Síndrome de Down INTRODUCCIÓN El Síndrome de Down fue descubierto por un médico inglés llamado John Langdon Langdon Haydon Down, quien descubri un retraso mental en algunas personas! este tipo de trastorno se conoce como Síndrome de Down" Después de #$$ a%os un un médico francés Dr" Jerome Le&eune descubri que este tipo de retraso se debía debía a un problema por el n'mero de cromosomas que tienen las personas, la alteracin de estos cromosomas genera esta enfermedad"
Síndrome de Down En #()), un médico inglés llamado John Langdon Haydon Down describi un determinado tipo de retraso mental que padecían algunas personas" *or ser el primero que escribi sobre ello, el trastorno pas a conocerse como síndrome de Down" Sin embargo, el Dr" Down no sabía cu+l era eactamente su causa" -asi #$$ a%os después, un genetista francés llamado Dr" Jerome Le&eune descubri que el síndrome de Down ocurre por un problema con el n'mero de cromosomas que tiene la persona" Los cromosomas son estructuras parecidas a un hilo que se encuentran en medio de una célula que transporta los genes"
¿Qué es el síndrome de Down El síndro una situac situaci in n o circun circunsta stanci ncia a que que ocur ocurre re en la especi especie e huma humana na como como síndrome me de Down Down es una consecue consecuencia ncia de una particular particular alteraci alteracin n genétic genética a m+s com'n de retraso retraso mental mental o de desarro desarrollo! llo! un trastorn trastorno o cromos cromosmico mico que incluye incluye una combina combinacin cin de defectos defectos congénit congénitos" os" Esta alteraci alteracin n genética genética consiste en que las células del bebé poseen en su n'cleo un cromosoma de m+s o cromosoma e!tra" es decir, ./ cromosomas en lugar de .)" 0eneralmente, las personas con síndrome de Down sufren retraso mental de le1e a moderado" 2lgunas tienen un retraso de desarrollo y otras tienen un retraso gra1e" -ada persona con síndrom síndrome e de Down es distinta" El síndrome de Down es una anomalía en los cromosomas que ocurre en #"3 de cada #$$$ nacimientos
¿Cu#l es la causa del síndrome de Down El síndrome de Down est+ causado por un n'mero mayor de cromosomas" 4ormalmente, hay 53 pares de cromosomas" 6na mitad pro1iene de la madre y la otra del padre" y hereda un cromosoma por par del 1ulo de la madre y uno del espermato7oide del padre" En situaciones normales, la unin de un 1ulo y un espermato7oide espermato7oide da como resultado un 1ulo f ertili7ado ertili7ado con .) cromosomas" 2 1eces algo sale mal antes de la fertili7acin" 6n 1ulo o un espermato7oide en desarrollo pueden di1idirse de manera incorrecta y producir un 1ulo o espermato7oide con un cromosoma 5# de m+s" -uando este espermato7oide se une con un 1ulo o espermato7oide normal, el embrin resultante tiene ./ cromosomas en lugar de .) El tipo m+s com'n de síndrome de Down es la trisomía 5#" -asi un 89: de personas con síndrome de Down tienen la trisomía 5#" ya que los indi1iduos afectados tienen tres cromosomas 5# en lugar de dos" -on este tipo de síndrome de Down, el ni%o nace con un cromosoma etra" ;iene ./ cromosomas en 1e7 de .)" En lugar de tener dos cromosomas 5#, tiene tres de ellos"
¿Con $ué frecuencia se %roduce el síndrome de Down El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos m+s comunes y afecta aproimadamente a uno de cada ($$ bebés" Seg'n la Sociedad 4acional del Síndrome de Down <4ational Down Syndrome Society=, en los EE"66" hay alrededor de 39$,$$$ indi1iduos con síndrome de Down"
¿Se %uede diagnosticar el Síndrome de Down antes de $ue na&ca el 'e'é Sí" El an+lisis prenatal mediante la amniocentesis o una prueba m+s nue1a llamada el an+lisis de la 1ellosidad crinica permiten diagnosticar el síndrome de Down o, con m+s frecuencia, confirmar que éste no est+ presente" -omo ambos procedimientos conlle1an un peque%o riesgo de infeccin o de pérdida del feto, generalmente se ofrecen solamente a aquellas mu&eres cuyas probabilidades de tener un bebé con defectos de nacimiento cromosmicos o de otro tipo son mayores de lo normal" Esta prueba puede detectar la presencia del síndrome de Down en aproimadamente el 39 por ciento de los casos" 6na 1ersin m+s nue1a de esta prueba, que mide la 2>* y también los ni1eles de dos hormonas del embara7o, puede, aparentemente, detectar la presencia del síndrome en alrededor del )$ por ciento de los casos"
¿(n $ué se diferencia un ni)o con Síndrome de Down Las personas con Síndrome de Down tienen m+s similitud que diferencias con las personas de desarrollo regular" Eiste una gran 1ariedad de personalidades, estilos de aprendi7a&e, inteligencia, apariencia, obediencia, humor, compasin, congenialidad y actitud entre los bebés con Síndrome de Down" >ísicamente, un ni%o con síndrome de Down puede tener o&os almendrados y ore&as peque%as y ligeramente dobladas en la parte superior" Su boca puede ser peque%a, lo que hace que la lengua pare7ca grande" La nari7 también puede ser peque%a y hundida en el entrece&o" 2lgunos bebés con S"D" tienen el cuello corto y las manos peque%as con dedos cortos" Son ni%os con una inteligencia social ecepcional" Los bebés con síndrome de Down tienden a desarrollarse m+s lentamente que otros bebés" Empie7an a caminar m+s tarde" -uando crecen, tienden a ser m+s peque%os" En muchos casos, tienen los p+rpados ligeramente hacia arriba" *odrían tener peque%os pliegues de piel en el rabillo interior de los o&os" Sus narices pueden ser un poco aplanadas y las ore&as pueden ser peque%as y con forma anormal" 2simismo, pueden tener una separacin m+s grande de lo normal entre el primer y el segundo dedo del pie" Los ni%os nacidos con síndrome de Down también son m+s propensos a padecer determinados problemas de salud" Es m+s probable que contraigan infecciones, como algunas enfermedades respiratorias" ;ambién pueden tener problemas de oído o digesti1os como el estre%imiento" 2lgunos bebés con síndrome de Down tienen también problemas de estmago u obstruccin intestinal que impide la adecuada digestin de los alimentos" -erca de la mitad nace con defectos en el cora7n, lo que significa que algo fue diferente durante el desarrollo del cora7n" 2lgunos desarrollan leucemia, un tipo de c+ncer" *ero cada persona con síndrome de Down es distinta y puede sufrir uno, 1arios o todos estos problemas"
¿C*mo +i+en los ni)os con síndrome de Down Hubo un tiempo en que la mayoría de ni%os con síndrome de Down no superaban la infancia" ?uchos contraían infecciones que no podían superar" @tros morían por problemas de cora7n u otros problemas con los que nacían" En la actualidad, muchos de esos problemas de salud pueden tratarse y la mayoría de los ni%os con síndrome de Down llegan a adultos" Los medicamentos solucionan muchas de las infecciones y la cirugía puede corregir los problemas de cora7n, estmago y de los intestinos" Eisten tratamientos médicos para la leucemia" 6na persona con síndrome de Down tiene muchas probabilidades de llegar a los 9$ a%os o m+s" 6n ni%o con síndrome de Down es un ni%o como cualquier otro con un par de problemas adicionales que debe enfrentar" A a 1eces Bigual que t'B lo que necesita es una mano amiga y unas palabras de +nimo"
,ro'lemas de salud es%eciales Entre el 3$ y el 9$ por ciento de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos" 2lgunos defectos son de poca importancia y pueden ser tratados con medicamentos, pero hay otros para los que se requiere cirugía" ;odos los bebés con síndrome de Down deben ser eaminados por un cardilogo pedi+trico, un médico que se especiali7a en las enfermedades del cora7n de los ni%os, y ser sometidos a un ecocardiograma durante los 5 primeros meses de 1ida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener" Entre el #$ y el #5 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen con malformaciones intestinales que requieren ser corregidas quir'rgicamente" ?+s del 9$ por ciento tienen alguna deficiencia 1isual o auditi1a" Entre los problemas 1isuales m+s comunes se encuentran el estrabismo, la miopía, la hipermetropía y las cataratas" La mayoría de los casos pueden ser tratados con anteo&os, con cirugía o mediante otros métodos" Se debe consultar a un oftalmlogo pedi+trico durante el primer a%o de 1ida del ni%o" Los ni%os con síndrome de Down pueden tener deficiencias auditi1as por causa de la presencia de líquido en el oído medio, de un defecto ner1ioso o de ambas cosas" ;odos los ni%os con
síndrome de Down deben ser sometidos a e+menes de 1isin y audicin de forma regular para permitir el tratamiento de cualquier problema y e1itar problemas en el desarrollo del habla y de otras destre7as" Los ni%os con síndrome de Down tienen mayores probabilidades de sufrir problemas de tiroides y leucemia" ;ambién tienden a resfriarse mucho y a contraer bronquitis y neumonía" Los ni%os con este trastorno deben recibir cuidados médicos regulares, incluyendo las 1acunaciones de la ni%e7"
,ueden asistir a la escuela *or lo general, los ni%os con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que cualquier ni%o peque%o puede hacer, tales como hablar, caminar, 1estirse y aprender a ir al ba%o" Sin embargo, generalmente aprenden m+s tarde que otros ni%os" Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los ni%os con síndrome de Down a desarrollar destre7as, muchos ni%os consiguen integrarse completamente en las aulas para ni%os normales" El por1enir de estos ni%os es mucho m+s prometedor de lo que solía ser" ?uchos de ellos aprender+n a leer y escribir y participar+n en di1ersas acti1idades propias de la ni%e7"
¿-a %ersonas con síndrome de Down %ueden casarse 2lgunos &1enes con síndrome de Down se han casado, aunque esto sucede raramente" Si bien se han producido raras ecepciones, los hombres con síndrome de Down no pueden engendrar hi&os" En cualquier embara7o, una mu&er con síndrome de Down tiene el 9$ por ciento de probabilidades de concebir un ni%o con síndrome de Down, pero muchos embara7os con fetos afectados se pierden naturalmente"
¿Qué tan gra+e es el retraso mental El grado de retraso mental 1aría considerablemente" La mayoría de los casos son de le1es a moderados y, con la inter1encin adecuada, pocos tendr+n un retraso mental gra1e" 4o hay manera de predecir el desarrollo mental de un ni%o con síndrome de Down en funcin de sus características físicas"
¿Qué %uede .acer un ni)o con síndrome de Down *or lo general, los ni%os con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier ni%o, como caminar, hablar, 1estirse e ir solo al ba%o" Sin embargo, generalmente comien7an a aprender estas cosas m+s tarde que otros ni%os" 4o puede pronosticarse la edad eacta en la que alcan7ar+n estos puntos de su desarrollo" Sin embargo, los programas de inter1encin temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos ni%os a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo"
¿Se %uede curar o %re+enir el síndrome de Down 4o eiste cura para el síndrome de Down ni hay manera alguna de pre1enirlo" Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mu&eres que tienen ciertos genes que afectan la manera en que sus organismos metaboli7an
¿-as %ersonas con síndrome de Down %ueden tener .i/os 2lgunas personas con síndrome de Down se casan" Si bien se han producido raras ecepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hi&os" En cualquier embara7o, una mu&er con síndrome de Down tiene el 9$ por ciento de probabilidades de concebir un ni%o con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espont+neos en muchos embara7os de fetos afectados"
0I0-IO1R2342 httpwww"nacersano"orgcentro83((F88/."asp httpwww"guiainfantil"comsaludcuidadosespecialesdown"htm httpwww"Gidshealth"orgGidenFespanolenfermadadesdownFsyndromeFesp"html
