KBK3073 SINDROM DOWN

KBK 3073 WAI JEY YING 2
GROUP EL- A08 D 20102041485

PEMARKAHAN2.ESEI:(a)(b)3.FORUMJUMLAH
PEMARKAHAN

2.
ESEI:
(a)
(b)

3.
FORUM


JUMLAH





RIS
SEMESTER 1 SESI 2010/2011

KOD & NAMA KURSUS
KBK 3073: MURID-MURID BERKEPERLUAN KHAS
TAJUK TUGASAN 1
Tugasan 1:Huraikan etiologi, definisi, punca-punca kecacatan, ciri-ciri perkembangan fizikal, kognitif dan sosial serta langkah pencegahan bagi salah satu kategori kanak-kanak berkeperluan khas berikut:Terencat AkalBermasalah PendengaranAutismeBermasalah PenglihatanDisleksia Palsi CerebralHiperaktifSindrom DownSpina BifidaEpilepsi (sawan)Masalah Emosi dan Tingkah lakuPintar Cerdas
Tugasan 1:
Huraikan etiologi, definisi, punca-punca kecacatan, ciri-ciri perkembangan fizikal, kognitif dan sosial serta langkah pencegahan bagi salah satu kategori kanak-kanak berkeperluan khas berikut:

Terencat Akal
Bermasalah Pendengaran
Autisme
Bermasalah Penglihatan
Disleksia
Palsi Cerebral
Hiperaktif
Sindrom Down
Spina Bifida
Epilepsi (sawan)
Masalah Emosi dan Tingkah laku
Pintar Cerdas













KUMPULAN
__EL-A 08__

DISEDIAKAN OLEH
NAMA
NO. ID
NO. TELEFON
WAI JEY YING
D20102041485
016-5350726

NAMA TUTOR E-LEARNING : EN. MOHAMED FAWZI BIN YUSOF

TARIKH SERAH : 2 .5 . 2012


ISI KANDUNGAN

BIL
PERKARA
HALAMAN

1.0

Pendahuluan 3-4
2.0
Sindrom Down

2.1
Definisi
5-6

2.2
Etiologi dan Punca-punca Kecacatan
6-7

2.21
Non -Disjunction
7-8

2.22
Translokasi
8-9

2.23
Mosaicism
9
3.0
Ciri-ciri Kanak-kanak Sindrom Down 10-12
4.0
Langkah-langkah Pencegahan 13-14

4.1
Pemeriksaan Diagnostik
14

4.2
Penatalaksanaan
14-15

4.21
Fisio Terapi
15

4.22
Terapi Wicara
15-16

4.23
Terapi Remedial
16

4.24
Terapi Sensori Integrasi
16

4.25
Terapi Tingkah Laku
16

4.26
Terapi Alternatif
16-17

4.3
Pemulihan
17-18

4.4
Kumpulan Sokongan
18
5.0
Kesimpulan
19-20
6.0
Rujukan
21



1.0 PENDAHULUAN
Pendidikan merupakan agenda utama pembangunan sesebuah negara dan tanggungjawab kementerian adalah memberikan pendidikan kepada semua. Oleh itu, pendidikan yang khusus dan bersesuaian dengan keperluan dan kebolehan kakan-kanak yang pelbagai juga perlu disediakan.

Pendidikan khas adalah pendidikan yang direka cipta dan dirancang untuk kanak-kanak berkeperluan khas. Kanak-kanak berkeperluan khas juga dikenali sebagai kanak-kanak istimewa kerana keadaan mereka adalah berbeza disebabkan oleh faktor-faktor fizikal, otak dan emosi mereka yang tidak sama dengan kanak-kanak biasa. Justeru, pertumbuhan dan perkembangan diri mereka iaitu fizikal, otak emosi dan sosial adalah tidak menyamai kanak-kanak biasa. Lazimnya keupayaan maksimum mereka dalam semua bidang jauh berkurangan daripada kanak-kanak biasa. Di samping itu, tingkahlaku mereka juga adalah tersendiri dan berbeza mengikut jenis kecacatan atau masalah yang dialami. Contohnya tingkahlaku kanak-kanak autisme tidak sama dengan kanak-kanak Down Sindrom. Kanak-kanak Autisme berada dalam dunianya sendiri dan tidak pedulikan orang, sementara kanak-kanak Down Sindrom sukakan orang.

Kanak-kanak berkeperluan khas merupakan sekumpulan murid yang kurang upaya dan mengalami masalah pembelajaran. Mereka memerlukan pendidikan dan perkhidmatan khusus bagi memperkembangkan potensi dan kemajuan diri. Pendidikan khas di Malaysia terdiri daripada tiga kumpulan iaitu kanak-kanak bermasalah pembelajaran, kanak-kanak bermasalah penglihatan dan kanak-kanak bermasalah pendengaran. Kanak-kanak bermasalah pembelajaran merupakan kanak-kanak yang dikenalpasti dan disahkan oleh pakar klinikal sebagai mengalami kecacatan yang mengganggu proses pembelajaran. Kanak-kanak bermasalah pembelajaran adalah terdiri daripada mereka yang kurang kemampuan belajar disebabkan oleh masalah pemahaman, pertuturan, penulisan dan penyelesaian masalah matematik.

Pada amnya kecacatan atau masalah yang dialami oleh kanak-kanak berkeperluan khas boleh dikategorikan seperti berikut:
a. masalah pendengaran
b. masalah penglihatan
c. masalah pembelajaran
d. masalah tingkahlaku
e. masalah pertuturan
f. spastik (cerebral palsy)
g. terencat akal
h. cacat anggota

Selain daripada kanak-kanak yang telah dikenalpasti berkeperluan khas, ada lagi kumpulan kanak-kanak terancam (children at risk). Mereka tidak mempunyai kecacatan, tetapi berkemungkinan besar akan mengalami mudarat disebabkan oleh keadaan- keadaan negatif yang mengelilingi diri mereka semenjak kecil, sewaktu membesar serta dalam persekitaran yang tidak sihat. Kumpulan ini termasuklah mereka yang mengalami kesukaran untuk belajar, bergaul / bersosialisasi dan membesar dalam bilik darjah biasa, gagal pelajaran dan lain-lain lagi. Kumpulan ini berkemungkinan dan memang memerlukan Pendidikan Khas.

Seseorang murid dengan keperluan khas adalah boleh dididik jika dia mampu untuk mengurus diri sendiri tanpa bergantung kepada bantuan orang lain dan disahkan oleh suatu panel yang terdiri daripada pengamal perubatan, pegawai dari Kementerian Pendidikan dan pegawai dari Jabatan Kebajikan Masyarakat, sebagai berupaya mengikut Program Pendidikan Kebangsaan Inklusif (murid berkeperluan khas belajar dengan murid biasa di dalam kelas biasa). Kurikulum yang direka khas untuk murid-murid lembam tidak ada. Oleh demikian, mereka belajar dalam kelas-kelas biasa, mengikut kurikulum biasa, ujian dan seumpamanya. Murid-murid tersebut tidak dapat mengikuti pelajaran seperti murid-murid biasa kerana tempuh mereka belajar adalah lebih lambat daripada murid-murid biasa. Akibatnya mereka akan tercicir dan mungkin tersingkir. Murid-murid tersebut ada di kebanyakkan sekolah dan mereka memerlukan perhatian khas serta pemulihan. Justeru itu, pihak sekolah perlu prihatin terhadap kelompok tersebut agar mereka dapat menikmati kejayaan, tetapi mengikut kebolehan serta kadar kemampuan mereka.



2.0 SINDROM DOWN
2.1 DEFINISI
Kelainan kromosom yang umum terjadi dan mudah dikenali. Sindrom Down merupakan istilah medis yang ditemukan pertama kali oleh seorang doktor British, John Langdon Down pada tahun 1866 untuk menggambarkan gangguan mental pada anak. Sindrom Down bukan merupakan suatu penyakit, tetapi merupakan suatu kelainan genetik yang dapat terjadi pada pria dan wanita. Kelainan ini merupakan hasil dari kelainan kromosom yang tidak selau diturunkan kepada keturunan berikutnya. Kelainan kromosom yang sering ditemukan adalah kelebihan kromosom 21 yang dinamakan trisomi 21.

Sindrom Down ialah penyakit keturunan disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom nombor 21 yang terdapat pada seseorang kanak-kanak. Tiga salinan kromosom 21 (biasanya hanya dua salinan) terdapat dalam setiap satu sel. Penyakit ini juga dikenali sebagai Trisomi 21. Kesan salinan tambahan ini mempunyai perbezaan jelas antara individual, bergantung kepada tahap salinan tambahan, latar belakang genetik, faktor persekitaran, dan peluang rawak.

Rencana utama: Genetic origins of Down syndrome
Keadaan ini bercirikan oleh gabungan perbezaan besar dan kecil pada struktur badan. Sering kali Sindrom Down dikaitkan dengan kelemahan keupayaan berfikir (kognitif) dan tumbesaran kanak-kanak dan juga perwatakan muka. Sindrom Down biasanya dikenal pasti semasa kelahiran. Mereka yang mempunyai Sindrom Down berkemungkinan mempunyai keupayaan kognirif lebih rendah berbanding purata, sering kali antara sedikit kepada serdahana terencat akal. Kelemahan perkembangan seringkali ditonjolkan sebagai kecenderungan terhadap pemikiran konkrit. Sejumlah kecil berhadapan dengan kecacatan akal yang jelas atau teruk. Kebangkalian Sindrom Down dianggarkan sekitar 1 setiap 800 atau hingga 1 setiap 1,000 kelahiran.
Sindrom Down mulai dari ringan sampai sedang dikaitkan dengan ketidakmampuan belajar, keterlambatan perkembangan, karakteristik fitur wajah, dan otot rendah pada awal masa bayi. Banyak orang dengan Sindrom Down juga memiliki cacat jantung, Leukemia, awal-awal penyakit Alzheimer, masalah gastrointestinal, dan masalah kesihatan yang lain. Sindrom Down pada beberapa dekad terakhir secara dramatis menunjukkan harapan hidup meningkat dengan perawatan medis dan inklusi sosial yang membaik. Kanak-kanak Sindrom Down mempunyai tahap IQ yang rendah antara 30 hingga 80. Seseorang dengan Sindrom Down dengan kesihatan yang baik rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih.

2.2 ETIOLOGI DAN PUNCA-PUNCA KECACATAN
Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab Sindrom Down yang dilaporkan. Tetapi semenjak ditemukan adanya kelainan kromosom pada sindrom Down pada tahun 1959, maka sekarang perhatian lebih dipusatkan pada kejadian "non-disjunctional" sebagai penyebabnya. Kemungkinan etiologi dari Sindrom Down adalah non-disjunction yang menghasilkan kromosom ekstra (trisomi 21), mosaicism, translokasi serta meningkatkan usia ibu saat kehamilan. Tidak ada predileksi ras, sosial, ekonomi atau seks.
iaitu:
1. Genetik.
Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap "non-disjunctional". Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan risiko berulang apabila dalam keluarga terdapat anak dengan Sindrom Down.

2. Radiasi.
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya "non-disjunctional" pada Sindrom Down ini. Uchida 1981 (dikutip Pueschel dkk.) menyatakan bahawa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan Sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak mendapatkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.

3. Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya Sindrom Down. Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahawa virus dapat mengakibatkan terjadinya "non- disjunction".

4. Autoimun.
Faktor lain yang juga diperkiraan sebagai etiologi Sindrom Down adalah autoimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitain Fialkow 1966 (dikutip dari Puesehel dkk.) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan Sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnnya sama.

5. Umur ibu.
Angka kejadian Sindrom Down berkaitan dengan usia ibu saat kehamilan. Rasional kejadian untuk ibu muda di bawah 20 tahun adalah 1:2000 setiap kelahiran. Frekuensi akan meningkat menjadi 1:100 pada usia ibu di atas 45 tahun. Meningkatnya usia ibu saat kehamilan sampai di atas 45 tahun akan meningkat risiko melahirkan anak dengan Sindrom Down sebesar 1:50. Apabila umur ibu diatas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan "non-disjunction" pada kromosom. Peruhahan endokrin. seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon, dan peningkatan secara tajam kadar LH (Luteinizing hormon) dan FSH (Follieular Stimulating hormon) secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya "non-disjunction".

6. Umur ayah.
Selain pengaruh umur ibu terhadap Sindrom Down, juga dilaporkan adanya pengaruh dari umur ayah. Penelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan Sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.

Secara umumnya, Sindrom Down boleh disebabkan satu daripada tiga masalah genetik iaitu non -disjunction, translokasi atau mosaicism.

2.2.1Non -Disjunction
Pada variasi penyebab Sindrom Down trisomi 21, merupakan variasi penyebab Sindrom Down dimana kasus yang ditemukan lebih dari 90 peratus dari seluruh jenis variasi penyebab Sindrom Down. Seorang anak dengan trisomi 21 memiliki tiga ganda kromosom 21 (seperti yang dijelaskan sebelumnya, orang yang normal memiliki dua pasang) dalam semua selnya. Bentuk Sindrom Down ini disebabkan oleh pembelahan sel abnormal selama pengembangan sel sperma atau sel telur.

Masalah non-disjunction (kegagalan kromosom untuk mengasing secara betul dalam proses meiosis) berlaku ketika pembentukan telur wanita adalah penyebab utama Sindrom Down (95 peratus daripada kelahiran bayi Sindrom Down). Ia menyebabkan berlakunya berlebihan kromosom pada kromosom 21 yang dikenali sebagai Trisomi 21.Trisomi merupakan 3 buah salinan kromosom yang berjumlah lebih banyak dari normal yang seharusnya sepasang. Kebanyakan trisomi pada embrio terjadi pada awal kehamilan. Kelangsungan hidup embrio dengan trisomi 21 bergantung atas keseimbangan genetik dari kromosom spesifik yang terlibat.

Usia ibu saat kehamilan berperanan penting terhadap terjadinya trisomi 21. Orang tua pada usia berapapun, yang mempunyai anak dengan trisomi 21 mempunyai faktor risiko yang signifikan untuk mempunyai anak dengan kelainan yang sama, risiko rekurensi ditemukan pada ibu berusia di atas 45 tahun. Risiko ini meningkat dengan peningkatan umur seseorang wanita dengan kebarangkalian berlaku adalah satu kes dalam 700 kelahiran bagi wanita yang hamil ketika berusia 30 tahun. Risiko bertambah kepada 1 kes dalam 100 kelahiran apabila wanita mengandung pada usia 40 tahun dan satu kes dalam 50 kelahiran berlaku jika si ibu melebihi 45 tahun. Ia juga antara penyebab utama keguguran yang berlaku dalam trimester pertama.
Angka kejadian kanak-kanak Sindrom Down dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan:
15-29 tahun – 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup
30-34 tahun – 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup
35-39 tahun – 1 kasus dalam 270 kelahiran hidup
40-44 tahun – 1 kasus dalam100 kelahiran hidup
Lebih 45 tahun – 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup

2.2.2 Translokasi
Lebih kurang 3 peratus masalah Sindrom Down disebabkan translokasi. Masalah translokasi biasanya terjadi di antara kromosom 14 dan 21. Bagi penyebab ini, ada kebarangkalian ibu bapa bayi Sindrom Down itu adalah pembawa genetik ini.Oleh itu, risiko mendapat bayi Sindrom Down adalah tinggi untuk kelahiran selanjutnya. Sebaik-baiknya ibu bapa menjalani ujian analisis kromosom jika ingin mempunyai anak lagi apabila penyebab Sindrom Down berkenaan membabitkan masalah translokasi genetik. Translokasi merupakan perpindahan kromosom yang terjadi pada badan sel.

Sebanyak 5% kasus Sindrom Down dihasilkan oleh translokasi seimbang dari salah satu orang tua, pada umumnya translokasi antara kromosom 14 dan 21, dapat pula translokasi antara kromosom 14 dan 22 meskipun jarang. Bayi dengan Sindrom Down tiptranslokasi akan mempunyai 46 kromosom, salah satunya mempunyai badan genetik dari kromosom 14 dan 21. Sindrom Down tip translokasi tidak berhubungan dengan usia ibu saat kehamilan, namun akan meningkatkan risikonya pada orang tua yang merupakan pembawa sifat (familial Sindrom Down).

2.2.3 Mosaicism
Selebihnya, lebih kurang 2 peratus masalah Sindrom Down disebabkan mosaicism; iaitu bayi yang dilahirkan menunjukkan ciri-ciri Sindrom Down tetapi berkemungkinan mempunyai IQ normal.Kromosom berlebihan pada kromosom 21 boleh mempengaruhi hampir setiap organ bayi Sindrom Down sehingga menyebabkan terjadi pelbagai masalah yang dikaitkan dengan sindrom ini. Mosaicism merupakan tip yang sangat jarang. Pada tip mosaicism, embrio memiliki 2 deretan sel dengan kromosom yang berbeda meskipun berasal dari zigot tunggal yang disebabkan oleh non-disjunction atau saat pembelahan sel.

Tidak ada peningkatan risiko pada orang tua dengan autosomal mosaicism ada risiko yang sama pada kelahiran berikutnya untuk mendapat anak Sindrom Down tip trisomi dan anak dengan non-mosaicism trisomi. Bayi Sindrom Down mempunyai ciri wajah serupa sehingga disebut menyerupai etnik Mongoloid. Ciri fizikal bayi Sindron Down juga berbeza dengan bayi normal kerana ketegangan otot bayi adalah terlalu lembut serta mempunyai tumbesaran perlahan.Anggota badan bayi Sindrom Down juga berbeza dan dapat dikenali pengamal perubatan. Hampir 30 hingga 50 peratus bayi Sindrom Down mempunyai masalah jantung kongenital seperti AVSD, ASD atau VSD.




3.0 CIRI-CIRI KANAK-KANAK SINDROM DOWN
Ciri-ciri fizikal kanak-kanak Sindrom Down adalah seperti berikut:
1) Mata
Mata akan condong ke bawah atau ke atas, mata sentiasa berair dan merah, mata sepet, bukaan mata bujur dengan lipatan kulit epikanthik pada sudut dalam mata, belahan kelopak mata pendek dan terdapat lapisan kulit di dalam mata. Mereka memiliki lipatan mata epikantus, mata yang berbentuk almond dengan fisura palpebra miring ke arah atas, ada bercak brushfield pada iris mata.

2) Muka dan wajah
Bentuk muka yang kecil dan leper serta raut wajah yang rata. Wajah mereka lebih ke arah bentuk bulat.

3) Kepala, rambut dan leher
Kepala brachicephalic, Kepala lebih kecil daripada kebiasaan dan bahagian belakang kepala rata. Rambut terlihat jarang dan halus serta bentuk leher yang lebih pendek dan bungkuk.

4) Telinga dan hidung
Telinganya kecil, pendek dan berkedudukan rendah, pangkal hidung lebar dan datar, batang hidung leper.

5) Mulut, bibir dan lidah
Mulut kelihatan kecil dan bibir nipis, lidah terjulur (disebabkan rongga mulut kecil, dan lidah membengkak berhampiran tonsil), mulut sentiasa terbuka atau tidak tertutup rapat. Lidah yang tebal, kasar dan pendek serta cenderung untuk terjelir.

6) Bentuk tubuh badan
Berbadan gempal dan pendek serta agak bongkok.

7) Tangan dan kaki
Kaki dan tangan pendek, tapak kaki lebar dan jari kaki pendek, tangan yang besar, jarak melampau antara ibu jari kaki dengan jari berikutnya. Telapak tangan mereka hanya memiliki satu garis tangan melintang dengan jari pendek dan lebar yang dinamakan simian crease.

8) Lain-lain
Pertumbuhan yang lambat , Kecacatan mental yang ringan atau sederhana
hipotonia otot (poor muscle tone), tompok putih pada iris dikenali sebagai tompok Brushfield, lentur melampau pada sendi, kecacatan jantung kongenital, kecacatan akal sekitar rendah (IQ 50–70) kepada serdahana (IQ 35–50). Tulang oksipital mereka datar dan dahinya menonjol. Sebanyak sepertiga atau seperempat fontanel tampak, semua fontanel besar dan meluas. Sutura sagital yang melebar lebih dari 5 mm ditemukan pada 98% kasus serta mempunyai masalah jantung dan lain-lain lagi.

Daripada segi emosi, kanak-kanak ini dilabelkan sebagai terencat akal sama ada ringan, sederhana, teruk dan sangat teruk. Kanak-kanak Sindrom Down Ringan masih boleh dididik. Menangis merupakan isyarat utama kanak-kanak ini dan mempunyai masalah pendengaran. Di samping itu, kanak-kanak Sindrom Down juga akan menghadapi beberapa masalah kesihatan seperti:
Pertumbuhan yang lambat, kesukaran untuk belajar dan bertutur.
Kanak-kanak berkeadaan lembik semasa lahir, tumbesaran terbantut di peringkat bayi dan kanak-kanak. Mereka juga lambat atau sukar dalam pembelajaran dan pertuturan.
Kanak-kanak ini akan mendapat faedah yang besar dari program pengesanan awal, pendidikan khas dan rawatan pertuturan.

Penyakit jantung kongenital
Kanak-kanak Sindrom Down biasanya lebih berisiko tinggi untuk dilahirkan dengan penyakit jantung berbanding dengan kanak-kanak biasa. Doktor akan membuat saringan terhadap kanak-kanak Sindrom Down untuk mengesan sebarang penyakit jantung kongenital dan merujuk untuk penilaian lanjut jika perlu. Penyakit ini mungkin memerlukan rawatan perubatan atau pembedahan.

Kecacatan pertumbuhan perut iaitu intestinal atresia dan tiada dubur.
Biasanya kecacatan ini dapat dikesan selepas lahir dan perlu dibedah. Walaupun jarang berlaku, tetapi kadar kejadian ini tinggi berbanding dengan kanak-kanak biasa.

Mudah mendapat jangkitan.
Pemberian imunisasi boleh diberi mengikut jadual. Kanak-kanak Sindrom Down perlu dibawa untuk berjumpa dengan doktor segera apabila demam atau nampak kurang sihat.

Masalah pendengaran dan penglihatan.
Saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada masalah yang dikesan.

Gangguan fungsi Tiroid.
Pengeluaran hormon yang rendah, hipotiroid. Mereka memerlukan rawatan penambahan hormon, contohnya tiroxin.Pengeluaran hormon yang berlebihan, hipertiroid perlu diberi rawatan untuk mengawal pengeluaran hormon.

Barah (kanser)
Leukemia akut lebih mudah berlaku kepada kanak-kanak Sindrom Down berbanding kanak-kanak biasa. Saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada keadaan.


Gambar rajah berikut merupakan beberapa ciri-ciri kanak-kanak Sindrom Down.




4.0 LANGKAH PENCEGAHAN
Pencegahan kejadian mendapat kanak-kanak Sindrom Down dapat dijalankan dalam beberapa cara iaitu:
Kaunseling Genetik mahupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan " gene targeting " atau yang dikenal juga sebagai " homologous recombination " sebuah gen dapat dinonaktifkan.
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Sindrom Down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya kerana mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan Sindrom Down lebih tinggi. Sindrom Down tidak biasa dicegah, kerana Sindrom Down merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya Sindrom Down.Diagnosis dalam kandungan biasa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bahagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
Kaunseling keturunan: Risiko untuk mendapat anak berikutnya yang juga Sindrom Down bergantung kepada jenis kecacatan kromosom anak dan umur ibu bapanya.
Kadar risiko kejadian berulang adalah 1%
Amalan merancang keluarga

4.1 PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
Pemeriksaan fisik penderita
Pemeriksaan kromosom
Ultrasonografi (USG)
Ekokardiogram (ECG)
Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

4.2 PENATALAKSANAAN
Sampai saat ini belum ditemukan cara pengubatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya kanak-kanak Sindrom Down juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran mahupun kemampuan fizikalnya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Oleh demikian kanak-kanak Sindrom Down harus mendapatkan dukungan mahupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fizikal mahupun mentalnya.

Walaupun secara jumlah meningkat, namun kanak-kanak Sindrom Down lebih banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan yang lebih berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para kanak-kanak Sindrom Down jauh meningkat beberapa tahun terkini. Perbaikan kualitas hidup kanak-kanak Sindrom Down dapat terjadi berkat perawatan kesihatan, pendekatan pengajaran, serta penanganan yang efektif.

Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang Sindrom Down, terapi bicara, olah tubuh, kerana otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minimum kerana keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan Sindrom Down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu berdikari seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi yang akan memberi anak kesempatan.

Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-hal yang rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah diberikan suatu jadual kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ingin untuk melakukan sendirinya, walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan, kadang-kadang malah membuatnya sedih dan mengamuk. Ini juga kerana intelektual anak yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik.

Pembedahan biasanya dilakukan pada kanak-kanak Sindrom Down untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar kanak-kanak Sindrom Down lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga kanak-kanak Sindrom Down ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang kuat.

4.21 FISIO TERAPI
Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal bagi anak, yang bererti bukan untuk menyembuhkan penyakit Sindrom Downnya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.

Fisioterapi pada kanak-kanak Sindrom Down adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Sindrom Down dapat menyebabkan mereka berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.

Tanpa fisioterapi sebahagian besar kanak-kanak Sindrom Down menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.

Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang asli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi pada kanak-kanak Sindrom Down seperti low muscle tone, loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya.

Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Di sini peranan orang tua sangat diperlukan kerana merekalah yang paling berperanan dalam melakukan latihan di rumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orang tua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yang harus dilakukan di rumah kelak.

4.22 TERAPI WICARA
Suatu terapi yang di perlukan untuk kanak-kanak Sindrom Down yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosa kata.Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang kanak-kanak Sindrom Down misalnya Terapi Okupasi.

Terapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya kanak-kanak Sindrom Down tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktif tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.

4.23 TERAPI REMEDIAL
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademik dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa.

4.24TERAPI SENSORI INTEGRASI
Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi kanak-kanak Sindrom Down yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dan lain-lain. Dengan terapi ini, anak diajarkan melakukan aktiviti dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.

4.25 TERAPI TINGKAH LAKU (Behaviour Theraphy)
Mengajarkan kanak-kanak Sindrom Down yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.

4.26 TERAPI ALTERNATIF
Penaganan yang dilakukan oleh orang tua tidak hanya penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat kerana belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya, meskipun setiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan kanak-kanak Sindrom Down. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahawa Sindrom Down akan biasa hilang kerana pada kenyataannya tidaklah mungkin Sindrom Down biasa hilang. Sindrom Down akan terus melekat pada anak. Yang biasa orang tua lakukan iaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak Sindrom Down dengan anak yang normal. 

Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah :
Terapi Akupuntur
Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bahagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik saraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi anak.

Terapi Musik
Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dan lain-lain. Anak-anak sangat senang dengan muzik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik.

Terapi Lumba-Lumba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka biasa dicuba untuk anak Sindrom Down. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi releks ketika mendengar suara lumba-lumba.

Terapi Craniosacral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada saraf pusat. Dengan terapi ini kanak-kanak Sindrom Down diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.


4.3 PEMULIHAN
Selain itu, kanak-kanak Sindrom Down juga memerlukan program pemulihan untuk tujuan membantu kanak-kanak tersebut mencapai keupayaan dan perkembangan maksima serta mampu berdikari.Pemulihan boleh dilakukan dalam:
Program intervensi
Terapi carakerja
Terapi pertuturan
Pendidikan khas
Latihan kemahiran khas

Program pemulihan boleh didapati di Pusat Pemulihan Dalam Komuniti (PDK) atau di pusat-pusat anjuran pertubuhan sukarela bukan kerajaan. Maklumat lanjut boleh didapati dari pusat sumber tempatan seperti: hospital (klinik kanak-kanak), klinik kesihatan, Pejabat Kebajikan Masyarakat atau Pejabat Pendidikan (Unit Pendidikan Khas). Kanak-kanak ini perlu didaftarkan seawal mungkin di Jabatan Kebajikan Masyarakat dan Jabatan Pendidikan. Ini bagi memudahkan ia mendapat jagaan kesihatan, kebajikan dan penempatan di sekolah-sekolah khas supaya mereka mendapat pendidikan yang sempurna.

Doktor yang merawat perlu mengisi borang-borang tertentu untuk memudahkan merancang program intervensi awal. Kanak-kanak yang berdaftar dengan Jabatan Kebajikan Masyarakat layak untuk mendapat beberapa keistimewaan rawatan kesihatan dari klinik atau hospital kerajaan.

4.4 KUMPULAN SOKONGAN
Terdapat banyak kumpulan sokongan di seluruh dunia. Maklumat lanjut boleh didapati dari internet. Contohnya:

Kiwanis Down Syndrome Foundation
Alamat: KDSF-National Centre
Lot 13490 Jalan Jenjarum, off Jalan SS23/1, Taman SEA
47400 Petaling Jaya
Tel: 03-78030179 Fax: 03-78064862
Website: www.kdsf.org.my
e-mail: [email protected] Alamat e-mel ini dilindungi dari spambots. Anda memerlukan JavaScript diaktifkan untuk melihatnya
[email protected] Alamat e-mel ini dilindungi dari spambots. Anda memerlukan JavaScript diaktifkan untuk melihatnya

Persatuan Sindrom Down Malaysia
Alamat: 79 Lingkungan U-Thant, 55000 Kuala Lumpur
Tel: 03-42579818
Website: http://www.mysindromdown.org
e-mail: [email protected] Alamat e-mel ini dilindungi dari spambots. Anda memerlukan JavaScript diaktifkan untuk melihatnya

Langdon Down Centre
2a Langdon Park
Teddington
TW11 9PS
Tel: 0845 230 0372 Fax: 0845 230 0373
Website: http://www.downs-syndrome.org.uk
Email : [email protected] Alamat e-mel ini dilindungi dari spambots. Anda memerlukan JavaScript diaktifkan untuk melihatnya


5. 0 KESIMPULAN
Tiada sesiapa daripada kita yang boleh melawan takdir yang telah ditentukan oleh Tuhan atas kejadian yang berlaku di muka bumi ini. Setiap insan yang dilahirkan inginkan dirinya dalam keadaan yang sempurna dari segi fizikal, mental, emosi dan sosial. Walaupun demikian, masih terdapat insan yang dikategorikan sebagai insan istimewa atau berkeperluan khas kerana kecacatan mereka dari segi deria penglihatan dan pendengaran, pertuturan, fizikal, mental dan emosi. Pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak berkeperluan khas tidak semua mengikuti norma pertumbuhan dan perkembangan seperti kanak-kanak normal.Oleh itu, masyarakat haruslah memahami kanak-kanak istimewa bahawa mereka juga mempunyai impian dan cita-cita untuk bergiat aktif dalam kehidupan sosial, ekonomi dan politik selepas mereka meninggalkan bangku sekolah (Mohd. Sharani 2004).

Hajah Hasnah (1988) menegaskan bahawa tanda-tanda awal yang mungkin terdapat pada anak-anak perlu sentiasa diambil berat dan membawa mereka untuk berjumpa dengan pakar-pakar perubatan bagi mengetahui serta mengesan sebarang kekurangan pada kanak-kanak. Keprihatinan ibu bapa terhadap anak-anak mereka akan dapat mengurangkan beban yang ditanggung dan memberi semangat kepada kanak-kanak yang tergolong dalam kanak-kanak berkeperluan khas untuk terus hidup. Justeru itu, masyarakat khususnya ibu bapa perlu mendapatkan nasihat, pengetahuan dan bantuan daripada pihak-pihak yang berkenaan supaya kanak-kanak khas ini dapat dibimbing dengan sempurna.

Manakala kita sebagai seorang pendidik, peranan kita dalam membimbing kanak-kanak berkeperluan khas ini juga amat penting. Guru perlu bersabar dalam menangani proses pengajaran dan pembelajaran kanak-kanak berkeperluan khas seperti kanak-kanak Sindrom Down. Proses pengajaran guru perlu dijalankan dengan kadar yang perlahan mengikut kebolehan kanak-kanak tersebut. Ini juga memberi peluang bagi mereka mencapai kemahiran dan meningkatkan emosi mereka yang mereka juga berupaya untuk berjaya. Setiap tugasan, aktiviti atau arahan guru perlu dirancang dengan rapi. Ia perlu disampaikan dengan jelas, betul, khusus dan lengkap. Ini adalah kanak-kanak Sindrom Down sukar untuk memahami arahan dan perkataan. Setiap arahan perlu lengkap dengan butiran yang terperinci.

Guru perlu memberi bimbingan dan bantuan yang berkesan semasa pengajaran akademik. Kanak-kanak Sindrom Down kurang mempunyai keupayaan untuk mengingat dan memproses maklumat. Guru perlu menyediakan mereka dan menarik perhatian mereka. Guru juga boleh mengajar kemahiran mengingat yang mudah. Ia boleh dikaitkan dengan perkara yang mereka sukai. Guru boleh masukkan elemen vokasional dan kemahiran kendiri di dalam kurikulum mereka. Ini adalah supaya mereka berupaya menjaga keperluan asas diri dan berupaya mencari kerjaya yang sesuai apabila tamat persekolahan nanti.


6.0 RUJUKAN

1)
http://artikelkedokteran.net/penyebab-sindrom-down.html , Sunday, March 25, 2012, 6:24:37 PM

2)
http://forum.vivanews.com/kesehatan/21798-penyakit-sindrom-down.html , Sunday, March 25, 2012, 6:24:37 PM

3)
http://ms.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Down , Sunday, March 25, 2012, 6:24:37 PM


4)
http://pmspk.moe.gov.my/index.php?option=com_k2&view=item&id=35:sindrom-down&Itemid=58&lang=bm , Sunday, March 25, 2012, 6:24:37 PM


5)
http://varyaskep.wordpress.com/2009/01/21/down-syndrom-pada-anak/ , Sunday, March 25, 2012, 6:24:37 PM

6)
http://www.kesehatan123.com/2459/mengenal-variasi-penyebab-sindrom-down/ , Sunday, March 25, 2012, 6:24:37 PM

7)
http://www.kesehatan123.com/2387/sindrom-down/ , Sunday, March 25, 2012, 6:24:37 PM

8)
http://www.infosihat.gov.my/penyakit/Kanak-kanak/SindromDownkanak.php , Sunday, March 25, 2012, 6:24:37 PM

9)
http://www.scribd.com/doc/17192915/Punca-Kecacatan-Dan-Pencegahan , Sunday, March 25, 2012, 6:24:37 PM

10)
http://www.scribd.com/doc/45085327/103/PUNCA-SINDROM-DOWN , Sunday, March 25, 2012, 6:24:37 PM