TUXTLA GUTIERREZ, CHIAPAS FEBRERO 2012
INDICE CAPITULO 1 1.1 PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 1.2 JUSTIFICACIÓN 1.3.1 OBJETIVOS GENERAL 1.3.2 OBJETIVOS ESPECIFICOS 2.1 INTEGRACION ESCOLAR 2.2 EDUCACION ESPECIAL 2.3.1 INTEGRACION EDUCATIVA 2.3 .2 ADAPTACIONES CURRICULARES 3.2
INTEGRACION EDUCATIVA
3.3 INTEGRACIÓN EN EL AMBITO FAMILIAR 3.4.1. CONCEPTUALIZACION DEL SINDROME DE WILLIAMS 3.5 ENFERMEDADES ASOCIADAS AL SINDROME DE WILLIAMS
1.1 PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA La presente investigación se enmarca dentro del paradigma cualitativo, la cual se realizó través de un estudio de caso, llevado a cabo en la Escuela primaria Dr. Jaime torres Bodet del quinto grado grupo “A” ubicada en el barrio niño de atocha con domicilio 5ta poniente norte entre 9 y 10 norte de Tuxtla Gutiérrez, Chiapas. Se detecto a un niño con síndrome de Williams el cual llamo la atención porque es uno de los casos pocos comunes, en escuelas regulares a nivel de educación básica.
Al realizar la observación de la práctica docente se observo que por parte del maestro representa
un reto tener en su aula a un niño con necesidades
educativas especiales, lo cual origina no poder proporcionarle un buen aprendizaje, porque no hace adecuaciones curriculares, ni busca estrategias didácticas necesarias para un buen desempeño educativo de el niño con NEE por lo tanto el niño no encuentra en él, el espacio l para su desarrollo.
También se pudo detectar que existe discriminación por parte de sus compañeros de grupo al estar con él
dentro y fuera del salón de clases. Los niños no lo
aceptan a la hora de jugar porque (francisco) es incapaz de comprender cuales son las reglas del juego, el solo se basa en imitar a sus compañeros lo cual ocasiona burlas. Lo cual representa un proceso de integración difícil para todos; pero no por ello quiere decir que no pueda llevarse a cabo.
Es por eso que en lo siguiente se analizara un estudio de caso para el proceso de adaptación surgiendo así una interrogante la cual será lo principal para nuestra
investigación:
Para el estudio de caso mencionado se seleccionó a un niño
utilizando la metodología de la muestra no probabilística “todos los elementos de la población tienen la misma posibilidad de ser escogidos y se obtienen definiendo las características de la población y el tamaño de la muestra, y por medio de una selección aleatoria o mecánica de las unidades de análisis.” (Metodología de la investigación Roberto Sampieri Hernández)
Descripción de la situación. Francisco es un estudiante de quinto grado de primaria; tiene 11 años a los dos meses de vida su madre empezó a notar que su bebe se ahogaba cuando lo alimentaba lo cual llamo mucho su atención.
Que se vio obligada a llevarlo con un especialista, el cual le diagnostico que el niño presentaba un síndrome poco común llamado síndrome de Williams.
De acuerdo a este diagnostico la familia y los padres del niño se preocuparon por la situación. La madre sabiendo que su hijo no podría realizar actividades como un niño normal, busco alternativas para ver si su hijo podría integrarse a un preescolar regular.
Cuando lograron integrarlo, la madre hablo con las maestras de las características que el niño presentaba y la conducta que este tenia, puesto que el era hiperactivo y no lograba quedarse mucho tiempo dentro del salón de clases porque adaptarse a ese medio le seria difícil.
Para ello la madre busco propuestas para solucionar este problema, durante dos meses ella asistía al jardín de niños quedándose dos horas en el pasillo para que cuando el niño se saliera del salón, ella actuara papachándole y enseñándole a que el debía quedarse en el salón con los demás niños mientras duraba la clase. De esta manera logro familiarizarlo a una vida escolar.
Desde el kínder el niño ha venido recibiendo un seguimiento por parte de la Unidad de Servicio y Apoyo a la Escuela regular, logrando así ingresar a una escuela primaria que tiene apoyo por parte de USAER.
Durante el primer ciclo escolar le resulto complicado tener que adaptarse a un nuevo ambiente educativo; porque aquí tendría que volverse independiente y socializarse con niños más grandes edad.
En lo cual la maestra comenta que hasta la fecha el niño ha logrado pocos avances significativos en cuanto su autonomía, independencia personal, integración y participación en eventos cívico y socio culturales.
Por esto los padres han dedicado tiempo y esfuerzo para que el niño llegue a terapias de lenguaje fuera de la escuela y así pueda superarse y llegar a tener una mejor calidad de vida. Sin embargo se considera que si el recibe un mejor trato en la escuela se podrá adaptar mejor por lo que se concluye con la siguiente interrogante
¿Cómo influye el docente del quinto grado grupo
“A” de la escuela Dr. Jaime Torres
Bodet ubicada en la quinta poniente norte entre novena y décima norte, en el proceso de integración de un niño con síndrome de Williams.?
1.2 JUSTIFICACIÓN
Esta investigación bajo la metodología de estudio de caso, se realiza con la intención de dar a conocer algunos problemas en el ámbito educativo, el principal objetivo radica en generar una propuesta para una buena integración de un niño con síndrome de Williams encontrado en el salón de 5 grado grupo A de la institución antes mencionada, y con esto mejorar la calidad de aprovechamiento en niños que presentan problemas de síndrome de Williams.
Por otra parte al conseguir una buena integración por parte de toda la comunidad educativa conseguiremos que el niño logre un mejor desarrollo en su entorno social para que el día de mañana sea una persona independiente.
Al mejorar en este rubro se aportara a los niños con necesidades educativas especiales (síndrome de Williams) que sean mejor aceptados y a la misma vez que tengan apoyo por parte de la escuela y profesores para que en conjunto
trabajen aprovechando sus
fortalezas.
La importancia de esta investigación radica en que aportará diversas propuestas, así, como puntos de vista de otros investigadores que han escrito en relación a este tema de tal forma que los docentes y padres puedan tener alternativas para la buena atención de los niños que presentan síndrome de Williams.
También se considera la participación
del docente
para favorecer y conocer las
capacidades así logrando desarrollar las habilidades de niños con necesidades educativas especiales, que requieren de apoyos especiales para desarrollar plenamente sus potencialidades como seres humanos, para alcanzar los máximos logros en la integración a la escuela regular.
1.3 .1 OBJETIVOS
1.3.1 GENERAL Conocer de qué manera influye el docente en el proceso de adaptación de un niño que presenta síndrome de Williams en el aula de la escuela regular.
1.3.2 ESPECÍFICOS
Identificar la interacción del niño con síndrome de Williams con sus compañeros de grupo.
Conocer las dinámicas de integración que el docente utiliza con el niño que presenta síndrome de Williams, para identificar si existe igualdad en las actividades escolares.
Identificar el trato que el docente le da al alumno que presenta Síndrome de Williams.
2.1 INTEGRACIÓN ESCOLAR Entre los múltiples factores que hacen cada vez más complejo y exhaustivo el trabajo en aula dentro de las instituciones educativas, nos encontramos con niños y niñas que a lo largo del proceso de enseñanza/aprendizaje presentan dificultades para aprender, en mayor o menor grado, pero que se hacen latentes y deben ser atendidas por el sistema educativo de una manera mucho más rigurosa, debido a las demandas que presenta cada niño / a de acuerdo a su individualidad. Entre ellas el concepto de discapacidad apunta fuertemente al tema de la Integración dentro de los recintos educacionales regulares, lo que no es una sorpresa para muchos de los que se han relacionado con este tema durante las últimas décadas, pero sí para quienes no están totalmente informados de la manera en que se debe llevar a cabo este proceso y que representa un enorme desafío. Existen registros que dan a conocer los intentos por entregar atención educativa a personas con algún tipo de discapacidad, como es el caso del Monje Pedro Ponce de León10 quien en el siglo XVI comenzó a involucrar a personas con sordera a la educación formal, en 1784 se abre en París una escuela para niños no videntes, y en lo que respecta a las enfermedades mentales, destaca el trabajo de Ytard con el niño salvaje de Aveyron11 en el año 1798. 10 El monje benedictino D. Pedro Ponce de León enseñó a comunicarse a los niños sordos que estaban a su hecho que permitió la reevaluación de las creencias profesadas durante mucho tiempo respecto de las personas sordas, contribuyendo a un cambio gradual de la mentalidad que se tenía sobre las mismas y su lugar en la sociedad. Ley de Lenguaje de Signos . España, Madrid. 2005.
Este niño fue encontrado entre los animales del bosque que lleva su nombre. No hablaba y sólo emitía sonidos Onomato péyicos semejantes a los de las bestias
entre las cuales vivía. Era alalo, es decir no hablaba, por haber estado entre animales. Se le bautizó con el nombre de Juvenis Averioneusis. El doctor Ytard, se entusiasmó ante la idea de poder reeducarlo y convertirlo en un ser civilizado. "La enseñanza de la lengua" , editorial Kapeluz. Buenos Aires. 1975 Considerando estos datos históricos se puede decir que esta realidad no es nueva, siempre ha existido. En el caso de nuestro país el crecimiento y consolidación de una educación exclusiva para estos niños / as a partir de la década del 70, tuvo efectos positivos en cuanto permitió abrir una oportunidad educativa a niños / as que de otro modo nunca habrían asistido a la escuela. Esta incorporación de niños con discapacidades a la educación formal recibió el nombre de Educación Especial, la cual es aquella “ofrecida preferencialmente en el sistema regular de enseñanza para personas con necesidades especiales. Ofrece un conjunto de recursos educacionales y estrategias de apoyo que permiten que los alumnos con deficiencias físicas, visuales o auditivas accedan a la escuela ”. Esta realidad
provocó una segregación de estos alumnos /as al ser parte de una educación particularizada, cuando lo óptimo es que sean integrados a una educación ordinaria, ya sea realizando cambios en el currículo, en el equipo de trabajo, por mencionar sólo algunas adecuaciones. Sin embargo, y aún entendiendo la importancia de la educación especial, hoy en día se pretende la inclusión de estos alumnos / as a la escuela normal, partiendo desde la premisa en que “enseñar desde y para la diversidad ”13 hará posible realizar el verdadero cambio en la sociedad. La integración de alumnos/as con NEE a los establecimientos educacionales regulares, es hoy día en nuestro país, un tema de gran relevancia social. Sin embargo, en décadas anteriores ésta no poseía tal significación, ya que sólo a fines de los 60´ se ilustra la importancia de que las personas con discapacidad tengan una vida digna con igualdad de derechos, lo que implicaba permitirles el acceso a una educación junto al resto de los niños / as en las escuelas regulares, lo que se traduce en una integración
escolar la que es entendida como “una opción educativa que posibilita a las personas
con
discapacidad
participar
en
las 3
Educación
especial.
www.globalinfancia.org.py/agenciadenoticias/glosario/e.htm 13 Declaración Mundial sobre Educación parea todos . Tailandia, Jomtien. 1990. 5 Unidad de Educación Especial . Ministerio de Educación. Chile. 2002 17 distintas etapas del quehacer social, escolar y laboral, asistidas con recursos y apoyos especializados en los casos en que sea necesario. Sustentando el principio de integración en el derecho que tiene toda persona con discapacidad a desarrollarse en la sociedad sin ser discriminada” . este proceso comenzó su
puesta en marcha en la década de los 80´, sólo con experiencias aisladas a lo largo del país, las cuales permitieron demostrar que la integración es posible y además beneficiosa para los niños y niñas y toda la comunidad educativa. La opinión común de las personas, para la época era que, la sociedad no estaba bien preparada y que el sistema educativo en sí no reunía las condiciones necesarias para llevar a cabo tal ideal. Sin embargo, hoy todavía no desaparece tal sentir, ya que a pesar de que los proyectos de integración van en aumento, aún siguen siendo escasos si hablamos de manera global; siendo experiencias puntuales que no han tenido el impacto deseado en la escuela en su conjunto. Por lo tanto, si se habla de progresos estos siguen siendo insuficientes, pues la mayoría de las escuelas que atienden a niños con NEE aún no han adecuado su estructura curricular y tampoco modificado las prácticas pedagógicas. La década del 90´ se centra mayormente en el diseño de políticas educativas y estrategias que promuevan la integración de los niños / as con discapacidad a la escuela regular, como por ejemplo el Decreto de Educación Nº 490/9015 que establece las normas para implementar proyectos de integración escolar; una de las cuales consiste en una subvención especial por parte de los establecimientos educacionales por cada alumno/a integrado. Además se promulga la ley 19.284/9416, que aborda la integración social de las personas con discapacidad y el consiguiente reglamento para su aplicación en educación (1998), la que 15
Establece normas técnicas y administrativas para integrar alumnos con discapacidad en establecimientos comunes (Jardines, Escuelas Básicas y/o Liceos). Nuestro compromiso con la diversidad . Política nacional de educación especial. Chile. 1990
2.2 EDUCACION ESPECIAL La educación especial La educación especial unifica diversas prácticas discursivas y extradiscursivas de origen médico, psicológico, pedagógico, jurídico y político, condicionadas por la universalización de la escolaridad que hace que todo el que presenta dificultades para progresar en la escolaridad regular sea atendido por un sistema especial; esto ha surgido y se ha desarrollado a partir de la imposición gradualmente generalizada de la escolarización universal. Al igual que la educación regular, tiene sus fundamentos en la función social de transmitir a las nuevas generaciones los valores culturales, tradiciones, habilidades, conocimientos científicos y técnicos de una sociedad determinada. Como lo expresa J.R. Orcasitas1
es a principios del siglo XX a
“
través de la obra de Binet, que ingenia un procedimiento
científico
‘
’
para
excluir a los niños de las escuelas, donde comienza la educación especial propiamente dicha. Es la práctica de la segregación escolar la que construye a los sujetos especiales y a los profesionales especiales, y su teorización justificará la necesidad de la educación especial . ”
Desde entonces la educación especial ha estado firmemente enraizada en la evolución de las categorizaciones; históricamente las distintas categorías han respondido al contexto científico y social del momento; en la medida en que se fue desarrollando surgía la necesidad
de formar personal especializado por área, lo que enfatizó aún más la categorización Hewett y Forness señalan que las prácticas de categorización, según el tipo de deficiencia, pertenecen a este siglo. Los primeros enfoques sobre impedimentos o deficiencias estuvieron vinculados a condiciones específicas de
enfermedad
“
”
tales como: sordos, ciegos, inválidos,
retardados mentales profundos y perturbados emocionales, todos orgánicamente condicionados. Estas categorías exhibían como base de la homogeneización los patrones de síntomas físicos que presumiblemente orientaban la dirección del tratamiento y, por lo tanto, hacían énfasis en la curación, por parte del médico, que era administrada en instituciones hospitalarias. En la primera mitad del siglo, con el desarrollo de la psicología, concretamente de los instrumentos de medición, se avanzó en el conocimiento de las habilidades mentales, pero se sentaron las bases para la categorización psicológica de los individuos, lo que representaba un grave riesgo para las sociedades multiculturales y multilingües, así como para las niñas, niños y los jóvenes con características particulares, que hasta entonces habían pasado inadvertidas, y a partir de entonces comienzan a ser diagnosticados y excluidos de las escuelas. No obstante, Ésta tiene como objetivo general conocer la visión que tiene los profesionales y alumnos/as con relación al tema de la integración escolar de alumnos/as con necesidades educativas especiales (NEE). De este se desprenden los siguientes objetivos específicos. • Identificar los elementos que inciden en la visión que tienen los profesionales con relación al tema de la Integración de alumnos / as con NEE .• Identificar los aspectos que inciden en la visi ón que tienen los alumnos / as con relación al tema de la Integración de alumnos / as con NEE. • Comparar las visiones de profesionales y alumnos / as con relación al tema de la Integración de información fueron entrevistas semi- estructuradas, las cuales fueron apliacadas a profesionales con conocimientos del tema, docentes y alumnos/as partícipes del proceso de integración. Con esta técnica fue posible
realizar un análisis de los discursos emitidos por todos/as los/as informantes, para luego realizar una comparación de visiones.
La Reforma Educacional ha generado innumerables interrogantes donde la Integración Educativa de niños y niñas con Necesidades Educativas Especiales (NEE) ha sido uno de los temas más controversiales, debido a la variedad de
opiniones que tienen las diversas entidades responsables en el ámbito de la educación. A raíz de lo reciente de su aplicación, ha sido un tema del cual poco se ha investigado y por lo mismo poco se conoce en la práctica, por lo que se ha convertido en una temática importante de investigar, dada sus implicancias de equidad y respeto hacia la diversidad. Por consiguiente es importante de comprender desde las distintas perspectivas de los protagonistas del proceso. Al hablar de Integración Educacional, nos referimos a hacer válidas las diferencias dentro de un contexto educativo, considerando que la educación debe tener dentro de su abanico de componentes a personas competentes para el cumplimiento de dicho objetivo, como son los docentes y profesionales de apoyo; los que a su vez son los encargados de favorecer mediante su acción normalizadora un ambiente de aceptación por parte de los demás niños / as hacia los niños / as integrados. Por esto creemos pertinente conocer la visión que tienen los distintos profesionales que trabajan en el tema, tanto en forma directa, es decir desde el aula, como externa al proceso de enseñanza / aprendizaje; como expertos y formadores de especialistas, pero también conocer la visión de los niños/as que se relacionan diariamente con alumnos / as integrados, ya que son todos éstos quienes conviven cotidianamente con el proceso de Integración y quienes reflejan en la práctica si se está llevando a cabo la Integración según se plantea en la Reforma Educacional. Si consideramos que la educación, tal como se plantea en la LOCE es “ el proceso permanente que abarca las distintas etapas de la vida de las personas, que tiene por finalidad alcanzar su desarrollo moral,
intelectual, artístico, espiritual y físico mediante la transmisión y cultivo de valores, conocimientos
y
destrezas,
enmarcados
en
nuestra
identidad
nacional
capacitándolas para convivir y participar en forma responsable y activa en la comunidad”1,
debemos inferir también, que es una acción intencionada, voluntaria
del sujeto, que implica inseparablemente una tarea relacionadora del sujeto con su entorno, donde el sujeto es el eje de acción de la misma, a quien está destinada su finalidad: potenciar su desarrollo integral como persona. Sin embargo, la educación para lograr su objetivo debe tener presente que el alumno / a, es un individuo único que manifiesta a lo largo del proceso educativo diferentes capacidades y destrezas, consecuencia de su singularidad, las cuales son, y deben ser siempre, validadas y respetadas. Por ende, nuestro rol como educadoras es transformar, renovar y construir espacios en el que todos tengamos las mismas oportunidades para crecer como personas, respetando nuestra naturaleza de seres libres e incomparables, y que en conjunto con la escuela como agente socializador, brinde oportunidades de aprendizajes lo suficientemente abiertas como para permitir que cada educando actúe según sus propios intereses y posibilidades. Esto sin duda ha sido la razón central que ha motivado a la sociedad chilena; en materia de educación; a unirse y llevar a cabo la práctica de Integración, acción que nos representa como una sociedad democrática, en la cual las futuras generaciones aprenden desde temprana edad a relacionarse y respetar las diferencias como factor de enriquecimiento y desarrollo personal. Sin embargo, la lenta aplicación del proceso conlleva que este sea un tema de reciente significación, donde los proyectos de 1 Ley Orgánica Constitucional de Educación, artículo 2.
2.3.1 FUNCIONES DE LA EDUCACIÓN ESPECIAL -Proveer a los alumnos con necesidades educativas especiales de las prestaciones necesarias para hacerles posible el acceso al curriculum, contribuyendo a que logren el máximo de su desarrollo personal y social, desde que estas necesidades son detectadas, y en tanto la persona realice alguna actividad educativa o de capacitación, en cualquier momento de su vida. -Implementar estrategias para la detección y atención temprana de niños con alteraciones del desarrollo o dificultades del aprendizaje, con el fin de intervenir lo antes posible, evitando su agravamiento. -Promover y sostener estrategias de integración y participación de las personas con necesidades educativas especiales en los ámbitos educativo, social y laboral. -Extender estos recursos y apoyos a todos los sectores de la comunidad educativa, a fin de mejorar la calidad de la oferta pedagógica, potenciando la inclusividad de las instituciones, o sea su capacidad para educar adecuadamente a sus alumnos, independientemente de sus condiciones personales o de otro tipo. -Propiciar la participación activa de los padres, quienes estarán involucrados y compartirán el compromiso por las acciones previstas en el proyecto educativo de sus hijos.
2.3.2 ADAPTACIONES CURRICULARES
A partir del informe de evaluación psicopedagógica, es necesario describir los apoyos que la escuela, el maestro de grupo, la familia y el equipo de apoyo ofrecerán para dar respuesta a las necesidades educativas especiales del alumno.
Para elaborar esta propuesta se debe tomar en cuenta las necesidades principales del alumno, identificadas en la evaluación psicopedagógica, así como la planeación que el maestro tiene para todo el grupo.
De acuerdo con la Secretaria de Educación Publica (programa Nacional de Fortalecimiento de la Educación especial y la integración educativa México 2002) La propuesta curricular adaptada es la herramienta que permite especializar los apoyos y recursos que la escuela brinda a los alumnos con necesidades educativas para lograr la participación y aprendizaje. Incluye planeación de recursos profesionales, materiales, arquitectónicos o curriculares que se ofrecen para que el alumno logre sus propósitos educativos.
La propuesta curricular adaptada es instrumento necesario para organizar y dar seguimiento al trabajo en la escuela y los maestros de grupo, con apoyo del servicio de educación especial, realizan con los alumnos que presentan necesidades educativas especiales.
En el caso de los alumnos que requieren adecuaciones curriculares especiales. Es decir en los contenidos, o propósitos educativos, es instrumento indispensable para tomar decisiones respecto a su promoción . Es necesario que el personal de la escuela regular conjuntamente con el personal del servicio de apoyo y la familia o tutores, realicen una evaluación continua de la propuesta curricular adaptada por ello, es importante hacer un registro sistemático, para que, al final del ciclo escolar, se cuente con un informe sobre los avances de la propuesta.
La finalidad de la evaluación continua es saber si los apoyos ofrecidos al maestro de grupo, la familia y el alumno han dado respuestas a las necesidades educativas especiales del alumno; siempre que sea necesario deberán replantearse dichas ayudas.
3.2 INTEGRACION EDUCATIVA.
Con frecuencia se ha considerado que es el proceso que se da dentro del salón de clases, con el profesor y compañeros de grupo para lograr un buen aprendizaje. En el caso de las personas que presentan alguna necesidad especial como en este caso de Síndrome de Williams, con la integración se busca la participación de este en todos los ámbitos, sociales, laborales y escolares.
De acuerdo con Margarita Gómez Palacio comenta que en realidad, el traslado de los alumnos “integrables de las escuelas especiales a las escuelas regulares representa solo el 2% de los alumnos que tienen necesidades educativas y no se toman en cuenta a 185 de los niños con necesidades educativas especiales que están y han estado siempre en las escuelas regulares y que no pueden seguir el ritmo y las exigencias de la escuela regular; estos niños que nunca se consideraron como objeto de integración (porque ya están integrados) son los que más necesitan una atención diversificada, y de no recibirla engrosaran las filas de los reprobados y desertores. Información basada en La educación especial integración de los niños excepcionales en la familia, en la sociedad y en la escuela dice que la función de Integrar no significa trasladar a todos los niños de las escuelas especiales a las escuelas regulares, sino decidir cuáles de esos niños se puedan beneficiar mas en un ambiente regular, contando con los apoyos y las adaptaciones necesarias; pero lo más importante de la integración es la posibilidad de que la escuela regular cambie de un sistema “homogenizante” a un sistema “diversificado”, que es lo mas difícil de conseguir dadas las exigencias del mismo. Como hemos visto, hay dos divisiones distintas de la integración, una referida a trasladar a los niños “integrables” de las escuelas especiales a las escuelas regulares, y otra, a evitar que los niños que ya están integrados en la escuela
regular se “desintegren”, ya sea porque necesitan apoyo externo para salir adelante, o por que reprueben y finalmente deserten de la escuela. “La integración exigiría, por tanto, la acomodación mutua entre integradores e integrados y la transformación progresiva de las estructuras sociales, con objeto de dar respuesta a las necesidades reales de estos sujetos, una ves decidida su aceptación plena” (enciclopedia psicopedagógica de necesidades educativas especiales. Vol.I editorial: Gil editores)
3.3 INTEGRACION EN EL AMBITO FAMILIAR
Tradicionalmente, tanto el sector público como privado han dirigido su atención hacia las personas que presentan necesidades educativas especiales y hacia la discapacidad en si misma.
Montse Freixa Niella de la universidad de Barcelona presenta que la educación especial ha empezado ha incorporar, tanto como en sus planteamientos como en su actuación la premisa de que la familia es el primer contexto de integración del niño o niña que presenta síndrome y que de ella va depender en gran medida su propia calidad de vida.
“Puesto que la familia puede ser a su vez, el primer contexto de exclusión, los servicios han empezado a orientarse hacia este entorno inmediato, y consecuentemente, a plantearse que deben apoyar a la familia en todas sus funciones en buscar soluciones o fuentes que beneficien las necesidades para ayudar al niño con necesidades educativas especiales” (enciclopedia pedagógica de necesidades educativas especiales Vol.I editorial: Gil editores)
Los servicios han ido progresando a través de distintas etapas en las cuales la familia ha tenido una consideración y una interpretación según la filosofía predominante: de ser la causa del problema hasta llegar, en la actualidad, ha darle poder e igualdad. (Montse Freixa Niella)
3.4 SINDROME DE WILLIAMS
El síndrome de Williams-Beuren (SWB) fue descrito por primera vez y de manera independiente, en 1961, por J. C. P. Williams, en Nueva Zelanda,y en 1962, por Beuren, en Alemania (1). Es una enfermedad rara: sé calcula una frecuencia de 1 en 20.000 a 1 en 50.000 nacido vivos. No tiene preferencia étnica y afecta por igual a hombres y mujeres (1). La alteración se debe a una eliminación localizada en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23), que conlleva la carencia de material genético en una copia del cromosoma 7. Uno de los genes faltantes es el gen que codifica para la elastina, una proteína que brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y a otros tejidos corporales. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta condición (1),(2). Es usual que una mutación aleatoria cause este problema, donde los padres pueden no tener un antecedente familiar de la condición; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidad de pasar el trastorno a cada hijo (cuando se hereda lo hace como un rasgo autosómico dominante) (2). Clínicamente se caracteriza por la tétrada de rasgos faciales típicos que constituyen la facies de gnomo o duendecillo, retraso mental leve o moderado, hipercalcemia y estenosis aórtica supravalvular (1),(3-5). Estos niños presentan bajo peso al nacer y retraso en el desarrollo pondoestatural. En general, la talla alcanzada es más corta que el promedio de la familia. En la época de bebés tienen problemas de alimentación: vómitos, cólicos, reflujo y rechazo a las comidas, que también conducen a retraso en el crecimiento; además de problemas para conciliar el sueño e irritabilidad. En el aspecto craneofacial se encuentra cabeza pequeña, hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), hendiduras palpebrales cortas, epicanto, iris estrellado,
dorso nasal plano (que da la impresión de nariz chata), orificios nasales antevertidos (desplazados hacia delante), frente estrecha, labios gruesos, boca grande, prolongación del surco nasolabial y mentón pequeño. Los dientes suelen tener desarrollo incompleto, estar ampliamente espaciados o tener
ausencia
parcial de esmalte. Pueden cursar con miopía, hipermetropía y estrabismo (3). En el aparato locomotor se encuentra: hipotonía muscular, que en el abdomen predispone a hernias umbilicales o inguinales; laxitud de articulaciones, que puede progresar a la rigidez con el envejecimiento; tórax en embudo; cifoscoliosis, y hombros caídos y antevertidos (desplazados hacia delante). El cuello suele ser largo, las manos pueden ser pequeñas y el dedo meñiquesuele estar incurvado hacia adentro (clinodactilia) (1),(3). En el sistema cardiovascular se encuentran defectos congénitos como estenosis aórtica supravalvular (la más frecuente), estenosis de válvulas pulmonares, comunicación interauricular o interventricular
o estrechamientos de arterias
pulmonares periféricas. Igualmente, se puede encontrar estenosis de la arteria renal o de otras importantes que llevan al desarrollo de hipertensión arterial (4-6). La hipercalcemia es otro hallazgo común, principalmente en menores de cinco años de edad. Suele remitir con el paso del tiempo. Puede complicarse con nefrocalcinosis, producida por la precipitación de fosfatos cálcicos en los túbulos renales, dada por una sensibilidad anormal a la vitamina D. El mecanismo de esta sensibilidad es poco claro. La hipercalcemia se debe a excesiva absorción intestinal de calcio y su tratamiento es la restricción de la ingestión de calcio (7). El retraso mental es leve a moderado, pero la impresión inicial puede ser de un mejor nivel cognoscitivo, debido a la capacidad de expresión verbal, ya que tienen gran facilidad para la adquisición del lenguaje. Esto contrasta con su gran dificultad para la visión espacial. Parece que muchos de estos pacientes tienen una habilidad musical superior al resto de sus capacidades generales, incluso algunos de ellos pueden llegar a tocar algún
instrumento. Además, poseen una audición excepcionalmente sensible, por lo tanto, les molestan muy fácilmente los ruidos. En estudios con resonancia magnética nuclear (RMN) se ha comprobado que estas personas tienen un aumento relativo del plano temporal izquierdo, similar al que se observa en personas con musicalidad perfecta. Pese a que la mayoría son incapaces de leer las notas musicales, se destacan por su oído finísimo y por un sorprendente sentido del ritmo. Muchos de estos individuos retienen en su memoria durante años composiciones musicales complejas y recuerdan la melodía y la letra de largas baladas. Los más experimentados improvisan e interpretan melodías con extraordinaria facilidad (8),(9). El retraso en el desarrollo del lenguaje suele convertirse posteriormente en locuacidad y en una fuerte capacidad para aprender escuchando. El vocabulario suele ser amplio, con preferencia por palabras de baja frecuencia, largas, técnicas e inusuales. Usan frases gramaticales correctas, con utilización de estructuras complejas y abundancia de expresiones rebuscadas (8),(9). Los individuos con SWB tienden a ser muy extrovertidos y sociables, incluso con personas que les son desconocidas. Aunque muchos son439 Revista Colombiana de Psiquiatría, vol. XXXIV / No. 3 / 2005 Un caso de síndrome de Williams-Beuren o facies de gnomo o duendecillo muy amigables hacia los adultos y buscan activamente su compañía, pueden tener dificultades en hacer y mantener amistades con personas de su edad (8),(9). La confirmación diagnóstica se hace a través de la prueba genética de FISH (Fluorescente In Situ Hibridisation) , con la cual se confirma el defecto genético, la
microeliminación en la región cromosómica 7q11.23, en el 99% de los pacientes con SWB (1),(2). No existe un conjunto de medios específicos para tratar la enfermedad. En la infancia se deben evitar los suplementos de calcio y la vitamina D, y es importante tratar las concentraciones elevadas de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. Es fundamental instaurar un programa de ayuda precoz con
programas de educación especial individualizada y terapia del lenguaje para aumentar su capacidad de expresión. El objetivo real del tratamiento es la integración social y laboral cuando lleguen a adultos. Por lo general, la estenosis aórtica supravalvular requiere interv de vida corta debido a las complicaciones y no pueden llevar una vida independiente (1),(6),(8). El retraso mental es una patología a la que, con frecuencia, los psiquiatras se ven enfrentados. En el Homeris se ha convertido en la quinta causa de egreso hospitalario despuésdel trastorno bipolar, la esquizofrenia, los trastornos psicóticos inducidos por sustancias psicoactivas y los trastornos psicóticos debido a epilepsias y otras enfermedades médicas. Es llamativo que a menudo los médicos se queden simplemente con el diagnóstico de retraso mental y que no intenten buscar la etiología. En los pacientes con retraso mental leve o moderado, los síntomas psicóticos y los trastornos afectivos son uno de los motivos de consulta más frecuentes. A menudo, la historia clínica incompleta y sin detalle induce a formular diagnósticos imprecisos. Es común encontrar (en las revisiones retrospectivas de historias de individuos con retraso mental leve) impresiones diagnósticas de trastorno bipolar o de esquizofrenia, porque en ellos la sintomatología es vaga, confusa, bizarra, y suele cambiar en cada episodio. El retraso mental leve es un de las «grandes simuladoras» de la psiquiatría. Ante la sospecha diagnóstica de retraso mental es de vital importancia buscar signos físicos que puedan sugerir un síndrome genético específico, tal como los síndromes de Down, de X frágil, de Prader-Willi, de cri du chat (de maullido del gato)y otros. En hospitales con disponibilidad de recursos es posible solicitar la colaboración del médico genetista. 440 Revista Colombiana de Psiquiatría, vol. XXXIV / No. 3 / 2005 Fernández C.
El SWB es una enfermedad rara, de muy baja incidencia. • Es una enfermedad genética debida a una microeliminación en la región cromosómica 7q11.23, que abarca el gen que codifica para elastina. • La tétrada diagnóstica es facies de duendecillo, retraso mental, estenosis aórtica supravalvular e hipercalcemia. • Los pacientes con SWB presentan hallazgos físicos característicos. • És tos poseen muy buena capacidad auditiva y de expresión verbal y una gran afinidad musical. • Son individuos con gran capacidad de socialización. • El diagnóstico se puede realizar a través de la prueba genética de FISH. • Una vez confirmado el diagnóstico se sugieren medidas de planificación familiar, debido a la alta probabilidad (50%) de que la descendencia sea afectada. • Los trastornos del comportamiento(con predominio de síntomas psicóticos y afectivos) en individuos con retraso mental leve pueden inducir errores diagnósticos.
3.4.1 CUALES SON LAS ENFERMEDADES ASOCIADAS AL SÍNDROME DE WILLIAMS. Aparte de presentar problemas de rasgos faciales y tener problemas de aprendizaje, estos niños también presentan algunas enfermedades en partes importantes del organismo.
La Asociación Síndrome de Williams (WSA) menciona que al nacer los niños con síndrome de Williams tienen bajo peso al nacer, sufren de problemas cardiacos, problemas renales, oftalmológicos, problemas de la sangre, y digestivos, ya que por lo regular ellos necesitan atención médica y un chequeo continuo, ya que si no son tratados, pueden complicarse con alguna de estas enfermedades. Ellos no pueden expresarse y decir lo que sienten lo que ocasiona preocupación por parte de los padres.
PROBLEMAS DEL CORAZÓN Y LOS VASOS SANGUÍNEOS. La mayoría de las personas con síndrome de Williams tienen algún tipo de problema del corazón o de los vasos sanguíneos. Los problemas cardíacos pueden variar desde simples soplos hasta estenosis aórtica y/o pulmonar, defecto septal (división en partes por un tabique) ventricular (DSV), defecto septal auricular (ADS), hipertensión.
HIPERCALCEMIA (NIVELES ELEVADOS DE CALCIO EN LA SANGRE) Esta enfermedad a veces ocurre en su niñez, pero suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad pero durante toda la vida puede existir una alteración en la metabolización del calcio o de la vitamina D que debe ser controlada.
BAJO PESO AL NACER / AUMENTO DE PESO LENTO Frecuente bajo peso al nacer (inferior a 3 Kg.), baja altura en relación con la familia (el promedio de estatura del hombre adulto es 1´67 m y 1´52m para mujeres), crecimiento muy lento tanto en altura como en peso. Comienzan a caminar hacia los 21- 22 meses, a menudo sobre los talones, algo que suele persistir a lo largo de toda la vida, lo que les confiere un caminar extraño.
PROBLEMAS DE ALIMENTACIÓN Muchos recién nacidos y niños tienen problemas en la alimentación. Estos problemas han sido asociados con un tono muscular disminuido, un reflejo de arcada incrementado, dificultad para chupar y tragar, defensividad táctil, etc.
ANOMALÍAS RENALES
Existe un leve aumento en la frecuencia de problemas con la estructura y/o función de los riñones, ultrasonido del riñón (algunas personas presentan problemas renales), incontinencia urinaria, enuresis (micción involuntaria), necrocalcinosis (insuficiencia renal, debida a la precipitación de fosfato cálcico en los tubos renales)
HIPERACUSIA (SENSIBILIDAD AUDITIVA) Continuando con lo que mencionan en La Asociación Síndrome de Williams (WSA) Los niños con síndrome de Williams frecuentemente tienen una mayor sensibilidad auditiva que otros niños. Algunas frecuencias de sonidos o ruidos pueden ser dolorosas y/o alarmantes para la persona. Esta condición, por lo general, mejora con la edad.
3.4.2 RETRASO DEL DESARROLLO, DISCAPACIDADES DE APRENDIZAJE Y DEFICIENCIAS EN LA ATENCIÓN Los niños que presentan el síndrome de Williams aparentemente pueden ser unos niños normales, porque tienen como característica ser sociables. Pero en la mayoría de sus casos, ellos no pueden mantener la atención, porque continuamente se distraen por cualquier cosa. Según Miguel del Campo, médico adjunto del Programa de Medicina Molecular y Genética del Hospital del Valle de Hebrón, de Barcelona, y de la Asociación del Síndrome de Williams de España ASWE dice que presentan un retraso mental ,
leve o moderado con un cociente de inteligencia medio de 60-70. Tienen déficit en algunas áreas (psicomotricidad, integración viso-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje) o incluso más desarrolladas, tienen una extraordinaria habilidad musical, visual y auditiva, así como una gran sensibilidad a las emociones de las personas que los rodean.
4.4.1 CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS:
Retraso mental: La impresión inicial puede ser de mayor nivel cognitivo, debido a las capacidades de lenguaje, pero la mayoría se sitúa en el retraso mental de medio a severo
Perfil cognitivo: Existen importantes dificultades viso-espaciales en contraste con una gran facilidad para la adquisición del lenguaje.
Psicomotricidad: Dificultades en la psicomotricidad tanto fina como gruesa con problemas en la coordinación de movimientos.
Hiperactividad y trastorno de atención: La hiperactividad está presente en la infancia y tiende a mejorar con los años. El déficit de atención puede persistir hasta la edad adulta.
Hiperacusia: Tienen un umbral auditivo menor que otras personas y por lo tanto les molestan muy fácilmente los ruidos.
Conducta social: Tienden a ser excesivamente sociables y habladores, con una gran tendencia a la desinhibición, incluso con personas desconocidas.
Trastorno de ansiedad: La mayoría tienen una personalidad ansiosa, con preocupaciones excesivas por temas recurrentes. En algunos casos aparecen crisis de angustia agudas.
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