ASkep Down Sindrom FIX

1|Page

BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang

Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada kete rbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wikipedia indonesia). Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik ( medicastore). Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan translokasi kromosom (wikipedia melayu). Anak dengan sindrom down ada lah individu yang dapat dikenalai dari fenotipnya dan mempunyai kece rdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih). 1.2 Rumusan Masalah

a. Apa yang dimaksud dengan down sindrom? b. Apa saja faktor penyebab, tanda gejala, dn proses terjadinya down sindrom? c. Bagaimana penatalaksanaan terhadap pasien dengan dengan masalah down sindrom? 1.3 Tujuan

a. Tujuan Umum Diharapkan kepada mahasiswa/i agar mengetahui apa saja masalah-masalah anak dengan down sindrom. b. Tujuan Khusus      





Mengetahui pengertian sindrom down Mengetahui etiologi sindrom down pada anak Mengetahui manifestasi klinis sindrom down pada anak Mengetahui patofisiologi sindrom down pada anak Mengetahui penatalaksanaan sindrom down pada anak Dapat melakukan pengkajian dan pengumpulan data pada anak dengan sindrom down Dapat mengidentifikasi dan merumuskan diagnosa keperawatan anak dengan sindrom don brdasarkan masalah Dapat menentukan intervensi, melakukan tindakan dan evaluasi pada anak dengan sindrom down.

Asuhan Keperawatan Down Sindrom 1 | P a g e

Trusted by over 1 million members

Try Scribd FREE for 30 days to access over 125 million titles without ads or interruptions! Start Free Trial Cancel Anytime.







2|Page

BAB II PEMBAHASAN 2.1 Definisi

Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wikipedia indonesia). Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu s uatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisi k (medicastore). Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan translokasi kromosom (wikipedia melayu). Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenalai dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih). 2.2 Etiologi

Pada tahun 1959 Leujene dkk (dikutip dari sony s ony HS, dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) melaporkan temuan mereka bahwa pada semua penderita sindrom down mempunyai 3 kromosom 21 dalam tubuhnya yang kemudian disebut dengan trisomi 21. tetapi pada tahun – tahun – tahun tahun berikutnya, kelainan kromosom lain juga mulai tampak, sehingga disimpulkan bahwa selain trisomi 21 ada penyebab lain dari timbulnya penyakit sindrom down ini. Meskipun begitu penyebab tersering dari sindrom down ini adalah trisomi 21 yaitu sekitar 92-95%, sedangkan penyebab yang lai n yaitu 4,8-6,3% adalah karena keturunan. Kebanyakan adalah translokasi Robertisonian yaitu adanya perlekatan antara kromosom 14, 21 dan 22. Penyebab yang telah diketahui adalah kerena adanya kelainan kromosom yang terletak pada kromosom yang ke 21, yaitu trisomi. Dan penyebab dari kelainan kromosom ini mungkin disebabkan oleh beberapa hal di bawah ini, antara lain: 1) Non disjungtion (pembentukan (pembentukan gametosit) a. Genetik Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya

b. Radiasi







3|Page

dengan sindrom down adal ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen. c. Infeksi Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini. d. Autoimun Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal. e. Usia ibu Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin, termasuk hormon LH dan FSH. f. Ayah Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 20 – 30% 30% kasus penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu. 2) Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15. 3) Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA. 4) Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan 5) Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat berdampak pada janin. 2.3 Manifestasi Klinis

Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram. gram. Anak-anak yang menderita sindroma Down Down memiliki penampilan yang khas: a. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah). b. Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar. c. Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal







4|Page

e. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka. f. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan g. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar h. Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease). i. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah j. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa) k. Keterbelakangan mental. l. Hiper fleksibilitas. m. Bentuk palatum yang tidak normal n. Kelemahan otot Namun tidak semua ciri – ciri – ciri ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom down juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal.

2.4 Patofisiologi

Temuan kasus down sindrom yang pasti belum diketahui penyebabnya. Fakta menunjukkan bahwa kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embrionesis. Riset membuktikan bahwa kromosom 21 berperan dalam membentuk raut wajah. Hal ini berhubungan dengan beberapa RM dan beberapa kelainan multi sistem seperti kerusakan hati bawaan, kerusakan penglihatan dan pendengaran, nasopharigeal dan ketidaknormalan Gastro Intestinal seperti Antrioventrikuler seperti Antrioventrikuler canal, Impertorate anus dan Tracheoesophageal Tracheoesophageal fistula. Akhirnya kelebihan kromosom juga mengubah neurotransmiter dalam sistem kolinergik, mengakibatkan penuaan dini dan penyakit Alzheimer’s Alzheimer’s Disease. Meskipun penyebab yang spesifik belum diketahui, kehamilan yang terlambat (terjadi konsepsi ketika ibu sudah berusia 35 tahun keatas) juga mnjadi faktor predisposisi. Usia ayah juga memberikan andil, tetapi tidak sekuat pengaruh dari dari faktor kehamilan ibu.







5|Page

2.5 Pathway







6|Page

2.6 Komplikasi

a. b. c. d. e. f. g.

Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot) Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, te nggorok, radang paru-paru Kurang pendengaran Lambat/bermasalah dalam berbicara Penglihatan kurang jelas Retardasi mental Leukemia

2.7 Penatalaksanaan

1. Penanganan secara medis a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran pendengaran oleh THT sejak dini. b. Penyakit jantung bawaan c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini. d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah. e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.

2. Pendidikan a. Intervensi Dini Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga l ingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom s yndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain i tu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan. b. Taman Bermain Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. c. Pendidikan Khusus (SLB-C) Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan hubungan baik.

3. Penyuluhan Pada Orang Tua Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan kebanyakan orang tua tidak menerima









7|Page

Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.







8|Page

BAB III ASUHAN KEPERAWATAN DOWN SINDROM

3.1 PENGKAJIAN Data Subyektif

A. Identitas Angka kejadiannya adalah 1,0- 1,2 per 1000 kelahiran hidup. Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Angka kejadian pada berbagai golongan sosial ekonomi adalah sama. Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non disjunction” pada kromosom. Selain itu penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom kromosom 21 bersumber dari ayahnya. B. Riwayat Kesehatan. 1) Keluhan utama. Penampilan fisik yang khas dengan wajah seperti orang Mongol, kelainan pada jantung, gangguan tumbuh kembang. 2) Riwayat penyakit. Umumnya sindrom Down sudah dapat diketahui sejak bayi dengan pemeriksaan dermatoglifik. Bahkan sejak antenatal sudah dapat diteksi bila terdapat kelainan kromosom pada janin. C. Riwayat kesehatan keluarga. Terdapat peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down. D. Riwayat kehamilan dan persalinan Sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Selain itu, penelitian Fialkow 1966 (dikutip dari Pueschel dkk.) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan







9|Page

F. Riwayat psikososial dan spiritual Pada umumnya perkembangan anak dengan sindrom Down, lebih lambat dari anak yang normal. Kebanyakan anak dengan sindrom Down disertai dengan retardasi mental yang ringan atau sedang. Sedangkan perilaku sosialnya mempunyai pola interaksi yang sama dengan anak normal sebayanya, walaupun tingkat responsnya berbeda secara kuantitatif. Dukungan dari orang tua dan keluarga lainnya terhadap kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak dengan sindrom Down sangat berperan penting. penting. Data Obyektif

A. Pemeriksaan Umum 1. Keadaan umum: Baik 2. Kesadaran: Compos Mentis 3. BB dan TB sekarang: untuk mengetahui pertumbuhan yang terjadi pada anak. 4. HR: pada sindrom Down dapat terjadi kelainan pada jantung. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara at ria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas. 5. RR: kelainan jantung pada sindrom Down dapat mengakibatkan sukar bernapas. 6. LK: bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. B. Pemeriksaan Fisik 1. Kepala: bentuk kepala yang relatif kecil keci l dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar, oksiput datar (brakisefali) 2. Wajah: paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol, pangkal







10 | P a g e

5. Kulit: lapisan kulit biasanya tampak keriput, kulit lembut, keringdan tipis, Xerosis, atopic dermatitis, palmoplantar hyperkeratosis, dan seborrheic dermatitis, Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acroc yanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata, Vitiligo, Angular cheilitis 6. Abdomen: Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia) 7. Ekstremitas: tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”. Otot yan glemah menyebabkan mereka menjadi lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar. Jari kelingking bengkok (klinodaktili) 8. Genitalia: Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas C. Pemeriksaan penunjang 1. Pemeriksaan Radiologi: pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachycephalic”, sutura dan fontanellla yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebih lebar. 2. Pemeriksaan kariotiping: untuk mengetahui adanya translokasi kromosom. Bila ada, maka ayah dan ibunya harus diperiksa. Bila ditemukan salah satu adalah karier, maka keluarga lainnya juga perlu diperiksa, hal ini sangat berguna untuk pencegahan kemungkinan terulangnya kejadian sindrom Down 3. Pemeriksaan dermatoglifik: pemeriksaan pada sidik jari, telapak tangan dan kaki yang akan menunjukkan adanya gambaran khas pada sindrom Down. Dermatoglifik ini merupakan cara yang sederhana, mudah dan cepat, serta mempunyai ketepatan yang cukup tinggi. 3.2 Diagnosa Keperawat Keperawatan an

1. Gangguan pemenuhan nutrisi yang berhubungan dengan penyapihan.







11 | P a g e

6. Gangguan

pertumbuhan

pada

fungsi

jantung,

pendengaran,

penglihatan,

pendengaran, serta kelainan darah berhubungan dengan komplikasi yang mungkin terjadi pada sindrom Down. 3.3 Intervensi Keperawatan

Dalam menentukan intervensi keperawatan harus di tetapkan dahulu tujuan dan kriteria hasil yang ingin dicapai setelah pemberian intervensi ini. Dalam pemberian intervensi harus mengaitkan dengan rasionalisasinya 1. Diagnosa I a. Tujuan: Pemenuhan nutrisi pada klien akan terpenuhi dalam waktu 1 bulan b. Kriteria hasil: 

Terdapat kenaikan berat badan



Berat badan berada pada batas normal

c. Intervensi: 1. Pemantauan berat badan R/ Pemantauan berat badan yang teratur dapat menentukan perkembangan perawatan selanjutnya Mandiri 2. Periksa kemampuan anak untuk menelan R/ kemampuan anak untuk menelan mempengaruhi masuknya asupan nutrisi untuk anak. 3. Beri informasi pada orang tua cara yang tepat dalam memberi makanan R/ suasana yang menyenangkan selama makan dapat meningkatkan nafsu makan anak. 4. Kolaborasi dengan ahli gizi dalam pemberian makan R/ untuk mengetahui bagaimana cara meningkatkan nutrisi anak. d. Evaluasi 1) Mempertahankan diet yang menunjukkan masukan kalori yang adekuat sesuai selera.









12 | P a g e

c. Intervensi: Mandiri 

Bantu anak dalam memberikan respons yang bermakna pada lingkungan.



Berespon pada isyarat anak.



Tanggapi anak dengan semangat dan antusiasme.



Atur jadwal kegiatan anak setiap hari meliputi 4-5 kali stimulus setiap hari.



Identifikasi tujuan perkembangan yang ingin dicapai secara spesifik.



Ajarkan orang tua pertumbuhan dan perkembangan anak.



Ajarkan orang tua stimulasi yang sesuai untuk mendukung pertumbuhan dan perkembangan.

d. Kolaborasi Konsultasi pada ahli rehab medik dan/atau terapi okopasi jika dibutuhkan. e. Evaluasi Anak menunjukan tanda-tanda peningkatan perkembangan fisik dan emosional. 3. Diagnosa III a. Tujuan: klien dapat berinteraksi dengan baik dengan orang lain dan lingkungannya dalam waktu 1 bulan b. Kriteria hasil: 

Anak dapat berinteraksi dengan teman- temannya



Anak tidak rewel ketika berada di lingkungan baru

c. Intervensi:







13 | P a g e


Gali pemahaman orang tua mengenai sindrom Down



Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya saat ini.



Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan sindrom Down



Jelaskan pada orang tua mengenai berbagai kemungkinan komplikasi yang dapat terjadi pada anak dengan sindrom Down

d. Evaluasi Orang tua lebih memahami mengenai perawatan dan kebutuhan anak dengan sindrom Down. 5. Diagnosa V a. Tujuan: orang tua memberikan dukungan penuh terhadap anaknya. b. Kriteria hasil: 

Orang tua dapat bersifat terbuka dan menerima keadaan anaknya



Orang tua dapat tidak merasa malu terhadap anaknya



Orang tua menyadari sepenuhnya bahwa peranan mereka sangat besar terhadap perkembangan anak


Kaji interaksi anak – anak – orang orang tua.



Sadari bahwa orang tua mempunyai tekanan yang cukup besar di rumah dan







14 | P a g e

6. Diagnosa VI a. Tujuan: komplikasi yang terjadi dapat segera ditangani dengan baik b. Kriteria hasil: 

Gangguan fungsi pendengaran dapat ditangani dengan baik



Gangguan fungsi jantung dapat ditangani dengan baik



Gangguan fungsi penglihatan dapat ditangani dengan baik



Kelainan darah dapat ditangani dengan baik


Pemantauan terhadap pertumbuhan anak



Dengarkan setiap keluhan orang tua mengenai pertumbuhan anaknya

d. Kolaborasi Konsultasi dan penanganan lebih lanjut oleh dokter ahli jantung, mata, THT dll. e. Evaluasi Komplikasi yang terjadi dapat diatasi dengan baik







15 | P a g e

BAB IV PENUTUP 4.1 Kesimpulan

Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Syndrome S yndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang sepas ang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wikipedia indonesia). Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore). Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan translokasi kromosom (wikipedia melayu). Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenalai dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih). 4.2 Saran

Demikian makalah yang kami sampaikan, kami harap makalah ini bisa dipahami dan berguna bagi teman-teman semuanya. Apabila ada kesalahan dalam penulisan penulisan makalah yang kami sampaikan, mohon kritik dan sarannya. s arannya.







16 | P a g e

DAFTAR PUSTAKA 1. 2. 3. 4.

Arif, mansjoer (2000). Kapita selekta kedokteran. Jakarta: EGC. Behrman (2000). Nelson ilmu kesehatan anak. Jakarta: EGC. Bobak (2005). Buku ajar keperawatn maternitas. Jakarta: EGC. Doenges (2000). Rencana asuhan keperawatan; pedoman untuk perencana an dan pendokumentasian perawatan pasien. Jakarta: EGC.

ASkep Down Sindrom FIX

Recommend Documents