“” UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR
DE
SAN
MARCOS
( Universidad Universidad del Perú, Decana de América)
FACULTAD DE EDUCACIÓN
BACHILLERATO Curso
:
TEMAS DE HISTORIA DE LA CIENCIA Y LA TECNOLOGIA
Tema
:
INTRODUCCIOÓN A LA GENETICA
Profesor
:
Integrantes
:
QUESQUÉN ALARCÓN, Erick
Ciudad Universitaria, 05 de setiembre
OBJETIVOS
A través del siguiente trabajo de investigación tendrá los siguientes objetivos: •
Identif Identifica icarr inform informaci ación ón releva relevante nte sobre sobre los ácidos ácidos nuclei nucleicos cos:: ADN y ARN, cromosomas, cariotipo humano, genética, genoma humano.
•
Dife Difere renc ncia iarr la estru strucctura tura y fun funcio ciones nes del ADN /ARN /ARN y cromosomas.
•
Reconocer la importancia biológica de los ácidos nucleicos y cromosomas
•
•
Analizar las leyes de Gregorio Gregorio Mendel y su aplicación Conocer las principales aberraciones y desordenes genéticos en el ser humano.
Confiamos en que el presente trabajo sirva como fuente de orientación y conocimiento sobre Genética.
OBJETIVOS
A través del siguiente trabajo de investigación tendrá los siguientes objetivos: •
Identif Identifica icarr inform informaci ación ón releva relevante nte sobre sobre los ácidos ácidos nuclei nucleicos cos:: ADN y ARN, cromosomas, cariotipo humano, genética, genoma humano.
•
Dife Difere renc ncia iarr la estru strucctura tura y fun funcio ciones nes del ADN /ARN /ARN y cromosomas.
•
Reconocer la importancia biológica de los ácidos nucleicos y cromosomas
•
•
Analizar las leyes de Gregorio Gregorio Mendel y su aplicación Conocer las principales aberraciones y desordenes genéticos en el ser humano.
Confiamos en que el presente trabajo sirva como fuente de orientación y conocimiento sobre Genética.
CAPITULO III
ACIDOS NUCLEICO: ADN Y ARN 1.-ADN 1.2 CONCEPTO.- Es una larga molécula enrollada en espiral, llamada ácido desoxirribonucleico, desoxirribonucleico, que se encuentra en los núcleos núcleos de todas todas las células eucarióticas eucarióticas y en el citoplasma citoplasma de las procarióticas. procarióticas. En los genes del ADN están grabadas las instrucciones necesarias para la construcción de un individuo completo, es decir es la base química de la herencia y las patologías genéticas. Siguiendo estas instrucciones, cada célula es capaz de sintetizar sus proteínas y de adoptar la forma y función que le corresponden.
1.2. ESTRUCTURA La estructura del ADN fue descrita el 1953 por Watson y Crack. Estos dos científicos suponían que el ADN en su estructura tridimensional estaba forma formado do por por dos dos cade cadena nass de nucl nucleó eótid tidos os;; esto estoss son son las las unid unidad ades es o manómetros que construyen los ácidos nucleicos. Esta Estass cade cadena nass está están n form formad ados os por por cuat cuatro ro
nucl nucleó eótid tidos os dist distin into toss
compuestos por un azúcar (la desoxirribosa), un ácido fosfórico y una de las siguientes bases nitrogenadas: (A) adenina, (G) guanina, (C) citosina, (T) timina.
Según el modelo de Watson y Crack, estas dos cadenas se disponen de una forma determinada: las bases se encuentran frente a frente, de modo que enfrente de la adenina siempre hay una timina y enfrente a la citosina, una guanina. Esta colocación permite el establecimiento de puentes de hidrógeno entyre las bases enfrentadas. Así mismo, estas dos cadenas se enrollan además en forma de doble hélice, cuyas dimensiones, según estoa autores son: 10 angstron de grosor y 34 angstron de longitud por vuelta de hélice. Conociendo el orden de colocación de cada una de las bases en una de las cadenas, se puede predecir el de la otra. Gracias a esto es posible la replicación del ADN; cuando los dos filamentos de la espiral se separan a cada uno de ellos, se van enfrentando las correspondientes bases nitrogenadas, construyéndose así a partir de una molécula de ADN dos idénticas a ella. El orden en que están colocadas estas bases al formar los eslabones de la cadena determina un mensaje concreto de manera que si se cambia el orden, cambia el mensaje. Por ejemplo, estas dos secuencias de bases nitrogenadas no significan lo mismo.
… AAGGCTTATTCG … AAGGTCTATTCG De igual forma, cuando le cambiamos el orden de las letras de la palabra CASA, obtenemos un mensaje distinto; por ejemplo SACA
El orden de colocación de las bases en la molécula de ADN hace que en las células se formen unas determinadas proteínas. Los caracteres hereditarios son, en último caso, consecuencia de la existencia en la célula de una proteína concreta y no de otra.
1.3. FUNCION DEL ADN. a) Es fuente de información para la síntesis de todas las moléculas de proteínas de la célula y del organismo. b) Provee la información heredadas por las células hijas o la progenie.
2. ARN. 2.1. CONCEPTO. El ARN o ácido ribonucleico, es una molécula parecida pero con algunas diferencias: - También formado por cuatro bases, sin embargo éstas son ribonucleicas (como azúcar contienen ribosa en lugar de desoxirribosa) - Otra diferencia es que carece de timina, y en su lugar contiene uracilo (U). El resto de las bases: adenina, citosina y guanina son las mismas. - El ARN generalmente forma monocadenas, aunque las bases U-T y C-G se complementan y pueden formar estructuras secundarias como bucles u horquillas
2.2. ESTRUCTURA Existen tres tipos o formas básicas de ácido ribonucleico: a) ARN Mensajero (ARNm) FUNCION.- Se encarga de transportar la información genética del ADN (que se encuentra en el núcleo) a los ribosomas (que están en el citoplasma)
b) ARN Ribosómico (ARNr) FUNCION.- Siendo uno de los componentes principales de los ribosomas, actúa como la maquinaria para la síntesis de proteínas a partir de los moldes del ARNm. c. ARN de transferencia (ARNt) FUNCION. Se encarga del transporte de los aminoácidos y de su incorporación a la cadena polipeptídica que se está formando.
CAPÍTULO IV
GENÉTICA La genética se define como la parte de la Biología que trata de la herencia y de todo lo relacionado con ella es por esto que se basa en el estudio de los genes, hechos de ADN (ácido desoxirribonucleico).
Podemos
definir
también a la genética como el estudio de cómo los rasgos y las enfermedades se heredan de una generación a otra. Otra acepción que tiene la palabra genética es la siguiente: "Ciencia que trata de la reproducción, herencia, variación y el conjunto de fenómenos y problemas relativos a la descendencia". AI hablar de las caracter ísticas atinentes a toda materia viva, se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejante a él", o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor. Y ¿qué entendemos pues, por "caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico (de forma), funcional, bioquímico (algunos autores incluyen los rasgos psicológicos también) que presenta un individuo biológico. Y estos "caracteres" o caracter ísticas lo hacen pertenecer a una misma "especie". Hasta ahora todo apunta, a que la genética estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aquéllos que los hacen parecer entre sí. Pero sucede que también presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varían, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que también son transmitidos
genéticamente, o son influenciados por el medio ambiente, al cual se lo denomina "Paratipo". Lo que aún sigue oscuro dentro de esta definición, es cómo se transmiten de una generación a otra, estos "caracteres" y estas "variaciones": aquí es donde aparecería el concepto de "gen", término del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia, que es la genética.
GREGORIO MENDEL
Gregorio Mendel, considerado el padre de la genética,
fue
experimentos
un sobre
monje
austriaco
la transmisión
cuyos de
los
caracteres hereditarios se han convertido en el fundamento de la actual teoría de la herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de los descendientes, a partir del conocimiento de las características de sus progenitores. Gregor Mendel nació el 22 de julio de 1822 en Heizendorf (hoy Hyncice, República Checa), en el seno de una familia campesina. Dificultades familiares y económicas le obligaron a retrasar sus estudios. Fue un hombre de contextura enfermiza y carácter humilde y retraído. El entorno sociocultural influyó en su personalidad científica, principalmente el contacto directo con la naturaleza, las enseñanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relación con. diferentes profesores a lo largo de su vida, en especial el profesor J. Scheider, experto en pomología. El 9 de octubre de 1843 ingresó como novicio en el convento de Brünn, conocido en la época por su gran reputación como centro de estudios y de trabajos científicos. Después de tres años, al finalizar su formación en teología, fue ordenado sacerdote, el 6 de agosto de 1847. En un principio fue inducido por su superior a dedicarse al campo de la pedagogía, pero él eligió un camino bien distinto. En 1851 ingresó en la Universidad de Viena, donde estudió historia, botánica, física, química y matemáticas, para graduarse y ejercer como profesor de biología y matemáticas. Durante su estancia allí llegó a dar numerosas clases como suplente, en las materias de matemáticas, ciencias naturales y ciencias generales, con excelente aprobación entre los estudiantes. Sin embargo, una vez finalizados sus estudios, no logró graduarse, por lo que decidió regresar al monasterio de Abbot en 1854. De naturaleza sosegada y mentalidad matemática, llevó una vida aislada, consagrado a su trabajo. Más adelante fue nombrado profesor de la Escuela Técnica de Brünn, donde dedicó la mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas, especialmente de los guisantes, en un jardín del
monasterio destinado a los experimentos. Sus aportaciones al mundo de la ciencia son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la genética. Hacia el final de su vida, en 1868, Mendel fue nombrado abad de su monasterio, donde murió el 6 de enero de 1884 a causa de una afección renal y cardiaca. Mendel tuvo la fortuna de contar, en su propio monasterio, con el material necesario para sus experimentos. Comenzó sus trabajos estudiando las abejas, coleccionando reinas de todas las razas, con las que llevaba a cabo distintos tipos de cruces. Entre 1856 y 1863 realizó experimentos sobre la hibridación de plantas. Trabajó con más de 28.000 plantas de distintas variantes del guisante oloroso o chícharo, analizando con detalle siete pares de características de la semilla y la planta: la forma de la semilla, el color de los cotiledones, la forma de la vaina, el color de la vaina inmadura, la posición de las flores, el color de las flores y la longitud del tallo. Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios que más tarde serían conocidos como «leyes de la herencia». Sus observaciones le permitieron acuñar dos términos que siguen empleándose en la genética de nuestros días: dominante y recesivo. Factor e hibrido son, asimismo, dos de los conceptos establecidos por Mendel de absoluta vigencia en la actualidad. En 1865 Mendel expuso ante la Sociedad de Historia Natural de Brünn una extensa y detallada descripción de los experimentos que había llevado a cabo y de los resultados obtenidos. A pesar de su importancia, y de que su trabajo fue distribuido entre las principales sociedades científicas de su tiempo, pasó totalmente inadvertido. Al año siguiente, en 1866, publicó su obra fundamental en un pequeño boletín divulgativo de su ciudad, bajo el título Ensayo sobre los híbridos vegetales. En ella expuso la formulación de las leyes que llevan su nombre. Este ensayo contenía
una
descripción
del
gran
número
de
cruzamientos
experimentales gracias a los cuales habla conseguido expresar numéricamente los resultados obtenidos y someterlos a un análisis estadístico. A pesar de esta detallada descripción, o quizás por ese mismo motivo, su obra no tuvo respuesta alguna entre la comunidad científica de su época. De hecho, Mendel íntercambió correspondencia con uno de los más eminentes botánicos del momento, Carl Nágeli, aunque éste no pareció muy impresionado por su trabajo. Sugirió a Mendel que estudiara otras plantas, como la vellosina Hieracium, en la cual Nágeli estaba muy interesado. Mendel siguió su consejo, pero los experimentos con Hieracium no fueron concluyentes, dado que no encontró normas consistentes en la segregación de sus caracteres, y empezó a creer que sus resultados eran de aplicación limitada. Su fe y su entusiasmo disminuyeron, y debido a la presión de otras ocupaciones, en la década de 1870 abandonó sus experimentos sobre la herencia. No fue hasta mucho después de la muerte de Mendel, en 1903, cuando se descubrió que en Hieracium se da un tipo especial de partenogénesis, que produce desviaciones de las proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas. Tuvieron que pasar treinta y cinco años para que la olvidada monografía de Mendel saliera a la luz. En 1900 se produjo el redescubrimiento, de forma prácticamente simultánea, de las leyes de Mendel por parte de tres botánicos: el holandés Hugo de Vries en Alemania, Eric Von Tschermak en Austria y Karl Erich Correns en Inglaterra. Asombrados por el sencillo planteamiento experimental y el análisis cuantitativo de sus datos, repitieron sus experimentos y comprobaron la regularidad matemática de los fenómenos de la herencia, al obtener resultados similares. Al conocer de forma fortuita que Mendel les había precedido en sus estudios, estuvieron de acuerdo en reconocerle como el descubridor de las leyes que llevan su nombre. El británico William Bateson otorgó un gran impulso a dichas leyes, considerándolas como base de la genética (hoy llamada genética clásica o mendeliana), término que acuñó en 1905 para designar la «ciencia
dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de la variación de los seres». En 1902, Boyen y Sutton descubrieron, de• forma independiente, la existencia de un comportamiento similar entre los principios mendelianos y los cromosomas en la meiosis. En 1909 el danés Wilhelm Johannsen introdujo el término «gen» definiéndolo como «una palabrita útil como expresión para los factores únitarios que se ha demostrado que está en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo». Sin embargo, no fue hasta finales de la década de 1920 y comienzos de 1930 cuando se comprendió el verdadero alcance del trabajo de Mendel, en especial en lo que se refiere a la teoría evolutiva.
LEYES MENDEL PRIMERA LEY DE MENDEL: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación. SEGUNDA LEY DE MENDEL: Ley de la separación o disyunción de los alelos. TERCERA LEY DE MENDEL : La herencia independiente de caracteres.
APLICACIÓN DE LAS LEYES MENDEL
PRIMERA LEY DE MENDEL:
A esta ley se le llama también Ley de la
uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos
de
la
primera
generación
son
iguales.
Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u
homocigóticas: la
dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace. Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
Otros casos para la primera ley. En el caso en que un determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche"; al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas, como se puede observar a continuación:
SEGUNDA LEY DE MENDEL:
A la segunda ley de Mendel también se
le llama de la separación o disyunción de los alelos. Experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.
Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia (dondiego de noche), si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.
TERCERA LEY DE MENDEL : Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. Experimento de Mendel. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas
para
los
dos
caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y
rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.
CAPÍTULO V
ABERRACIONES O DESÓRDENES GENÉTICOS EN EL HOMBRE
1. ABERRACIONES O DESÓRDENES GENÉTICOS EN EL HOMBRE Los problemas en los genes o los cromosomas de un feto se llaman los desórdenes genéticos. Estos desórdenes se pueden heredar (pasado de padre al niño) o pueden ocurrir sin antecedentes familiares. Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma. Hay varias causas posibles:
•
Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
•
Hay
desórdenes genéticos
causados
por
duplicación
de
cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil. •
El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto
recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
Alteración Síndrome de Angelman Enfermedad de Canavan Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Daltonismo Síndrome de Down Síndrome de Edwards Espina bífida Fenilcetonuria Fibrosis quística Hemofilia Síndrome de Joubert Síndrome de Klinefelter Neurofibromatosis Enfermedad de PelizaeusMerzbacher Síndrome de Patau Síndrome de Prader-Willi Enfermedad de Tay-Sachs Síndrome de Turner
Mutació n DCP
Cromosoma Cariotipo 15
P C C P P P P
X 21 18 1
C
X
C DC P C
13 15
7 X 47 XXY
X
Leyenda: •
P - Punto de mutación, o cualquier inserción / borrado enteramente en un gen
•
D - Ausencia de un gen o genes
•
C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos
2. TIPOS DE DESÓRDENES GENÉTICOS Los desórdenes genéticos se pueden causar por problemas con los genes o los cromosomas. Un desorden heredado es causado por un gene que se pase de padre al niño. Estos desórdenes pueden ser dominantes,
recesivos o X-ligados. Los desórdenes cromosómicos pueden ocurrir aun cuando los padres no tienen ningunos factores de riesgo.
2.1. Desórdenes dominantes Apenas un gene de cualquier padre puede causar un desorden dominante del gene. Si un padre tiene el gene, cada niño de los pares tiene a unoen-dos la ocasión de heredar el desorden. 2.2. Desórdenes recesivos Para los desórdenes recesivos, ambos padres deben llevar el gene antes de que el problema pueda ocurrir en su niño. Si tienes un gene recesivo para cierto desorden, eres un portador para ese desorden. Aunque no puedes demostrar ninguna muestra del desorden tú mismo, puedes todavía pasarlo encendido a tus niños. 2.3. Desórdenes X-Ligados Los desórdenes que son causados por los genes en el cromosoma de X se llaman los desórdenes X-ligados o sexo-ligados. En la mayoría de los desórdenes X-ligados, el gene anormal es recesivo. 2.4. Desórdenes cromosómicos Los desórdenes genéticos también se pueden causar por el cromosoma de los desaparecidos, dañado o adicional. Tales problemas son causados a menudo por un error que ocurrió cuando el huevo o la esperma formaban. La mayoría de los niños con desórdenes cromosómicos tienen defectos físicos, y algunos tienen defectos mentales.
3. SÍNDROME DE DOWN (Trisomía 21)
El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida. En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente. Los niños con SD presentan unos rasgos muy característicos como: -
CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
-
CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada. La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.
-
MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con falanges cortas. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).
-
GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad.
-
PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetál y neonatal. Con el tiempo la piel se vuelve seca. El retraso mental es constante en mayor o menor grado.
Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas. El SD puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. El riesgo depende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progenitores. En el caso que se trate de una trisomía 21, el riesgo de recurrencia para las mujeres de edad superior a los 30 años es el mismo que le da su edad. En las mujeres más jóvenes es algo más alto. Los niños con SD deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero además se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía. Si existe un retraso pondoestatural muy marcadas nos puede orientar hacia la existencia de una patología cardíaca, endocrina o a una alteración nutricional. Ni las características físicas ni los datos analíticos podrán predecirnos el desarrollo mental de los niños con SD. Dado que todos presentan retraso mental en grado variable, deberán seguir estimulación precoz en su área
de residencia. Debe insistirse en el perfeccionamiento del lenguaje y en la capacitación para el cuidado personal. Con un soporte educacional adecuado menos de un 10% tendrán un retraso mental profundo. A partir de los 18 años deben buscase signos de demencia (pérdida de memoria, incontinencia urinaria) y de pérdida de la capacidad de vida independiente.
4. EL SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK) Es una forma de hipogonadismo masculino. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48,XXYY,
48,XXXY,
y
49,XXXXY
en
un
5%
de
casos.
En
aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I ó II materna. Las alteraciones de los cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin factores predisponentes, a excepción de la edad materna avanzada que parece jugar un papel en los casos debidos a errores en la meiosis materna. Aunque existe una gran variabilidad clínica en las aneuploidías de los cromosomas sexuales, existen unas características diferenciales con los varones cromosómicamente normales. Fenotípicamente son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas. Físicamente no hay ningún dato anómalo hasta la pubertad, en que pueden objetivarse signos de hipogonadismo, con tendencia a la obesidad. En las variantes de SK que tienen más de dos cromosomas X el fenotipo es más anormal, el desarrollo sexual es más deficiente y el déficit intelectual más grave.
Curiosamente se ha encontrado un sorprendente parecido entre los individuos con cariotipo 49,XXXXY y las personas con síndrome de Down. Los hallazgos más frecuentes en los preadolescentes con SK son los genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas. En los adultos la característica más común es la esterilidad.
El SK puede presentarse como: 1. Niño con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro. 2. Adolescente con testículos pequeños y de menor consistencia. 3. Adulto escaso desarrollo muscular. 4. Adulto con infertilidad Sin embargo en los últimos años muchos casos se diagnostican prenatalmente. El diagnóstico definitivo lo dará el estudio de los cromosomas. El riesgo de recurrencia, en el caso de una pareja con un hijo 47,XXY es del 1%. Este riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 años. Se debe tener en cuenta que no todos los varones con cariotipo 47,XXY manifestarán todas estas características. -
SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO: La masa muscular es poco desarrollada, por lo que el cansancio es mas fácil. La osteoporosis aparece sobretodo en los indivuduos que no reciben testosterona. Los adolescentes presentan escoliosis con más frecuencia que la población general. Los individuos con cariotipo 48,XXXY pueden tener talla.
-
DESARROLLO SEXUAL: La pubertad aparece a una edad normal, pero los testículos no se desarrollan y permanecen pequeños. Los caracteres sexuales secundarios se desarrollan poco. El vello corporal es escaso y la distribución puede ser ginecoide. El tejido celular subcutáneo también puede adoptar una distribución
femenina sobretodo a nivel de las caderas, y pueden presentar ginecomastia. La actividad sexual generalmente es normal o levemente deprimida. Inadecuada producción de testosterona y azoospermia en la mayoría de casos, requiriendo por ello tratamiento con testosterona a largo plazo. La mayoría de ellos son infértiles. -
CAPACIDAD INTELECTUAL: El coeficiente intelectual de estos individuos es, ligera pero significativamente, inferior que el de los varones con cromosomas normales. Dos tercios tienen problemas de aprendizaje, especialmente dislexia. El lenguaje expresivo, la capacidad de procesamiento auditivo y la memoria auditiva son deficientes, lo cual conlleva una menor habilidad para leer y escribir.
-
CARÁCTER: Los trastornos del comportamiento son frecuentes, especialmente inmadurez, inseguridad, timidez, y poca capacidad de juicio. Les cuesta relacionarse con individuos de su grupo de edad y pueden tener problemas de adaptación social. La depresión es frecuente en estos individuos.
-
SISTEMA NERVIOSO: Puede aparecer ataxia. Entre un 20 y un 50% pueden tener un temblor intencional.
-
SISTEMA VENOSO: La enfermedad varicosa y las úlceras de extremidades inferiores pueden ser los primeros síntomas de los varones 47,XXY.
-
ENFERMEDADES AUTOINMUNES: Existe un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como diabetes, artritis reumatoide, tiroiditis y el lupus eritematoso.
-
NEOPLASIAS: Los varones XXY con ginecomastia tienen mayor riesgo de cáncer de mama.
5. EL SÍNDROME DE TURNER (ST) Es un trastorno cromosómico que se caracteriza por: talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, disminución del ángulo cubital, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X. La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres. Cerca del 1% de todas las concepciones presentan una monosomía X. De ellas la mayoría terminan en abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo. La mayoría de los pediatras están familiarizados con las características clínicas clásicas del ST, por lo que el diagnóstico se sospecha sobre todo por la talla baja, linfedema de manos y pies, cuello alado, línea de implantación del cabello baja en el cuello y cubito valgo. En la infancia, es característica la presentación de un soplo cardiaco debido a la coartación de aorta. Además, desde el periodo de la infancia a la niñez, es muy característica la talla baja, motivo por el que en toda niña con talla corta debe considerarse en el diagnóstico diferencial el ST, sobre todo si se acompaña de soplo cardiaco. Durante la adolescencia son frecuentes un retraso de la pubertad o detención de la pubertad, con escaso desarrollo mamario y/o amenorrea primaria. Ante un retraso de la menarquia con talla corta debemos considerar un ST mientras no se demuestre lo contrario. La presencia de vello axilar y púbico no debe considerarse como evidencia de pubertad, pues se deben a la presencia de andrógenos de origen adrenal. No obstante algunas mujeres con ST tienen menarquia. En las mujeres adultas con talla corta, con infertilidad o irregularidades en la menstruación debe descartarse ST.
La mayoría de las pacientes con ST no tienen retraso mental, aunque pueden existir trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepción espacial, coordinación visual-motora y matemáticas. Por ello el resultado del CI manipulativo es inferior al CI verbal. Las características clínicas varían según la edad y la anomalía que presenta la paciente con ST. Los hallazgos clínicos característicos los presentan las pacientes con monosomía X, y con isocromosoma del Xq; los pacientes con deleción del Xp presentan sobre todo estatura corta y malformaciones congénitas y aquellas con deleción de Xq a menudo solo presentan disgenesia gonadal. 6. Cariotipo Humano El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie y, el ser humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX). El brazo corto de cada cromosoma se llama p, y el brazo largo, q. Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado. Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda constituido así:
Grupo A
Pares cromosómicos 1, 2 y 3
Características Cr. muy grandes casi metacéntricos (1 y 3 metacéntricos, pero 2
B
4y5
submetacéntrico) Cr. grandes y submetacéntricos, con dos brazos muy diferentes en
C D E F G
6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 13, 14 y 15
tamaño Cr. medianos submetacéntricos Cr. medianos acrocéntricos con
16, 17 y 18
satélites Cr. pequeños, metacéntrico el 16
19 y 20 21 y 22
y submetacéntricos 17, 18 Cr. pequeños y metacéntricos Cr. pequeños y acrocéntricos, con satélites. El cr. X es parecido al 6. El Y, al
X, Y
grupo G, pero sin satélites. (Todos los cromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22) Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible identificar inequívocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico. Los distintos patrones de bandas que se consiguen son constantes y específicos de cada técnica y determinan la distribución de regiones cromosómicas que se revelan positiva o negativamente según el método utilizado.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma. Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen:
•
Para confirmar síndromes congénitos.
•
Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas.
•
En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad.
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría
de estas
anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.
BIBLIOGRAFIA
http://www.monografias.com/trabajos/genetica/genetica.shtml http://fai.unne.edu.ar/biologia/genetica/index.htm
http://www.ua.es/fgm/divgen/genetica/consuelo/leyes_de_mendel.htm Claude A. Villee. BIOLOGIA, Septima edición
GLOSARIO Gen: Es una región de DNA que codifica para RNA. Genotipo: factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma.
Fenotipo: las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Alelo: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones al carácter que afecta. En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican físicamente en los pares de cromosomas homólogos. Dominancia, Alelo dominante: Predominio de la acción en un alelo sobre la de su alternativo (llamado alelo recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carácter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo). Según la terminología mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el carácter que determina, es por tanto el que observaremos en el fenotipo). Recesividad, Alelo recesivo: Característica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (según la terminología mendeliana, se expresaría como “aa”). Homocigoto: Individuo puro para uno o más caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante). Heterocigoto: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homólogo. Su representación mendeliana es “Aa”. Híbrido: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres. Trisomía. Anomalía genética que consiste en la presencia de un cromosoma adicional en uno de los pares normales. El síndrome de Down es una trisomía del par 21.
Cromosoma. Filamento condensado de ácido desoxirribonucleico, visible en el núcleo de las células durante la mitosis. Su número es constante para cada especie animal o vegetal. Mutación. Alteración producida en la estructura o en el número de los genes o de los cromosomas de un organismo transmisible por herencia. Fenotipo producido por aquellas alteraciones. Fenotipo. Manifestación visible del genotipo en un determinado ambiente. Monosomías. Ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Amenorrea. Enfermedad que consiste en la supresión del flujo menstrual. Eunuco. Hombre castrado. Osteoporosis. Fragilidad de los huesos producida por una menor cantidad de sus componentes minerales, lo que disminuye su densidad. Cardiopatía. Enfermedad del corazón. Epicanto. Repliegue cutáneo que cubre el ángulo interno de los ojos. Occipucio. Parte de la cabeza por donde esta se une con las vértebras del cuello. Congénito. Que se engendra juntamente con algo. Connatural, como nacido con uno mismo.
CONCLUSIONES - Alrededor 4.000 desórdenes genéticos se conocen actualmente, descubriéndose más cada año. La mayoría de desórdenes genéticos son causados por un número anormal de cromosomas, como en el síndrome de Down (cromosoma adicional 21), el síndrome de Turner (45X0) o el de Klinefelter (varón con 2 cromosomas X). - Los niños, adolescentes y sus familias que sufran algún tipo de desorden genético, necesitan disponer de una atención temprana en el área psicomotora, orientación y apoyo psicológico familiar y pedagógico, y así se obtendría mejoría evidente de los signos clínicos y aspectos psicológicos en la pubertad.
RESUMEN 3. RESUMEN DEL ADN Y ARN 3.1. Los ácidos nucleicos ADN y ARN son moléculas poliméricas
3.2. EL ADN consiste de cuatro bases: A (adenina), G (guanina), C (citosina) y T (timina), se encuentran en un ordenamiento lineal por enlaces fosfodiéster de residuos de desoxirribosa adyacentes. 3.3. El ADN se organiza en dos tiras unidas por pareamiento de las bases A a T, G a C en las tiras complementarias. Estas tiras forman una hélice doble alrededor de un eje central. 3.4. Una función del ADN es proporcionar un modelo de plantilla para replicación y, por tanto, conservación del genotipo. 3.5. Otra función del ADN es proporcionar una plantilla para la transcripción de los casi 100,000 genes
que codifican las diversas
moléculas de ARN 3.6. EL ARN existe en varias estructuras de tira sencilla diferentes, la mayor parte ocupada en la síntesis de proteinas. 3.7. El ordenamiento lineal de nucleótidos en el ARN está formado por A, G, C, y U y la porción azúcar es ribosa. 3.8. Las formas principales de ARN son: - ARN mensajera - ARN ribosómico -ARN de transferencia.
LAS LEYES DE MENDEL Y LAS NOCIONES DE LA GENETICA El problema que ofrece el parecido entre los descendientes de una misma estirpe animal o vegetal siempre ha apasionado a los biólogos.
Es evidente que los antepasados y los descendientes de un mismo tronco presentan unas características comunes que se transmiten de padres a hijos a través de sucesivas generaciones. La genética, o ciencia de la herencia biológica, investiga los caracteres que existen en los organismos y la forma como éstos se transmiten de generación en generación. Los hechos experimentales llevaron en el siglo anterior a postular la existencia de una serie de factores hereditarios, cuya realidad la demostró de manera fehaciente el monje agustino Gregorio Mendel, y en el año 1909 el biólogo danés johansen le dio a los factores hereditarios el nombre de "genes". PRIMERA LEY:
Esta ley también es llamada también ley de la
uniformidad de los híbridos de la primera generación. Cuando se cruzan dos individuos de raza pura ambos para un determinado caracter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. SEGUNDA LEY: A esta segunda ley, también se le llama comúnmente separación o disyunción de los alelos. La ley dice lo siguiente: Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generación , reaparecen en la segunda generación resultante de cruzar los individuos de la primera. TERCERA LEY: A este tercera ley se le conoce con el nombre de "la herencia independiente de caracteres". Esta ley hace referencia al caso en el que se comtemplen dos caracteres distintos . Cada uno de estos caracteres se transmiten siguiendo las leyes 1 y 2 independientemente de la presencia de otro carácter.
