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¿Qué es la Distrofia Muscular? •
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El término Distrofia Muscular se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias. Caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento.
DISTROFIA MUSCULAR. EPIDEMIOLOGIA Su presencia es mundial, y no hay país donde no haya individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular. Se considera que la distrofia muscular en general tiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2.000 nacimientos. De forma individual la incidencia de los dos tipos de distrofia muscular más comunes es: DM Miotónica (la forma adulta más común) 1 entre cada 10.000 personas nacidas (de ambos sexos) DM tipo Duchenne (la forma infantil más común y severa), 1 entre cada 3.500 varones nacidos.
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SINTOMAS Y COMPLICACIONES SINTOMAS Debilitamiento muscular Contracturas musculares Escoliosis • • •
COMPLICACIONES Deformaciones Incapacidad permanente, progresiva Disminución de la movilidad Disminución de la capacidad de cuidarse a sí mismo Deterioro mental (variable) Cardiomiopatía Insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte) • • • • • • •
DISTROFIA MUSCULAR. PRONOSTICO •
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La gravedad de la discapacidad discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente. Algunos tipos de distrofia muscular, muscu lar, como la de Duchenne, son mortales. Otros causan poca discapacidad y las personas que los padecen tienen un período de vida normal.
¿Cuáles son las formas de la distrofia muscular en orden de frecuencia? 1. Miotónica 2. De Duchenne 3. De Becker 4. Del anillo óseo 5. Facioescapulohumeral 6. Congénita 7. Oculofaríngea 8. Distal 9. De Emery-Dreifuss Emery-Dreifuss
Distrofía Muscular Miotónica La distrofia miotónica, (enfermedad de Steinert) es la forma adulta más común de la distrofia muscular. Su nombre proviene del síntoma poco común que se encuentra solamente en esta forma de distrofia -- la miotonía -- la cual es similar a un espasmo o rigidez de los músculos después de usarlos. La distrofia miotónica produce debilidad muscular y afecta además, el corazón, los ojos y las glándulas endocrinas. Aunque la debilidad muscular avanza lentamente, este síntoma puede variar mucho, incluso entre miembros de la misma familia.
Transmisión Transmisión genética con un patrón de dominancia autosómica
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE •
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Patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X
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La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más severa de la enfermedad. Primeros Síntomas : tendencia a caerse, dificultad para levantarse de una posición sentada o acostada y una marcha como de pato. Otra seña importante es la seudohipertrofia, un agrandamiento de la pantorrilla y algunas veces de otros músculos debido a una acumulación de grasas y de tejido conectivo en el músculo.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE •
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Es la forma más frecuente y grave de distrofia muscular. Afecta a jóvenes varones, en una u na proporción de 1 entre cada 3.500 varones nacidos, con una expectativa de vida alrededor de los 20 años. Las complicaciones serias en más del 80 por ciento de los pacientes están relacionadas con problemas pulmonares, donde hay insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Cambios de postura durante el avance de la distrofia muscular de Duchenne. En las etapas más tempranas la enfermedad no se nota. Con el paso del tiempo, los trastornos musculares se van haciendo evidentes.
GRADOS DE ACTIVIDAD FUNCIONAL (SWINYARD) 1. Camina con marcha marcha de de pato y lordosis. lordosis. Sube y baja escalones escalones sin sin dificultad. 2. Marcha Marcha de pato mas intensa intensa y lordosis. lordosis. Necesita Necesita ayuda para bajar y subir escaleras. 3. Marcha Marcha de pato acentuada acentuada y gran lordosis. lordosis. No puede subir ni bajar escalones, no puede levantarse de una silla corriente. 4. Marcha Marcha de "pato" "pato" muy acentuada acentuada y gran lordosis. lordosis. No puede subir ni bajar escalones, no puede levantarse de una silla corriente. 5. Independient Independiente e en silla de ruedas. ruedas. Puede accionar accionar las ruedas, ruedas, postura adecuada y puede desempeñar sus actividades diarias en ella. 6. Necesita Necesita ayuda en silla de ruedas, ruedas, Puede accionar accionar las ruedas, ruedas, pero necesita ayuda en la cama y otras actividades. 7. Necesita Necesita ayuda en la silla y soporte soporte dorsal. dorsal. Puede accionar accionar las ruedas por corta distancia. 8. Enfermo Enfermo en cama. cama. No puede desempeña desempeñarr actividade actividades s diarias diarias sin ayuda considerable; avance progresivamente hasta la muerte por compromiso respiratorio).
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER Edad en que principia:
2-16 años
Herencia / género afectado:
Ligada al c. X / hombres
Músculos que se afectan primero:
Pelvis, parte superior de brazos y piernas
Avance:
Lento
Los indicios, los síntomas y el curso de la distrofia muscular de Becker son muy similares a los de distrofia de Duchenne pero mas lenta y no tan severa.
DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO OSEO •
Edad en que principia:
De la niñez tardía a la edad mediana •
Herencia / género afectado:
Recesiva / hombre y mujer
Músculos que se afectan primero:
Anillo óseo del hombro y de la pelvis
Avance:
Usualmente lento
Se inicia usualmente en la niñez tardía o en la edad adulta temprana, aunque en raros casos puede mostrar sus primeros síntomas en adultos mayores. La enfermedad puede producir debilidad progresiva, la cual es usualmente lenta, de manera que el individuo generalmente puede caminar por muchos años después del inicio de la enfermedad.
DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL Sintoma inicial: inclinación •
Edad en que principia:
10-26 años
Herencia / género afectado:
Autosómico dominante / hombres y mujeres
Músculos que se afectan primero:
Parte superior del cuerpo
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Avance:
Lento
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de los hombros hacia adelante y dificultad en levantar los brazos por encima de la cabeza y en cerrar los ojos. El avance es lento, con largos periodos de estabilidad alternados con cortos periodos de deterioro muscular rápido y aumento en la debilidad. Aun cuando la enfermedad puede ser muy ligera, a veces puede provocar considerable incapacidad, deteriorando la habilidad para caminar. En su forma más severa, reduce la duración de la
DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA •
Edad en que principia:
Del nacimiento
Herencia / género afectado:
Autosomica recesiva / hombre y mujer
Músculos que se afectan primero:
Generalizada
Avance:
Lento
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Se caracteriza por una debilidad muscular generalizada, la cual ya se presenta en la infancia. Puede causar deformidades en la articulaciones debido a un acortamiento de los músculos. La enfermedad varía en niveles de severidad y cuando avanza, lo hace lentamente. También puede acortar la duración de la vida.
DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA •
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Edad en que principia:
40-50 años
Herencia / género afectado:
Autosómico dominante / hombres y mujeres
Músculos que se afectan primero:
Párpados, masticatorios, deglutorios. cuello y proximal de brazos
Avance:
Lento
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Los párpados caídos son usualmente el primer indicio A esto le siguen otros indicios de debilidad muscular en los ojos y en la cara, así como dificultad para tragar. En las etapas tardías de esta enfermedad de avance lento, el individuo también puede sentir debilidad en los músculos de la pelvis y del hombro. La duración de la vida se puede ver afectada si los problemas para tragar conducen a la asfixia y a la
DISTROFIA MUSCULAR DISTAL •
Edad en que principia:
Edad adulta
Herencia / género afectado:
Formas autosomicas recesivas y dominantes /hombre y mujer
Músculos que se afectan primero:
Manos o piernas inferiores
Avance:
Variable
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Enfermedad relativamente leve y de avance lento. Su primer síntoma es debilidad de los músculos de la mano, causando torpeza y dificultad para coordinar movimientos finos de la mano. Por otra parte afecta los músculos de los pies y puede progresar a la parte inferior de brazos y piernas. La duración de la vida normalmente no se ve afectada.
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS •
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Edad en que principia:
De la niñez a la adolescencia temprana
Herencia / género afectado:
X-ligada recesiva / hombres
Músculos que se afectan primero:
Brazos superiores, piernas inferiores
Avance:
Lento
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Rara forma de distrofia muscular. Sus principales características incluyen un acortamiento de los músculos de los codos, las rodillas y los tobillos, así como un ritmo cardiaco anormal, el cual se puede regular con un marcapaso. La duración de la vida por lo general no se ve afectada si son s on tratadas las anormalidades en el ritmo cardiaco.
DISTROFIA MUSCULAR. TRATAMIENTO •
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No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas. La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopédicos, como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función. Algunas veces, se prescriben corticosteroides corticosteroides orales para los niños con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible. La persona debe ser lo más activa posible, ya que la inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.
REHABILITACION •
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La rehabilitación tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad, así como evitar la deformidad y proporcionar las vías para adquirir una vida independiente y una plena integración en la sociedad. Debe ser tratado por un equipo multidisciplinario con médicos, enfermeras, terapeutas psicomotricistas, consejeros sociales, psicólogos, etc. que puedan orientar y proporcionar un tratamiento rehabilitador individualizado.
REHABILITACION •
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El estiramiento, la corrección quirúrgica de las deformidades de la columna y de las contracturas, la utilización de soportes en las piernas, puede mejorar o prolongar las posibilidades de caminar y el uso funcional de las extremidades. El debilitamiento de la musculatura esquelética es el principal problema de los afectados. Se ha comprobado que en los desórdenes neuromusculares de progresión lenta, un programa de ejercicios de resistencia moderada, donde se utiliza el 30% de la máxima fuerza isométrica, durante 12 semanas, se consigue un aumento del 4 al 20% de la fuerza sin ningún efecto adverso. En un programa de elevada resistencia no aumentaba de manera proporcional el beneficio y en algunas personas incluso se vio un debilitamiento por el exceso.
REHABILITACION •
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Teniendo en cuenta que un ejercicio excesivo en Duchenne puede ser perjudicial, hay que realizarlo con gran cautela y sentido común. El tejido muscular deficiente de la proteína distrofina es muy susceptible de sufrir daño por el ejercicio. Los pacientes que participan en un programa e ejercicios deben saber advertir los signos de debilitamiento por exceso de ejercicio: sensación de debilidad antes de los 30 minutos de comenzar, excesivo dolor muscular tras 24 o 48 horas, calambres musculares, pesadez en las extremidades y la falta de aire. De todas maneras, un ejercicio aeróbico suave y de bajo impacto, como caminar, nadar, la bicicleta estática, mejora la capacidad cardiovascular e incrementa la eficacia de la actividad muscular, con lo que se combate la fatiga física. El ejercicio aeróbico no sólo mejora la función física, sino que también mejora el estado de ánimo, ayuda a mantener un peso corporal ideal y la tolerancia al dolor.
REHABILITACION •
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Aunque hay cierta variabilidad, el desarrollo de contracturas en las articulaciones y de escoliosis es importante. Las contracturas parece que estan en relación con una prolongada posición estática de las extremidades, desarrollándose habitualmente habitualmente después de empezar a utilizar la silla de ruedas. El uso continuado de silla de ruedas y la falta de soportar peso en las extremidades inferiores, contribuye a acelerar la formación de contracturas. Las contracturas en las extremidades superiores se pueden dar en pacientes con capacidad de caminar. Un estiramiento estático moderado y el uso de férulas podría aminorar la progresión de las contracturas, pero necesita un estudio en profundidad. Los métodos ortopédicos para controlar las contracturas permiten al paciente sostenerse en pie, pero parece que lo que más inhibe el poder andar es la debilidad, no la contractura, según algunos estudios.
DISTROFIA MUSCULAR. GRUPOS DE APOYO •
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El estrés causado por una enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas en común. Las siguientes organizaciones son buenos recursos para obtener información sobre la distrofia muscular y los grupos de apoyo: Muscular Dystrophy Association: www.mdausa.org Muscular Dystrophy Family Foundation: www.mdff.org National Institute of Neurological Disorders and Stroke: www.ninds.nih.gov/disorders/md/md.htm Parent Project Muscular Dystrophy: www.parentprojectmd.org Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM) (ASEM) http://www.asem-esp.org/ ADM - Asociación de de Disfrofia Muscular Argentina –
www.adm.org.ar/
Integración de niños con distrofia muscular Es importante que el niño discapacitado en general y con Distrofia Muscular en particular se integre a la educación formal Es necesario que el niño con disfunción motora en general y con DMD en particular, asista a la escuela para que tenga la oportunidad de madurar con sus iguales, de jugar, de aprender, de disfrutar y de vivir en un ambiente "normalizado"
Acceso y movilidad Otro factor importante a destacar para que se lleve a cabo una buena integración escolar seria la necesidad de una rampa de acceso para silla de ruedas en todas los sectores de la planta baja donde halla desniveles, así como ascensores para poder acceder a los pisos superiores.
Acceso a lavabos Es Necesario hacer modificaciones al baño de la escuela como permitir la entrada fácil de una silla de ruedas y que permitan deslizarse con facilidad desde la silla de ruedas.
Útiles escolares y mobiliario •
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Al lápiz o la pluma se pueden poner recortes de esponja, o incluso unas ligas de hule. Así tendrá un mango excelente para lápices u otros instrumentos instrumentos para escribir. Colocando en el escritorio un portaobjetos giratorio será más fácil alcanzarlos. Muchos niños que tienen un control deficiente de sus manos pueden aprender a escribir bien en teclado de computadora. Para trabajar con la silla de ruedas es mejor colocar sobre esta una tabla con escotadura, que tratar de acercarse al escritorio, puesto que se queda muy separado de este, o bien solicitar mesas adaptadas a ellos .
