PENYAKIT HUNTINGTON
P
enyakit Huntington atau Huntington’s Chorea adalah Chorea adalah penyakit turunan yang menyebabkan merosotnya kemampuan sel saraf yang ada di otak secara bertahap hingga matinya matinya sel-sel tersebut. tersebut.
Pada penderitanya, kondisi ini akan memengaruhi kemampuan fisik dalam bergerak, menyebabkan menyebabkan gangguan kejiwaan atau mental, mental, serta menurunkan menurunkan kemampuan berpikir (kognitif) otak. Gejala penyakit Huntington hampir serupa dengan gejala penyakit Parkinson. Gejala bisa muncul di usia berapa pun, namun umumnya muncul pada usia 30-50 tahun Symptom dan Gejala Penyakit Gejala biasanya muncul antara usia 35 dan 45 tahun (kisaran 3-70 tahun) . Dapat berupa gangguan pergerakan atau ganggua perilaku yang muncul sendiri ataupun bersamaan. Gangguan pergerakan dikarakteristik dengan gerakan yang cepat, tidak beraturan, tidak bertujuan, dan tidak dapat dikendalikan (dikenal dengan istilah medis “chorea”), yang awalnya hanya terjadi pada suatu area tubuh namun dapat berkembang seiring berjalannya waktu sehingga melibatkan beberapa daerah tubuh. Sering disertai dengan gangguan berbicara/pelo (dysartria), gangguan gaya berjalan, dan kelainan otot mata. Dapat disertai juga dengan kekakuan tubuh (rigidity), kontraksi otot berlebih (dystonia), dan perlambatan gerak (bradykinesia). Gangguan perilaku yang terjadi adalah mudah tersinggung, depresi dengan kecenderungan bunuh diri, perilaku
Nunu Alfiyana Nur N211 16 747
agresif, dan psikosis. Mayoritas pasien menderita demensia. Pada pemeriksaan CT scan kepala, ditemukan gambaran atrofi (mengecilnya) nukleus caudatus (bagian dari otak yang mengatur proses belajar dan ingatan). Diagnosa Penyakit Pemeriksaan fisik, kadang-kadang dikombinasikan dengan pemeriksaan psikologis, dapat menentukan apakah timbulnya penyakit telah dimulai. Pencitraan medis, seperti computerized tomography (CT) dan magnetic resonance imaging (MRI), hanya menunjukkan atrofi otak terlihat pada stadium lanjut penyakit. Teknik neuroimaging fungsional seperti fMRI dan PET dapat menunjukkan perubahan dalam aktivitas otak sebelum timbulnya gejala fisik. Hasil positif tidak dianggap diagnosis, karena dapat diperoleh dekade sebelum gejala dimulai. Namun, tes yang negatif berarti bahwa individu tidak membawa salinan Program Profesi Apoteker Universitas Hasanuddin
gen diperluas dan mengembangkan HD.
tidak
akan
orang tua membawa gen cacat, anak nya memiliki peluang 50 persen pengembangan penyakit Huntington’s disease. Jika Anda berisiko membawa gen cacat yang dapat menyebabkan penyakit Huntington untuk anak-anak Anda, Anda mungkin ingin mempertimbangkan adopsi atau fertilisasi in vitro dengan screening praimplantasi. Dalam prosedur ini, embrio disaring untuk mutasi gen penyakit Huntington, dan embrio yang tidak memiliki mutasi ini kemudian ditanam dalam rahim wanita.
Patologi Penyakit Huntington’s disease disebabkan oleh kelainan mutasi gen HTT di lengan kromosom 4, dimana terjadi peningkatan pengulangan jumlah polyglutamine (CAG) (lebih dari 40 pengulangan), dimana Pengobatan Penyakit semakin besar jumlah pengulangan Pengobatan untuk gangguan pergerakan: Antipsikotik, digunakan untuk menekan semakin nyata gejalanya. gerakan spontan yang biasanya Mutasi genetik Huntington disease melibatkan wajah, bahu, dan pinggang adalah salah satu dari beberapa gangguan (chorea). Namun di sisi lain obat ini pengulangan trinucleotide yang disebabkan dapat memperburuk gejala lain yaitu oleh panjang bagian ulang gen melebihi kontraksi otot yang tidak disadari dan rentang normal. kekakuan otot. Beberapa contoh obat yang digunakan adalah haloperidol , risperidone, dan chlorpromazine. Tetrabenazine, digunakan untuk gejala berupa gerakan menyentak atau menggeliat yang tidak terkontrol. Beberapa risiko efek sampingnya adalah mual, gelisah, kantuk, dan reaksi yang lebih serius yaitu memicu atau memperburuk depresi atau kondisi Pencegahan Penyakit kejiwaan lain. Jika memiliki riwayat keluarga dengan Obat-obatan lain, seperti clonazepam, penyakit Huntington, dapat amantadine, dan levetiracetam. mempertimbangkan konseling genetika Beberapa efek samping yang mungkin yang tersedia di berbagai rumah sakit, muncul jika digunakan tanpa sebelum memulai sebuah keluarga. Tes pengawasan dokter adalah darah dapat menentukan keberadaan gen ketergantungan dan overdosis. Efek yang mengalami mutasi. Jika salah satu samping lainnya, yaitu mual, gangguan Nunu Alfiyana Nur N211 16 747
Program Profesi Apoteker Universitas Hasanuddin
pencernaan, perubahan suasana hati, pembengkakan kaki, perubahan warna kulit, kantuk, dan memperburuk gejala kognitif dari kondisi ini. Pengobatan untuk gangguan kejiwaan: Antipsikotik, digunakan untuk meredam pelepasan emosi yang meledak-ledak, seperti melakukan kecemasan, tindakan kekerasan, dan gejala psikosis maupun perubahan suasana hati. Penggunaan obat antipsikotik dapat memicu gangguan pergerakan sehingga harus digunakan di bawah pengawasan dokter. Beberapa contoh obat antipsikotik, yaitu risperiodone, quetiapine, dan olanzapine. Antidepresi, digunakan untuk mengobati gejala dari gangguan obsesif kompulsif yang bisa dialami oleh seorang penderita penyakit Huntington. Beberapa contoh obat antidepresi yang mungkin diberikan adalah fluoxetine dan citalopram dengan kemungkinan efek samping mual, diare, kantuk, dan tekanan darah rendah. Penstabil suasana hati, digunakan untuk mencegah pasien mencapai titik tinggi maupun rendah dari gangguan bipolar dan juga sebagai antikonvulsan. Beberapa obat yang mungkin diberikan, antara lain carbamazepine, valproate, dan lamotrigine dengan efek samping bertambahnya berat badan, gangguan saluran pencernaan, dan tremor.
Untuk mengelola Psikoterapi – gangguan perilaku pasien, menumbuhkembangkan harapan dan strategi selama berada dalam kondisi ini maupun perawatan yang tengah dilalui, serta membantu terciptanya komunikasi yang efektif di antara anggota keluarga. – Terapi ini Occupational therapy membantu penderita melakukan pekerjaan tertentu dengan disertai alat bantu yang tersedia untuk meningkatkan kemampuan fungsionalnya. Beberapa alat bantu yang akan membantu penderita penyakit Huntington melakukan aktivitasnya, antara lain susuran tangga dan alat makan atau minum yang dibuat khusus untuk orang yang memiliki keahlian motor halus yang terbatas. Daftar Pustaka
Salomitha Ika Rachmawati , Makalah Biologi Molekuler Huntington Disease, Akademi Analis Kesehatan Nasional Surakarta.
Selain pengobatan terdapat beberapa jenis terapi yang juga digunakan dalam penanganan gejala penyakit Huntington, yaitu: Terapi bicara Terapi fisik Nunu Alfiyana Nur N211 16 747
Program Profesi Apoteker Universitas Hasanuddin
