BAB I PENDAHULUAN
Sindrom Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan fisik fisik dan mental mental anak anak yang yang diakib diakibatk atkan an adany adanyaa abnorm abnormalit alitas as perkem perkemban bangan gan kromo kromosom som.. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi terjadi pembel pembelaha ahan. n. Sindro Sindroma ma down down merupa merupakan kan kelain kelainan an kromos kromosom om untuk untuk saling saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan sindrom down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom 21, yang yang seharusnya dua menjadi tiga, yang menyebabkan jumlah kromosom mencapai 4 buah, sehingga disebut !risomi 21. "ada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 2# pasang kromosom. $kibat proses ini, terjadi perubahan system metabolisme di dalam sel. Kelainan kromosom itu bukan bukan merupakan faktor keturunan. Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang nantinya akan menimbulkan berbagai kelainan ketika lahir. %ndi&idu degan syndrom Down biasanya akan mengalami keterbatasan dari segi kognitif, wajah dismorfik yang berbeda apabila dibandingkan dengan orang normal, kelainan jantung dan masalah'masalah kesehatan yang lain. Keparahan kondisi yang diderita penderita sindrom Down adalah berbeda berbeda antara satu indi&idu indi&idu dengan indi&idu yang yang lainny lainnya. a. (alau alau demiki demikian, an, dengan dengan adanya adanya teknik teknik skrini skrining ng yang yang ada sekaran sekarang, g, usia usia penderita sindrom down dapat mencapai )* tahun. tahun. Diagnosis sindrom don dapat ditegakkan ketika bayi berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia diatas #+ tahun. $mniosentesis dan chorionic &ilus sampling adalah pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mengetahui sindroma down pada pertengahan pertama kehamilan, tetapi pemeriksaan darah triple triple screeni screening ng dimana dimana ibu diperik diperiksa sa untuk untuk tiga tiga jenis jenis penand penandan an yaitu yaitu alpha'f alpha'feto etopro protein tein $-", unconjugated estriol /e# dan human chorionic gonadotropin 0cg. "emeriksaan /S bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin. $nak dengan sindroma down membutuhkan perwatan medis yang sama seperti anak' anak lain, misalnya imunisasi. 0al yang lebih menggembirakan kini tersedia pendidikan yang memadai memadai berupa berupa progra program m inter& inter&ens ensii dini dini yaitu yaitu tempat tempat pengasu pengasuhan han anak anak atau kelomp kelompok ok bermain dan berbagai strategi strat egi pendidikan khusus terintegrasi yang memungkinkan anak lebih
berpartisipasi aktif dalam kegiatan belajar, mengasah perkembangan fisik, akademis dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjalin hubungan baik dengan sesamanya. "enelitian membuktikan bahwa inter&ensi dini, pengayaan lingkungan dan bantuan seperti dukungan dari keluarga membawa kemajuan yang berarti dibandingkan anak yang tidak mengathui program tersebut.
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
1. Definisi Sindrom down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan
perkembangan fisk dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan genetik ini dikenal sebagai trisomi karena indi&idu tersebut memiliki kelebihan satu kromosom. ereka mempunyai tiga kromosom 21, dimana pada orang normal hanya memiliki dua kromosom saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetic tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh. !erdapat tipe Sindrom down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan mosaic. !ipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua sel dalam tubuh akan mempunyai tiga kromosom 21. Sehingga penderita memiliki 4 kromosom. "enderita laki'laki 3 4, y, 521, sedangkan perempuan3 4,, 521. Sekitar 647 kasus sindrom down adalah tipe ini. !ipe yang kedua adalah translokasi. "ada tipe ini terjadi perubahan struktur kromosom disebabkan oleh suatu potongan kromosom bersambungan dengan potogan kromosom lainnya yang bukan homolognya. Seringnya salah satu orang tua yang menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini menunjukkankaraker penderita sindrom down. !ipe ini merupakan 47 dari total kasus sindrom down. !ipe yang ketiga adalah mosaic. 8agi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang mempunyai kelebihan kromosom 21. !erdapat 27 dari total kasus sindrom down dan biasanya kondisi penderita tampak lebih ringan. 2. Angka Kejadian Kelainan ini ditemukan diseluruh dunia, pada semua bangsa. "re&alensinya
adalah 1 dalam ** kelahiran hidup. %nsidensi ini dan aneuploidi kromosom lain meningkat seiring dengan meningkatnya usia ibu, insidensinya adalah 19 2*** pada ussia 2* tahun dan 2'+7 sesudah usia 4* tahun. "ada banyak konsepsi, trisomi 21 menyebabkan aborsi spontan. "ada kehamilan 2* minggu, janin dengan trisomi 21 hanya mempunyai sedikit temuan'temuan fenotip yang mendukung diagnosis,
namun pada bayi cukup bulan kebanyakan bayi yang terkena mempunyai manifestasi klinis yang memberi kesan diagnosis. "ada golongan bayi ang dilahirkan oleh ibu yang masih muda ini, kelainan kromosomnya berupa suatu translokasi.
3. Etioogi "enyebab kelainan kromosom adalah terjadinya pemecahan kromosom dan
pecahnya
hilang:melekat pada kromosom lain. Kejadian ini disebut translokasi.
"engaturan kembali yang dilakukan sel dapat menghasilkan keseimbangan normal, tetapi dapat juga menjadi tidak seimbang. ;ika terjadi keseimbangan normal, tota materi genetik didalam sel dengan kromosom normal. "engaturan semacam ini biasanya tidak akan menimbulkan sindrom klinis. $pabila terjadi ketidakseimbangan maka terjadi kelebihan atau kekurangan materi genetik dalam barisan sel'sel tersebut. "engaturan semacam ini biasanya menimbukan perubahan dalam fenotip klnis. Dijumpai penderita sindrom down yang hanya memiliki 4) kromosom, %ndi&idu ini ialah penderita sindrom down translokasi 4).t 14<21<. Setelah kromosom dari orangtuanya diselidiki terbukti bahwa ayahnya normal, tetapi ibunya hanya memiliki 4+ kromosom, termasuk satu autosom 21, 1 autosom 14 dan 1 autosom translokasi 14<21<. ;elaslah bahwa ibu merupakan =carrier> yang walaupun memiliki 4+ kromosom 4+.??.t 14<21< ia adalah normal. Sebaliknya, laki'laki =carrier>
Sindrom Down translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya, sampai
sekarang belum diketahui.
!.
Patofisioogi
Sindroma Down SD dikenal sebagai suatu kelainan genetik yang disebabkan adanya tiga kromosom 21. 8erdasarkan pemeriksaan sitogenetik, umumnya sindroma Down dibedakan atas tiga tipe, yaitu SD trisomi, SD translokasi, dan SD mosaic. Sindroma Down trisomi merupakan tipe yang paling banyak dijumpai. 8erikut ini akan diuraikan lebih lanjut ketiga tipe sindroma Down tersebut. Kromosom adalah struktur seperti benang yang terdiri dari D@$ dan protein lain. Kromosom'kromosom itu ada di setiap sel tubuh dan membawa informasi genetik yang diperlukan oleh sel untuk berkembang. en adalah unit informasi yang dikodekan dalam D@$. Sel manusia normal memiliki 4) kromosom yang dapat disusun dalam 2# pasang. Dari 2# pasang, 22 sama untuk pria maupun wanita yang disebut dengan autosom. "asangan kromosom ke'2# adalah kromosom kelamin ? dan A. Setiap anggota dari sepasang kromosom membawa informasi yang sama, yang berarti bahwa gen yang sama berada di daerah yang sama pada kromosom. @amun, &ariasi gen alel mungkin terjadi. Bontoh9 informasi genetik untuk warna mata disebut gen, dan &ariasi untuk biru, hijau, dan lain'lain disebut alel. $da dua cara pembelahan sel manusia. Aang pertama adalah pembelahan sel biasa mitosis. Dengan cara ini, satu sel membelah menjadi dua sel yang memiliki jumlah dan tipe kromosom yang sama persis dengan kromosom sel induk. Aang kedua adalah pembelahan sel yang terjadi dalam o&arium dan testis meiosis dan terdiri dari satu sel
yang membelah menjadi dua, dengan jumlah kromosom setengah dari jumlah kromosom sel induk. ;adi, normalnya sel telur dan sel sperma hanya memiliki 2# kromosom bukan 4). $da banyak kesalahan yang dapat terjadi selama proses pembelahan sel. "ada meiosis, beberapa pasang kromosom membelah diri dan berpisah ke tempat yang berbeda, peristiwa ini disebut disjungsi. @amun, kadang'kadang salah satu pasang tidak membelah, dan seluruhnya pergi ke satu daerah. %ni berarti bahwa dalam sel'sel yang dihasilkan, seseorang akan memiliki 24 kromosom dan yang lain akan memiliki 22 kromosom. "eristiwa kecelakaan ini disebut dengan nondisjunction dan dapat terjadi pada meiosis % atau %% lebih sering terjadi pada meiosis %. ;ika sperma atau sel telur dengan jumlah kromosom yang abnormal menyatu dengan pasangan normal, sel telur yang dibuahi akan memiliki jumlah kromosom yang abnormal. "ada sindroma Down, 6+7 dari semua kasus disebabkan oleh peristiwa ini, satu sel mempunyai dua kromosom 21, bukan satu sehingga
sel telur yang dibuahi akan memiliki tiga
kromosom 21. Cleh karena itu sering disebut dengan nama ilmiah, trisomi 21. "enelitian terbaru telah menunjukkan bahwa dalam kasus ini, sekitar 6*7 dari sel'sel yang abnormal adalah sel telur. "enyebab kesalahan nondisjunction tidak diketahui, tetapi pastinya memiliki kaitan dengan usia ibu. "enelitian saat ini bertujuan untuk mencoba menentukan penyebab dan waktu terjadinya peristiwa nondisjunction.
"a#$a% 2.2 9 "roses meiosis a "roses meiosis normal, b !erjadi kesalahan pada
meiosis %, c !erjadi kesalahan pada meiosis %%. Sumber 9 irirajan S. "arental'age effects in sindroma Down. /S$9 ;ournal of enetiks 2**6 $prEE191'.
!iga sampai empat persen dari semua kasus trisomi 21 adalah karena !ranslokasi. Dalam kasus ini, dua pembelahan terjadi di kromosom yang terpisah, biasanya pada kromosom 14 dan 21. $da penataan ulang materi genetik sehingga beberapa dari kromosom 14 digantikan oleh kromosom 21 tambahan ekstra. ;adi pada saat jumlah kromosom normal, terjadi triplikasi dari kromosom 21. 8eberapa anak mungkin hanya terjadi triplikasi pada kromosom 21 bukan pada keseluruhan kromosom, yang biasa disebut dengan trisomi 21 parsial. !ranslokasi yang hasilkan dari trisomi 21 mungkin dapat diwariskan, jadi penting untuk memeriksa kromosom orang tua dalam kasus ini untuk melihat apakah anak mungkin memiliki sifat pembawa carrier . Sisa kasus trisomi 21 adalah karena kejadian mosaik. Crang'orang ini memiliki campuran garis sel, beberapa diantaranya memiliki sejumlah kromosom normal dan lainnya memiliki trisomi 21. Dalam mosaik sel, campuran ini terlihat berbeda dari jenis yang sama. Dalam mosaik jaringan, satu set sel , seperti semua sel darah mungkin memiliki kromosom normal dan juga tipe yang lain, seperti semua sel'sel kulit, mungkin memiliki trisomi 21. Kromosom adalah pemegang gen, dimana sejumlah kecil D@$ diarahkan dalam hal produksi beragam materi yang dibutuhkan oleh tubuh. "engarahan oleh gen ini disebut ekspresi gen. "ada trisomi 21, kehadiran sebuah gen tambahan menyebabkan o&erekspresi dari gen yang terlibat, sehingga meningkatkan produksi produk tertentu. /ntuk sebagaian besar gen, o&erekspresi memiliki pengaruh yang kecil karena adanya mekanisme tubuh yang mengatur gen dan produknya. $kan tetapi, gen yang menyebabkan sindroma Down tampaknya merupakan suatu pengecualian.
en'gen apa saja yang terlibatF %tu menjadi pertanyaan peneliti'peneliti sejak ketiga kromosom 21 ditemukan. Dari penelitian bertahun'tahun, satu teori yang terkenal menyebutkan bahwa hanya sedikit bagian dari kromosom 21 yang sebenarnya benar'benar perlu ditriplikasi untuk membuat efek pada sindroma Down, yang disebut sebagai Down’s Syndrome Critical Region. @amun, region ini bukan merupakan satu daerah yang kecil, tetapi beberapa daerah yang kemungkinan besar tidak selalu berdampingan. Kromosom 21 mungkin benar'benar memegang 2**'2+* gen menjadi kromosom yang terkecil dalam hal jumlah gen, tetapi diperkirakan bahwa hanya beberapa persen saja yang mengakibatkan ciri'ciri pada sindroma Down. $danya Down’s Syndrome Critical Region DSBG, sebuah segmen kecil pada kromosom 21 yang mengandung gen'gen yang bertanggung jawab pada ciri'ciri utama sindroma Down, telah mendominasi penelitian sindroma Down pada tiga decade terakhir. en'gen yang terdapat pada daerah +,4 b ini dikelompokkan menjadi DSBG1 dan DSBG2. enurut Da&ies ae al. 2** dalam Sommer dan 0enri
$lJheimer. BC)$1 I o&erekspresi yang menyebabkan cacat jantung. L!S2 I o&erekspresi yang menyebabkan kelainan tulang abnormalitas skeletal. B$-1$ I o&erekspresi yang dapat merusak sintesis D@$. Cystathione Beta Synthase B8S I o&erekspresi yang menyebabkan gangguan
metabolisme dan perbaikan D@$. f. DAGK I o&erekspresi yang menyebabkan retardasi mental. g. BGA$1 I o&erekspresi yang menyebabkan katarak. h. $G! I o&erekspresi yang menyebabkan gangguan sintesis dan perbaikan D@$.
i.
%-@$G I gen yang mengekspresikan interferon, o&erekspresi yang dapat mengganggu sistem kekebalan tubuh dan sistem organ lainnya. en lainnya yang mungkin juga terlibat, diantaranya $"", /G+, S1**8, !$,
"-K, dan beberapa gen lainnya. Sekali lagi, penting untuk diketahui bahwa belum ada gen yang sepenuhnya terkait dengan setiap karakteristik yang berhubungan dengan sindroma Down. &. 'anifestasi Kinis $nak dengan Sindrom Down sangat mirip satu dengan yang lainnya, seakan'
akan kakak beradik. 8eberapa manifestasi klinis dari sindrom down adalah sebagai berikut9
"erawakan lebih kecil daripada kelompok usia sebayanya dan terdapat
keterlambatan perkembangan. 8entuk muka memungkinkan Diagnosa klinis, berupa hidung kecil dan muka datar, pada neonatus menonjol hipotoni, lipatan'lipatan kulit sekitar
leher, dan adanya low set ears. 8entuk muka brakhiosefali 0ipotonia sentral "enutupan ubun'ubun yang lambat. uka bundar dengan kepala dari samping yang gepeng. atanya hipertelorisma atau jarak antara kedua mata lebar. $danya epikantus atau adanya lipatan di medial dari mata. Kelainan hidung, tulang hidung tidak terbentuk sehingga pangkal
hidungnya rata yang memberi jarak mata jauh ulut kecil dengan lidah yang tampak besar dan bertendesi selalu
mengeluarkan lidah. $danya strabismus, katarak dan nystagmus. !onus dari otot perut juga kecil sehingga perut nampak buncit dan mudah
menyebabkan hernia umbilicalis dan inguinalis "ada thoraks, kelainan jantung +7 disertai kelainan jantung kongenital
biasanya septal defect:transposisi pembuluh darah besar. ;ari'jari kecil dan tangan pendek yang terlipat clinodactyly, terdapatnya
simian crease lipatan kulit melintang pada palmar manus, jarak anatar
ibu jari kaki dengan jari ke %% lebar. enital, perkembangannya lambat dan tidak sempurna, tanda'tanda
kelamin sekunder juga lambat. !erdapat kelambatan perkembangan 9 derajat mentalya menurun, imbisil, debil, idiosi.
Kondisi Siste#ik
"a#$a% 2.! 9 Kondisi sistemik pada anak sindroma Down. Sumber 9 eonard 0, dkk. /nderstanding sindroma Down9 capturing family eperiences through research. !elethon %nstitute for Bhild 0ealth Gesearch 2*11. $&ailable from /G 9 www.childhealthresearch.com.au.
Kondisi sistemik sindroma Down adalah sebagai berikut. a. bertubuh pendek. b. penyakit jantung kongenital. ebih dari 4*7 anak'anak lahir dengan sindroma Down akan memiliki kelainan jantung bawaan. c. infeksi telinga yang sering dan infeksi saluran pernafasan lainnya. d. angguan pendengaran. 8ayi dan anak'anak mungkin mengalami gangguan konduktif sebagai hasil dari efusi telinga tengah atau kelainan struktural dari telinga, gangguan sebuah saraf sensoris, atau kedua'duanya. 8eberapa orang dengan sindroma Down mungkin mulai mengembangkan gangguan pendengaran setelah 1* tahun. ;ika tidak terdeteksi, hal ini secara signifikan dapat berdampak pada semua bidang pembangunan. e. asalah mata termasuk kesalahan bias, strabismus, nystagmus, dan katarak. Katarak kongenital dapat menyebabkan kehilangan penglihatan jika tidak diobati. f. igi anomali dan penyakit gusi. g. kelainan fungsi tiroid hipo' atau hipertiroidisme lebih sering terjadi diantara indi&idu dengan sindroma Down. h. "enyakit obstruktif saluran napas. ejala'gejalanya termasuk mendengkur, posisi tidur yang tidak biasa, kelelahan yang berlebihan atau tidur siang sepanjang hari, kurang perhatian dan distractibility, atau perubahan perilaku. i. "eningkatan mobilitas tulang belakang leher antara tulang yang pertama dan kedua ketidakstabilan atlantoaial. Kondisi ini ditemukan dengan x-ray sekitar 14 persen dari indi&idu dengan sindroma Down. ejala, terjadi di sekitar 1'2 persen dari indi&idu dengan sindroma Down, termasuk sakit leher, posisi kepala dan leher yang tidak biasa, perubahan gaya berjalan, hilangnya kekuatan tubuh bagian atas, refleks neurologis yang
j.
abnormal, dan perubahan dalam usus : fungsi kandung kemih. Bacat kongenital saluran pencernaan. %ni termasuk atresia duodenum, suatu obstruksi segmen pertama dari usus kecil.
k. %nsidensi yang tinggi tapi masih hanya sekitar 1 persen dari leukimia limpoblastik akut dibandingkan pada populasi umum. Dalam kondisi ini, terjadi abnormalitas sel'sel darah putih dalam mengganti elemen sumsum darah yang normal, menjadikan anak rentan terhadap anemia, perdarahan, dan infeksi. ejala mungkin termasuk perdarahan yang berlebihan dan memar, bintik'bintik merah pteki, nyeri tulang atau sendi, dan pembesarn kelenjar getah bening. l. kecenderungan terjadi obesitas. Ta$e 2.2 "re&alensi masalah sistemik pada anak sindroma Down Sumber 9 (eijerman . Bonse
$msterdam 9 %pskamp Drukkers 8.H. 2*11. p. 1#,1+,1
(. Pe#e%iksaan Diagnostik a. "re natal "ada usia kehamilan 11'14 minggu, dilakukan skrining awal dengan /S.
"emeriksaan nucal translucency @! mengukur penebalan cairan bawah kulit leher belakang bayi pada kehamilan 1*'1# minggu.$ngka deteksi dan fase positif pemeriksaan @! pada kehamilan 12 minggu sebesar )67 dan 2*7 pemeriksaan Serum 8iochemistry and -etal @uchal !ranslucency Screening Study 8/@ )67 dan 1+7 yang lebih baik. @amun, pemeriksaan @! yang lebih teliti memperlihatkan angka memperlihatkan angka deteksi dan angka false positif yang lebih baik yaitu *'E*7 dan +7. "ada usia kehamilan 1+'2* minggu dilakukan pemeriksaan darah untuk melihat berbagai penanda human chorionic gnadotrophin hB, alpha fetoprotein $-", estriol uL#, dan %nhibin'$ yang mudah. @amun, pada trimester pertama, uji ganda hanya
mampu mendeteksi +67 dan uji kuadrupel +7. /ntuk memastikannya, perlu dilakukan amniosentesis. !erdapat beberapa uji diagnostik yang boleh dilakukan untuk mendeteksi sindrom Down. $mniocentesis dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban yang • kemudian diuji untuk menganalisa kromososm janin. Sebuah jarum
dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.Kaedah ini dilakukan pada kehamilan antara 14 dan 1E minggu. •
Gisiko keguguran adalah 1 per 2** kehamilan. Bhorionic Hillus sampling c&s dilakukan dengan mengambil sampel sel dari plasenta. Sampel tersebut akan diuji untuk melihat kromosom janin. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti
amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina. !eknik ini dilakukan pada kehamilan minggu kesembilan hingga 14. Gisiko keguguran adalah 1 •
per 1** kehamilan. "ercutaneous umbilical blood sampling "/8S adalah teknik dimana darah dari umbilikus diambil dan diuji untuk melihat kromosom janin. !eknik dilakukan pada kehamilan diatas 1E minggu. !es ini dilakukan sekiranya tehnik lain tidak berhasl memberikan hasil yang jelas. Gesiko keguguran adalah lebih tinggi.
•
Pemeriksaan darah ibu dapat mengidentifkasi janin yang berisiko tinggi mengidap sindrom Down. Dalam sebuah uji yang disebut uji quad, empat bahan maternal yang bersirkulasi ditubuh. Setelah didapatkan hasilnya, kasus sindrom Down pada ibu adalah 75 % pada ibu berusia kurang dari 5 tahun dan !5%"#$% pada ibu berusia 5 tahun atau lebih. ahan maternal ini meliputi&
•
Estriol unconjugated (uE3).
•
•
•
u' diproduksi oleh plasenta, , menggunakan bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. (adarnya menurun sekitar )5% dalam serum ibu yang kehamilannya disertai sindrom Down dibandingkan kehamilan tanpa sindrom Down. Alfafetoprotein (AFP). *+P adalah protein serum utama dari janin. *+P berpindah dari sirkulasi janin ke sirkulasi maternal. (adar *+P menurun pada serum maternal ibu yang mengandung janin sindrom Down. (adar *+P juga digunakan untuk mendeteksi deek tuba neural janin dan anenseali, dan kadar *+P meningkat pada kedua deek ini. Human chorionic gonadotropin (hCG). h- diproduksi selama kehamilan, awalnya oleh trooblas dan kemudian oleh plasenta. (adarnya dalam serum maternal lebih tinggi pada kehamilan dengan sindrom Down dibandingkan tanpa sindrom Down. Inhiin!A. /nhibin * adalah suatu glikoprotein yang dibentuk selama kehamilan terutama oleh plasenta. /nhibin * meningkat pada ibu yang mengandung janin sindrom Down.
"ertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin usia kehamilan. $nalisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. Bara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan /S. Skrining ultrasound pranatal menunjukkan adanya tanda'tanda fisik janin sindrom Down, terutama kelainan dalam ketebalan nuchal bagian belakang leher. "enanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil /S dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar.
b. "ost @atal "emeriksaan -isik • !es ini dilakukan untuk mendeteksi ada kelainan'kelainan yang terjadi pada Screening test. !es ini dilakukan untuk menilai pertumbuhan yang telah anak capai. •
LK
LK dilakukan untuk mengetahui adana gangguan atau kelainan pada •
jantung. "emeriksaan !S0 engetahui adanya
hypotiroidism pada anak.
Karena jika anak
kekurangan hormon ini akan menyebabkan gangguan perkembangan gangguan perkembangan intelektual permanen pada masa gold period
). Pe%ke#$angan Anak dengan Sind%o# Do*n Ba+i $a%, a-i% /0! #gg "erkembangan motorik kasar 9 8ayi baru lahir dengan down sindrom biasanya terkulai dibanding bayi
baru lahir dengan normal. 8ayi kurang dapat memisahkan lengannya ketika kita merubah posisinya. "osisi =frog legs> didapati saat bayi terlentang. Sedangkan saat tengkurap tangan bayiakan lurus dengan
garis tubuh, dan bokong lebih datar dibandingkan dengan bayi normal. "erkembangan motorik halus 9 Seperti bayi normal lainnya, bayi dengan down sindrom pada saat ini menggenggam seperti kepalan tangan setiap saat. 8ayi menggenggam
rapat sekali sesuatu yang menempel pada tangannya. "erkembangan "ersonal dan sosial 8ayi dengan down sindrom kadang sangat sensitif dan menangis untuk sesuatu yang tidak ada sebabnya. !angisan bayi biasanya lembut karena suara yang lemah dari antara otot tulang iga dan otot atas abdomen. Ctot digunakan untuk mendorong udara dari dada selama
menangis. "erkembangan 8ahasa Seperti bayi baru lahir dengan down sndrom biasanya sangat responsif untuk semua suara yang ia dengar. ;ari'jari mereka akan tersentask
kaget dan mengangkat lengan saat merespon bayi suara moro reflek Ta-,n Pe%ta#a 1 $,an0 1 ta-,n Selama tahun pertama, rata'rata bagi dengan down sindrom mengalami kemajuan yang cepat pada seluruh area perkembangan. 0al ini paling nyata terlihat pada enam bulan kedua. "erubahan yang paling signifikan terutama pada respon anak. "erkembangan motorik kasar 9 Selama ) bulan pertama perkembangan motorik kasar pada bagian yang tonusnya lemah sering mengalami keterbelakanagn dari pada area yang lain. Setelah periode ini, perkembangan motorik kasar sama
cepatnya dengan bagian lain yang sedang berkembang meskipun perkembangan tonusnya tetap lambat. "ada akhir tahun pertama ini rata'rata bayi dengan syndrom down dapat duduk sendiri tanpa bantuan orang lain. ;ika tubuhnya diposisikan telungkup maka akan mencoba
untuk merangkak walaupun gerakannya sangat lambat. "erkembangan otorik 0alus enjelang pertengahan tahun pertama, rata'rata anak dengan down sindrom
berusaha
untuk
mengambil
objek
yang
ada
diluar
genggamannya. $nak mulai memasukkan benda kedalam mulutnya, menggoyang atau mengguncang benda tersebut. "ada tahap ini konsep anak sudah berkembang, anak akan tertarik melihat sesuatu benda yang menarik maka benda itu akan terus dilihatnyadaripada melakukan sesuatu
yang
telah
dilakukan
sebelumnya
sampai
benda
itu
menghilang. "erkembangan "ersonal dan sosial 9 "ada tahun pertama terjadi peningkatan responsif pada anak dengan down sindrom ketika berusia 2'# bulan. Saat melihat orang tuanya anak akan menunjukkan wajah kegembiraan. Sejak bulan ketiga anak mulai mengenali wajah orang dan akan menunjukkan sikap tidak senang jika dipegang orang asing. Gespon ini berbeda pada tiap tingkatan umur, tergantung bagaimana kontak atau hubungan dengan orang lain sejak dari kecil. "ada akhir tahun pertama, mulai jelas terlihat bahwa anak mulai lebih lincah, tegas dan bersemangat juga mempertahankan mainan yang diambil darinya. $nak juga sudah mulai dapat minum sendiri dengan
menggunakan cangkir yang ada pegangannya. "erkembangan 8ahasa !angisan merupakan komunikasi anak pada lingkungan disekitarnya. Crang tua harus bisa mengenal apa yang ingin disampaikan dari tangisan tersebut. "ada usia delapan bulan anak rata'rata berceloteh
sebagai latihan berbicara. "erkembangan Kognitif "erkembangan kognitif dapat dilihat jelas pada umur delapan bulan, anak mulai mengerti bahwa suatu benda dikatakan tidak ada jika benda itu tidak terlihat oleh pandangannya, dan mengenal wajah'wajah yang familiar baginya.
Ta-,n Ked,a ,sia 102 ta-,n "erkembangan otorik Kasar Selama kedua rata'rata anak dengan down sindrom secara perlahan
mulai berlatih untuk berdiri, setelah merangkak. !eapi anak dengan down sindrom kadang tidak melalui tahap merangkak. $nak dengan down sindrom mengalami kelemahan pada tungkai yang menyebabkan anak bergerak mendorong dengan kedua tangannya. Kadang'kadang
anak akan berguling kesisi lain agar berpindah tempat. "erkembangan otorik 0alus $nak mampu dalam mengambil benda'benda yang kecil dan mampu menunjuk benda'benda yang dilihatnya dengan menggunakan jari. "ada akhir tahun ke'2 anak mampu menggenggam piala, cangkir dengan baik. $nak juga dapat bermain cilukba dan melambatkan tangannya saat temannya menjauhinya. "ada tahap ini anak belajar cara memegang suatu objek dan belajar melepaskan objek tersebut. Suatu saat timbul dalam pikiran anak, jika ia melepaskan objek dalam genggamannya ia merasa objek tersebut terbang dari genggamannya. Kejadian seperti ini menyebabkan orangtua menjadi frustasi terutama ketidaksahan orantua dalam mengajarkan keterampilan'keterampilan pada anaknya. Crangtua semestinya dapat berperan dalam mendorong anaknya
utnuk melakukan akti&itas
yang dapat
meningkatkan
perkembangan motorik halus anak. "erkembangan "ribadi dan sosial "roses sosialisasi anak dengan down sindrom memiliki perbedaan dengan anak normal. !etapi saat hari pertama kelahiran anak mengalam suatu perubahan yang temporer. $nak akan merasa nyaman bila bersama denga orang yang dikenalnya, dan akan menangis bila dekat orang yang tidak ia kenal. @amun seiring dengan waktu anak akan mampu berinteraksi dengan orang lain ditandai dengan bersikap ramah
terhadap orang lain secara spontan. "erkembangan 8ahasa $nak mendapat suatu pemahaman yang menyangkut objek yang sering dipegang
anak.
$nak dengan down syndrom
hanya
mampu
mengucapkan satu per satu kata, anak mampu memahami sesuatu
dibandingkan kemampuan nyauntuk mengatakan nama benda tersebut. "erkembangan Kognitif
$nak dapat membanting'banting mainan yang ia pegang dan memasukkan mainan tersebut ke mulutnya. ;ia anak tidak menemukan suatu objek yang iainginkan akan berusaha mencapai objek yang diinginkannya, pemahaman anak tentang suatu objek semakin berkembang. "ada masa ini peran orangtua sangat penting dalam menstimulasi perkembangan anaknya seperti berkomunikasi dengan anak saat bermain, menyediakan permainan yang meningktakan perkembangan anak seperti gambar'gambar. Crang tua tidak perlu menghukum atau mengomentari anak saat anak menyebutkan kata'kata dengan salah tetapi orangtua dapat mengulang kata yang diucapkan anak yang benar. "erlu juga menjauhi benda'benda yang dapat menyebabkan luka pada anak. Ta-,n ked,a Usia 203 ta-,n "erkembangan motorik Kasar 9 • $ntara usia 2'# tahun, rata'rata anak dengan down sindrom mampu
beradaptasi dengan perkembangan motorik kasar. Di akhir tahun ketiga anak dapat mengontrol jalannya, dan dapat menggenggam mainan kecil saat naik tangga dan tangan sebelahnya berpegangan. Sudah punya koordinasi yang baik saat duduk di kursi kecil da dapat menendang bola kecil. •
"erkembangan otorik 0alus "ada saat ini anak dengan down sindrom tidak dapat berkonsentrasi pada tugas yang diberikan, ini dikarenakan erkembangannya yang belum matang. $nak dengan down sindrom sering memasukan benda kedalam mulutnya, membenturkan atau menggoyang'goyang sesuatu yang ia pegang. $khir umur 2 tahun, anak dapat memegang 2 buah mainan besar walaupun terkadang masih bingung. "ada akhir tahun ketiga anak dapat memindahkan air dalam cangkir dan tidak tumpah. $nak down sindrom dapat melakukan segalanya karena kecenderungan
•
meniru teman'temannya atau orangtuanya dirumah. "erkembangan "ersonal dan sosial "ada masa ini kemampuan otonomi anak meningkat. $nak dengan don sindrom menggunakan kata'kata negatif dan mengatakan tidak untuk segala sesuatu tanpa pertimbangan. "ada saat ini anak harus dilatih
untuk mencukupi kebutuhan dirinya sendiri yang akan berkembang seiring dengan berjalannya waktu. "erubahan mood dapat terjadi dan dapat membingungkan orangtua dan dirinya sendiri. $nak dengan down sindrom biasanya mengalami kesulitan menguyah dan memilih makanan yang lunak. "ertengahan umur tiga tahun anak dapat mengunyah makanan yang lebih keras. $da juga yang tidak dapat mengunyah daging atau makanan yang berserat sampai umur +') •
tahun. !oilet traning dapat dilakukan saat umur #* bulan keatas. "erkembangan 8ahasa Selama umur tiga tahun perkembangan bahasa berkembangan dengan pesat. $nak dapat memahami bahasa dan mampu mengambilkan sesuatu bila diminta. "ada akhir umur ketiga dapat mengucapkan dua kata dalam satu kalimat. "erkembangan bahasa anak dengan down sindrom sangat tertinggal. $nak biasanya belajar utnuk memberi tanda dan
mengatakannya.
Seorang
terapis
biacara
biasanya
akan
mengajarkan anak untuk menggunakan tangan untuk mengucapkan sesuatu. Crang tua biasanya
khawatir apabila
anaknya
harus
menggunakan tangan untuk mengucapkan sesuatu. Crang tua biasanya khawatir apabila anaknya harus mengguanakan bahasa isyarat dari pada berbicara langsung. !etapi sebenarnya dengan bahasa isyarat dapat
membantu
untuk
mengurangi
frustasinya,
meningkatkan
kemampuan berkomunikasi dan memfasilitasi kemahiran dalam berbahasa. 8anyak anak yang diajarkan bahasa isyarat menunjukkan perkembangan seperti lebih lancar berbicara dan terkadang tidak menggunakan bahasa isyarat lagi. Usia P%es-oo 30& ta-,n
Gata'rata anak dengan down sindrom lebih suka bermain dengan anak' anak lainnya. •
"erkembangan otorik Kasar 9 "ada usia tiga tahun rata'rata anak down sindrom dapat menaiki tangga sendiri dengan cara setiap anak tangga dinaiki dengan dua kaki. !etapi umur lima tahun anak menggunakan satu kaki setiap langkah pada saat
menaiki anak tangga, tetapi tidak dapat menuruni anak tangga sampai umur 'E tahun. "ada umur #'#,+ tahun, anak dapat mengangkat bangku kecil keatas meja dan dapat duduk sendiri diatas bangku. "ada umur 4'4,+ tahun, anak dapat
mengontrol gerakan
kakinya
dengan baik seperti
menyilangkan kaki dan berjalan jinjit dengan jarak yang dekat, anak juga dapat melempar bola engan baik. /mur + tahun anak dapat berlari •
dengan baik dan dapat menaiki sepeda beroda tiga. "erkembangan otorik 0alus "ada umur tiga tahun, anak dengan down sindrom dapat membuka tutup botol dengan gerakan memutar. $nak juga dapat menggambar garis tegakmlurus dan akhir umur tiga tahun dapat meniru gariJ horiJontal. /mur empat tahun anak dapat mengumpulakn mainan kecil dalam kotak mainan, dan dapat bermain puJJle sederhana. "ada umur +
•
tahun anak dapat menggambar lingkaran. "erkembangan "ersonal dan sosial "ada umur #'4 tahun, rata'rata anak sindrom down dapat menenangkan diri sendiri dan dapat mengontrol apabila melakukan perbuatan negatif. "ada umur ini juga anak dapat ditinggalkan orang tua tanpa hambatan besar. $nak sudah dapat melakukan toilet training dan pada usia lima tahun anak sudah dapat memakai celana dan mencuci tangan setelah dari toilet. Saat umur lima tahun anak sudah dapat memakai celana dan mencuci tangan setelah dari toilet. Saat umur lima tahun anak sudah dapat menarik diri, dan bila memungkinkan dapat mengikuti play
•
group. "erkembangan 8ahasa $nak mampu menanyakan pertanyaan =apa> tapi belum dapat mengatakan =dimana>, =bagaimana>, atau =mengapa>. %ni pada umumnya terjadi pada usia sekitar )'1* tahun. $nak masih membuat kesalahan dalam melafalkan haruf dan tidak mampu mendengar cerita
•
yang rumit. "erkembangan Kognitif "ada usia ini fungsi intelektual pada umumnya menjadi lebih mudah untuk dinilai. %ngatan bertambah baik dan rata'rata anak dengan sindrom down bisa mengulangi singkat nomor'rangkaian yang hanya ia dengar. %a mulai mengerti konsep urutan dan mengetahui perbedaan
antara besar dan kecil. %a mampu memecahkan permasalahan secara mental dengan baik. %ni dapat dilihat dengan percobaan puJJle, dengan potongan'potongan kecil yang memburuk suatu wujud. "ada periode ini dimana anak pra sekolah belajar dari orang'orang yang menjadi panutannya. $nak perlu diberi beberapa arahan di awal permainan mereka atau ketika anak menjadi resah dan bosan. Selama masa ini anak berpura'pura menjadi orang dewasa.
Usia Sekoa- & 12 ta-,n "erkembangan motorik kasar 9 • "ada masa ini anak dapat memanjat, meluncur, menangkap bla dengan •
cukup baik, dan koordinasi akan mengalami peningkatan. "erkembangan otorik 0alus $nak dengan sindrom down dengan usia 1* tahun dapat menggambar figur seorang manusia yang ia kenal dan dapat menggambar sederhana suatu rumah dan objek umum lainya. Dapat melipat, memotong,
•
menyusupkan, dan melakukan suatu objek semakin cepat dan akurat. "erkembangan "ribadi dan sosial $nak'anak dengan down sindrom pada umumnya lebih baik pada akti&itas
sehari'hari
dan lingkungan sosial
kemudian mungkn
diantisipasi dari kemampuan intelektual mereka. $nak sudah dapat memenuhi kebutuhan hygiene sendiri seperti mandi, menyisir rambut, •
dan menggunakan sikat gigi. "erkembangan 8ahasa Seperti anak usia sekolah, suara anak menjadi lebih jelas dan kalimat yang digunakan panjang. /sia 12 tahun mempunyai kosa kata sekitar 2*** kata. Disamping itu anak mungkin malu dan tidak berbicara banyak ketika berada dilar rumah. @amun jika di rumah anak mungkin lebih banyak bertanya dan berbicara. $nak juga sudah mampu mengatakan pertanyaan seperti dimanan, mengapa dl.
Saat ini orang tua perlu memberikan kesempatan pada anak melakukan hal bagi dirinya sendiri, memberi penghargaan ketika anak berhasil menyelesaikan tugasnya. 8iarkan anak menceritakan pengalamannya dan jangan menghukum anak ketika salah berbicara. E.
"erawatan edis (alaupun berbagai usaha sudah dijalankan untuk mengatasi retardasi mental apada penderita sindrom down, masih belum ada yang mampu mengatasi kondisi ini. (alaupun demikian usaha pengobatan terhadap kelainan yang didapat oleh penderita sindrom down akan dapat memperbaiki kualitas hidup penderita dan dapat memperpanjang usianya. Dilakukan pemeriksaan kesehatan regulear pada anak sndrom down. 0al ini dilakukan untuk memantau perkembangan tingkat kesehatan penderita sindrom down, baik anak ataupun dewasa. 8eberapa hal yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan audiologi, pmeriksaan optalmologi secara berkala sebagai pencegahan keratokonus, opasitas kornea atau katarak. /ntuk kelainan klit seperti folikulitis, erosis, dermatitis atopi, dermatitis atopi, infeksi jamur, &itiligo dan alopesia perlu dirawat segera. asalah kegemukan dapat diatasi dengan penurunan konsumsi kalori dan meningkatkan akti&itas fisik. Kelainan neurologis dapat menyebabkan retardasi mental mental, hipotonia, kejang, stroke. "astikan juga perbaikan kemampuan berkomunikasi dan terapi bicara diteruskan, dengan memberi perhatian pada aplikasi bahasa non&erbal dan kecerdasan otak. 8agi pasien sindrom down, baik anak atau dewasa harus senantiasa dipantau dan die&aluasi ganguan perilaku seperti fobia, ketidakmampuan mengatasi masalah, perilaku stereotipik, autis, masalah makan. !atalaksana terhadap kondisi mental yang timbul pada penderita sindrom down harus dilakukan. Selain dari aspek medis, harus diperhatikan juga aspek social dan pergaulan. Aaitu dengan memberi perhatian terhadap fase peralihan dari masa anak ke dewasa. "enting untuk memberi perhatian terhadap fase peralihan dari masa anak ke dewasa. "enting untuk memberi pendidikan dasar juga harus diberikan perhatian seperti dimana anak itu akan bersekolah dsb. 0al'hal berkaitan dengan kelangsungan hidup juga perlu dipeehatikan, contohnya bagaimana mereka kan meneruskan kehidupan dalam komunitas.
BAB III KESI'PULAN
Sindrom down merupakan salah satu kelainan genetik yang sering terjadi pada bayi baru lahir. Dimana kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan fifik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. ereka mempunyai tiga kromosom !risomi 21 dimana pada orang normal hanya memiliki kedua kromosom saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbnagan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh. Sindrom down merupakan kelainan kromosom yang nantinya akan menimbulkan berbagai kelainan ketika lahir. %ndi&idu dengan sindrom down biasanya akan mengalami keterbatasan dari segi kognitif, wajah dismorfik yang berbeda apabila dibandingkan dengn orang normal, kelainan jantung dan masalah'masalah kesehatan yang lain. Keparahan kondisi yang diderita penderita sindrom down adalah berbeda antara satu indi&idu dengn indi&idu yang lainnya. Sindrom Down adalah kelainan genetik kromosom yang sering berhubungan dengan penyakit jantung kongenital. "ada penderita sindrom down, kejadian kelainan jantung dapat mencapai +*7. 0ampir dari setengah dari bayi dengan sindrom down akan mendapat kelainan jantung. Kelainan jantung dapat ringan dan dapat diterapi dengan obat, dan ada juga kelainan berat yang memerlukan pembedahan. Kelainan jantung kongenital yang paling sering terjadi pada anak penderita sindrom down adalah $trio&entrikular Septal Defect $HSDs. Kelainan jantung lain adalah
Hentricular Septal Defect HSDs, $trial Septal Defect $SD, "atent Ductus $rteriosus dan !etralogy of -allot. (alaupun berbagai usaha sudah dijalankan untuk mengatasi retardasi mental pada penderita sindrom down, masih belum ada yang mampu mengatasi kondisi ini. !erapi sindrom down hingga saat ini hanya dilakukan terhadap gejala yang muncul. !erapi kon&ensional semacam ini tidak akan pernah mengatasi penderitaan pasien sindrom down secara tuntas. (alau demikian usaha pengobatan terhadap kelainan yang didapat oleh penderita sindrom down akan dapat memperbaiki kualitas hidup penderita dan dapat memperpanjang usianya.
DA4TA5 PUSTAKA
Gichard L, d. 8ehrman Lditor, Gobert , d. Kliegman Lditor, 0al. 8, d. 2*1*. enetika dan Dismorfologi anusia dalam @elson Lsensi "ediatri Ldisi 4. ;akarta 9 LB Browning, LliJabeth. 2**6. 8uku Saku "atofisiologi Borwing. Ld.#. 2**6. ;akarta 9 LB Kawanto 0, -rieda Soedjatmiko. "emantauan !umbuh Kembang $nak dengan Sindrom Down. Sari "ediatri 2**. Staff "engajar %lmu kesehatan $nak -K/%. 2**. 8uku Kuliah ilmu Kesehatan $nak ;ilid 1. ;akarta 9 8agian %lmu Kesehatan $nak -K/% @ational Down syndrome Society. www.kcdsg.org
