Latar Belakang Pada anak anak balita balita terda terdapat pat bebera beberapa pa kelai kelaina nan n konge kongenit nital al antar antara a lain lain sindakti sindaktili, li, polidakt polidaktili ili dan CETV Genu Varum dan Genu Valgum. algum. Sindaktil Sindaktilii merupakan defek pada diferensiasi. Insiden Sindaktili terjadi pada ! ".### sampai ! $.### kela%iran. &efek ini dua kali lebi% sering terjadi pada laki' laki laki daripa daripada da peremp perempuan uan dan dan # kali kali lebi% lebi% sering sering terjad terjad pada pada kulit kulit puti% puti% daripada kulit %itam. Peleburan terjadi terbatas pada jaringan lunak diantara dua dua jari jari (ang (ang berdek berdekata atan n )simp )simpel el atau atau kutan kutaneus eus sinda sindakti ktili li** atau atau dapat dapat men(ertak men(ertakan an tulang, tulang, jaringan jaringan lunak lunak dan struktur struktur neurousk neurouskular ular )komple )komplek k sindakti sindaktili*. li*. Tipe'ti Tipe'tipe pe pada sindakti sindaktili li adala% adala% di+arisk di+ariskan an dengan dengan pemba+aan pemba+aan autosom autosom dominan, dominan, dan kesama kesamaan an dari tipe tersebut dikenali dikenali dari silsila% silsila% )Sanderbeg - &allapiola , "##*. Pada anak dengan kelainan tulang kongenital sindaktili, polidaktili dan CETV Genu Varum dan Genu Valgum memerlukan obser/asi dan per%atian k%usus untuk mendeteksi adan(a kelainan pertumbu%an dan perkembangan. Se%ingga diperlukan peran pera+at untuk memberikan asu%an kepera+atan (ang sesuai dengan masala% kepera+tan (ang munul pada anak dengan sindaktili, polidaktili dan CETV Genu Varum dan Genu Valgum.
TI012320 TI012320 P3ST242 P3ST242
2. Pengertian Sindaktili Sind Sindak akti tili li meru merupa paka kan n
defe defek k
pada pada
dife diferrensi ensias asii
)Sa )Sand nder erbe beg g
-
&allapiola , "##*. Sindaktili adala% kondisi terdapatn(a tidak adan(a atau pembentukkan inkomplet jeda jarak diantara dua jari'jari )Brunner, et al, "##5*. Sindaktili merupakan kegagalan pemisa%an antara jari'jari
(ang berdekatan (ang meng%asikan adan(a jaringan pada jari'jari )6urle(, "#*.
Gambar Sindaktili B. Etiologi Sindaktili 4egagalan prosese resesi dari pembela%an jari'jari )+ebbing* pada pasien sindaktili masi% belum diketa%ui. 7i+a(at keluarga didapatkan 8'9#8 kasus. Pola pe+arisan genetik ditemukan pada pasien sindaktili tanpa ber%ubungan dengan kondisi lain. Sindaktili merupakan tipe autosom dominan dengan /ariable pentrane )6erring, "#$*. Sindaktili terjadi karena mutasi, predisposisi keluarga (ang mengindikasikan adan(a pola autosom dominan. Sindaktili juga ber%ubungan dengan sindrom
spesi:k
seperti
2pert
s(ndrome
)4enner, "#$*.Sindaktili
er%ubungan dengan sindrom raniofaial seperti 2pert S(drome atau aroep%alos(ndat(l(. Poland s(ndrome dan onstrition bund s(ndrome )Par/i;i, "##*.
C. Pato:siologi Sindaktili Pada ibu %amil (ang mengkonsumsi obat mempun(ai resiko ba(i mengalami
malformasi jari'jari.
Terdapat
dua
kategori obat (ang
meningkatkan risiko tersebut (aitu antikon/ulsan dan antiasmatik )4allen, "#9*. Sindaktili
merupakan
%asil
kegagalan
dari
diferensiasi
dan
diklasi:kasikan ole% klasi:kasi embriologi pada anomali kongenital (ang diadopsi dari International
pembela%an
antar
limb. Selama ke%amilan '= minggu, jari
melalui
proses
apoptosis
atau
programed ell deat%, bermula pada ujung jari dan diteruskan ke ara% distal serta proksimal. &aera% ektodermal meregulasi proses embriologi ini dalam kombinasi dengan faktor pertumbu%an, protein morfogenetik tulang,
peruba%an
faktor
pertumbu%an,
produksi
gen.
Terjadin(a
kegagalan pada proses ini dapat terjadi sindaktili )6urle(, "#*. Terdapat lima perbedaan fenotip pada sindaktili tangan, dengan men(ertakan kaki atau tidak. Pada semua tipe merupakan +arisan iri pemba+aan autosom dominan serta keseragaman dari tipe (ang dikenali dalam silsila%. Tipe genetik dari sindaktili akan berbeda dari sindaktili (ang ber%ubungan dengan ongenital onstriting bands, kondisi non' mendel. )Sanderbeg - &allapiola , "##*. 1enis kelamin (ang biasan(a terkena sindaktili adala% laki'laki daripada perempuan serta kulit puti% lebi% rentan terkena daripada kulit %itam atau orang 2sia )6urle(, "#*. Pada permasala%an keluarga tersebut, sindaktili ber%ubungan dengan bermaam'maam anomali dan sindrom malformasi. Sindaktili biasan(a terjadi pada aroep%alo )pol(* s(ndat(l( s(ndrome (ang berdengan kek%asan
abnormal
pada
raniofasial.
Pada
2pert
S(ndome
)aroep%alos(ndat(l( tipe I*, multipel progresif s(ostose meliputi p%ala> distal )biasan(a pada jari ke'$ dan 9* dan ak%ir proksimal pada metakarpal )ke'9 dan ke'* pada kedua tangan. Perlekatan osseus pada jari ke'" sampe ke'9, kuku tunggal terdapat pada masa tulang (ang menonjol. Perlekatan karpal progresif s(mpalangism dan k%as dari
kon:gurasi ibu jari tangan pendek dan meluas distal p%alan> dengan de/iasi radial serta pendek, betuk delta pro>imal p%alan> )Sanderbeg &allapiola , "##*. Sindaktili kutaneus pada jari ke'" %ingga dan jari'jari kaki biasan(a ditemukan. ?anifestasi pada kaki meliputi perlekatan progresif tarsal , toe s(p%alangism, da jari'jari kaki sangat pendek dengan deformitas /arus )Sanderbeg - &allapiola , "##*. Tipe aroep%alos(ndat(l( pada tangan dan tulang tengkorak terjadi peruba%an
ringan.
Pada
Saet%re'C%ot;en
s(ndrome
)aroep%alos(ndat(l( tipe III*, sindaktili kutaneus parsial k%asn(a adala% pada jari tanga ke'" dan $ serta pada jari kaki ke'$ dan 9 dengan ibu jari normal )Sanderbeg - &allapiola , "##*. Pada Pfei@er s(ndrome )aroep%alos(nda(t(l( tipe V* autosom resesif, dimana terdapat ban(ak maam dari ekspresi fenotip dengan peruba%an dari ringan %ingga berat pada medekati (ang dijumpai pada 2pert s(ndrome )Sanderbeg - &allapiola , "##*.
&. Patogenesis Kegagalan proses pembelahan jari dan apoptosis
Riwayat sindaktili pada keluarga
Sindrom craniofacial
Pewarisan gen autosom dominan
Klasifikasi Simpel sindaktili Perlekatan pada jaringan lunak dan kulit Sindaktili kompleks Perlekatan melibatkan tulang1 jar3lunak1 dan struktur neurovaskar Sindaktili parsial Melibatkan daerah proksimal pada jari tangan Sndaktili komplit Memanjang keseluruh sampai ujung jari Complicated Syndactyly ulang yang abnormal diantara jari' jari Acrosyndactyly Perlekatan hanya melibatkan bagian distal pada jari tangan
ipe ! "okus #$%&' $%( Perlekatan komplit atau parsial pada jari ke'% dan & Perlekatan tulang pada phalan) distal Pada kaki diantara jari ke'# dan %
ipe !! Mutasi pada gen *+,-.% lokus #$%.' $%# Pada jari ke' % dan & duplikasi pada jari ke' % dan & dalam selaput diantara jari' jari Pada kaki jari ke'& dan ke'/ duplikasi ada kelima jari kaki denngan selaput dantara jari kaki
Konsumsi obat antikonvulsan dan antiasmatik
MK Pre'op5 Kecemasan orang tua Kurang pengetahuan orang tua tetang kondisi1 prognosis dan kebutuhan pengobatan 4edah
Mutasi gen
Ekspresi gen autosom dominan
Kegagalan perkembangan jari
Penatalakasanaan
erdapat luka pembedahan
Stimulus pengeluaran neurotransmitter nyeri
Port de entree bakteri
MK5 6yeri akut
MK5 Risiko infeksi
Malformasi jari MK5 Kerusakan integritas kulit
Sindaktili
Fenotip pada sindaktili
6on bedah
ipe sindaktili
ipe !!! Komplit dan sindaktili jaringan lunak bilateral diantara jari ke'& dan ke' / Perlekatan ossues tulang jari distal 0ari'jari pendek1 dasar1 atau tidak ada pada jari ke' / bagian tengah
ipe !2 angan seperti mangkok idak ada perlekatan tulang Pada kaki lebih kompleks
ipe 2 0arang ditemukan Mempengar uhi jari ke'% dan & serta jari kaki ke' # dan %
E. 4lasi:kasi Tipe Sindaktili .
Sindaktili Tipe I Pada sindaktili tipe I terdapat perlekatan (ang kuat komplit atau parsial seperti pada perlekatan kutan diantara jari ke'$ dan ke'9, kadang terdapat pula perlekatan tulang pada tulang jari )p%alan>* distal. Pada kaki biasan(a sindaktili terjadi diantara jari kaki ke'" da ke'$. 4ejadian sindaktili tipe I terjadi tanpa di%ubungkan dengan adan(a anomali limb, Poland ompel>, atau amnioti bands (ang diperkirakan terjadi pada $A#.### ba(i baru la%ir. Sindaktili tipe I lokus pada "$9'$= )Sanderbeg - &allapiola , "##*.
Sindaktili tipe I pada ba(i laki'laki. )a* komplit )tangan kiri* dan parsial )tangan kanan* pe(atuan diantara jari tangan ke'$ dan 9. ".
Sindaktili Tipe II Pada sindaktili tipe II )s(npol(dat(l(* biasan(a sindaktili pada jari ke'$ dan ke'9 ber%ubungan dengan duplikasi pada jari $ atau 9 dalam selaput diantara jari'jari. Pada kaki selalu menunjukkan terjadi sindaktili pada jari kaki ke'9 dan dengan duplikasi pada kelima jari kaki pada selaput diantara jari'jari kaki. 2plasia atau %ipoplasia pada tulang jari bagian tenga% pada kaki dapat ditemukan.
Sindaktili tipe II )s(npol(dat(l(* )a* sindaktili distal pada jari ke'$ dan 9 degan duplikasi jari tangan ke'9. )b* )* sindaktili jaringan lunak diantara jari k'$ dan 9 dngan duplikasi pada jari ke9 (ang lekat. 1ari tangan tamba%an %an(a sebagian terbentuk dan men(atu dengan jari
ke'9.
)*
malformasi
komplek
(ang
terli%at,
bereranga%
metakarpal ke'$ dengan duplikasi pada jari tangan ke'$, proksimal dan distal sinostosis pada jari tamba%an dengan ke'9. 4aki juga ikut terpengaru%. 4eberagaman pada defek (ang ditunjukkan seara klinis pada keluarga (ang sama dijumpai seara signi:kan dengan indi/idu (ang menunjukkan
iri'iri
tipe
pada
sinpolidaktili,
(ang
lainn(a
menunjukkan kedua pre dan posta>ial polidaktili atau posta>ial polidaktili tipe 2 dan masi% termanifestasi berat fenotip (ang kosisten dengan %omo;igot. ?anifestasi klinis pada fenotip %omo;igot meliputi tangan (ang sangat keil dan kaki dengan jari'jari pendek. Sindaktili jaringan lunak komplit meliputi semua empat limbs, polidaktili komplit, distorsi pada tulang panjang di tangan dan kaki serta tulang arpotarsal )Sanderbeg - &allapiola , "##*. $.
Sindaktili Tipe III Pada sindaktili tipe III )ring and little :nger s(ndat(l(* biasan(a komplit dan sindaktili jaringan lunak bilateral diantara jari ke'9 dan ke'. 4adang'kadang perlekatan ossues pada tulang jari distal terjadi. Terjadin(a ketidakadaan, pendek atau dasar pada p%alan> ke' bagian tenga% merupakan bagian dari fenotip. Pada kaki tidak termasuk dalam sindaktili tipe III dan adan(a kejang paraplegia di dalam keluarga (ang sama lebi% dari multipel generasi mengangkat kemungkinan ba%+a adan(a dua gen (ang ber%ubungan. 6ubungan tersebut terbukti ba%+a isolasi sindaktili tipe III ditentukan ole% adan(a mutasi gen di dalam =""'"9, dimana pada gen tersebut
untuk oulodentodigital s(ndrome.
Ciri'iri (ang di+ariskan sama
autosom dominan dengan transmisi laki'laki ke laki'laki )Sanderbeg - &allapiola , "##*. 9.
Sindaktili Tipe IV Pada sindaktili tipe IV tidak terdapat sindaktili kutaneus komplit pada seluru% jari di kedua tangan (ang di%ubungkan dengan pre' atau posta>ial %e>adat(l( )jari'jari tamba%an (ang berkembang sepenu%n(a dengan duplikasi metakarpal komplit*. i pada jari'jari membuat tangan berbentuk mangkok. Sindaktili tipe IV tidak terdapat perlekatan tulang. Sindaktili kutaneus parsial pada jari kaki " dan $ dapat terjadi. Sindaktili tipe IV dengan %e>adat(l( pada kaki berbeda dan lebi% kompleks pada malformasi lo+er limbs lainn(a seperti aplasia tibia )Sanderbeg - &allapiola , "##*.
.
Sindaktili Tipe V Sindaktili tipe V jarang ditemukan, jarinagan lunak sindaktili terjadi ber%ubungan dengan metakarpal dan metatarsal sinostosis. Sindaktili jaringan lunak biasan(a mempengaru%i jari'jari tangan ke'$ dan 9 serta jari'jari kaki ke'" dan $ tetapi tidak dapat lebi% luas. ?etakarpal dan metatarsal biasan(a melibatkan jari ke'9 dan )Sanderbeg - &allapiola , "##*.
Sindaktili
kongenital
diklasi:kasikan
berdasarkan
pada
keterlibatan jari'jari dan karakter dari jaringan (ang bergabung )6urle(, "#*. a. Simpel Sindaktili Perlekatan terbatas pada jaringan lunak dan kulit diantara dua
jari
sindaktili*.
tangan
(ang
berdekatan
)simple
atau
kutaneus
Simpel Sindaktili pada anak ta%un )laki'laki*. 1aringan lunak menempel pada daera% distal ak%ir jari ke'9 dan ke'. b. Sindaktili 4omplek Sindaktili atau jaringan lunak,
dan
perlekatan
(ang
melibatkan
tulang,
struktur neuro/askuler )Sanderbeg -
&allapiola , "##*
Sindaktili kompleks dengan perlekatan diantara jari tangan ke'9 dan meliputi jaringan lunak dan tulang keduan(a. Sindaktili pada kasus ini merupakan parsial karena %an(a melibatkan bagian proksimal pada jari tangan )pro>imal p%alanges*. Pada temuan selanjutn(a meliputi adan(a de:siensi proksimal ke'9 metakarpal dan pen(atuan karpal antara lunate triuetrum. . Sindaktili Parsial Sindaktili (ang melibatkan daera% proksimal pada jari'jari tangan disebut sindaktili parsial )Sanderbeg - &allapiola , "##*. d. Sindaktili 4omplit Sindaktili (ang memanjang keara% ujung dari seluru% panjang jari'jari
tangan
disebut
sindaktili
komplit
)Sanderbeg
-
&allapiola , "##*. e. Compliated Syndactyly Tulang (ang abnormal diantara jari'jari )6urle(, "#*. f. 2ros(ndat(l( 2ros(ndat(l( adala% perlekatan (ang %an(a melibatkan bagian distal pada jari'jari tangan )Sanderbeg - &allapiola , "##*.
<.
Pemeriksaan &iagnostik Sindaktili Plain radiograp% pada jari atau tangan (ang terdampak dapat diperole% seara akurat klasi:kasi sindaktili dan untuk mengkaji adan(a perlekatan tulang atau penempatan aksesoris tulang )6urle(, "#*. Pro(eksi 2P dan obliue )Sanderbeg - &allapiola , "##*! a. 1aringan komplit atau parsial antara jari ke'$ dan 9 dengan atau b.
tanpa perlekatan tulang pada ak%ir distal, tipe I sindaktili. Sindaktili pada jari tangan ke'$ dan 9 men(ambung, sindaktili pada jari kaki ke'9 dan dengan duplikasi pada jari ke' dalam jaringann(a, aplasiaA%ipoplasia pada p%alan> tenga% jari kaki
.
)sindaktili tipe II*. Sindaktili jaringan lunak bilateral pada jari tangan ke'9 dan dengan atau tanpa perlekatan tulang pada ak%ir distal, %ipoplasia
d.
pada p%alan> tenga% ke' )sindaktili tipe III*. Sindaktili perlekatan jaringan lunak bilateral pada seluru% jari'jari
e.
tangan, prea>ial atau posta>ial %e>adatili )sindaktili tipe IV*. Perlekatan jaringan lunak pada jari'jari ke'$ dan 9 dan jari kaki ke'" dan $, metakarpal dan metatarsal sinostosis )sindaktili tipe
f.
V*. Sindaktili kutaneus bilateral pada jari ke'" sampai pada tangan dan kaki dengan perlekatan tulang pada tulang jari distal, sinostosis proksimal ak%ir metaarpal atau metatarsal, perlekatan karpotarsal, ibu jari pendek dan deformitas dan jari kaki besar )2pert s(ndrome*.
g.
2pert s(ndrome Sindaktili kutaneus pada jari tangan ke'" dan $ serta pada kaki jari ke'$ dan 9 )Saet%re'C%ot;en s(ndrome*.
G. 4omplikasi Sindaktili 4omplikasi dari pembeda%an (ang kurang baik adala% dilakukann(a pembeda%an ulang pada anak'anak )6erring, "#$*.
6. Penatalaksanaan Sindaktili . Penatalaksanaan 4olaboratif rang tua pasien dengan
sindaktili
diinstruksikan
untuk
melakukan p%(sial t%erap( (aitu masase pada kulit (ang men(atu. ?asase daera% (ang men(atu sebelum pembeda%an tujuann(a untuk meregangkan kulit se%ingga dapat diperbaiki lebi% muda% )4enner, "#$*. ". Penatalaksanaan 0on'Beda% Penatalaksanaan non'beda% dipertimbangkan untuk sindaktili ringan, inkomplit (ang seder%ana. Pemili%an non'beda% juga dipili% pada kasus sidaktili (ang rumit )Compiated S(ndat(l(* (ang biasan(a disebut superdigitF atau pada kasus polisindaktili kompleks kaena kesulitan dalam menapai perbaikan fungsi (ang optimal setla dilakukan
pembeda%an.
Pada
sindaktili
simple
omplete
tidak
dianjurkan penatalaksanaan non'beda% )6urle(, "#*. $. Pembeda%an Pembeda%an menakutkan karena risiko komplikasi paa kaki lebi% ban(ak daripada tangan. Postoperasi tidak menjamin jarak antara jari kering diantara jari'jari, pada ak%irn(a dapat memiu potensi adesi pada luka dan pembentukan skar (ang dapat men(ebabkan masala% fungsi )Brunner, et al, "##5*. Pertimbangan pembeda%an (aitu )6urle(, "#*! a. 1ari'jari (ang berbeda %arus dilepas segera untuk menega% b.
deformitas dan gangguan pertumbu%an pada jari'jari. Penutup sekitar kulit digunakan untuk membentuk batas dan
.
menega% kontraktur skar. Pembungkus lateral ;ig;ag
d.
kontraktur skar longitudinal. Pembungkus untuk memperepat penutupan kulit, mengurangi
digunakan
untuk
menega%
tekanan disekitar pembungkus, dan memperinda% estetik dari jari'jari (ang direkonstruksi.
Perenanaan insisi untuk memisa%kan simple omplete s(dat(l( )2* &orsal )B* Volar. )C* 1ari'jari dipisa%kan. )&* komusira intedigital. )E* Pemisa%an suda% selesai.
I.
Prognosis Sindaktili Prognosis dari sindaktili adala% bagus dengan fungsi dan bentuk normal, keuali pada kasus sindaktili kompleks (ang melibatkan tulang, pembulu% dara%, jaringan saraf. Pada kasus tersebut ber%ubungan dengan ke%ilangan fungsi setela% operasi )4enner, "#$*.
&2
"##, 2bnormal skeletal
p%enot(pes! from simple signs to omple> diagnosis, Springer, German(. 4allen, Bengt "#9, Epidemiolog( of %uman ongenital malformations, Springer, 0e+ ork. 4enner, Carol - 1ud( rig%t Lott "#$, Compre%ensi/e neonatal nursing are :ft% edition, Springer, 3S2. Par/i;i, 1a/ad "##, 6ig% (ield ort%opaedis, Else/ier Saunders, 3S2.
