PROBLEMAS DE GENETICA APLICADA I. Introducción a la probabilidad y a la estadística I.1.- En una población hay 34 individuos de pelo negro (morenos inclusive) y lacio, 123 individuos de pelo negro y rizado, 12 individuos de pelo rojo y lacio, 65 individuos de pelo rubio y lacio, y 60 individuos de pelo rubio y rizado. Calcula las frecuencias absolutas, relativas y porcentajes de las diferentes clases. Verifica estadísticamente que los atributos de color de pelo (negro, rubio, rojo) y tipo de pelo (lacio o rizado) segregan independientemente. I.2.- Calcule la media, la varianza y la desviación típica para el carácter producción de leche (litros diarios) en la población de vacas representada en la Tabla: Clase 1 2 3 4 5 Producción 26 27 28 29 30 Nº Vacas 1 4 8 5 2 I.3.- En la población anterior se sabe que las vacas de las diferentes clases tienen los siguientes valores promedio de peso (kg) en el momento de su nacimiento: Clase 1 2 3 4 5 Peso 12,36 12,37 13,11 13,46 13,89 Teniendo en cuenta los datos de las dos tablas cuantifique el nivel de relación entre el peso al nacer y la producción de leche de adulta (mediante el coeficiente de correlación). Además, trate de obtener una función que prediga (regresión lineal) la producción de leche en función del valor de peso de la vaca durante su nacimiento.
II. Constitución genética de las poblaciones II.1.- En una población panmíctica encontramos individuos de los genotipos AA, Aa y aa en número igual a 39, 44 y 353, respectivamente. Calcular las frecuencias genotípicas y génicas. ¿Se encuentra la población en equilibrio de H-W? Si no fuera así, ¿cuál serían las frecuencias de equilibrio y cuanto tiempo se tardaría en alcanzarlas? II.2.- El grupo sanguíneo MN en el hombre depende de un par de alelos, LM y LN, entre los que no existe dominancia. Una muestra de 208 beduinos mostró 119 individuos pertenecientes al grupo M, 76 individuos del grupo MN y 13 del grupo N. a) Calcular las frecuencias génicas y genotípicas ¿Está la población en equilibrio?. b) Si la frecuencia de LM fuese 0.3, calcular el número de individuos que, en una muestra de 500, pertenecerían al grupo MN. Drosophila la melan melanogas ogaster ter con 20 individuos con ojos color II.3.- Se inició una población de Drosophi sepia (determinado por el gen autosómico recesivo se) y 80 individuos con ojos normales. En la primera generación obtenida en condiciones de equilibrio de Hardy-Weinberg se observaron 1344 individuos de fenotipo normal y 256 de fenotipo sepia. Se desea saber si la muestra de individuos utilizados para iniciar la población se encontraba en equilibrio y cuáles eran sus frecuencias génicas y genotípicas.
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II.4.- La percepción del sabor amargo de la fenil-tio-carbamida (PTC) está determinada en el hombre por un gen dominante, T, siendo los no perceptores recesivos tt. Si un 24% de una población humana es homocigota para este carácter calcular la proporción de individuos perceptores pero que son portadores del gen. ¿Qué suposiciones has tenido que realizar? II.5.- En humanos el grupo sanguíneo ABO está determinado por un locus con tres alelos, siendo A y B codominantes y O recesivo. En una muestra de 100 individuos las frecuencias relativas de los 6 genotipos posibles fueron: Genotipo AA AO BB BO AB OO Frecuencia (%) 10 12 14 16 24 24 a) Calcula las frecuencias alélicas. b) ¿Está la población en equilibrio Hardy-Weinberg para este locus? Aplica una prueba de Chi-cuadrado para probar esta hipótesis. II.6.- El carácter longitud del dedo índice (más corto o más largo que el anular) está controlado por un locus bialélico autosómico. En los varones el alelo que hace que el índice sea más corto es dominante, mientras que es recesivo en las mujeres. De 350 varones medidos en una población 126 de ellos presentaron el dedo índice más corto. ¿Qué proporción de mujeres se espera que también tengan el dedo índice más corto? ¿Qué suposiciones has tenido que hacer?
III. Caracteres cuantitativos III.1.- Los datos siguientes son el número de hojas por planta en 25 plantas de la F 1 y 25 plantas de la F2 de un cruce de dos variedades cultivadas de tomate (una especie autógama) que tenían 15.0 y 17.9 hojas como promedio, respectivamente. Representar la distribución de frecuencias de la F1 y la F2. Calcular en cada generación la media, varianza y error típico de la media. ¿Cuál es la diferencia fundamental entre ambas distribuciones? Estimar el grado de determinación genética. F1 F2 18 15 16 18 15 16 20 19 17 14 16 14 16 18 17 16 14 14 15 17 16 13 16 14 16 20 13 12 14 16 15 16 15 15 16 21 18 15 15 18 15 16 16 15 16 14 17 13 15 13 2
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III.2.- Supón que la altura media humana es 170cms, y que H = 0.8 y h = 0.6 para dicho carácter. a) Un hombre mide 180cms; ¿qué altura se habría esperado que tuviera si hubiera crecido en el ambiente promedio? b) Si se casa con una mujer con la altura media y su hijo es adoptado en una casa con ambiente promedio, ¿cuál será la altura esperada del hijo cuando crezca ? c) ¿Cuál sería su altura si se hubiera criado en el el mismo ambiente que su padre? III.3.- La vida media de los eritrocitos según genotipos y las frecuencias genotípicas de las tres variedades aparecen en la siguiente tabla: AA AB BB
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III.4.- En una población panmíctica están segregando independientemente dos loci bialélicos, A y B, cuyas frecuencias son p=q=1/2 (locus A) y r=s=1/2 (locus B). Los valores genotípicos de los nueve genotipos con respecto a un carácter cuantitativo son AA Aa aa BB 4 4 2 Bb 4 4 2 bb 4 4 0 Descomponer la varianza genotípica en todos sus componentes.
IV. Parecido entre parientes y heredabilidad IV.1.- La longitud del fémur (en centímetros) de 5 familias de ratones con 9 hermanos cada una, y la de sus respectivos padres es padre madre hijos 8 9 10 8 6 8 6 8 8 7 7 10 10 7 7 9 8 8 8 9 9 9 8 9 7 8 7 8 9 8 8 7 8 8 10 10 9 8 8 9 7 8 8 8 10 8 8 9 10 8 10 9 9 10 9 Estimar la heredabilidad a partir de la correlación entre hermanos y a partir de la regresión de la media de los hijos sobre el valor medio de sus padres. Dar una aproximación del error típico de ambas estimaciones y comentar los resultados. IV.2.- A partir de una población panmíctica se han evaluado 17 machos tomados al azar (X) y sus respectivos hijos machos (obtenidos con apareamiento aleatorio) (Y), dando los siguientes resultados: ∑ X = 14966 ∑ X2 = 13375506
∑ ∑
Y = 17353
∑
2
Y = 17752029
XY = 15319806 Estimar la heredabilidad y su error típico. IV.3.- Cinco machos de una población panmíctica de pollos se aparearon al azar con tres hembras cada uno, evaluando el peso a las ocho semanas en un hijo por hembra. Se obtuvieron las siguientes sumas de cuadrados: Padres: SCP = 73209 Error: SCE = 165632 Estimar la heredabilidad. IV.4.- A partir de un análisis de varianza-covarianza de medios hermanos se han obtenido los siguientes componentes para los caracteres x e y: 2 2 σ b(x) = 1602 σ b(y) = 6150 σ b(x,y) = 2229 2 2 σ T(x) = 12321 σ T(y) = 61504 σ T(x,y) = 22848 (b: entre grupos; T: total).
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IV.5.- En un estudio de fertilidad en cerdos los tamaños de camada de 156 hembras, cada una de las cuales tuvo 10 camadas, se sometieron a un análisis de varianza con el siguiente resultado: Fuente de variación grados de libertad Medias de cuadrados Entre hembras 155 25,56 Dentro de hembras 1395 3,23 a) Calcular la repetibilidad del carácter. b) Supón que estamos planeando un programa de mejora en el cual se desea una heredabilidad alta. La fertilidad de las hembras puede medirse mediante una camada, o mediante varias camadas si se desea mayor precisión. ¿En cuánto se incrementaría la heredabilidad si la fertilidad de midiera como la media de las dos primeras camadas, o de las tres primeras, o de las cuatro primeras ? Suponed que la repetibilidad es la misma que se estimó con las 10 camadas. IV.6.- El grosor de la piel permite obtener una estimación de la cantidad de grasa en humanos. La siguiente tabla muestra las correlaciones para el grosor de la piel entre mellizos y entre gemelos con edades de hasta 10 años y de entre 10 y 15 años. Estima la heredabilidad en los dos grupos. ¿Qué podemos deducir acerca del parecido debido a ambiente común ? menos de 10 años de 10 a 15 años gemelos 0,64 0,91 mellizos 0,38 0,42 IV.7.- ¿Cuál es el coeficiente de relación aditiva (r) entre los hijos de dos gemelos monocigóticos casados con mujeres no emparentadas ? IV.8.- Calcular la covarianza genética entre medios hermanos y entre dobles primos hermanos (primos hermanos por parte de padre y madre) para un carácter en que V G=10, VA=8 y VD=2.
V. Consanguinidad, Depresión Consanguínea y Heterosis V.1.- Calcular el coeficiente de consanguinidad del individuo G de la siguiente genealogía sabiendo que el padre del individuo E es desconocido y el coeficiente de consanguinidad de los individuos D y C es 0.4. A C F E B D G V.2.- Calcula el coeficiente de consanguinidad de Domino sabiendo que el coeficiente de consanguinidad de Lampligther es 1/8. Beau Brumel Pretty Lady Publican
Paladin
Domino
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V.3.- De una especie hermafrodita se funda una población con N = 4 individuos, manteniéndose la población con apareamiento aleatorio. En paralelo se funda otra población con 4 individuos de una especie con reproducción sexual, manteniéndose con dos parejas cada generación, cogiendo un hijo y una hija de cada pareja en cada generación y evitando apareamiento entre hermanos. ¿Cuál sería el coeficiente de consanguinidad esperado en las dos poblaciones en la generación 3? V.4.- Calcular el censo efectivo de una población de 16 individuos (8 machos y 8 hembras) que han producido: (a) 4, 2, 0, 1, 3, 0, 4 y 2 hijos por pareja, respectivamente; (b) un hijo y una hija por pareja; (c) 2 hijos las parejas pares y 2 hijas las impares. V.5.- Una población control de cerdos se mantiene con 20 machos y 100 hembras apareando cada macho con 5 hembras al azar. ¿Cuál es la tasa de consanguinidad esperada en la población? ¿Cuál será la consanguinidad esperada en la generación 5, 10 y 50? Si la frecuencia de heterocigotos para un marcador genético era 0,35 en la generación 0, ¿cuál será la frecuencia esperada en las generaciones 5, 10 y 50? V.6.- Dos variedades de tomate (una especie autógama, y por tanto suponed que las dos variedades son completamente homocigóticas) con pesos promedios de la fruta de 73,8 y 70,1 Kg. por planta y año, se cruzan dando una F 1 con peso promedio de 72,7 Kg. ¿Cuál sería el peso promedio esperado en la F 2?, ¿y en la F3?. ¿Cuál sería el peso promedio esperado en la F3 si ésta se hubiera producido por autofecundación de la F 2? V.7.- En una población de censo efectivo muy alto la varianza genética para un carácter aditivo es 100 y la heredabilidad es 0,5. Si la población se subdivide en muchas de censo efectivo 10, ¿cuál sería el valor esperado de los componentes de varianza genética entre líneas y dentro de líneas después de 1, 5, 10 e infinitas generaciones? ¿y de la varianza fenotípica? V.8.- El tamaño corporal en Drosophila tiene muy poca varianza genética no aditiva. Supón que se fundan 50 líneas en la generación 0 cada una con una pareja tomada al azar de una población natural (F=0) y que cada línea se mantiene con un tamaño poblacional grande durante 10 generaciones. Tras este periodo la heredabilidad promedio en las 50 líneas es 0,2. ¿Cuál sería la varianza fenotípica total esperada en el conjunto de las 50 líneas? (supón que la varianza ambiental, VE, permanece constante durante las generaciones). V.9.- Se lleva a cabo una simulación por ordenador en la que 10 machos y 40 hembras se usan como padres cada generación con apareamiento aleatorio. Los valores genotípicos para un carácter cuantitativo están controlados por 100 loci no epistáticos cuyos valores genotípicos en unidades del carácter son iguales para los 100 loci: AA Aa aa Genotipo : Valor genotípico : 0,1 0,05 -0,1 La frecuencias genotípicas están en equilibrio Hardy-Weinberg inicialmente con p=0,9 (la frecuencia del alelo A), igual para los 100 loci. a) ¿Cuál sería la media genotípica, la varianza varianza aditiva y la varianza dominante dominante inicial para el carácter ?
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f) Suponiendo que hubiera muchas réplicas de la población, ¿Cuál sería la varianza genética esperada entre réplicas en la generación 10? V.10.- Se hace un cruce rotacional de la siguiente manera: A x B | X1 x A | X2 x B | X3 x A | X4 Suponiendo que conocemos el valor medio de los individuos de A, de B, y del híbrido AB, predecir el valor medio de los cruces X1, X2, etc. en función de los valores conocidos suponiendo que no hay epistasia ni efectos maternos.
VI. Selección Artificial melanogaster ter se seleccionó para aumento del número de VI.1.- En una población de D. melanogas microquetas en la placa esternopleural derecha, con una proporción seleccionada del 25%. A continuación se muestran los datos correspondientes a las dos primeras evaluaciones del carácter. nº de quetas 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 t=0 2 9 12 21 34 30 17 13 4 2 t=1 3 11 12 15 27 16 10 5 2 Calcular la heredabilidad del carácter en la generación t=0. Calcular la media esperada en las generaciones t=3 y t=10, comentando las limitaciones de estas predicciones.
VI.2.- Predecir la respuesta a una generación de selección individual con proporción 10% para los siguientes caracteres en una población de Tribolium castaneum : peso de pupa puesta de hembras tiempo de vírgenes desarrollo Heredabilidad Heredabili dad 0,44 0,62 0,15 Var. fenotípica 4 36 49 VI.3.- Suponer Suponer que se plantea plantea seleccionar seleccionar la ganancia ganancia en peso peso entre la 5ª y la 9ª semana semana en pollos, seleccionando 4 machos y 8 hembras de 60 machos y 60 hembras evaluados. Predecir la ganancia en peso media tras 5 generaciones de selección. En la población base, la media del carácter es 738 g., la desviación típica fenotípica es 111 g. y la heredabilidad (estimada mediante un análisis de hermanos) es 0,81. Estimar el error típico de la respuesta. ¿Cuál sería la ganancia en la generación 20? VI.4.- Se quiere comparar dos sistemas de selección en lo que se refiere a la respuesta total obtenida en la generación 20 para un carácter con heredabilidad 0,5. En ambos casos se
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VI.5.- Calcular la respuesta esperada a una generación de selección sobre un carácter aditivo 2 con h =0,25 y desviación típica fenotípica de 10 si se evalúan 100 familias de 10 hermanos y se selecciona de acuerdo con los siguientes criterios: a) se seleccionan las 20 familias con media más alta; b) se seleccionan los mejores dos individuos de cada familia; c) se practica selección individual con la misma intensidad; d) se práctica selección por índice con los pesos óptimos con la misma intensidad. VI.6.- ¿Cuál sería el índice apropiado para seleccionar la ganancia en peso diaria en cerdos utilizando la información individual y la media de 5 hermanos (incluido el propio individuo), si la correlación fenotípica entre hermanos es 0,36? VI.7.- Si las cifras siguientes fueran las ganancias en peso de cuatro cerdos de diferentes familias, ¿cuál sería el orden de selección según el índice calculado en el problema anterior? cerdo valor individual media familiar numero de hermanos A 1,6 1,3 5 B 1,5 1,6 5 C 1,5 1,6 8 D 1,3 1,7 8 Media poblacional = 1,5. VI.8.- Los datos siguientes están tomados de un análisis de medios hermanos en aves de puesta. Se refieren a la ganancia ganancia en peso (G) de la 5ª 5ª a la 9ª semana semana de individuo individuoss machos machos y el peso de la comida consumida durante el mismo periodo (F), ambos en unidades de gramos. Las cifras muestran los componentes de varianza y covarianza entre familias de medios hermanos, y las varianzas y covarianzas fenotípicas totales. a) Calcular a partir de los datos la heredabilidad de los dos caracteres, y las correlaciones genética, fenotípica y ambiental entre ambos. Var (G) Var(F) Cov(G,F) Entre machos 1.602 6.150 2.229 Total 12.321 61.504 22.848 b) Suponer que se selecciona para aumento de G en una línea de selección y para aumento de F en otra, siendo la proporción seleccionada en ambas del 10% en machos y del 20% en hembras. Calcular las respuesta predicha por generación para el carácter seleccionado y la respuesta correlacionada para el otro carácter. Estimar la correlación genética a partir de las respuestas directas y correlacionadas. VI.9.- Decir si la siguiente afirmación es verdadera o falsa, explicando el por qué.
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g) Si F t t es el coeficiente de consanguinidad en la generación t , la tasa de consanguinidad es, por definición F t t - F t-1 t-1, y ésta se hace constante al cabo de unas cuantas generaciones si el sistema de apareamiento se mantiene constante. h) La heredabilidad de un carácter puede ser diferente en distintas poblaciones pero la correlación genética entre dos caracteres será siempre la misma, independientemente de la población de que se trate. i) La selección sesga las estimaciones de heredabilidad, tanto las obtenidas por correlación entre hermanos, como las obtenidas por regresión entre padres e hijos. j) El parec parecido ido entre entre herma hermano noss depe depend ndee únic únicam amen ente te de la here hereda dabil bilida idad d y de la varia varianz nzaa ambiental común. k) La correlación intraclase (o fenotípica) entre medios hermanos es igual al coeficiente de relación aditiva entre medios hermanos (dos veces su coeficiente de parentesco), multiplicado por la heredabilidad. l) La correlación fenotípica (r P) es igual a la suma de las correlaciones genética ( r A) y ambiental (r E ). m) La heredabilidad en sentido amplio o grado de determinación genética tiene como límite inferior a la heredabilidad, y como límite superior a la repetibilidad. n) El concepto genético de repetibilidad es únicamente válido cuando la correlación genética entre las distintas medidas en el mismo individuo es uno. ñ) La selección en favor de un gen recesivo a baja frecuencia será muy lenta, y lo mismo ocurrirá con la selección en favor de un gen dominante a frecuencia alta. o) La selección reduce la varianza de las medias familiares pero no la varianza de los valores individuales dentro de familias, la cuál se reduce por la consanguinidad. p) Para una varianza aditiva dada, la respuesta a largo plazo será mayor a mayor número de loci controlando el carácter. q) La precisión de la selección es la correlación entre el criterio de selección y el valor mejorante del individuo, y será mayor a mayor intensidad de selección. r) La selección familiar será útil cuando haya mucha varianza ambiental común. s) Un índice de selección con los pesos óptimos es el mejor predictor lineal del valor aditivo de un individuo, dada la información disponible.