BAB I KONSEP TEORI 1. DEFINISI
1. Sindro Sindrom m Down Down adalah adalah suatu suatu kelain kelainan an di mana mana terdapat terdapat subnorma subnormalita litass ment mental al yang ang bera beratt dan dan ciri ciri-c -cir irii waja wajah h yang ang meru merupa paii ras ras Mong Mongol oloi oid. d. (Hinchliff1!!!" 1#$%. &. Sindrom Down adalah kelainan bawaan terutama keterbelakangan mental bentuk wajah yang khas ( idiosi Mongoloid Mongoloidisme % kelainan kromos kromosoma omall berupa berupa trisom trisomii atau translo translokas kasii gen secara secara tidak tidak seimban seimbang. g. ( 'amali M.. &))*" !$%. #. sindr sindrom om Down Down + ,risom risomii &1 ( ( // // 0&1 0&1 atau atau / / 0&1% 0&1% adala adalah h gangguan kromosom tersering pada kelahiran hidup. (2rice S.. &))3" &3%.
2. ETIOLOGI
Menurut Soetjiningsih (1!!$" &11-&1&% selama satu abad sebelumnya banyak hipotes hipotesis is tentang tentang penyeba penyebab b sindro sindrom m Down Down yang yang dilapo dilaporka rkan. n. ,etapi etapi sejak sejak ditemukan ditemukan adanya kelainan kelainan kromosom kromosom pada sindrom sindrom Down pada tahun 1!*! maka
sekarang
perhatian
dipusatkan
pada
kejadian “non-
disjunctional” sebagai penyebabnya yaitu" 1. Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap ”non-disjunctional”. ”non-disjunctional”. 4ukt 4uktii yang yang mend menduk ukun ung g teor teorii ini ini adal adalah ah berd berdas asar arka kan n hasi hasill pene peneli liti tian an epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom s indrom Down. 2. Radiasi
'adia 'adiasi si dika dikata taka kan n meru merupa paka kan n salah salah satu satu peny penyeb ebab ab terja terjadi diny nyaa “nondisjunctional” pada disjunctional” pada sindrom Down ini. 5chida 1!$1 (dikutip 2ueschel dkk.% menyatakan bahwa sekitar #)6 ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi.
1
Sedangkan penelitian lain tidak mendapati hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom. 3. Infeksi
7nfeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya sindrom Down. Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa 8irus dapat mengakibatkan terjadinya “non-disjunctional”. 4. Auti!un
9actor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down adalah aotuimun. ,erutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. 2enelitian 9ialkow 1!33 (dikutip 2ueschel dkk.% secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sa ma. ". #!u$ i%u
pabila umur ibu di atas #* tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunctional” pada kromosom. 2erubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen menurunnya kadar
hidroepiandrosteron
menurunnya
konsentrasi
estriadol
sistemik
perubahan konsentrasi reseptor hormone dan peningkatan secara tajam kadar :H (:uteni;ing Hormone% dan 9SH (9ollicular Stimulating Hormone% secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya “non-disjunctional”. &. #!u$ a'a(
Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down juga dilaporkan adanya pengaruh umur ayah. 2enelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down mendapatkan bahwa &)-#)6 kasus ekstra kromosom &1 bersumber dari ayahnya. ,etapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu. 9actor lain seperti gangguan intragametik organisasi nucleolus bahan kimia dan frekuensi koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari sindrom Down.
2
3. )ANIFESTASI KLINIS
a. 4erat badan pada waktu lahir dari bayi dengan sindrom Down pada umumnya kurang dari normal b.
e. ,erdapat kecenderungan terjadinya leukemia. f. nak cenderung tenang jarang menangis dan terdapat hipertonisitas otot. g. Mikrosefali brakisefali dan oksiput yang mendatar merupakan hal yang khas. h. 'ambut biasanya lemas dan lurus. i. Mulut sering menganga karena adanya lidah besar yang menjulur yang juga dapat mempunyai fisura. j. :eher cenderung pendek dan lebar kadang kulitnya berlebihan pada bagian belakang. k. ,angan pendek dan lebar dan dapat dilakukan hiperekstensi. l. ?ari kelingking bengkok dan falanks media kurang berkembang. j. @aki cenderung pendek dan gemuk dengan jarak yang lebar antara ibu jari dan telunjuk. k. Mereka cenderung periang senang bersahabat dan gemar musik tetapi seperti anak normal mereka dapat memperlihatkan suatu rentang atribut kepribadian.
3
4. PATOFISIOLOGI
Down Syndrome disebabkan adanya
kelainan pada perkembangan
kromosom. @romosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. 2ada bayi normal terdapat 3 kromosom (&# pasang% di mana kromosom nomor &1 berjumlah & buah (sepasang%. 4ayi dengan penyakit down syndrome memiliki krososom karena kromosom nomor &1 berjumlah # buah. @elebihan 1 kromosom (nomor &1% atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-&1 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom &1 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. ,risomi-&1 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda dengan orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil jari- jari pendek dan kelingking bengkok. @eistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka.
9aktor penyebab"
=on disjungtional
,ranlokasi kromosom&1 dan 1*
2ost ;igotik non disjunctional
2embentukan organ yang kurang sempurna
&. KO)PLIKASI
4
Menurut Aecily :.4. (&))&" #&*% komplikasi yang dapat timbul akibat sindrom Down adalah sebagai berikut" 1. Serebral palsi &.
+. PENATALAKSANAAN
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. 2ada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai. 1. 2enanganan Secara Medis a. 2endengarannya " sekitar )-$) 6 anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh ,H, sejak dini. b. 2enyakit jantung bawaan c. 2englihatan " 2erlu e8aluasi sejak dini. d. =utrisi " kan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi + prasekolah. e. @elainan tulang " Dislokasi patela subluksasio pangkal paha + ketidakstabilan atlantoaksial. 4ila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina ser8ikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis. &. 2endidikan a. 7nter8ensi Dini
5
2rogram ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down yang bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian makan belajar 44+4@ mandi. b. ,aman 4ermain Misalnya dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. c. 2endidikan @husus (S:4-A% nak akan mendapat perasaan tentang identitas personal harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik akademis dan kemampuan sosial bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik. #. 2enyuluhan 2ada Brang ,ua a. 4erikan nutrisi yang memadai - :ihat kemampuan anak untuk menelan - 4eri informasi pada orang tua cara yang tepat + benar dalam memberi makanan yang baik b. 4erikan nutrisi yang baik pada anak dengan gi;i yang baik - njurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin c.
6
2enatalaksanaan lainnya yang dapat dilakukan pada down syndrome antara lain " 1
Stimulasi dini. Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang Down Syndrome terapi bicara olah tubuh karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsanganrangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal walaupun respons dan daya tangkap tidak sama bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya. 2rogram ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian makan belajar 44+4@ mandi yang akan memberi anak kesempatan.
&
2embedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
#
9isio ,erapi. 2enanganan
fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar
untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan. ,ujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndrome-nya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.9isioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara+gerakan yang tepat (appropriate ways%. ,anpa fisioterapi sebagian banyak anak
dengan
Down
Syndrome
7
menyesuaikan
gerakannya
untuk
mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur. ,ujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. 5ntuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya. 9isioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi tetapi terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Di sini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. 5ntuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan dirumah.
,erapi Cicara. Suatu terapi yang diperlukan untuk anak DownSyndrome yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata.Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak Down Syndrome misalnya terapi okupasi. ,erapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian kognitif+pemahaman kemampuan sensorik dan motoriknya. @emandirian diberikan kerena pada dasarnya anak Down Syndrome tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. ,erapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.
*
,erapi 'emedial. ,erapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa
3
,erapi Sensori 7ntegrasi. Sensori 7ntegrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan + sensori yang diterima. ,erapi ini diberikan bagi anak Down Syndrome yang mengalami
8
gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh motorik kasar motorik halus dan lain-lain. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan akti8itas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.
,erapi ,ingkah :aku (4eha8iour ,heraphy% Mengajarkan anak Down Syndrome yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan normanorma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
$
,erapi alternatif. 2enanganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. Hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya meskipun banyak pihak mengatakan dapat menyembuhkan Down Syndrome. Brang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini jangan terjebak dengan janji bahwa Down Syndromepada sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin Down Syndrome bisa hilang. DS akan terus melekat pada sang anak. ang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak Down Syndrome dengan anak yang normal. ,erapi alternatif tersebut di antaranya adalah " - ,erapi kupuntur ,erapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan jarum. ,itik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak. - ,erapi Musik nak dikenalkan nada bunyi-bunyian dan lain-lain. nak-anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akansangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik - ,erapi :umba-:umba ,erapi ini biasanya dipakai bagi anak utis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak Down Syndrome. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.
9
- ,erapi Araniosacral ,erapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak Down Syndrome diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.
BAB 2 KONSEP AS#*AN KEPERA,ATAN PADA ANAK DENGAN )ASALA* K*#S#S KELAINAN KRO)OSO) -SNDRO)E DO,N/ A. Pen0kaian 7. 7D=,7,S D, 7dentitas pasien meliputi nama tanggal lahir nama ayah nama ibu
pekerjaan ayah+ibu alamat+ no telp
kultur
agama
pendidikan
klien+ayah+ibu. 77. 2B: @SH,= 95=
'iwayat penyakit sekarang Brang tua mengatakan anaknya mengalami keterbelakangan perkembangan mental dan fisik. nak biasanya mempunyai tubuh pendek lengan atau kaki kadang-kadang bengkok kepala lebar wajah membulat mulut selalu terbuka ujung lidah besar hidung lebar dan datar kedua lubang hidung terpisah lebar jarak lebar antar kedua mata kelopak mata mempunyai
10
lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang oriental iris mata kadangkadang berbintik yang disebut bintik F4rushfiel.
-
'iwayat kesehatan keluarga @aji tentang mempunyai penyakit keturunan dan penyakit menular. ,erdapat peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan down sindrom
-
'iwayat imunisasi 4iasanya mengenai pemberian imunisasi sejak anak dilahirkan
-
@ebutuhan dasar =utrisi
•
kelainan kongenital yang lain sehingga berat badannya sulit naik pada masa bayi+ prasekolah. ,etapi setelah masa sekolah atau pada masa remaja malah •
sering terjadi obesitas. kti8itas Seorang anak dengan sindrom down dapat lemah dan tak aktif juga ada yang agresif dan hiperaktif.
-
'iwayat alergi 4iasanya dikaji tentang alergi obat G obatan makanan serta apapun yang menyebabkan alergi
-
2ola hidup + kebiasaan @ebiasaan yang dibawah ibu sejak mana prenatal seperti " merokok minuman keras dan ketergantungan obat
-
'iwayat psikologis @aji status emosional anak mekanisme koping dan respon terhadap pengobatan
11
-
'iwayat social @aji pola komunikasi 8erbal atau no 8erbal interaksi anak dengan lingkungan dan hubungan anak dengan keluarga
-
777.
Spiritual Minat dalam melakukan ibadah selama sakit
2M'7@S= 97S7@ a. @eadaan umum " 2ertumbuhan tinggi badan dan 44 menurun
umumnya obesitas b. ,anda- tanda 8ital " c. 2emeriksaan kepala dan leher " tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas dan keluar% hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel% lidah menjulur kadang berfisura mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar% palatum berlengkung tinggi leher pendek tebal d. 2emeriksaan integument e. ,hora f. bdomen
" " " Muskulatur Hipotonik (perut buncit hernia
umbilikus% g.
" 2erkembangan seksual terhambat tidak
lengkap atau keduanya infertile pada pria wanita dapat fertile penuaan premature uum terjadi harapan hidup rendah. h. 2unggung " i. kstremitas " Sendi hiperfleksibel dan lemas tangan dan kaki lebar pandek tumpul garis simian (puncak trans8ersal pada sisi telapak j.
tangan% Status neurologi
"
Masalah
Sensori
(seringkali
berhubungan%
kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum% strabismus myopia nistagmus katarak konjungti8itis k. 2emeriksaan tingkat perkembangan - Motorik kasar - Motorik halus - daptasi social - 4ahasa " @elambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
12
l.
Data penunjang - 2emeriksaan 'adiologi pada pemeriksaan radiologi didapatkan FbrachycephalicI sutura dan fontanellla yang terlambat menutup. ,ulang ileum dan sayapnya melebar
-
disertai sudut asetabular yang lebih lebar. 2emeriksaan kariotiping" untuk mengetahui adanya translokasi kromosom. 4ila ada maka ayah dan ibunya harus diperiksa. 4ila ditemukan salah satu adalah karier maka keluarga lainnya juga perlu diperiksa hal ini sangat berguna untuk pencegahan kemungkinan terulangnya kejadian sindrom Down - 2emeriksaan dermatoglifik" pemeriksaan pada sidik jari telapak tangan dan kaki yang akan menunjukkan adanya gambaran khas pada sindrom Down. Dermatoglifik ini merupakan cara yang sederhana mudah dan cepat serta mempunyai ketepatan yang cukup tinggi.
B. Dia0nsa Kee$aatan 1. 'isiko tinggi infeksi b+d hipotonia peningkatan kerentanan terhadap infeksi
pernapasan &. 2erubahan nutrisi (pada neonatus% " kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi. #. 'isiko tinggi cedera b+d hiperekstensibilitas sendi instabilitas atlantoaksial . @urangnya interaksi sosial anak b+d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki. ". Defisit pengetahuan (orang tua% b+d perawatan anak syndrom down. . Inte$5ensi ,ujuan " Setelah dilakukan asuhan keperawatan 1& jam anak tidak mengalami
tanda G tanda infeksi pernafasan atau distress pernafasan. 7nter8ensi @eperawatan + 'asional " 1. jarkan keluarga tentang penggunaan teknik mencuci tangan yang baik '+ " untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif &. ,ekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering terutama penggunaan postur duduk '+ " untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru. #. Dorong penggunaan 8apori;er uap dingin
13
'+ " untuk mencegah krusta sekresi nasal dan mengeringnya membran mukosa. . jarkan pada keluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulb '+ " karena tulang hidung anak yang tidak berkembang menyebabkan masalah kronis ketidak adekuatan drainase mukus *. ,ekankan pentingnya perawatan mulut yang baik (mis lanjutkan pemberian makan dengan air jernih% sikat gigi '+ " untuk menjaga mulut sebersih mungkin 3. Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang di anjurkan '+ " untuk mencegah infeksi . ,ekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotik bila di instruksikan '+ " untuk kebersihan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organisme resisten
BAB 3 PEN#T#P A. KESI)P#LAN
Sindrom Down adalah suatu kelainan di mana terdapat subnormalitas mental yang berat dan ciri-ciri wajah yang merupai ras Mongoloid. tau dapat diartikan sebagai kelainan bawaan terutama keterbelakangan mental bentuk wajah yang khas ( idiosi Mongoloid Mongoloidisme % kelainan kromosomal berupa trisomi atau translokasi gen secara tidak seimbang. B. SARAN
nak yang terkena down syndrome tersebut sebaiknya segera diberikan terapi bicara dan latihan fisik sehingga tetap dapat bersosialisasi dengan lingkungan sekitarnya serta belajar hidupdengan mandiri.
14
DAFTAR P#STAKA
4et; Aecily :. &))& Buku Saku Keperawatan Pediatri ?akarta"
15
