6 BIOLOGÍA (08) - CBC Tomados en el 2º cuatrimestre del año 2004. Profesora: Susana Hernández Cátedra: Nasazzi Comisión: 0!0 "unes # $ue%es de 4 a & 'oras.
Sede (ontes de )ca 200 4º *iso+ aula 42 Ciudad ,utónoma de -uenos ,ires e*/lica ,r1entina
Lista de contenidos
Sistema de endomembranas1
Ciclo secretor 2 ¿Qué son los lisosomas y ara !ué sir"en# $ %i&erencias entre rocariontes y eucariontes ' %i&erencias entre células "eetales y animales ' Los reinos traicionales en !ue se i"ien los oranismos "i"os * El material genético Ciclo celular
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Sistema de endomembranas
+l sistema de endomembranas es t,ico e células eucariontes .on mem/ranas internas !ue recorren el citolasma Los rocariontes no tienen enomem/ranas La enomem/rana tiene las caracter,sticas e la mem/rana lasmtica aun!ue en istintas roorciones +l sistema e enomem/ranas est comuesto or el endoplasmático1 el complejo de Golgi1 y la envoltura nuclear .istema e enomem/ranas (slo eucariontes)
retículo
3et,culo enolasmtico (3+G y 3+L) Comle4o e Goli +n"oltura nuclear
La en"oltura nuclear es la !ue en"uel"e al n5cleo 3et,culo "iene e re1 una re mem/ranosa !ue recorre el citolasma
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.on sacos mem/ranosos con una lu7Las (esacio) interior alaraas se llaman cisternas e ti o es&eraLas se/olsitas ll aman vesículas am/ién ueen &ormar tu/os1 estructuras tubulares %elimitan comartimentos entro e la célula1 como 9a/itaciones :ay os tios e ret,cu lo ;no e ellos es el retículo granular o rugoso (REG) y se llama as, or!ue el lao e &uera tiene ri/osomas eaos
+l otro retículo es el retículo liso o agranular (REL) 1 !ue no tiene ri/osomas eaos
+l 3+G y el 3+L comarten alunas &unciones ero no otras Los ribosomas sir"en ar a la síntesis de proteínas (los aminocios se unen en los ri/osomas) Lo !ue sucee con las rote,nas eene e caa una :ay ribosomas sueltos !ue estn libres1 y a9, se &a/rican las rote,nas ara uso de la célula Las rote,nas !ue se &a/rican en el REG son las proteínas de exportación1 las !ue se "an a ir e la célula Cuano una célula &a/rica alo ara !ue ese alo cumla una &uncin &uera1 el roceso se enomina secreción se 9ace en else 3+G (a moo e4emlo neurotransmisor) +n el1 y3+G tam/ién &a/rican lase prote ínasun de membrana am/ién se &a/rican las rote,nas e loslisosomas Ciclo secretor
+l REG tiene !ue "er con la síntesis de proteínas +l REL se asocia con la síntesis de muchos lípidos 1 y con el almacenamiento y eraacin el glucógeno
=ara el ciclo secretor1 en rinciio 9ay !ue &a/ricar la rote,na La rote,na se emie7a a &a/ricar en un ribosoma que est libre 1 9asta !ue un !ragmento e la rote,na est libre %ic9o &ramento se enomina pptido se!al (es una secuencia articular e aminocios1 eneralmente no olar)
+sa rote,na con se>al1 termina e crearse en el 3+G +l 3+G tiene una rote,na (2) !ue se une a otra rote,na (6) !ue se enanc9a al étio se>al
+sto 9ace !ue todo se enanc9e al REG La rote,na se siue &a/ricano en el interior el REG1 entro e los tu/os el 3+G +sto el étio se>al es e las rote,nas e e?ortacin Cuano la rote,na est entro el 3+G1 uee su!rir modi"caciones A moo e e4emlo se le uee glicosilar1 es ecir1 se le arean l5cios am/ién se le ueen &ormar uentes isul&uro1 o se le ueen ear lípidos +s ecir !ue a la rote,na se la modi"ca # completa %esués el 3+G la rote,na terminar en el comle4o e Goli +l sistema e Goli es un sistema e enomem/ranas +l Goli est ms locali7ao y tiene el siuiente asecto@
$ La rote,na sale el 3+G entro e una "es,cula La "es,cula se crea con la mem/rana el 3+G %ic9a "es,cula !ue contiene en su interior la rote,na1 se estrella contra el Goli y se &une con el Goli La "es,cula !ue sale el 3+G siemre entra or la arte /asal (CI.) el comle4o e Goli As, "a asano e una caa el Goli a la otra1 or el mismo mecanismo
"#u son los lisosomas $ para %u sirven&
Los lisosomas lle"an rote,nas en su interior y ic9as rote,nas son en$imas hidrolíticas1 !ue catali$an la rotura e otras moléculas
%ic9as en7imas en el interior el lisosoma tienen la &uncin e digestión intracelular1 romer en el interior e la célula moléculas ranes ara o/tener moléculas ms simles Generalmente lo !ue eraan son moléculas ranes !ue inresaron or !agocitosis (enocitosis) La "es,cula !ue contiene la molécula rane !ue inres or enocitosis1 e llama !agosoma o endosoma :ay !ue 4untar el &aosoma con el lisosoma
'
+so rome toa la molécula1 es la digestión intracelular :iroli7a la molécula .e libera lo %til 1 como lucosa1 cios rasos1 cios nucleicos1 aminocios1 y lo !ue no se uee ierir1 el resiuo1 se llama cuero resiual +so se acerca a la mem/rana y se e&pulsa por e&ocitosis +ste es el moo en el !ue oranismos unicelulares se alimentan1 esta es su iestin La iestin en 9umanos es e?tracelular o toas nuestras células 9acen iestin intracelular Los l/ulos /lancos a moo e e4emlo1 s, 9acen iestin intracelular Otras células ueen 9acerlo no ara alimentarse1 sino ara eliminar &ramentos "ie4os e células (son enlo/aas y eliminaas) 'ecrosis se llama la muerte e una célula Otro mecanismo e muerte celular es apoptosis 3ecoremos !ue el ret,culo enolasmtico liso 3+L se asocia a la s,ntesis e cios rasos1 y a la eraacin el luceno (lucoenolisis)1 li/ernose lucosa +l citosol es la arte acuosa e una célula :ay aua1 rote,nas1 en7imas1 lucosa1 etcétera Los ri/osomas es el luar one se sinteti7an rote,nas Las enomem/ranas son un sistema e transorte intracelular Las células procariontes1 ueen reali7ar s,ntesis aun!ue no tienen endomembranas =ara too el mo"imiento e la célula 9ace &alta ener,a y es!ueleto
(citoes!ueleto) +l es!ueleto son lamentos roteicos Las "es,culas se mue"en racias al citoes!ueleto 'ierencias entre procariontes $ eucariontes
Células rocariontes otienenn5cleo
Células eucariontes .,tienen5cleo
* o tiene sistema e enomem/ranas iene ri/osomas e!ue>os A% circular esnuo (sin rote,nas) .in oranelas .in mitoconria o clorolastos iene are celular (no es e celulosa)
., tiene enomem/ranas iene ri/osomas ranes A% linear asociao a rote,nas iene oranelas en eneral Los "eetales tienen are e celulosa
'ierencias entre clulas vegetales $ animales
Células animales .in are celular .in "acuolas o son c9i!uitas .in clorolasto Con mitoconria
Células "eetales Con are celular Con Dacuolas ranes Con clorolasto Con mitoconria
Los reinos tradicionales en %ue se dividen los organismos vivos
=rocariontes o an orien a oranismos luricelulares Bacterias y alas a7ules "erosas ;nicelulares eucariontes ;nicelulares y luricelulares ienen células eucariontes1 con alunas caracter,sticas el "eetal y el animal
E
La en"oltura nuclear es una eenencia el sistema "acuolar interno +s una cisterna !ue se uee conectar con el ret,culo enolasmtico La en"oltura no es continua sino !ue e?isten esacios entre las /olsitas !ue se llaman poros nucleares
;na sustancia !ue !uiera entrar al n5cleo no necesita atra"esar la mem/rana1 or!ue uee asar or un oro nuclear +s ecir1 !ue no necesita e mecanismos e transorte ara entrar al n5cleo Los oros son ranes ero no cual!uier cosa uee entrar o salir1 or!ue los oros estn roeaos or rote,nas y esto se llama comple(os del poro Las rote,nas roean al oro como un anillo1 en eneral en &orma e octmero +se anillo act5a como un ia&rama reulano el
tama>o el oro :ay rote,nas y cios nucle,cos !ue ueen asar or el oro si tienen una se)al !ue se los ermita La se>al se une a las rote,nas el oro y los oros se a/ren .i e?iste la se>al aecuaa entonces ueen entrar o salir +s ecir1 !ue ara entrar y salir se re!uiere e una se>al !ue lo 9a/ilite
8 +l n5cleo tiene aentro el material enético %entro el n5cleo 9ay una solucin l,!uia !ue se llama nucleoplasma1 en el !ue se eosita el material enético +l nucleolasma tiene iones y rote,nas ¿=or !ué el n5cleo se orani7 en una en"oltura# %el lao interno el n5cleo 9ay rote,nas !ue se anclan a la mem/rana nuclear y se llaman lminas %ic9as lminas mantienen anclaa la en"oltura nuclear Las lminas artician en la esaaricin y reaaricin el n5cleo urante la i"isin celular La &os&orilacin e una rote,na cam/ia su con&ormacin Las lminas 9acen eso@ se &os&orilan ara articiar en la esaaricin el n5cleo Al &os&orilarse se sueltan el n5cleo y el n5cleo se esorani7a A la in"ersa1 cuano las lminas se es&os&orilan1 el n5cleo "uel"e a orani7arse El material gentico
+n las células eucariontes el material enético est &ormao or A% y rote,nas +l A% es ácido desoxirribonucleico 1 &ormao or 2 caenas e nucletios unios or uentes e 9ireno1 entre las urinas y las irimias :ay rote,nas asociaas al A% +s un areao e moléculas1 unias or uniones é/iles +ntre el A% y las rote,nas 9ay A% one la cara neati"a (-) %ic9a cara neati"a est en el &os&ato Los nucletios se unen or uniones osodister +l A% es un olianin1 es ecir1 !ue tiene muc9as caras neati"as Las rote,nas e/en tener la cara ositi"a (F)
%ic9a cara ositi"a la tienen las proteínas istonas* esec,camente en el resto y1 eso les ermite unirse al A% .i se 4unta el A% e una célula nuestra se o/tienen 2 metros e lonitu e A% +l A% se enrolla con las rote,nas 9istonas ara oer ema!uetarse Lo 9ace e a 8 9istonas1 es ecir1 !ue se 9ace meiante octmeros e 9istonas +l A% a 2 "ueltas a caa octmero e 9istonas1 &ormano lo !ue se llama un nucleosoma
Caa nucleosoma tiene unos 200 nucletios +sto se reite continuaamente &ormano secuencias e nucleosomas y1 si se mira esto con un microscoio tico1 ic9a secuencia reetia e nucleosomas arece un collar e erlas %e ic9o moo se ema!ueta /astante el A% .i se mira con un microscoio tico el n5cleo1 cuano no se est i"iieno1 el A% tiene asecto e o"illo e lana y se llama cromatina al A% en ic9o estao La cromatina est &ormaa or A% y rote,nas 9istonas
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.i no se est i"i ieno1 ecimos !ue la célula est en inter!ase Contrario a inter&ase es cuano la célula est en i"isin Cuano est en inter&ase el A% se llama cromatina Cuano la célula se "a a i"iir1 el material enético se e/e reartir entre las células 9i4as =ero el material enético est too enrollao1 entonces cuano la célula se "a a i"iir1 el material enético (cromatina)1 se orani7a en cromosomas .e ema!ueta el A% e moo ms comacto Cromatina y cromosomas son lo mismo ero ema!uetaos e un moo istinto osotros los 9umanos tenemos $* cromosomas La cromatina est orani7aa en $* tiras1 !ue lueo1 caa una e esas $* tiras se ema!uetar en cromosomas +ntre nucleosoma y nucleosoma se area una rote,na 9istona esecial !ue eotea too1 ermitieno una mayor comactacin .e asa al solenoie y nalmente al cromosoma !ue es el estao e comactacin !ue se o/ser"a cuano la célula est en i"isin La in&ormacin enética es lle"aa en el A%1 en la cromatina1 en las secuencias e /ases (nucletios) A-C-A--G-C-C--G-G-A-A--G--G-C-A-C- +n esta secuencia est el mensa4e enético ¿Cmo se e?resa ésto# triplete de bases +n secuencias e /ases1 +n llamao 1 lle"ano nom/re e un aminocio el e4emlo e arri/a1 A-C-A coica el ara un aminocio1 -G-C coica ara otro aminocio1 C--G coica ara otro aminocio1 etcétera
ACA
GC CG GGA AG
GC AC
Con mil triletes 9ay in&ormacin ara mil aminocios y1 ic9os mil triletes estn &ormaos or mil nucletios oo eso uee ser la in&ormacin ara una 5nica rote,na ;n con4unto e triletes etermina un con4unto e aminocios y1 ic9o con4unto e aminocios etermina una rote,na (etermina una caena oliet,ica) %ic9o con4unto e triletes !ue etermina una caena oliet,ica o rote,na1 se llama gen +l en e la insulina es una orcin e A% !ue etermina la rote,na insulina1 etermina la estructura rimaria e la rote,na insulina ;na secuencia e nucletios coica una secuencia e aminocios y1 ic9a secuencia e aminocios coica una rote,na :ay en los 9umanos unos 0 mil enes Caa 9e/ra e cromatina tiene muc9os enes +l genoma es too el con4unto e enes
66 :ay intergenes1 7onas e A% !ue no lle"an in&ormacin ara ninuna rote,na ;n cromosoma en el microscoio tico se "e con 2 /ra7os 3ecorar !ue si se "en cromosomas entonces la célula ya se as or la relicacin el A% en la &ase S Caa /ra7o se llama cromtida +ntonces caa cromosoma tiene 2 cromtias1 unias or un unto e estranulamiento llamao centrómero1 luar en el !ue se unen las cromtias .e llaman cromtidas hermanas las !ue ertenecen al mismo cromosoma +n la unta el cromosoma est el telómero :ay un telmero en caa unta e caa cromtia1 or lo tanto en un cromosoma e 2 cromtias1 tenemos $ telmeros +n centrmero no necesariamente est en el meio el cromosoma +l cromosoma est 9ec9o e A% y rote,na 9istona
Ciclo celular
Cuano 9a/lamos el ciclo celular1 9a/lamos e los istintos esta,os o estaos e la célula :ay 2 etaas ranes@ la etaa inter!ase y la etaa e di+isión .i una célula no se i"ie1 entonces est en inter&ase La inter&ase consta e etaas@ G11 S y G, ;na célula !ue "i"e y crece1 9acieno too lo !ue la célula 9ace normalmente1 est en G6 Cuano la célula se "a a i"iir1 entra en la &ase .1 !ue es one se relica (ulica) el A% Caa célula 9i4a e/e tener toa la in&ormacin enética e la célula oriinal (mare o mole)1 or lo tanto el A% se e/e ulicar (relicar) Lueo e la relicacin1 tenremos 2 9élices iénticas e A%1 caa una e ellas /icatenaria antiaralela comlementaria +stas 2 9élices estarn enanc9aas (centrmero)1 estarn 4untas en el cromosoma1 caa una e ellas ser una e las cromtias 9ermanas Caa una e las cromtias1 es ecir1 caa una e las 9élices 9i4as1 tenr una e las caenas comlementarias oriinales e A% (relicacin semiconser"ati"a) =or lo tanto1 en i"isin1 el cromosoma tiene 2 cromtias1 contenieno caa cromtia 6 9élice /icatenaria antiaralela comlementaria A9ora "amos a mirar los $* cromosomas 9umanos &ormano are4as .e &orman 2 ares1 es ecir1 2 are4as e cromosomas Los cromosomas !ue son are4as tienen el mismo A% (esto no es e?acto ero "ala ara comrener concetualmente)1 tienen los mismos genes +stos cromosomas se llaman cromosomas homólogos Los 9umanos tenemos 2 ares e cromosomas 9omloos Otras esecies tienen otra cantia e cromosomas A moo e e4emlo1 la mosca e la &ruta (%roso9ila) tiene $ ares e cromosomas
62 +l cariotipo es la escricin (&otora&,a) e toos los cromosomas Cuano la célula est en i"isin1 se &otora&,an los cromosomas +n i"isin es cuano los cromosomas se "en me4or +sto ermite estuiar los cromosomas .e uee estuiar si estn toos los cromosomas1 si 9ay cromosomas e ms1 si al5n cromosoma est e&ormao o le &alta un ea7o1 etcétera Cariotio
¿=or !ué tenemos cromosomas 9omloos# Los cromosomas 9omloos lle"an la in&ormacin e los mismos enes Las células se?uales1 llamaas esermato7oies en los 9umanos mac9o (H) y "ulos en las 9umanas 9em/ras ()1 lle"an caa uno la mita e los cromosomas +s ecir1 !ue lle"an 2 cromosomas en luar e lle"ar $* Lle"an 2 cromosomas sin sushaploides resecti"oso9omloos Lasresto células sin 9omloos se llaman células células n +l e las células1 las células somticas1 !ue no son se?uales1 tienen 2 pares e cromosomas en los 9umanos1 y se llaman células diploides o ,n +sto es@ nJ2 y 2nJ(2)(2)J$* uestras células somticas son 2nJ$* uestras células se?uales son nJ2 .e llama cigoto a la célula resultante e la unin el esermato7oie y el "ulo en la !ecundación +l cioto tiene $* cromosomas1 e los cuales 2 cromosomas "ienen el "ulo e la mare y 2 cromosomas "ienen el esermato7oie el are La mita e los cromosomas "ienen e la mare y la otra mita e los cromosomas "ienen el are +sto sinica !ue los cromosomas 9omloos1 son uno ro"eniente e la mare y1 el otro ro"eniente el are ;n cromosoma uee tener in&ormacin ara el color e o4os marrones y el otro cromosoma 9omloos1 uee tener in&ormacin ara el color e o4os a7ules .in em/aro1 am/os cromosomas coican ara el color de o(os +ntonces1 sin /ien no tienen la misma in&ormacin1 s, tienen la in&ormacin el mismo tio Los 9omloos tienen la in&ormacin ara los mismos enes1 si /ien ic9a in&ormacin uee no ser la misma Los 9omloos tienen los mismos enes ero con in&ormacin no necesariamente iual A ic9as "ariantes el mismo en se las llama alelos +n caa cromosoma 9ay
6 alelos y1 estos alelos ueen ser istintos =ueen 9a/er alelos !ue son normales y otros alelos !ue tienen "ariantes atolicas A moo e e4emlo1 la insulina no uee cam/iar or!ue ya no tra/a4ar,a /ien en el oranismo .i 9ay un alelo e&ectuoso ara la insulina uee a&ectar al oranismo +l locus tiene !ue "er con la u/icacin &,sica el en en el cromosoma +sta u/icacin &,sica es 4a en una misma esecie +l locus e un en es 4o y 9ay 2 locus ara caa en@ uno en caa cromosoma 9omloo +l A% e 2 9umanos cuales!uiera iere en menos el 6K ;n 9umano y un c9imancé tienen un 2K e i&erencia +se 6K e i&erencia entre 9umanos es lo !ue 9ace 5nico a caa 9umano1 es lo !ue 9ace a la i&erencia entre ini"iuos La mayor,a e las i&erencias enéticas estn en las 7onas one no 9ay in&ormacin A la in&ormacin enética la tenemos !ue relicar (coiar) cuano la célula se "a a i"iir .i la célula no se "a a i"iir (a moo e e4emlo una neurona) entonces ic9a célula est siemre en estao G6 A la in&ormacin enética se la tiene !ue e&presar +s ecir1 9ay !ue coiar lo !ue se !uiere e?resar y &a/ricar un -R' +ste roceso e &a/ricar un A3 se llam a transcripción Lueo e la transcricin "iene la traducción 1 !ue es el+lroceso el cual se &a/rica la rote,na ara e?resar el en A3 semeiante sinteti7a (transcricin) en el n5cleo y lueo e ser &a/ricao el A3 sale el n5cleo y1 4unto a los ribosomas1 se crea (sinteti7a) la rote,na meiante la trauccin
3elicacin A%
+?resin ranscricin A3
rauccin =3O+ÍA
+sto siemre ocurre en inter&ase1 nunca cuano la célula se est i"iieno =ara relicar (coiar) el A%1 el A% e/e estar en &orma e cromatina1 es ecir1 e/e estar esema!uetao1 la?o +sto tam/ién es necesario en la transcricin1 ara o/tener el A3 :ay 2 tios e cromatina +st la eucromatina y la heterocromatina +ucromatina sinica cromatina "eraera La eucromatina es la !ue se ema!ueta y esema!ueta =articia en la transcricin1 es ecir1 !ue uee ser transcrita La 9eterocromatina est conensaa incluso en inter&ase .iemre est ema!uetaa y no se transcri/e (no se e?resa) La 9eterocromatina se relica iual !ue la
6$ eucromatinaM ero lo 9ace e moo ms lento1 or lo !ue se la llama tar,a Las reiones !ue no tienen enes (9eterocromatina) no se transcri/en1 or!ue no 9ay in&ormacin :ay 9eterocromatina constituti+a y 9eterocromatina !acultati+a La 9eterocromatina constituti"a est siemre1 eneralmente &ormano arte el centrmero (sir"e ara enanc9ar las cromtias) am/ién 9ay en el telmero (untas el cromosoma) La 9eterocromatina &acultati"a1 urante la inter&ase uee estar conensaa o uee !ue no esté conensaa +s ecir1 !ue la 9eterocromatina &acultati"a1 uee estar como eucromatina o como 9eterocromatina La eucromatina 4ams est conensaa en inter&ase La 9eterocromatina &acultati"a estar conensaa o no1 en la i&erenciacin celular1 eenieno el tio celular1 ermitieno !ue istintos tios celulares sinteticen i&erentes rote,nas (a moo e e4emlo una neurona y una célula eitelial) Las 9em/ras 9umanas () tienen 2 cromosomas se?uales (N) ;no e ic9os cromosomas se?uales (N) al a7ar se 9eterocromatini7a (es un &acultati"o) Los mac9os 9umanos (H) tienen 6 cromosoma se?ual (N)1 y 6 cromosoma se?ual () +n este caso no se 9eterocromatini7a (en el mac9o) Los cromosomas se?uales Los 9umanos tienen 2 ares e cromosomas %e ellos1 22 ares son autosomas y 6 ar es se&ual +s ecir1 !ue tienen $$ cromosomas autosomas y 2 cromosomas se?uales +l ar e cromosomas se?uales 9umanos es i&erente en las 9em/ras () y en los mac9os (H) Las 9em/ras tienen (NN) y los mac9os tienen (N) Cuano en la rerouccin1 se &usionan el esermato7oie y el "ulo1 la cigota resultante tiene 22 ares e cromosomas autosomas1 y 6 ar e cromosomas se?uales !ue uee ser (NN) en la 9em/ra1 o /ien ( N) en el mac9o +l esermato7oie es el !ue determina el se?o
Cromosoma
N
Cromosoma =are N NN () 9em/ra N (H) mac9o
o 9ay !ue con&unir célula se&ual 1 co n cromosoma se&ual +l "ulo (célula se?ual) tiene un cromosoma se?ual ( N) y el esermato7oie (célula se?ual) uee tener un cromosoma se?ual (N)1 o /ien uee tener un cromosoma se?ual ( ) +l cromosoma se?ual es el !ue lle"a los enes !ue eterminan el se?o e la ciota o em/rin
6' Clase 6* Lunes 68P60P200$ +l A% tiene la in&ormacin enética +l A% se relica La in&ormacin se e?resa rimero meiante una transcricin ara o/tener el corresoniente A3 (usano el A% como mole) y1 lueo meiante la trauccin ara o/tener con ic9o A31 una rote,na +sto es el .u(o de la in!ormación genética 1 !ue "a el A% a la =3O+ÍA +?resin ranscricin A3
3elicacin A%
rauccin =3O+ÍA
+sto es el dogma central de la biología molecular +ste oma se lora aro?imaamente en 6*0 y es &unamental ara comrener too lo ems 3elicacin el A% Al A% 9ay !ue relicarlo cuano la célula se "a a i"iir +sto es urante la inter&ase el ciclo celular (en .)1 con el A% en &orma e cromatina La relicacin ocurre en el n5cleo e la célula La relicacin el A% es semiconser+ati+a Caena mole e nucletios Las 2 caenas se tienen !ue searar .e romen los uentes e 9ireno y1 caa caena ser el mole ara una nue"a caena comlementaria +l A% es la receta el oren e los nucletios .e necesitan deso&irribonucleótidos1 !ue sern los sustratos ara armar :ay $ tios i&erentes e eso?irri/onucletios (con adenina1 guanina1 timina y citosina) ecesito tener el A% mole ara armar el comlementario y necesito en7imas +s necesaria ener,a !ue se o/tiene e los mismos nucletios1 or!ue toos los eso?irri/onucletios "ienen como tri!os!atos1 es ecir1 deso&irribunocleótidos/tri/ .e searan los 2 &os&atos !ue so/ran y con esa ener,a li/eraa se rouce la unin entre nucletios Las uniones &ormaas son !os!odiéster Los nucletios tri&os&ataos son los sustratos e la reaccin
' A
'
G C
A
C G
C G
A
=rimero los nucletios se enanc9an (or uentes e 9ireno) a sus comlementarios Lueo los nucletios e la caena
6* comlementaria se unen or uniones &os&oiéster1 usano la en7ima -' polimerasa Inicialmente ara searar las 2 caenas el A% se usa la en7ima helicasa .e llama A% semiconser+ati+o or!ue e la relicacin resultan 2 9élices /icatenarias antiaralelas comlementarias1 caa una e las 9élices con una caena nue"a y otra caena "ie4a (el mole oriinal) La en7ima A% olimerasa tiene limitaciones or!ue solamente sinteti7a en el sentio ' (y "a leyeno el mole en el sentio ') Las caenas e A% son antiaralelas
Otra limitacin e la A% olimerasa es !ue necesita e ne aarrarse ara eme7ar a unir los nucletios ecesita un e?tremo O: +so e/e ser una caena e A% ya &a/ricao1 or lo !ue el ce/o !ue usa la A% olimerasa es una caena e A3 +sto el ce/o o rimer es en las os caenas el A% +s ecir1 !ue ara &a/ricar A% rimero 9ay !ue &a/ri car A31 como cebo1 cebador o primer +l rimer es una caena corta e A3 !ue se &a/rica ara !ue la A% olimerasa uea eme7ar a tra/a4ar Al ce/o (rimer) e A3 9ay !ue &a/ricarlo o construirlo =ara eso se necesitan ribonucleótidos tri!os!atos (ac tam/ién se romen los 2 &os&atos so/rantes) .e re!uiere un mole ara el ce/o o rimer y1 el A% es ic9o mole am/ién se re!uiere e una en7ima !ue &a/ri!ue el %ic9a en7ima es la primasa en7ima rimasa llamaa rimasa es rimer una en7ima A3 olimerasa) +sta(laen7ima tam/ién sinteti7a en el sentio ' (y "a leyeno el mole en el sentio ') +n realia toas las en7imas olimerasas lo 9acen e ic9o moo .e emie7a a &a/ricar ese arri/a searano las 2 caenas =ero no se 9ace too e ole1 sino !ue se usa la en7ima 9elicasa
6E Lueo 9ay !ue coiarM ero rimero 9ay !ue armar el rimer (ce/o e A3) =ara eso se necesita la en7ima rimasa1 !ue sinteti7a en el sentio ' +s ecir1 !ue sinteti7a en el sentio contrario a la caena mole ' ;na "e7 9ec9o el rimer inicial (en am/as caenas es necesario el rimer)1 se contin5a con la coia utili7ano la en7ima A% olimerasa
+n la caena ' esto es continuoM ero en la caena ' 9ay !ue ir or tro7os e rimer-A%-rimer-A%-rimer-A% etcétera ¿=or !ué 9ay !ue ir &ormano tro7os# =or!ue en la caena en la !ue la A% olimerasa est sinteti$ando en el sentido contrario a la en$ima helicasa1 est sinteti7ano en el sentio contrario en el !ue se "a a/rieno la /ur/u4a e relicacin .i a moo e e4emlo la /ur/u4a e relicacin a"an7a 9acia a/a4o y la A% olimerasa est sinteti7ano 9acia arri/a1 entonces constantemente e/er &renar y /a4ar (retroceer) ara comen7ar a sinteti7ar e a/a4o 9acia arri/a el siuiente tramo !ue a"an7 la /ur/u4a e relicacin +s ecir1 !ue la caena e la erec9a ' se sinteti7a e manera continuaM ero la caena comlementaria1 la caena ' 1 se sinteti7a en &ramentos llamaos !ragmentos de 23a$a3i =or lo tanto1 es una caena iscontinua La caena continua se ice !ue es la caena aelantaa y1 la caena con &ramentos e ORa7aRi se ice !ue es la caena retrasaa e A% ;n &ramento e ORa7aRi es un oco e rimer y un oco
68
Al nal el roceso e coia1 9ay !ue sacar a los rimers (ce/os) y esa tarea es reali7aa or la en7ima A% olimerasa1 !ue rome los rimers (estn 9ec9os con A3) y los reemla7a con A% 3eemla7a los ri/onucletios con eso?irri/onucletios Lueo 9ay !ue unir los &ramentos o/tenios y eso lo 9ace la en7ima ligasa La relicacin es semiconser"ati"a .e coia en &ramentos con una caena continua y una caena iscontinua Caa molécula e A% eucarionte es muy rane y or lo tanto ser,a muy lenta e coiar =ara solucionarlo1 la relicacin (coia) el A% eucarionte tiene muchos orígenes de replicación La s,ntesis es bidireccional +n caa unto e orien e relicacin se &orma una burbu(a de replicación Los tama>os e los &ramentos e ORa7aRi no eenen tanto el tama>o e las /ur/u4as +n realia la relicacin es iscontinua en am/as caenas or!ue la relicacin es /iireccional +ntonces1 tenemos &ramentos e ORa7aRi en am/as caenas +l e?erimento !ue ermiti concluir !ue el A% es semiconser"ati"o .e trata el e?erimento 4eselson/Stahl +n a!uel momento no se sa/,a cmo era la relicacin1 si era conser+ati+a1 semiconser+ati+a o disrupti+a La 9itesis conser"ati"a arma/a !ue al coiarse el A%1 las células 9i4as tenrn una e ellas1 la 9élice e A% oriinal ("ie4a)1 y la otra célula1 tenr una 9élice comletamente nue"a +n la&ramentos 9itesis isruti"a1 !ue el A% se trocea en e!ue>os y !ue orse lo arma/a tanto1 caa célula 9i4a1 tenr una 9élice &ormaa or &ramentos el A% oriinal "ie4o1 y or &ramentos nue"os La 9itesis semiconser"ati"a (!ue result ser la correcta) arma/a !ue en caa célula 9i4a1 la 9élice e A% resultante est &ormaa or una caena "ie4a el A% oriinal1 y or otra caena nue"a
6 +ntonces1 se5n la 9itesis conser"ati"a1 si se 9ace un e?erimento e4ano !ue las células se reli!uen1 en un meio en el !ue solamente 9ay nucletios con nitreno raioacti"o ara usar como sustrato e la relicacin1 se o/tenrn 2 tios e A%1 uno esao y otro li"iano +n este e?erimento no se cuentan caenas e A%1 sino i&erentes tios e A%@ esao1 semiesao1 li"iano1 etcétera +s ecir1 se tienen en cuenta i&erentes tios e 9élices /icatenarias e A% +l esao or!ue est &a/ricao con nitreno 6' ( 6') raioacti"o el li"iano estar &a/ricao con nitreno 6$ (6$) !ue no es raioacti"o oo esto en un la/oratorio or suuesto +l A% ms esao1 al ser centri&uao1 se "a al &ono el tu/o e ensayo utili7ano una 4alea o el !ue o&re7ca resistencia entonces se orn "er unas /anas !ue lo ientican .e llama centri!ugación en gradiente de cloruro de cesio .e "an &ormano /arreras con el el ara !ue el A% e istintos esos se 4en en caas istintas +l el tiene istintas ensiaes entro el tu/o e ensayo (cuanto ms cerca el &ono el tu/o1 ms enso el el)
=rimero se tiene una eneracin e células con A% normal e nitreno 6$ Lueo se la somete a un meio en el !ue 9ay solamente nitreno 6' (raioacti"o)1 y se e4an crecer 2 eneraciones e células (2 i"isiones celulares) :ay !ue tener en cuenta1 !ue las células e?uestas a nitreno 6' raioacti"o1 si necesitan tomar nucletios el meio en el !ue se encuentran1 solamente 9allarn nucletios marcaos raioacti"amente con el nitreno 6' !ue es esao .in em/aro1 si no necesitan nucletios or!ue usan los !ue ya tienen1 entonces orn usar los nucletios oriinales con nitreno 6$ !ue no es raioacti"o y es li"iano
20
+n la eneracin oriinal1 se encontra/a una /ana na en la arte suerior el tu/o e ensayo1 or!ue el A% con (6$) es li"iano +n la rimera eneracin resultante e la i"isin celular e?uesta al (6') raioacti"o1 result en el tu/o e ensayo una /ana na intermeia +s intermeia or!ue est comuesta or A% !ue tiene una caena con ( 6$) oriinal li"iano y otra caena nue"a esaa con ( 6') o/tenio el meio +sto ya escarta/a la osi/ilia e la 9itesis conser"ati"a Quea/a or sa/er si la 9itesis correcta era la isruti"a o la semiconser"ati"a La seuna eneracin resultante e la e?osicin al (6') eri" en 2 /anas en el tu/o e ensayo ;na /ana na intermeia como la e la rimera eneracin1 y una /ana ms ruesa en el &ono el tu/o e ensayo La /ana intermeia est 6$ &ormaa or nue"a A% !ue tienecon una( caena con ( el ) meio oriinalLali"iano otra caena esaa 6') o/tenio /anay ruesa el &ono1 est &ormaa or A% comuesto solamente or caenas esaas e ( 6') +sto escarta/a la osi/ilia e la 9itesis isruti"a y e4a/a a la 9itesis semiconser"ati"a como la correcta
.e "er me4or si lo "emos como células !ue se reroucen@
3eulacin el ciclo celular no ser "isto y tamoco los mecanismos e rearacinM ero s, "eremos los concetos
26
as o ranes ;na mutacin e!ue>a se llama puntual1 y solamente cam/ia una /ase or otra /ase istinta AGC CG trilete 6
A AA rilete 2
GC CGA rilete
AGC CG rilete 6
AA A rilete 2
GC CGA trilete
+n el trilete 2 9u/o un cam/io or lo !ue cam/iar el aminocio AGC CG trilete 6
--A A-- rilete 2
GC CGA rilete
AGC CG rilete 6
AG AC rilete 2
C GA trilete
Ac se elimin una /ase1 se llama deleción y1 cam/ia la auta e lectura or!ue1 lueo e la /ase eliminaa1 se moican toos los triletes1 cam/iano no uno1 sino a toos los aminocios !ue siuen a la elecin AGC CG trilete 6
AA AA rilete 2
GC CGA rilete
AGC CG rilete 6
A AA rilete 2
AGC CG trilete
Ac se are una /ase 1 y se llama inserción am/ién cam/ia la auta e lectura or!ue lueo e la insercin1 al moicar los triletes1 cam/iarn toos los aminocios =ara !ue la estructura rimaria e la rote,na sea correcta no e/e 9a/er errores %urante toa la "ia el A% en la célula1 su&re aresiones o a>os causaos or los mutgenos +4emlos e mutenos soncon las!u,micos1 raiaciones rayos Ne o ultra"ioletas1 tam/ién or alimentos loscomo meta/olitos las roas1 nicotina1 9oll,n e &/ricas1 auas contaminaas con metales o !u,micos (esec9os t?icos)1 las raiaciones e una /om/a atmica1 etcétera Aarte las mutaciones son esontneas Los raicales li/res e/ios a la resiracin e o?,eno tam/ién son mutaénicos Cuano el A% se relica esontneamente se uee roucir un error Las células eucariontes tienen sistemas de reparación del -' .on en7imas !ue "erican !ue el A% esté /ien Incluso la A% olimerasa tiene
22 &uncin correctora (mira ara atrs y se 4a si el nucletio a>aio es correcto) Otras en7imas atrullan el A% .i no &uera as, tenr,amos muc9as ms mutaciones La correccin uee ser incluso cuano el A% est ya &ormao (se cortan y se rearan los sectores e&ectuosos) ¿Qué sucee si lo !ue se moica1 lo !ue muta1 es el sistema e correccin# La resuesta es !ue "an a aumentar las mutaciones Las mutaciones ueen ser hereditarias o somticas Las somticas no son or 9erencia sino !ue se a!uieren urante la "ia =ara ser 9ereitaria la mutacin e/e estar en las células se?uales (esermato7oies u "ulos en los 9umanos) ;n oranismo no siemre es iual urante su "ia or!ue las células ueen su&rir mutaciones en su A%M ero esas mutaciones no son 9ereitarias Las mutaciones no siemre son er4uiciales A moo e e4emlo1 los istintos colores e los o4os entre istintos 9umanos son e/io a mutaciones Las mutaciones son la /ase e la e"olucin Lo !ue es ro/a/le con las mutaciones somticas (el cuero) es !ue alo !ue &unciona/a /ien emiece a &uncionar mal +n eneral1 la mutacin es intrascenente o es er4uicial =or las mutaciones somos i&erentes y racias a eso alunos se aatan al am/iente1 me4or !ue otros Clase 6E Sue"es 26P60P200$ %i&erencias en la relicacin entre el eucarionte y el rocarionte +l cromosoma eucarionte est asociao a rote,nas (9istonas) +n la relicacin el eucarionte tiene "arios sitios e orienM ero el rocarionte tiene un 5nico sitio e orien e relicacin La relicacin en el rocarionte es ms ria or!ue tiene menos A% !ue coiar +n el eucarionte la relicacin se acelera racias a los "arios sitios e orien anto en el eucarionte como en el rocarionte la relicacin es /iireccional +n am/os casos la relicacin es semiconser"ati"a +n am/os casos la relicacin es iscontinua con &ramentos e ORa7aRi +n la relicacin el rocarionte y eucarionte ueen "ariar las en7imasM ero en am/os casos tra/a4an en7imas el mismo tio (9elicasas1 rimasas1 liasas1 etcétera) +n am/os casos la A% olimerasa une los nucletios1 corrie errores1 etcétera .euiremos estuiano el oma central e la /iolo,a molecular ranscricin ranscricin es o/tener A3 ese A% mole ¿Qué se coia# .olamente la arte e la in&ormacin !ue se !uiere e?resar en rote,nas1 o /ien1 solamente la arte e la in&ormacin !ue se !uiere e?resar en una caena oliet,ica La transcricin siemre es e un gen Lo !ue se transcribe es un gen
2
+l A31 es la unin e "arios nucletios &ormaos con ri/osa :ay !ue &a/ricar el A3 comlementario al A% mole el en :ay !ue a/rir el A%1 searar las caenas e la 9élice Lueo se emare4an los ri/onucletios 4unto a la caena e A% mole y se unen a ella meiante uniones é/iles
Lueo e/en unirse los ri/onucletios entre s, =ara too esto se re!uiere A% mole y ri/onucletios tri&os&ataos Las uniones e nucletios se llaman uniones !os!odiéster am/ién se re!uiere la en7ima -R' polimerasa1 ara catali7ar las uniones &os&oiéster entre ri/onucletios La en7ima A3 olimerasa es muy rane y ella misma a/re las os caenas e la 9élice el A%1 or lo !ue no necesita a la en7ima 9elicasa La A3 olimerasa sinteti7a en sentio ' (y "a leyeno el A% mole en sentio ') La caena e A3 se &orma antiaralela al A% mole iene !ue 9a/er un sitio de inicio y un sitio de terminación e la transcricin inicio promotor es el luar en el cuano !ue selaetiene la A3 olimerasa y se+lllama Tinali7a A3 olimerasa encuentra un sitio e terminacin Caa en tiene un romotor y un sitio e terminacin +l romotor es rico en timina y en aenina y se lo llama 5-5- o ca(a 5-5-
+ntonces !ue encontrar el inicio .e coia (transcri/e)9ay la caena e A% !ue tiene la/uscano ca4a AAAA (la caena !ue tiene el romotor) +l en en este caso est a la erec9a e AA +n casi toos los enes est el romotor AA e trascricin La mayor,a e los enes son e coia 5nica La se>al e terminacin no es siemre iual1 a i&erencia e AA +s una se>al !ue se une al A3 !ue se est transcri/ieno y lo esea el A%
2$ enemos entonces un A3 !ue se coi ese A% enemos tios e A3@ el mensa(ero1 el ribosomal y el e trans!erencia +l A3 mensa4ero (se a/re"ia -R'm) lle"a el mensa4e e cmo e/e ser la rote,na Caa A3m es istinto1 se5n la rote,na !ue coica La transcricin es en el n5cleo La mayor arte e las transcriciones an orien a A3m +l A3m lueo e ser armao (transcrito) e/e asar or un roceso e maduración Lueo e la transcricin el A3m se llama transcripto primario o inmaduro =osteriormente el A3m eucarionte su&re cam/ios1 maura +l A3m rocarionte no e/e maurar La mauracin el A3m es solamente ara eucariontes +n la mauracin se le coloca en su e?tremo '1 en su rimera arte1 un capuchón (C-) .e llama cain al roceso +l CA= es un nucletio !ue tiene una uanina moicaa +so le ermite ser istinuio +n su e?tremo nal1 en el e?tremo 1 se le area una colita poli/- .e llama oliaenilacin al roceso
+stas son moicaciones !ue se 9acen en el n5cleo1 lueo e la transcricin +sto ermite !uesir"e el A3m los oros nucleares ara salir el n5cleo am/ién ara ase !ue elor A3m se enanc9e al ri/osoma La colita oli-A sir"e ara aumentar la "ia meia el A3m1 ara !ue no se erae muy rio Cuanto ms lara la colita oli-A entonces el A3m ura ms1 or!ue el A3m emie7a a eraarse or el e?tremo nal (luar en el !ue se le coloca la colita oli-A) +l tercer roceso e mauracin !ue se 9ace al A3m antes e !ue a/anone el n5cleo1 es el corte # empalme1 el splicing +n el A3m 9ay orciones coicantes y orciones no coicantes Las orciones coicantes se llaman e&ones Las artes no coicantes se llaman intrones
Los intrones y los e?ones tam/ién esta/an en el A% mole Los intrones en el A3m molestan or!ue no coican1 or lo tanto los intrones se eliminan el A3m y los e?ones se unen Lueo e too este roceso1 !uea el A3m mauro1 ms corto1 con cauc9n y colita oli-A
2'
+?isten se>ales !ue inican !ué cosas sacar1 !ué cosas unir1 etcétera +l A% eucarionte es muy laro y tiene artes no coicantes .i 9ay una mutacin en un intrn no 9ay ro/lema or!ue los intrones no se "an a e?resar1 no coican +sto 9ace suoner !ue los intrones ermiten isminuir las alteraciones roucias or mutaciones :ay ocasiones en !ue se rouce un splicing alternati+o +sto imlica !ue los intrones y los e?ones ueen cam/iar sus roles1 or lo !ue un e?n uee asar a ser un intrn y1 un intrn uee asar a ser un e?n
=or lo tanto1 se uee coicar una rote,na istinta artieno e un mismo A3m inmauro +n otras ala/ras1 un mismo en uee coicar ara istintas rote,nas Generalmente esto sucee en istintos ranos y las rote,nas son e la misma &amilia1 el mismo tio +l slicin alternati"o tiene la caracter,stica e ser econmico or!ue con el mismo en se ueen tener istintas rote,nas y or consiuiente1 el A% !ue orta toa la in&ormacin uee ser ms corto +stn los otros A31 los A3 e trans&erencia (se a/re"ia -R't) y los A3 ri/osomales (se a/re"ia -R'r) +l A3r se liea1 se retuerce1 y se une a rote,nas &ormano el ribosoma +l ri/osoma es una estructura !ue tiene 2 art,culas istintas ;na e ellas es ms rane (*0 s) y la otra es ms e!ue>a ($0 s)
2*
.e &a/rican en el n%cleo or transcripción :ay menos A3r !ue A3m :ay menos enes ara A3r .in em/aro el A3r es el !ue ms tiemo ura antes e eraarse +s el !ue tiene "ia meia mayor +l !ue tiene menor "ia meia1 el !ue se eraa ms rio1 es el A3m Cuano el A3r se est transcri/ieno el A% mole1 aenas emie7a a aarecer el A3r1 se acercan rote,nas y se le unen Las rote,nas "an roeano el A3r Las rote,nas ri/osomales !ue se le unen al A3r1 ro"ienen el e?terior el n5cleo1 or!ue ic9as rote,nas 9an sio sinteti7aas en un ri/osoma li/re en el citolasma oo esto el A3r uniénose a rote,nas le a un asecto e elotita a ic9a 7ona el A% %ic9a 7ona el A% se llama nucleolo
+l en (u/icao en el A%) !ue coica ese A3r se llama organi$ador nucleonar +n los nucleolos se &a/rica el A3r y se le unen la i"isin(ycelular &a/rican en A3r y or lo tanto rote,nas el nucleolo+n esaarece el A%no sese comacta cromosomas) +l ri/osoma (las art,culas !ue lo comonen) lueo e ser &a/ricao1 sale el n5cleo ara articiar en la s,ntesis e rote,nas en el citolasma .e llama ri/osoma luego de salir del n%cleo 1 antes e salir el n5cleo se 9a/la e las art,culas ri/osomales Los A3t (los A3 e trans&erencia) son cortos y 9ay "arios i&erentes o 9ay muc9os enes e A3t .e &orma un A3 laro y se corta en e!ue>os tro7os y1 caa tro7o es un A3t Aotan una &orma e tré/ol
:ay 6 sola caena ero tiene reiones comlementarias entre s, y or lo tanto se liea1 or los uentes e 9irenos e las /ases comlementarias :ay muc9os A3t istintos1 uno ara caa anticon comlementario a un con (trilete) el A3m
2E ranscricin A%
rauccin A3m
=3O+ÍA
¿Qué es un en# ;n en es una orcin e A% !ue tiene la in&ormacin (coica) ara un A3 ri/osomal1 un A3 e trans&erencia o un A3 mensa4ero (!ue coicar aluna caena e aminocios ara aluna rote,na) +l en uee coicar ara "arias rote,nas (como en el slicin alternati"o) y1 una rote,na uee necesitar ms e un en (como rote,nas olioméricas1 con estructura cuaternaria1 &ormaas or ms e una caena oliet,ica) +l en coica caenas oliet,icas +l en e A% coica un A3 e trans&erencia1 ri/osomas o A3 mensa4ero ;n en es una unia e transcricin Los intrones y los e?ones &orman arte el en y1 tam/ién el romotor (la ca4a AA) Incluso tiene secuencias reulatorias !ue icen cuno se coiar Comosicin e un en en una orcin e A% .ecuencia =romot +?n Intrn +?n s or reulatoria s
Intrn
+?n
+l mensa4e enético est escrito en triletes y caa trilete coica un aminocio Cuano se transcri/a "a a resultar el A3m corresoniente rilete 6 A% AAC A3m ;;G Con 6
rilete 2 GA AC; Con 2
rilete CA GA; Con
+l A3m tam/ién "iene en triletes y caa trilete se llama codón .e llaman coones solamente en A3m Los coones coican aminocios y no cam/ia en las istintas esecies1 esto es1 un con cual!uiera coica el ara el mismo aminocio1 sin imortar !ué esecie ertenece ini"iuo A moo e e4emlo1 el cona A;G coica ara el aminocio metionina sin imortar si es un 9umano1 un ratn o una /acteria +?iste sin em/aro la e?cecin en la mitoconria !ue uee tener alunas i&erencias .on osi/les *$ com/inaciones e triletes i&erentes1 or!ue tenemos toas las com/inaciones osi/les !ue se ueen &ormar1
28 4untano a la aenina1 uanina1 timina y citosina1 en ruos e a +sto es lo mismo !ue $ J *$ otemos !ue si en luar e 4untar las $ /ases i&erentes1 en ruos e a 1 4untramos las $ /ases1 en ruos e a 21 entonces ser,a $ 2 J 6* +sta ci&ra e 6* es insuciente or!ue 9ay 20 aminocios y1 or lo tanto1 si solamente tu"iésemos la osi/ilia e coicar ara 6*1 9ay ro/lemas +ntonces1 la ocin e los triletes1 otora *$ com/inaciones osi/les1 n5mero suciente ara coicar a los 20 aminocios Como 9ay 20 aminocios ero 9ay *$ coones osi/les1 resulta !ue e?isten coones !ue coican ara el mismo aminocio A moo e e4emlo1 los coones ;C;1 ;CC1 ;CA1 ;CG coican toos or iual ara el aminocio serina +sto sinica !ue estos cuatro triletes son sinónimos +l cio enético tiene sinni mos y se ice or ello !ue es degenerado +l cio enético no es ambiguo 1 or!ue caa con coica ara un aminocio e?clusi"amente (el con ;C; coica ara el aminocio serina y no ara otra cosa) .in em/aro un aminocio uee ser coicao or istintos coones Gracias a los sinnimos si 9ay una mutación en la 5ltima letra (/ase) e un con1 uee ser !ue no cam/ie el aminocio resultante1 or!ue muc9os sinnimos se i&erencian en su 5ltima letra (/ase) +l cio enético tiene signos de puntuación ara la traducción el codón un de marco iniciación -6G !ue +st coica ara la metionina esta/lecieno e lectura ara la trauccin1 or!ue se1 or leer la secuencia !ue "iene esués el con e iniciacin A;G1 y se "a a leer la secuencia 9asta !ue aare7ca el otro sino e untuacin e la trauccin1 el con S521 !ue est reresentao or los coones 6--1 6-G1 6G- +ste con .O= marca el nal e la lectura en la trauccin
2
a/la e los *$ coones el A3m y sus aminocios A R T E L A R E IM R P
U
C
A a tr e l r e m ir =
G
SEGUNDA LETRA U UUU fenilalanina UUC fenilalanina UUA leucina UUG leucina CUU leucina CUC leucina CUA leucina CUG leucina
C UCU serina UCC serina UCA serina UCG serina CCU prolina CCC prolina CCA prolina CCG prolina
A UAU tirosina UAC tirosina UAA stop UAG stop CAU histiina CAC histiina CAA !luta"ina CAG !luta"ina
G UGU cisteína UGC cisteína UGA stop UGG triptófano CGU ar!inina CGC ar!inina CGA ar!inina CGG ar!inina
U C A G U C A G
AUU AUC isoleucina AUA isoleucina AUG "etionina GUU $alina GUC $alina GUA $alina GUG $alina
ACU ACC treonina AC# treonina ACG treonina GCU alanina GCC alanina GCA alanina GCG alanina
AAU AAC aspara!ina AAA lisina AAG lisina GAU aspartato GAC aspartato GAA !luta"ato GAG !luta"ato
AGU AGC serina AGA ar!inina AGG ar!inina GGU !licina GGC !licina GGA !licina GGG !licina
U C A G U C A G
A R T E L A R E C R E T
a tr le r e c r e 8
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.i 9a/lamos e un A3m rocarionte1 oremos encontrar "arios coones e iniciacin y e terminacin ara la trauccin1 or!ue un mismo A3m uee coicar ara ms e una rote,na (caena oliet,ica) al mismo tiemo .e llaman A3m policistrónicos Caa A3m eucarionte i&erente tiene in&ormacin ara una 5nica rote,na1 y se llama monocistrónico ;n A3m en la trauccin siemre se lee en el sentio ' .iemre se comien7a a leer en su e?tremo '1 a artir el rimer A;G !ue aare7ca =ara sinteti7ar o &a/ricar una rote,na necesito aminocios1 A3m1 en7imas1 A= y un luar ara 9acerlo !ue ser un ri/osoma en el citolasma am/ién necesito un ecoicaor !ue es el A3t +l A3t 9a/la el iioma e los cios ri/onucléicos y e los aminocios +s un aataor entre el A3m y los aminocios +l anticon el A3t es el trilete comlementario a aluno e los coones el A3m .i un con el A3m es A;G1 entonces el anticon el A3t ser ;AC 3ecorar !ue el A3t tam/ién tiene uracilo (;) en luar e timina () +l con A;G coica e?clusi"amente ara la metionina +l A3t con su anticon comlementario ;AC se enanc9a solamente a la metionina +l A3t 6 trayeno el aminocio metionina se enanc9a al A3m1 suelanticon con el con 6 el A3m Lueo1 "iene otroenca4ano A3t 2 con corresoniente aminocio 2 necesario ara el con 2 el A3m y se coloca en la se5n el con4unto e coones el A3m ;na "e7 !ue estn 4untos los aminocios 9ay !ue unirlos oo esto sucee en los ri/osomas +l ri/osoma se "a mo"ieno so/re el A3m y "a leyeno los coones Clase 68 Lunes 2'P60P200$ .,ntesis e rote,nas =ara la trauccin se necesitan cios ri/onucléicos1 A3m !ue tiene la secuencia e coones !ue coican ara los aminocios e la caena oliet,ica1 A3r !ue 4unto a la rote,na ri/osomal &orman las art,culas rane y c9ica el ri/osoma1 y tam/ién necesitamos el A3t !ue es el aataor !ue trae el aminocio corresoniente al con el A3m Asimismo necesitamos aminocios1 A= y en7imas 6U etaa@ Acti"acin el aminocio
6 +l A3t se une co"alentemente con un aminocio !ue est suelto (a/re"iaremos aminocio como aa) +l A3t es corto en &orma leaa e tré/ol +l A3t tiene el trilete anticon1 !ue es comlementario el con el A3m %ic9o con el A3m coica e?clusi"amente ara el aminocio !ue orta el A3t o se une a otro aminocio Caa A3t es esec,co ara un aminocio +sta acti"acin sucee en el citosol +l A3t se une a un aminocio utili7ano la ener,a e un A= %ic9o A= iere o li/era 2 e sus &os&atos1 !ueano en A<=F2=i (=i sinica &s&oro inornico) +sos 2 enlaces rotos aortan muc9a ener,a !ue !uea almacenaa en el enlace entre el A3t y el aminocio +s un enlace ( ∼) +l A3t unio al aminocio se llama aminoacil -R't
+l aminoacil∼A3t es rico en ener,a racias a los 2 &os&atos esrenios el A= Lueo1 cuano se unan los aminocios en la caena oliet,ica1 se "a a aro"ec9ar la ener,a acumulaa en el aminoacil∼A3t +sta reaccin ana/lica enernica necesita una en7ima llamaa aminoacil -R't sintetasa Las en7imas son esec,cas y or lo tanto1 9ay al menos 20 en7imas aminoacil ∼A3t sintetasas i&erentes1 una ara caa aminocio La en7ima aminoacil∼A3t sintetasa tiene 2 sitios acti"os1 uno ara el aminocio y otro ara el A3t La en7ima aminoacil ∼A3t sintetasa es !uien a esecicia al roceso +sta en7ima aseura !ue la rote,na al nal sala /ien +l A3t y el aminocio no se reconocen entre s,1 or eso necesitan la en7ima La en7ima aminoacil ∼A3t sintetasa cumle el rol e aataor entre el A3t y el aminocio Cuano 9a/lemos e trans!er1 estaremos 9a/lano el A3t 2U etaa@ Iniciacin +s la etaa e la s,ntesis e rote,nas .e re!uiere el A3m y el ri/osoma .e "a a &ormar un comle4o one el ri/osoma (sus 2 art,culas rane y c9ica) se une al A3m +l A3m entra en el ri/osoma como si se en9e/rara una au4a1 como un tren inresano en un t5nel +n el ri/osoma entran 2 coones1 esto es1 * nucletios +n el ri/osoma est el sitio (sitio peptídico) y el sitio - (sitio
2 aminocido) +l sitio et,ico es el e la caena et,ica en
crecimiento .e emie7a a leer el A3m or su con (6) e iniciacin1 el trilete esecial A;G !ue coica ara la metionina +l corresoniente anticon(6) el A3t es el ;AC Cuano el ri/osoma llea al A;G1 se une or uentes e 9ireno el anticon (6) ;AC el trans&er(6) y se coloca en el sitio = +ste trans&er (6) con el anticon (6) trayeno la metionina es el 5nico !ue uee colocarse en el sitio =
U etaa@ +lonacin Lueo se une en el sitio A1 el trans&er corresoniente al con(2) el A3m
(2)
trayeno el aminocio (2)1
;na "e7 !ue el aminocio (6) metionina est en el sitio = 4unto al aminocio(2) !ue est en el sitio A1 la en7ima peptidil/trans!erasa rome la unin entre la metionina y el trans&er1 es ecir1 rome la unin entre el aminocio(6) y el trans&er (6) +l trans&er (6) se li/era La ener,a li/eraa es utili7aa or la etiil-trans&erasa ara unir la metionina1 esto es1 el aminocio (6)1 con el aminocio (2) u/icao en el sitio A 3ecorar !ue la unin (el enlace) entre los trans&ers y sus aminocios es e alta ener,a ;na "e7 !ue estn unios el aminocio (6) con el aminocio (2)1 el ri/osoma se mue"e un con (un trilete) en ireccin ' +l mo"imiento el ri/osoma se llama traslocacin +l ri/osoma se trasloca un con +sto sinica !ue a9ora1 lueo e la traslocacin el ri/osoma1 el trans&er (2) con el aminocio (2) !uea en el sitio =1 !ue 9a/,a !ueao li/re anteriormente y1 el sitio A est li/re a9ora
ue"amente se reite too el roceso@ al sitio A llea un trans&er con un aminocio() corresoniente al con() el A3m
()
La etiil-trans&erasa rome el enlace entre el trans&er (2) y el aminocio(2) y ic9a ener,a la utili7a la etiil-trans&erasa ara unir el aminocio(2) con el aminocio () +l ri/osoma nue"amente se trasloca un con en ireccin ' y el roceso se reinicia +n resumen1 la etiil-trans&erasa rome la unin entre el aminocio(n-6) y el trans&er(n-6) y utili7a la ener,a ara unir el aminocio(n-6) con el aminocio(n) As, se "a construyeno la caena oliet,ica aa (6)-aa(2)-aa()-aa($)Vaa(n-6)-aa(n) Las uniones entre aminocios son uniones peptídicas Caa aminocio aa (n) "iene con su trans&er(n) $U etaa@ erminacin Cuano se llea un con terminacin .O=1 !ueor!ue uee ser ;AG1 ;GA1 se atermina la e caena oliet,ica1 no ;AA1 9ay trans&ers trayeno aminocios !ue uean unirse a un con .O= +ntonces la rote,na se suelta
o se re!uiere A= ara too esto !ue 9emos escrito or!ue la ener,a ara la unin e los aminocios sale e la rotura e los aminocios entre sus resecti"os trans&ers La en7ima etiiltrans&erasa es una sola1 or!ue ara unir los i&erentes aminocios no 9ace &alta esecicia1 ues recoremos !ue la esecicia ya esta/a en la la/or reali7aa or la aminoacil -R't sintetasa al unir el aminocio con el trans&er ara acti"ar el aminocio La en7ima etiil-trans&erasa es la misma1 el mismo tio1 y ella seara el trans&er(n) e su aminocio (n) y une el aminocio (n) con el siuiente aminocio(nF6)
$
.e re!uiere A= en la acti+ación del aminocido1 en la 6U etaa y1 urante la 2U etaa1 ara el mo"imiento e traslocación el ri/osoma +l mo"imiento el ri/osoma es racias a rote,nas contrctiles .e consume muc9o A= ara &a/ricar rote,nas1 es mu# caro eneréticamente 9a/lano oo este roceso e creacin e una rote,na sucee en un ri/osoma li/re el citolasma o en un ri/osoma el ret,culo enolasmtico ranular (3+G) o toas las rote,nas emie7an con el aminocio metionina .in em/aro al sinteti7ar las rote,nas toas emie7an con metionina y1 lueo se la uee sacar1 en la postraducción1 cortano yPo areano cosas Con la rote,na ya est e?resao el mensa4e enético y ic9a rote,na es la !ue "a a reali7ar aluna tarea en el oranismo oo mensa4e enético se e&presa como una rote,na (caena oliet,ica) .i el mensa4e est a>ao (mutacin)1 la rote,na seuramente no &uncionar 3eulacin enética ¿;n en se est transcri/ieno siemre# ¿Cuno se rouce la transcricin y cmo reula# +sto se llama regulación de la y essemuy imortante e&presión génica Damos a "er en eneral e4emlos e reulacin e la e?resin énica en rocariontes La in&ormacin enética es la misma en toas las células e un oranismo multicelular1 or!ue el A% e caa célula ro"iene el mismo A% inicial (e la ciota) Caa tio celular e?resa i&erentes enes1 meiante la reulacin e la e?resin énica y1 eso i&erencia a las células (i&erenciacin celular) ;na neurona y una célula 9etica tienen el mismo A%1 ero se e?resan i&erentes enes e ic9o A% en una neurona y en una célula 9etica
'
+l A3m olicistrnico tiene ms e un en (t,ico e rocariontes) :ay un gen regulador !ue coica ara una proteína regulatoria +l operador1 el en oeraor1 es un luar el A% one se une la proteína regulatoria creaa or el en reulaor Al romotor (la ca4a AA) se une la A3 olimerasa .e transcri/e ese en reulaor y la rote,na reulatoria sinteti7aa tra/a4a en el oeraor Damos a "er el e4emlo el operón lactosa La lactosa sir"e e nutriente a las /acterias y ara ierir la lactosa necesitan en7imas Las rote,nas necesarias ara eraar la lactosa estn coicaas en los enes estructurales Cuano 9ay lactosa en el meio1 se re!uieren las rote,nas +ntonces se transcri/en los enes s, y slo &a/rica s, 9ay lactosa en el meio nooeraor 9ay lactosa1 el en reulaor una rote,na !ue seCuano 4a en el y eso o/struye al romotor
.i el romotor est o/struio1 la A3 olimerasa no se uee unir al romotor y no se uee iniciar la transcricin el A3m1 y or consiuiente no se sinteti7arn las en7imas +sto sucee cuano no 9ay lactosa Cuano aarece la lactosa en el meio1 la lactosa uee unirse a la rote,na reulatoria !ue est unia al oeraor o/struyeno al romotor +so 9ace !ue cam/ie la con&ormacin e la rote,na reulatoria y se suelte el oeraor1 li/erano al romotor
*
+l ael e la lactosa es el e ser inductor e la transcricin e los enes re!uerios La consecuencia e la inuccin es !ue se ese4a el romotor or!ue se suelta el reulaor !ue lo est /lo!ueano y1 comien7a laetranscricin ser"ir ara la trauccin las rote,nasara !ue sinteti7ar e?resen el losA3m enes!ue corresonientes Llear un momento en el !ue ya no 9a/r lactosa1 or!ue las en7imas sinteti7aas or el oern la eraan +ntonces1 en ausencia de lactosa 1 la rote,na reulatoria "uel"e a unirse al oeraor1 /lo!ueano nue"amente al romotor
Deremos otro e4emlo@ el operón tripto!ano +l trito&ano es un aminocio =ara los 9umanos es un aminocio esencial1 esto es1 no oemos sinteti7arlo y e/emos o/tenerlo el meio =ero "eremos el e4emlo e un rocarionte !ue uee sinteti7ar trito&ano si lo necesita +n este oern lo !ue cam/ia es !uién es !uién +ste oern coica ara las en7imas necesarias ara la s,ntesis el trito&ano .i en el meio 9ay trito&ano1 entonces no 9ay !ue roucir el trito&ano1 or!ue se utili7a el !ue est isoni/le =ero en ausencia e trito&ano1 9ay !ue sinteti7arlo y ara eso se re!uieren en7imas +sto sinica !ue en resencia e trito&ano en el meio1 9ay !ue silenciar los enes +l en reulaor rouce la rote,na reulatoria ero ic9a rote,na reulatoria no uee unirse al oeraor1 or!ue su con&ormacin se lo imie +sto sinica !ue el romotor est libre (en ausencia e trito&ano) y se uee iniciar la transcricin el A3m !ue ser"ir ara traucir las rote,nas necesarias ara sinteti7ar el trito&ano .i las en7imas se sinteti7an1 entonces llear un momento en el !ue el trito&ano "a a a/unar en el meio +n ic9o caso1 ya no se re!uiere sinteti7ar trito&ano or!ue est resente el necesario Cuano el trito&ano est resente1 el trito&ano se uee unir a la rote,na reulatoria y a9ora la rote,na reulatoria s, se uee unir al
E oeraor o/struyeno al romotor +sto e"ita !ue la A3 olimerasa se una al romotor ara iniciar la transcricin e A3m
=or lo tanto1 la rote,na reulatoria se une al oeraor solamente si la rote,na reulatoria est unia al trito&ano Cuano nue"amente no 9aya trito&ano1 la rote,na reulatoria se suelta el oeraor1 li/erano al romotor
+n este caso ecimos !ue el trito&ano es un transcricin
represor e la
+stos inuctores y reresores son se>ales !ue sir"en ara reular el meta/olismo :ay &actores nutricionales1 9ormonales1 etcétera As, se e?resan ciertos enes y otros enes no se e?resan1 eenieno el te4io :eterocromati7ar reiones el A% tam/ién sir"e ara reular Clase 6 Sue"es 28P60P200$ 3easamos alunos concetos so/re la /ase e la u,a e reuntas +l A3r tiene una "ia meia ms lara !ue el A3m +l A3m tiene una "ia meia muy corta ¿Qué asa si el romotor (en el A%) e un en β su&re una mutacin# =uee ser !ue la mutacin aumente la ania el romotor or la en7ima A3 olimerasa1 o uee ser !ue isminuya la ania el romotor or la en7ima A3 olimerasa .i aumenta la ania1 se "a a me4orar1 "a a aumentar la "elocia e transcricin y or lo tanto "a a sinteti7ar rote,na en cantia suerior a la necesaria1 astano A= (ener,a) e moo in5til .i isminuye la ania1 entonces "a a isminuir la "elocia e transcricin el A3m .i la mutacin anula el romotor el en β1 si lo eleciona1 entonces no se or
8 transcri/ir A3m y or lo tanto no se orn traucir las rote,nas ara e?resar el en β corresoniente ¿Qué asa si muta la rote,na reresora el oern trito&ano# +n coniciones normales la rote,na reresora el oern trito&ano se une al oeraor cuano 9ay trito&ano en el meio .i 9ay una mutacin en la rote,na reresora ueen 9a/er 2 casos@ !ue aumente la unin e la rote,na con el oeraor1 o !ue isminuya la unin e la rote,na con el oeraor .i isminuye la unin y no 9ay trito&ano en el meio1 entonces se "a a sinteti7ar trito&ano e moo normal sin a&ectar =ero cuano 9aya trito&ano en el meio1 la rote,na no or rerimir al oeraor y el trito&ano se seuir sinteti7ano1 con el consiuiente asto in5til e A= .i la mutacin aumenta la unin e la rote,na reresora con el oeraor1 no "a a 9a/er ro/lemas cuano 9aya trito&ano en el meio1 sin em/aro1 cuano no 9aya trito&ano1 la rote,na reresora no se soltar el oeraor e imeir la transcricin1 y or tanto no se or sinteti7ar el trito&ano1 causano la muerte el oranismo ¿Qué asa si muta el romotor el oern lactosa# .i no 9ay lactosa no "a a 9a/er ro/lemas1 el reresor se "a a unir al oeraor y no 9ay transcricin .i 9ay lactosa en el meio1 y la mutacin emeor la ania el romotor or la A3 olimerasa1 entonces no se "an a oer sinteti7ar correctamente las en7imas necesarias ara eraar la lactosa .i 9ay lactosa en el meio1 y la mutacin aument la ania la A3 yolimerasa1 entonces se "a asimultneamente sinteti7ar mayor la cantia or e en7ima se "a a astar A=1 aun!ue lactosa ser eraaa a mayor "elocia y or tanto se terminar en menor tiemo1 aotnose el nutriente ¿Qué asa si muta el oeraor el oern lactosa# La mutacin uee aumentar o isminuir la ania el oeraor or la rote,na reresora .i isminuye la ania y no 9ay lactosa en el meio1 se "a a transcri/ir el A3m astano A= e moo in5til .i 9ay lactosa en el meio "a a transcri/ir e moo normal .i la mutacin aumenta la ania el oeraor con el reresor1 entonces se "a a unir el reresor con el oeraor1 9aya o no 9aya lactosa en el meio +n ic9o caso1 si no 9ay lactosa no "a a causar ro/lemasM ero si 9ay lactosa ara eraar1 no se transcri/ir el A3m or!ue estar /lo!ueao el romotor (a causa el oeraor unio al reresor) y no se or eraar la lactosa La reulacin transcricional es la ms imortante entro e los reulaores e la e?resin énica o se &a/rica lo !ue no se "a a usar +l rincial control es en la transcricin 3eulacin énica en eucariontes
+n el caso e los eucariontes tenemos el siuiente mecanismo e reulacin@ =orcin e A% eucarionte con un en .ecuencias WWWWWWWW =romotor reulatorias (ca4a AA)
Genes estructurales (7ona coicante)
Las secuencias reulatorias se llaman elementos de respuesta Los elementos e resuesta son &ramentos e A% y tienen secuencias !ue son reconocias or rote,nas llamaas !actores de transcripción regulables Los &actores e transcricin reula/les ueen earse a los elementos e resuesta Los &actores e transcricin reula/les (rote,nas) ueen ser acti"aores o reresores =uee 9a/er 2 casos@ !ue el elemento e resuesta sea un potenciador1 llamao tam/ién en9ancer o amlicaor (se transcri/e ms) o !ue sea un silenciador o suresor (se transcri/e menos) Las secuencias reulatorias estn le4os ero al learse !uean ms cerca +sto 9ace !ue la A3 olimerasa se una o no se una al romotor +l &actor e transcricin reula/le su&re un cam/io (a moo e e4emlo se &os&orila) !ue le ermite unirse o no con las secuencias reulatorias oo esto 9ace !ue la e?resin énica se moi!ue La eucromatina y la heterocromatina (conensaa) son otro &actor ms ara regular :eterocromati7ar ermite no transcri/ir1 aun!ue esto es de"niti+o .e uee 9acer en alunos te4ios y no en otros am/ién se uee reular con la maduración del -R'1 en el corte y emalme alternati"o o slicin alternati"o +n el 9,ao se sinteti7a lucosa en /ase al cio lctico utili7ano el nuo meta/lico A artir el mismo en1 se or o/tener una en7ima ms a&,n al ir5"ico o al lctico am/ién se reula en la trauccin La reulacin en eneral es en la transcricin .i la rote,na se necesita rpido (ya mismo) entonces la reulacin e la traducción es el me4or camino A moo e e4emlo1 rote,nas !ue se usan ocoM ero !ue e/en aarecer rio Otro mecanismo es la eraacin1 la +elocidad de la degradación de la proteína Generalmente eso ya "iene coicao en el A%1 con una secuencia !ue eterminar el momento e su eraacin Clase 20 Lunes 06P66P200$ Ciclo celular
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La inter!ase e i"ie a su "e7 en@
+n G1 se &a/rican ri/osomas1 9ay s,ntesis e rote,nas (transcricin y trauccin)1 las células crecen1 meta/oli7an1 etcétera .i la célula no se "a a i"iir !uea en G6 (a moo e e4emlo neuronas) La etaa G, es ms corta1 ocurre transcricin y trauccin ero solamente ara rote,nas (caenas oliet,icas) !ue se re!uieren ara la i"isin +n G2 no se &a/rica cual!uier rote,na sino solamente las necesarias ara la i"isin =ara otro tio e cosa no 9ay transcricin ni trauccin .i anali7amos el A% en inter&ace "eremos !ue est en &orma e cromatina1 no conensaa Ti/ras laras !ue reresentan caa /ra una 9élice /icatenaria antiaralela e A% con rote,nas 9istonas :ay en los 9umanos $* tiras e cromatina1 una or caa cromosoma +n &ase S se relica el A% .e o/tienen 2 moléculas (9élices /icatenarias antiaralelas) iénticas el mole oriinal +n . entonces las $* tiras e cromatina sern relicaas ¿Qué sucesos ocurren en la di+isión celular# +n rinciio la cromatina se comacta en cromosomas (lueo e 9a/erse relicao) .e "ern cromosomas1 caa uno con 2 cromtias Caa cromtia es una 9élice /icatenaria antiaralela e A% Caa cromtia e un cromosoma es iéntica %e esos $* cromosomas1 $$ son autosomas
$6 +l en tiene la in&ormacin ara aluna rote,na +n un en cuentan las 2 caenas e la 9élice /icatenaria +n un cromosoma tenremos el mismo en 2 "eces1 una en caa cromtia .i reresentamos a un cromosoma tenremos 2 9élices /icatenarias antiaralelas en un en1 es ecir1 $ caenas =or otro lao estn los cromosomas 9omloos +n ic9o caso el en estar en am/os cromosomasM ero no necesariamente tenrn la misma in&ormacin1 or!ue un cromosoma "iene el are y otro e la mare
+stuiaremos 2 tios e i"isin@ mitosis # meiosis
=ara oranismos unicelulares i"iirse or mitosis sinica e4ar escenencia (esta es su rerouccin ase?ual) La mitosis ara nosotros (9umanos) es crecimiento1 reno"acin e células1 reeneracin e te4iosM ero no rerouccin Los 9umanos artimos e una 5nica ciota y lueo ic9a ciota se multilica or mitosis Células iloies son las !ue tienen ares e cromosomas 9omloos .i artimos e células iloies en mitosis1 entonces las células 9i4as
$2 tam/ién sern iloies A9ora "eremos el roceso e la i"isin meitica La anali7aremos or etaas pro!ase* meta!ase* ana!ase # telo!ase
=ro&ase %esaarece la en"oltura nuclear1 la mem/rana es arte el sistema e enomem/ranas1 se isersa y !uea como sistema e cisternas (recorar !ue en esto inter"iene la &os&orilacin e las lminas) La mem/rana se esorani7a +so ermite !ue el material enético se mue"a con &acilia ara reartirse1 isminuyeno la ro/a/ilia e errores %esaarece el o los nucleolos one se &a/rican las art,culas ri/osomales con A3r y rote,nas La cromatina se conensa y el A% se "e como cromosomas y1 eso ermite !ue la rearticin sea ms orenaa e"itare as, unas !ue laoranelas cromatina llamaas se corte en el roceso am/ién a yartir centríolos se orani7a el llamao 9uso mittico .on estructuras roteicas e tu/ulina Cuano la célula se "a a i"iir los centr,olos miran caa uno a un olo e la célula y se emie7a a orani7ar el huso mitótico1 !ue son /ras e tu/ulina !ue "an e un e?tremo al otro1 como rieles !ue "an e un centr,olo al otro Los 9usos "an crecieno y esa tu/ulina es ranular y reonita1 sieno !ue ya esta/a resente e la etaa G21 y se "an unieno &ormano el lamento +l centr,olo no &a/rica la tu/ulina sino !ue la orani7a1 la olimeri7a .on como rieles1 monorieles1 ara los cromosomas Los cromosomas se unirn al 9uso or sus centrmeros y se mo"ern or a9, +l centrmero une las cromtias y tam/ién sir"e ara !ue el cromosoma se enanc9e al 9uso Caa cromosoma est enanc9ao en un 9uso mittico
$ cromosomas 9omloos no tienen or !ué estar cerca entre s, Los $* cromosomas se orani7an e moo ineeniente Ana&ase +l centrmero se rome y caa cromtia 9ermana mira 9acia uno e los olos (una 9acia arri/a y otra 9acia a/a4o) +s ecir !ue a caa olo ir la misma in&ormacin1 or!ue caa cromtia es iéntica a la otra (clones) +s inistinto !ue una cromtia "aya a un olo u otroM ero cromtias 9ermanas e/en ir a olos ouestos +l 9uso se emie7a a acortar y la cromtia enanc9aa emie7a a mo"erse 9acia el olo +l centrmero "a elante enanc9ao al 9uso y la cromtia es arrastraa (se "e en &orma e D) La cromtia se "a acercano al olo tiraa or el 9uso y la cromtia1 a9ora es un cromosoma ineeniente .e emie7a a escomactar el cromosoma elo&ase Los cromosomas ya estn en los olos y aumenta la escomactacin1 lleano a cromatina %esaarece el 9uso y la en"oltura nuclear aarece nue"amente ero1 9a/r un n5cleo en caa olo (uno ara caa con4unto e cromatinas) +sto relatao 9asta a9ora (ro&ase1 meta&ase1 ana&ase y telo&ase) no es la i"isin celular sino la cariocinesis1 es ecir1 la i"isin nuclear A9ora "iene la citocinesis !ue es la i"isin celular roiamente ic9a reartieno too el citolasma y las oranelas (es arte e la telo&ase) ;n lamento "a estranulano a la célula or el ecuaor1 9asta !ue el estranulamiento ro"oca la i"isin e la célula resultano e ello 2 células 9i4as con un n5cleo caa una Ac nali7a la telo&ase ermin la mitosis y caa célula 9i4a est en G6 (9acieno too lo !ue se 9ace en G6) +n nosotros los 9umanos too el tiemo sucee la mitosis :ay células !ue se i"ien a menor "elocia (a moo e e4emlo células el 9,ao) Las neuronas no se i"ien +n inter&ace no se "en cromosomas1 sino l,neas or!ue no 9ay cromtias 9ermanas (las cromtias 9ermanas aarecen lueo e la &ase . e relicacin) Caa cromosoma es una 5nica cromtia !ue est en &orma e cromatina
$$ Inter&ase
=ro&ase
=rometa&ase
Ana&ase
elo&ase
Citocinesis
$' otros e la mare) A9ora 9ay !ue reali7ar una seuna i"isin ero sin ulicar el A% (or!ue ya est ulicao) .e rouce entonces la mei osis 2 en la !ue se se aran cromtides hermanas A9ora caa célula 9i4a s, es iéntica a su oriinal (or!ue las cromtias 9ermanas s, son iénticas) +sta i"isin es ecuacional .on células haploides sin material genético duplicado +n total se o/tu"ieron $ células 9i4as (ametas 9aloies) !ue son i&erentes entre s, y con resecto a su célula mare oriinal +n la meiosis 6 (<6) se seararon cromosomas 9omloos y en la meiosis 2 (<2) se seararon cromtidas 9ermanas %e/e ser reuccional o/tenieno 9aloies or!ue al &usionarse ametas en la &ecunacin e/e !uear una ciota con el n5mero iloie1 es ecir nFnJ2n Damos a "ol"er a la meiosis ero en &uncin el roceso :ay cosas !ue tienen !ue ocurrir en am/as +n la ro&ase 6 (meitica) aarte e lo ic9o1 como !ueremos reartir cromosomas 9omloos 9ay !ue tener too orani7ao +s as, como ocurre el apareamiento de homólogos .e u/ican uno 4unto al otro1 el cromosoma 6 con el 61 el cromosoma 2 con el 21 etcétera .e emare4an los cromosomas 9omloos y se eotean usano rote,nas +n rinciio los cromosomas 9omloos no ieren su ini"iualia +n este momento en el !ue se aarean1 uee ocurrir la recombinación genética1 llamaa tam/ién crossing/o+er +l aareamiento es unto a unto1 esto sinica !ue los enes e caa cromosoma 9omloo estn alineaos +ntonces se uee romer un &ramento e cromtia e caa cromosoma 9omloo y se cam/ian e luar (se intercam/ian luares)1 or lo !ue 9ay intercam/io e A% entre cromosomas 9omloos +sto no ocurre al a7ar sino !ue 9ay sistemas en7imticos !ue lo 9acen +l crossin-o"er no ocurre en toos los enes +l crossin-o"er es /enecioso
+n la ro&ase los 9omloos !uean enanc9aos en el unto en el !ue 9u/o crossin-o"er y a ic9o unto se lo llama quiasma Al llear a la ana&ase 61 los cromosomas 9omloos "ienen unios or los
$* !uiasmas Cuano se searan caa 9omloo "a a un olo ouesto e la célula y caa célula 9i4a reci/e uno e los 9omloos +l !uiasma ermite !ue caa olo reci/a el material correcto or!ue los 9omloos no estn sueltos sino orenaamente unios entre s, y e ic9o moo se acomoan resecti"amente en el ecuaor .i 9ay un crossin-o"er entre 9omloos1 solamente una e las cromtias e caa cromosoma 9omloo se "er a&ectaa or el intercam/io +s ecir1 e las $ cromtias !ue suman los 2 9omloos1 solamente 2 cromtias (una e caa 9omloo) intercam/ian material enético o lo 9acen las $ cromtias La recom/inacin enética (crossin-o"er) 4unta el material enético el are y e la mare en el mismo cromosoma A9ora un cromosoma con 2 cromtias no tenr cromtias 9ermanas iénticas (clones)1 sinicano ello !ue uee "ariar la in&ormacin enética +sto ocurre en la ro&ase 6 e la meiosis .in 9acer una inter&ase1 se asa e la telo&ase 6 a la ro&ase 2 La seuna i"isin meitica es iual a una mitosis ero en luar e artir e células iloies (2n) se arte e células 9aloies (n)1 or!ue ya 9u/o una i"isin anterior con rearto e 9omloos +n esta seuna i"isin no 9ay crossin-o"er or!ue no 9ay 9omloos (son células 9aloies) +n la ana&ase 2 se searan las cromtias 9ermanas Caa célula 9i4a tenr slo una e las cromtias 9ermanas +stasor células 9i4as no son iénticas son clones) or!ue asaron el crossin-o"er e la &aseentre 6 +ns,la(no ana&ase 6 los cromosomas 9omloos el are y e la mare se rearten al a7ar en la i"isin y eso /rina "aria/ilia1 4unto a la "aria/ilia !ue /rina el crossin-o"er Al nal e la meiosis se o/tienen $ células 9i4as 9aloies toas istintas1 toas i&erentes Gametoénesis La &ormacin e las ametas se llama ametoénesis (esto es la meiosis) =oemos 9a/lar e esermatoénesis en el caso e mac9os 9umanos o oemos 9a/lar e o"oénesis en el caso e 9em/ras 9umanas +l roceso ocurre en las naas (onias)1 en los ranos se?uales +sermatoén Gametoéne esis sis O"oénesis Alunas e las células iloies (2n) e la onia sern las !ue se i"iirn +sermatoénesis
$E
Las estinaas a la meiosis son las espermatogonias (2n) ara el caso e los test,culos en mac9os 9umanos =ara eso e/e estar i&erenciaa el resto y or i&erenciacin se relica el A% o/teniénose los espermatocitos 8 oa",a no 9ay i"isin ero la relicacin ya ocurri (&ase .) or lo !ue los $* cromosomas tiene 2 cromtias caa uno +l esermatocito I es una célula iloie (2n) Lueo el esermatocito I su&re la meiosis 6 (reuccional) y se o/tienen 2 células 9i4as 9aloies (n) con material enético ulicao (2 cromosomas con 2 cromtias caa uno) +stas células 9i4as se llaman espermatocitos 88 A9ora "iene la meiosis 2 en la !ue se i"ien cromtias 9ermanas1 or lo !ue se o/tienen $ células 9aloies (n) caa una con 2 cromosomas y caa cromosoma con una 5nica cromtia (no 9ay material enético ulicao) Caa una e estas células 9i4as se llaman espermtidas +stas esermtias or i&erenciacin meiante rote,nas se trans&orman en espermato$oides La esermatoénesis sucee a artir e la u/erta y ocurre e moo continuo en el mac9o 9umano +sermatoénesis 3elicacin
$8 uno or mes maura asano a la meiosis 2 y se trans&orma en o"ocito II (se etiene en meta&ase 2) .i este o"ocito II !ue est en meta&ase 2 es &ecunao or un esermato7oie1 entonces comleta la i"isin1 se trans&orma en "ulo y llea a ciota (unin e "ulo y esermato7oie) .i no 9ay &ecunacin el o"ocito se iere en la menstruacin Al mes siuiente se reite el ciclo O"oénesis 3elicacin O"oonia
Comaracin entre mitosis y meiosis +n mitosis las células 9i4as son enéticamente iénticas a sus oriinales (clones)+n mitosis se o/tienen 2 9i4as iloies (2n) +stas 2 9i4as son enéticamente iénticas entre s, +n mitosis no 9ay "aria/ilia .ir"e ara crecimiento en oranismos multicelulares y como rerouccin en oranismos unicelulares +n meiosis son las onias las !ue se i"iirn +n meiosis se o/tienen $ células 9i4as !ue son 9aloies (n) istintas1 enerano "aria/ilia Clase 26 Sue"es $P66P200$ :emos estao 9a/lano el ciclo celular too este tiemo enemos la inter&ase (G61 . y G2)1 y la &ase e i"isin y 9a/lamos e lo !ue ocurre en ellas +n G6 aumenta e "olumen y crece1 aumenta las mitoconrias1 ri/osomas1 etcétera Lueo entra en la &ase . e relicacin (ulicacin el A%) y osteriormente G2 !ue reara la i"isin celular Las células !ue no se i"ien estn siemre en G6 .e salen del ciclo celular y se ice !ue estn en G0 +sto lo "emos en neuronas or oner un e4emlo La etaa G6 es la ms "aria/le e toas1 es la etaa e mayor "ariacin en cuanto a uracin :ay células !ue estn en G0 y ueen entrar nue+amente al ciclo celular (a G6 riamente ara entrar en la i"isin celular) A moo e e4emlo las células el 9,ao (translante) Las otras etaas son ms are4as en cuanto a uracin resecta1 en los istintos tios celulares +l ciclo celular est muy regulado %e/e 9a/er un control el ciclo y se lo conoce como regulación del ciclo celular +s alo muy comlicao y est sutilmente reulao La célula e/e resoner a se>ales ara i"iirseM el ciclo resone a se>ales roias o el meio +sas se>ales son mensa4eros !u,micos como las 9ormonas !ue traen el mensa4e e !ue la célula e/e i"iirse A moo e e4emlo esto se
$ "e en las células e la méula sea resonieno a 9ormonas +stas se>ales se llaman !actores de crecimiento o mitógenos (inucen a la mitosis) .i una célula tiene un recetor ara el miteno entonces se i"iir1 si no lo tiene no se i"iir .i la célula no tiene o?,eno1 no tiene lucosa o no tiene los nutrientes necesarios1 entonces no se or i"iir y crecer1 or lo tanto la célula est constantemente /alanceano (anali7ano) si e/e i"iirse o si no e/e i"iirse +s ecir !ue 9ay se>ales ositi"as y se>ales neati"as ara eciir si entrar a la &ase . y i"iirse .i culti"amos células en un la/oratorio aumentar la cantia e células ero se emie7a a terminar el nutriente1 el esacio1 aumentan los esec9os y las células morirn +l contacto entre células ro"oca in9i/icin or contacto
.i la célula asa al ciclo . se "a a i"iir ine"ita/lemente ero 9ay untos e control intermeios1 !ue "erican si el A% est /ien1 a moo e e4emlo ara "ericar mutaciones +so &rena el ciclo1 si 9ay errores1 y se uee etener tanto en G6 como en G21 e"itano !ue la célula entre en mitosis +ntonces al arar1 los sistemas e rearacin corrien los errores .i el error es muy rane (irreara/le) la célula se suicia entrano en apoptosis La aotosis es la muerte celular roramaa La célula se suicia sin 9acer escnalo1 a i&erencia e la necrosis !ue es la muerte celular no roramaa +n la necrosis el contenio celular (incluyeno en7imas !ue eraan) se li/era lastimano las células "ecinas y causano inYamacin +n la aotosis1 en cam/io1 la célula no se rome y or tanto no 9ay a>o en las células "ecinas Cuano una célula est in&ectaa or un "irus1 ueen "enir células como los l/ulos /lancos y orenarle a la célula in&ectaa !ue entre en aotosis +l cncer son muc9as en&ermeaes y lo com5n es !ue las células erieron el un control reulacin y se+s i"ien sin arar ocasionano a>o e tremeno a su celular alreeor esreulacin el ciclo celular :ay técnicas moernas !ue /uscan !ue las células cancer,enas entren en aotosis Las mutaciones a&ectan a los enes ini"iualmente A/erraciones cromosmicas
'0 A9ora "eremos a/erraciones cromosmicas +l en es muy c9ico y si miro un cromosoma no "oy a etectar mutaciones en enes (e/er,a utili7ar técnicas enéticas) Los a>os en el cromosoma in"olucran a "arios enes y se uee "er mirano el cromosoma :ay a/erraciones numéricas y a/erraciones estructurales Las a/erraciones numéricas a&ectan a la cantia e cromosomas enemos las aneuploidías y las enploidías Las aneuloi,as son las !ue resentan un cromosoma e ms o un cromosoma e menos (n ± 6) a moo e e4emlo .i le &alta un cromosoma (n-6) entonces es una monosomía or!ue al5n cromosoma no tiene a su 9omloo .i le so/ra un cromosoma (nF6) entonces tenemos una trisonomía1 en la !ue estn los 2 cromosomas 9omloos normales ms un cromosoma reetio ( en luar e 2) +ste es el caso el s,nrome e %oZn +n la enloi,a tenemos !ue toos los cromosomas estn a&ectaos1 e toos 9ay al5n m5ltilo .i lo normal es $* a moo e e4emlo1 entonces or,a aarecer un caso con 2 cromosomas (&altan toos los 9omloos)1 o con * cromosomas (9ay cromosomas e caa tio en luar e ser 2) +sto sucee or e4emlo1 cuano 9ay cariocinesis ero no 9ay citocinesis Que se sea no 9ay casos en 9umanosM ero es muy com5n en las lantas La aneuloi,a como el s,nrome e %oZn imlica !ue se trata e ini"iuos suelen sere normales +stlalatrisonom,a trisonom,ael el cromosomaen&ermos1 26 como no el s,nrome %oZn1 est cromosoma 681 9ay trisonom,a el cromosoma se?ual N :ay tam/ién casos e monosom,a el cromosoma N !ue se ura N0 +stos casos tienen $' cromosomas en luar e $*1 son 9em/ras 9umanas estériles y se llama s,nrome e urner +l caso e cromosomas se?uales como el NN imlica !ue el ini"iuo tiene $E cromosomas en total y se a en mac9os 9umanos y se llama s,nrome e [line&elter o se conocen trisonom,as e otros cromosomas en 9umanos ¿Cmo se ueen roucir estas a/erraciones# +l error tiene !ue estar en la &ormacin e las ametas en los ares1 urante la meiosis +n eneral es en la mu4er ero no e moo e?clusi"o =or al5n moti"o uno e los cromosomas !uea retrasao en la ana&ase y la citocinesis lo aarra en el lao e!ui"ocao1 or lo !ue al i"iirse las células en luar e tener 2 cromosomas caa una1 tiene una 22 cromosomas y el otro 2$ cromosomas .i estas ametas son &ecunaas or al5n esermato7oie normal tenremos Cromosomas esermato7oie 2 2
en Cromosomas "ulo 2$ 22
en Ciota resultante (%oZn) $E $'(mueresiesel
'6 crom 26) +n caso e cromosomas se?uales N con no isyuncin oemos tener a moo e e4emlo (no isyuncin en una 9em/ra)@ +sermato7oie N N
X"ulo NN NN 0 0
Ciotaresultante NNN (trisonom,a) NN (trisonom,a) N0 (monosom,a) 0 (monosom,a muere)
.e usa el cariotio ara mirar los cromosomas .e /usca en meta&ase1 se ti>en y se o/ser"an al microscoio ara &otoraarlos +n el inicio el em/ara7o se ueen tomar células e la /ellocia carinica (lacenta) +s un métoo eliroso am/ién se ueen tomar células el l,!uio amnitico !ue es ms seuro +ste cariotio no etecta mutaciones énicas sino solamente en&ermeaes cromosmicas y a/erraciones estructurales como las comentaas Cariotio traicional
Cariotio esectral (nue"o sistema)
+n el caso e la aberración estructural el e&ecto est en el tama>o o &orma el cromosoma Al te>ir los cromosomas ara un estuio se "en artes ms conensaas y artes menos conensaas (/anas) Los atrones e /anas son esta/les en las esecies .i 9ay a/erraciones estructurales en el /aneo1 uee ser un caso e deleción1 cuano le &alta un tro7o e cromosoma =uee 9a/er casos e in+ersión cuano un cromosoma tiene el laro correcto ero un tro7o est in"ertio =uee ser una traslocación1 cuano 9ay al menos 2 cromosomas in"olucraos y un tro7o e un cromosoma se ea en el otro cromosoma in"olucrao =uee 9a/er traslocación recíproca Deamos una célula iloie normal en istintas etaas1 consierano la cantia C como la cantia e A% normal e una célula iloie en G6 G6 y nal Ana&ase Tinal Tinal . G2 mitosis mitosis meiosis 6 meiosis 2 5mero e $* Coia $* 2 2 2
'2 cromosomas 5mero total e $* cromtias 5mero e cromtias 6 or cromosoma Cantia e A% or C célula
Coia 2 2
$*
2
Coia 2
2
6
C
CP2
6
Coia 2C 2C
A9ora "amos a "er onieno enes a la célula iloie Damos a imainar !ue est el en ara el carrier e la lucosa en un locus e estos cromosomas 9omloos La secuencia e /ases es G o son necesariamente iuales los os enes +l genotipo uee ser homocigota o heterocigota +l enotio es escri/ir cmo son los alelos ("ariantes) !ue ueen tener .i los alelos son iuales entonces es 9omociota .i los alelos no son iuales entonces se llama 9eterociota :omociota GG o /ien Genoti o :eterociota G o /ien G
'
=oemos "er !ue e?iste el '0K e ro/a/ilia e !ue una célula tena el alelo G el en e la lucosa (2 células e un total e $)1 y el '0K e ro/a/ilia e !ue tena el alelo el en e la lucosa (2 células e un total e $) enemos a moo e e4emlo el siuiente enotio ara los ares@ (G) ara el mac9o H y () ara la 9em/ra Tenotio es la mani&estacin e?terna el en G es el alelo normal ominante es el alelo anormal recesi"o G uee catar la lucosa y GG tam/ién (normales) no uee catar la lucosa (en&erma) Damos a 9acer un cuadro de unnet ara "er las com/inaciones osi/les@ H
G G normal en&er ma
+l '0K son G y el '0K son GG normal (9omociota)
'$ Tenotio
G normal (9eterociota)
anormal (9omociota) +l recesi"o se maniesta solamente como 9omociota +l ominante se maniesta como 9omociota o como 9eterociota Leyes e ro/a/iliaes La ro/a/ilia e alo es@
%one \ es el n5mero e casos e alo y ] es el n5mero total e casos ;na cosa es la ro/a/ilia y otra cosa es la realia =ara !ue 9aya certe7a 9ay !ue mane4ar ranes n5meros =ara acercarse a la realia 9ay !ue tra/a4ar ranes n5meros .i !uiero !ue se cumla A y B (4untos) tenemos el siuiente métoo@ =(A y B) J =(A) W =(B) +s ecir1 la ro/a/ilia e A multilicao or la ro/a/ilia e B A moo e e4emlo1 los 9i4os e una are4a 9umana ueen ser 9em/ras () o mac9os (H) .i una are4a 9umana tiene 2 9i4os las osi/iliaes son las siuientes@ F es ecir 9em/ra y 9em/ra F H es ecir 9em/ra y mac9o H F es ecir mac9o y 9em/ra H F H es ecir mac9o y mac9o A9ora !ueremos sa/er cul es la ro/a/ilia e !ue los 9i4os sean os 9em/ras1 es ecir1 F +ntonces e/emos multilicar la ro/a/ilia e !ue sala una 9em/ra1 or las ro/a/ilia e !ue sala tam/ién una 9em/ra La ro/a/ilia e !ue6P2 sea 9em/ra es 6 en 2 (or!ue uee ser mac9o o 9em/ra)1 es ecir1 =(:em/ra) W =(:em/ra) J =() W =() J 6P2 W 6P2 J 6P$ +sto sinica !ue la ro/a/ilia e !ue sean os 9em/ras es e 6 en $
'' .i lo !ue !ueremos a"eriuar es la ro/a/ilia e !ue ocurra o /ien el suceso A o /ien el suceso B (ero no 4untos) entonces e/emos 9acer@ =(A B) J =(A) F =(B) +s ecir1 la ro/a/ilia e A sumao a la ro/a/ilia e B :aamos un e4emlo con /olitas e colores enemos las /olitas ro4a1 a7ul y "ere ¿Cul es la ro/a/ilia e !ue si saco una sola /olita e la /olsa1 esa /olita sea ro4a o !ue la /olita sea "ere# Caa /olita tiene 6 osi/ilia en e salir1 es ecir 6P =(ro4a "ere) J =(ro4a) F =("ere) J 6P F 6P J 2P +sto sinica !ue teno 2 osi/iliaes e e !ue la /olita !ue saco1 sea o /ien ro4a1 o /ien "ere Clase 22 Lunes 8P66P200$ :erencia Leyes e
;?
a7ules ; (ares1 arental)
'*
oas ro4as ; (T61 lial 61 rimeros 9i4os) +s ecir@ A7ules (are) ; 3o4as (are) 3o4as (T6 o 9i4os)
;
;
; con lantas Yores a7ules ;1 result e ello toas lantas e Yores ro4as ; +sto sinica !ue al cru7ar lantas e Yores ro4 as
e
;
;
y otras con Yores
a7ules ; %e caa $ lantas 9a/,an con Yores ro4as
; y 6 con Yores
a7ules ; =or lo tanto1
;;;;
;1 e s
dominante (el carcter) Al otro1 al a7ul
;1
lo llam
; !ue esaareci en la T6 alo le as1 ens
color e las Yores) =or!ue el color a7ul ; esaareci ero tiene !ue estar oculto or!ue lueo "ol"i a aarecer en la T2
'E Las lantas puras son las homocigotas +n el e?erimento e
3r ;
+s ecir !ue el enotio el T6 es 3r1 y tienen toos un &enotio ro4o
;
+stos 9i4os e &enotio ro4o ; e la T6 con enotio 3r ueen enerar 2 tios e ametas1 una 3 o una r Al cru7ar 2 lantas e la T6 se o/tiene en la T2 lo siuiente@ 3
r
3 33 ;
3r ;
r
rr ;
3r ;
Lo !ue
'8 Al auto&ecunar uras ro4as y marrn (33<<) ;α con uras a7ules y "eres (rrmm) ;α !ue se trata en am/os casos e 9omociotas1 tenemos@ Las lantas e enot io 33<< e Yores ro4as y semillas marrones eneran ametas 3< y las lantas con enotio rrmm e Yores a7ules y semillas "eres eneran solamente ametas rm La T6 resultante ser or tanto rm 3<
3r
;α
.e trata e un o/le 9eterociota +l &enotio es ro4a marrn ;α +stas lantas e la T6 ueen enerar $ tios i&erentes e ametas 3< 3m r< rm .i lo !ueremos "isuali7ar en los cromosomas1 9acemos alo as, como e4emlo@
Los cromosomas 9omloos se serean en la
3m
r<
rm
33<< ;α
33
3r<< ;α
3r
r<
33m< ;α r3<< ;α
33mm ;α r3
3rm< ;α rr<< ;α
3rmm ;α rr
rm
r3m< ;α
r3mm ;α
rrm< ;α
rrmm ;α
3< 3m
La ro/a/ilia ara caa ameta es e 6 caa $1 es ecir 6P$ +l enes ara el color e la Yor est en ares e cromosomas 9omloos i&erentes al en ara el color e la semilla La 2U ley e
'
Cantia orcenta4 6 (*2'K)
33
2(62'K)
3o4o-marrn ;α
3r<<
2 (62'K)
3o4o-marrn ;α
3r
(2'K) $
3o4o-marrn ;α
33mm
6(*2'K)
3o4o-"ere ;α
3rmm
2(62'K)
3o4o-"ere ;α
rr<<
6 (*2'K)
A7ul-marrn ;α
rr
2(62'K) 6(*2'K)
A7ul-marrn ;α
enotios
y Tenotio
Cantia orcenta4
y
3o4o-marrn ;α ('*2'K)
(68E'K) (68E'K)
6 (*2'K) A7ul-"ere ;α 6* e4emlares Tenotio en roorcin @@@6 total
.i nos reuntan or 6* lantas e/emos resoner !ue no sa/emos cuntas salrn ro4a-"ere1 or!ue si /ien la roorcin es @@@61 es "lio ara ranes n5meros y no ara e!ue>as cantiaes ;na cosa es reuntar or la probabilidad y otra es reuntar or la cantidad La ro/a/ilia e !ue sea ro4a-"ere es e en 6*1 es ecir1 P6* =ero no oemos sa/er cuntas sern ro4a-"ere1 sino solamente las ro/a/iliaes herencia mendeliana simple +s +ste moelo e 9erencia llama lo !ue estuiamos 9asta se a9ora =ara !ue se cumla esto los enes e/en estar en cromosomas istintos Los enes no e/en estar en los cromosomas se?uales =ara el en estuiao e/e 9a/er un alelo ominante y un alelo recesi"o
:erencia no meneliana
*0 Deremos casos e 9erencia en la !ue no se cumlen las leyes e
+n el caso e
Genoti o AA A0 BB B0 AB
Tenoti o A A B B AB
00
0
A y e
:omociota %ominancia :omociota %ominancia Coominanc ia :omociota
B 4untos 9ay coominancia or!ue se
maniestan os1 +n &recuente eneral esams &recuente encontrar el los alelo 0 tanto +l aleloA como 0 es elBms esar e !ue se5n el cuaro el &enotio 00 es uno solo .i tenemos ares con el siuiente enoti o@ mare 00 y are AB entonces tenremos !ue la mare enera ametas 0 e?clusi"amente (tiene 2 alelos iuales) y el are uee enerar ametas A o ametas B
*6 0 0 A A0 A0 B B0 B0 %e ac sali una 9i4a con enotio A0 y &enotio A o se conocen casos e no isyuncin el en el ruo sanu,neo +l &actor 3: uee ser ositi"o (F) o neati"o (-) +l &actor ositi"o es ominante so/re el neati"o .i sa/emos !ue el &enotio e una ersona es B(-) entonces oremos sa/er !ue el enotio e/e ser BB(--) o /ien B0(--) +sta ersona uee ser 9i4a e una mare con &enotio A(F) y enotio A0(F-) y un are con &enotio B(F) y enotio BB(F-) A moo e e4emlo1 si tenemos ares con el enotio antes mencionao1 ¿cul es la ro/a/ilia con4unta e !ue tenan un 9i4o con &enotio B(-)# B(F) A(F) AB(F F) A(-) AB(F-) 0(F) B0(F F) 0(-) B0(F-)
B(-) AB(F-) AB(--) B0(F-) B0(--)
B(F) AB(F F) AB(F-) B0(F F) B0(F-)
B(-) AB(F-) AB(--) B0(F-) B0(--)
=(B) J 8P6* J 6P2 =(-) J $P6* J 6P$ =(B)W=(-) J 6P2 W 6P$ J 6P8 +sto sinica !ue la ro/a/ilia con4unta e salir B(-) es e 6 caso entre 81 ara la are4a anterior 3eetimos los concetos e ro/a/ilia@ =ro/a/ilia e alo es iual a los casos &a"ora/les1 i"iio entre los casos osi/les (Casos &a"ora/les P Casos osi/les) .i tenemos el enotio Aa y lo cru7amos1 se ueen enerar ametas A o ametas a %e ello resulta el siuiente cuaro e =unnet@ A a A AA Aa a Aa aa
*2 La osi/ilia e !ue sea 9omociota (aa) es e 6P$ La osi/ilia e !ue sala 9eterociota (Aa) es e 6P2 ¿Cmo calculo la ro/a/ilia e !ue ocurra un suceso A y un suceso B 4untos (am/os sucesos ineenientes)# =(A y B) =(9i4a 9em/ra F 9i4a 9em/ra) =(A) W =(B) 6P2 W 6P2 J 6P$ La osi/ilia e tener 2 9i4as 9em/ras consecuti"as es e 6P$ o ic9o e otro moo1 6 osi/ilia e $ =ro/a/ilia e !ue ocurra o /ien el suceso A o /ien el suceso B =(A B) J =(A) F =(B) A moo e e4emlo la ro/a/ilia e !ue sea 9omociota AA o /ien aa =(AA aa) J =(AA) F =(aa) J 6P$ F 6P$ J 2P$ J 6P2 Cru7amiento rue/a Damos "er el conceto e lantas@ cru7amiento rue/a Imainemos !ue tenemosa lo siuiente en unas Genoti Tenotio o 3 3o4o (ominante) r Amarilla (recesi"a) ;na Yor e &enotio ro4a uee tener un enotio (AA) o /ien ( Aa)1 es ecir1 uee ser 9omociota o 9eterociota .i nosotros conocemos el &enotio1 en este e4emlo color ro4o1 y no sa/emos el enotio y !ueremos a"eriuarlo1 tenemos !ue 9acer un cru$amiento prueba1 ara escu/rir si se trata e un 9omociota o 9eterociota +ntonces tomamos el &enotio ominante (el !ue tiene el enotio esconocio) y lo cru7amos con un homocigota recesi+o (recesi"o uro) +s ecir !ue tenemos a moo e e4emlo1 un 9omociota recesi"o (aa) y un &enotio ominante esconocio ( A#) +l sino e interroacin uee ser un alelo ominante (A) o uno recesi"o (a)
*
.i el caso !ue !ueremos a"eriuar ( A#) se trata e un 9omociota ominante (AA) entonces en el cru7amiento o/tenremos@ a a A Aa Aa A Aa Aa +s ecir !ue si el caso !ue !ueremos a"eriuar es un 9omociota ominante1 o/tenremos el 600K e la escenencia con el &enotio ominante color ro4o .in em/aro1 si el caso !ue !ueremos a"eriuar ( A#) se trata e un 9eterociota (Aa)1 o/tenremos lo siuiente@ a a A Aa Aa a aa aa +s ecir !ue se o/tenr en la escenencia1 un '0K con &enotio ominante ro4o1 y un '0K con &enotio recesi"o amarillo La 2U ley e
*$
+s ecir !ue no se cumle la sereacin ineeniente La 2U ley e
*' u/icaos en los cromosomas se?uales1 es ecir en el cromosoma N o en el cromosoma +l mac9o tiene 6 sola coia el cromosoma se?ual N y la 9em/ra tiene 2 coias el cromosoma se?ual N ;n e4emlo e en&ermea liaa al cromosoma se?ual N es el altonismo y otro e4emlo es la 9emolia Am/as en&ermeaes son recesi"as y estn liaas al cromosoma se?ual N +l altonismo a&ecta al reconocimiento e los colores (incaacia e istinuir entre el ro4o y el "ere) La 9emolia es un ruo e en&ermeaes !ue se caracteri7a or la &alta e coaulacin e la sanre (or lo !ue un e!ue>o corte uee roucir 9emorraia) Am/as en&ermeaes a&ectan eneralmente a los mac9os 9umanos y muy raramente a 9em/ras 9umanas +stas en&ermeaes no se e?resan en 9eterociosis1 sino solamente en &orma 9omociota recesi"o Deremos el altonismo % J alelo normal ominante J alelo anormal recesi"o :em/ra J
** .i anali7amos una 9em/ra normal (%%) ero un mac9o altnico () en el !ue la reresenta al cromosoma se?ual (cromosoma !ue no contiene el en !ue anali7amos)1 tenremos el aareamiento las siuientes ciotas o 9i4os osi/les@ % % % %
H % H % H
%el cuaro e arri/a resulta lo siuiente@ =orcenta4e e 9i4os mac9os en&ermos J 0K =orcenta4e e 9i4as 9em/ras en&ermas J 0K =orcenta4e e 9i4os mac9os ortaores J 0K =orcenta4e e 9i4as hembras portadoras el alelo e la en&ermea J 600K Anali7aremos a9ora un caso e 9em/ra ortaora (%) y mac9o sano (%) % % % %
H % H H
%el cuaro e arri/a resulta lo siuiente@ Genotio (%%) &enotio 9em/ra () sana Genotio (%) &enotio 9em/ra () ortaora Genotio (%) &enotio mac9o (H) sano Genotio () &enotio mac9o (H) altnico =orcenta4e e 9i4os mac9os en&ermos J '0K =orcenta4e e 9i4as 9em/ras en&ermas J 0K =orcenta4e e 9i4os mac9os ortaores J 0K =orcenta4e e 9i4as 9em/ras ortaoras el alelo e la en&ermea J 600K +n eneral el altnico es el mac9o y el alelo anormal se lo as la mare (9em/ra) ortaora Deremos el resultao e la &ecunacin entre una 9em/ra ortaora (%) y un mac9o altnico ( )@
*E
% %
H % H H
%el cuaro e arri/a resulta lo siuiente@ Genotio (%) &enotio 9em/ra () ortaora Genotio () &enotio 9em/ra () altnica Genotio (%) &enotio mac9o (H) sano Genotio () &enotio mac9o (H) altnico =orcenta4e e 9i4os mac9os en&ermos J '0K =orcenta4e e 9i4as 9em/ras en&ermas J '0K =orcenta4e e 9i4os mac9os ortaores J 0K =orcenta4e e 9i4as 9em/ras ortaoras el alelo e la en&ermea J '0K =orcenta4e e 9i4os en&ermos (mac9os y 9em/ras incluios) J '0K Deremos el resultao e la &ecunacin entre una 9em/ra altnica () y un mac9o sano (%)@
% % %
H H H
%el cuaro e arri/a resulta lo siuiente@ Genotio (%) &enotio 9em/ra () ortaora Genotio () &enotio mac9o (H) altnico =orcenta4e e 9i4os mac9os en&ermos J 600K =orcenta4e e 9i4as 9em/ras en&ermas J 0K =orcenta4e e 9i4as 9em/ras ortaoras el alelo e la en&ermea J 600K Deremos a9ora el caso e una &ecunacin roucia entre una 9em/ra altnica () y un mac9o altnico ( )
H
*8
H H
%el cuaro e arri/a resulta lo siuiente@ Genotio () &enotio 9em/ra () altnica Genotio () &enotio mac9o (H) altnico =orcenta4e e 9i4os mac9os en&ermos J 600K =orcenta4e e 9i4as 9em/ras en&ermas J 600K =orcenta4e e 9i4os en&ermos (mac9os y 9em/ras incluias) J 600K
*
Aun!ue los enes A y B estn liaos1 lueo el crossin-o"er se o/tienen $ enotios istintos +l crossin-o"er no es siemre iual y es oco &recuente !ue entre 2 enes ocurra un crossin-o"er y1 or lo tanto1 no se ueen 9acer roorciones el tio @@@6 +s muy oco &recuente !ue aare7can las $ ametas Cuano se tra/a4a con enes liaos y crossin-o"er con"iene i/u4ar too el roceso .i 9ay 2 enes A y B en el /ra7o laro e un cromosoma (arri/a el centrmero a moo e e4emlo) entonces1 or ms !ue un crossin-o"er el /ra7osecorto el cromosoma (a/a4o elocurra centrmero a moo e en e4emlo)1 o/tienen 2 ametas istintas1 en luar e $ ametas istintas =or!ue el crossin-o"er ocurri en una rein el cromosoma en el !ue los enes A y B no esta/an u/icaos (9a/r a&ectao a otros enesM ero no a los enes A y B) +l crossin-o"er aumenta la "aria/ilia1 intercam/iano alelos entre 9omloos
E0 Como curiosia se uee ecir !ue el crossin-o"er tam/ién uee ocurrir entre cromtias 9ermanas (el mismo cromosoma)M ero or suuesto1 este crossin-o"er no se nota1 or!ue los alelos intercam/iaos no son istintos (no son uno e la mare y otro el are)1 sino !ue son iuales (las cromtias 9ermanas son clones lueo e la relicacin) +s un crossin-o"er !ue no in"olucra a 2 cromosomas 9omloos1 sino a un 5nico cromosoma y or lo tanto1 no enera "aria/ilia Damos a 9acer un e4ercicio t,ico e enética La &enilcetonuria es una en&ermea autosmica recesi"a ;na are4a e ini"iuos sanos tienen un 9i4o &enilceton5rico =reunta (a)@ ¿Cul es la ro/a/ilia e !ue el seuno 9i4o sea &enilceton5rico# =reunta (/)@ ¿Cul es la ro/a/ilia e !ue el seuno 9i4o sea una 9em/ra () &enilceton5rica# enremos los alelos (T) !ue es normal ominante y el (&) !ue es anormal recesi"o Los enotios (TT) y (T&) sern normales tenieno en cuenta !ue ( T&) es ortaor sano +l enotio (^) ser &enilceton5rico +l enotio e la mare es ( T&) y el el are es ( T&)1 am/os son ortaores sanos +l resultao en la &ecunacin es el siuiente cuaro e =unnet@ T T TT &T& & T& ^ +l cuaro nos inica !ue la ro/a/ilia !ue nos reuntan en el unto (a) es e 6P$1 es ecir1 9ay 6 ro/a/ilia en $ e !ue el 9i4o sea &enilceton5rico =ara resoner la reunta (/) e/emos tener en cuenta !ue la ro/a/ilia e !ue la 9i4a sea 9em/ra en cual!uier caso1 es e 6P21 es ecir1 el '0K uee ser mac9o y el '0K 9em/ra +ntonces1 ara resoner e/emos 9acer un clculo com/inao e ro/a/ilia =(9em/ra1 &enilceton5rica) J =( 6P2 1 6P$) J 6P2 W 6P$ J 6P8 +s ecir !ue la ro/a/ilia e !ue tenan una 9em/ra &enilceton5rica es e 6 entre 8 Clase 2$ Lunes 6'P66P200$ 3easamos alunos concetos
E6 .i se iseca un tro7o e 9,ao1 las células remanentes entran en ria roli&eracin ara resta/lecer la masa y estructura oriinal ¿+l ciclo e éstas se 9a acortao o alarao# ¿A e?ensas e !ué etaa# Las células salen e G0 y entran nue"amente al ciclo celular e moo rio irectamente a la etaa . e relicacin .e corta la etaa G6 !ue e 9ec9o es la ms "aria/le y la ms lara :ay !ue tener en cuenta !ue G0 es iual !ue G6 y se le llama as, cuano la célula sale el ciclo celular (es como un G6 eretuo) Susticar si la siuiente armacin es "eraera o &alsa@ %ao !ue la A% olimerasa slo uee &uncionar en el sentio ' 1 esto imlica !ue slo uee tra/a4ar so/re la 9e/ra e A% !ue "a e ' Bueno esta armacin no es "eraera1 or!ue recoremos !ue aarecen los &ramentos e ORa7aRi1 !ue son la sucesin e rimerA%-rimer-A%-rimer-A% etcétera1 !ue se enera en la caena retrasaa1 en la !ue la A% olimerasa1 sinteti7a en el sentio contrario a la en7ima 9elicasa %e 9ec9o 9ay &ramentos e ORa7aRi en am/as caenas or!ue la relicacin es /iireccional ¿La relacin AP J CPG es slo "lia ara las moléculas e A%#
E2 .e tra/a4 con /acteri&aos1 !ue son "irus e /acterias Los /acteri&aos estn &ormaos or una csula e rote,nas !ue contiene A% en su interior +l /acteri&ao inyecta su A% en la /acteria y la in&ecta1 lueo ic9o A% se relica utili7ano la ma!uinaria relicacional e la /acteria Tinalmente la /acteria estalla
=ara a"eriuar si el resonsa/le es el A% o la rote,na1 en un la/oratorio se marc el A% el /acteri&ao con &s&oro raioacti"o La csula el /acteri&ao es e rote,na y a ic9a rote,na se la marc con a7u&re raioacti"o (el A% no tiene a7u&re) +ntonces el "irus se o,a i&erenciar su A% y e su rote,na1 am/os marcaos e moo istinto .e meti too en una licuaora1 los "irus (/acteri&aos) y las /acterias y se someti a licuacin searano lo esao e lo li"iano Lo esao son las /acterias1 las células Los "irus son lo li"iano .e encontr entonces !ue en el &ono esao one estn las /acterias1 9a/,a &s&oro raioacti"o1 es ecir1 el A% "iral marcao con &s&oro +n la arte li"iana1 la e los "irus (/acteri&aos)1 se encontr el a7u&re raioacti"o1 es ecir las rote,nas e los "irus1 su csula +ste e?erimento ermiti eterminar !ue lo !ue asa/a e los "irus /acterianos (/acteri&aos) a las /acterias !ue !uea/an in&ectaas1 era el A% "iral y no las rote,nas el "irus +s ecir !ue la in&ormacin enética est en el A% Deamos a9ora como e4ercicio una reunta !ue uee ser e arcial (e?amen) ¿+n !ué consiste el roceso e corte y emalme (slicin)#
E ¿Qué sinica !ue uee ser alternati"o y !ué "enta4as /iolicas uee tener este roceso# ¿oas las células "i"as lo reali7an# Bueno1 como recorarn el A3m inmauro tiene intrones y e?ones +l e?n es el !ue se "a a e?resar y el intrn es el !ue se "a a eliminar Al nal tenremos toos los e?ones 4untos1 unios1 y el A3m a9ora es ms corto +sto sucee en el n5cleo1 en la ostranscricin +l slicin uee ser alternati"o or!ue un intrn uee asar a ser un e?n y "ice"ersa1 resultano e ello un A3m istinto !ue e?resar una rote,na istinta +sto es una "enta4a econmica ara la célula or!ue le ermite tener menos A% +l slicin y el slicin alternati"o sucee solamente en eucariontes1 no sucee en rocariontes o 9ay mauracin el A3m en rocariontes +n eucariontes el A3m es monocistrnico y en rocariontes el A3m es olicistrnico Deamos otra reunta istinta ¿Qué ocurrir,a y !ué consecuencias /iolicas tenr,a si una célula iere su caacia e eraar sus A3m# Bueno1 si no se eraan los A3m se "an a seuir sinteti7ano rote,nas y eso uee a>ar a la célula1 or!ue las rote,nas tienen !ue estar resentes en la roorcin 4usta en el momento 4usto ¿oos los A3 tienen la misma "ia meia# o +l A3r es el !ue ms tiemo ura +l A3m es el !ue ura menos +l A3t es intermeio ¿enr las mismas consecuencias la éria e un nucletio en el en !ue en el A3m# Ac tenemos !ue tener en cuenta !ue la éria e un nucletio es ms ra"e si ocurre en un en or!ue a&ectar a la célula caa "e7 !ue 9aya transcricin y relicacin .i la éria el nucletio ocurre en el A3m entonces se a&ectar la trauccin en la !ue articie ic9o A3m ero1 como el A3m tiene "ia meia corta esto ser menos ra"e ¿Cules son las &uentes e ener,a ara la relicacin1 la transcricin y la trauccin# Ac recoremos !ue ara la relicacin se utili7an los nucletios tri&os&atos y1 al romer el enlace e los 2 &os&atos so/rantes se utili7a ic9a ener,a ara las uniones &os&oiéster entre los nucletios +n el caso e la transcricin ocurre lo mismo +n la transcricin se utili7an solamente ri/onucletios tri&os&atos
E$ +n el caso e la trauccin recoremos !ue se utili7a ener,a en la etaa e acti"acin el aminocio1 meiante la searacin e 2 &os&atos el A= ara crear un enlace e alta ener,a entre el A3t y el aminocio1 resultano e ello el trans&er (aminoacil∼A3t)1 racias a la en7ima aminoacil A3t sintetasa am/ién se utili7a ener,a en la etaa e elonacin1 cuano el ri/osoma se trasloca un con en ireccin ' Deamos otra reunta .i un olioétio est &ormao or las siuientes secuencias e aminocios ABC%+T1 y lueo e una mutacin en el en !ue lo coica1 la secuencia resultante es ABCN_1 ¿cul uee 9a/er sio la mutacin roucia# Ac recoremos !ue se uee tratar e una elecin1 or!ue la elecin cam/ia too el marco e lectura a artir el sitio e la mutacin am/ién uo 9a/er sio una insercin1 or!ue tam/ién cam/ia too el marco e lectura a artir el sitio e la mutacin ¿Cules son los 2 asos e la trauccin !ue aseuran la correcta e?resin el A3m# +n este caso recoremos !ue la en7ima aminoalcil-A3t-sintetasa es esec,ca y aseura !ue el A3t se una con el aminocio correcto +ste roceso selecti"o es &unamental y or ello 9ay i&erentes en7imas aminoacil A3t sintetasa1 al menos una or caa aminocio am/ién es &unamental la etaa en+sta la !ue el trans&er une utili7ano su anticon1 al con el A3m unin tam/iénse es &unamental Deamos un e4ercicio e oern ¿+n !ué coniciones e crecimiento1 una mutacin !ue anule la secuencia oeraora el oern lactosa1 no causar,a ro/lemas a la célula !ue lo su&re# +n este caso recoremos !ue normalmente el reresor (la rote,na reulatoria) se une al oeraor y1 cuano aarece lactosa en el meio1 la lactosa se une al reresor y1 entonces1 el reresor cam/ia su con&ormacin y se suelta el oeraor1 li/erano al romotor (esto ermite !ue se inicie la transcricin el A3m) .i una mutacin anula el oeraor1 el reresor no se or unir al oeraor y1 entonces1 el romotor estar constantemente li/re ara unirse a la A3 !ue articia+sto en laimlica transcricin el9ay A3m1 9aya o no 9ayaolimerasa lactosa ara eraar !ue si no lactosa ara eraar1 se "a a astar ener,a e moo in5tilM ero la célula "a a so/re"i"ir Cuano s, 9ay lactosa en el meio1 no causa ro/lemas Otra reunta istinta ;n culti"o /acteriano crece en un meio con lactosa como 5nica &uente e ener,a +?li!ue si las siuientes mutaciones !ue anulan la &uncin e la secuencia in"olucraa1 a&ectarn o no el meta/olismo normal e la célula@
E' .ecuencia reulatoria el oern lactosa Gen e la A3 olimerasa ;no e los enes estructurales el oern +n este caso (6) e la secuencia reulatoria1 no "a a a&ectar el meta/olismo1 or!ue la transcricin el A3m se "a a reali7ar 9aya o no 9aya lactosa en el meio :a/r asto in5til e ener,a si no 9ay lactosa en el meioM ero no causar la muerte el oranismo +n la reunta (2) tenemos un caso muy ra"e or!ue al anularse el en e la A3 olimerasa1 no 9a/r en7ima A3 olimerasa !ue realice la transcricin el A3m y1 or lo tanto1 la célula no or eraar la lactosa1 su 5nica &uente e ener,a y1 or lo tanto la célula morir +n la reunta () tenemos !ue aluna e las rote,nas ara eraar la lactosa no se or sinteti7ar +s cierto !ue a&ecta a una (aluna) y no a toas las rote,nas in"olucraas en la eraacin e la lactosaM ero con esa rote,na &altante seuramente la célula no or eraar correctamente la lactosa y or lo tanto morir Deamos ro/lemas e enética ;na mu4er e 0 a>os tu"o una 9ermana !ue &alleci or la en&ermea e ay-.ac9s a los * a>os +sta en&ermea es autosmica recesi"a ¿Cul es la ro/a/ilia e !ue esta mu4er sea ortaora el alelo e la en&ermea# Ac tenemos !ue tener en cuenta !ue e entraa se escarta la ocin e !ue la mu4er esté en&erma y1 or lo tanto1 solamente interesan los !ue casos en os !ue alelos or,aanormales1 ser ortaora sana =ara estar en&ermo 9ay tener or!ue la en&ermea es autosmica recesi"a (se maniesta en 9omociosis recesi"a) +sto imlica !ue am/os ares e/en tener el alelo anormal1 y or ello la ni>a !ue muri era 9omociota .i reresentamos como ( ) el alelo normal ominante y como (t) el alelo anormal recesi"o1 o/tenremos el ta/lero e =unnet lo siuiente@ t t t t tt %el cuaro e =unnet resulta !ue la mu4er tiene 2 ro/a/iliaes entre e tener el alelo anormal en su enotio1 es ecir enotio (t) La ocin (tt) ya i4imos !ue no se tiene en cuenta or!ue la mu4er no est en&erma =or lo tanto1 la ro/a/ilia es e 2P Deamos otro e4emlo +n los 9umanos el al/inismo es una incaacia enética ara roucir un imento y1 es causaa or un alelo recesi"o e un cromosoma autosmico ;n 9om/re al/ino1 !ue es 9i4o e un 9om/re al/ino y una mu4er &enot,icamente normal1 tiene 9i4os con una mu4er e &enotio normal cuyos ares eran am/os e &enotio normal %e los cuatro 9i4os uno es al/ino
E* Ini!ue los enotios e toos los ini"iuos mencionaos y1 se>ale cul era la ro/a/ilia !ue resenta/a la are4a e tener 9i4os al/inos ¿+sera uste !ue la roorcin e mac9os y 9em/ras normales en la escenencia sea i&erente# Ac los atos !ue tenemos inican !ue ara estar en&ermo 9ay !ue tener enotio 9omociota recesi"o am/ién inican !ue si un 9i4o resulta al/ino entonces am/os ares e/en tener el alelo anormal ;tilicemos como nomenclatura (A) ara el alelo normal ominante y (a) ara el alelo anormal recesi"o Al 9om/re el caso lo llamaremos :6 y a su mu4er <6 A los ares e :6 los llamaremos :0 al 9om/re y <0 a la mu4er A los ares e la mu4er <6 los llamaremos :2 al 9om/re y <2 a la mu4er +l enotio e :6 tiene !ue ser (aa) or!ue es al/ino ¿Cmo es el ta/lero e =unnet e la &ecun acin e :0 y <01 es ecir e los ares e :6# +l 9om/re :0 tiene enotio (aa) or!ue es al/ino y1 la mu4er <0 tiene !ue ser ortaora sana or!ue icen !ue es &enot,icamente normal1 or lo tanto es 9eterociota ( Aa)1 y e all, result un 9i4o al/ino (aa)@ a a A Aa Aa a aa aa +s ecir !ue el enotio e :0 es (aa) y el e <0 es ( Aa) =or suuesto e ello result :6 !ue es al/ino e enotio (aa) +sto or el lao el 9om/re y sus ares ¿ or el lao e la mu4er <6 y sus ares :2 y <2# Los atos nos icen !ue la mu4er <6 es e &enotio normal y !ue sus ares tam/ién son e &enotio normal .in em/aro sa/emos !ue si la mu4er <6 tu"o un 9i4o al/ino1 entonces e/e oseer el alelo anormal si la mu4er <6 tiene el alelo anormal ero es e &enotio normal1 entonces la mu4er <6 es una ortaora sana e enotio 9eterociota (Aa) +ste alelo anormal lo e/e 9a/er reci/io e sus ares !ue se5n los atos son &enot,icamente normales =or lo tanto1 los ares e <6 e/en ser al menos uno e ellos1 ortaor sano el alelo anormal1 es ecir1 9eterociota ( Aa) A moo e e4emlo1 el 9om/re :2 uee ser e enotio 9omociota ( AA) y la mu4er <2 uee ser ortaora sana el alelo anormal con enotio 9eterociota (Aa)1 resultano en la &ecunacin el siuiente ta/lero e =unnet@ A A A AA AA a Aa Aa
EE %el cuaro "emos !ue el '0K e los escenientes ortar,an el alelo anormal1 sieno 9eterociotas (Aa)M ero !ue el 600K ser,a e &enotio normal A9ora1 asamos al caso el 9om/re :6 y la mu4er <6 !ue son el caso !ue estuiamos .a/emos !ue el 9om/re :6 es al/ino e enotio 9omociota (aa) y la mu4er <6 es e 9eterociota (Aa) con &enotio normal :acemos el ta/lero e =unnet@ a a A Aa Aa a aa aa Demos el ta/lero1 !ue el '0K e sus 9i4os ser,an al/inos1 e enotio 9omociota recesi"o (aa) y la ro/a/ilia e ello es e 6P2 +l '0K restante e los 9i4os ser,an ortaores e &enotio sano1 e enotio 9eterociota (Aa)1 con una ro/a/ilia e 6P2 3esecto a la reunta (2) so/re si la roorcin e escenientes mac9os y 9em/ras sanos ser,a i&erente1 e/emos resoner !ue ser,a iual la roorcin1 or!ue al ser una en&ermea autosmica1 no in"olucra el se?o e los escenientes Clase 2' Sue"es 68P0P200$ :aamos otro e4ercicio +n las moscas el color e o4os /lancos es recesi"o con resecto al color e o4os ro4os .e cru7an 2 moscas e o4os ro4os y se o/tiene numerosa escenencia con o4os ro4os y /lancos .e o/ser"a !ue toos los !ue tienen o4os /lancos son mac9os %iscuta si el color e o4os es un carcter autosmico o liao al se?o +scri/a el enotio ara la escenencia e o4os /lancos y ro4os y su ro/a/ilia +n este caso en rinciio "emos !ue 9a/la e numerosa escenencia1 or lo tanto sa/emos !ue se 9a/la e ranes n5meros y no e e!ue>as muestras am/ién sa/emos !ue toas las moscas e o4os /lancos !ue resultaron e la cru7a1 son mac9os +sto nos est inicano !ue se trata e un en ro/a/lemente liao al cromosoma se?ual N Los atos nos icen !ue las moscas !ue se cru7aron eran e o4os ro4os =or lo tanto1 si el en est liao al cromosoma se?ual N y las moscas !ue se cru7aron ten,an o4os ro4os1 el alelo anormal ara o4os /lancos esta/a en la 9em/ra 9eterociota1 e/io a !ue el mac9o 9emiciota no uee ortar el alelo anormal e/io a !ue si ortara el alelo1 ser,a e o4os /lancos
E8 Al alelo normal ara o4os ro4os (ominante) lo llamaremos ( 3) y al alelo anormal ara o4os /lancos (recesi"o) lo llamaremos (r) =ro/amos entonces con una 9em/ra e enotio 9eterociota ( 3r) e o4os ro4os y un mac9o 9emiciota (3) e o4os ro4os La reresenta el cromosoma se?ual :acemos el ta/lero e =unnet@
3 r
3 33 3r
3 H r H
%el ta/lero oemos o/ser"ar !ue resultan1 e o4os /lancos1 solamente mac9os (H) e enotio (r) enemos@ :em/ras () e enotio 9omociota (33) con &enotio o4os ro4os un 2'K :em/ras () e enotio 9eterociota ( 3r) ortaoras el alelo o4os /lancosM ero con &enotio o4os ro4os un 2'K
E 9omloos1 la lanta uee asar or una no isyuncin e cromosomas1 resultano e ello !ue e * cromosomas iniciales se asa a 62* cromosomas (el o/le)1 a9ora s, tenieno * ares e 9omloos =or lo tanto1 esta lanta s, or reali7ar la meiosis y enerar ametas "ia/les y1 or lo tanto no ser estéril Deamos otro e4ercicio ¿=or,a una mu4er !ue aece s,nrome e %oZn (trisonom,a el ar 26) tener un 9i4o normal con un "arn normal# +?li!ue meiante un es!uema e la meiosis el 9om/re y e la mu4er1 las osi/les &ecunaciones resultantes Ac sa/emos !ue el error ro"iene e la no isyuncin el cromosoma 26 en los ares .i en el e4ercicio no se nos aclara1 suonremos !ue la mu4er con s,nrome e %oZn uee reali7ar la meiosis e moo normal (es ecir !ue escartamos la osi/ilia e una nue"a no isyuncin el cromosoma 26) :acemos el es!uema
Como uee "er1 el '0K e las ametas sern normales y no el '0K e lasseametas restantes sern anormales1 contenieno un cromosoma (en este caso el 26) sino 2 cromosomas 26 +stas ametas con 2 cromosomas 261 en la &ecunacin1 al unirse a la otra ameta1 enerar una ciota con cromosomas 26 (trisonom,a) en luar e 2 cromosomas 26 .in em/aro1 el '0K e las ametas sern normales y no enerarn trisonom,a en la &ecunacin
80 Damos a reresentar istintos tios e células en istintas etaas el ciclo celular1 suonieno !ue se trata e un oranismo cuyo n5mero iloie es 2nJ$ y cuyo n5mero 9aloie es nJ2 La cantia e A% normal en una célula iloie en G6 e ic9o oranismo es C Célula eitelial G6 5mero e cromosom as 5mero e cromtia s Cromtia s or cromoso Cantia e A%
eurona Célula el O"ario al +sermato en G6 ri>n en nal e -7oie G0 G2 <6
$$$22 $$8$2
66226 C
C
2C
C
CP2
La rerouccin se?ual aumenta la "aria/ilia enética1 unieno alelos istintos ro"enientes e istintos ini"iuos +n la meiosis (&ormacin las ametas oLaametoénesis)1 el crossin-o"er la sereacine ineeniente creacin e "aria/ilia eeney e las mutaciones Las mutaciones son el rincial motor e la e"olucin +l resto (rerouccin1 ametoénesis1 etcétera) solamente istri/uye la "aria/ilia1 la /ara4a Lunes 22P0P200$ seuno arcial
