VARIAIÓN DE CARIOTIPO CARIOTIPO El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica metafásica ordenados ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos acrocéntricos! tama"o, que están caracteri#ados representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el n$mero de cromosomas% el ser &u mano tiene ' cromosomas ()* pares porque somos diploides o )n! en el n$cleo n$cleo de de cada célula, organi#ados en )) pares autosómicos autosómicos + par sexual (&ombre - mujer !. ada bra#o &a sido dividido en #onas cada #ona, a su ve#, en bandas e incluso las bandas en sub/bandas, gracias a las técnicas de marcado. 0o obstante puede darse el caso, en &umanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica. cromosómica.
IDIOGRAMA 1n idiograma es la representación esquemática del tama"o, forma patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sit$an alineados por el centrómero, con el bra#o largo siempre &acia abajo. 2os cromosomas se clasifican en 3 grupos, de la 4 a la 5, atendiendo a su longitud relativa a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo &umano queda formado así6 •
5rupo 46 7e encuentran los pares cromosómicos +, ) *. 7e caracteri#an por ser cromosomas mu grandes, casi metacéntricos. En concreto, + * metacéntricos% ) submetacéntrico.
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5rupo 86 7e encuentran los pares cromosómicos ' 9. 7e trata de cromosomas grandes submetacéntricos (con dos bra#os mu diferentes en tama"o!.
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5rupo 6 7e encuentran los pares cromosómicos , 3, :, ;, +<, ++, +), . 7on cromosomas medianos submetacéntricos.
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5rupo D6 7e encuentran los pares cromosómicos +*, +' +9. 7e caracteri#an por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
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5rupo E6 7e encuentran los pares cromosómicos +, +3 +:. 7on cromosomas peque"os, metacéntrico el + submetacéntricos +3 +:.
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5rupo =6 7e encuentran los pares cromosómicos +; )<. 7e trata de cromosomas peque"os metacéntricos.
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5rupo 56 7e encuentran los pares cromosómicos )+, )). 7e caracteri#an por ser cromosomas peque"os acrocéntricos ()+ )) con satélites!.
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>ediante el cariotipado se pueden anali#ar anomalías numéricas estructurales, cosa que sería mu difícil de observar mediante genética mendeliana. ?equisitos para el estudio del cariotipo
4nte todo, deben guardarse las máximas condiciones de esterilidad. 4demás, debe cumplirse lo siguiente6 2as células deben encontrarse en división. @ara ello, se &ará la incubación de la muestra en presencia de productos inductores de la mitosis (mitógenos!, como es el caso de fito&emoaglutinina. 2as células deben pararse en prometafase, empleando colc&icina, la cual interfiere en la polimeri#ación de los microt$bulos del &uso mitótico. on el objetivo de conseguir una buena separación cromosómica, las células deben someterse a c&oque osmótico. @ara ello, se emplea un medio &ipotónico (<,<39> Al!, que ocasiona el aumento de volumen de las células. 2as células tienen que ser fijadas. Ba que proceder a la tinción de los cromosomas para que sean identificables. Cinción El estudio de los cariotipos es posible debido a la tinción. 1sualmente un colorante adecuado es aplicado después de que las células &aan sido detenidas durante la división celular mediante una solución de colc&icina. @ara &umanos los glóbulos blancos son los usados más frecuentemente porque son fácilmente inducidos a crecer dividirse en cultivo de tejidos.) 4lgunas veces las observaciones pueden ser reali#adas cuando las células no se están dividiendo (interfase!. El sexo de un neonato feto puede ser determinado por observación de células en la interfase (ver punción amniótica corp$sculo de 8arr!. 2a maoría (pero no todas! las especies tienen un cariotipo estándar. El ser &umano normalmente tiene )) pares de cromosomas autosómicos un par de cromosomas sexuales. El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosoma denominado ',, el varón un cromosoma uno -, denominado ' -. ualquier variación de este cariotipo estándar puede llevar a anormalidades en el desarrollo. En los laboratorios de itogenética se utili#an varias técnicas de bandeo cromosómico. En este sentido, destaca el método de tinción de las bandas de quinacrina (bandas F!. =ue el primero en emplearse, requiere un microscopio de fluorescencia, aunque su uso a no está tan extendido como el de las bandas de giemsa (bandas 5!. @ara producir estas bandas 5 se aplica una tinción de 5iemsa tras digerir parcialmente las proteínas cromosómicas con tripsina. 2as bandas reversas (bandas ?! requieren tratamiento por calor en ellas se invierte el patrón normal blanco negro que se observa en las bandas F 5. Este método destaca por su gran utilidad en la tinción de los extremos distales de los cromosomas. Existen otras técnicas de tinción como las bandas las 0G? (región de organi#adores nucleolares!, ti"endo estos $ltimos específicamente ciertas regiones del cromosoma. 4sí, las bandas ti"en la &eterocromatina constitutiva, que se locali#a normalmente cerca de los centrómeros, la tinción 0G? marca los satélites tallos de los cromosomas acrocéntricos.
2as bandas de alta resolución suponen la tinción de los cromosomas en profase o metafase preco# (prometafase! antes de alcan#ar la condensación máxima. 2os cromosomas en profase prometafase están más elongados que los cromosomas en metafase% por este motivo, el n$mero de bandas observadas, para el conjunto de cromosomas, aumenta desde *<étodo de estudio del cariotipo +. Coma de sangre periférica separación de los glóbulos blancos (lin focitos C! ). Hncubación en presencia de productos que inducen a la mitosis (mitógenos!, como la fito&emoaglutinina. 2os mitógenos se adicionan a las células para que éstas cre#can adecuadamente &asta formar una monocapa. Después se recogen separándolas del flasI mediante un rascador. *. Detención de la mitosis en la metafase (utili#ando colc&icina, que interfiere en l a polimeri#ación de los microt$bulos del &uso mitótico!. Canto el paso de adición de mitógenos como la adición de colc&icina son los pasos críticos para el estudio del cariotipo. '. @aso por un medio &ipotónico que &ace que las células se &inc&en 9. Depositar una gota de la preparación entre porta cubre (sobre el cual se &ace presión para dispersar los cromosomas! . =ijar, te"ir fotografiar los n$cleos estallados (+
ariotipo clásico En el cariotipo clásico se suele utili#ar una solución de 5iemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del 4D0! para colorear las bandas de los cromosomas (8andas/5!, menos frecuente es el uso del colorante Fuinacridina (se une a las regiones ricas en 4denosina/ Cimina!. ada cromosoma tiene un patrón característico de banda que a uda a identificarla. 2os cromosomas se organi#an de forma que el bra#o corto de este quede orientado &acia la parte superior el bra#o largo &acia la parte inferior. 4lgunos cariotipos nombran a los bra#os cortos p a los largos q. 4demás, las diferentes regiones subregiones te"idas reciben designaciones numéricas seg$n la posición a la que se encuentren respecto a estos bra#os cromosómicos. @or ejemplo, el síndrome de ri du &at implica una deleción en el bra#o corto del cromosoma 9. Está escrito como ', , 9p/. 2a región crítica para este síndrome es la deleción de +9.), la cual es escrita como ',, del(9!(p+9.)!* ariotipo espectral
ariotipo del &umano de sexo masculino. El análisis espectral de los cariotipos (o 7A-! se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio visuali#ación de los )* pares de cromosomas en forma simultánea. 7ondas marcadas fluorescentemente son &ec&as para cada cromosoma al marcar D04 específico de cada cromosoma con diferentes fluoróforos. Debido a que &a un limitado n$mero de fluoróforos espectralmente distintos, un método de etiquetado combinatorio es usado para generar muc&os colores diferentes. 2a diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas anali#adas usando un interferómetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de imágenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinación espectralmente diferente, permitiendo la visuali#ación de cromosomas coloreados.' Esta técnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosómicas en células cancerígenas otras patologías cuando el bandeo con 5iemsa u otras técnicas no son lo suficientemente precisas. Este tipo de técnicas mejorará la identificación diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas. ariotipo digital El cariotipo digital es una técnica utili#ada para cuantificar el n$mero de copias de 4D0 en una escala genómica. 7e trata de secuencias de locus de 4D0 específicos de todo el genoma que son aisladas enumeradas. 9 Este método es también conocido como cariotipado virtual. Gbservaciones en cariotipo
2os cromosomas sufren grandes variaciones en su tama"o a lo largo del ciclo celular, pasando de estar mu poco compactados (interfase! a estar mu compactados (metafase!.
VARIACIÓN DE CARIOTIPO
PALABRAS CLAVE: diploide: dos juegos de crooso!s ide"#icos: $$%&&% ''% ge"oio: el co"ju"#o de los dis#i"#os crooso!s "o (oologos e"#re si:$%&%' "uero )*sico: "+ero de crooso!s del ge"oio ,-.
