Un gen es responsable de una característica en particular Es responsable de que exista un fenotipo. Gen asociado al ambiente y esto hace que se genere el fenotipo. Sin embargo, hay patologías en las que participan más de un alelo de un mismo gen. Se reúnen muchos alelos de un mismo gen. Serie alélica o alelos múltiples. Pimentón: colores variantes debido a la existencia de más de un alelo. Alelo para amarillo, verde, rojo, blanco, naranja, café. Distintas configuraciones que confluyen a un mismo fenotipo. Alelo múltiple: completo juego de alelos conocidos de un gen. Un gen especifico posee 3 o más alelos. Así mismo, dentro de una serie alélica, se pueden constituir grados de dominancia. Alelo es una forma en que se presenta un estado alternativo de un fenotipo. 2 genomas haploides de una célula portadora de una mutación, si el fenotipo resultante es mutante, la mutación está situada en el gen. 2 haploides portadores, fenotipo resultantes es silvestre, mutación está en diferentes genes. Como un gen modifica y expresará un determinado genotipo. Modificación de la funcionalidad del producto génico por la presencia del producto de otro alelo de un gen distinto. Tipos de interacción génica
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Interacción entre alelos: dominancia completa, incompleta y codominancia. Podemos tener más de dos alelos en un locus alelos múltiples Interacción entre genes no alelos: Epistasis Interacción entre genes y medioambiente pleiotropia Sistemas de grupos sanguíneos ABO, Rh
I nter nter acci acción ón entr entre e alelos alelos
Descrita por Mendel la más básica. Principios de Mendel se cumplen en las proporciones de Mendel. Dominancia incompleta o herencia intermedia No exhibe ningún fenotipo de los padres, sino que el recombinante, es un intermedio, mezclas. Se da en caracteres que se miden en una escala cuantitativa. Rojo y blanco rosado Planta fouroclock No se cumple Mendel en este tipo de interacción. Aparece una tercera característica, que ocurre cuando un gen es dominado por dos alelos. Codominancia Ambos alelos para un locus se expresan en el cigoto. Ambos alelos codifican para productos funcionales. Si dos alelos de un mismo gen son responsables de dos productos génicos diferentes y detectables, la expresión conjunta de ambos alelos se denomina codominancia. Grupos sanguíneos, anemia falciforme.
I nteracción entre genes no alelos // genes que participan en rutas metabólicas diferentes
Epistasis: como un gen, afecta la expresión de otro gen. Un alelo de un locus impide la expresión de los alelos de otro locus, “alelo epistático” alelo
que afecta a un segundo gen. El alelo que es afectado, bloqueado, recibe el nombre de alelo hipostático. Vías metabólicas* Ejemplo: tenemos el locus A y el locus B, cada uno con dos alelos ( A a y B b). el locus A tiene al alelo A que codifica para una enzima funcional y el alelo a codifica para una enzima no funcional. Para el locus B se tiene lo mismo. Vía metabólica para la producción de un pigmento café. Imagen La vía ocurre normal cuando tenemos un precursor incoloro que, a través del gen A que codifica para la enzima funcional Ay lo transforma en sustrato B que tiene pigmento amarillo, y este es transformado por un gen B que codifica para enzima funcional y produce el pigmento café. Si en el locus B está el alelo recesivo: se para la vía metabólica y el producto será pigmento amarillo Si en el locus A está el alelo recesivo (aa): no se cambia el precursor y queda incoloro. Aún está el locus B pero este no puede expresarse porque el paso previo de la vía no se dio, quedando el precursor incoloro igual. Hablamos entonces de una epistasis recesiva del locus A . Genes supresores: capaces de revertir a gen mutado, volviéndolo a la fase nativa. P53, gen supresor de tumores. Genes y sus productos interaccionan para generar un fenotipo. Un gene puede participar en la determinación de varios fenotipos (fibrosis quística). El gen está involucrado en varias vías metabólicas. Un fenotipo y muchos genes, se refiere a cuando por ejemplo en el mismo color de ojos wt actúan muchos genes para generar ese color rojo, 6 genes se están expresando para hacer el color final. Cómo el alelo mutado de un gen, afecta el producto proteína. En distintas rutas metabólicas Fenialanina precursora de tirosina. Se requiere la presencia de fenialanina hidrosilasa. Al existir un alelo mutado, va a impedir que ocurran pasos en la ruta metabólica, produciendo una acumulación de fenialanina fenilcetonuria generando cetoacidos que son muy dañinos para las neuronas. Rutas en que la tirosina es importante Hipotiroidismo/ hipertiroidismo o Precursora de la melanina o Precursora de N2a que es precursora de dopamina: precursora de la o noradrenalina que es precursora de la adrenalina. carencia de dopamina genera Parkinson.
I nteracción entre genes y medio ambiente
Pleiotropia: un gen y varios caracteres o, un gen y varios fenotipos. Es característico de síndromes genéticos. Ejemplo: fibrosis quística. Su gen, presenta efectos pleiotrópicos. Patología recesiva autosómica que produce varias mutaciones. Se produce una deleción de un triplete que codifica para fenialanina en el exón 10 del gen. La proteína que codifica es anormal. Produce enfermedad pulmonar obstructiva, insuficiencia pancreática, muchos fenotipos asociados a un gen... Por lo tanto, se habla de pleiotropia Penetrancia incompleta: aunque todos los individuos presentes tienen el mismo genotipo, no todos expresan el fenotipo asociado a ese gen. Corresponde a un término poblacional, ya que se necesita un conjunto de individuos para calcular la penetrancia o no. Expresividad variable el fenotipo esperado varía, los genes expresan uno muy parecido, por lo tanto, se habla de gradientes en la exhibición del fenotipo. Ejemplo: la polidactilia, dedos supernumerarios. La cantidad de dedos puede variar. Tiene penetrancia incompleta y expresividad variable. Grupos sanguíneos
Sistemas genéticos que codifican para antígenos que se expresan en la membrana de los glóbulos rojos. Pueden ser proteínas, glicoproteínas o glicolípidos. Se heredan en un 100%. ABO, gen con 3 alelos. Actúan entre sí, para generar 4 fenotipos A, B, AB y O. podemos poseer solo dos alelos no los 3. Al combinar los alelos, se generan 3 condiciones de homocigosis y 3 condiciones de heterocigosis Clasificación ABO: se basa en la existencia de dos antígenos en la membrana de glóbulos rojos y dos anticuerpos en el plasma cuando el antígeno no está presente. Único sistema donde hay anticuerpos de forma natural sin exponerse al antígeno. 3 alelos para un locus autosómico. IA IB e i. el alelo IA es responsable de la presencia del antígeno A en la membrana del glóbulo rojo, IB responsable del grupo sanguíneo B e i es responsable de O. existe codominancia entre IA e IB. Al haber 3 alelos para un locus autosómico, se dice que ese locus corresponde a una serie alélica o sistema de alelos múltiples. AB al estar presentes, ambos se expresan. Un ejemplo de codominancia.
Dependiendo de la configuración que tenga, se determina a qué grupo pertenece. G rupo O.fucosa, galactosa, nacetilgalactosamina, glucosamina. Esta configuración, se denomina sustancia H. El grupo A, sustancia H levemente distinta, B lo mismo. La sustancia H, al no percibir ninguna modificacion, se genera el fenotipo O. al agregarse en la posición de la galactosa un azucar (acetilgalactosamina) se genera un nuevo antígeno, que inmunologicamente presenta una reacción diferente, se habla del grupo A. al agregar otra galactosa
en esa posición donde ya está la otra galactosa, se obtiene un antígeno diferente. Inmunologicamente reacción diferente, a esto se le llama antígeno B. Gen localizado en el cromosoma numero 9, la enzima para el grupo A se llama galactosamil transferasa. Aminoacido con 353aa. Para el grupo B se llama galactosiltransferasa 353aa(monosacárido modificado). Cuando este mismo gen, no tiene actividad enzimatica 155aa. Hablamos de 3 alelos de un mismo gen, con actividad enzimatica diferente.
Anticuerpos: “guardianes”, para el caso de B, en el plasma se tienen anticuerpos A, para
impedir la entrada de antígenos A. Si el individuo es AB, el plasma no tiene nada. Se reciben de A y B. Es un receptor universal. En O, no hay anticuerpos, para protegerse de hematíes, se tienen los dos anticuerpos en la sangre. Es un dador universal pero no es un receptor universal, ya que solo reciben cero. Si mamá es A y papa es B, es posible tener un grupo O, ya que A y B por si solos, son heterocigotos. Epistasis Fenotípicamente una mujer estaba representada como grupo O, pero resultó ser que genotípicamente era grupo B. Ocurría que al hacer el estudio de la familia, los padres son A AB y los hijos son: AB, B y ella O. Al emparejarse con un individuo grupo A, sus hijos son AB, A o B. ¿qué ocurre? La individua, presenta una sustancia H que está incompleta. Teniendo el gen, este no tenía el espacio de especificidad, por parte de la fucosa, por lo tanto no es reconocida como sustrato. El genotipo no se presente como debería.
