1.1. Agenesis Ginjal
Agenesis ginjal unilateral atau bilateral, secara embriologis disebebkan
karena
kelainan
dari
tunas
ureter
yang
menginduksi menginduksi perkembangan jaringan metanefrik. Tidak adanya tunas ureter atau adanya kelainan perkembangan ureter menyebabkan
terganggunya
perkembangan
blastema
metafrenik menjadi ginjal dewasa. Pada agenesis bilateral, pasien hanya mampu bertahan hidup dalam beberapa jam atau beberapa hari, sehingga secara klinis seringkali tidak terdeteksi dan disertai dengan anomali pada organ lain, diantaranya adalah tidak dijumpai adanya buli-buli atau ureter, pneumotoraks spontanea, hipoplasia baru, pneumomediastinum, dan sindroma Potter. Insidensinya adalah 450 dari 1800 kelahiran. Manifestasi klinis akibat agenesis ginjal unilateral tidak tampak, kalau ginjal pada sisi yang lain (kontra lateral) berfungsi normal. Kelainan ini biasanya ditemukan secara kebetulan pada saat pemeriksaan kesehatan rutin/skrinning. rutin/skrinning. Agenesis ginjal biasanya disertai dengan kelainan organ genitalia pada sisi yang sama. Kelainan duktus mesonefronik unilateral pada saat embrio menyebabkan kelainan tunas ureter dan kelainan saluran reproduksi pria yang sesisi (ipsilateral). Karena itu, jika dijumpai satu vas deferens atau hipoplasia testis pada satu sisi, patut dicurigai adanya agenesis ginjal unilateral. Pada wanita, kelianan organ reproduksi yang terjadi bersamaan dengan agenesis ginjal adalah uterus bikornua atau unikornua, hipoplasia atau tidak adanya tuba
atau ovarium, hipoplasia uterus, dan aplasia atau tidak didapatkannya vagina. Kelainan ini disebut dengan sindroma Rokitansky-Kuster Hauster . Insidensi kelainan bawaan pada
sistem genitalia yang menyertai agenesis ginjal unilateral pada wanita 4 kali lebih sering daripada pria. Pada kasus renal agenesis bilateral, sering didapatkan oligohidramnion berat pada kehamilan 14 minggu. Keadaan ini terjadi karena janin meminum cairan amnion, tetapi tidak dapat mengeluarkannya. Janin akan dapat bertahan hidup sampai
lahir
karena
ginjalnya
tidak
diperlukan
untuk
pertukaran zat-zat buangan tetapi akan mati beberapa hari setelah lahir. Skrining USG untuk mendeteksi renal agenesis. Selain itu, Renal Agenesis dapat didagnosa dengan menggunakan pemeriksaan radiologic, USG, CT, dan radionuklir scan. Selama ginjal kontralateral tetap berfungsi, unilateral renal agenesis akan tetap asimptomatik. Ginjal yang kontralateral biasanya akan menjadi hipertrofi dan membesar akibat kompensasi. Diagnosis banding dari renal agenesis antara lain
Renal Hypoplasia Renal hipoplasia adalah kelainan congenital dimana terlihat kedua atau salah satu ginjal yang kecil dengan jumlah glomeruli yang lebih sedikit dari normal. Glomerolusnya berdekatan dan kadang lebih besar dari ukuran normal.
Nefrectomi Hilangnya ginjal setelah nefrectomi memberikan gambaran radiologic yang mirip dengan renal agenesis.
Bila
Unilateral Renal Agenesis prognosis baik bila ginjal
pada sisi lain berfungsi dengan normal karena masih bisa menopang beban fisiologis ginjal dengan baik. Namun, Bilateral Renal Agenesis prognosisnya jelek, janin akan dapat bertahan
hidup
sampai
lahir
karena
ginjalnya
belum
dibutuhkan untuk pertukaran zat-zat buangan dan akan mati beberapa hari setelah lahir. Penyebab kematian biasanya akibat gagal pernapasan dan gagal ginjal akut. Jika bertahan pada masa berikutnya, pasien mungkin akan mendapatkan penyakit paru kronik atau gagal ginjal kronik.
