BAB I PENDAHULUAN
1. Latar Belakang Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom (Cuncha, 1992). Down syndrome dinamai sesuai nama dokter berkebangsaan Inggris bernama Langdon Down, yang pertama kali menemukan tanda-tanda klinisnya pada tahun 1866. Pada tahun 1959 seorang ahli genetika Perancis Jerome Lejeune dan para koleganya, mengidentifikasi basis genetiknya. Manusia secara normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh ayah dan 23 lainnya diturunkan oleh ibu. Para individu yang mengalami down syndrome hampir selalu memiliki 47 kromosom, bukan 46. Ketika terjadi pematangan telur, 2 kromosom pada pasangan kromosom 21, yaitu kromosom terkecil gagal membelah diri. Jika telur bertemu dengan sperma, akan terdapat kromosom 21 — yang yang istilah teknisnya adalah trisomi 21. Masalah ini penting, karena seringkali terjadi di berbagai belahan dunia, sebagaimana menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity dan Biotechnology (ICBB) Bogor, di Indonesia terdapat lebih dari 300 ribu anak pengidap down syndrome. Sedangkan angka kejadian penderita down syndrome di seluruh dunia diperkirakan mencapai 8 juta jiwa (Aryanto, 2008). Angka kejadian kelainan down syndrome mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa (Sobbrie, 2008).
2. Rumusan Masalah Adapun rumusan masalah yang dibahas dalam makalah Ini, yaitu: I.
Definisi Down Syndrome ?
II.
Etiologi Down Syndrome ?
III.
Patofisiologi Down Syndrome ?
IV.
Manifestasi Klinis Down Syndrome ?
V. VI.
Komplikasi Down Syndrome ? Pemeriksaan Diagnostik Down Syndrome ? 1
VII. VIII.
Penatalaksanaan Down Syndrome ? Asuhan Keperawatan anak dengan down syndrome ?
3. Tujuan Berdasarkan rumusan masalah diatas, makalah ini dibuat untuk mengetahui dan memahami tentang Down Syndrome serta untuk mengetahui bagaimana penanganan terhadap anak yang mengalami down syndrome.
4. Manfaat Adapun manfaat penulisan makalah ini adalah agar kita dapat mengetahui dan memahami tentang Down Syndrome.
2
BAB II PEMBAHASAN
A. Konsep Dasar Down Syndrome I. Definisi Down Syndrome Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Down syndrome adalah abnormalitas kromosom yang ditandai dengan berbagai derajat retardasi mental dan efek fisik yang berhubungan;dikenal juga sebagai trisomi 21. (Donna L. Wong;654) II. Etiologi Down Syndrome
1) Genetik Diperkirakan terdapat predisposisi terhadap ―Non disfunctional‖. Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyebabkan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom down. 2) Radiasi Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab utama terjadinya ―Non disfunctional‖ pada Sindrom Down. Uchida 1981 membicarakan bahwa sekitar 30% ibu melahirkan anak dengan Sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan penelitian lain tidak menetapkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom. 3) Infeksi Infeksi juga dikatakan kerupakan salah satu penyebab terjadinya Sindrom Down. Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan terjadinya ―Non disfunctional‖. 4) Autoimun Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang nerkaitan dengan tiroid. Penelitian Fialkaw 1966, secara konsisten mendapatkan perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan Sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama. 3
5) Umur ibu Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan ―non dijunction‖ pada kromosom. Peruba han endokrin seperti konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh. 6) Umur ayah Penelitian sutogenik pada orang tua dengan Sindrom Down mendapatkan bahwa 20 – 20 – 30% 30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
III.
Patofisiologi Down
Syndrome
disebabkan
adanya kelainan pada perkembangan kromosom.
Kromosom
merupakan
serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifatsifat sifat seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down s yndrome memiliki 47 kromosom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda dengan orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil, jari-jari pendek dan kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk t elunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot).
4
IV.
Manifestasi Klinis a. Anak yang satu sangat mirip miri p dengan yang lainnya. b. Retardasi mental di samping juga retardasi jasmani. c. Kemampuan berfikir dapat digolongkan idiot embicil. d. Berbicara dengan kalimat sederhana. e. Biasanya sangat tertarik pada musik dan kelihatan sangat gembira. f. Wajah anak sangat khas. g. Kepala sangat kecil dan brakisefalik dengan daerah oksipital yang mendatar. h. Muka lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan samping. i. Iris
mata
menunjukkan
bercak-bercak
(Broncfield spots). j. Lipatan epikantus jelas sekali. k. Bibir tebal dan lidah besar, kasar bercelah-celah (Scrotal tongue). l. Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu. ter ganggu. m. Kulit halus dan longgar, tetapi warnanya normal. n. Di leher terdapat lipatan-lipatan yang berlebihan. o. Jari tangan tampak kelingking keli ngking yang pendek dan membengkok ke dalam. p. Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan falang tengah dan dista/ rudimeter. q. Jarak antara jari I dan II, baik pada tangan maupun pada kaki agak besar. r. Telapak
tangan
tampak
tidak
normal,
yaitu
terdapat
satu
garis
besar
melintang(simian crease). s. Alat kelamin biasanya kecil. t. Otot hipotonik dan pergerakan sendi berlebihan. u. Kelainan jantung bawaan sering ditemukan. V.
Komplikasi
1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat) 2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan) 5
VI.
Penatalaksanaan
1. Penanganan Secara Medis a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran pendengaran oleh THT sejak dini. b. Penyakit jantung bawaan c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak sej ak dini. d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah. e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis. 2. Pendidikan a. Intervensi Dini Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi, yang akan memberi anak kesempatan. kese mpatan. b. Taman Bermain Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. c. Pendidikan Khusus (SLB-C) Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan d an menjali hubungan baik. 3. Penyuluhan Pada Orang Tua VII.
Pemeriksaan Diagnostik Diagnosa down syndrome dapat ditegakan ketika masih berada dalam kandungan
dan tes pentaringan biasanya di lakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.kadar alfa-fetoprotein tahun.kadar alfa-fetoprotein yang rendahdi dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinyadown syndrome pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan 6
USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosa ditegakkan berdasarkan
diagnosa
dan
pemeriksaan
fisik.
Dengan
stetoskop
akan
terdengar murmur terdengar murmur (bunyi (bunyi jantung tambahan). Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain: a. Pemeriksaan fisik penderita b. Pemeriksaan kromosom c. Ultrasonograpgy d. ECG, Echocardiogram e. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
B. Asuhan Keperawatan Pada Anak Dengan Down Syndrome Pengkajian a. Lakukan pengkajian fisik. b. Lakukan pengkajian perkembangan. c. Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain dalam keluarga yang mengalami keadaan serupa. d. Obsevasi adanya manifestasi sindrom down: Karakteristik fisik (paling sering dilihat) - Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar - Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebraserong (mata mir ing keatas, ke luar) - Hidung kecil dengan batang hidung tertekan tert ekan ke bawah (hidung sadel) - Lidah menjulur kadang berfisura - Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar) - Palatum berlengkung tinggi - Leher pendek tebal - \Muskulatur hipotonik (abdomen buncit, hernia umbilikus) - Sendi hiperfleksibel dan lemas - Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan) - Tangan dan kaki lebar, pendek dan tumpul Intelegensia - Bervariasi dari retardasi hebat sampai intelegensia normal rendaH.
7
- Umumnya dalam rentang riang sampai sedang - Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif Anomali kongenital (peningkatan insidens) - Penyakit jantung kongenital (paling umum) Defek lain menimbulkan : * Agenesis renal * Atresia duodenum * Penyakit hirscprung * Fistula trakeoesofagus * Subluksasi pinggul * Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial) Masalah sensori (seringkali berhubungan) Dapat mencakup hal-hal berikut: - Kehilangan pendengaran konduktif (sangan umum) - Strabismus - Miopia - Nistagmus - Katarak - Konjungtivitas Pertumbuhan dan perkembangan seksual - Pertumbuhan tinggi badan dan berat badan menurun; umumnya obesitas - Perkembangan seksual terlambat, tidak lengkap atau keduanya - Infertil pada pria; dapat fertil - Penuaan prematur umum terjadi; harapan hidup rendah - Bantu dengan tes diagnostik mis., analisa kromosom.
DIAGNOSA KEPERAWATAN No. Diagnosa Tujuan 1. Risiko tinggi Setelah dilakukan infeksi intervensi, Pasien berhubungan tidak dengan menunjukan hipotonia, bukti-bukti
Intervensi - Ajarkan keluarga tentang pegunaan teknik mencuci tangan yang baik - Tekankan
Rasional - untuk menimalkan pemajanan pada organisme infektif. - untuk mencegah penumpukan sekresi 8
peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan
2.
infeksi pernapasan dengan kriteria hasil: - anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distres pernapasan (respirasi meningkat, sianosis).
Kerusakan Setelah dilakukan menelan intervensi, berhubungan kesulitan dengan pemberian makan hipotonia, pada masa bayi lidah besar, menjadi minimal kerusakan dengan kriteria kognitif hasil: - bayi mengkomsumsi makanan dengan jumlah yang adekuat yang sesuai dengan usia dan ukurannya - keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makan - bayi menambah berat badannya sesuai tabel
pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan postur duduk - Dorong penggunaan vaporizer uap dingin - Ajarkan pada keluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulp - Tekankan pentingnya perawatan mulut yang baik seperti sikat gigi - Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang dianjurkan - kolaborasi pemberian antibiotik - Hisap hidung bayi setip kali sebelum pemberian makan, bila perlu - Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering; - Jelaskan pada keluarga bahwa menarik lidah merupakan respons normal pada anak - Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi kebutuhan energi hitung asupan berdasarkan tinggi dan berat badan, - Pantau tinggi badan dan berat badan dengan interval yang teratur
-
-
-
dan memudahkan ekspansi paru untuk mencegah krusta sekresi nasal dan mengeringnya membran mukosa karena tulang hidung anak yang tidak berkembangmenyebab kan masalah kronis ketidakadekuatan drainase mukus. intuk menjaga mulut sebersih mungkin. untuk mencegah infeksi. untuk penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organisme resisten.
- untuk menghilangkan mukus. - biarkan anak untuk beristirahat selama pemberian makan karena mengisap dan makan dalam waktu lama sulit dilakukan dengan pernapasan mulut. - dengan lidah menjulur dan tidak berati penolakan terhadap makanan - bukan berdasarkan urutan usia, karena pertumbuhan cenderung lebih lambat pada anak-anak dengan sindrom Down. - untuk mengevaluasi asupan nutrisi - untuk pemberian 9
3.
standar berat badan Perubahan Setelah dilakukan proses intervensi, keluarga Pasien (keluarga) berhubungan menunjukan dengan perilaku mempunyai kedekatan anak yang orangtua dan bayi menderita dengan kriteria Sindrom hasil: Down. - Keluarga siap untuk menghadapi perawatan anak - Orang tua dan anak menunjukkan perilaku kedekatan - Keluarga mampu menghadapi perawatan yang dibutuhkan untuk mengatasi masalah kesehatan khusus
– kolaborasi – kolaborasi dengan ahli gizi - Tunjukkan penerimaan terhadap anak melalui perilaku anda sendiri - Jelaskan pada keluarga bahwa kurangnya molding atau clinging pada bayi adalah karakteristik fisik dari sindrom Down karena hal ini mungkin diinterpretasikan dengan mudah sebagai tanda ketidakdekatan atau penolakan. - Anjurkan orangtua untuk membendung atau menyelimuti bayi dengan ketat dalam selimut
tnutrisi yang tepat - karena orangtua sensitif terhadap sikap afektif orang lain. - Agar orang tua bisa lebih memahami keadaan anaknya. - untuk memberikan keamanan dan kompensasi terhadap kurangnya molding atau clinging.
10
