BAB I
PENDAHULUAN
Latar Belakang
Hampir saat ini pada bayi yang baru lahir 1 dari 700 diantaranya mengalami kelainan bawaan pada kromosom 21 karena berlebihnya nukleosom pada komorom tersebut atau sering disebut dengan nama Trisomi 21 (Sindrom Down). Mongolisma (Sindrom down) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Karena hal tersebut, kami berusaha menyusun makalah mengenai kelainan pada Autosom terhususnya pada kromosom 21 yaitu Trisomi 21(Sindrom Down), makalah ini kami buat dengan harapan pembaca dapat memahami dan mempelajari mengenai Trisomi 21 (Sindrom Down) yang kami sajikan ini.
Sejauh ini di Indonesia masih kurang pengetahuan masyarakat tentang penyebab sindrom down dan bagaimana cara menangani anak – anak yang terkena sindrom down. Banyak keluarga yang memperlakukan anak – anak sindrom down dengan tidak wajar, dan ada juga kluarga yang menyembunyikan anak mereka yang terkena sindrom down. Seseorang dengan sindrom down mampu melakukan hal – hal yang dapat dilakukan oleh anak – anak pada umumnya asalkan mereka dilatih dengan diberikan terapi dan bisa di sekolahkan disekolah luar biasa (SLB).
Sering juga kita lihat anak –anak dengan sindrom down di perlakukan kasar, karena perlakuan kasar inilah tak jarang anak sindrom down berperilaku kasar dan sering disebut pengganggu di lingkungannya. Dampak negatif dari perlakuan inilah yang membuat anak dengan sindrom down akan kehilangan waktu untuk mengembangkan potensi dirinya.
RUMUSAN MASALAH
Definisi Sindrom Down
Etiologi
Patofisiologi
Pemeriksaan Diagnostik
Penatalaksanaan
TUJUAN
Mengetahui Definisi Sindrom Down
Etiologi Sindrom Down
Patofisiologi Sindrom Down
Pemeriksaan Diagnostik dari Sindrom Down
Penatalaksanaan Sindrom Down
BAB II
PEMBAHASAN
Definisi
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.
Syndrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
Etiologi
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )
Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh "non-dysjunction" kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.
Translokasi kromosom 21 dan 15
Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan "Translocation". Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21.
Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )
Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan "mosaic".
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (Kejadian NonDisjunctional ) adalah :
Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan "non dijunction" pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.
Patofisiologi
Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan survival prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan postnatal. Anak – anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat.
Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan fisik yang tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada ekstremitas atas, dan penyakit jantung kongenital.
Hasil analisis molekular menunjukkan regio 21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21 bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung kongenital pada penderita sindrom Down. Sementara gen yang baru dikenal, yaitu DSCR1 yang diidentifikasi pada regio 21q22.1-q22.2, adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung dan menjadi penyebab utama retardasi mental dan defek jantung (Mayo Clinic Internal Medicine Review, 2008).
Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme thiroid dan malabsorpsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons sistem imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi aotuimun, termasuk hipothiroidism dan juga penyakit Hashimoto.
Penderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensitivitas terhadap proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pilocarpine dan respons lain yang abnormal. Sebagai contoh, anak – anak dengan sindrom Down yang menderita leukemia sangat sensitif terhadap methotrexate. Menurunnya buffer proses metabolik menjadi faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya resistensi terhadap insulin. Ini adalah penyebab peningkatan kasus
Diabetes Mellitus pada penderita Sindrom Down (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006).
Anak – anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia, seperti Transient Myeloproliferative Disorder dan Acute Megakaryocytic Leukemia. Hampir keseluruhan anak yang menderita sindrom Down yang mendapat leukemia terjadi akibat mutasi hematopoietic transcription factor gene yaitu GATA1. Leukemia pada anak – anak dengan sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21, mutasi GATA1, dan mutasi ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang belum diketahui pasti (Lange BJ,1998).
Pemeriksaan Diagnostik
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
Pemeriksaan fisik penderita
Pemeriksaan kromosom
Ultrasonografi (USG)
Ekokardiogram (ECG)
Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
Pada pemeriksaan radiologi didapatkan "brachyaphalic" sutura dan frontale yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.
Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik (kelainan tulang), SSP (penglihatan, pendengaran) dan kecerdasan yang terbatas.
Penatalaksanaan
Penanganan Secara Medis
Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
Penyakit jantung bawaan
Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial.
Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
Pendidikan
Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.
Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
Penyuluhan Pada Orang Tua
BAB III
PENUTUP
KESIMPULAN
Syndrome Down atau dulu disebut juga mongolism merupakan gangguan padakromosom yang ditandai dengan cranium kecil, bagian anteroposterior yang mendatar, jembatan hidung yang dataar, lipatan epikantus, ruas-ruas jari yang pendek, jarak yang lebar antaara jari tangan dan kaki pertama dan kedua, dan retardasi mental sedang sampai berat,dengan penyakit Alzheimer yang berkembang pada dekade keempatatau kelima. Kelainankromosom adalah trisomi kromosom 21 yang berhubungan dengan usia ibu yang sudah lanjut.
Syndrome Down trisomi 21 dan mosaik tidak terkait faktor hereditas, sehingga tidak diturunkan.
Syndrome Down yang terkait faktor herediter adalah Down syndrome jenis translokasi.
Terapi pada penderita Syndrome Down lebih terkait dengan latihan kemandirian penderita Syndrome Down dan perawatan kesehatan untuk meningkatkan harapan hidup penderita.
SARAN
Anak tersebut sebaiknya segera diberikan terapi bicara dan latihan fisik, sehingga tetap dapat bersosialisasi dengan lingkungan sekitarnya serta belajar hidupdengan mandiri.
