Peutz Jeghers Syndrome

Peutz-Jeghers Syndrome

definisi •

•

Juga dikenal sebagai sindrom poliposis intestinal herediter Yang merupakan penyakit genetik autosomal dominan, yang ditandai oleh; pertumbuhan polip hemartomatous pada saluran gastrointestinal dan adanya hiperpingmentosa mukosa oral dan bibir.

•

Polip yang timbul di dalam usus halus, usus besar dan lambung merupakan hemartoma daripada adenoma sejati dan karena itu berpotensi rendah untuk transformasi menuju keganasan.

polip •

Pertumbuhan abnormal pada jaringan yang berasal dari mukosa membran

•

•

Smooth muscle bundles beetween non neoplastic epithelium, like “christmas tree appearance” There’s no risk of  malignancy

Kriteria diagnosa •

•

•

Riwayat penyakit yang sama dalam keluarga

Lesi mucocutaneus berupa hiperpigmentasi pada daerah mukosa oral, bibir, tangan, dan kaki. Intra oral biasanya terlihat pada gusi, palatum, dan bucal. Polip hemartosa pada saluran gastrointestinal.

Terdapat 2 dari 3 kriteria di atas dapat mengarahkan diagnosa

gejala •