Enfermedad de Huntington

Facultad de ciencias de la salud Carrera de fonoaudiología

Índice

Introducción .................................................. ............................................................................ .................................................... .............................. .... 1 Marco teórico ................................ .......................................................... ................................................... ............................................... ...................... 3 Historia .......................................................................................................................................... 3 La enfermedad de Huntington ................................................................................................ 3 Etiología/Genética ...................................................................................................................... 4 Fisiopatología EH ....................................................................................................................... 6 Epidemiología. ............................................................................................................................ 7 Factores de riesgo ..................................................................................................................... 7 Signos de alerta .......................................................................................................................... 7 Características Clínicas ............................................................................................................ 8 Estadios Clínicos. .................................................................................................................... 11 Pronóstico .................................................................................................................................. 12 Diagnóstico ................................................................................................................................ 12 Tratamiento. ............................................................................................................................... 14

Caso Clínico .................................................. ............................................................................ .................................................... .............................. .... 4 Informe fonoaudiológico .................................................................... ...................................................................................... .................. 5 Plan de Tratamiento .............................. ....................................................... ................................................... ....................................... ............. 8 Planificación Fonoaudiológica..................... Fonoaudiológica............................................... .................................................... .............................. .... 9 Conclusión....................................................................... ................................................................................................. .................................... .......... 13 Bibliografía ................................................ .......................................................................... .................................................... ................................ ...... 14

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Introducción La enfermedad de Huntington se ha reconocido como desorden para los centenares de años pero la causa fue establecida solamente recientemente. A lo largo de los años, la enfermedad de Huntington se ha nombrado diferentemente, según qué era entendida de la condición. Los Términos han colocado de la “corea” que refiere a los movimientos desiguales, incontrolados que ocurren, a través la “corea progresiva crónica,” que reflej ó

el curso progresivo observado de la enfermedad.

La mención primero registrada de esta enfermedad fue hecha en 1842, en una letra escrita por las Aguas de Charles Óscar y publicada en la práctica de Remedio. En 1846, Charles Gorman observó que la enfermedad parecía ocurrir particularmente las regiones. En 1860, el Cristiano Lund de Johan también dio una descripción de la enfermedad, en la cual él observó que la demencia junto con desordenes de movimiento que movían de un tirón parecía ser determinado frecuente en un área aislada de Setesdalen en Noruega.

En 1872, el médico americano George Huntington escribió sobre una enfermedad que llamó “una reliquia de generaciones olvidadas en el confuso pasado”. No fue él el primero

en describir la enfermedad, de la que hay huellas por lo menos desde la Edad Media. Uno de sus primeros nombre fue corea que proviene del griego y significa “danza”. Este

término, corea, describe los movimientos incontrolados que las personas afectadas por la enfermedad tienen. Más tarde otros nombres usados fueron “corea hereditaria” que de alguna forma recalcaba como la enfermedad se transmitía de padres a hijos. “Corea crónica progresiva” que indicaba como la enfermedad progresa y empeoraba al transcurrir

el tiempo. Hoy en día los médicos usan normalmente el término Enfermedad de Huntington (EH) para describir este trastorno tan complejo que causa un sufrimiento inenarrable para miles de familias.

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Sólo en los EEUU, unas 30.000 personas tienen la EH, se estima que su prevalencia es 1 de cada 10.000 personas sufren la enfermedad. Por lo menos otras 150.000 tienen un 50 por ciento de riesgo de desarrollarla y miles de sus familiares viven con el temor de la posibilidad de que ellos también hereden la enfermedad. Hasta recientemente, los científicos sabían muy poco sobre la EH y lo único que podían hacer era observar como ésta se transmitía de una generación a otra. Las familias veían como la enfermedad iba destrozando las facultades de sus seres queridos, tales como el pensar, el sentir o el moverse. En los últimos años, científicos trabajando con el apoyo del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos (National Institute of Neurological Disorders and Stroke NINDS) han conseguido importantes descubrimientos en el área de la investigación de la EH. Con estos avances el entendimiento de la enfermedad continúa aumentando.

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Marco teórico Historia La enfermedad de Huntington (EH), conocida también como el “mal de San Vito” fue

reconocida en 1872 por el médico norteamericano George Summer Huntington, quien hiciera la primera descripción clínica completa y clara de una enfermedad familiar, cuyos pacientes había estudiado junto a su abuelo y su padre en Long Island, Nueva York. El seguimiento familiar de los afectados condujo posteriormente hasta dos hermanos, que en 1630 partieron con sus familias desde Essex (Inglaterra) hacia Boston (EUA). En los tres siglos siguientes, unos 1000 descendientes padecieron la enfermedad; muchos de ellos fueron acusados de brujería, al ser interpretados sus movimientos anormales como «burla a Jesucristo en la cruz» (Rodríguez et al 2013)

La enfermedad de Huntington A manera de definición la Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo hereditario del sistema nervioso central que afecta principalmente áreas determinadas del cerebro, específicamente corteza cerebral y el estriado, así también los ganglios basales; caudado y putamen. Se transmite de modo autosómico dominante. Estos síntomas evolucionan hacia un empeoramiento progresivo y conducen, en un período de 10 a 20 años, a un síndrome demencial con un estado de postración en cama (Youssov & Bachoud Levi, 2011). Por lo general, se presenta entre los 30 y 50 años de edad. La EH es invariablemente fatal, sin periodos de remisión, y el intervalo promedio desde el inicio de los síntomas hasta la muerte oscila entre los 15 y los 20 años, sin diferencia entre sexos (Vásquez et al, 2011). El inicio de la enfermedad tiene carácter insidioso, por ello los cambios de conducta, las manifestaciones psiquiátricas y el déficit cognoscitivo preceden generalmente los trastornos motores típicos. Las manifestaciones clínicas se caracterizan por un cuadro progresivo de movimientos anormales, rápidos e involuntarios de tipo coreico, que afectan 3


con mayor frecuencia los miembros inferiores y la cara, además de trastornos psiquiátricos y deterioro progresivo e irreversible de las funciones cognitivas. La edad de manifestación de la EH es altamente variable y la incidencia en ambos sexos es similar.

Etiología/Genética Se explica que la enfermedad de Huntington se asocia a un gen descubierto en 1993. Localizado en el brazo corto del cromosoma 4, se denomina IT15 y contiene una expansión de repeticiones de nucleótidos. El defecto hace que una parte del ADN (ácido desoxirribonucleico), llamada repetición CAG (Citocina, Adenina, Guanina), ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cardiovasculares (NINDS), en su artículo, “Enfermedad de Hunti ngton: Esperanza a través de la investigación” Las personas que no tienen EH generalmente tienen 28 o menos

repeticiones de CAG. Generalmente las personas con EH tienen 40 o más repeticiones. Un pequeño porcentaje personas, sin embargo, tiene un número de repeticiones que cae dentro de una región limítrofe (ver tabla). No. Repeticiones de CAG

Resultado

Menor o Igual a 28

Rango normal, el individuo no contraerá EH

De 29 a 34

El individuo no contraerá la EH pero la siguiente generación está en riesgo.

De 35 a 39

Algunos, no todos los individuos en este rango contraerán EH; la siguiente generación también está en riesgo.

Mayor a 40

El individuo contraerá la EH y tiene un 50% de probabilidades de heredarla.

(Tabla. Riesgo de heredabilidad de la EH, según el número de repeticiones CAG) (NINDS, 2009).

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Las células específicamente afectadas son las células de los ganglios basales, estructuras que están en la profundidad interna del cerebro y que tienen muchas funciones importantes, incluyendo coordinar los movimientos. Esta enfermedad también afecta la superficie externa del cerebro o corteza, la cual controla el pensamiento, la percepción y la memoria. A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. La Enfermedad de Huntington es una enfermedad familiar que pasa generación tras generación, de padres a hijos. Sin embargo, lo que se hereda no es la enfermedad en sí misma sino una rara mutación (un cambio en un gen). El impacto de un gen depende parcialmente de si es dominante o recesivo. Si es dominante, con una única copia del mismo, de cualquiera de los padres, se produce la enfermedad. Si es recesivo, ambos padres deben transmitir el gen enfermo para que ocurra. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, se vuelve evidente a edades cada vez más tempranas. Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas alrededor de los 30 o 40 años de edad. La otra forma de aparición de esta enfermedad es de aparición temprana la cual se manifiesta en un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor. El mecanismo exacto de la producción de la enfermedad no está del todo esclarecido. Se han postulado dos hipótesis: la primera afirma que la proteína no puede ejercer su función normal (pérdida de función); la segunda, que la proteína mutada puede ser tóxica para las células nerviosas (ganancia de función).

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Fisiopatología EH La EH es una de las ocho perturbaciones conocidas que se producen por mutaciones caracterizadas por el aumento del número de repeticiones del triplete CAG, el cual codifica el aminoácido glutamina. Las repeticiones de tripletes se encuentran generalmente en genes que codifican factores de transcripción (proteínas que regulan la expresión de otros genes) y en genes que regulan el desarrollo. En la EH, el gen afectado (IT15), localizado en el cromosoma 4, codifica la proteína huntingtina, con función aún desconocida, pero que posiblemente está implicada en el desarrollo embrionario normal, en la hematopoyesis y en la neurogénesis. La huntingtina presenta normalmente hasta 35 residuos de glutamina en el extremo Nterminal, mientras que la forma mutante muestra 38 o más residuos y forma agregados cuya translocación hacia el núcleo parece ser un hecho crítico que induce la muerte neuronal por apoptosis (muerte celular programada). Aunque la fisiopatología no se logra explicar del todo se cree que puede darse por la toxicidad de la proteína Huntingtina mutante, y se manifiesta como alteraciones exclusivas del cerebro, existe atrofia cerebral, perdida neuronal selectiva, glosas y agregados proteicos intraneurales. La neuropatología 6


del mal de Huntington afecta al núcleo estriado, a las capas profundas de la corteza cerebral, al hipocampo, giro angular, sustancia negra, al cerebelo, a las amígdalas del hipotálamo y tálamo, originando una disminución de volumen del cerebro y así aumenta el volumen de los ventrículos cerebrales. (I. Tasset, 2009).

Epidemiología. Se dice que la población mundial de la EH varía entre 5 a 9 por 100.000 habitantes según (Oksana, 2013) . Sin embargo, su incidencia no es similar en todo el mundo, siendo la población asiática la menos propensa. La mayor concentración de EH en el mundo, se encuentra en el lago Maracaibo de Venezuela donde existe una enorme familia con muchísimos casos de EH. Dicha familia aportó las muestras de sangre necesarias para localizar el gen de la enfermedad, experimento realizado en el año 1983 (Burguera, 2009). El Huntington también se clasifica en juvenil y adulto. En los juveniles, comprende a menores de 20 años, pero su incidencia afecta solo al 10% de los pacientes. Del mismo modo, el 90% desarrolla la patología en una fase más adulta, especialmente entre los 30 y 50 años. Con el apoyo de neurólogos y un test de diagnóstico validado en Europa, en nuestro país, han sido detectados alrededor de 100 pacientes con la enfermedad (Senadis, 2013). Sin embargo, estadísticas de la Fundación Huntington en Chile, esta enfermedad afectó a 382 personas en el año 2008.

Factores de riesgo Dentro de los factores de riesgo, se puede destacar que si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, los hijos tienen un 50% de posibilidad de heredar el gen para la enfermedad. Si una persona hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se lo puede transmitir a su vez a sus hijos. Si la persona no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos. (Llerandi, 2007).

Signos de alerta La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad durante la vida adulta, es decir, entre los 35 y los 55 años, aunque, aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años. Es poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los 10 años de 7


edad (EH infantil). Cuando la EH aparece a edades avanzadas, se suele caracterizar por tener más corea, mientras que la lentitud y la rigidez son menos prominentes. Cuando aparece a edades avanzadas, es más difícil trazar una historia familiar pues los padres de la persona afecta habrán fallecido sin mostrar síntomas de la enfermedad. Los primeros signos de la enfermedad son muy leves y pueden consistir en pequeños cambios en la personalidad o el carácter. La falta de memoria, la torpeza y los movimientos “erráticos” de los dedos de las manos o de los pies pueden ser un signo. A

menudo, durante estos estadios tan iniciales de la enfermedad, los pacientes no visitan ningún médico y pueden pasar varios años hasta que se realice un diagnóstico médico. Por lo tanto, el inicio de la EH se describe como “insidioso”, pues la enfermedad se

manifiesta muy lentamente (Raffelsbauer, Enfermedad de Huntington. Preguntas y respuestas, 2009).

Características Clínicas Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Huntington, se caracterizan por alteraciones progresivas del movimiento, siendo estos rápidos e involuntarios de tipo coreico, que afectan con mayor frecuencia los miembros inferiores y la cara; los cuales pueden ser el girar la cabeza para desplazar la mirada, movimientos faciales, incluyendo muecas, movimientos lentos e incontrolables, movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, y otras partes del cuerpo y una marcha inestable, por lo que esta enfermedad también es llamada “el baile de San Vito”. Además, trastornos

psiquiátricos y deterioro progresivo e irreversible de las funciones cognitivas. También se caracteriza por parkinsonismo, pérdida de expresión facial e incluso trastornos oculares con movimientos anormales e inusuales. La corea se conoce como el síntoma más representativo de los individuos que poseen esta patología, síntoma que corresponde a movimientos involuntarios, no repetitivos o arrítmico, estos movimientos se manifiestan en distintos partes del cuerpo, al comienzo estos movimientos son suaves por lo cual los pacientes no son conscientes de estos movimientos, con el tiempo la corea se va intensificando y se generaliza hacia más estructuras del cuerpo, llegando a estructuras como diafragma, faringe y laringe, produciendo disartria, disfagia y vocalizaciones involuntarias. También se observa la incapacidad para sostener ciertos actos voluntarios simples lo que se denomina 8


impersistencia motora, como ejemplo las personas con enfermedad de Huntington pueden presentar dificultades con la protrusión de la lengua sostenido. También se observa hipotonía con hiperreflexia, distonías que se observan en la marcha del paciente. En el ámbito cognoscitivo, la memoria se ve afectada desde el inicio de la enfermedad, así como también la atención. La disminución de la fluencia verbal es uno de los parámetros tempranos del déficit cognoscitivo. En los estados avanzados se evidencia completa desorientación, grave déficit de memoria, disminución significativa del lenguaje y demencia. (Perdomo, 2004) . Demencia.

En la Enfermedad de Huntington, el deterioro cognitivo siempre antecede a los síntomas motores. Este deterioro suele ser leve en las etapas tempranas, pero avanza abruptamente en las fases terminales de la enfermedad. Se evidencia principalmente una alteración en la capacidad de concentración, pensamiento enlentecido, incapacidad de manipular los conocimientos previamente adquiridos, junto con problemas de planificación, secuenciación y déficits espacio visuales cuando la enfermedad ya está en una etapa avanzada (Arango. J. Ardila, 2008). En cuanto a los síntomas psiquiátrico, se pueden presentar en estos pacientes; irritabilidad, disminuyen sus relaciones sociales -ocurriendo algunos años antes que se manifieste la corea-, disforia, agitación, apatía y/o ansiedad, también se observa paranoia, delirios, alucinaciones y depresión. La depresión es la más común en los pacientes con Huntington por lo que existe un número elevado de suicidios. La esquizofrenia ocurre entre el 4% y el 12% de los pacientes con EH. Los síntomas psicóticos aparecen en forma temprana en el curso de la enfermedad y tienden a declinar cuando los cambios cognitivos se acentúan. Los pacientes jóvenes son los más proclives a presentar cuadros psicóticos. Se prefiere el uso de clozapina y, en general, de neurolépticos atípicos, debido a la menor incidencia de efectos secundarios de carácter motor.

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Facultad de ciencias de la salud Carrera de fonoaudiología Agresión e irritabilidad.

La agresión es una causa común de hospitalización de los pacientes con EH. Su origen puede ser multifactorial, pudiendo atribuirse cambios en la personalidad, depresión, manía y psicosis. El manejo de esta situación dependerá de la corrección del factor desencadenante. Han dado buenos resultados los antipsicóticos y los moduladores afectivos en los casos de irritabilidad. En el caso de agresión, se prefieren los betabloqueadores (Ring, Jan 2012). Trastorno de ansiedad.

Dewhurst en el año 1970, encontró que los trastornos de ansiedad son relativamente comunes como síntomas prodrómicos de la EH. El trastorno obsesivo-compulsivo es raro, no obstante, con frecuencia se observan elementos obsesivos relacionados con el aseo y las actividades cotidianas. Trastornos sexuales.

Se han reportado cambios en la sexualidad en los pacientes con EH. Los dos aspectos que se evidencian con mayor frecuencia son alteración en el deseo sexual (63%) e inhibición orgásmica (56%). Se han descrito alteraciones de la conducta sexual como promiscuidad, incesto y voyerismo (Rossenblatt, 2008). Otras Alteraciones Psiquiátricas.

En cuanto a los trastornos del sueño (Silvestre R. 2008), se documentaron que los trastornos de las fases del sueño se relacionarían con la gravedad de la enfermedad y con la atrofia de los núcleos caudados. El estudio desveló la presencia de un aumento de la latencia del sueño y del número de episodios vigilia intra-sueño, así como de su duración.

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Estadios Clínicos. Aunque los síntomas de la EH varían de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia, la progresión de la enfermedad puede divida en tres etapas. Tal como se describe en Las guias familiares- “Enfermedad de Huntington” de Kathleen Shannon. La etapa inicial de la EH por lo general incluye cambios sutiles en la coordinación, tal vez algunos movimientos involuntarios (corea), dificultad para pensar cuando hay problemas y, a menudo, depresión o un estado de ánimo irritable. Los medicamentos suelen ser eficaces en tratamiento de la depresión u otros problemas emocionales. Los efectos de la enfermedad pueden hacer que la persona sea menos capaz de trabajar a su nivel habitual y menos funcional en las actividades regulares en el hogar. En la etapa intermedia , los trastornos del movimiento pueden convertirse en un problema mayor. Los medicamentos para la corea puede ser considerados para proporcionar el alivio de los movimientos involuntarios. Los terapistas físicos y ocupacionales pueden ser necesarios para ayudar a mantener el control de movimientos voluntarios y hacer frente a los cambios en las habilidades de pensamiento y razonamiento. La disminución en el habla y la dificultad para tragar pueden requerir la ayuda de un patólogo del habla y lenguaje. Las actividades cotidianas se vuelven más difíciles de hacer. En la etapa tardía , la persona con la EH se vuelve totalmente dependiente de otros para su cuidado. El atragantamiento se convierte en una preocupación importante. La corea se vuelve severa o puede cesar. En esta etapa, la persona con la EH ya no puede caminar y va a ser incapaz de hablar. Sin embargo, él o ella pueden en general todavía tener la capacidad de comprender en el lenguaje y conserva la conciencia de la familia y amigos. Cuando una persona con la EH muere, es generalmente por complicaciones de la enfermedad, tales como asfixia o infección y no de la enfermedad en sí. En todas las etapas de la EH, la pérdida de peso puede ser una complicación importante que puede corresponder con empeoramiento de los síntomas y debe ser contrarrestada mediante el ajuste de la dieta y el manteniendo el apetito. 11


Pronóstico La enfermedad de Huntington causa discapacidad progresiva y las personas generalmente mueren en un período de 15 a 20 años (Llerandi, 2007) después del inicio de los síntomas. Las causas principales de muerte son: la neumonía por broncoaspiración secundaria a la disfagia y la inanición (Rodríguez et al. 2013). También es común el suicidio (Llerandi, 2007).

Diagnóstico Aunque el gen anormal está presente desde el nacimiento, el diagnóstico clínico de la EH indica que los síntomas han comenzado. Para un diagnóstico de la EH se debe considerar una historia familiar respecto a esta enfermedad y así comprobar la transmisión de la de forma hereditaria de esta, en algunos casos se logra mediante una amplia evaluación neurológica que es mejor que sea realizada por un especialista en la EH o en los trastornos neurológicos del movimiento. Una prueba genética se puede utilizar para ayudar a confirmar o descartar un diagnóstico, sin embargo, un resultado positivo, lo que indica la presencia del gen de la EH, no es suficiente, por sí misma, para confirmar el diagnóstico clínico de la EH. (Kathleen Shannon, 2010). El test predictivo es una prueba genética que permite determinar si una persona desarrollará una enfermedad genética. Como su nombre indica, se realiza en personas pre-sintomáticas, es decir, sin signos o síntomas de la enfermedad. (Raffelsbauer, Enfermedad de Huntington. Preguntas y respuestas, 2009). El análisis genético es una prueba de ADN que determina el número de repeticiones CAG del gen de Huntington y por lo tanto, detecta la mutación de EH. El análisis puede dar como resultado si eres portador del gen mutado o no, pero no puede determinar cuándo desarrollarás la enfermedad.

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Podemos diferenciar 4 tipos de resultados: 1. Por debajo de 27 repeticiones CAG, significa que es una persona normal. 2. Repeticiones entre 27 y 35, significa que es una persona normal pero con, un pequeño riesgo de que el número aumente en generaciones futuras. 3. Entre 36 y 39 el resultado es anormal, pero hay posibilidad de que la enfermedad se desarrolle a una edad muy avanzada o que no se llegue a desarrollar. 4. Por encima de 40 repeticiones el gen es anormal.

Cuando el examen genético es positivo, el diagnóstico diferencial debe plantearse con (Alvarado M, 2009). 

Corea de Sydenham: Es de carácter benigno, no existe alteraciones en el nucleo caudado,

y su etiología corresponde a fiebre reumática, este tipo de corea

además se caracteriza por evidenciar una rápida evolución. 

Corea vascular: este tipo de corea se presenta en edades tardías, no existe en esta factor hereditario, ni factores psiquiátricos realzados, en este tipo de corea se puede observar una mejoría espontanea.



Corea infecciosa: es provocada por distintas enfermedades como sarampión, viruela o fiebre tifoidea, al comienzo esta corea es muy brusca, sin embargo su evolución no es progresiva, no se evidencian alteraciones mentales.



Corea tumorales: no existe factor hereditario, ni trastornos mentales en las etapas iniciales, posee una rápida evolución y localizada.



Enfermedad de Wilson: esta enfermedad se presenta en edades tempranas, no existe demencia y si se expresan notoriamente algunos trastornos hepáticos.



Síndrome Coreico secundario a lesiones: es una consecuencia a traumas o la ingesta de fármacos, también se evidencia por hipertiroidismo, infartos o encefalitis.

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Tratamiento. Al

tratarse

degenerativa, tratamiento completa

tratamientos de

una

esta que

todos

no

elimine los

pueden

controlar

los

enfermedad

síntomas de la enfermedad (tratamientos

posee

un

sintomáticos) y mejorar la calidad de

forma

vida. Estos tratamientos se dividen en

Sin

farmacológicos (medicamentos) y no

de

síntomas.

embargo, una correcta identificación de

farmacológicos.

los trastornos psiquiátricos que afectan la

farmacológicos son cualquier medicina

funcionalidad intelectual, va a permitir

que se utilice para tratar los síntomas de

aplicar un tratamiento más efectivo para

la

el trastorno que se desea tratar. Existen

farmacológicos pueden mejorar tanto los

tratamientos tanto farmacológicos como

síntomas físicos como los psicológicos

terapéuticos que aminoran o enlentecen

de la enfermedad, como la psicoterapia,

los trastornos cognitivos desarrollados

la fisioterapia, la terapia respiratoria, la

por esta enfermedad (Gatto E. , 2002).

logoterapia, la terapia cognitiva.

La

enfermedad

de

Huntington

EH.

Los

Los

tratamientos

tratamientos

no

se

caracteriza por una tríada sintomática constituida por: a) Síntomas motores (Corea principalmente, pudiendo además coexistir distonía y en formas juveniles parkinsonismo),b) Síntomas psiquiátricos y c) Alteraciones cognitivas. A estos síntomas deben sumársele alteraciones de la marcha, disfagia, pérdida de peso, alteraciones dentarias

Se ha comprobado que estas terapias

como elementos que influirán en el

mejoran el estado de ánimo, el control

manejo y calidad de vida de estos

motor, el habla, el equilibrio, la deglución

pacientes.

y el balance (Raffelsbaver, 2014).

Aunque hasta el momento no hay cura

La disfagia es una severa complicación

para

dela EH, que a menudo es desconocida

esta

enfermedad

algunos 14


por el paciente o su familia. Dado que los

coreicos

es

capaz

de

pacientes con corea requieren alto aporte

hiperquinesias durante la alimentación,

calórico (aproximadamente 4000 a 6000

taquifagia,

calorías/día) a fin de reducir la pérdida de

linguales, inhibición del inicio de la

masa corporal, es imprescindible contar

deglución e incoordinación respiratoria

con una cuidada alimentación, evitando

durante la misma. En las formas

aspiraciones. En la corea de Huntington

juveniles donde predomina la rigidez la

todas las fases de la deglución pueden

deglución resulta ineficiente o ineficaz

afectarse, La presencia de movimientos

(Gatto E. , 2002).

movimientos

producir coreicos

Pautas auxiliares para mejorar la alimentación: 

Evitar distracciones, fraccionar el número de comidas.



Posición sentada a 90°, en los casos que fuera necesario, utilizar sillas o sillones con apoya brazos, sostén cefálico, cinturones para mantener la posición estable sentado.



Alto contenido calórico y proteico de los alimentos con consistencia de papilla, semiblanda.



Fármacos con efecto anticolinérgico pueden producir sequedad bucal y dificultad de la deglución. En ocasiones resulta útil iniciar con líquidos.



La tos debe ser ejercitada y estimulada.



Terapia

ocupacional

por

ejemplo

utensilios

adaptados,

platos

antideslizantes, etc. 

Reeducación de la deglución.



Adicionar colaciones suplementarias a fin de mantener los niveles nutricionales.



Mantener la higiene bucal luego de cada comida.



Maniobra de Heimlich, ante la sospecha de aspiración.

1


La indicación de sonda nasogástrica es una decisión individual y deberá considerarse previa al desarrollo de una situación crítica. Las siguientes constituyen indicaciones para la colocación de sonda nasogástrica: pérdida de 10% del peso en menos de 1 mes, hidratación inadecuada, aspiraciones reiteradas y deglución incompetente (Gatto E. , 2002). Comunicación Pueden surgir problemas cuando los individuos tratan de expresar pensamientos complejos con palabras que ya no pueden pronunciar en forma inteligible. Repetirle a la persona con EH sus palabras puede ser útil para que ella sepa que le han entendido. A veces las personas del entorno del enfermo suponen erróneamente que si los individuos no hablan tampoco entienden, por lo que no hay que aislar a las personas afectadas no hablándoles, y se les debe mantener en un ambiente tan normal como sea posible. La terapia del habla puede mejorar la capacidad del individuo para comunicarse. Es importante consultar a un fonoaudiólogo quien podrá ofrecer consejos y estrategias para mejorar la comunicación y las capacidades para tragar de los enfermos. Continuarán disfrutando al ver fotografías o al escuchar historias de sus familiares y amigos. Actividades de la vida diaria Los terapeutas ocupacionales y los fisioterapeutas pueden ser necesarios para mantener el control de los movimientos voluntarios y para mejorar las habilidades sociales a través de programas de ejercicios físicos, cognitivos y rehabilitación social, de pensamiento y razonamiento, etc., que ayuden a mantener los máximos niveles de funcionalidad. De nuevo aquí pueden emplearse sencillas estrategias para ayudar a disminuir la frustración, incrementar la funcionalidad y prolongar la independencia funcional, trabajando con las familias en áreas como seguridad, motricidad fina, equilibrio, resistencia, y funcionamiento en general. Por ejemplo, la desorientación y las pérdidas de memoria a corto plazo pueden ser compensadas etiquetando los cajones y armarios, manteniendo una rutina diaria y apuntando en un calendario las citas y los eventos. Las pérdidas de equilibrio 1


pueden ser confundidas con embriaguez, y es útil llevar documentación que claramente refleje un diagnóstico de la enfermedad. Los terapeutas ocupacionales pueden ofrecer soporte informando sobre grupos de apoyo y otros servicios de terapia. Por ejemplo, los miembros de la familia se pueden beneficiar de los denominados «cuidados de relevo o momentos de respiro», que conceden un descanso físico, mental y emocional a los cuidadores o a los familiares, permitiéndoles proporcionar mejores cuidados al disminuir su nivel de estrés.

Alimentación La coordinación deficiente puede dificultar que las personas con EH se alimenten por sí mismas y puedan tragar los alimentos. A medida que evoluciona la enfermedad, las personas con EH suelen atragantarse. Al ayudar a los individuos a comer, los cuidadores deben dedicar mucho tiempo para las comidas. Los alimentos pueden cortarse en trozos pequeños, ablandarlos o hacerlos puré para facilitar la deglución. Mientras algunos alimentos pueden requerir el agregado de espesantes, otros pueden necesitar ser diluidos. Los productos lácteos en particular tienden a aumentar la secreción de moco, lo que a su vez aumenta el riesgo de atragantamiento. Algunos individuos pueden beneficiarse con la terapia de deglución, que es especialmente útil si comienza antes de que surjan problemas serios. Los platos con ventosas, la vajilla especial diseñada para personas con discapacidades, y tazas de plástico con tapas pueden ayudar a evitar los derrames.

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El médico del individuo puede ofrecer consejo adicional sobre dieta y sobre cómo manejar las dificultades para tragar o problemas gastrointestinales que puedan surgir, como la incontinencia. Los cuidadores deben prestar atención a la adecuada nutrición para que el individuo con EH reciba suficientes calorías para mantener su peso corporal. Las personas con EH queman muchas calorías por día, por lo que pueden requerir hasta cinco comidas diarias para recibir la cantidad necesaria de calorías. Mantener o incluso ganar peso puede ayudar a reducir los movimientos involuntarios y otros síntomas, particularmente en las últimas etapas de la enfermedad. Los nutricionistas pueden recomendar vitaminas u otros suplementos nutricionales. En una institución de atención a largo plazo, el personal necesitará ayudar con las comidas con el fin de asegurar que se cumplan los requisitos calóricos y nutricionales especiales del individuo. Algunos individuos y sus familias eligen usar una sonda para alimentación, mientras que otros no. Los individuos con EH están en riesgo especial de deshidratarse y por lo tanto requieren cantidades suplementarias de líquidos, especialmente durante el verano. Las pajitas flexibles facilitan que la persona tome bebidas. En algunos casos, el agua debe espesarse con aditivos comerciales para darle la consistencia de jarabe o miel.

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Caso Clínico Mujer cuyas iniciales son A.S.F de 43 años, procedente de Valdivia, se desempeña como dueña de casa, diestra, con enseñanza media completa, acude a la consulta a peticiones de sus hijos, tras cambios del estado de ánimo, cuadros de ansiedad, escaso interés de sus tareas diarias, pérdida de peso, insomnio, agresividad y alteraciones motoras el cual manifiesta que ha pasado varios meses en cama producto de una depresión por el fallecimiento de su madre, quien había pasado los últimos años internada en un hospital psiquiátrico tras un proceso demenciativo en el que predominaban las alteraciones conductuales en forma de agresividad y alucinaciones. En la usuaria se aprecian alteraciones del comportamiento, afectivas y cognitivas asociadas a una disfunción motora progresiva y antecedentes familiares compatibles con una transmisión autosómica dominante. Se realizó una tomografía del cerebro (TAC) para conocer el deterioro cognitivo que existe, en el cual se evidencia un deterioro en la corteza frontoparietal.

Diagnóstico Neurológico: Enfermedad de Huntington.

Diagnóstico fonoaudiológico: Disartria Hipercinética Rápida.

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Informe fonoaudiológico 1.

Antecedentes generales: 

Nombre

: Adriana Soto Fernández



Fecha de nacimiento

: 16 Agosto de 1971



Edad

: 43 años



Estado Civil

: Casada

Nivel de dependencia





Escolaridad

Diagnóstico Médico



2. Antecedentes Mórbidos

: Dependiente : Enseñanza media completa. : Enfermedad de Huntington

: Depresión.

3. Instrumentos de evaluación : Pauta de observación clínica MMSE (Mini-Mental State Examination) Evaluación Cognitivo-lingüítico.

4. Resultados de la evaluación 4.1 Apreciación General

:

La entrevista inicial mostraba un apaciente en estado de alerta, falta de interés en la conversación. Se manifiestan movimientos coreodistónicos en miembros superiores, los cuales también se apreciaban a nivel cervicocefálico y peribucal, con protrusión lingual ocasional.

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4.2 MMSE (Mini-Mental State Examination): Muestra fallos en la orientación temporal y en el cálculo mental, pero con una puntuación en el límite de la normalidad.

4.3 Evaluación Cognitivo- Lingüística : Presenta una disminución de la atención dificultando la evaluación de preguntas abiertas relacionadas a su diario vivir, no muestra interés frente a temas particulares, tales como, su familia, música de su juventud, lugares en los cuales ha estado, entre otros. Respecto al lenguaje expresivo se puede mencionar que a nivel automático no presenta dificultades en secuencias de control mental, a su vez a nivel espontáneo, su lenguaje se presenta óptimo. Por otra parte, su lenguaje comprensivo se encuentra apropiado, ya que comprende órdenes simples y complejas. Presenta una disminución de la memoria, inmediata y a corto plazo (donde la memoria a largo plazo permanece intacta). 4.4 Evaluación Habla

:

Presenta reducción en la fluencia del lenguaje, que parece mal articulado y con ocasionales transformaciones fonémicas y repeticiones de frases largas alteradas. La nominación se encuentra preservada; en cuanto a la respiración se presenta un modo oral y un tipo alto con incoordinación fonorespiratoria. En cuanto a la fonación presenta una voz forzada y ronca, con un tono descendido al grave. Presenta una adecuada resonancia y una prosodia monótona e intensidad fluctuante, mientras que su articulación se puede considerar como “ebriosa”, manifestando ecolalias y perseveraciones.

4.5 Evaluación de audición : Fue posible evidenciar que la usuaria no presenta dificultad en evaluación no instrumental.

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4.6 Evaluación de deglución: No presenta alteración ya que se encuentra en etapas iniciales de la patología.

5. Hipótesis Diagnóstica

:

Disartria Hipercinética Rápida.

6. Derivaciones

:

Sin derivaciones.

______________ María Paz Moya D. Fonoaudióloga

________________ _________________ ________________ Marco Garrido P. Alejandro Valenzuela C. Geraldine Gübelin C. Alumno Fonoaudiología Alumno Fonoaudiología Alumna Fonoaudiología ________________ _________________ Yiam Chávez M. Carolina Jaramillo V. Alumno Fonoaudiología Alumno Fonoaudiología

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________________ Molly Rojas V. Alumna Fonoaudiología


Plan de Tratamiento Datos de Identificación: Nombre del paciente: Adriana Soto Fernández Fecha de nacimiento: 16 Agosto de 1971 Edad: 43 años Estado civil: Casada Nivel de dependencia: Dependiente Escolaridad: Enseñanza media completa. Dg. Medico: Enfermedad de Huntington

Hipótesis Diagnóstica: Disartria Hipercinética rápida

Contenidos a Tratar: Articulación Fonación Prosodia

Análisis de los Contenidos a Tratar: Método de Intervención: Formal Criterio de intervención: Sintomatológico Modalidad de tratamiento: Individual. Periodo de tratamiento: 30 minutos Sesiones por semana: 1

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Habilidades y/o Niveles a considerar en el tratamiento, con sus especificaciones.

Respiración: Incoordinación fonorespiratoria. Articulación: Fallas articulatorias, movimientos alternos e irregulares. Debilidad movimientos sin finalidad, muecas irregulares, babeo. Fonación: Silencios inapropiados, voz forzada y ronca. Tono grave Prosodia: Reducida acentuación, monotonalidad y monointensidad.

Objetivo General: Que el usuario mejore su comunicación oral.

Objetivos específicos: o o o o

Potenciar la respiración. Potenciar la articulación. Potenciar la fonación. Potenciar la prosodia.

Planificación Fonoaudiológica Nombre Terapeutas: Yiam Chávez – Marcos Garrido – Geraldine Gübelin - Carolina Belén – Molly Rojas – Alejandro Valenzuela Objetivo General: Que el usuario mejore su comunicación oral.

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Objetivo Contenido Específico A tratar Trabajar el Respiración proceso motor básico de respiración

Actividad

Material

Flexibilidad respiratoria: Espejo Monitoreo inspiratorio, Glatzer aumento del grupo fónico, enseñanza de grafica de movimientos normales costo diafragmáticos. Ej: Se le dice al usuario toma aire por la nariz, luego produce una “A” hasta que se acabe el

aire, luego se le enseñará el tipo de respiratorio costodiafragmático donde se pondrá al usuario en una camilla en la cual se le pondrá un peso en el abdomen y deberá levantarlo en cada inspiración. (sin levantar los hombros)

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de

Tiempo 10 minutos

Evaluación No logrado: si realiza los movimientos con dificultar en menos del 70% Logrado: Si logra realizar los ejercicios dados al 70%


Trabajar el proceso motor Articulación básico de articulación

Guantes, El terapeuta deberá dar las baja instrucciones de una serie de lenguas, ejercicios de relajación- guía lengua contracción de los músculos de lengua, labios y mandíbula. Lengua: elevar el ápex de la lengua haciendo presión sobre el paladar y luego volver a la posición de reposo (6 veces). Mandíbula: presionar con fuerza la mandíbula y luego volver a la posición de reposo (6 veces). “contracción y relajación”.

10 minutos

Logrado: el usuario debe realizar 4 repeticiones. No logrado: el usuario logra menos de 4 repeticiones.





Labios: estirar la comisura de los labios realizando una sonrisa y luego volver a la posición de reposo (6 veces). Trabajar el Fonación proceso motor básico de fonación

Método del masticado. La o El Guantes terapeuta debe explicar en qué consiste la actividad luego el usuario debe realizar lo siguiente: el usuario debe realizar movimientos masticatorios activos lo más amplios posibles de forma relajada, luego debe acompañar los movimientos con el sonido /m/ hasta que concluya la emisión (el usuario debe repetir 6 veces).

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10 minutos

Logrado: el usuario logra emitir 4 repeticiones. No logrado: el usuario repite menos de 4 veces.


Trabajar el Prosodia proceso motor básico de prosodia

Trabajar el Prosodia proceso motor básico de prosodia

Acento prosódico. La actividad consiste en presentar una lista de palabras las cuales tienen diferentes acentuaciones, las cuales el usuario debe marcar con mayor intensidad y un tono más alto, las palabras son las siguientes en el mismo orden: número, numero, numeró cántara, cantara, cantará término, termino, terminó límite, limite, limité Se le pedirá a la usuaria imitar el volumen de la radio, que habla con mayor o menor intensidad, según movamos el mando.

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Lista de palabras

10 minutos

Logrado: el usuario logra el 60% de la actividad No logrado: el usuario logra menos del 60% de la actividad.

Radio

10 minutos

Logrado: El usuario logra imitar 70% de las variaciones de sonido No logrado: El usuario logra imitar menos del 70% de las variaciones de sonido.


Conclusión La enfermedad de Huntington es una enfermedad de etiología genética con herencia autosómica dominante donde existe una repetición anormal de la tripleta CAG que produce una proteína anormal (huntingtina). Presenta morbilidad asociada con múltiples alteraciones psiquiátricas, siendo la más frecuente la depresión, que se presenta en la mitad de los pacientes, aproximadamente. También, se presenta psicosis, irritabilidad, apatía, síntomas obsesivos y delirium. Se caracteriza por manifestaciones clínicas como corea, ataxia y demencia. No existe cura para la enfermedad y las intervenciones se dirigen al tratamiento sintomático de las alteraciones del movimiento y de la sintomatología psiquiátrica. La EH es una de las pocas enfermedades hereditarias en las que es posible realizar un análisis genético. Normalmente estas pruebas se confirman por duplicado con dos muestras de sangre distintas. Los resultados son confidenciales y solo se dan a una tercera persona con un permiso escrito. La enfermedad de Huntington no discrimina por sexo o estrato social, pero se observa una mayor presencia en los niveles más vulnerables socioeconómicamente, debido a la falta de información. Hasta hace poco, los científicos entendían muy poco sobre la EH y sólo podían observar cómo la enfermedad continuaba transmitiéndose de generación en generación. Las familias vieron a la enfermedad destruir la capacidad de sentir, pensar y moverse de sus seres queridos. En los últimos años, los científicos que trabajan apoyados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) han hecho varios descubrimientos en el área de investigación de la EH. Con estos avances, nuestro entendimiento de la enfermedad continúa mejorando.

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de Huntington, parálisis supranuclear progresiva, enfermedad de Wilson (cap. 14). Ciudad de México: Editorial Manual Moderno. Gatto, E. (2002). Enfermedad de Huntington: Tratamiento. Revista de Neuro-Psiquiatría, 65: 202221062. Gatto, E. (2002). Enfermedad de Huntintong tratamiento. Revista de Neuro-Psiquiatría, 202-216. I. Tasset, F. S. (2009). Bases molec ulares de la enfermedad de Huntington: papel del estres oxidativo. revista neurológica , 224-229. Kathleen Shannon, M. D. (2010). La Enfermedad. Series de guias familiares. New York: La oficina nacional de la Asociación Americana. Llerandi, A. d. (Domingo 14 de Octubre de 2007). Corea de Huntington. Obtenido de http://coreadehuntington.blogspot.com/ NIH. (2014). Enfermedad de Huntington: Esperanza a través de la investigación. Neurological

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Enfermedad de Huntington

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