05-09-2010
Genética Interacción alélica y génica
Temario •
Alteraciones a las distribuciones mendelianas: –
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Interacción Interacción alélica: •
Dominancia incompleta
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Codominancia
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Sobredominancia
Interacción Interacción génica •
Epistasis
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Distribuciones no mendelianas I Si bien los principios mendelianos constituyen la base para predecir los resultados de cruzamientos simples, las excepciones, aunque no invalidan las leyes de Mendel, son abundantes. Ciertas interacciones entre alelos explican gran parte de estas desviaciones de los principios mendelianos. Aunque la interacción de la gran mayoría de los alelos ocurre según la modalidad dominante-recesivo, en algunos casos existe dominancia incompleta y codominancia. Además, aunque sólo dos alelos están presentes en cualquier individuo diploide, en una población de organismos un solo gen puede tener alelos múltiples o serie alélica, como resultado de una serie de diferentes mutaciones de ese gen. Los alelos de esta serie alélica pueden presentar todos los tipos de interaccionesposibles entre ellos.
Interacción alélica Caso del color para flores boca de dragón P: flores rojas x flores blancas •
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F1: flores rosadas
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F2: ¼ rojas, ½ rosadas, ¼ blancas Proporción fenotípica en F2: 1:2:1 v/s 3:1 Proporción genética en F2: 1:2:1 v/s 1:2:1 Dominancia incompleta
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Enfermedad de Tay-Sachs •
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No hay actividad de la hexosaminidasa A que participa en el metabolismo de los lípidos Enfermedad letal entre el año 1 y 3 en el homocigoto Los heterocigotos tienen 50% de actividad. Actividad umbral mínima requerida Individuos heterocigotos normales
Interacción alélica •
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En la “achira” (Canna edulis) del cruce de plantas con flores rojas con plantas de flores amarillas resultan plantas con flores amarillas y manchas rojas . El gen que codifica por enzimas para la coloración roja se manifiesta en algunas partes de la flor mientras que las enzimas de coloración amarilla se manifiestan en lugares que no son los de la coloración roja. En este tipo de interacción alélica el heterocigoto muestra los efectos fenotípicos de ambos alelos.
Proporción fenotípica en F2: 1:2:1 v/s 3:1 Proporción genética en F2: 1:2:1 v/s 1:2:1 Codominancia
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Interacción alélica
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1: Dominancia 2: Dominancia intermedia 3: Dominancia incompleta 4: Sobredominancia (positiva, negativa) –
Vigor híbrido
Interacción alélica •
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Anemia falciforme Enfermedad autosómica recesiva por un alelo del gen HBB de la hemoglobina que produce modificación de la forma de los glóbulosrojos En heterocigosis, produce inmunidad frentea la malaria Las poblaciones que han sido trasladadas a regiones en las que la malaria no es endémica, experimentan una reducción de la frecuencia de ese alelo porque, una vez trasladadas, el alelo no es beneficioso en ningún aspecto y sí es perjudicial en homocigosis
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Anemia falciforme y malaria •
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En la anemia falciforme se produce un mutación en HBB que codifica una subunidad de la hemoglogina. La mutación reemplaza un glutamato por una valina, lo que produce alteraciones en la unión entre hemoglobinas y una deformacióndel globulo rojo. Estos glóbulos son destruidos y reciclados permanentemente. El parasito de la malaria tiene una etapa de su ciclo de vida que la realiza en el glóbulo rojo, por lo que una destrucción de los glóbulos rojos impide la reproducción del parásito antes que emerga del glóbulo rojo. De esta forma, el heterocigoto, posee un bajo nivel de la anemia y una importante reducción de la malaria. Otros ejemplos son : –
Fibrosis quística
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Deficienciaen la Triosa fosfatoisomerasa (TPI)
Interacción alélica •
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Alelos letales en genes esenciales. Sobrevida en heterocigosis Alelos letales recesivos: –
–
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La expresión fenotípica del letal recesivo puede ser a distintos tiempos del desarrollo Color del pelo en ratones
Alelos letales dominantes: –
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Escasos de encontrar. Los individuos deben reproducirse antes de manifestar la enfermedad Enfermedad de Huntington (degeneración nerviosa y motora en edad adulta)
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Pelaje en ratones •
El alelo mutante amarillo es: –
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Alelo letal recesivo Dominante sobre el silvestre agutí
Pérdida de función reguladora por deleción Deleción alcanza gen Merc implicado en desarrollo embrionario
Enfermedad de Huntington
Herencia autosómica dominante •
La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la mutación es del 50% •
La herencia es independiente del género, y el gen no se salta generaciones •
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Ejercicio Si el albinismo y los grupos sanguíneos se heredan de forma mendeliana simple: ¿Cuál es la probabilidad de que se dé cualquier combinación fenotípica concreta en cada uno de los hijos del cruzamiento de una pareja en que ambos son heterocigotos para el gen autosómico recesivo para el albinismo y son del grupo sanguíneo AB?
Ejercicio En la cobaya, un locus que controla el color del pelaje, puede estar ocupado por cualquiera de los siguientes cuatro alelos: C (normal), ck (sepia), cd (crema) o ca (albino). Existe, además, un orden de dominancia: C > ck > cd > ca. En los siguientes cruces diga los genotipos paternos y prediga las proporciones fenotípicas resultantes: a) b) c) d)
sepia x crema, en donde ambas cobayas tenían un padre albino sepia x crema, en donde la cobaya sepia tenía un padre albino y la cobaya crema tenía los dos padres sepia sepia x crema, en donde la cobaya sepia tenía los dos padres con color normal y la cobaya crema tenía los dos padres sepia sepia x crema, en donde la cobaya sepia tenía una padre con color normal y el otro padre albino y la cobaya crema tenía los dos padres con color normal.
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Ejercicio Los caballos pueden ser cremello (color crema claro), castaño (color avellana) o palomino (dorado con cola y crin blanca). De estos fenotipos, palomino nunca es raza pura. Cruzamiento
F1
cremello x cremello
½ cremello, ½ palomino
castaño x palomino
½ castaño,½ palomino
palomino x palomino
¼ castaño,½ palomino, ¼ cremello
a) De los resultados que se presentan en la tabla, determine el modo de herencia, asignando símbolos e indicando que genotipos producen que fenotipos b) Prediga los resultados de F1 y F2 de cruzamientos entre caballos cremellosy castaños.
Distribución no mendeliana II La interacción entre genes puede originar fenotipos nuevos y, en algunos casos, los genes pueden presentar epístasis, es decir, uno de ellos modificar el efecto del otro. Como resultado, se alteran las proporciones fenotípicas esperadas según las leyes de Mendel. Asimismo, un solo gen puede afectar dos o más características que aparentemente no están relacionadas; esta propiedad de un gen se conoce como pleiotropía. En muchas características, la expresión fenotípica está influida por varios genes; este fenómeno se conoce como herencia poligénica. Los rasgos con este tipo de herencia muestran variación continua y su estudio se realiza mediante curvas que describen su distribución en las poblaciones.
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Interacción génica Cuando más de un gen contribuye al mismo fenotipo
P
F1
100%
Distribución fenotípica equivalente a segregación independiente, pero solo un fenotipo
F2 9:3:3:1
Interacción génica • •
•
•
•
Modificaciones a la relación 9:3:3:1 Epistasis: Interacción que se produce entre dos o más pares de genes que no son alelos y en la cual los alelos de un locus o gen enmascaran o inhiben la acción de los alelos de otro locus o gen Gen epistático es aquel que modifica la expresión del otro locus, el cual se denomina hipostático El número de fenotipos que aparece en la descendencia a partir de progenitores dihíbridos será menos de cuatro (tres o dos) El número de combinaciones genotípicas es siempre 16
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Interacción génica •
Herencia del color de pelaje en ratones: –
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–
Dos genes, uno para el color (B) y otro para su distribución (A) Color normal es agutí Agutí es dominante sobre negro (aa) Albinos por recesivo en locus (bb)
Epistasis simple recesiva Proporcionesfenotípicas: 9: agutí 3: negro 4: albino Proporcionesgenotípicas: 9: A_ B_ agutí 3: aa __ negro 4: __ bb albino Molécula precursora (sin color) gen B (B_) Pigmento negro gen A (A_) Patrón agutí
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Epistasis simple dominante Color de la calabaza: dos genes A y B El fruto es:
• •
–
–
Amarillo cuando está presente al menos un alelo dominante B (B-) Verde cuando el alelo recesivo b está en homocigosis (bb) (hay dominancia completa)
El alelo dominante A(epistático) opaca la acción del locus b, independiente de su condición alélica (impide la formación de pigmento) La proporción fenotípica es:
•
•
–
12 blancos:3 naranja: 1 verde
F2
Genotipos
Fenotipos
Proporción F2
9/16
A_B_
Blanco
3/16
A_bb
Blanco
3/16
aaB_
Amarillo
3/16 amarillo
1/16
aabb
Verde
1/16 verde
12/16 blanco
Epistasis doble recesiva •
•
•
Flores del guisante de olor (Lathyrus odoratus) Cruce de plantas con flores blancas da 100% flores púrpuras F2 – –
•
9/16 púrpuras 7/16 blancas
Requiere al menos uno de los alelos dominantes de cada uno de los genes para el color púrpura
Precursor incoloro
intermedio incoloro C_
púrpura P_
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Epistasis •
Epistasis doble dominante: –
Presencia de patas emplumadas en gallinas •
•
–
Cruzamiento de AaBb genera: •
•
Gen A y gen B son epistáticos sobre BB, Bb, bb y AA, Aa y aa respectivamente, dando patas con plumas Sólo el genotipo aabb tiene patas desnudas 15:1 (patas con plumas : sin plumas)
Epistasis doble recesiva/dominante: –
Cuando el miembro dominante de una pareja alélica y el recesivo de la otra suprimen respectivamente la acción de los otros dos miembros: •
En las gallinas existen dos parejas alélicas A, a y B, b tales que el gen dominante (A) factor cromógeno, es necesario para que se produzca pigmentación. El recesivo (a) determinante del albinismo, y el otro dominante (B) es inhibidor de la pigmentación, y el recesivo (b), permite la manifestación de color
Cruzamiento de AaBb genera: 13:3
Epistasis Fenotipos F2 Organismo
Carácter
9/16
3/16
3/16
1/16
Proporción modificada
ratones
color del pelaje
agutí
albino
negro
albino
9:3:4
calabaza
color
amarillo
verde
12:3:1
guisante
color flor
púrpura
calabaza
forma fruto
discoidal
gallinas
color
ratones
color
planta
cápsula semilla
escarabajo
color
blanco
blanco Esférico blanco
con manchas blancas
Blanco
alargado
9:6:1
con color
blanco
13:3
con color
con manchas blancas
10:3:3
ovoide
15:1
negro
6:3:3:4
triangular 6/16 negruzco 3/16 rojo
negro
9:7
azabache
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Ejercicio En algunas plantas la cianidina, un pigmento rojo, se sintetiza a partir de un precursor incoloro. La adición de un grupo hidroxilo a la cianidina da lugar a un pigmento púrpura. En un cruce entre dos plantas púrpura, escogidas al azar, se obtuvieron los siguientes resultados: 94 púrpuras, 31 rojas, 43 blancas a) b) c)
¿cuántos genes están implicados en la determinación del color de la flores? ¿qué combinaciones genotípicas producen qué fenotipos? Esquematice el cruce púrpura x púrpura
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