LO: 7 Arijal Azmi
A. PENATALAKSANAAN SINDROM DOWN Anak dengan sindron Down diperlukan penanganan secara multidisiplin. Selain penanganan secara medis, pendidikan anak juga perlu mendapat perhatian, disamping partisipasi dari keluarga. 1. Penanganan secara Medis Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan, imunisasi, kedaruratan medis, serta dukungan dan bimbingan dari keluarganya. Tetapi terdapat beberapa keadaan dimana anak dengan sindrom Down memerlukan perhatian khusus, yaitu dalam hal: a. Pendengarannya ; 70-80% anak dengan sindrom Down dilaporkan terdapat gangguan pendengaran. Oleh karenanya diperlukan pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya, serta dilakukan tes pendengarannya secara berkala oleh THT. b. Penyakit jantung bawaan 30-40% anak dengan sindrom Down disertai dengan penyakit jantung bawaan. Mereka memerlukan penanganan jangka panjang oleh seorang ahli jantung anak. c. Penglihatannya Anak dengan kelainan ini sering mengalami gangguan penglihatan atau katarak. Sehingga perlu evaluasi secara rutin oleh ahli mata. d. Nutrisi Beberapa kasus, terutama yang disertai kelainan kongenital yang berat lainnya, akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi/prasekolah. Sebaliknya ada juga kasus justru Page 1
terjadi obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa. Sehingga diperlukan kerjasama dengan ahli gizi. e. Kelainan tulang Kelainan tulang juga dapat terjadi pada sindrom Down, yang mencakup dislokasi patela, subluksasio pangkal paha atau ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan yang terakhir ini sampai menimbulkan depresi medula spinalis, atau apabila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolis, maka diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurologis. f. Lain-lain Aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan ahlinya, meliputi masalah imunologi, gangguan fungsi metabolisme. Kelainan neurologis dapat menyebabkan retardasi mental, hipotonia, kejang dan stroke. Pastikan juga perbaikan kemampuan berkomunikasi dan terapi bicara diteruskan, dengan memberi perhatian pada aplikasi bahasa nonverbal dan kecerdasan otak. Bagi pasien sindrom Down, baik anak atau dewasa harus sentiasa dipantau dan dievaluasi gangguan prilaku, seperti fobia, ketidak mampuan mengatasi masalah, prilaku streotipik, autisme, masalah makanan dan lain-lain. Tatalaksana terhadap kondisi mental yang timbul pada penderita sindrom Down harus dilakukan (National Down Syndrome Society, 2007). Pada akhir-akhir ini dengan kemajuan dalam bidang biologi molekuler, maka memungkinkan dilakukan pemeriksaan secara langsung kelainan genetik yang mendasari sindrom Down. 2. Pendidikan Ternyata anak denagn sindrom Down mampu berpartisipasi dalam belajar melalui program intervensi dini, Taman kanak-kanak, dan mulai pendidikan khusus yang positif akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh.
Page 2
a. Intervensi dini Dengan intervensi dini yang dilakukan pada bayi dengan sindrom Down dan keluarganya, menyebabkan kemajuan yang tidak mungkin dicapai oleh mereka yang tidak mengikuti program tersebut. Pada akhir-akhir ini, terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan yang memadai bagi anak dengan sindrom Down makin meningkat. Anak akan mendapat manfaat dari stimulasi sensoris dini, latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik kasar dan halus, dan petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian pula dengan mengajari anak agar mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, belajar buang air besar/kecil, mandi, berpakaian, akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri. Telah disepakati secara umum bahwa kualitas rangsangan lebih penting daripada jumlah rangsangan, dalam membentuk perkembangan fisik maupun mental anak. Oleh karena itu perlu dipergunakan stimuli-stimuli yang spesifik. b. Taman bermain/ Taman kanak-kanak Taman bermain/taman kanak-kanak juga mempunyai peranan yang cukup penting pada awal kehidupan anak. Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. Anak juga dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. Dengan memberikan
kesempatan bergaul dengan
lingkungan diluar rumah, maka memungkinkan anak berpartisipasi dalam dunia yang luas. c. Pendidikan khusus (SLB-C) Program pendidikan khusus pada anak dengan sindrom Down akan membantu anak melihat dunia sebagai suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja. Pengalaman yang diperoleh disekolah akan membantu mereka memperoleh perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Lingkungan sekolah memberikan anak dasar kehidupan dalam perkembangan keterampilan fisik, akademis, dan kemampuan sosial. Sekolah hendaknya memberi kesempatan anak untuk menjalin hubungan persahabatan dengan orang lain, serta mempersiapkannya menjadi penduduk yang produktif. Kebanyakan Page 3
anak dengan sindrom Down adalah mampu di didik. Selama dalam pendidikan anak diajari untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan yang baik dengan teman-temannya. Sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan mana yang benar, serta bagaimana harus bergaul dengan masyarakat. Banyak masyarakat yang menerima anak dengan sindrom Down dengan apa adanya. d. Penyuluhan pada Orang tuanya Begitu diagnosis sindrom Down ditegakkan, para dokter harus menyampaikan hal ini secara bijaksana dan jujur. Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap orang tua selanjutnya. Dokter harus menyadari bahwa pada waktu memberi penjelasan pertama kali, reaksi orang tua sangat bervariasi. Penjelasan pertama sebaiknya singkat, oleh karena pada waktu itu mungkin orang tua masih belum mampu berpikir secara nalar. Dokter hendaknya memberi cukup waktu, sehingga orang tua telah lebih beradaptasi dengan kenyataan yang dihadapi. Akan lebih baik apabila kedua orang tua hadir pada waktu memberi penjelasan yang pertama kali, agar mereka dapat saling meberikan dukungan. Dokter harus menjelaskan bahwa anak dengan sindrom Down adalah individu yang mempunyai hak yang sama dengan anak normal, serta pentingnya makna kasih sayang dan pengasuhan orang tua. Pertemuan lanjutan perlu dilakukan untuk memberikan penjelasan yang lebih lengkap. Waktu yang diluangkan dokter untuk membicarakan berbagai pokok masalah, akan menyadarkan orang tua tentang ketulusan hati dokter dalam menolong mereka dan anaknya. Orang tua harus diberi penjelasan apa itu sindrom Down, karakteristik yang diketemukan dan antisipasi masalah tumbuh kembangnya. Orang tua harus diberi tahu bahwa fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa biasanya terlambat pada sindrom Down. Demikian pula kalau ada hasil analisa kromosom, harus dijelaskan dengan istilah yang sederhana. Informasi juga menyangkut tentang resiko terhadap kehamilan berikutnya. Hal yang penting lainnya adalah menekankan bahwa bukan ibu ataupun ayah yang dapat dipersalahkan dalam kasus ini. Akibat terhadap kehidupan keluarga ataupun dampak pada saudara-saudaranya mungkin pula akan muncul dalam diskusi. Mungkin orang tua tidak mau untuk menceritakan keadaan anaknya ini pada anggota keluarga lainnya. Untuk itu mereka harus dibesarkan hatinya agar mau terbuka tentang masalah ini. Walaupun menyampaikan masalah sindrom Down akan menyakitkan bagi orang tua penderita, tetapi ketidak terbukaan Page 4
justru akan dapat meningkatkan isolasi atau harapan-harapan yang tidak mungkin dari orang tuanya. Akan lebih baik, kalau kita dapat melibatkan orang tua lain yang juga mempunyai anak dengan sindrom Down, agar berbincang-bincang dengan orang tua yang baru punya anak dengan kelainan yang sama tersebut. Mendengar sendiri tentang pengalaman dari orang yang senasib biasanya lebih menyentuh perasaannya dan lebih dapat menolong secara efektik. Sehingga orang tua akan lebih tegar dalam menghadapi kenyataan yang dihadapinya dan menerima anaknya sebagaimana adanya.
B. PENCEGAHAN SINDROM DOWN Konseling genetik, maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai, akan sangat membantu mengurangi angka kejadian sindrom Down. Saat ini dengan kemajuan biologi molekuler, misalnya dengan “gene targeting” atau yang dikenal juga sebagai “homologous recombination” sebuah gen dapat di non-aktifkan. Tidak terkecuali suatu saat nanti, gen-gen yang terdapat diujug lengan panjang kromosom 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom Down dapat dinon-aktifkan.
Referensi: 1. Soetjiningsih. Tumbuh kembang anak. Jakarta: EGC, 2012
Page 5
