Resumo – Triagem Neonatal Adaptado de MEDcurso Teste do Pezinho
Teste básico gratuito e obrigatório em todo o território nacional. Diagnóstico de: hipotireoidismo, fenilcetonúria, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase Teste do pezinho ampliado: Aminoácidopatias, galactosemia, toxoplasmose congênita, deficiencia de G6PD, sífilis congênita, citomegalovirose citomegalovirose congênita, doença de Chagas, rubéola congênita, AIDS Análise do sangue coletado no pé da criança no posto de saúde por pessoal treinado Quando fazer? Entre 5 e 30 dias de idade. o Ideal: 5º dia de vida (ingesta proteica adequada para positivar o exame para fenilcetonúria e em tempo para tratar hipotireoidismo). o Pode ser feito até no máximo após 30 dias de vida Casos especiais: RN retido e RN transfundido
Fenilcetonúria:
Doença genética, autossômica recessiva Atividade hepática ↓ da fenilalanina-hidroxilase: bloqueio da conversão de fenilalanina em tirosina. 1:15.000 NV. Clínica: após 30 mês: retardo mental, microcefalia, anormalidades no EEG, hiperatividade, clareamento dos cabelos, eczema, odor característico na urina e suor Manejo: aleitamento especial, LM contém fenilalanina. o Oferecer fórmula isenta ou com baixo teor e que forneça os outros AA. o Rigoroso controle clínico-laboratorial
Hipotireoidismo congênito
Causa previsível mais comum de retardo mental. 1:3.000 a 1:4.000 NV 2:1 (mulheres:homens) (mulheres:homens) Clínica: sutil e inespecífico, < de 5%. Pico de elevação fisiológica do TSH: falso-positivos se colhidos com <72h de vida
Fibrose cística
Autossômica recessiva. 1:2.000 a 1:3.000 NV. Clínica variável: assintomático, sintomas respiratórios recorrentes/ persistentes, icterícia neonatal prolongada, desnutrição, retardo do crescimento, esteatorréia, íleo meconial/ obstrução intestinal, prolapso retal, sinusopatia crônica, polipose nasal, dç hepatobiliar Acometimento respiratório: respiratório: > 95% dos casos, progressivo, determina o prognóstico final DX: clínico + laboratorial Tratamento suportivo + Fisioterapia respiratória
Doença falciforme
Predomínio da Hb S Hb SS (anemia falciforme) Hb SC (síndromes S-talassemias) Hb SD-Punjab (outra Hb o mutante) Doença hereditária mais frequente no mundo. MG= 1:1400. Traço: 1:31. Sobrevida: 85% aos 20 anos. Mortalidade: infecções e crise de sequestro esplênico
Doença crônica grave Crises isquêmicas, aplásicas e de sequestro esplênico
Hiperplasia adrenal congênita
Doença genética: deficiência nas glândulas adrenais em que há menor produção de cortisol e aldosterona e excessiva de hormônios androgênicos. Cortisol e aldosterona participam de várias funções vitais (manutenção da glicemia e pela conservação da água e sal). Cortisol: resposta ao estresse. Autossômica recessiva (estado de portador – em casais portadores a chance do filho desenvolver a doença é de 25%). A incidência da HAC é de 1:15.000 NV Classificação: o HAC clássica (perdedora de sal) o Virilizante simples ou não perdedora de são (produz aldosterona suficiente mas não, cortisol) Assintomático ao nascimento. As manifestações clínicas na forma perdedora de sal geralmente aparecem a partir da segunda semana de vida.
Deficiência de Biotinidase
Autossômica recessiva; incidência: 1:60.000 NV. Sintomas: entre 3- 6 meses de vida. o Atraso de desenvolvimento, convulsões, ataxia, hipotonia, letargia, acidemia láctica, coma. o Problemas respiratórios: apnéia, taquipnéia, hiperventilação, respiração ruidosa o Problemas de pele: seborreia, dermatite atópica, erupções, alopécia o Hepatoesplenomegalia o Perdas de audição e visão, problemas na fala O tratamento é simples: ingestão da vitamina biotina diariamente, por toda a vida. A ingestão de biotina não ocasiona efeitos colaterais. o Tratamento iniciado com atraso: correção melhora o quadro, mas os pacientes podem ficar o com sequelas importantes
Teste do Olhinho “Teste do reflexo vermelho”: exame simples, rápido e indolor.
É feito com o uso de um oftalmoscópio ou retinoscópio que deve ser segurado pelo examinador a um braço de distância dos olhos do bebê. A resposta normal ao teste é o achado de um reflexo vermelho brilhante quando a luz incide sobre a pupila. É uma avaliação simples, que pode e deve ser feita pelo pediatra. Dificuldade, pontos pretos, assimetria ou leucocoria = especialista. Screening. NÃO detecta retinopatia da prematuridade. Fazer quanto tiver oportunidade, alta da maternidade, primeira consulta de puericultura.
Teste da Orelhina:
Triagem auditiva neonatal: programa de avaliação auditiva em RN. Indicação: DX precoce da perda auditiva. Incidência: 1 a 2:1000 NV. Técnica: EOA – Emissões Otoacústicas Evocadas – Avalia a funcionalidade coclear Sono natural, colocado fone na orelha do bebê, o o o
OEA → produção de um estímulo sonoro e a captação de seu retorno. Exame objetivo, indolor e de rápida execução (3 a 5’).
Teste do Coraçãozinho
Incidência: 1 a 2:1000 NV apresentam cardiopatia congênita crítica (canal- dependente). Objetivo: DX precoce, reduzir a taxa de mortalidade neonatal. Método ideal: ECO com doppler fetal ou pós natal. $$$, inviável como triagem. Quando? Entre 24 e 48h de vida. o Resultado Normal: saturação ≥ 95% em ambas medidas e dif erença < que 3% entre as medidas de MSD e MI.
Manobra de Ortolani Displasia do Desenvolvimento do Quadril é uma anomalia frequente e deve ter seu DX e tto
precoces. 1:1000NV, 10:1000NV. Mais comum em meninas, pélvico, GIG, oligoidrâmnio, deformidades pés ou coluna. DX difícil Suspeita ORTOPEDISTA. Ortolani: se negativo não exclui, e se positivo, apenas indica que a luxação é redutível. Sinais de DDQ: 1. Limitação da abdução da coxofemoral luxada em relação à normal. o o 2. Assimetria de pregas cutâneas nas coxas. 3. Proeminência do grande trocânter. o 4. Aumento da lordose lombar Indicação: reconhecer a luxação congênita de quadril no exame do recém-nascido. Quando fazer? No primeiro exame do RN, antes da alta da maternidade. TÉCNICA: RN em posição de rã. Com o terceiro dedo sobre o grande trocanter e o polegar e indicador segurando o joelho, fazer uma abdução e rotação externa. o Movimento da cabeça femoral ao ser recolocada no acetábulo (click). COMPLICAÇÕES: Necrose asséptica da cabeça do fêmur ou seu deslizamento.
Teste da Linguinha
Obrigatório a partir de 2015. Avaliação do frênulo lingual (se curto: dificuldades na amamentação e fala). Sem protocolos definidos. Avaliação clínica pelo pediatra antes da alta da maternidade. Fonoaudiólogo.
