MAKALAH THALASEMIA PADA ANAK.docx

Thalasemia pada Anak Laki – Laki 6 Tahun Ivon Indriyanti Santoso  NIM : 102012220 !elompok : "# $akultas !edokteran %niversitas !risten !rida &a'ana 2012( )l Ar*una %tara No6 )akarta 11+10( Telp Telp : 021,+6-#2061( $a. : 021,+6/1/( ",mail : ivonsantosoomail'om

Skenario Seoran anak laki – laki 3erusia 6 tahun di 3a4a ke puskesmas denan keluhan utama  pu'at se*ak / 3ulan yan lalu !eluhan disertai mudah lelah dan lesu 5i4ayat demam dan  pendarahan tidak ada

endahuluan Talasemia merupakan penyakit yan diturunkanada penderita talasemia( hemolo3in menalami menalami penhan'uran penhan'uran 7hemolisis 7hemolisis8enh 8enhan'uran an'uran ter*adi ter*adi karena adanya anuan sintesis sintesis rantai lo3in9emolo3in oran de4asa terdiri dari 93A yan merupakan -; dari seluruh hemolo3inya93A2 tidak le3ih dari 2; dan 93$ /;ada 3ayi 3aru lahir 93$ merupakan  3aian ter3esar dari hemolo3in 7-+;8ada penderita talasemia( kelainan enetik terdapat pada  pem3entukan rantai lo3in yan salah sehina eritrosit le3ih 'epat lisisAki3atnya penderita harus men*alani tran
1

em3ahasan Anamnesis Anamnesis adalah suatu teknik pemeriksaan yan dilakukan le4at suatu per'akapan antara seoran dokter denan pasiennya( yan mempunyai tu*uan untuk menetahui kondisi  pasien dan untuk mendapatkan data pasien 3eserta permasalahan medisnya )enis anamnesis yan dapat dilakukan ialah autoanamnesis dan alloanamnesis Autoanamnesis dapat dilakukan  *ika pasien masi 3erada dalam keadaan sadar Sedankan 3ila pasien tidak sadar( maka dapat dilakukan alloanamnesis yan menyertakan kera3at terdekatnya yan menikuti per*alanan  penyakitnya2 Anamnesis sendiri terdiri dari 3e3erapa pertanyaan yan dapat menarahkan kita untuk  dapat mendianosa penyakit apa yan diderita oleh pasien ertanyaan terse3ut meliputi:/ a Identitas Menanyakan nama( umur( dan *enis kelamin pem3eri in8 e 5i4ayat keluara Menanyakan umur( status anota keluara 7 hidup ? meninal8( da n apakah ada masalah kesehatan pada anota keluara < 5i4ayat psy'hoso'ial 7sosial8 Stressor 7linkunan ker*a ? sekolah( tempat tinal8(
emeriksaan $isik  1 Tinkat kesadaran Tinkat kesadaran adalah ukuran dari kesadaran dan respon seseoran terhadap ransanan dari linkunan( tinkat kesadaran di3edakan men*adi :#

2

•

=ompos Mentis (conscious), yaitu kesadaran normal( sadar sepenuhnya( dapat

•

men*a4a3 semua pertanyaan tentan keadaan sekelilinnya Apatis( yaitu keadaan kesadaran yan sean untuk 3erhu3unan denan sekitarnya(

•

sikapnya a'uh tak a'uh >elirium( yaitu elisah( disorientasi 7oran( tempat( 4aktu8( mem3erontak( 3erteriak,

•

teriak( 3erhalusinasi( kadan 3erhayal Somnolen (Obtundasi, Letargi), yaitu kesadaran menurun( respon psikomotor yan lam3at( mudah tertidur( namun kesadaran dapat pulih 3ila diransan 7mudah

• •

di3anunkan8 tetapi *atuh tertidur lai( mampu men*a4a3 *a4a3an ver3al Stupor (koma), yaitu keadaan seperti tertidur lelap( tetapi ada respon terhadap nyeri =oma (comatose), yaitu tidak 3isa di3anunkan( tidak ada respon terhadap ransanan apapun 7tidak ada respon kornea maupun re
tidak ada respon pupil terhadap 'ahaya8 # 2 emeriksaan keadaan umum 7!%8 @ TT emeriksaan !% pasien ialah melihat kondisi pasien lansun ketika datan ke klinik  atau rumah sakit9al,hal yan perlu diperhatikan ialah kesadaran dan keakti
# alpasi reion a3domen alpasi pada reion a3domen 3ertu*uan untuk memeriksa ada atau tidaknya hepatomeali( splenomeali( dan 'irro'his karena yan 3iasanya mun'ul dalam kasus pasien kelainan darah ialah mun'ulnya anomaly pada kedua oran ini 9al ini dikarenakan kedua oran ini masin,masin memean peran dalam proses pem3entukan serta perom3akan S>M emeriksaan hepar dilakukan pada aris a.illa anterior kanan dan mid'lavi'ula kanan dimulai dari daerah SIAS( yan dinilai ialah ukuran tera3a?tidak( konsistensi lunak?keras(  permukaan rata?3er3en*ol( dan ada?tidaknya nyeri saat palpasiSedankan pemeriksaan limpa 3

dilakukan menurut pem3aian aris S'hu< 0?+0mm9( s'lera dan kulit ikterik 7C8( kon*untiva anemis 7C8( splenomealy 7C8 Meman pada kasus,kasus kelainan darah( pemeriksaan
pemeriksaan

penun*an

emeriksaan

penun*an

yan

diperlukan

untuk 

meneakkan dianosis adalah pemeriksaan darah lenkap( pemeriksaan hapus darah tepi( dan  pemeriksaan 3iliru3in 7terutama 3iliru3in indirek86( A ada pemeriksaan darah lenkap yan diperiksa adalah *umlah eritrosit( *umlah leukosit( kadar hemolo3in( hematokrit( retikulosit dan *umlah trom3osit atokan nilai normal dapat 3er3eda,3eda terantun alat yan dipakai di tiap,tiap la3oratorium Akan tetapi( nilai ru*ukan yan dapat diunakan se'ara universal adalah :6( • 9itun sel darah merah : pria 7#(,6(1 *uta sel?mikroliter8D 4anita 7#(2,+(# *uta

• • • • • •

sel?mikroliter8 9itun sel darah putih : #000,10000 sel?mikroliter  9emolo3in : pria 71/(,1(2 m?dL8D 4anita 712(1,1+(1 m?dL8 9ematokrit : pria 7#0(;,+0(/;8D 4anita 7/6(1;,##(/;8 9itun trom3osit : 1+0000,#00000 trom3osit?mikroliter  La*u endap darah 7L">8 : pria 70,1+ mm?*am8D 4anita 70,20 mm?*am8 9itun *enis leukosit : neutro
(MCV)( mean

corpuscular hemoglobin (MCH)( dan mean corpuscular hemoglobin

concentration (MCHC) M= adalah nilai hematokrit di3andinkan denan *umlah eritrosit

M=9

adalah

kadar

hemolo3in

di3andinkan

denan

*umlah

eritrosit

Sedankan M=9= adalah kadar hemolo3in di3andinkan denan nilai hematokrit !etia hitunan terse3ut menun*ukkan nilai eritrosit rata,rata Nilai ru*ukan untuk ketia 4

hitunan terse3ut adalah :6(

•

M= E 2,-2
yan 3iasa di*umpai pada anemia de
d i st ri  bution 

width (R!)  *ua dapat ditentukan Normalnya adalah 11+,1#+

coe""icient o " var iation  eninkatan 5>& menun*ukkan anisositosis yan meru*uk pada anemia hemolitik6( Selain itu( peninkatan retikulosit menun*ukkan ter*adinya penurunan *umlah eritrosit( namun 3ukan merupakan 'iri khas dari anemia hemolitik6( B emeriksaan hapus darah tepi Fan perlu diperhatikan dari hapus darah tepi adalah keadaan dari eritrosit( leukosit( dan trom3osit ada keadaan eritrosit( yan perlu diperhatikan adalah ukuran( 4arna( dan  3entuknya Sedankan pada keadaan limari pemeriksaan darah tepi inilah dapat ditemukan sel – sel yan merupakan 'iri =

khas dari suatu anemia seperti s
 emeriksaan khusus "lektro
5

•

$oto 5o tulan kepala: am3aran hair on end, korteks menipis( diploe mele3ar denan

•

tra3ekula teak lurus pada korteks $oto tulan pipih dan u*un tulan pan*an: perluasan sumsum tulan sehina tra3ekula

tampak *elas • %SJ: untuk melihat hepatosplenomeali6( $ Analisis >NA emeriksaan ini dilakukan untuk menetahui adanya mutasi en yan memproduksi rantai alpha dan 3eta emeriksaan ini merupakan tes yan palin eianosis !er*a Thalasemia Thalasemia adalah kelompok anemia hipokromik herediter yan dise3a3kan tidak adanya sintesis satu atau le3ih rantai polipeptida lo3in yan 3era3un mem3entuk hemolo3in Sindrom α,talesemia 3iasanya dise3a3kan oleh delesi satu en lo3in atau le3ih β,talesemia depat *ua kerena delesi en( tetapi le3ih laKim merupakan aki3at kelainan pem3a'aan atau  pemoresesan >NA+( Anemia merupakan suatu keadaan yan ditandai denan penurunan kadar hemolo3in atau nilai hematokrit atau *umlah eritrosit dalam sirkulasi darah+( &9 menetapkan kriteria anemia untuk keperluan penelitian lapanan pandan seperi yan terlihat pada Ta3el 1 dan Ta3el 2+( Ta3el 1 !riteria Anemia Menurut &9 !elompok !riteria Anemia 7938 Laki,laki de4asa G 1/ ?dl &anita de4asa tidak hamil G 12 ?dl &anita de4as hamil G 11 ?dl Ta3el 2 !riteria Anemia Menurut &9 pada Anak  %sia 6 3ulan , G + tahun ≥ + tahun – 1# tahun Jenotip dan
9emolo3in 7?dl8 G 11 G 12

6

%ntuk menetahui le3ih dalam menenai thalasemia yan merupakan penyakit yan diturunkan dan di3a4a oleh kedua en oran tua( maka perlu di3ahas menenai enotip dan
Ta3el / Jenotipe dan $enotipe Thalassemia, Sum3er : Buku a*ar ilmu penyakit dalam *ilid II edisi  : dasar,dasar talasemia Bentuk thalassemia, Jenotip $enotip 0 Thalassemia, Thalassemia homoKiot Bervariasi 7rinan,3erat8 70 08 Mutasi

Thalassemia,C 0

Thalassemia,

thalassemia, C

en

3ervariasi Bervariasi 7rinan,3erat8

heteroKiot dan 9eteroKiot anda: • 2 0  3er3eda atau 2 •

C 3er3eda Atau 0 danC

Thalassemia,0( thalassemia,C( thalassemia homoKiot dan heteroKiot thalassemia, 0 7Kero thalassemia8

7

Thalassemia seperti ini dapat ter*adi karena en normal tidak dieskpresikan atau 3entuk  le3ih *aran ter*adi karena delesi en pada thalassemia homoKiot 70 08 rantai,0 tidak  diproduksi sama sekali dan hemolo3in A tidak dapat diproduksi 7hemolo3in A adalah hemolo3in yan ter3entuk dari sepasan rantai lo3in  dan sepasan rantai lo3in 81 ada thalassemia, C 7 plus – thalassemia8 ekspresi en  menurun namun tidak  menhilan sama sekali( denan demikian 93A tetap diproduksi 4alaupun akan menurun 9ina saat ini 3anyak ditemukan mutasi dari C , thalassemia denan 3erat anuan dalam sintesis rantai,  yan 3ervariasi( hal ini *ua menaki3atkan e*ala yan ditim3ulkan *ua 3ervariasi 3erat rinannyaThalassemia, denan enotip yan homoKiot *ua menun*ukkan
kom3inasi dari en 0 atau en CThalassemia,trait Thalassemia,  trait mempunyai enotip 3erupa heteroKiot thalassemia,( serin dise3ut  *ua se3aai thalassemia minor$enotip kelainan ini serin kali asimptomatik-

•

Thalassemia mayor  Thalassemia mayor( denan enotip homoKiot atau heteroKiot anda thalassemia,( menun*ukkan
•

sepenuhnya pada transu
•

triplikasi al
heteroKiotB Jenotip dan $enotip Thalassemia, Thalassemia, dikelompokkan kedalam empat 3entuk enotip denan
•

Thalassemia,1, trait 7, ? 8 >itemukan delesi satu rantai  7,8( yan didapatkan dari salah satu oran tuanyaSedankan rantai – lainnya yan lenkap 78( di4arisi dari pasanan oran tuanya denan rantai, normal enderita kelainan ini merupakan pem3a4a
 populasi keturunan Aelesi ini daoat 3er3entuk thalassemia, 2a, homoKiot 7,?,8 atau thalassemia,1a, heteroKiot 7? ,,8 $enotip thalassemia,1, trait menyerupai
•

9emolo3in 9 disease 7,,?,8 ada penderita ditemukan delesi tia lokus( 3er3entuk heteroKiot anda untuk  thalassemia,2, dan thalassemia 1, 7,,?,8 $etus yan menderita keadaan ini dapat kita temukan akumulasi 3e3erapa rantai – yan tidak 3erpasanan 7unpaired – 'hains8 Sedankan pada oran de4asa yan menderita hemolo3in 9 akumulasi unpaired – 'hains le3ih mudah larut dan akan mem3entuk tetramer #( yan dise3ut 939 939 mem3entuk se*umlah inklusi ke'il di eritro3last( tetapi tidak ditemukan  pada eritrosit yan sudah matan dan 3eredar di darah tepi >elesi tia loki ini mem3erikan
•

rinan9ydrops $etalis denan 93 BartHs 7,,?,,8 ada keadaan ini ditemukan delesi dari # loki ada keadaan em3rional sama sekali tidak diproduksi rantai lo3in  !eadaan ini kemudian akan menaki3atkan di3entuknya rantai lo3in O yan 3erle3ihan dan mem3entuk tetramer lo3in O#( yan dise3ut 93 BartHs Tetramer ini mempunyai a
Se'ara rinkas enotip dan
9

Ta3el # Jenotip dan
7,? ,8

Menyerupai

thalassemia,

minor  7 ? , ,8

heteroKiot 9emolo3in 9 disease 7 , , ? , 8 9ydrops
Thalassemia intermedia 9ydrops


Barts meninal in utero Berdasarkan morianosis Bandin Anemia >e
'ukup serin di*umpai( 3aik di klinik maupun di lapanan ada pemeriksaan an selama masa  *anin ini ter*adi peru3aan rantai yaitu dari ζ ke α  dan ∈ ke γ  Selan*utnya setelah lahir akan diproduksi rantai β dan δ+(10 !elainan sintesis yan ter*adi( dise3a3kan oleh mutasi en lo3in pada kromosom manusia( terutama pada proses reulasi dan ekspresi en Jen α terletak pada kromosom 16 dan en β terletak pada kromosom 11+(10 "pidemioloi Jen talasemia sanat luas terse3ar( dan kelainan yan diyakini merupakan penyakit enetik manusia yan palin prevalen Insidennya sanat 3ervariasi sesuai kelompok etnik =iri  3a4aan α,talasemia palin 3anyak di Asia Tenara( menenai 2,; nonatus kulit hitam Amerika dan kuran laKim pada daerah Mediterania Insiden en β,talasemiamele3ihi +; pada daerah tertentu di Italia( Funani( Sardinia( Sisilia( India dan Asia tenara dan sekitar 0(; pada kulit hitam Amerika+ >aerah eora
11

$rekuensi en thalassemia di Indonesia 3erkisar /,10; Berdasarkan anka ini( diperkirakan le3ih 2000 penderita 3aru dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia+ atoNA pada en sehina produksi rantai alispne( na
12

Anemia hipokromik mikrositik Mikroasitik 3erarti sel ke'il( dan hipokromik 3erarti  pe4arnaan yan 3erkuran !arena 4arna 3erasal dari hemolo3in( sel – sel ini menandun hemolo3in dalam *umlah yan kuran dari normal 7penurunan M9= dan M9=9 8 !eadaan ini umumnya men'erminkan insu
ada talasemia mayor 3iasanya didapat e*ala,e*ala klinik se3aai 3erikut: muka monoloid( pertum3uhan 3adan yan kuran sempurna( pem3esaran hati dan atau lim


denan kelainan resistensi osmoti' eritrosit ada talasemia minor( intermedia dan minima sesuai denan arti kata dapat diperoleh variasi dari 3eratnya dan *enis e*ala klinik ada trait umumnya tidak di*umpai klinis yan khas Adakalanya di*umpai kelainan mor
La3oratorium : kelainan morisampin hipokromia dan mikrositosis 3erat( 3anyak ditemukan  polikilosit yan ter
13

!adar serum 3esi tini( denan saturasi kapasitas penikat 3esi Jam3aran 3iokimia4i yan nyata adalah adanya kadar 93$ yan sanat tini dalam eritrosit Senya4a dipirol menye3a3kan urin 3er4arna 'oklat elap( terutama pas'a splenoktomi11 !omplikasi Thalassemia mayor memerlukan trans
14

enananan dari thalassemia sampai saat ini 3eluma ada yan dapat menyem3uhkan karena thalassemia ter*adi karena adanya kelainan eneti'( oleh se3a3 itu diperlukan terapi en untuk meno3ati thalassemia yan sampai saat ini 3elum dapat dilakukan karena tininya variasi mutasi en dalam thalassemiaa enananan Thalassemia –  enderita thalassemia –  tidak mem3utuhkan penananan !e'uali pada keadaan hemolo3in 9 disease memerlukan penam3ahan asam
mun'ulnya

anemia

9iperslepenisme

dapat

diatasi

denan

spelenktomiJeneti' konselin perlu dilakukan untuk men'eah ter*adinya hydrops
ronosis Individu denan thalassemia –  mayor memiliki pronosis tidak terlalu 3aik karena  pasien harus men*alani trans
15

!esimpulan Thalassemia merupakan suatu kelompok kelainan sintesis hemolo3in yan heteroen Thalassemia mem3erikan am3aran klinis anemia yan 3ervariasi dari rinan sampai 3erat Trans
>a
5udolph( A3raham M Rudolph&s pediatrics vol' ' th edition (edisi bahasa indonesia, ahli

2.

bahasa * a' samik wahab, sugiarto)')akarta: "J=D 200h12-0 Supartondo( Setiyohadi B Buku a*ar ilmu penyakit dalam: Anamnesis "disi ke – + ol1

3.

)akarta: Interna u3lishinD 200-h2+ –  Jleadle ) At a lan'e: anamnesis dan pemeriksaan
4.

+2 %liyah M !eterampilan dasar praktik klinik "disi ke – 2 )akarta: Salem3a MedikaD

5.

200h1+/  Nelson( &aldo "( Behman(5i'hard "( !lieman(5o3ert( Arvin(Ann M +elson tetbook  o" pediactrics vol' - ./th * s#ndromes o" herediter persistence o" "etak hemoglobin (edisi

6.

bahasa indonesia, ahli bahasa * a' samik wahab) ')akarta: "J=D 2012h10 – 12 9armenin >M =lini'al hematoloy and
7.

hiladelphia: $A >avis =ompanyD 200-p26+ – 6 Joldman L( S'ha
%SA:

"lsevier D

2012 p2# 8.

&illiams(&illiam )( Li'htman(Marshall A( Beutler("rnest( !ipps(Thomas ) !illiams manual o" hematolog# 0 th edition * the thalassemias' M'ra4hill %SA: "lsevierD 200/p-1

9.

 –  Atmakusuma(>*umhana Buku a*ar ilmu penyakit dalam *ilid II : >asar – dasar 

thalassemia "disi ke – + )akarta: Internapu3lishinD 200-h1/ – -/ 10. Mans*oer(Ari<( Suprohaita( &ardhani( &ahyu Ika( Setio4ulan( &i4iek 1apita selekta kedokteran 2ilid $$ * hematologi anak' "disi ke – / )akarta: Media aes'ulapiusD 2000h#-  –  11 ri'e SA( &ilson LM ato
16