Universidad de Valparaíso Escuela de Enfermería Facultad de Medicina – Campus San Felipe
Bioquímica.
Síndrome de Gilbert. . Jefa de Cátedra: Integrantes:
Rodrigo Álvarez Gajardo. Ricardo barrios Rojas Daniel Ignacio Gómez Yerko Moya Silva Isabella Olea Canessa Marianela Rubio Orellana.
San Felipe, 27 de Noviembre de 2012
Índice. Resumen. ............................................................................................................................................. 3 Introducción. ....................................................................................................................................... 4 Objetivos. ............................................................................................................................................ 5 Hígado. ................................................................................................................................................ 6 La bilirrubina. ...................................................................................................................................... 7 El síndrome de Gilbert. ........................................................................................................................ 9 Enfermedad hereditaria y congénita. ............................................................................................... 10 Síntomas, diagnostico y tratamiento. ............................................................................................... 11 Prevención, pronóstico y complicaciones. ........................................................................................ 16 Discusión. .......................................................................................................................................... 18 Conclusiones. .................................................................................................................................... 20 Bibliografía. ....................................................................................................................................... 21
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Resumen. El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria monogénica autosómica recesiva en el cromosoma 2 en una sola sección de este además también se genera congénitamente, es una condición benigna siendo su síntoma más relevante la ictericia con todos los síntomas característicos de esta. Por lo tanto se basa en la disminución de la síntesis de la enzima UDTglucuronil transferasa (UTGA1) causando la síntesis de bilirrubina conjugada más lentamente y aumento de la bilirrubina no conjugada en la sangre. La forma de detectarla es mediante exámenes de laboratorio, los cuales van enfocados a encontrar un aumento en los valores en la bilirrubina no conjugada, aunque estos exámenes no son 100% eficaces para su detección. Al ser una enfermedad benigna algunos profesionales no la consideran como patología, ya que el tratamiento que posee no va enfocado a la enfermedad si no en evitar la ictericia que es momentánea y sin complicaciones mayores.
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Introducción.
El avance y desarrollo en los conocimientos de las bases moleculares de los trastornos genéticos han significado un importante aporte en el estudio, diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades genéticas. Algunos de estos trastornos pueden resultar inviables con la vida como lo son algunas enfermedades cromosómicas, sin embargo, existe un grupo de trastornos genéticos que son de carácter benigno, ya sea por la alteración del metabolismo, actividad enzimática, etc. El presente trabajo dará a conocer los principales aspectos relacionados a una enfermedad genética benigna del hígado, conocida como Síndrome de Gilbert, descrita por primera vez en el año 1901 por el francés Agustín Gilbert, enfermedad leve, crónica, intermitente, hereditaria, que generalmente se manifiesta en la segunda década de la vida reflejado por la ictericia debida a una hiperbilirrubinemia no conjugada, resultante de un déficit parcial de la enzima UDT- glucuronil transferasa. En la actualidad afecta del 3 al 7% de la población, con predominio de los varones. No se cuenta con un tratamiento, sino de medidas paliativas de los síntomas secundarios de esta enfermedad benigna, pudiendo desarrollar su vida en forma absolutamente normal. La importancia de conocer esta enfermedad benigna consiste en lograr un reconocimiento diferenciado respecto a aquellas que enfermedades enzimáticas malignas que también afectan al hígado, que pueden llevar a la confusión y alarma por parte de los pacientes, familiares y población en general.
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Objetivos.
Objetivos generales:
Conocer la vía metabólica que se desencadena en el síndrome de Gilbert. Aplicar lo estudiado en la cátedra de Bioquímica en la investigación propuesta.
Objetivos específicos:
Comprender el origen del síndrome de Gilbert (enfermedad congénita, hereditaria). Internalizar los conocimientos aprendidos para nuestro desarrollo como profesionales de la salud. Adquirir nociones relacionadas con el aprendizaje futuro en la asignatura de fisiología.
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Hígado. El hígado es el órgano más grande del organismo, puede llegar a pesa más de dos kilos. Esta situado debajo del diafragma en la parte superior derecha de la cavidad abdominal y sobrepasando la línea media, colocándose en este extremo por delante del estómago. En condiciones normales no debe sobrepasar el reborde costal. El hígado se separa en 4 lóbulos: lóbulo derecho, izquierdo, cuadrado y caudado. Está recubierto por una capa de tejido conectivo denso, esta le da un color café rojizo. Es posible obsérvalo en el feto por primea vez a la cuarta semana, este órgano posee una cualidad muy importante siendo esta la capacidad de regenerarse incluso este tan solo con un ¼ de su volumen puede regenerarse completamente. Este presenta un hilio hepático en donde entra la arteria hepática (25% del gasto cardiaco), la vena porta, sistema linfático, conducto hepático y el plexo nervioso hepático. En el hígado se forman unidades anatómicas pequeñas en forma de hexagonal que se llaman lobulillos hepáticos que desembocan en las venas hepáticas, estos esta formados por las células hepatocitos estos e disponen alrededor de una vena central, en la esquina de los hexágonos se encuentran estructuras de las vena porta, arteria hepática y conductos biliares. la arteria hepática oxigena las células hepáticas mientras que la vena porta es metabolizada eliminando toxinas. Los canalículos biliares son conductos e donde los hepatocitos secretan la bilis lo canalículos se van uniendo asta formar los conductos biliares derecho e izquierdo, estos se unen formando en conducto hepático común continuando con el conducto cístico el cual vierte la bilis en la vesícula biliar donde se almacena.
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La bilirrubina. Es el producto de la descomposición de la hemoglobina, es un químico amarillo producto del metabolismos de los glóbulos rojos este se lleva a cabo en el hígado y es segregado en la vesícula bilis, es liposoluble es decir insoluble en ph fisiológico siendo un producto muy toxico. Tipos de nombres de la bilirrubina: Bilirrubina indirecta o no conjugada o libre :
Esta se produce a través de la degradación de los eritrocitos siendo transportada por la albumina, este complejo se disocia y la bilirrubina entra sola a las células hepáticas, su valor normal es 1 mg/dl. Bilirrubina directa o conjugada :
Esta al interior del hepatocito se conjuga con el acido glucurónico por acción de la UDP- glucuronil transferasa (GTP) asiendo que esta sea salubre en agua lo que permite ser excretada en las eses o en la orina. Su valor normal es de hasta 0.2 mg/dl Esta se ve aumentada debido a obstrucción los conductos biliares.
Bilirrubina sérica o total:
Es la suma de las anteriores. La bilirrubina es sintetizada mediante la hemolisis de los glóbulos rojos esta ocurre en el bazo, medula ósea y en el hígado o cuando son fagocitados, al producirse la hemolisis se obtiene un grupo globina que es reutilizada y un grupo hem alfa el cual posee fe+2 en su centro para el transporte de O2, de este mismo grupo hem se genera la bilirrubina.
Figura Nº 1: Ilustra el
metabolismo del grupo hem alfa.
Hem oxigenasas microsomica
Biliverdina reductasa
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Como anteriormente señalamos en la vía metabólica de la bilirrubina, cuando esta llega a la vesícula biliar, secreta bilis al intestino delgado donde se transforma en urobilinogeno por las baterías intestinales y es eliminada con las heces dando el color característico a estas, una parte del urobilinogeno es reabsorbido en el intestino y eliminado por el riñón en la orina, hay que tener en cuenta que la bilirrubina conjugada es la que es salubre en agua y es la que se elimina en las ese y orina.
Figura Nº 2: Señala las vías metabólicas del sistema digestivo y excretor.
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El síndrome de Gilbert.
El síndrome de Gilbert puede ser definido como un trastorno genético benigno del hígado que produce el signo de ictericia, debida a una hiperbilirrubinemia no conjugada, resultante de un déficit parcial de la enzima uridin- difosfato-glucuronil- transferasa (UDPG- transferasa). Es una enfermedad leve, crónica, intermitente que ocurre en ausencia de hemólisis o enfermedad hepatobiliar intrínseca, generalmente manifestada en la segunda década de la vida como único signo en el examen físico y habitualmente como un hallazgo casual. Esta enfermedad afecta entre el 3 y el 10% de la población general. El signo principal es la hiperbilirrubinemia, que en la mayoría de los casos se encuentra sin conjugar (>90% de la bilirrubina total). El resto de pruebas de función hepática son normales, así como el examen clínico. La enfermedad está asociada a la disminución de actividad de la enzima UDT-glucoronil transferasa (10 a 35% de lo normal). La mutación causante ha sido identificada y afecta al promotor del gen que codifica dicha enzima, sin afectar a la estructura de la proteína. La enfermedad de Gilbert es una enfermedad monogénica (mutación de 1 solo gen). La transmisión es autosómica recesiva, por lo que los pacientes son homocigotos para la mutación. La prevalencia poblacional del gen mutado es del 40%, pero sólo el 16% son homocigotos, la mayoría de los cuales tienen niveles normales de bilirrubina. La manifestación de la hiperbilirrubinemia se refleja por: -Exceso de hemólisis (disminución de la vida media de los eritrocitos, dejando disponible una cantidad menor que la normal para el transporte de oxígeno). -Diseritropoyesis (síntesis anormal de eritrocitos) -Disminución de absorción de la bilirrubina por el hígado.
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Figura Nº3: Muestra la acción de la enzima UDT-glucoronil transferasa en los hepacitos, donde
realiza la acción del paso de bilirrubina a bilirrubina conjugada.
Enfermedad hereditaria y congénita. El síndrome de Gilbert es una enfermedad de tipo hereditaria, por lo tanto se transmite de generación en generación a través de la descendencia o linaje y existe desde la génesis de la vida uterina, ha este tipo de patologías se le atribuye el sinónimo de heredopatía. Términos como enfermedad genética y congénita, suelen confundirse con de enfermedad hereditaria ,pero no debemos olvidar en que estos términos respectivamente se definen como enfermedades en que produce alteración del ADN como en el caso del cáncer, enfermedad congénita en cambio es aquella que se contrae con el nacimiento, puede ser durante el periodo de gestación o el parto. Para conocer como se produce una enfermedad de tipo hereditaria primero debemos hablar sobre la cadena genética, cada célula del cuerpo humano posee 46 cromosomas, 44 de carácter somático y 2 de carácter sexual, durante el proceso de fecundación ambos pronúcleos aportados por un ovocito y espermatozoide contienen 23 cromosomas, que al unirse reconstituyen el numero diploide del organismo humano que son 46 cromosomas ,durante la etapa de meiosis ocurre intercambio de material genético entre los cromosomas aportados por ambos padres, el resultado es un nuevo individuo con información genética de los progenitores y características propias. Durante este proceso se puede ocurrir que se transmita alguna enfermedad ligada a algún gen proveniente de alguno o ambos padres. Actualmente no contamos con la tecnología necesaria para evitar estas enfermedades, ya que estas se encuentran en nuestros genes, pero en contraste si existen a nuestra disposición tratamientos y medidas preventivas. Dentro de la distintos tipos de enfermedades hereditarias tales como: enfermedades monogenicas, poligénicas, mitocondriales y cromosómicas. El síndrome de Gilbert se encuentra clasificado como enfermedad hereditaria de tipo monogénica, ya que la patología se produce por la alteración de un solo gen y además si consideramos el medio de transmisión a través de la descendencia se clasifica como enfermedad de tipo autosómica y recesiva, por lo t anto se requiere que ambos progenitores presenten el gen defectuoso del síndrome de Gilbert para que su descendencia resulte afectada. El gen que resulta afectado en una persona con síndrome de Gilbert, es el gen UGT-1 , el cual se encuentra ubicado en el cromosoma 2(2q 379),el cual presenta variantes en la región promotora de dicho gen, es decir las personas afectadas presentan una adición de bases en la zona del gen promotor(TATA BOX)
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La cantidad de población general que padece esta enfermedad es del 3 al 10%, ya que se requiere que ambos progenitores porten el gen defectuoso para que la patología se exprese.
Síntomas, diagnostico y tratamiento. El síndrome de Gilbert unos de los síntomas más relevantes es la ictericia que es la elevación de los niveles de bilirrubina en la sangre esta es posible observarla en las personas mediante los siguientes signos y síntomas: Ictericia del blanco de los ojos Ictericia de la piel Dolor abdominal Pérdida del apetito Fatiga y debilidad Orina oscura La ictericia no es necesaria mente maligna siendo en cierta condicione benigna, estas se presenta incluso sin patología en las condiciones de: Esfuerzo excesivo Estrés Ayuno Infecciones Tras la ingesta de algunos medicamentos
El síndrome de Gilbert es asintomático siendo considera una enfermedad benigna, incluso algunos profesionales no la consideran como una enfermedad. El 30% de las personas que la poseen no saben que la tienen debido que no representa complicaciones para el paciente y es detectada en condiciones de una ictericia momentánea con un examen en la bilirrubina no conjugada.
Tipos de Ictericia.
La ictericia puede ser englobada en dos grandes grupos que se conocen como ictericia fisiológica e ictericia patológica: La ictericia fisiológica : es el nombre para la ictericia normal que comúnmente se observa en bebés sanos. La ictericia patológica : es el nombre dado cuando esta condición presenta un riesgo para la salud, ya sea debido a su grado o a su causa. Esta puede ocurrir tanto en niños como en personas adultas y se origina por muchas razones, incluyendo: Incompatibilidades sanguíneas Enfermedades de la sangre Síndromes genéticos, al que pertenece el síndrome de Gilbert. Hepatitis Cirrosis Obstrucciones del conducto biliar 11
Otras enfermedades hepáticas Infecciones Medicamentos Además, el término también se aplica a la ictericia fisiológica exagerada por la deshidratación, prematurez, parto difícil u otra razón. Causas de la Ictericia
Existen distintas causas que pueden ser responsables de la ictericia: Existe demasiada bilirrubina en sangre para poder ser eliminada. Defecto en el hígado que impide que la bilirrubina sea eliminada de la sangre y transformada en bilirrubina conjugada para eliminarla del organismo. Una obstrucción de los conductos biliares. La disminución de la conjugación, secreción o flujo de la bilirrubina por los conductos biliares recibe el nombre de colestasis. No obstante, la colestasis no siempre da lugar a ictericia.
Problemas que causa la Ictericia.
la coloración amarilla en condiciones levemente elevadas y marrón cuando es muy alta Otro síntoma que suele estar asociado con la ictericia es el prurito (picor). heces pueden adquirir un color claro debido a la ausencia de bilirrubina en las heces, mientras que la orina se vuelve oscura debido que bilirrubina acumulada en la sangre se elimina por esta Si la causa de la ictericia es una afectación del hígado, el paciente puede tener síntomas típicos de enfermedad hepática o cirrosis, como fatiga, inflamación de los tobillos, debilidad muscular, ascitis (acumulación de fluido en la cavidad abdominal), confusión mental o coma. Si la ictericia se debe a una obstrucción de los conductos biliares, la bilis no llega a los intestinos. La bilis es necesaria para la digestión de las grasas y la liberación de vitaminas procedentes de ellas, de modo que puedan ser absorbidas por el cuerpo. Por tanto, la obstrucción de los conductos biliares puede dar lugar a deficiencias en ciertas vitaminas, como la vitamina K. Este déficit de vitamina K impide que se formen ciertas proteínas que son necesarias para la correcta coagulación de la sangre, de modo que pueden producirse hemorragias. Diagnostico de la Ictericia
Se utilizan diversas pruebas médicas para el diagnóstico de la ictericia, aunque la historia y el examen físico son una parte importante, de donde podemos saber si consumió alguna sustancia que allá elevado la bilirrubina o signos y síntomas que presente la persona. Para comprobar la causa la de ictericia se hacen los siguientes exámenes: Bilirrubina en el suero sanguíneo Pruebas de función hepática y colesterol Tiempo de protrombina Conteo sanguíneo completo Ultrasonido del abdomen Biopsia del hígado Urobilinógeno en las heces y en la orina
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Figura Nº4: Esquema que muestra una división en cuanto a los distintos tipos de ictericia que se
pueden encontrar en un estudio médico (aislada y ictericia con hepatograma anormal), a su vez las enfermedades que se pueden desencadenar y porque motivos se pueden llegar a producir (tóxicos, estado viral entre otros). Síntomas difusos.
Algunas personas afirman padecer síntomas difusos relacionados con el síndrome de Gilbert, pero en estudios científicos realizados en adultos no se han encontrado evidencias claras de la existencia de síntomas adversos. Esto ha llevado a cierta discusión sobre si se debería clasificar realmente el síndrome de Gilbert como enfermedad o no. Si bien en general la afección pasa prácticamente desapercibida (ya que suele ser asintomática en la mayoría de los casos), algunas personas han padecido síntomas similares (no se dan todos ellos con igual intensidad ni todos los pacientes, y algunos son más frecuentes que otros). Diagnostico del síndrome de Gilbert
Realizar el diagnóstico del Síndrome de Gilbert en la actualidad conlleva la necesidad de realizar una punción biopsia hepática para medir la actividad de la enzima glucuronosiltransferasa (UGT) o bien recurrir a una prueba de restricción calórica realizada en internación durante 48 horas. El diagnóstico del Síndrome de Gilbert debe ser fuertemente sospechado cuando, después de administrar una prueba de restricción calórica modificada, se obtiene un incremento en los niveles absolutos de bilirrubina total de 15 micromoles/lt (0,88 mg/dl) o mayor; aunque para realizar un diagnóstico más exacto es necesario secuenciar el gen responsable por biología molecular, lo que constituye una prueba no accesible a cualquier laboratorio. Para realizar un diagnóstico sobre esta enfermedad se debe consultar sobre los síntomas y practicar una exploración. Los exámenes que se realizarán pueden incluir lo siguiente: CSC (conteo sanguíneo completo) Pruebas de funcionamiento hepático También se practican análisis de sangre para descartar enfermedades hepáticas más serias, como hepatitis. Algunas veces también puede necesitarse una biopsia de hígado para descartar otras enfermedades hepáticas.
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Un examen seriado de bilirrubina indirecta (un examen de sangre) en suero muestra cambios que son indicativos de la enfermedad de Gilbert. Se deben conocer los datos sobre antecedentes familiares y si hay alguna evidencia clínica de otros desórdenes del hígado o de la sangre. La confirmación del diagnóstico se alcanza determinando el efecto del ayuno o la administración intravenosa del ácido nicotínico en la concentración del nivel de bilirrubina de la sangre. Esta prueba da lugar a una subida del nivel de bilirrubina del plasma aunque las concentraciones iniciales de bilirrubina sean normales. Sin embargo, no todos los pacientes con el Síndrome de Gilbert responden a esta prueba. Tratamiento
Por lo general, no se necesita tratamiento para el Síndrome de Gilbert ya que generalmente los síntomas desaparecen por sí mismos, debiendo concentrarse en cual es la condición subyacente producida por la ictericia. Una vez establecido el diagnóstico, lo más importante es tranquilizar al paciente con respecto a la naturaleza benigna e inconsecuente de la enfermedad que padece ya que posee un pronóstico excelente. Existen algunos medicamentos para aliviar los síntomas, entre los que cabe destacar: · El Biletan enzimático normalizador polienzimático de las funciones digestivas, que protege la actividad hepática y corrige el meteorismo intestinal y de sus síntomas. También se trata de un antitóxico metabólico celular. · El fenobarbital y otros inductores enzimáticos, como el zixorin que normalizan el nivel de bilirrubina en el plasma sanguíneo en los pacientes con la enfermedad de Gilbert. El problema es que estos medicamentos sólo actúan en el 20% de los pacientes con este síndrome. · El Livatone y Livatone Plus son una combinación de hierbas que actúan como desintoxicantes del hígado. Dos tabletas diarias ayudan a mejorar bastante el nivel de energía que dispone el hígado. · El glutatión es uno de los antioxidantes más poderosos y protectores del hígado. Este antioxidante ayuda a eliminar toxinas y diversas sustancias químicas. El glutatión es una proteína pequeña formada por tres aminoácidos: cisteína, ácido glutámico y glicina. En los alimentos el glutatión se encuentra en las frutas y verduras frescas y congeladas, en el pescado y en la carne. Los espárragos y las nueces son alimentos especialmente ricos en esta proteína. · La “ yerba de San Juan” es muy importante para la reducción de l a ictericia, ya que actúa favorablemente. Para que haga efecto es necesario que este medicamento se combine con la exposición al sol diariamente. · El cardo lechero, cardo mariano, silimarina o milk thistle (Silybum marianum) es un poderoso antioxidante que protege el hígado de las toxinas y radicales libres. También actúa como depurador y regenerador de las células hepáticas. · La Trimetilglicina o Betaína que se encuentra en la espinaca cruda. Es un importante detoxificador del hígado, ya que su naturaleza alcalina es muy útil en el equilibrio químico de este órgano. Se recomienda tener un buen control y seguimiento médico. Interacciones medicamentosas
El uso de drogas para las cuales la glucuronidación constituye la principal vía de eliminación conlleva un potencial riesgo toxicológico en los que padecen Síndrome de Gilbert; por lo tanto, las drogas ampliamente utilizadas, como es el caso del paracetamol, deberían ser estrictamente calculadas.
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El paracetamol es un fármaco analgésico (fármaco que alivia el dolor sin producir pérdida de conciencia) y antipirético (fármaco que reduce la fiebre) que está indicado para el tratamiento del dolor leve (cefaleas) y del dolor generalizado de músculos y para bajar la fiebre. Al igual que otros analgésicos habituales como la aspirina y el ibuprofeno, su efecto se produce a través de la inhibición de la síntesis de prostaglandinas. El paracetamol no disminuye la inflamación como otros analgésicos, pero es el único que no irrita la mucosa del estómago. Una sobredosis de paracetamol puede producir lesiones graves en el hígado. En pacientes con Síndrome de Gilbert puede aparecer defecto de la conjugación hepática de estradiol, por tanto es necesario monitorizar la aparición de efectos adversos como sangrado intermenstrual, náuseas, vómitos, cefalea y pancreatitis. También puede ser necesario disminuir la dosis de tolbutamida, monitorizar la glucemia y vigilar la aparición de alteraciones hematológicas, ya que se ha observado un aumento de la vida media plasmática de este medicamento en pacientes con síndrome de Gilbert. Con el macrólido josamicina, que es similar a la eritromicina, se ha observado acumulación del fármaco en un grupo de pacientes con Síndrome de Gilbert. En pacientes con hepatopatía es recomendable evitar o retirar el tratamiento con fenotiazinas y antidepresivos. Sin embargo, en una serie de cuatro pacientes con Síndrome de Gilbert tratados con fenotiazinas y antidepresivos no presentaron ningún efecto adverso, por lo que los autores concluyen que el tratamiento con antipsicóticos no debe evitarse necesariamente en pacientes con este síndrome.
Luminoterapia o terapia solar
La exposición al sol es eficaz para disminuir la ictericia. Se debe practicar al menos una hora al día, cuidando de no exponerse en horas en las cuales los rayos de sol caen muy verticales, además de tomar vitaminas diarias.
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Prevención, pronóstico y complicaciones. a) Prevención:
Dado que es un trastorno hereditario no hay manera de prevenir esta patología. Sin embargo, si se pueden prevenir los síntomas evitando lo siguiente: Saltar comidas o ayunar. Deshidratación. Ejercicio excesivo. Ataques repetidos de vómito. Estrés o trauma.
Es importante evitar estos tópicos debido a que los valores de la bilirrubinemia se hacen más altos lo que incrementa la sintomatología de la enfermedad. Otra forma de prevención, en cuanto a los síntomas de esta enfermedad, es cuidar la alimentación, por tanto es importante para un paciente que padece el síndrome de Gilbert tenga una dieta minuciosa y saludable basada en proteínas magras (huevo, pavo, pollo, pescado), lácteos (yogurt, leche), verduras y frutas (de todo tipo), frutos secos a demás de alimentos ricos en carbohidratos con vitamina C, complejo B y hierro, como son las leguminosas. También es recomendable que el paciente beba varios litros de agua al día para ayudar a desintoxicar su hígado. Con respecto a una dieta saludable, cabe señalar que esta es un tanto estricta para los pacientes que padecen este síndrome, puesto que se deben seguir patrones o principios en cuanto a la combinación de comidas, y estos son: Principio básico número 1: no comer comidas que contienen almidón (papas, pan, arroz blanco) mezcladas con proteínas (carnes). Principio básico número 2: Evitar frutas después de la cena. Principio básico número 3: Evitar frutas ácidas (naranjas, mandarinas, limones, bergamotas, etc.) con comidas que contengan almidón y alimentos dulces como pasas, miel o plátano. Principio básico número 4: Las comidas neutras como achicoria, lechuga, berenjena, zanahoria, etc., pueden comerse con proteínas o almidones. Como regla general evitar beber cualquier líquido durante las comidas porque esto diluye y debilita las enzimas digestivas. Debe considerarse la sopa como una comida y debe tomarse sola. 16
A demás de indicarle al paciente que debe llevar una dieta saludable para la prevenir la aparición de los síntomas secundarios de su enfermedad es primordial mencionarle que esta dieta debe ir acompañada de ejercicio regular, esto, ya que la realización periódica de ejercicios controlados pueden evitar que el paciente sienta fatiga a lo que se suma una mejoría en su estado general de salud. Sin embargo, no se recomiendan todo tipo de ejercicios, estos deben ser no tan extenuantes ni prolongados, los más recomendables son: caminatas, hacer bicicleta y nadar. También se puede realizar yoga y Pilates. Así, para terminar de explicar el tópico de prevención, recalcaremos que: No es aconsejable que la persona que padezca de este síndrome ingiera grandes cantidades de embutidos, pasteles o comidas con mucha grasa, ni tampoco es bueno que tome grandes cantidades o de azúcares refinados. En adición, es beneficioso para el paciente que disminuya o anule su consumo cafeína, sal y tabaco. Por último tampoco es sugerible que él o la individuo con esta patología ingiera floruros, vainilla, menta, mentol, vitamina B3 ( niacina) ni colorantes artificiales, puesto que frente a situaciones de alta ingesta calórica como las que se han mencionado se reducen considerablemente los valores normales de bilirrubinemia, caso que es sumamente perjudicial en el cuidado de esta enfermedad. b) Pronóstico:
El pronóstico de vida en los pacientes que padecen el síndrome de Gilbert, es muy bueno, ya que si llevan una vida saludable y un tratamiento adecuado para evitar la aparición severa de la sintomatología no debiesen tener mayores complicaciones. c)
Complicaciones:
Como mencionamos anteriormente, las complicaciones de este síndrome no son muchas, pero si tuviésemos que mencionar una, sería la aparición de ictericia (coloración amarillenta de la piel), la cual si no es tratada a tiempo se puede relacionar incluso con una falla hepática inminente.
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Discusión. Como grupo hemos decidido discutir acerca del siguiente tema porque el síndrome de Gilbert, ¿El síndrome de Gilbert es una enfermedad o condición genética? Como mencionamos en el desarrollo de nuestra investigación, la bilirrubina total que debe ser de 1.0-1,1 mg/dl, tiene dos componentes: la bilirrubina directa (hasta 0.4- mg/dl), y la bilirrubina indirecta que debe cubrir el resto. Así, el color amarillo en la piel (ictericia) aparece cuando la bilirrubina sérica supera los 2.5 mg/dl. Por lo que es en este momento según la medicina tradicional en que se debe comenzar a tratar la sintomatología, pero al buscar información acerca de este punto, como grupo nos surgieron una serie de nuevas interrogantes: ¿por qué es tan relevante tratar a tiempo a un paciente con ictericia? ¿Cómo es posible realizar un diagnóstico certero de la enfermedad que posee el paciente? , es decir, ¿Cómo saber si este paciente tiene síndrome de Gilbert y no otra patología? Pensamos que estas preguntas son relevantes para responder nuestro tema principal de la discusión, por consiguiente las responderemos a continuación. En primer lugar según el Dr. Guillermo Mazzolini, “No existe un nivel preciso de bilirrubina que deba ser considerado ‘preocupante’, pero siempre que se encuentren valores por encima de lo normal hay que estudiar al paciente; aunque es importante aclarar que de los análisis que se realizan para estudiar la función del hígado, ninguno (además de la bilirrubina) debe estar alterado (1)
dado que esta condición no implica alteración de la función global del hígado” .
Lo que nos índica que cuando se hace un diagnóstico clínico o químico de ictericia, es importante (para el tratamiento) diferenciar si predomina la bilirrubina conjugada o no conjugada, debido a que esto ayuda a establecer la etiología de la alteración. Por lo general, en la ictericia causada por la disfunción hepatocelular (por ejemplo la hepatitis) se elevan los niveles de bilirrubina no conjugada. La causa de obstrucción de los conductos biliares extrahepáticos (por ejemplo cálculos biiares o tumores que bloquean la vía biliar) es una elevación de la bilirrubina conjugada, este tipo de ictericia se suele curar con intervenciones quirúrgicas o endoscópicas En el caso del Síndrome de Gilbert, que puede presentarse en cualquier persona aunque es especialmente prevalente en jóvenes que lo padecen ante situaciones de estrés, lo que vemos es un (2) exceso de bilirrubina total a expensas del componente de bilirrubina indirecto , comentó el “
”
médico en relación a esta patología que puede presentarse hasta del 5% al 7% de la población general. Entonces, conocemos el mecanismo de la vía metabólica que se encuentra alterado y produce este síndrome, pero, ¿es esta patología inviable con la vida? (1)-cita en el articulo web del hospital universitario austral. (s.f.). medicablogs. (2)- cita en el articulo web del hospital universitario austral. (s.f.). medicablogs.
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‘’el síndrome de Gilbert es una condición básica e inofensiva donde puede que el tratamiento (1) incluso no sea necesario’’ .
De hecho hay muchas personas que no saben que tienen esta condición, debido a que normalmente es detectado en una rutina médica o relacionado una un serie de exámenes de laboratorio, donde como hemos descrito se encuentra un elevado nivel de bilirrubina en la sangre. Así, al poder conocer que tan elevados son los niveles de bilirrubina en la sangre, se debe realizar un completo examen físico, como pedir otras pruebas pertinentes a un hospital o laboratorio para prever si existen otras complicaciones, que necesiten de otro tipo terapia especializada. Para ahondar en este último punto debemos insistir que para determinar si efectivamente un paciente está padeciendo un daño hepático se pueden reconocer en él o ella distintos tipos de síntomas, los cuales no son medibles fácilmente ya que se parecen entre varas enfermedades, pero, en el Síndrome Gilbert, estos se presentan en su mayoría (fatiga, mareo, entre otros) cuando el paciente se somete a situaciones extremos como pueden ser al realizar una serie de ejercicio físico extenuante o no haber comido durante horas o incluso al presentar un cuadro de estrés, etc. , lo que hace que incremente los niveles de bilirrubina , lo cual representa un signo, es decir un factor medible y visible, como la ictericia, que mediante exámenes de sangre conlleva a ser indicador principal, es decir, nos dice como profesionales, que el paciente se encuentra efectivamente con un problema a su hígado. Por lo tanto, ¿por qué es tan importante realizar un diagnóstico certero y rápido en una patología hepática? En primera instancia creemos que se debe hacer un diagnóstico preciso, para el bienestar físico y emocional de los pacientes, ya que los síntomas que pueden llegar a presentar sobre todo en el síndrome investigado, son muy desagradables. En segundo lugar nos gustaría aclarar que a pesar que el síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria que afecta a un bajo porcentaje de la población mundial, según lo investigado podemos afirmar y por tanto concluir, que más que una patología es una condición, ya que un buen diagnóstico y tratamiento para el signo de la ictericia, debiese generar que el paciente o la paciente pueda llevar una calidad de vida normal, sin mayores complicaciones a diferencia de otras enfermedades, crónicas como son la diabetes, hipertensión, las cuales necesitan de un control periódico y fuerte cuidado por parte del paciente, ya que puede desencadenar otras enfermedades incluso mortales (infarto, insuficiencia renal)
( 1)- Mandal, Dr. Aranya. (s.f.). news medical
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Conclusiones.
Para concluir en primer lugar debemos señalar que para ampliar nuestro conocimiento acerca de la vía metabólica del síndrome de Gilbert fue necesario buscar información de diferentes fuentes, ya que esta condición es escasa y difícil de encontrar en gran parte de la población (afecta aproximadamente entre a un 3% a 7% de las personas del mundo), por tanto el objetivo propuesto pensamos que si fue llevado a cabo. El objetivo de aplicar lo estudiado en la cátedra de bioquímica, sí se ha cumplido ya que los conocimientos impartidos en clases permiten una fácil comprensión de las causas de la enfermedad a nivel del cromosoma afectado, así como un entendimiento mayor acerca del proceso de transcripción y traducción del gen responsable de provocar el síndrome de Gilbert. Se ha adquirido por parte de los integrantes del grupo una noción de lo que será la cátedra de fisiopatología, ya que fue necesario investigar no solo la alteración a nivel genético que sufre la enzima UGT-1 sino también indagar en los cambios fisiológicos que ocurren a nivel del hígado y el plasma sanguíneo, permitiendo un símil a lo que será la cátedra del próximo año. A través de la investigación de la enfermedad, se pudo concluir que, el síndrome de Gilbert, es una enfermedad benigna, por lo tanto las personas pueden vivir sin complicaciones mayores. Por último y no menos importante, es el hecho como enfermeros en formación es necesario la plena comprensión del ámbito teórico de la patología (síntomas, causas, diagnostico y tratamiento) para que en el momento de que se presente la oportunidad de brindar al paciente que sufre esta afección, el mejor tratamiento disponible y resolver sus dudas acerca del tema si es necesario, por lo tanto pensamos que es muy importante el manejo de la patología como futuros profesionales de la salud. Por consiguiente podemos concluir afirmando que todos los objetivos planteados si fueron abarcados y tratados a lo largo de nuestra investigación.
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