TEMA 2: GENÉTICA MENDELIANA DE LA CONDUCTA María Penado
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1. Descubrimiento de la genética: las leyes de Mendel 2.
La reproducción sexual y las leyes de Mendel: Meiosis y teoría crom cromos osóm ómic icaa de la her herenci enciaa
3.
Donde están y qué son los genes: el cromosoma eucariótico y la natur naturale aleza za del materi material al heredi hereditar tario io
4.
La información genética
5.
Regulación de la expresión genética
6.
Los errores que nos matan y nos hacen evolucionar: la mutación
7. Complementos de genética medeliana 8.
Tipos de transmisión génica y conducta humana
9.
Análisis genético de la conducta humana
10. 10. Alte Alterracio acione ness crom cromos osóm ómic icas as y cond conduc ucta ta
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1. Descubrimiento de la genética: las leyes de Mendel (1822 – (1822 – 1884)
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Caracteres discretos o cualitativos: Rasgos que tienen una variación discontinua (color de la flor, textura de la semilla) Estas variantes externas de los rasgos se llaman Fenotipos
Líneas puras: las sucesivas generaciones fueran constantes y semejantes a los progenitores (autofecundación)
Generación parental (P)
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Experimentos de Mendel GENERACIÓN PARENTAL (P) Líneas Puras
GENERACIÓN FILIAL (F1) Híbridos Toda la generación filial tiene el mismo color (violeta) independientemente de la dirección del cruce (cruzamiento recíproco)
Al fenotipo que se manifiesta en la F1
DOMINANTE
Fenotipo que no se manifiesta en la F1
RECESIVO
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Ley de la segregación GENERACIÓN FILIAL (F1) Híbridos
3:1
SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL (F2)
Cada uno de los caracteres es debido a un factor hereditario llamado GEN A: Alelo dominante Variantes del gen : alelos Aa: Alelo recesivo
Homocigotos: AA / aa Heterocigotos: Aa
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Cada planta porta dos alelos para cada carácter, uno procedente de la planta materna y otro procedente de la planta paterna
Yo contengo dos alelos (uno de mi padre y otro de mi madre) y mis progenitores a su vez contienen dos alelos cada uno (uno de sus respectivos progenitores) ¿Cuál de ellos se transmite? ¿Cómo se explica que no tengamos el doble de material genético?
MEIOSIS
Durante la formación de los gametos los alelos se separan de tal forma que cada gameto recibe un solo alelo
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Al juntarse dos gametos se restablece en el nuevo individuo la dotación genética habitual cuyos rasgos estarán determinados por la combinación de alelos transmitidos por sus progenitores
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GENOTIPO
HOMOCIGÓTICO / HETEROCIGÓTICO
AA
Homocigótico
Aa
Heterocigótico
aa
Homocigótico
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FENOTIPO
Ley de la segregación (2º ley de mendel) Las variantes recesivas enmascaradas en la F1 heterocigotica, resultante del cruce entre dos líneas puras reaparece en la segunda generación filial en una proporción 3:1 debido a que los miembros de la pareja alélica del heterocigoto se separan sin experimentar alteración alguna durante la formación de los gametos
3:1
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Ley de la combinación independiente Color de la semilla (amarillo o verde) Aspecto de la semilla (liso o rugoso)
Generación parental
Primera generación filial F1
9
3
3
1 Segunda generación filial F2
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Ley de la combinación independiente Los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos
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2. La reproducción sexual y las leyes de Mendel: Meiosis y teoría cromosómica de la herencia
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Célula somáticas
Célula germinales
Número diploide de cromosomas (2n)
Número haploide de cromosomas (n)
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Las células que presentan sus cromosomas en parejas reciben el nombre de células diploides y vienen representados como 2n siendo n el número de pares de cromosomas homólogos
Célula diploide = 23n (46 cromosomas)
Las células con un solo juego de cromosomas se denominan haploides y se denominan por n siendo las características en los humanos los gametos (óvulos y espermatozoides)
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La meiosis propiamente dicha
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Visión general de la meiosis. En la interfase se duplica el material genético. En meiosis I los cromosomas homólogos se reparten en dos células hijas, se produce el fenómeno de entrecruzamiento. En meiosis II, al igual que en una mitosis, cada cromátida migra hacia un polo. El resultado son 4 células hijas haploides (n)
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MEIOSIS I PROFASE I: los cromosomas homólogos se aparean formando tétradas METAFASE I: una vez que se producen los fenómenos de recombinación y ligamiento las tétradas se ordenan en el centro de la célula ANAFASE I: las tétradas se separan y se dirigen a cada extremo de la célula TELOFASE I: la célula se divide en dos células hijas con la mitad de cromosomas que la célula original (dos células hijas diploides)
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MEIOSIS II
PROFASE II: Partimos de las células hijas de la meiosis I que constan de 2n cromosomas METAFASE II: los cromosomas se colocan en el centro de la célula ANAFASE II: se separan las cromátidas TELOFASE II: Cada cromátida se dirige a un lado de la célula y se dividen en células hijas haploides
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Recombinación y ligamiento Sobrecruzamiento o entrecruzamiento: intercambio de alelos entre cromosomas de la misma pareja de homólogos produciéndose una recombinación génica Recombinación génica: combinación de los alelos de los cromosomas homólogos
Ligamiento: debido a que los genes están muy juntos no hay una recombinación independiente de cada uno de ellos. No existe combinación independiente de caracteres por lo que la Ley de Mendel queda enmascarada
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3. Donde están y qué son los genes: el cromosoma eucariótico y la naturaleza del material hereditario
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Se sabe que el gen es el responsable de toda la información genética ¿de que está compuesto? ¿Cuál es su naturaleza química? ADN
Célula eucariota
Célula procariota
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A: ácido fosfórico
A: ácido fosfórico
D: Hidrato de carbono (Desoxirribosa)
R: Hidrato de carbono (Ribosa)
N: Nitrógeno (base nitrogenada)
N: Nitrógeno (base nitrogenada)
Púrica
Pirimídicas
Púrica
Pirimídicas
Adenina (A)
Timina (T)
Adenina (A)
Uracilo (U)
Guanina (G)
Citosina (C)
Guanina (G)
Citosina (C)
A – T G – C
Complementariedad
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A – U G – C
Estos genes tienen información para la síntesis de proteínas o sobre la secuencia de aminoácidos que componen una enzima
Genes estructurales: proteinas estructurales Genes reguladores: proteinas reguladoras
Secuencia de nucleótidos del ADN forman los genes
La información que guarda el ADN en los genes tiene que llegar al citoplasma para la producción de proteínas, hecho que ocurre gracias al ARN
1. Duplic Duplicaci ación ón / Repl Replic icació ación n del del ADN ADN 2. Transc ranscrip ripció ción n del del ADN en ARN 3. Traducción raducción del ARN ARN en una secuenci secuencia a de aminoácidos aminoácidos
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4. La información genética genética Duplicación / replicación del ADN
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Duplicación o replicación del ADN
Helicasa: las dos hélices del ADN se separan ADN polimerasa: copia la hebra del ADN original Duplicación semiconservativa: a partir de una molécula de ADN se obtienen dos, cada una de las cuales porta una hebra del ADN que se ha duplicado
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Transcripción del ADN en ARN
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Transcripción ARN mensajero (ARNm)
ADN
ARN polimerasa
Promotor
Secuencia de fin ARNr (acidos ribonucleicos ribosómicos): forman parte del ribosoma ARNt (ácidos ribonucleicos de transferencia): transportan aminoácidos durante la síntesis de proteínas
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Maduración del ARN
ARNm Transcrito primario
ARNr ARNt
Maduración o procesamiento
ARNm maduro
Intrones: secuencias no codificantes Exones: secuencias codificantes
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El lenguaje de la vida: el código genético Bases nitrogenadas
ADN: AGCT ARN: AGCU
Las 4 bases nitrogenadas combinadas de 3 en 3 forman 64 aminoácidos posibles
Código genético: Conjunto de reglas mediante las cuales se establece la relación lineal entre la ordenación lineal de nucleótidos de la molécula de ADN y la ordenación lineal de aminoácidos de los polipéptidos Triplete (ADN) Codón (ARN)
Distintas ordenaciones del triplete originan distintos aminoácidos Distintas combinaciones de aminoácidos forman las proteínas
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Propiedades del código genético
Es redundante o degenerado: un aminoácido puede ser codificado por más de un codón
Es un código sin superposición: un nucleótido solo pertenece a un codón y no a varios (AUGCAUAAG = AUG CAU AAG) Es lineal y sin comas. Se inicia en un punto y avanza codón a codón Es universal: todos los seres vivos utilizan el mismo código para transformar el ADN en polipéptidos
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Traducción del ARN en una secuencia de aminoácidos
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ARN de transferencia
Anticodón (ARNt) Los aminoácidos se van ensamblando según el orden que establece el ARNm
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5. Regulación de la expresión génica
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A corto plazo Genes reguladores: proteínas reguladoras o factores de transcripción Se unen al inicio de los genes estructurales en la secuencia reguladora e impiden la unión de la ARN polimerasa Si las proteínas reguladoras no tienen la forma necesaria para acoplarse al ADN necesitarán interaccionar con una molécula que les ayude a acoplarse al ADN (correpresor)
Inductor: moléculas que al unirse a las proteínas reguladoras hacen que estas experimenten un cambio que les impide unirse al ADN, permitiendo que el gen pueda ser transcrito
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Modelo de operón (operon lac) ARN polimerasa
Promotor Zona que reconoce la ARN polimerasa para lleva a cabo la traducción
Operador Zona que reconoce a la proteína reguladora Lac I (Represor)
Explica la síntesis de la enzima encargada de degradar la lactosa β galactosidasa
Genes lac Genes estructurales encargados de degradar la lactosa
Cuando no hay lactosa
La proteína reguladora Lac I se mantiene en el operador impidiendo que avance la ARN polimerasa
Cuando hay lactosa
La lactosa actúa como inductora haciendo que la proteína reguladora se separe del operador y permitiendo que actúe la ARN polimerasa
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Regulación a largo plazo Inactivación génica permanente
Metilación: se inserta un grupo metilo en la base nitrogenada de los nucleótidos que provoca un cambio que hace la enzima ARN polimerasa no pueda unirse
Condensación: la condensación del ADN hace que la ARN polimerasa no puede acceder a los promotores
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8. Tipos de transmisión génica y conducta humana
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Autosoma: cualquiera de los cromosomas que no sean los sexuales Transmisión autosómica dominante Transmisión autosómica recesiva
Cromosoma sexual Transmisión ligada al sexo
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Transmisión Autosómica dominante: tanto los homocigóticos como los heterocigóticos manifiestan el carácter ya que este es debido a un gen dominante. Ejemplo: gen FOXP2 y el lenguaje AA y Aa manifiestan la enfermedad Gametos
A
A
A
AA
AA
Gametos
A
A
A
AA
AA
a
Aa
Aa
Gametos
A
A
a
Aa
Aa
A
AA
AA
a
Aa
Aa
Gametos
A
a
a
Aa
aa
a
Aa
aa
Gametos
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
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Transmisión Autosómica recesiva: solo los homocigóticos manifiestan el carácter. Los heterocigóticos no manifiestan el rasgo pero son portadores del alelo y dependiendo del genotipo de su pareja los descendientes tendrán diferentes probabilidades de presentar el carácter en cuestión. AA: no afectado ni portador Aa: portador pero no afectado aa: afectado y portador
Ejemplo: fenilcetonuria
Gametos
a
a
a
aa
aa
Gametos
a
a
a
aa
aa
A
Aa
Aa
A
Aa
Aa
Gametos
a
a
A
Aa
Aa
a
aa
aa
Gametos
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Gametos
A
a
A
AA
Aa
A
AA
Aa
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Ligada al sexo: transmisión recesiva ligada al cromosoma X En las mujeres aparecerán en homocigosis recesiva mientras que si están en heterocigosis serán portadoras. En los hombres siempre que el gen X este afectado aparecerá Las madres pueden ser afectadas o portadoras (XaXa o XaX) Los hombres no pueden ser portadores Gametos
Xa
Xa
Xa
XaXa
XaXa
Y
XaY
XaY
Gametos
Xa
Xa
X
XaX
XaX
Y
XaY
XaY
Gametos
Xa
X
Xa
XaXa
XaX
Y
XaY
XY
Ejemplo: síndrome del X frágil Gametos
X
X
Xa
XaX
XaX
Y
XY
XY
Gametos
Xa
X
X
XaX
XX
Y
XaY
XY
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7. Complementos de genética mendeliana
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Dominancia intermedia: cuando el cruce de dos líneas puras obtiene una F1 con un fenotipo intermedio entre el de los dos progenitores.
La F2 aparece en una proporcion 1:2:1
Pleiotropismo: cuando los genotipos afectan a más de un fenotipo (albinismo)
Epistasia: interacción entre genes que determinan distintos rasgos de tal forma que un gen enmascara el efecto de otro. Los genes a y b producen sordera si están en homocigosis recesiva (aa o bb)
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aaBB aaBb aabb Aabb Aabb
AABB AABb AaBB AaBb
Codominancia: cuando los híbridos pueden manifestar ambos fenotipos simultáneamente Sistema ABO Grupo sanguíneo A (fenotipo A): Antígenos A: Anticuerpos antígeno B Grupo sanguíneo B (fenotipo B): Antígenos B: Anticuerpos antígeno A Grupo sanguíneo AB (fenotipo AB): Antígenos AB: ningún anticuerpo Grupo sanguíneo 0 (fenotipo 0): No hay antígenos: Anticuerpos antígeno A y B que se diluyen FENOTIPO
GENOTIPO
Grupo sanguíneo A
AA o A0
Grupo sanguíneo B
BB o B0
Grupo sanguíneo AB
AB
Grupo sanguíneo 0
00
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Sistema Rh (fig 2.11 página 34) Dos posibles combinaciones Rh+ (dominante) Rh- (recesivo) En el plasma de las personas Rh- solo aparece el anticuerpo contra el antígeno Rh + cuando su sangre entra en contacto con ese antígeno
(enfermedad hemolítica del recién nacido)
Receptor universal: AB Rh+ Donante universal: 0 Rh-
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GENOTIPO
FENOTIPO
AA Rh+Rh0 RhA RhB0 Rh-Rh+ AB Rh+ AB Rh-RhB Rh+
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6. Los errores que nos matan y nos hacen evolucionar: la mutación
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La valiosa información que contiene el ADN hace que existan mecanismos para protegerlo que en determinados momentos pueden fallar y ocasionar cambios en esa información que se transmitan a la generación siguiente: mutación Mutación sería cualquier cambio permanente en el material genético no debido a la segregación independiente de los cromosomas que ocurre durante el proceso de meiosis
Ej: inserción o deleción de bases, sustitución de bases por otro, cambio de segmentos grandes de adn, etc
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Clasificación de las mutaciones Por sus causas: espontáneas o inducidas por agentes mutágenos, sustancias cancerígenas, radiaciones (rayos X, etc)
Por el tipo de células donde ocurre: somáticas o germinales
Por el tipo cromosoma donde tienen lugar: autosómicas o ligadas al cromosoma X
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Por el tipo de cambio molecular que ocurre en el ADN: puntuales (sustitución de un único nucleótido, polimorfismo de un solo nucleótido, SNP ) o de marco (inserción o supresión de uno, varios o muchos nucleótidos que altera el patrón de lectura de tripletes)
Por el tipo de cambio fenotípico que produce: pérdida de función (la nueva secuencia no codifica nada o la nueva proteína no tiene mucha funcionalidad) o ganancia de función (el gen mutado es más activo en sus funciones)
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10. Alteraciones cromosómicas y conducta
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Alteraciones en el número de cromosomas
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Poliploidías: cuando el número de cromosomas de una célula o de todos las células de un organismo es múltiplo exacto del número haploide
Organismo euploides Tetraploidía (4n) = 92 Triploidía (3n) = 69
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Aneuploidías: Cuando en la división meiotica no hay un reparto igualitario de los cromosomas o de las cromátidas 1ª división
2ª división
Uno de los gametos tendrá tres copias (trisomía) del mismo cromosoma mientras que el otro solo una (monosomía)
Monosomías: (2n – 1) Trisomías: (2n +1)
El número de cromosomas no es ni haploide ni múltiplo exacto: organismos aneuploides
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Monosomías Sindrome de Turner
Trisomías en los cromosomas sexuales
47XXX 47XXY (sindrome de klinefelter) 47XYY
Trisomías autosómicas Síndromde de Down (trisomía del par 21)
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Alteraciones estructurales de los cromosomas
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Deleción: cuando un trozo de cromosoma se pierde (desaparece)
A B C D E
A
E
F G H
F G H
Síndrome de Angelman: pérdida del
Síndrome de Prader – Willi: pérdida
gameto femenino (se expresa exclusivamente el masculino) Retraso mental grave, risa convulsiva y movimientos involuntarios
del gameto masculino (se expresa exclusivamente el femenino) Obesidad, apetito desmedido y retraso mental
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Traslocación: cuando un trozo de cromosoma se separa y se une a otro cromosoma no homólogo.
Traslocación recríproca: intercambio de material genético entre dos cromosomas no homólogos No hay perdida de material genético (reordenaciones génicas) A B C D E
cromosomas se unen por el centrómero perdiéndose el brazo corto
F G H
L M N OP
A B C D E
Traslocación robertsoniana: Los
A B C D E
F G H
L M N OP
W X Y
W X Y
F
L M A B C D E
G H
N O P
W X Y
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L M N OP
Inversión:cuando un trozo de cromosoma se inserta donde estaba pero orientado en sentido contrario
Inversión pericéntrica:
Inversión paracéntrica:
cuando el fragmento contiene el centrómero
cuando el fragmento no contiene el centrómero
A B C D E
A B F
F G H
E D C G H
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A B C D E
F G H
A E D C B
F G H
Duplicación: cuando un trozo de cromosoma se copia dos veces A B C D E
A B C D C D E
F G H
F G H
[email protected]
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Poliploidias
Alteraciones nº cromosomas
Trisomías (2n + 1) Aneuploidias Monosomías (2n – 1)
Deleción
Alteraciones estructurales
Traslocación
Recíproca Robertsoniana
Inversión
Pericéntrica paracéntrica
Duplicación
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9. Análisis genético de la conducta humana - El Gen SRY y el fenotipo masculino - Genética y epigenética de la conducta: la testosterona y la diferenciación sexual - Genética del ritmo circadiano - La narcolepsia - Genética del hambre y la obesidad - Genética, neurotransmisores y conducta humana - La serotonina (5 – HT) - dopamina
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