LAPORAN ILMU KESEHATAN ANAK MUSKULOSKELETAL 2
MARFAN MARFAN SYNDROME SYNDROME
KELOMPOK I
PROGRAM PENDIDIKAN DOKTER UNIVERSITAS PATTIMURA PATTIMURA AMBON AMB ON 2012
MARFAN SYNDROME / SINDROM SIND ROM MARFAN
A.
DEFIN DEFINISI ISI DA DAN N EPI EPIDE DEMIO MIOLO LOGI GI
Sindro Sindrom m marfan marfan merupa merupakan kan penya penyakit kit keturu keturunan nan secara secara autoso autosom m domina dominan n yang yang mempengaruhi jaringan ikat. Tujuan utama dari jaringan ikat adalah untuk menopang dan memberikan kerangka untuk pertumbuhan dan perkembangan tubuh. Pada sindrom marfan, jaringan ikat tidak sempurna dan tidak dapat melaksanakan fungsinya. Karena jaringan ikat ditemukan di selur seluruh uh tubu tubuh, h, maka maka sindr sindrom om marfa marfan n dapa dapatt memp mempen enga garu ruhi hi bany banyak ak siste sistem m tubu tubuh, h, termasuk termasuk sistem rangka (skeletal), mata, kardiovasku kardiovaskular, lar, sistem saraf, kulit, dan paru paru. Sindrom marfan dapat terjadi pada pria, !anita, dan anakanak. Sindrom ini juga dapat ditemukan pada semua latar belakang suku dan etnik. "angguan ini mempunyai insidens # dalam #$.$$$ orang% #&#$ ' kasus adalah sporadic karena mutasi baru. iperkirakan bah!a paling sedikit # dari &.$$$ orang di merika memiliki gangguan ini. B.
ETIOLOGI
Sindro Sindrom m marfan marfan merupa merupakan kan penya penyakit kit keturu keturunan nan secara secara autoso autosom m domina dominan n yang yang mempengaruhi jaringan ikat. 1
"angguan "angguan yang di!ariskan secara autosom dominan le!at mutasi mutasi fibrilin fibrilin pada gen
*+# yang terletak pada lengan panjang kromosom #&-#. /enurut /enurut penelitian terbaru, gen yang berpegang berpegang pengaruh pada mutasi gen *+# adal adalah ah muta mutasi si gen gen /*S /*S pada pada leng lengan an pend pendek ek krom kromos osom om 0p& 0p&,, tapi tapi masi masih h memerlukan penelitian lanjut.
C.
PATOGENE GENESI SIS S
Kelainan Kelainan ini berkaitan dengan mutasi fibrilin, fibrilin, suatu protein 0&$ k, komponen komponen utama fibrilin ekstraseluler yang turut menyebabkan integritas struktural jaringan ikat. *ibrilin adalah suatu glikoprotein yang merupakan bagian integral dari jaringan ikat pada tubuh (misalnya (misalnya ligamen, ligamen, pembuluh pembuluh darah dan lensa mata). mata). 1okus *+# terletak pada lengan
panjang kromoson #&. 1ebih dari $ mutasi telah diketahui% mutasi ini tampak unik pada keluarga tertentu yang terkena. istribusi mutasi yang relatif lengkap melalui gen *+# agaknya turut menyebabkan variabilitas fenotip gangguan tersebut.
2
Penurunan sifat autosomal dominan berarti suatu kelainan timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. Sebagai perbandingan, penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki gen mutan. 2iri pe!arisan autosomal dominan3
•
Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun !anita. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan. Sekitar &$' anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini, meskipun salah satu
•
pasangan tidak memiliki sifat ini. Pola pe!arisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang
• •
•
memiliki sifat ini. +ila sifat yang di!ariskan berupa penyakit keturunan, anakanak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal.
D.
MANIFESTASI KLINIS
Sindrom /arfan mengenai banyak organ, jadi ada manifestasi kardiovaskular, skeletal mata dll. Presentasi penyakit bervariasi secara luas, bahkan diantara anggota keluarga sekalipun. +eberapa orang hanya mengalami efek yang ringan, sedangkan yang lain punya efek yang berat. Pada banyak kasus, penyakit ini berkembang jadi lebih buruk seiring pertambahan usia. Presentasi yang tidak biasa dari penyakit ini3 3
•
Tabel #. Presentasi yang tidak biasa dari pasien Sindrom /arfan /uncul saat lahir, dilatasi aorta yang cepat, deformitas, kematian.
•
ominan ectopia lentis dengan keterlibatan sistem skeletal yang bervariasi dan keterlibatan jantung yang dapat diabaikan.
•
Prolaps katup mitral tanpa tanda pada sistem skeletal.
•
ominan aneurisma aorta tanpa tanda pada sistem skeletal dan okular. Sindrom /arfan pada neonatus lebih berat daripada anak yang lebih tua dan dapat
mempunyai kesamaan klinis dengan araknodaktili (jarijari tangan dan kaki yang panjang dan kelangsingannya abnormal) kontraktural kongenital, dimana dislokasi sendi, kontraktur fleksi, iridodonesis, megalokornea, dilatasi katup aorta, dan prolaps katup mitral merupakan tandatanda yang paling la4im ditemukan. Pera!akan yang panjang dan langsing mungkin terdapat sejak lahir dan menetap pascalahir. Pengurangan lemak subkutan dapat menunjukkan gagal pertumbuhan pada a!al masa bayi. 5ipotonia dan kelemahan ligamentum menunjukkan adanya kelambatan motorik% namun, kemampuan kognitif biasanya normal. Penderita yang lebih tua sering mempunyai !ajah lonjong, tipis dengan maksila sempit, palatum sangat melengkung dan gigi berdesakan. Kisaran malformasi skeleton yang lebar telah dilaporkan. Tungkai panjang dan ramping (dolikostenomelia), rentang lengan sangat lebih besar daripada panjangnya. 6arak dari pubis ke tumit (segmen ba!ah) meningkat dan turut menyebabkan pengurangan rasio segmen atas terhadap segmen ba!ah. Temuantemuan pada tangan kurang spesifik, meliputi jarijari yang panjang, kurus (araknodaktili), hiperektensi. 6empol teradduksi menyilang telapak tangan yang sempit, tanda Steinberg . Tanda pergelangan tangan lain, jempol dan jari ke& jelas tumpang tindih ketika melingkari pergelangan tangan yang tipis (tanda Walker ). Kosta panjang, langsing dapat turut menyebabkan kelainan toraks anterior seperti depresi sternum (pektus ekskavatum) atau menonjol (pektus karinatum, 7dada burung8). Skoliosis dapat menjadi masalah pada anak yang lebih tua dan remaja. Kelainan okuler menggambarkan defek jaringan, meliputi ektopia lentis, sklera biru, dan miopia. 9ctopia lentis biasanya bilateral dan simetris. iagnosis dapat dibuat dengan melihat iridodonesis (tremor iris), phacodonesis (pergerakan abnormal dari lensa), dan bilik depan mata yang dalam pada mata yang tidak berdilatasi. islokasinya mungkin komplit, dengan lensa yang mengapung bebas di dalam kavitas vitreus. Penampakan lain yang tidak spesifik dari sindrom /arfan adalah miopia, mata yang panjang, kornea datar dan retinal detachment . 4
Selain itu, striae dapat muncul pada bahu dan bokong. 5ernia inguinal dapat terjadi. /anifestasi paruparu termasuk pneumotoraks spontan dan bleb apikal (vesikel flaksid besar pada bagian apikal paru). ilatasi sakus dura dapat terlihat pada 2T scan atau /:;, tetapi kondisi ini biasanya asimptomatik.
5
6
7
8
Pektus ekskavatum E.
Protrusi asetabulum
DIAGNOSIS
Kriteria diagnosis sindrom /arfan yang disepakati secara internasional ("hent criteria). iagnosis Sindrom /arfan berdasarkan ri!ayat keluarga dan kombinasi dari indikator mayor dan minor dari gangguan yang terjadi dalam satu individu. +eberapa pemeriksaan fisik dapat dilakukan. Pemeriksaan skeletal harus mencakup pengukuran antropometri untuk tinggi badan, rasio rentang lengan dan tinggi, rasio segmen atas ke segmen ba!ah, pengukuran tangan dan kaki. Segmen atas tubuh diukur dari atas kepala sampai atas ramus pubis, dan segmen ba!ah diukur dari atas ramus pubis ke lantai. :asio segmen atas dan ba!ah tubuh pada pasien sindrom /arfan biasanya kurang dari $.<&. Pasien juga harus diperiksa untuk melihat arachnodactyly% tanda =alker > wrist positif, tanda Steinburg > thumb positif. Pemeriksaan mata dengan dilatasi pupil harus dilakukan untuk melihat ectopia lensa. 9valuasi jantung dilakukan dengan auskultasi dan echocardiography. Pemeriksaan penunjang3 •
?ji laboratorium3 5asil tes lab rutin adalah normal. ?ji genetik untuk mutasi pada fibrillin tersedia. 5asil negatif palsu masih mungkin dengan tes ini. @leh karena itu, pengujian genetik tidak digunakan
•
secara rutin dalam praktek klinis. ;maging3 9chocardiography3 kunci untuk menilai struktur utama pada risiko dalam
sindrom ini, seperti katup jantung dan aorta asendens. /:;3 berguna untuk pencitraan seluruh aorta, tetapi juga dapat digunakan untuk
mengevaluasi tulang belakang untuk dural ektasia. :adiografi3 radiografi tulang belakang digunakan untuk diagnosis scoliosis, jika dicurigai. Pasien juga harus memiliki radiografi P dari pelvis untuk mengevaluasi protrusi asetabulum. :adiografi tangan dapat dilakukan untuk menghitung indeks metakarpal, yang ditentukan dengan membagi panjang tiap tiap A metakarpal terakhir dengan lebar dari titik tengahnya dan membuat rata rata dari jumlahnya. ;ndeks metakarpal pada pasien sindrom /arfan biasanya
lebih dari <.& dimana pada orang normal hanya < atau kurang dari <. Temuan patologis3 diseksi aorta menunjukan lapisan medial pada beberapa pasien. ura pada tulang belakang lumbal ba!ah kadangkadang menunjukan tonjolan dari sisi dan depan kanalis tulang belakang. 9
10
11
F.
DIAGNOSIS BANDING
#.
iagnosis banding dari sindrom /arfan adalah3 2ongenital 2ontractur rachnodactyly (22% +eals sindrom) Sindrom +eals, atau araknodaktili kontraktural ba!aan (22), adalah kondisi genetik disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen (*+) yang erat kaitannya dengan gen (*+#) yang menyebabkan sindrom /arfan. 5al ini mirip namun berbeda dari sindrom /arfan. +eals sindrom dapat menyebabkan kontraktur sendi (ketidakmampuan untuk sepenuhnya memperpanjang sendi) dan telinga berbentuk tidak normal. @rang dengan sindrom +eals memiliki banyak masalah skeletal dan pembesaran aorta yang juga berefek pada orang dengan sindrom /arfan, dan pengobatan masalah ini adalah sama. amun sistem okular tidak terpengaruh.
.
5omocystinuria 5omocystinuria adalah kelainan ba!aan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan tertentu dari protein (asam amino) dengan benar. da berbagai bentuk homocystinuria, yang dibedakan oleh tandatanda dan gejala dan penyebab genetik. +entuk yang paling umum dari homocystinuria ditandai dengan rabun jauh (miopia), dislokasi lensa di bagian depan mata, peningkatan risiko pembekuan darah yang abnormal, dan tulang rapuh yang rentan terhadap fraktur (osteoporosis) atau kelainan tulang lainnya. +eberapa individu yang terkena juga memiliki keterlambatan perkembangan dan masalah belajar. Kedua penyakit ini secara klinis serupa tetapi scoliosis biasa pada sindrom /arfan, sedangkan pelebaran dan epifisis metafisis tulang panjang merupakan ciri khas dari homocystinuria. Pasien dengan homocystinuria sering mengalami osteoporosis pada usia muda dengan tingginya insiden keterlibatan vertebra. Keterbelakangan mental dan trombosis yang umum di homocystinuria dan jarang terjadi pada sindrom /arfan. 5omocystinuria ini sangat mungkin di!ariskan sebagai resesif autosomal dan sindrom /arfan sebagai dominan autosomal.
0.
/SS phenotype
12
*enotip /SS adalah gangguan jaringan ikat yang mirip dengan sindrom /arfan yang melibatkan katup /itral, orta, Skin (kulit), Skeletal (rangka) mirip dengan sindrom /arfan tetapi tidak melibatkan dislokasi lensa.
+eberapa gejala dari /SS phenotype antara lain 3
A.
•
Tungkai yang panjang
•
eformitas iga
•
Striae pada kulit
•
Prolaps katup mitral
•
ilatasi aorta yang ringan
1oeysiet4 syndrome 1oeysiet4 Syndrome adalah sindrom yang baru ditemukan genetik autosomal dominan yang memiliki banyak fitur yang mirip dengan sindrom /arfan, tetapi sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode transforming "5 beta reseptor # (T"*B:#) atau (T"*B:). 1oeysiet4 syndrome (1S) ditandai dengan temuan pembuluh darah (aneurisma arteri otak, dada, dan perut) dan manifestasi skeletal (pectus eCcavatum atau pectus carinatum, scoliosis, kelemahan sendi, araknodaktili). Sekitar D&' dari individu yang terkena 1S tipe ; dengan manifestasi kraniofasial (hypertelorism okular, bifid uvula > celah palatum, craniosynostosis)% sekitar &' memiliki 1S tipe ;; dengan manifestasi kulit (kulit beludru dan tembus% mudah memar% melebar, bekas luka atrofi). +anyak 1oeysiet4 sindrom sebelumnya telah didiagnosis dengan sindrom /arfan. Penting untuk membedakan antara sindrom /arfan dan 1oeysiet4 sindrom karena ada beberapa perbedaan dalam penanganannya. Pertama, individu dengan 1oeys iet4 sindrom tidak berisiko memiliki dislokasi lensa. /anajemen operasi pembesaran aorta juga berbeda.
&.
Shprint4en"oldberg syndrome Shprint4en"oldberg syndrome (S"S) ditandai dengan craniosinostosis, fitur kraniofasial khas, perubahan skeletal (dolikostenomelia, araknodaktili, pes planus, pectus eCcavatum atau carinatum, skoliosis, hipermobilitas sendi, atau kontraktur), kelainan neurologis, ringan sampai sedang cacat intelektual, dan anomali otak (hidrosefalus, dilatasi ventrikel lateral). nomali jantung (prolaps katup mitral, regurgitasi mitral dan regurgitasi aorta) bisa terjadi, tetapi dilatasi aorta 13
kemungkinan besar tidak ditemukan. 1emak subkutan minimal, cacat dinding perut, kriptorkismus pada lakilaki, dan miopia juga merupakan temuan yang khas. Pasien dilaporkan memiliki ectopia lentis (khas untuk sindrom /arfan dan tidak S"S), juga memiliki craniosinostosis, strabismus, telinga yang abnormal, hipotonia, dan kelainan bentuk kaki (khas S"S dan tidak sindrom /arfan). E.
Stickler syndrome Sindrom Stickler adalah sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan ikat, khususnya kolagen . 2iriciri penderita sindrom ini adalah 3
@rang dengan sindrom ini memiliki masalah yang mempengaruhi halhal lain selain mata dan telinga.
rthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan tulang belakang, kelengkungan tulang belakang, skoliosis, nyeri sendi adalah semua masalah yang dapat terjadi di tulang dan sendi.
Karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi datar, jembatan hidung datar, rahang atas kecil, rahang ba!ah kecil, dan kelainan palatum.
D.
9hleranlos syndrome Sindroma 9hleranlos adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang sangat jarang terjadi dan ditandai oleh3
Persendian yang sangat lentur>longgar Kulit yang sangat elastis, rapuh dan mudah memar 6aringan yang rapuh Pembuluh darah yang mudah mengalami kerusakan Pecahnya organ dalam (jarang).
tau dapat dilihat pada kotak dan tabel berikut3
14
15
G.
KOMPLIKASI
•
Komplikasi yang mengenai aorta merupakan penyabab kematian utama. iseksi aorta dapat menyebabkan perdarahan letal, akut insufisiensi katup aorta,
•
insufisiensi mitral, tamponade pericardium, atau iskemik viseral. Prolaps katup mitral dapat menyebabkan mitral regurgitasi yang merupakan
• •
H.
penyebab kematian pada anak dengan sindrom marfan. 9ndokarditis bakterial biasanya terjadi setelah pembedahan. Pektus ekskavatum yg berat dapat menurunkan fungsi jantung dan paruparu.
PENATALAKSANAAN
Tidak ada pengobatan untuk sindrom /arfan. Pengobatan ditujukan untuk mencegah atau menghambat terjadinya komplikasi. Seorang dokter anak harus bekerja bersama dengan subspesialis anak untuk menyelaraskan pendekatan rasional dalam memonitor dan mengobati komplikasi. +agian yang penting dalam pengobatan sindrom /arfan adalah sistem skeletal (tulang dan sendi), sistem okular (mata), sistem kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah), sistem saraf, paruparu, dan aktivitas fisik atau latihan. #. Sistem kardiovaskular da beberapa isu penting dalam pengobatan kardiovaskular3 Terapi Bbloker harus dipertimbangkan pada usia berapapun jika aorta • berdilatasi, tetapi terapi profilaksis mungkin lebih efektif pada pasien dengan •
diameter aorta kurang dari A cm. *aktor resiko terjadinya diseksi aorta, yaitu diameternya lebih dari & cm, kecepatan dilatasi yang besar (A&' per tahun) dan ri!ayat keluarga mengalami
•
diseksi aorta. 9valuasi tahunan harus dilakukan, yaitu untuk anamnesis, pemeriksaan fisik dan
echocardiography. ?ntuk pengobatan dengan Bbloker, yang penting diketahui3 ntagonis reseptor Badrenergik telah diterima sebagai agen potensial untuk • menghambat ekspansi aorta dan menghambat progresifitas ruptur atau diseksi •
aorta. Terapi Bbloker memperlambat pertumbuhan aorta pada anakanak dan remaja
•
dengan sindrom /arfan. Terapi dengan antagonis kalsium (calcium channel blocker / CCB) juga menghambat pertumbuhan aorta, namun dosis yang direkomendasikan belum
•
ada. ?sia optimal untuk memulai terapi dengan Bbloker belum ditentukan.
16
•
+utuh lebih banyak penelitian dan pengalaman untuk menentukan dosis optimal
•
Bbloker untuk meminimalisir pertumbuhan aorta. 29 inhibitor (29;) mengurangi tekanan arteri sentral, dan mungkin berguna
•
untuk sindrom /arfan. Bbloker bekerja dengan menghambat kronotropik, inotropik dan respons
•
vasodilator dari stimulasi Badrenergik. 2ontoh obat yang dapat dipakai adalah tenolol (Tenormin) yang adalah antagonis selektif B#, Propranolol 52l (;nderal) sebagai antagonis Badrenergik
•
nonselektif, Ferapamil 52l (;soptin) sebagai penghambat influks ion kalsium. +eberapa orang mempunyai efek samping terhadap Bbloker misalnya kelelahan dan mual. 6ika terjadi efek samping tersebut, maka dapat diberikan 29; atau
22+. +edah3 ;ndikasi untuk pembedahan profilaksis akar aorta pada orang de!asa (paling • sedikit ada # kriteria)3 iameter akar aorta lebih dari && mm dan diameter akar aorta lebih dari &$ mm pada pasien dengan resiko tinggi komplikasi pada aorta, yaitu pasien dengan ri!ayat keluarga diseksi aorta, ada lebih dari regurgitasi aorta
•
•
ringan, regurgitasi mitral berat. :asio diameter akar aorta dengan aorta desendens lebih dari . Pada anakanak, jika memungkinkan ditunda pembedahan
profilaksis
kardiovaskular hingga remaja. +edah yang dilakukan3 Composite valve graft . ?ntuk pembedahan ini, bagian dari aorta dan katup
aorta diangkat, kemudian aorta diganti dengan cangkokan ( graft ). Aortic valve-sparing surgery. ;ni dilakukan jika katup aorta pasien bekerja dengan baik. ilakukan penggantan bagian yang membesar dari aorta
•
dengan cangkokan ( graft ). Setelah operasi aorta dilakukan, penderita membutuhkan antikoagulan misalnya !arfarin, yang berfungsi untuk mencegah terbentuknya gumpalan darah pada daerah cangkokan. ntikoagulan digunakan seumur hidup. Tetapi untuk jenis
•
operasi aortic valve-sparing surgery, hanya digunakan beberapa saat. Penderita harus melakukan 2T scan atau /:; rutin untuk mengecek aorta yang telah dioperasi.
Terapi lain3 17
•
Pemberian terapi antibiotik sebagai pencegahan endokarditis. ntibiotik diberikan selama prosedur invasif yang berhubungan dengan kardiak ataupun
•
tidak. /enurut buku *armakologi Kat4ung, antibotik yang dapat diberikan sebagai profilaksis endokarditis adalah moCicillin atau 2lindamycin (untuk prosedur gigi, mulut, saluran napas) serta mpicillin atau Fancomycin dan "entamycin
(untuk prosedur genitourinaria atau gastrointestinal). . Sistem skeletal Brace3 Bracing (peralatan ortopedik yang digunakan untuk •
menyokong
atau
mempertahankan bagianbagian tubuh pada posisi yang tepat) efektif untuk menstabilkan tulang belakang dan untuk menghindari pembedahan. 5ormonal3 Terapi estrogen dan progesteron telah digunakan untuk menginduksi puberts dan • mengurangi tinggi badan terakhir pasien bila terapi hormonal dimulai sebelum pubertas. Tapi belum ada data yang menunjukkan kalau terapi ini berguna untuk •
skoliosis. Sumber lain mengatakan bah!a dengan pemberian hormon eksogen, dapat membatasi derajat kurvatur dan deformitas yang dikarenakan kifoskoliosis atau
skoliosis. +edah3 Pembedahan dilakukan untuk memperbaiki bagian toraks yang masuk atau • •
menonjol, sehingga dapat menghindari penekanan pada paruparu atau jantung. Skoliosis yang berat membutuhkan intervensi bedah. +racing mempunyai peran
•
yang terbatas dalam menangani skoliosis infantil berat. +edah sebaiknya tidak dilakukan pada anak usia kurang dari A tahun, karena banyak pasien dengan kurva yang besar sebelum usia A tahun, meninggal secara
•
spontan akibat komplikasi kardiak. +edah protrusi asetabuli dapat dilakukan untuk mengembalikan fungsi pinggul melalui penutupan kartilago tri-iradiate pada pasien anak dan remaja.
0.
Sistem okular Kacamata atau lensa kontak3 +isa digunakan untuk mengoreksi miopi. • Perlindungan mata3 ;ni dilakukan karena pasien sindrom /arfan mempunyai resiko tinggi untuk • terjadi retinal detachment . /ata dilindungi dari injuri, misalnya dari olahraga seperti tinju atau sepakbola. • 1aser3 18
apat digunakan untuk retinal detachment . @perasi3 ?ntuk mengangkat lensa yang mengalami subluksasi. • Sistem saraf 6ika dural ektasia (bengkak pada duramater pembungkus korda spinalis) • •
A.
berkembang, &.
E.
maka
pengobatan
perlu
untuk
mengurangi
nyeri
yang
berhubungan. Paruparu Chest tube3 Sebagai terapi inisial untuk pneumotoraks. • @perasi3 Bleb resection atau pleurodesis dilakukan jika terjadi pneumotoraks berulang. • ktivitas fisik > latihan Secara umum disampaikan agar pasien membatasi kegiatan fisik,, terutama apabila terdapat adanya keluhan. +eberapa pendidikan kesehatan yang diperlukan, meliputi halhal berikut3 daptasi gaya hidup, seperti menghindari aktivitas atau kegiatan fisik yang • melelahkan atau olahraga kontak (misalnya bola basket). 5al ini diperlukan •
untuk menghindari pembedahan diseksi aorta. 5indari perubahan tekanan langsung, misalnya menghindari lift, menyelam atau terbang dengan aircraft. 5al ini dilakukan untuk mencegah terjadinya
•
pneumotoraks. @lahraga dan aktivitas fisik yang dianjurkan adalah memancing, golf dan
berjalan. Terapi lain adalah konseling genetik dan konseling psikologik. Konseling genetik dilakukan karena individu yang terkena akan menurunkan kondisinya ke &$' keturunannya. :esiko berulang &$' jika salah satu orang tua terkena. Selama konseling genetik, harus dijelaskan tentang variasi penyakit karena anak yang lahir yang terkena dapat lebih parah atau lebih baik daripada orang tuanya. Konseling psikologik dilakukan karena dapat muncul masalah jika seseorang didiagnosis menderita sindrom /arfan, berhubungan dengan perasaan ditolak, penyangkalan, kemarahan, depresi atau rasa bersalah. Selain itu, strategi terapi masa depan untuk sindrom /arfan adalah dengan menggunakan T"*B antagonis. I.
PROGNOSIS
Sindrom /arfan adalah penyakit seumur hidup ( longlife disorder ). Prognosis pasien dengan sindrom /arfan bergantung pada keparahan komplikasi kardiovaskular dan hal ini ditentukan terutama oleh progresifitas dilatasi aorta, yang berpotensi menimbulkan diseksi aorta dan kematian pada usia muda. 19
Kelangsungan hidup dapat diperpanjang dengan deteksi yang lebih baik, teknik pembedahan dan !aktu pembedahan yang lebih baik, dan penggunaan Bbloker sebagai profilaksis. +erdasarkan data tahun #GG&, ratarata kelangsungan hidup pasien !anita sindrom /arfan adalah DA tahun dan untuk lakilaki D$ tahun. 5al ini sama dengan data tahun $## yang menunjukkan bah!a ratarata kelangsungan hidup pasien sindrom /arfan adalah D$ tahun.
DAFTAR PUSTAKA
#.
+erhman, Kliegman, rvin. ;lmu kesehatan anak nelson. 9d #&. Fol #0. 9"23 6akarta% $$$.
.
ational /afran *oundation. Treatment. H@nlineI. $# Hcited $# /ay DI% H screensI. vailable from3 ?:13 http3>>!!!.marfan.org>marfan>A#&>Treatment
0.
Kliegman :/, +ehrman :9, 6enson 5+, Stanton +*. elson teCtbook of pediatrics, #
|
A.
2hen 5, +uehler +. "enetics of /arfan Syndrome *ollo!up. H@nlineI. $## ugust ## Hcited $# /ay DI% H< screensI. vailable from3 ?:13 http3>>emedicine.medscape.com>article>GAE0#&treatmentJsho!all
&.
2hen 5, +uehler +. "enetics of /arfan Syndrome *ollo!up. H@nlineI. $## ugust ## Hcited $# /ay DI% HE screensI. vailable from3 ?:13 http3>>emedicine.medscape.com>article>GAE0#&medicationJsho!all
20
E.
ational 5eart 1ung and +lood ;nstitute. 5o! is /arfan syndrome treated. H@nlineI. $#$ @ct $# Hcited $# /ay DI% HA screensI. vailable from3 ?:13 http3>>!!!.nhlbi.nih.gov>health>healthtopics>topics>mar>treatment.html
D.
:udolph /, :udolph 2, 5ostetter /K, 1ister ", Siegel 6. :udoplhs Pediatrics. e! Lork3 /c"ra!5ill% $$0.
<.
5elmi M. +uku jar "angguan /uskuloskeletal. 6akarta3 Salemba /edika% $#.
G.
nonim. Prognosis of /arfan Syndrome. H@nlineI. $# *eb $# Hcited $# /ay DI% H screensI. vailable from3 ?:13 http3>>!!!.rightdiagnosis.com>m>marfanNsyndrome>prognosis.htm
#$. 2hen 5, +uehler +. "enetics of /arfan Syndrome *ollo!up. H@nlineI. $## ugust ## Hcited $# /ay DI% H# screenI. vailable from3 ?:13 http3>>emedicine.medscape.com>article>GAE0#&follo!upJsho!all ##. http3>>!!!.ne!smedical.net>health>/arfanSyndromeiagnosis.aspC #. http3>>indonesian.orthopaedicclinic.com.sg>Op##0
21
