MAKALAH THALASEMIA

ASUHAN KEPE AWATAN PADA PASIEN DEN AN THALASSEMIA Kelompok 11 : SITI AN ISA Z.N.

(220110080145) (220110080145)

SALAS AULADI

(220110080138)

SRI HANDINI PERTIWI

(220110080105) (220110080105)

SILVIA JUNIANTY

(220110080097)

SRI MELFA DAMANIK

(220110080079) (220110080079)

SELLA GITA A

(220110080052) (220110080052)

SUSI HA IFAH

(220110080035)

SARAH

(220110080013) (220110080013)

IDASHA F

TIARA RACHMAWATI

(220110080118)

TIARA TRI P

(220110080108) (220110080 108)

TRIANDINI

(220110080095)

TAMMY

(220110080053)

TIARA ARUM KESUMA

(220110080050)

UNI ERSITAS PADJADJARAN FAKULTAS ILMU KEPERAWATAN JATINANGOR 2009 1

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa yang telah melimpahkan rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan penyusunan makalah ini dengan baik Makalah ini berjudul “Makalah Kasus 1 Penyakit Thalasemia“ makalah ini disusun untuk memenuhi tugas dan diajukan untuk memenuhi standar proses pembelajaran pada mata kuliah Sistem Hematologi dan Imunitas Dalam penyusunan makalah ini , penulis ingin menyampaikan terima kasih kepada : 1. Ibu Wiwi Mardiah, S.Kp .M.Kes. selaku koordinator sistem hematologi dan imunitas serta dosen yang yang memberikan bimbingan bimbingan kepada penulis. penulis. 2. Orang tua kami tercinta yang selalu membeikan doa restu dan dukungan dalam proses pembelajaran kami di Fakultas Ilmu Keperawatan. 3. Teman-teman penulis kelompok 11 yang meluangkan waktu untuk menyusun makalah ini. 4. Pihak lain yang tidak dapat penulis sebutkan satu persatu, terima kasih atas dukungannya, dukungannya, Semoga Tuhan Yang Maha Esa memberikan balasan yang lebih baik. Meskipun telah berusaha segenap kemampuan, namun penulis menyadari bahwa makalah ini masih belum sempurna. Oleh karena itu, penulis sangat mengharapkan saran dan kritik dari semua semua pihak demi perbaikan di hari kemudian. kemudian. Akhir kata, penulis berharap makalah semoga makalah ini dapat bermanfaat dalam proses pembelajaran di Fakultas Ilmu Keperawatan.

Jatinangor, September 2009

penulis

2

PENDAHULUAN

A. Latar belakang

Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas B. 1 Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepada anak. Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan hemoglobin yang berakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000 bayi di seluruh dunia terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya. Thalassemia terutama menimpa keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika. Ada dua jenis thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan dengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki mutated gen atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi disebut pembawa atau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia). Kebanyakan pembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat gen, di mana satu dari ibu dan satu dari ayah, akan mempunyai penyakit thalassemia. Jika baik ibu maupun ayah adalah pembawa, kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain mempunyai penyakit thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa  juga mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai pembawa. Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama menimpa keturunan Asia Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir. Sementara itu, anak yang mewarisi dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita penyakit beta thalassemia. Anak ini memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut dengan thalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si anak tidak memerlukan transfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat a dalah thalassemia major atau disebut juga dengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatan yang intensif. Anak-anak yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-gejala penyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyai nafsu makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat.

3

Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di samping itu, tulang-tulang tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi menjadi penyebab utama kematian anak-anak penderita thalassemia major yang tidak mendapat perawatan semestinya. Bagi anak-anak penderita thalassemia major, transfusi darah dan suntikan antibiotic,sangat diperlukan. Transfusi darah yang rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal. Namun, transfusi darah yang dilakukan berkali-kali juga mempunyai efek samping, yaitu pengendapan besi dalam tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan hati, jantung dan organorgan tubuh lain.

B. Tujuan  Mahasiswa mengetahui konsep umum penyakit thalassemia.  Mahasiswa mengetahui gejala-gejala dari penyakit thalassemia.  Mahasiswa mengetahui asuhan keperawatan terhadap penderita.  Mahasiswa mampu memberikan tindakan keperawatan dengan t epat.

C. Identifikasi kasus

Anton (5 tahun) datang ke poli hematologi dibawa ibunya, dengan keluhan lemas, mudah lelah ketika beraktivitas, berat badan yang sangat kurang. Meskipun berusia 5 tahun tetapi posturnya tidak sesuai dengan anak seusianya BB 14 kg, kulit bersisik  kehitaman pada beberapa tempat dan wajah tampak    face colley . Adanya hepatosplenomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit. Hasil laboratorium didapatkan : Hb 7 g/dL, Ht 22%, SGOT 11/ml, SGPT 70 IU/L, Fe 1000 g/dL. Klien biasanya datang 3 minggu sekali ke poiklinik untuk diberikan darah dan pemasangan desferal.

4

II TINJAUAN PUSTAKA

A. Hemoglobin

Hemoglobin adalah suatu protein tetramer (protein yang terdiri dari 4 rantai polipeptida). Pada manusia dewasa hemoglobin utama disebut Hb A, yang terdiri dari dua rantai α dan dua rantai β (α2β2) (Slamet Suyono, 2001). Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping (minor) yang disebut Hb A2 (α (α2δ2). Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio) terdapat bentuk  hemoglobin lain yaitu: Hb F (alfa2 gamma2) dan hemoglobin embrional : Hb Gowers 1 (zeta2 epsilon2), Hb Gowers 2 (alfa2 epsilon2), dan Hb Portland (zeta2 gamma2). Kadar Hb normal dewasa yaitu: Hb A : 96-98 % Hb A2 : 1,5 – 3,2 % Hb F : 0,5 – 0,8 % (A.V. Hoffbrand, et al., 2005) Pada tahap perkembangan hemoglobin manusia dimulai dengan pembentukan Hb Gowers 1 kemudian pembentukan Hb Gowers 2 yang bekerja sama dengan Hb Portland dalam masa transisi menuju Hb F. Pada saatnya adanya pergantian pembentukan rantai gamma pada Hb F oleh rantai alfa globin sehingga terbentuk Hb A. Perubahan utama dari hemoglobin fetus ke hemoglobin dewasa terjadi 3-6 bulan setelah kelahiran (A.V. Hoffbrand,et al., 2005 ). Terjadi penurunan kadar Hb F mulai bayi berumur 20 minggu post partum (setelah kelahiran). Pada manusia dewasa normal Hb F masih ditemukan walaupun dalam jumlah yang sangat kecil (kurang dari 1%). Hemoglobin embrional hanya bertahan sampai umur janin 10 minggu saja (Slamet Suyono, 2001). Hemoglobin terdiri dari hemoglobin normal dan hemoglobin patologis. Hemoglobin normal diantaranya, yaitu: 1. Hb A (hemoglobin normal dewasa, terdiri 2 rantai alfa dan 2 rantai beta) 2. Hb A2 (hemoglobin normal dewasa, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai delta) 3. Hb F (Hb normal pada janin, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma) 4. Hb Gowers (Hb normal pada awal khidupan embrio dan hilang sebelum lahir) 5. Hb Portland (Hb normal pada janin akhir trimester pertama) (Newman Dorland, 2005).

5

Hemoglobin patologis merupakan akibat dari adanya kelainan produksi hemoglobin. Hemoglobin tersebut yaitu: 1. Hb H

: hemoglobin tetramer beta (β) yang memiliki afinitas

tinggi terhadap O2. 2. Hb Bart’s

: hemoglobin tetramer gamma (γ) yang memiliki

afinitas tinggi terhadap O2. 3. Hb A1c

: hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa pada

terminal N rantai β, konsentrasi meninggi pada diabetes yang tidak terkontrol dengan baik. 4. Hb anti-Lepore

: hemoglobin crossover abnormal yang sama dengan Hb

Lepore tetapi rantai non-α non-α bergabung dengan konfigurasi yang berlawanan dengan Hb Lepore (rantai β pada terminal N dan rantai δ pada terminal C). 5. Hb Lepore

: Hb crossover abnormal dengan rantai α normal dan

dua rantai globin yang memiliki bagian rantai δ pada terminal N dan rantai α pada terminal C. 6. Hb C

: hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikan

asam glutamate pada posisi enam rantai β. 7. Hb D

: hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilitas

elektroforetik yang sama dengan Hb S pada kertas atau selulosa asetat. 8. Hb E

: hemoglobin abnormal di mana lisin menggantikan

asam glutamate pada posisi 26 rantai β. 9. Hb S

: hemoglobin abnormal di mana valin menggantikan

asam glutamate pada posisi enam rantai β. Keadaan homozigot mengakibatkan anemia sickle cell dan heterozigot asimptomatik disebut sickle cell trait. (Newman Dorland, 2005)

B. Anemia Hemolitik

Anemia hemolitik merupakan anemia yang disebabkan oleh proses hemolisis. Hemolisis adalah pemecahan eritrosit dalam pembuluh darah sebelum waktunya (sebelum masa hidup rata-rata eritrosit yaitu 120 hari) sehingga menyebabkan terjadinya pelepasan hemoglobin dan isi sel lainnya dari eritrosit. Hemolisis ini menyebabkan terjadinya kerusakan eritrosit lebih cepat dari kemampuan sumsum tulang untuk menggantikannya. Proses 6

hemolisis ini akan menimbulkan penuruanan kadar hemoglobin yang akan mengakibatkan anemia, peningkatan pemecahan eritrosit dalam tubuh, dan kompensasi sumsum tulang untuk  meningkatkan eritropoesis (I Made Bakta, 2006). Anemia ini dapat disebabkan oleh adanya defek molekuler (hemoglobinopati atau enzimopati), abnormalitas struktur dan fungsi-fungsi membran, dan faktor lingkungan seperti trauma mekanik atau autoantibodi (Ikhwan Rinaldi; Aru W.S., 2006). Secara etiologi, anemia hemolitik dikelompokkan menjadi: 1. Anemia hemolitik herediter a. Defek enzim/Enzimopati •

Defek jalur Embden Meyerhof 

•

Defek jalur heksosa monofosfat

b. Hemoglobinopati •

•

•

Thalassemia Anemia sickle cell Hemoglobinopati lain seperti heterozigot ganda (thalassemia-Hb E)

c. Defek membran (membranopati) : Sferositosis herediter, eliptositosis herediter, stomatositosis herediter. 2. Anemia Hemolitik Didapat a. Anemia hemolisis imun, misalnya: idiopatik, keganasan, obat-obatan, kelainan autoimun, infeksi, transfuse. b. Mikroangiopati, misalnya: Trombotik Trombositopenia Purpura (TTP) c. Infeksi , misalnya :infeksi malaria, infeksi babesiosis, infeksi Clostridium. (I Made Bakta, 2006; Ikhwan R, Aru W.S., 2006)

C. Hemoglobinopati

Hemoglobinopati merupakan kelainan hematologis yang disebabkan oleh adanya abnormalitas hemoglobin yang diturunkan maupun didapat akibat kelainan produksi hemoglobin. Kelainan produksi ini dapat disebabkan oleh kelainan gen yang mengatur susunan asam amino seperti pada anemia sel sabit, Hb S disease, Hb C, Hb E, dll. dan kelainan gen yang mengatur kecepatan produksi hemoglobin khususnya rantai globin seperti pada thalassemia. Hemoglobinopati dibagi menjadi dua kelompok, yaitu:

7

1. Hemoglobinopati structural (kelainan struktur asam amino pada rantai globin) Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, anemia sel sabit 2. Sindrom thalassemia (gangguan sintesis rantai alfa atau beta) (I Made Bakta, 2006)

8

III ISI

A. KASUS THALASEMIA

Anton 5 tahun dating ke poli hematologi untuk kesekian kalinya dengan keluhan lemas, mudah lelah ketika beraktivitas. Berat badan sangat kurang, meskipun berusia 5 tahun tapi posturnya tidak sesuai dengan anak seusianya. Berat badannya 14 kg. kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat dengan wajah tampak   facies cooley, hepasteinomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit. Hasil lab didapatkan HB 7%, Fe 1000 gr/dl, Ht 22%. Klien biasanya dating tiga kali seminggu ke poliklinik untuk diberi darah dan pemasangan desveral, SGOT 11/ml, SGPT 70 IU/l.

Step 1 unfamiliar terms 1) Face cooley

2) Hepatosplenomegali 3) SGOT dan SGPT 4) Desperal 5) Ht: hematokrit

Jawaban: 1) Face cooley= ???? 2) Hepatosplenomegali= Pembengkakan hati dan limpa 3) SGOT dan SGPT = ???? 4) Desperal= Obat yang disuntikan untuk mengatasi penumpukan Fe 5) Hematokrit=??. Step 2

1) Bagaimana nilai normal hasil lab? 2) Apakah penyebab adanya kulit bersisik kehitaman? 3) Kenapa postur tubuh dan berat badan tidak sesuai? 4) Kenapa terjadi hepatosplenomegali? hepatosplenomegali? 5) Kenapa harus dibrikan darah dan pemasangan despeal? 6) Apa alasan pasien harus dating ke klinik 3 minggu sekali? 7) Bagaimana Etiologi dan factor resiko dari thalasemia? 9

8) Bagaimana manifestasi klinis nya? 9) Kenapa terjadi face cooley? 10) Bagaimana patofisiologi thalasemia? 11) Apakah ada kemungkinan sembuh? 12) Apakah komplikasi jika sering dilakukan transfuse darah? 13) Adakah tindakan lain selian transfuse darah dan pemasangan desperal? 14) Bagaiman asuhan keperawatan pasien thalasemia? 15) Bagaimana health education yang dibutuhkan pada pasien thalasemia? 16) Bagaimana aspek nutrisi yang dibutuhkan dibutuhkan pada pasien tersebut? tersebut? 17) Klasifikasi thalasemia? 18) Bagaiman aspek legal etis nya?

Step 3 1)  Learning objectives

2) Adanya penumpukan zat besi akibat seringnya dilakukan transfuse darah. 3) Karena anak tersebut anemia,yang menyebabkan kekurangan zat darah darah salah satunya kadar Hb,fungsi Hb untuk mengikat oksigen,jika Hb turun maka kemampuan dia untuk mngikat O2 menurun,sehingga metabolisme menjadi turun menyebabkan postur tubuh dan baat badan tidak sesuai. 4) Karena adanya kompensasi tubuh untuk mencapai homeostatis akibat hemolisi sebelum waktunya. 5) Karena pasien menderita anemia(kekurangan darah).penggunaan desperal untuk  mengatasi penumpukan Fe. 6) Untuk mengatasi kekurangan darah,pada penderita thalasemia umur sel darah merah kurang dari 120 hari,sehingga hari,sehingga dia harus dtransfusi darah sesering sesering mungkin. 7) Step 4 8) Step 4 9) Learning objectives 10) Step 4 11) Tidak akan dapat sembuh,karena terjadi hemolysis terus-menerus. 12) Penumpukan Fe,luka pada kulit karena dari jarum suntikan transfuse darah, rentan pada penyakit yang ditularkan lewat darah, dan infeksi nosokomial. 13) Modifikasi life style. 14) Step 4 10

15) Step 4 (dimasukkan dalm askep) 16) Memberikan transfusi darah. Transfusi darah perlu diberikan di samping usaha tidak memberikan makanan yang mengandung besi, seperti : hati, sayuran seperti kangkung, bayam atau makanan lain yang mengandung besi karena didalaam tubuh pasien telah kelebihan zat besi. Dalam keadaan lemah sekali, pasien perlu di suapi atau di bujuk ( cara penyediaan makananan sama dengan penyakit darah lainnya. Transfusi diberikan jika kadar Hb kurang dari 6 g% dan karena jika baru 1 kali transfusi kenaikan kadar Hb belum mencukupi maka setiap seri diberikan 3–4 kali transfusi (diberikan setiap hari selama 3–4 hari) dan biasanya setiap seri 3 bulan sekali. Transfusi darah yang diberikan berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11 g/dl. Jumlah SDM yang diberikan sebaiknya 10-20 ml/kg BB. Transfusi darah yang berulang – ulang menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga tertimbun dalam berbagai   jaringan tubuh seperti hepar, hepar, limpa, kulit, kulit, jantung, dan lain – lain. Hal

ini dapat

menyebabkan kerusakan organ – organ tubuh tersebut. Jika diet buruk, diberikan asam folat teratur (misalnya 2-5 mg perhari). Vitamin C 100 – 250 mg setiap hari, meningkatkan ekskresi besi dihasilkan oleh desferioksamin. 17) Step 4 18) step 4 step 4

MIND MAP Step 5

Learning objectives 1) Pengertian face cooley 2) Pengertian SGOP dan SGPT 3) Pengertian hematokrit 4) Penjelasan Mind Map 5) Bagaimana nilai normal normal hasil lab 6) Mekanisme kerja desperal

11

B. ISTILAH PENTING

No.

Istilah

1.

Desferal

Definisi

Semacam obat untuk mengikat Fe dalam tubuh yang dibuang melalui urin atau infuse

2.

 face cooley

Wajah seperti mongoloid, Tulang hidung yang hilang atau melesak ke dalam

3.

Hepatospleinomegali

4.

Hematokrit

Presentase eritrosit dalam darah keseluruhan

5.

SGOT

Serum yang didalamnya terdapat enzim yang

(serum glutamic-oxaloacetic transminase)

6.

SGPT (serum glutamic-piruvic transminase

Pembengkakan hati dan limfa

brasal dari hati dan jantung yang dilepaskan jika terjadi kerusakan jaringan Serum yang didalamnya terdapat enzim yang brasal dari hati yang dilepaskan akibat kerusakan  jaringan

C. PENJELASAN KASUS

1. DEFINISI THALASEMIA

Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis hemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai globin. (robbins,2007) Thalasemia adalah penyakit darah bawaan (keturuna) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah/hemolisa. (suryo,2005)

2. KLASIFIKASI THALASEMIA

a. Thalassemia-α Thalassemia-α (gangguan (gangguan pembentukan rantai α) Sindrom thalassemia-α thalassemia-α disebabkan oleh delesi pada gen α globin pada kromosom 16 (terdapat 2 gen α globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi seperti gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang dari kondisi normal. Faktor delesi terhadap empat gen α globin dapat dibagi menjadi empat, yaitu:

12

1. Delesi pada satu rantai α (Silent Carrier/ α Carrier/ α-Thalassemia Trait 2) Gangguan pada satu rantai globin α sedangkan tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena thalassemia. 2.

Delesi pada dua rantai α (α-Thalassemia Trait 1) Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan MCV( mean corpuscular volume) 60-75 fl.

3. Delesi pada tiga rantai α (HbH disease) Delesi ini disebut juga sebagai HbH disease (β ( β4) yang disertai anemia hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak  terbentuknya rantai α sehingga rantai β tidak memiliki pasangan dan kemudian membentuk tetramer dari rantai β sendiri (β (β4). Dengan banyak  terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat tumbuh sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV( mean corpuscular volume) 60-70 fl.

4. Delesi pada empat rantai α (Hidrops fetalis/Thalassemia major) Delesi ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts (γ (γ4) yang disebabkan juga karena tidak ti dak terbentuknya rantai α sehingga rantai γ membentuk tetramer sendiri menjadi γ4. Manifestasi klinis dapat berupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang sangat anemis. Kadar Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-90% Hb Barts, sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA ata u HbF. Biasanya bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya. b. Thalassemia-β Thalassemia-β (gangguan pembentukan rantai β) Thalassemia-β Thalassemia-β disebabkan oleh mutasi pada gen β globin pada sisi pendek  kromosom 11. 1. Thalassemia βo

Pada thalassemia βo, tidak ada mRNA yang mengkode rantai β sehingga tidak dihasilkan rantai β yang berfungsi dalam pembentukan HbA

13

2. Thalassemia β+

Pada thalassemia β+, masih terdapat mRNA yang normal dan fungsional namun hanya sedikit sehingga rantai β dapat dihasilkan dan HbA dapat dibentuk walaupun hanya sedikit.

Sedangkan secara klinis thalassemia dibagi menjadi 2 golongan, yaitu a. Thalasemia Mayor Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat thalassemia. Gejala penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita bercirikan : 

Lemah



Pucat



Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur



Berat badan kurang



Tidak dapat hidup tanpa transfusi transfusi darah seumur hidupnya.

b. Thalasemia minor/trait Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor bersifat ringan, biasanya hanya sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait digunakan untuk orang normal namun dapat mewariskan gen thalassemia pada anak-anaknya:ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya: •

Gizi buruk 

•

Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba

•

Aktivitas

tidak

aktif

karena

pembesaran

limpa

dan

hati

(Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja Gejala khas adalah: •

Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak  antara kedua mata lebar dan tulang dahi j uga lebar.

•

Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besi

14

3. ETIOLOGI DAN FAKTOR RESIKO

a. Mutasi gen β-globin pada kromosom 16 b. Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia c. Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai α atau β dari HB berkurang d. Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif diertai penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular. i ntramuscular.

4. MANIFESTASI KLI NIS

a. Gejala awal pucat, mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat berat dalam tahun pertama kehidupan, dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir b. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan terhambat. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. c. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai demam berulang kali akibat infeksi d. Anemia lama dan berat, biasanya menyebabkan pembesaran jantung e. Terdapat hepatosplenomegali dan Ikterus ringan mungkin ada f.

Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat sistim eritropoiesis yang hiperaktif 

g. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. . h. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu. i.

Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme.

 j.

Letargi, pucat, kelemahan, anoreksia, sesak nafas a kibat penumpukan Fe, tebalnya tulang kranial menipisnya tulang kartilago, kulit bersisik kehitaman akibat penumpukan Fe yang disebabkan oleh adanya transfuse darah secara kontinu. 15

5. PATOFISIOLOGI Pernikahan penderita thalasemia carier 

Penyakit secara autosomal resesif 

Gangguan sintesis rantai globin α dan β

Pembentukan rantai α dan β di retikulosit tidak seimbang

Rantai α kurang terbentuk  daripada rantai β

•

rantai β kurang dibentuk dibanding α

•

rantai β tidak dibentuk sama sekali

•

rantai g dibentuk tetapi tidak  menutupi kekurangan rantai β Thalsemia β

Thalasemia α gangguan pembentukan rantai α dan β

•

Pembentukan rantai α dan β 

•

Penimbunan dan pengendapan rantai α dan β 

•

Tidak terbentuk HbA Membentuk inclusion bodies Menempel pada dinding eritrosit Merusak dinding eritrosit Hemolisis Eritropoesis darah yang tidak efektif  dan penghancuran precursor eritrosit dan intramedula •

•



sintesis Hb  eritrosit hipokrom dan mikrositer •

Hemolisis eritrosit yang immature ANEMIA

Pengikatan O2 oleh RBC 

Kompensasi tubuh membentuk eritrosit oleh sumsum tulang 

aliran darah ke organ vital dan jaringan  O2 dan nutrisi tidak di Transpor scr adekuat

Hiperplasia sumsum tulang

Hipoksia tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin

metabolisme sel Ekspansi massif sumsum tulang wajah dan kranium

masuk ke sirkulasi merangsang eritropoesis

deformitas tulang Perfusi jar. terganggu

Suplai O2/Na ke jar. 

Pembentukan RBC baru yang immature

pertumbuhan sel &otak terhambat Resiko Gangguan tumbuh kembang

16

•

Perubahan bentuk wajah

dan mudah lisis

•

Penonjolan tulang tengkorak

•



•

Terjadi face cooley

perubahan Hb

pertumbuhan pada tulang maksila

pembentukan ATP

perlu transfusi Perasaan berbeda

energy yang terjadi  Fe dlm tubuh

dengan orang lain

dihasilkan

Gambaran diri negatif

kelemahan fisik  Hemosiderosis

Gangguan konsep diri: body image

Intoleransi aktifitas



pigmentasi kulit (coklat kehitaman) Kerusakan Integritas kulit

Fibrosis

Hemokromatesis

Liver

Limfa

Terjadi hemapoesis di extramedula

Jantung

Hepatomegali

Splenomegali

Payah jantung

Perut buncit

Splenokromi

Imunitas 

Menekan diagfragma

Pankreas Pankreas

Paru-paru

DM

Frekuensi napas



Resiko pola napas tidakefektif 

Resiko terhadap infeksi

Compliance paru-paru terganggu Perkusi napas



Anemia

Kekentalan darah



Hipoksia Jaringan Rangsangan Simpatik  

Tahanan thd aliran darah & pembuluh darah 

Perfusi ke organ GIT

Kerja Sal.Cerna 

< O2 untuk metabolisme Sal. Cerna



Jmlh darah yg kembali ke Jantung /Venous return



CO  Beban kerja Jantung  

Payah Jantung Splenomegali & Hepatomegali Menekan organ abdomen ( termasuk Lambung & Sal. Cerna)

mortilitas usus

Digesti & absorbsi makanan terganggu Distensi abdomen/ peregangan Lambung

Makanan tertahan di lambung

17

Merangsang Hipotalamus (Pusat kenyang)

Dipersepsikan dengan perasaan kenyang

Anoreksia

Intake nutrisi berkurang

Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan

BB kurang

6. ASUHAN KEPERAWATAN a. Pengkajian : IDENTITAS :

•

1. Nama

: Anton

2. Umur/ usia

: 5 th

3. Jenis kelamin

: laki - laki

4. Nama ortu

:-

5. Alamat

:-

6. Umur/ pendidikan/ pekerjaan ortu

:-

7. Agama dan suku bangsa

:-

: lemas dan lelah saat beraktifitas

•

KELUHAN UTAMA

•

RIWAYAT KESEHATAN SEKARANG :

•

P

: saat beraktifitas

Q

:-

R

:-

S

:-

T

:RIWAYAT KESEHATAN MASA LALU

: setiap 3 minggu sekali

dating ke poliklinik untuk diberi darah dan pemasangan sesveral 18

•

RIWAYAT KESEHATAN KELUARGA

:-

•

RIWAYAT KEHAMILAN

:-

•

RIWAYAT KELAHIRAN

:-

•

RIWAYAT PERTUMBUHAN

: 14 kg

•

RIWAYAT PERKEMBANGAN

:-

•

RIWAYAT IMUNISASI

:-

•

RIWAYAT MAKANAN

:-

•

RIWAYAT PENYAKIT YANG DIDERITA

:-

•

PEMERIKSAAN FISIS

:

Inspeksi

: wajah face cooley, pucat, kulit kehitaman

Palpasi

: splenomegali, kulit bersisik 

Perkusi

:-

Auskultasi

:-

•

TTV

:-

•

HASIL PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Hb

: 7 gr/dl

Ht

: 22 %

Fe

:1000 gr/dl

:

SGOT : 11/ml SGPT

: 70 IU/l

b. Analisa data

DATA FOKUS

ETIOLOGI

NO

1

MASALAH 

Ds : • Ibu klien mengeluh berat badan klien yang sangat kurang Do : • Berat Badan 14 Kg

Hipoksia jaringan Rangsangan simpatis 

perfusi ke organ GIT





Kerja saluran cerna

berkurangnya berkurangnya O2 O 2 untuk  metabolisme salur cerna

Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan

Mortalitas usus 

Digesti dan absorbsi makanan terganggu  19

Makanan tertahan di lambung 

Distensi abdomen/peregangan lambung 

Merangsang Hipotalamus (Pusat kenyang) 

Dipersepsikan dengan perasaan kenyang 

Anoreksia 

Intake nutrisi berkurang 

Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan 

2

Ds : • Ibu klien mengeluh Klien Lemas • Ibu klien mengeluh klien mudah lelah ketika beraktivitas Do : -

BB kurang Anemia

Intoleransi aktivitas



Hipoksia jaringan 

Suplai O2 / Na ke Jaringan  

Metabolisme sel 

Perubahan pembentukan ATP 

Energy yang dihasilkan  

Kelemahan fisik/ mudah lelah ketika beraktifitas 

3

Ds : Do : • Kulit bersisik  kehitaman pada beberapa tempat

Intoleransi Aktifitas Anemia 

Kerusakan integritas kulit

Hipoksia Jaringan 

Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin 

Masuk ke sirkulasi 

Merangsang eritropoesis 

Pembentukan RBC baru yang immature dan mudah lisis 

Hb 

Perlu transfuse 

Terjadi  Fe dlm tubuh 20



Hemosiderosis  

pigmentasi kulit (coklat kehitaman) 

4

Ds : Do : • Wajah tampak  Face Colley

Kerusakan integritas kulit Anemia 

Gangguan konsep diri : body image

Kompensasi tubuh membentuk eritrosit oleh sumsum tulang bertambah 

Hyperplasia sumsum tulang 

Ekspansi massif sumsum tulang wajah dan cranium 

Deformitas tulang 

Perubahan bentuk wajah Penonjolan tulang tengkorak  Pertumbuhan bertambah pada tulang maksila Terjadi face cooley 

Perasaan berbeda dengan orang lain 

Gamabaran diri negative 

5

Ds: Do: -

Gangguan konsep diri : body image Anemia 

Resiko pola nafas tidak efektik 

Hipoksia jaringan 

Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin 

Masuk ke sirkulasi 

Merangsang eritropoesis 

Terjadi hemapoesis di ekstramedula e kstramedula 

Hemokromatesis 

Fibrosis 

Ke paru-paru 

Frek.nafas  

6

Ds: Do: -

Resiko pola nafas tidak efektif  Anemia 

Resiko gangguan tumbuh kembang 21

Hipoksia Jaringan 

Suplai O2 / Na ke jaringan  

Metabolisme sel 

Pertumbuhan sel dan otak terhambat 

7

Ds : Do : -

Resiko gangguan tumbuh kembang Anemia 

Resiko terhadap infeksi

Hipoksia jaringan 

Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin 

Masuk ke sirkulasi 

Merangsang eritropoesis 

Terjadi hemapoesis di ekstramedula e kstramedula 

Hemokromatesis 

Fibrosis 

Ke jantung Hipoksia jaringan 

Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin 

Masuk ke sirkulasi 

Merangsang eritropoesis 

Terjadi hemapoesis di ekstramedula e kstramedula 

Hemokromatesis 

Fibrosis 

Payah jantung Hipoksia jaringan 

Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin 

Masuk ke sirkulasi 

Merangsang eritropoesis 

Terjadi hemapoesis di ekstramedula e kstramedula  22

Hemokromatesis 

Fibrosis 

Imunitas  Hipoksia jaringan 

Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin 

Masuk ke sirkulasi 

Merangsang eritropoesis 

Terjadi hemapoesis di ekstramedula e kstramedula 

Hemokromatesis 

Fibrosis 

Resiko tinggi infeksi

a. Diagnosa Keperawatan

1. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan menurunnya kerja saluran pencernaan. 2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan berkurangnya suplai O 2  / Na ke   jaringan yang ditandai dengan klien mengeluh lemas dan mudah lelah ketika beraktifitas. 3. Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan perubahan sirkulasi dan neurologis (anemia) yang ditandai dengan kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat. 4. Resiko pola nafas tidak efektif ef ektif berhubungan dengan hemokromatesis. 5. Resiko gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan hipoksia  jaringan. 6. Resiko terhadap infeksi berhubungna berhubungna dengan menurunnya imunitas.

23

7. ASUHAN KEPERAWATAN

No

Diagnosa Keperawatan

1 Ketidakseimbanga n nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan menurunnya kerja saluran pencernaan. ditandai dengan: Ds : • Ibu klien mengeluh berat badan klien yang sangat kurang Do : • Berat Badan 14 Kg

Tujuan Tupan: Kebutuhan nutrisi terpenuhi secara adekuat. Tupen:  Menunjukkan peningkatan berat badan atau berat badan stabil dengan nilai laboratorium normal.  Menunjukkan perilaku, perubahan pola hidup untuk  meningkatkan dan/atau mempertahankan berat badan yang sesuai.

Asuhan Keperawatan Intervensi

Rasional

Mandiri  Kaji riwayat nutrisi,  Mengidentifikasi termasuk makanan yang defisiensi, disukai. menduga kemungkinan intervensi.  Observasi dan catat  Mengawasi masukan makanan pasien. masukan kalori atau kualitas kekurangan konsumsi makanan.  Timbang berat badan tiap  Mengawasi hari. penurunan berat badan.  Berikan makan sedikit dan  Makan sedikit frekuensi sering dan/atau dapat menurunkan makan di antara waktu kelemahan dan makan. meningkatkan pemasukan.  Berikan dan bantu higiene  Meningkatkan mulut yang baik; sebelum nafsu makan dan dan sesudah makan, pemasukan oral, gunakan sikat gigi halus menurunkan untuk penyikatan yang pertumbuhan lembut. bakteri, meminimalkan kemampuan infeksi. Kolaborasi  Konsul pada ahli gizi.  Membantu dalam membuat rencana diet untuk  memenuhi kebutuhan individual.  Pantau pemeriksaan  Meningkatkan laboratorium seperti Hb, efektivitas program Hct, BUN, Albumin, pengobatan, Protein, Transferin, Besi termasuk sumber Serim, B12, Asam Folat, diet nutrisi yang TIBC, Elektrolit Serum. dibutuhkan.  Berikan

obat sesuai  Kebutuhan desferoksimin indikasi, penggantian untuk mengurangi kadar tergantung pada besi dalam tubuh. tipe anemia 24

2

Intoleransi aktivitas berhubungan dengan berkurangnya suplai O2 / Na ke  jaringan yang ditandai dengan klien mengeluh lemas dan mudah lelah ketika beraktifitas. Ds : • Ibu klien mengeluh Klien Lemas • Ibu klien mengeluh klien mudah lelah ketika beraktivitas Do : -

Tupen: Setelah dilakukan perawatan selama 1 x 24 jam, klien dapat melakukan aktivitas maksimal sesuai kemampuan. Tupan: Setelah dilakukan perawatan, selama 3 x 24 jam, diharap klien dapat beraktivitas maksimal sesuai kemampuan dan menormalkan Hb ( > 10 g/dl).

dan/atau adanya masukan oral yang buruk dan defisiensi yang diidentifikasi.  Berikan suplemen nutrisi  Meningkatkan mis., Ensure, Isocal. masukan protein dan kalori. Mandiri:  Kaji kemampuan pasien  Mempengaruhi untuk melakukan tugas pilihan normal, catat laporan intervensi/bantuan. kelelahan, keletihan, dan kesulitan menyelesaikan tugas.  Berikan lingkungan  Meningkatkan tenang. Pertahankan tirah istirahat untuk  baring bila diindikasikan. menurunkan Pantau dan batasi kebutuhan oksigen pengunjung, telepon, dan tubuh dan gangguan berulang menurunkan tindakan yang tak  regangan jantung direncanakan. dan paru.  Prioritaskan jadwal asuhan

keperawatan untuk  meningkatkan istirahat. Pilih periode istirahat dengan periode aktivitas.  Berikan

bantuan dalam aktivitas bila perlu, memungkinkan pasien untuk melakukannya sebanyak mungkin.

 Mempertahankan

tingkat energi dan meningkatkan regangan pada sistem jantung dan pernapasan.  Membantu bila perlu, harga diri ditingkatkan bila pasien melakukan sesuatu sendiri.

 Rencanakan

kemampuan  Meningkatkan aktivitas dengan pasien, secara bertahap termasuk aktivitas yang tingkat aktivitas pasien pandang perlu. sampai normal dan Tingkatkan tingkat memperbaiki aktivitas sesuai toleransi. stamina tanpa kelemahan.

 Gunakan

teknik   Mendorong pasien penghematan energi, melakukan banyak  misal., mandi dengan dengan membatasi duduk, duduk untuk  penyimpangan melakukan tugas-tugas. energi dan mencegah 25

3

4

Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan neurologis (anemia) yang ditandai dengan kulit bersisik  kehitaman pada beberapa tempat., ditandai dengan: Ds : Do : • Kulit bersisik  kehitaman pada beberapa tempat Gangguan konsep diri : body image berhubungan dengan hiperplasia sumsum tulang yang ditandai dengan wajah tampak face colley., ditandai dengan: Ds : Do : • Wajah tampak  Face Colley

kelemahan.  Anjurkan pasien untuk   Regangan/stres menghentikan aktivitas kardiopulmonal bila palpitasi, nyeri dada, berlebihan/stres napas pendek, kelemahan, dapat menimbulkan atau pusing terjadi. dekompensasi  /kegagalan.  Kaji kesiapan untuk   Stabilitas fisiologis meningkatkan aktivitas pada istirahat contoh: penurunan penting untuk  kelemahan memajukan tingkat   / kelelahan, TD stabil, aktivitas individual. frekwensi nadi, peningkatan perhatian pada aktivitas dan perawatan diri. Tupen: Mandiri  Mempertahankan Kaji integritas kulit, catat Kondisi kulit integritas kulit. perubahan pada turgor, dan dipengaruhi oleh Tupan: gangguan warna. sirkulasi, nutrisi, dan  Mengidentifikasi imobilisasi. Jaringan faktor dapat menjadi rapuh risiko/perilaku dan cenderung untuk  individu untuk  infeksi dan rusak. mencegah cedera dermal.

 Tupen:  Klien mau bersosialisasi dengan temannya. Tupan:  Mengembalikan kepercayaan diri klien

Diskusikan situasi/dorong pernyataan takut/masalah. Jelaskan hubungan antara gejala dengan asal penyakit.



Dukung dan dorong pasien,berikan perawatan dengan sikap positif dan perilaku bersahabat.

 Pasien

sangat sensitif terhadap perubahan tubuh dan juga mengalami krisis karena dirinya tidak sama dengan anak lain.  Pemberian perawatan kadang-kadang memungkinkan penilaian perasaan untuk  mempengaruhi 26





5

perawatan pasien dan kebutuhan untuk membuat upaya untuk  membantu pasien merasakan nilai pribasi. Dorong keluarga/orang  Anggota keluarga terdekat untuk menyatakan dapat meras perasaan, bersalah tentang berkunjung/berpartisipsi kondisi pasien pada perawatan. dan takut kepada kematian. Kebutuhan dukungan emosi tanpa penilaian dan bebas mendekati pasien. Partisipasi pada perawatan membantu mereka merasa berguna dan meningkatkan kepercayaan antara staf pasien dan orang terdekat. Bantu pasien/orang  Pasien dapat terdekat untuk mengatasi menunjukkan perubahan pada penampilan penampilan; anjurkan kurang menarik  memakai baju yang tidak  sehubungan menonjolkan gangguan. dengan ikterik, splenomegali (buncit), ekimoses, dan hemosiderosis  jaringan. Memberikan dukungan dapat meningkatkan harga siri dan meningkatkan rasa kontrol.

Resiko pola nafas tidak efektif  berhubungan dengan hemokromatesis. 27

6

Ds: Do: Resiko gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan hipoksia  jaringan. Ds: Do: -



Beri diet tinggi nutrisi yang seimbang



Pantau tingga dan berat badan gambarkan pada grafik pertumbuhan



Dorong aktivitas yang sesuai dengan usia klien



7

Resiko terhadap Tidak terjadi infeksi tanda injuri. berhubungna dengan menurunnya imunitas. Ds: Do: -

Tekankan bahwa klien mempunyai kebutuhan yang sama tahap sosialisasi seperti orang lain tanda-  Jelaskan pentingnya transfusi darah.

 Untuk 



Lindungi klien dari bahaya  jatuh dan cedera.





Bantu dalam memenuhi ADL klien.





Libatkan keluarga dalam melakukan perawatan pada klien.





Observasi tanda-tanda terjadinya cedera.



meningkatkan konsentrasi HbA. Perlindungan dapat membuat aman bagi klien. Bentuan akan membantu memenuhi kebutuhan klien. Keluarga selalu berada dekat klien sehingga dengan keterlibatannya sangat berarti bagi klien memenuhi kebutuhannya. Dapat dijadikan acuan untuk  tindakan selanjutnya.

8. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

Pemeriksaan penunjang A. Pemeriksaan hematologi rutin 1. Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) – eritrosit hipokromik mikrositik, sel target, normoblas (eritrosit berinti), polikromasia, bashopilic stipling, Heinz

28

bodies pada β-thalassemia. 2. Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia 7-10 g/dl B. Elektroforesis Hb 3. HbF meningkat : 10-98% 4. HbA bisa ada pada β+, bisa tidak ada pada βo 5. HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat C. Pemeriksaan sumsum tulang 6. Eritropoesis inefektif menyebabkan hiperplasia eritroid yang di tandai dengan peningkatan cadangan Fe. D. Uji fragilitas osmotik (darah + larutan salin te rbuffer) 7. Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada thalasemia eritrosit tidak terlisis E. Pengukuran beban besi 8. Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan transfuse F. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara pasien merupakan trait g. Pemeriksaan molekuler 9. Analisis DNA (Southern blot) 10. Deteksi direct gen mutan 11. Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik  12. ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan) 13. Analisis “globin chain synthesis” dalam retikulosit akan dijumpai sintesis rantai beta menurun dengan rasio α / β meningkat. 9. Penatalaksanaan dan Pencegahan Pada Pasien

Pada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi, sosial, dan budaya pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa meminta persetujuan dari pasien. Pada pasien anak tersebut dapat diberikan terapi: - Transfusi : untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl. Sebelum melakukannya perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah terjadi antibody eritrosit. Transfusi PRC (packed red cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk  setiap kenaikan Hb 1 g/dl. - Antibiotik : untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis antibiotic yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien. 29

- Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi. Khelasi besi dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi subcutan, desferipone (oral), desferrithiochin (oral), Pyridoxal isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll. - Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas fungsional eritropoesis. - Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi - Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.Dosis 200-400 IU setiap hari. - Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme. - Splenektomi : limpa yang terlalu terl alu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur. Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur di atas 5 tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi. Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan konsultasi pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa gen thalassemia (trait), amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNA untuk melihat abnormalitas pada rantai globin.

10. HEALTH EDUCATION A. Pencegahan primer :

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.

B. Pencegahan sekunder

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50 % dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal. Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan

30

dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996).

1. Aspek Etik dan Legal

a. Non- Maleficence 1) Terpenuhi prinsip ini saat petugas kesehatan tidak melakukan sesuatu yang membahayakan bagi pasien (do no harm) disadari atau tidak disadari. 2) Perawat juga harus melinduni diri dari bahaya pada mereka yang tidak  mampu melindungi dirinya sendiri, seperti anak kecil, tidak sadar, gangguan mental, dll. b. Respect for Autonomy 1) Hak untuk menentukan diri sendiri, kemerdekaan, dan kebebasan. 2) Hak pasien untuk menentukan keputusan kesehatan untuk dirinya. 3) Otonomy bukan kebebasan absolut tetapi te rgantung kondisi. Keterbatasan muncul saat hak, kesehatan atau kesejahteraan orang lain terganggu. c. Beneficence 1) Tujuan utama tim kesehatan untuk memberikan sesuatu yang terbaik untuk  pasien. 2) Perawatan yang baik memerlukan pendekatan yang holistic pada pasien, meliputi menghargai pada keyakinan, perasaan, keinginan juga pada keluarga dan orang yang berarti. d. Justice Termasuk fairness dan equality

31

DAFTAR PUSTAKA

Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan. Edisi 3.Penerbit Buku Kedokteran EGC Ngastiyah.1997.Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC.Jakarta Sodeman.1995.Patofisiologi.Edisi Sodeman.1995.Patofisiolo gi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta http://202.146.5.33/ver1/Kesehatan/0607/10/114001.htm http://ebookfkunsyiah.wordpress.com/2008/09 http://ebookfkunsyiah.wordpress.com/2008/09/11/mengenal-thalasemia/11/mengenal-thalasemia-mayor/  mayor/  http://kamus.landak.com/cari/hematokrit http://ns-nining.blogspot.com/2009/03/asuhan http://ns-nining.blogsp ot.com/2009/03/asuhan-keperawatan-thalasemia.htm -keperawatan-thalasemia.htmll

32