TEMA 63. LA GENÉTICA MENDELIANA. MENDELIANA. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. LAS L AS MUTACIONES 1. Introducción 1. Introducción 2. L 2. L !"n#tic $"nd"%in 2.1 Lo& 2.1 Lo& "'("ri$"nto& d" M"nd"% 2.2 L& 2.2 L& %")"& d" M"nd"% 2 . 3 M"nd"%i&$o co$(%"*o +,ricion"& d"% $od"%o $"nd"%ino1 E(i&t&i 2 A%"%i&$o $%ti(%" 3 G"n"& %"t%"& 4 H"r"nci (o%i!#nic 5 H"r"nci %i!d % &"'o 3. L 3. L t"or/ cro$o&ó$ic d" % 0"r"nci Li!$i"nto ) r"co$1inción 4. L& 4. L& $utcion"& 4.1 Mutcion"& 4.1 Mutcion"& !#nic& 4.2 L& 4.2 L& $utcion"& cro$o&ó$ic& 4.3 L& 4.3 L& $utcion"& !"nó$ic& 5. R"2"'ión 5. R"2"'ión 6. i1%io!r4/ 6. i1%io!r4/ Lcd"n5 . R.5 78879 Genética y Bioética. Ed. D"&c%#" D" rou:"r5 S. A. L":in5 .5 788;9 Genes. Ed. McGr:i ) Gri?t0&5 78879 Genética. Ed. McGr:Hi%%. Mdrid. • • •
1. INTRODUCCIÓN L G"n#tic "& % ci"nci @u" "&tudi % 0"r"nci5 "n todo& &u& &("cto&9 "% $odo "n @u" @u" "% @u" @u" &" trn&$ trn&$it" it"n n %o& !"n"& !"n"& d" !"n"r !"n"rci ción ón "n !"n"r !"n"rci ción ón +!"n# +!"n#tic tic d" % 0"r"nci-5 0"r"nci-5 "% n%i&i& d" &u "&tructur5 4unción ) "'(r"&ión "'(r"&ión +!"n#tic $o%"cu%r-5 &/ co$o "% "&tudio d" &u co$(ort$i"nto "n (o1%cion"& ntur%"& +!"n#tic d" (o1%cion"&-. L G"n#tic $"nd"%in 0c" r"4"r"nci % $od"%o (ro(u"&to (or "% $on*" Gr"!or M"nd"%5 @ui"n "n 1&" &u& tr1*o& r"%i=do& "n un $on&t"rio5 "n rBnn5 Mor,i +ctu% +ctu% rno5 rno5 R"(1%ic "(1%ic C0"cC0"c- &"ntó &"ntó %& 1&"& 1&"& d" % ci"nc ci"nci i 0o) 0o) conoci conocid d co$o co$o G"n#tic5 "'(%icndo % trn&$i&ión d" %o& crct"r"& 1io%ó!ico& d" (dr"& 0i*o&. Su& conc%u&ion"& 4u"ron (u1%icd& "n ;66 "n % Act& d" % Soci"dd d" Ntur%i&t& d" rBnn5 inc%u&o con nt"%ción % id"nticción d"% ADN co$o $t"ri% 0"r"ditrio +FF-. Sin "$1r!o5 % i$(ortnci d" %& id"& d" M"nd"% no 4u" r"conocid 0&t 88 +tr& &u $u"rt"5 "n ;;F-5 cundo &u& (o&tu%do& 4u"ron r"4or$u%do& "n %o @u" 0o) &" conoc" co$o %")"& d" M"nd"%. A %o @u" #% %%$1 4ctor"& 4ctor"& 0"r"ditrio&5 0"r"ditrio&5 "n 8 o0nn& o0nn&"n "n %o& d"no$inó d"no$inó !"n"&. !"n"&. oco ti"$(o d"&(u#&5 &" conc%u)ó @u" %& unidd"& 0"r"ditri& $"nd"%in& &" %oc%i=1n "n %o& cro$o&o$&5 &" (ro(u&o % t"or/ cro$o&ó$ic d" % 0"r"nci ) &" d"&rro%%ó % G"n#tic c%&ic o $"nd"%in. o&t"rior$"nt"5 &" "&tudiron %& $utcion"& o %t"rcion"& @u" &" (u"d"n (roducir tnto "n %o& !"n"&5 co$o "n cro$o&o$& o *u"!o& cro$o&ó$ico& co$(%"to&. co$(%"to&. 2. LA GENÉTICA MENDELIANA 2.1 Los experime!os "e Me"e# M"nd"% "&co!ió "% !ui&nt" + Pisum sativum- co$o $t"ri% d" "&tudio (or do& r=on"& (rinci(%"&9 Di&(on/ d" un $(%i !$ d" ,ri"dd"& d" !ui&nt"&5 @u" di4"r/n "n di,"r&o& crct"r"& 4ci%"& d" id"nticr. R"&u$"n io%o!/
TEMA 63. LA GENÉTICA MENDELIANA. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. LAS MUTACIONES
E& un "&("ci" utó!$5 &" (roduc" % uto(o%ini=ción "ntr" "% (o%"n ) "% "&ti!$ d" un $i&$ 2or +"&t$1r"& ) (i&ti%o "&tn "nc"rrdo& "n un 1o%& d" (#t%o&-. "ro5 &" (u"d" ",itr ) r"%i=r % (o%ini=ción cru=d5 cortndo %& nt"r& d" un (%nt +(r"nt% 4"$"nino- ) trn&ri"ndo $nu%$"nt" "% (o%"n d" otr ,ri"dd +(r"nt% $&cu%ino-.
rt/ d" % 0i(ót"&i& d" % "'i&t"nci d" r"!u%ridd"& "n % trn&$i&ión d" %o& crct"r"& "ntr" !"n"rcion"&. Si "&t& r"!%& &" (od/n "'(r"&r $"dint" r"%cion"& nu$#ric&5 &" (odr/n %%"!r (r"d"cir %o& r"&u%tdo& d" di4"r"nt"& cru=$i"nto&. r d"$o&trr%5 di&"ó con $"ticu%o&idd un cd"n d" "'("ri$"nto& %o %r!o d" ; o&. E&co!ió ,ri"dd"& d" !ui&nt" @u" di4"r/n "n &i"t" crct"r"& cu%itti,o&5 con 7 %t"rnti,& (o&i1%"& 4ci%$"nt" di&c"rni1%"& +co%or d" % &"$i%% +,"rd" o $ri%%o-5 &u 4or$ +r"dond o n!u%o&-5 4or$ d" % ,in $dur +%i& o "&trn!u%d-5 o (o&ición d" %& 2or"& +'i%"& o t"r$in%"&-. E&tudió (or &"(rdo % trn&$i&ión d" cd uno d" "%%o&. S" c"rcioró d" @u" "rn %/n"& (ur&9 &i"$(r" (roduc/n "% $i&$o ti(o d" d"&c"ndi"nt"& tr& &uc"&i,& !"n"rcion"& d" uto(o%ini=ción. Son % !"n"rción (r"nt% +-. R"%i=ó cru=$i"nto& "ntr" %/n"& (ur& +4"cundción cru=d-5 o1tu,o un !"n"rción d" 0/1rido& @u" d"no$inó (ri$"r !"n"rción %i% +-. or uto4"cundción o1tu,o % &"!und !"n"rción %i% +7- ) d" % $i&$ $n"r % t"rc"r !"n"rción %i% +3-.
2.2 L$s #e%es "e Me"e# Lo& r"&u%tdo& ) %& conc%u&ion"& d" %o& "'("ri$"nto& r"%i=do& (or M"nd"% %" %%",ron "nuncir tr"& (rinci(io&5 @u" 4u"ron (o&t"rior$"nt" no$1rdo& co$o %& L")"& d" M"nd"%. &rimer$ Le% "e Me"e# o &ri'ipio "e #$ Ui(ormi"$" "e #$ )1 A% cru=r do& %/n"& (ur& @u" di"r"n "n un &ó%o crct"r5 % "& uni4or$"9 todo& %o& 0/1rido& &on id#ntico&5 " i!u%"& uno d" %o& (r"nt%"&. Un d" %& do& %t"rnti,& "& do$innt" +A- r"&("cto % otr5 @u" d"no$inó r"c"&i, +-. En nin!n c&o (r"c/ un $"=c% d" %o& do& crct"r"&. E&t" r"&u%tdo "r ind"("ndi"nt" d" % dir"cción d"% cru=$i"nto +uti%i=ndo co$o (r"nt% $&cu%ino cu%@ui"r d" %& do& %/n"& (ur&-. *e+,"$ Le% "e Me"e# o &ri'ipio "e se+re+$'i- En % 7 *unto con "% crct"r do$innt" r"(r"c" "% r"c"&i,o5 &i"$(r" "n un (ro(orción 3A9. +E&t" 0"c0o d" contr %& (%nt& con uno u otro crct"r "& uno d" %o& ci"rto& d" M"nd"%5 @u" $rc "% inicio d" % G"n#tic $od"rn-. En % 3 "ncontró @u"5 %& (%nt& @u" (r"&"nt1n "% crct"r r"c"&i,o "n % 75 &u d"&c"nd"nci "n % 3 ("r$n"c/ con "&" crct"r. Sin "$1r!o5 %& (%nt& con "% 7 R"&u$"n io%o!/
TEMA 63. LA GENÉTICA MENDELIANA. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. LAS MUTACIONES crct"r do$innt" "n % 75 &ó%o J3 d" "%%& t"n/n d"&c"nd"nci uni4or$" con "% crct"r do$innt" "n % 35 $i"ntr& @u" %& 7J3 (rt"& r"&tnt"& (roduc/n d"&c"nd"nci con "% crct"r do$innt" ) r"c"&i,o "n % (ro(orción 39 +i!u% @u" %o& 0/1rido& d" % -. D" @u/5 conc%u)ó "% rinci(io d" % &"!r"!ción9 %o& 0/1rido& d" % 5 r"ci1"n %o& do& crct"r"& d" &u& (r"nt%"& +A ) -. A% 4or$r "% (o%"n ) %& c#%u%& 0u",o #&to& &" &"(rn +&"!r"!n- "n i!u% (ro(orción % 4or$r %& &"$i%%&5 @u" (o&""n &ó%o uno d" "%%o&5 ) &" co$1inn % =r "n % 3. r d"&cri1ir con todo d"t%%" "&to& r"&u%tdo& ) &u& conc%u&ion"&5 r"&u%t con,"ni"nt" ctu%i=r % no$"nc%tur uti%i=d (or M"nd"% ) d"nir t#r$ino& @u" 0n &ido cudo& (o&t"rior$"nt".
A %o @u" #% %%$1 4ctor"& 0"r"ditrio&5 @u" d"t"r$inn un crct"r5 "& %o @u" 0o) conoc"$o& co$o +ees. Geo!ipo dotción !"n#tic d" un indi,iduo5 1i"n r"4"rid uno& (oco&5 o % con*unto d" %o& !"n"& d" "&" indi,iduo. )eo!ipo $ni4"&tción "'t"rn d"% !"noti(o5 r"&u%tdo d" % co$1inción con "% $1i"nt". En %& espe'ies "ip#oi"es5 co$o "& "% !ui&nt" ) % !rn $)or/ d" or!ni&$o& &u("rior"& +con do& *u"!o& d" cro$o&o$& 0o$ó%o!o&5 uno (t"rno ) otro $t"rnocd indi,iduo "& (ortdor d" do& !"n"& (r un $i&$o crct"r. Cd !"n &" %oc%i=d "n un r"!ión concr"to d"no$ind #o',s +%oci5 "n (%ur%-. E&o& do& !"n"& +d" cro$o&o$& 0o$ó%o!o&- (u"d"n &"r i!u%"&5 "n "% c&o d" %o& indi,iduo& /omo'i+o!os +AA o 5 %& %/n"& (ur& d" M"nd"%- o di&tinto& +indi,iduo& /e!ero'i+o!os5 A5 %o& 0/1rido& d" % -. A %& %t"rnti,& (o&i1%"& d" un !"n &" %& d"no$in $#e#os o serie $#0#i'$. A#e#o "omi$!e "& % ,rint" @u" &" $ni"&t &i"$(r" @u" "&t# (r"&"nt". S" r"(r"&"nt con un %"tr $)&cu% +A-. A#e#o re'esio9 @u"% @u" &ó%o &" $ni"&t "n "% 4"noti(o &i &" "ncu"ntr "n 0o$oci!o&i&. S" r"(r"&"nt con &u corr"&(ondi"nt" $in&cu% +-. L r"%ción d" do$innci "ntr" "%%o& &" r"(r"&"nt A K 5 &i"ndo (or tnto "% 0/1rido A d" !"noti(o 0"t"roci!oto5 ) 4"noti(o do$innt". En indi,iduo& 0o$oci!oto& AA o 5 todo& %o& !$"to& &"rn i!u%"& (r "&" crct"r +A o -. Mi"ntr& @u" un indi,iduo 0"t"roci!oto A5 % $itd d" %o& !$"to& (ortrn "% %"%o A ) % otr $itd "% . En % 4"cundción5 "&o& !$"to& &" r"n"n % =r5 "ncontrndo&" %& (ro(orcion"& @u" o1&"r,ó M"nd"% ) @u" continución &" d"t%%n9
R"&u$"n
3
io%o!/
TEMA 63. LA GENÉTICA MENDELIANA. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. LAS MUTACIONES
Re!ro'r,$mie!o % 'r,$mie!o pr,e$ Otro ti(o d" cru=$i"nto& @u" r"%i=ó M"nd"% (r corro1orr &u& r"&u%tdo& 4u"ron %o& %%$do& r"trocru=$i"nto& +cru=$i"nto con uno d" %o& (r"nt%"&- o cru=$i"nto (ru"1 +cru=$i"nto con % %/n" (ur @u" (r"&"nt "% crct"r r"c"&i,o5 "& d"cir5 0o$oci!ot r"c"&i,o-. r ,"ri!ur &i un (%nt $ri%% d" % 7 (ort o no "% crct"r r"c"&i,o +AA o A-5 % cru=r% con "% (r"nt% ,"rd" +- %& d"&c"nd"nci (u"d" &"r d" do& ti(o&9
L& (%nt& $ri%%& cu) d"&c"nd"nci "& tod $ri%%5 0n 0"r"ddo a d"% (r"nt% aa5 ) tod& 0"r"dn A d" % (%nt (ro1%"$. S" (u"d" in4"rir @u" "rn AA. or "% contrrio5 &i &u d"&c"nd"nci "& $itd $ri%% ) $itd ,"rd"5 &u !"noti(o "r A +0"r"dndo % $itd "% %"%o A5 ) % otr $itd a-.
Ter'er$ Le% "e Me"e# o &ri'ipio "e #$ 'omi$'i- i"epe"ie!e R"&u$"n
F
io%o!/
TEMA 63. LA GENÉTICA MENDELIANA. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. LAS MUTACIONES Lo& di&tinto& 4ctor"& r"&(on&1%"& d" di4"r"nt"& crct"r"& &"!r"!n ) &" co$1inn ind"("ndi"nt"$"nt" % =r durnt" % 4or$ción d" %o& !$"to&. A "&t conc%u&ión %%"!ó r"%i=ndo cru=$i"nto& "ntr" %/n"& (ur& @u" di4"r/n "n do& crct"r"& +(%nt& con !ui&nt"& $ri%%o& ) %i&o& ) (%nt& con !ui&nt"& ,"rd"& ) ru!o&o&-. En % con&ttó "% (rinci(io d" % uni4or$idd5 % (r"c"r 0/1rido& id#ntico& @u" (r"&"nt1n %& do& crct"r/&tic& do$innt"& +$ri%%o5 %i&o-. "n % 7 o1tu,o todo& %o& 4"noti(o& (o&i1%"& ) "n %& (ro(orcion"& "&("rd& +93939&u(oni"ndo un trn&$i&ión ind"("ndi"nt" d" %o& do& crct"r"&5 "& d"cir "n % 7 "% crct"r A5 &" o1ti"n" "n (ro(orción 395 &/ co$o "% crct"r 51.
R"&u$"n
io%o!/
TEMA 63. LA GENÉTICA MENDELIANA. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. LAS MUTACIONES
Co$o $& d"%nt" d"t%%r"$o&5 "&to& r"&u%tdo& no &" o1ti"n"n &i"$(r" +no ocurr" cundo "&tn %oc%i=do& "n "% $i&$o cro$o&o$ ) &" 0"r"dn %i!do&-. Sin "$1r!o5 %& "'c"(cion"& "&t L")5 no &ó%o no % in,%idn &ino @u" % conr$n. I!er$''ioes e!re $#e#os "e# mismo #o',s M"nd"% "&tudió crct"r"& "n %o& @u" &" d1 do$innci co$(%"t d" un %"%o &o1r" "% otro. No o1&tnt"5 %o& $i&$o& utor"& @u" r"d"&cu1ri"ron %& L")"& d" M"nd"%5 r"(ortron %& (ri$"r& "'c"(cion"& "& do$innci. Lo& (rinci(%"& ti(o& d" int"rccion"& "ntr" %"%o&5 1&d& "n "% 4"noti(o d"% 0"t"roci!oto +A-5 &on9
Domi$'i$ 'omp#e!$9 "% 4"noti(o d" A "& id#ntico % d" uno d" &u& (r"nt%"& +AA-. E% %"%o A do$in &o1r" +AK-. E*"$(%o9 todo& %o& crct"r"& "&tudido& (or M"nd"%. Domi$'i$ i!erme"i$9 "% 4"noti(o d"% 0"t"roci!oto "& int"r$"dio "ntr" "% d" %o& do& (r"nt%"& 0o$oci!oto&. E*9 co%or d"%& 2or"& "n % (%nt 1oc d" dr!ón9 (%nt& d" 2or"& ro*& +AA- ' 2or"& 1%nc& +- P "% 0"t"roci!oto& +A- (r"&"nt 2or"& ro&&. C$r'!er ,eo9 %o& 0"t"roci!oto& (r"&"ntn un crct"r nu",o @u" no coincid" con "% d" nin!uno d" %o& (r"nt%"& ni "& int"r$"dio "ntr" "%%o&. E*9 (%nt& d" !#n"ro Coleus5 (%nt& d" co%or (r(ur ' (%nt& d" co%or"& ,"rd" P JF (r(ur& Q J7 (%nt& d" co%or (rdo Q JF co%or ,"rd". Co"omi$'i$9 "n "&t" c&o % cción d" %o& do& %"%o& (r"&"nt"& "n "% 0"t"roci!oto &" $ni"&t &i$u%tn"$"nt". E*9 "n % "&("ci" 0u$n %o& !"n"& r"&(on&1%"& d" %& "&("cicidd"& nti!#nic& A ) d"% &i&t"$ AO d" %o& !ru(o& &n!u/n"o&5 %& ("r&on& 0"t"roci!ótic& con &n!r" d"% ti(o A (r"&"ntn &i$u%tn"$"nt" %o& nt/!"no& A ) . CONCLU*IONE*
M"nd"% 4or$u%ó un $od"%o @u" "'(%ic1 % 0"r"nci d" %o& crct"r"&5 inc%u&o &in conoc"r %& 1&"& d" có$o &" r"%i= "&t trn&$i&ión. No o1&tnt"5 "n (ri$"r %u!r5 "& n"c"&rio t"n"r "n cu"nt @u" "% 4"noti(o d" un indi,iduo r"&u%t d" % int"rcción "ntr" &u !"noti(o ) "% $1i"nt"5 d" 4or$ @u" "n % (o1%cion"& ntur%"&5 % r"%idd "& $uc0o $& co$(%"* @u" "% $od"%o un !"n un crct"r5 "'i&ti"ndo (or "*"$(%o !"n"& @u" &ó%o &" "'(r"&n "n d"t"r$ind& condicion"& $1i"nt%"&. R"&u$"n
6
io%o!/
TEMA 63. LA GENÉTICA MENDELIANA. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. LAS MUTACIONES En &"!undo %u!r5 % 0"r"nci d" $uc0o& crct"r"& "& $u) co$(%"* ) no cu$(%"n +o "n$&crn- %& (ro(orcion"& $"nd"%in&. S" !ru(n 1*o "% "(/!r4" d" M"nd"%i&$o Co$(%"*o5 ) (u"d"n i!u%$"nt" &"r "'(%icd& con "&t" $od"%o d" 0"r"nci. 2.3.Me"e#ismo 'omp#eo $ri$'ioes $# mo"e#o me"e#i$o7 Lo& ti(o& d" ,ricion"& $& i$(ortnt"& &on9 2.3.1 Epis!$si$ Ti(o d" int"rcción !#nic5 "n % @u" do& (r"*& %#%ic& in2u)"n &o1r" "% $i&$o crct"r5 $odicndo % &"!r"!ción $"nd"%in 93939. Uno d" %o& !"n"& +"(i&tticoi$(id" % $ni4"&tción d" otro !"n +0i(o&ttico-. E'i&t"n di,"r&o& ti(o& d" do$innci "n 4unción d" &i "& uno +"(i&t&i &i$(%"- o %o& do& %"%o& +"(i&t&i do1%"- d" un (r"* %o& @u" in2u)"n &o1r" % otr5 ) &i "& "% %"%o do$innt" +"(i&t&i &i$(%" o do1%" do$innt"- o "% %"%o r"c"&i,o +"(i&t&i &i$(%" o do1%" r"c"&i,-. Un "*"$(%o d" "(i&t&i &i$(%" r"c"&i,9 "% d"% %"%o d"% %1ini&$o5 "n $u%titud d" "&("ci"&5 co$o % 0u$n. Un indi,iduo 0o$oci!oto (r un %"%o %1ino5 ind"("ndi"nt"$"nt" d" cunto& o cu%"& &"n %o& %"%o& d" co%orción "n otro& !"n"&5 t"ndr "% 4"noti(o %1ino +(i"% 1%nc5 o*o& ro*i=o& ) ("%o o (%u$& 1%nco&-. 2.3.2 A#e#ismo m8#!ip#e "nó$"no @u" i$(%ic % "'i&t"nci d" $& d" do& ,rint"& %#%ic& (r un d"t"r$indo %ocu&5 d"no$ind& &"ri" %#%ic. L& r"%cion"& d" do$innci "ntr" %o& di4"r"nt"& %"%o& (odrn &"r cu%@ui"r d" %& d"&crit&9 do$innci5 codo$innci5 "tc. En "% "*"$(%o d"% &i&t"$ AO d" %o& !ru(o& &n!u/n"o& "n % "&("ci 0u$n9 "&t d"t"r$indo (or un &"ri" %#%ic d" tr"& !"n"&9 A5 ) 8. Lo& !"n"& A ) &on codo$innt"&5 ) "% 8 "& r"c"&i,o +A P K 8-.
2.3.3 Gees #e!$#es A@u"%%o& cu) (r"&"nci "n "% !"noti(o d" un indi,iduo (ro,oc &u $u"rt" nt"& d" %cn=r % $dur"= &"'u% +i$(o&i1i%idd d" r"(roducción ) con&i!ui"nt" trn&$i&ión-. Lo& !"n"& @u" (roduc"n d"4"cto& i$(ortnt"& @u" %i$itn "% d"&rro%%o nor$%5 o % R"&u$"n io%o!/
TEMA 63. LA GENÉTICA MENDELIANA. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. LAS MUTACIONES c(cidd d" r"(roducir&"5 &in @u" &" %%"!u" % $u"rt" &" %%$n !"n"& d"%"t#r"o&. A%t"rn %& (ro(orcion"& $"nd"%in& &in @u" &" (u"d "ncontrr otr "'(%icción @u" % d"&(rición d" d"t"r$indo& 4"noti(o&. r"c" %ó!ico ("n&r @u" % (ro(i condición d"&4,or1%" d" %o& %"t%"& (rodu*"r &u d"&(rición d" %& (o1%cion"&. Sin "$1r!o5 "'i&t"n c&o& "n %o& @u" ocurr" todo %o contrrio5 co$o "& % ,"nt* &"%"cti, d" %o& 0"t"roci!oto& (ortdor"& d"% !"n r"c"&i,o @u" (roduc" % n"$i 4%ci4or$" "n % "&("ci" 0u$n +H1 S-. S" 0 co$(ro1do % &ocición "ntr" dic0o !"n ) % $%ri (roducid (or Plasmodium falciparum5 "n %& =on& d" 4ric "n %& @u" "'i&t" $)or "nd"$i&$o d" "&t "n4"r$"dd5 0) un $)or 4r"cu"nci d" H1S co$o con&"cu"nci d" @u" %o& indi,iduo& 0"t"roci!oto& &on $& r"&i&t"nt"& % $%ri. 2.3.4 9ere'i$ po#i+0i'$ '$r$'!eres ',$!i!$!ios % $mie!e E& % 0"r"nci d" $u%titud d" crct"r"&5 d"no$indo& crct"r"& cuntitti,o&5 @u" (r"&"ntn ,rición continu5 d" 4or$ @u" $uc0o& !"n"& in2u)"n "n "% r"&u%tdo n%. A%!uno& "*"$(%o& &on % t%%5 "% ("&o o "% co%or d" % (i"%5 d" %o& o*o& o d"% ("%o5 "n % "&("ci" 0u$n. u"d"n t"n"r un $)or o $"nor d"t"r$inción !"n#tic5 ("ro &i"$(r" "&trn $u) in2uido& (or "% $1i"nt". od"$o& 01%r d" ("n"trnci5 co$o % 4r"cu"nci con @u" un !"n +) &" do$innt" o r"c"&i,o- &" $ni"&t "n "% 4"noti(o d" %o& indi,iduo& @u" %o (ortn co$o con&"cu"nci d" % int"rcción con "% $1i"nt". A&/5 d"nir"$o& "'(r"&i,idd co$o % 4u"r= con @u" &" $ni"&t un d"t"r$indo !"n ("n"trnt".
2.3.5 9ere'i$ #i+$"$ $# sexo En % $)or/ d" %& "&("ci"&5 %o& !"n"& d" d"t"r$inción &"'u% &" %oc%i=n "n %o& %%$do& cro$o&o$& cro$o&o$& &"'u%"& o 0"t"rocro$o&o$&. A% r"&to &" %"& d"no$in uto&o$& o cro$o&o$& uto&ó$ico&. En %!uno& in&"cto&5 % 0"$1r "& % @u" (r"&"nt do& cro$o&o$& &"'u%"& i!u%"& +- ) "% $c0o un &o%o cro$o&o$ +&%t$ont"&-. En %& ,"& ) "n %o& r"(ti%"&5 "% $c0o "& "% &"'o 0o$o!$#tico +VV- ) % 0"$1r "% 0"t"ro!$#tico +VW-. En % "&("ci" 0u$n5 % (r"&"nci d"% cro$o&o$ "n 0o$oci!o&i& d"t"r$in "% &"'o 4"$"nino +&"'o 0o$o!$#tico5 ) @u" todo& &u& !$"to& (ortn "% -5 $i"ntr& @u" "% $&cu%ino "% "& "% &"'o 0"t"ro!$#tico5 ti"n" "n &u& c#%u%& un cro$o&o$ ) un cro$o&o$ 5 (roduci"ndo !$"to& con "% ) !$"to& con "% .
En % $u*"r5 %o& do& cro$o&o$& &on 0o$ó%o!o&5 $i"ntr& @u" "n "% ,rón5 &o%$"n< t" do& ("@u"& r"!ion"& d"% ti"n"n &u corr"&(ondi"nt" 0o$o%o!/ con "% +r"!ión (&"udouto&ó$ic-. A&/5 (od"$o& di&tin!uir "n cd cro$o&o$ &"'u%9 < <
un &"!$"nto 0o$ó%o!o un &"!$"nto di4"r"nci%5 "n "% @u" &" %oc%i=n %o& %%$do& !"n"& %i!do& % &"'o +&" 0"r"dn con "% cro$o&o$ &"'u% "n "% @u" "&tn5 ) @u" no (u"d" dr&" % r"co$1inción durnt" % $"io&i&5 % no "'i&tir &"!$"nto& 0o$ó%o!o&-. ; R"&u$"n io%o!/
TEMA 63. LA GENÉTICA MENDELIANA. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. LAS MUTACIONES o
o
En "% c&o d"% cro$o&o$ conti"n" uno& (oco& !"n"& r"%ciondo& con % ,iri%idd5 @u" 4"ctn crct"r"& &"'u%"& "n "% ,rón. E% cro$o&o$ 5 "n c$1io5 "& !"n#tic$"nt" $u) cti,o " i$(ortnt". Conti"n" "n &u &"!$"nto di4"r"nci% nu$"ro&o& !"n"& @u" d"t"r$inn crct"r"& no &"'u%"&.
Lo& !"n"& %i!do& % &"'o5 )5 (or tnto5 % 0"r"nci %i!d % &"'o5 r"(r"&"ntn un ,rición d"% $od"%o $"nd"%ino5 @u" (ortó % (i&t d"niti, (r d"$o&trr % t"or/ cro$o&ó$ic d" % 0"r"nci.
4. LA TEOR:A CROMO*ÓMICA DE LA 9ERENCIA E% conoci$i"nto d" %o& cro$o&o$& ) d" %o& $"cni&$o& cito%ó!ico& @u" %"& 4"ctn +$ito&i& ) $"io&i&5 trtdo& "n "% t"$ 79 "% nc%"o int"r4&ico ) "% nc%"o "n di,i&ión-5 &/ co$o %o& (roc"&o& d" r"(roducción5 4u"ron co$(r"ndido& nt"& d" @u" &" r"d"&cu1ri"rn %& %")"& d" M"nd"%. L t"or/ cro$o&ó$ic d" % 0"r"nci &ur!" cundo &" trt d" r$oni=r %& o1&"r,cion"& cito%ó!ic& con %o& r"&u%tdo& d" % "'("ri$"ntción %%",d c1o (or M"nd"%9 &" o1&"r,ó un (r%"%i&$o "ntr" "% co$(ort$i"nto d" %o& cro$o&o$& durnt" % $"io&i& ) % &"(rción d" %o& 4ctor"& !"n#tico& $"nd"%ino& "n % 4or$ción d" %o& !$"to&9 %o& !"n"& &" &"(rn "n %o& !$"to& ) &" un"n "n (r"*& "n % 4"cundción5 d" % $i&$ 4or$ "n @u" %o 0c"n %o& cro$o&o$&. Co$o 4ruto d" "&t co$(rción5 &" (ro(u&o @u" %o& !"n"& "&tn "n %o& cro$o&o$&. Con "%%o nc/ % t"or/ cro$o&ó$ic d" % 0"r"nci5 @u" 4u" o1*"to d" nu$"ro&& contro,"r&i& " in,"&ti!cion"&5 0&t @u" T0o$& H. Mor!n ) &u& co%1ordor"&5 tr1*ndo con $o&c& d"% ,in!r" +Drosophila melanogaster -5 % conr$ron d"< niti,$"nt". L t"or/ cro$o&ó$ic d" % 0"r"nci &" (u"d" r"&u$ir "n tr"& (unto&9 Lo& !"n"& +4ctor"& 0"r"ditrio&- "&tn &itudo& "n %o& cro$o&o$&. Co$o &" co$"nt15 Mor!n ) co%. inri"ron un r"%ción dir"ct "ntr" un !"n ) cro$o&o$5 % n%i=r % $utción white @u" (roduc" (i!$"ntción 1%nc "n "% o*o co$(u"&to d"
D. melanogaster.
Su ord"nción &o1r" %o& $i&$o& "& %in"%5 %o @u" &" inrió "n (ri$"r t#r$ino (rtir d" % o1t"nción d" %o& (ri$"ro& $(& d" %i!$i"nto5 ) ctu%$"nt" &1"$o& @u" ti"n" co$o 1&" % "&tructur $o%"cu%r d"% ADN9 cd"n d" nuc%"ótido& @u" &" di&tri < 1u)"n "n un do1%" 0#%ic" "nro%%d %o %r!o d"% cro$o&o$.
A% 4"nó$"no !"n#tico d" % r"co$1inción d" %o& 4ctor"& 0"r"ditrio&5 %" corr"&(ond" un 4"nó$"no cito%ó!ico d" un int"rc$1io d" &"!$"nto& cro$o&ó$ico& @u" ti"n" %u!r durnt" % $"io&i&5 "n % 4or$ción d" %o& !$"to&.
A% con&id"rr %o& cro$o&o$& co$o %o& r"&(on&1%"& d" % 0"r"nci5 0n d" cu$(%ir con9 <
L 4unción d" "'(r"&r % in4or$ción d" % @u" &on (ortdor"&5 ti"n" %u!r durnt" % int"r4&" +("r/odo "ntr" do& di,i&ion"& c"%u%r"&-.
<
% 4unción !"n#tic d" con&"r,r dic0 in4or$ción "n %& &uc"&i,& !"n"rcion"& c"%u%r"& (or %& @u"5 (rtir d"% ci!oto &" !"n"r un indi,iduo du%to5 &" &"!ur (or $"dio d" % $ito&i& +di,i&ión c"%u%r5 "n % @u" &" !"n"rn do& c#%u%& 0i*& con id#ntic in4or$ción % c#%u% d" % @u" (roc"d"n-.
R"&u$"n
io%o!/
TEMA 63. LA GENÉTICA MENDELIANA. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. LAS MUTACIONES <
L 4unción d" trn&$itir % in4or$ción @u" (ortn d" !"n"rción "n !"n"rción5 &" %%", c1o $"dint" % $"io&i& +(ro(orcion % r"ducción d"% n$"ro cro$o&ó$ico d" %o& !$"to& % $itd d" $n"r @u" tr& % 4"cundción &" r"&tur "% n$"ro cro$o&ó$ico "n "% ci!oto-. or tnto5 % con&titución cro$o&ó$ic d" %& c#%u%& &o$tic& d" un indi,iduo con&t d" do& *u"!o& "@ui,%"nt"& d" cro$o&o$& +0o$ó%o!o&-5 uno (t"rno ) otro $t"rno. E% (r"$i"nto "ntr" 0o$ó%o!o&5 (or un %do &"!ur % &"!r"!ción (o%o& o(u"&to& ) % =r d" cd (r d" 0o$ó%o!o& +%o @u" &" corr"&(ond" con % &"!r"!ción d" %o& 4ctor"& 0"r"ditrio& d" M"nd"%-. or otro %do5 &u(on" % 1&" cito%ó!ic d"% #i+$mie!o % #$ re'omi$'i- "ntr" !"n"&. Lo& !"n"& &itudo& "n "% $i&$o cro$o&o$ &" d"no$inn +ees #i+$"os. G"n"r%$"nt" &" 0"r"dn *unto&5 con %o @u" no &" cu$(%ir/ % 3X %") d" M"nd"%5 no& &"r @u" &" (rodu=c r"co$1inción "ntr" "%%o&. M"nd"% tu,o "% ci"rto5 o % &u"rt"5 d" "&tudir !"n"& &itudo& "n di4"r"nt"& cro$o&o$&.
Los pri'ipios me"e#i$os se Gees #i+$"os &ropor'i- 31< "is!i!$ $ #$ 'orrespo"e 'o #$ !eor;$ 'romos-mi'$ esper$"$ =331.
R"&u$"n
8
io%o!/
TEMA 63. LA GENÉTICA MENDELIANA. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. LAS MUTACIONES
C,$"o !iee #,+$r e# sore'r,$mie!o e!re +ees #o'$#i$"os e e# mismo 'romosom$< se o!iee #$ se+re+$'i- me"e#i$$ =331 +"% 8Y d" %o& !$"to& (ortn cro$tid& r"co$1innt"&-.
R"&u$"n
io%o!/
TEMA 63. LA GENÉTICA MENDELIANA. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. LAS MUTACIONES 4. LA* MUTACIONE* L& $utcion"& &on %t"rcion"& % =r d"% $t"ri% !"n#tico +ADN "n %& c#%u%& ) ADN o ARN "n %o& ,iru&-. or %o !"n"r% &on r"c"&i,&5 &u(on"n d"ci"nci& ) (u"d"n %%"!r &"r %"t%"&. "&" "&to5 co$(ortn un &("cto (o&iti,o (r % "&("ci"5 ) @u" &on % 4u"nt" d" ,ri1i%idd !"n#tic @u" 0c" (o&i1%" % ",o%ución (or &"%"cción ntur% +("r$it"n un $)or c(cidd d" d(tción 4r"nt" c$1io& $1i"nt%"&-. L& $utcion"& (u"d"n dr&" "n c#%u%& &o$tic& +$utcion"& &o$tic&5 cr"c"n d" i$(ortnci ) @u" &" r"(rn &i % c#%u% no "& ,i1%"- o "n c#%u%& r"(roductor& +$utcion"& !"r$in%"&5 $& trn&c"nd"nt%"& ) @u" &" trn&$it"n % &i!ui"nt" !"n"rción-. L& $utcion"& (u"d"n (r"c"r "&(ontn"$"nt" +$utcion"& ntur%"&- o (u"d"n &"r (ro,ocd& rtici%$"nt" +$utcion"& inducid&- $"dint" rdicion"& ) ci"rt& &u&tnci& @u/$ic& +!"nt"& $ut!"no&-. S"!n % "'t"n&ión d"% $t"ri% !"n#tico 4"ctdo5 &" di&tin!u"n do& ti(o& d" $utcion"&9 !#nic& o cro$o&ó$ic&. 6.1 M,!$'ioes +0i'$s o p,!,$#es A%t"rcion"& "n % &"cu"nci d" nuc%"ótido& d" un !"n. S" (u"d"n (roducir (or9 "rror"& d" %"ctur durnt" % r"(%icción5 %"&ion"& 4ortuit&5 o (or trn&(o&icion"& +c$1io& d" (o&ición- d" ci"rto& &"!$"nto& d"% !"n. S"!n "% ti(o d" %t"rción &" c%&icn "n9
Mutcion"& por s,s!i!,'i- d" 1&"&9 c$1io& d" un 1&" (or otr. A%t"rn un nico tri(%"t" )5 (or tnto5 &%,o @u" indi@u"n un tri(%"t" d" (rd5 o un $inocido d"% c"ntro cti,o d" un "n=i$5 no &u"%"n &"r ("r*udici%"&. Con&titu)"n &o%$"nt" "% 78 Y d" %& $utcion"& !#nic& "&(ontn"& u"d"n &"r9 o
o
Tr$si'ioes9 Su&titucion"& d" un (urin (or otr5 o d" un (iri$idin (or otr. Tr$sersioes9 Su&titucion"& d" un (urin (or un (iri$idin5 o ,ic","r&.
Mutcion"& (or (#rdid +"e#e'ioes- o in&"rción d" nuc%"ótido& +$"i'ioes-. S%,o @u" &" co$("n&"n "ntr" &/5 (roduc"n un d"&(%=$i"nto d"% (trón d" %"ctur )5 (or tnto5 %t"rn todo& %o& tri(%"t"& &i!ui"nt"&. Su& con&"cu"nci& &u"%"n &"r !r,"&. Con&titu)"n "% ;8 Y d" %& $utcion"& !#nic& "&(ontn"&.
D,p#i'$'ioes9 r"("tición d" un &"!$"nto d" ADN "n "% int"rior d" un !"n.
Iersioes9 in,"r&ión d" un &"!$"nto d" ADN "n "% int"rior d" un !"n.
Tr$sposi'ioes9 c$1io& d" %u!r "&(ontn"o& d" &"!$"nto& d" ADN % int"rior d" un !"n +"%"$"nto& !"n#tico& trn&(oni1%"&-. Cundo %o @u" c$1i d" %u!r "& un !ru(o d" !"n"& 01%$o& d" !r$sposoes.
6.2 L$s m,!$'ioes 'romos-mi'$s u"d"n &"r9
E&tructur%"&9 4"ctn % "&tructur d" %o& cro$o&o$&5 4or$ ) t$o9 Zrición "n "% n$"ro d" !"n"&9 "e#e'ioes +(#rdid d" !"n"&- o o ",p#i'$'ioes +u$"nto-. u"d"n &"r $u) !r,"& inc%u&o %"t%"&. E*. "n "&("ci
R"&u$"n
7
io%o!/
TEMA 63. LA GENÉTICA MENDELIANA. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. LAS MUTACIONES
o
0u$n9 d"%"ción "n "% cro$o&o$ (roduc" S/ndro$" d"% !rito d" !to. Zrición "n % di&(o&ición9 Iersioes9 ("ric#ntric +inc%u)" % c"ntró$"ro- o (rc#ntric +no %o inc%u)"-. roduc" co$(%iccion"& "n % d"&c"nd"nci &i &" (roduc" &o1r"cru=$i"nto "n % r"!ión in,"rtid. Tr$s#o'$'ioes9 int"rc$1io d" !"n"& "ntr" cro$o&o$& 0o$ó%o!o& +tr&%occión r"c/(roc- o no 0o$ó%o!o& +trn&(o&ición-. No 4"ctn % indi,iduo (ortdor ("ro &i (u"d" 4"ctr &u d"&c"nd"nci.
i!. 6. Mutcion"& cro$o&ó$ic& "&tructur%"&
Nu$#ric&9 o
o
Zrición "n "% n$"ro d" cro$o&o$&9 Ae,p#oi";$9 (#rdid& o !nnci& d" uno5 do& o $& cro$o&o$&. E*. "n % "&("ci" 0u$n9 $ono&o$/ +("rdid d" cro$o&o$- S/ndro$" d" Turn"r +$u*"r"& 8- o tri&o$/ d"% (r 7 +S/ndro$" d" Do:n-. Zrición "n "% n$"ro d" *u"!o& cro$o&ó$ico&9
9$p#oi";$9 "'i&t"nci d" un nico *u"!o cro$o&ó$ico. &o#ip#oi";$9 "'i&t"nci d" tr"& +tri(%oid"&- o $& +t"tr<5 ("nt5 "tc- !"no$io& co$(%"to&. E'i&t"n "n % ntur%"=5 $& co$n "n (%nt&. Lo& *u"!o& cro$o&ó$ico& (u"d"n (roc"d"r d" % $i&$ "&("ci +%o(o%i(%oid"&- o d" % 0i1ridción d" "&("ci"& "$(r"ntd& +%i(o%i(%oid"&5 "*9 "% tri!o co$n Triticum aestivum "& %o0"'(%oid"-.
L& $utcion"& nu$#ric& &" (u"d"n (roducir (or &"!r"!ción "rrón" durnt" % $"io&i&5 &ión c#ntric +"&ci&ión d" un cro$o&o$ "n do&5 4or$ndo&" un nu",o c"ntró$"ro- o 4u&ión c#ntric +unión d" do& 0o$ó%o!o&5 ("rdi"ndo uno d" "%%o& "% 3 R"&u$"n io%o!/
TEMA 63. LA GENÉTICA MENDELIANA. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. LAS MUTACIONES c"ntró$"ro5 #&t" 0 &ido (ro11%"$"nt" "% ori!"n d"% cro$o&o$ 7 "n 0u$no& (rtir d" do& cro$o&o$& d" (ri$t"& ) orn!utn"&5 nP7F-.
Cudro II. An"u(%oid/&
R"&u$"n
F
io%o!/
