KELAINAN/PENYAKIT yg disebabkan gangguan pada TINGKAT SELULER Non alcoholic fatty liver disease (NAFLD): Terjadi karena pembentukan bahan-bahan yang bersifat toksik terhadap berbagai protein respirasi, fosfolipid dan DNA mitokondria Terlalu banyak obat -- toksik Bahan-bahan toksik -- kenaikan sistem peroksida lemak -- memicu timbulnya reaksi radang, induksi sitokin, aktivasi fibrosis dan sebagian langsung menyebabkan kematian sel Akibat Mutasi pada DNA-mit Bertanggungjawab terhadap beberapa penyakit langka Leigh’s syndrome: penyakit yang mematikan pada masa pertumbuhan karena menyebabkan kelumpuhan total dan hilangnya kemampuan verbal. Pearson’s syndrome: kelainan pada sumsum tulang dan kegagalan kerja pankreas pada anak. Mitokondria & Penuaan. Reaksi kimia yang berlangsung pada daur Krebs dan rantai transpor elektron kadang melepas elektron yang “nyasar” keluar dari mitokondria dan masuk ke dalam lingkungan sel. Elektron tersebut berikatan dengan oksigen dan membentuk radikal bebas. Radikal bebas adalah atom atau kelompok atom yang mengandung elektron yang tidak berpasangan. Radikal bebas sangat cepat bereaksi dengan molekul lain, misalnya ADN dan protein, yang berakibat terganggunya aktivitas sel. Para ahli memperkirakan bahwa penuaan pada manusia, mulai masalah keriput hingga penurunan mental bisa jadi disebabkan karena radikal bebas tersebut. mitokondria & apoptosis apoptosis (program kematian sel) Mitokondria diketahui melepaskan sinyal yang memicu proses kematian sel. Pada kasus stroke dan penyakit Alzheimer misalnya, mitokondria menyebabkan terlalu banyak kematian sel yang akhirnya memicu penurunan mental dan gejala yang lain. Pada kasus kanker, mitokondria diduga melakukan kekeliruan dalam memicu proses apoptosis. Kekeliruan ini mengakibatkan tumbuhnya tumor yang menginvasi jaringan yang sehat. Diabetes & Badan Golgi Penyakit diabetes sangat berhubungan erat dengan gangguan pada badan golgi. Merupakan salah satu penyebat timbulnya penyakit diabetes. Badan golgi tidak mampu melakukan sekresi asam amino menjadi hormon insulin yang berfungsi mengubah glukosa menjadi glikogen. Akibatnya mengganggu produksi hormon insulin Akibatnya produksi hormon insulin akan menurun dan sebaliknya akan terjadi penumpukkan glukosa didalam darah. Lysosomal Storage Disorder(LSD) merupakan kelainan genetik yang mengakibatkan ribosom tidak mensintesis enzim-enzim hidrolitik tertentu untuk digunakan oleh lisosom Akibatnya, materi/substrat yang seyogyanya dicerna/dihidrolisis menjadi menumpuk Penumpukan organel akhirnya menyebabkan kelainan-kelainan tertentu pada tubuhmanusia, SICKLE CELL ANEMIA (anemia sel sabit) Anemia sel sabit sebagian besar terdapat pada orang-orang keturunan Afrika. Dr. I. U. Omoike, direktur dari Pusat Anemia Sel Sabit, memberitahu, memberitahu, ” Nigeria memiliki jumlah penduduk orang kulit hitam terbesar dibandingkan dengan negara mana pun dan oleh karena itu mempunyai jumlah terbesar dari pengidap kelainan anemia sel sabit dibandingkan dengan bangsa-bangsa lainnya. Ibu kota sel sabit sedunia. Penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit. Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang dan organ lainnya; menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah, me nyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ dan m ungkin kematian. •
