Genética cuantitativa de la conducta María Penado Abilleira
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1. Conceptos Conceptos básicos básicos de gené genética tica cuantit cuantitativ ativa a 2. Genética Genética cuantita cuantitativa: tiva: heredabilida heredabilidad d 3. Genética Genética cuantit cuantitativ ativa a de la conducta conducta humana
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1.Conceptos básicos de genética cuantitativa
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La genética de la conducta tiene como objetivo explicar como y cuanto influyen los genes (genotipo) sobre la conducta (fenotipo)
Rasgo monogénico o mendeliano:
Si es un único gen el que afecta la conducta (genética mendeliana de la conducta )
Herencia poligénica : cuando son más
genes los que influyen en la conducta (genética cuantitativa de la conducta )
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Caracteres discretos: Rasgos que
tienen una variación discontinua (color de la flor, textura de la semilla) Homocigotos / heterocigotos: AA / Aa Dominante / recesivo
Generación parental F1 (híbridos) F2
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Generación Parental
F1
Rasgos cualitativos o discretos . Las variedades
o formas en las que se pueden expresar son cualitativamente distintas entre sí (monogénicos) A: tallo alto a: tallo bajo
F2
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Rasgos cuantitativos: se diferencian
Generación Parental
entre sí por el valor cuantitativo (poligénicos) Ejemplo planta de tabaco
(Josef Gottlieb Kölreuter) F1
A y B influyen en la altura de la planta Se siguen cumpliendo las leyes de Mendel
F2
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Herman Nilsson – Ehle: Trigo de grano rojo con trigo de grano
blanco
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Hipótesis explicativa: cada uno de los dos alelos de cada uno de los genes aporta una cierta cantidad al fenotipo final
Alelos aditivos: alelos cuyo valor se suma al
de otros para explicar el fenotipo A
A=1a=0 B=1b=0
B A y B aportan color mientras que a y b no
Dosis génica: número de veces que aparece
un alelo de un gen en un genotipo A
A
AABB = dosis génica de 2 para el alelo A y
2 para el alelo B AaBb = dosis génica de 1 para el alelo A y 1 para el alelo B
Valor genotípico: es el resultado de sumar la dosis génica de cada alelo
multiplicada por el valor aditivo de cada alelo
Valor genotípico: es el resultado de sumar la dosis génica de cada
alelo multiplicada por el valor aditivo de cada alelo A=1a=0 B=1b=0
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB = 4
AABb = 3
AaBB = 3
AaBb = 2
Ab
AAbB = 3
AAbb = 2
AabB = 2
Aabb = 1
aB
aABB = 3
aABb = 2
aaBB = 2
aaBb = 1
ab
aAbB = 2
aAbb = 1
aabB = 1
aabb = 0
(1x2)+(0x0) + (1x2) + (0x0) = 4
(0x1) + (1x1) + (0x1)+(1x1) = 2
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A= 3 B=4
a=1 a=2
Valor genotípico de: AABB
(3x2) + (1x0) = 6
(4x2) + (2x0)= 8
6 + 8 = 14
AaBB
(3x1) + (1x1) = 4
(4x2) + (2x0)= 8
4 + 8 = 12
AaBb
(3x1) + (1x1) = 4
(4x1) + (2x1) = 6
4 + 6 = 10
aabb
(1x2) + (3x0) = 2
(2x2) + (4x0) = 4
2+4=6
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¿Qué pasa con el ambiente?
¿Cuánta de la variabilidad encontrada en un fenotipo es debida al ambiente y cuanto a los genes?
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2. Genética cuantitativa: heredabilidad
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Heredabilidad (H2): proporción de la
Ambientalidad (A): proporción de la
variabilidad del rasgo fenotípico atribuible a los genes. Varia de 0 a 1
variabilidad atribuible a factores ambientales
Formas de calcular la heredabilidad: 1. 2. 3. 4.
Mediante la varianza genética y ambiental En los estudios de cría selectiva En los seres humanos mediante estudios de familia Fórmula de Falconer para ver la influencia del ambiente compartido
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1. Cálculo de la heredabilidad a partir de la varianza de un rasgo Vt = Vg + Va (varianza total o varianza fenotípica es igual a la suma de varianza
genética y varianza ambiental) Variabilidad del rasgo
=
+
Heredabilidad: Proporción de esa
varianza que es atribuible a los genes
H2 = Vg / Vt H2 = Vg / (Vg + Va)
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2. Cría selectiva
Para el éxito de la cría selectiva es necesaria una alta heredabilidad y la influencia de muchos genes aditivos Población general: población
total con una media (M) Muestra elegida: muestra
con una media (M ) ´
Diferencial de selección (S) : diferencia
entre la media de la población general (M) y la de la muestra seleccionada (M ) ´
S = (M - M) ´
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Descendientes de la muestra seleccionada
M = media de los descendientes de la muestra ´´
Respuesta de selección
(R): diferencia entre la media de los descendientes de la muestra seleccionada y la media de la población R=M
M
M
´´
´
R
M
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´´
-M
¿Cómo se calcula la heredabilidad en la cría selectiva?
Heredabilidad = respuesta de selección / diferencial de selección H = R / S = (M
´´
- M) / (M - M) ´
Para que tenga éxito debe de tener una alta heredabilidad y una gran variabilidad genética (ya que si todos son iguales habría pocos cambios)
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Se asume que toda la heredabilidad depende de la varianza genética aditiva estamos midiendo la heredabilidad en sentido estricto H2 = Vga / Vt Medida de la variabilidad en sentido estricto
¿Qué pasa con los fenómenos de dominancia y epistasia? Para obtener una medida de la heredabilidad en sentido amplio (Ha) tendremos que considerar los fenómenos de dominancia (Vgd) y epistasia (Vgi)
H2 = (Vga + Vgd + Vgi) / (Vga + Vgd + Vgi + Va) Heredabilidad en sentido amplio
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3. Cálculo de la heredabilidad en seres humanos
¿Cómo estudiamos la heredabilidad en seres humanos? A través de estudios de familia y gemelos donde el valor de la heredabilidad no es ni más ni menos el valor de la correlación entre los parientes considerados divididos por el grado de parentesco genético
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Hermanos gemelos monocigóticos (MZ): varianza genética compartida (100%) (grado de relación genética R =1) Heredabilidad en sentido amplio (comparten el 100% de los alelos)
Hermanos gemelos dicigóticos (DZ): varianza genética compartida (50%) (R = 0,5) Heredabilidad en sentido estricto
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Hermanos completos (HC): varianza genética compartida (50%) (R = 0,5)
Hermanos por parte de un solo progenitor (1/2H): varianza genética compartida (25%) (R = 0,25)
Progenitor/Hijo (PH): varianza genética compartida (50%) (R = 0,5)
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4. Cálculo de la heredabilidad mediante la Fórmula de Falconer
Permite obtener la medida de heredabilidad y ambientalidad basándose en el grado de parentesco (monocigóticos o dicigóticos) o la crianza (criados juntos o por separados) Ambientalidad específica (no compartida) E= 1 - Rmz
Si están criados juntos: H = 2 (Rmzj – Rdzj) C2 = (2 x Rdzj) - Rmzj
C2 = ambiente compartido
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Correlación entre parientes y heredabilidad
Correlación entre gemelos monocigóticos criados por separado
Correlación entre hermanos monocigóticos criados juntos
Rmzs = H
Rmzj = H + C2 +
Correlación entre hermanos dicigóticos criados por separado
Correlación entre gemelos dicigóticos criados juntos
Rdzs = 0,5H
Rdzj = 0,5H + C 2
0,5
0,5
Correlación entre hermanos adoptivos criados juntos Radopt = C2
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+
Rmzs > Rdzs Rmzj > Rdzj
Rmzs = Rdzs Rmzj = Rdzj
Los genes son importantes para el rasgo en cuestión
Los genes no son relevantes Importancia del ambiente
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3. Genética cuantitativa de la conducta humana
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Inteligencia
La heredabilidad del CI evaluada a partir de estudios de gemelos monocigóticos criados por separado (MZS) es de alrededor 0.75
TRASTORNO MENTAL
HEREDABILIDAD
AUTISMO
0.9
TRASTORNO BIPOLAR
0.6
ESQUIZOFRENIA
0.4 – 0.8
TOC
0.45
DEPRESIÓN
0.45
ANOREXIA NERVIOSA
0.65
TRASTORNO DE PÁNICO
0.30
ALCOHOLISMO
0.40 – 0.50
HIPERACTIVIDAD
0.5
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Psicopatología
Genética cuantitativa de la conducta María Penado Abilleira
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