Medicinski fakultet Osijek
PEDIJATRIJA SKRIPTA Damir Mihić Vlasta Oršić
Srpanj, 2010. SADRŽAJ 1
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. 25. 26. 27.
Zaštita majke i djeteta (Mihić)..........................................................................................3 Rast i razvoj (Mihić)..........................................................................................................5 Medicinska psihologija djeteta (Mihić) ............................................................................13 Anamneza i pregled djeteta (Mihić)...................................................................................15 Nasljedne i prenatalno stečene bolesti (Mihić) ..................................................................21 Nasljedne metaboličke bolesti (Mihić)...............................................................................25 Poremećaji prometa vode, elektrolita, minerala i ABS-a (Oršić, Mihić)...........................30 Preharana (Mihić)...............................................................................................................55 Novorođenče (Mihić, Oršić)...............................................................................................76 Imunost i imunodeficijencije (Mihić).................................................................................129 Alergije i alergijske bolesti (Oršić).....................................................................................132 Bakterijske bolesti (Mihić).................................................................................................146 Tuberkuloza (Mihić)...........................................................................................................161 Virusne bolesti (Mihić, Oršić)............................................................................................167 Infekcije protozoima i infestacije parazitima (Mihić).........................................................184 Cijepljenje (Mihić, Oršić)....................................................................................................185 Reumatske bolesti (Mihić)...................................................................................................188 Bolest endokrinog sustava (Mihić)......................................................................................196 Bolesti krvi i krvotvornih organa i solidni tumori dječje dobi (Oršić, Pandurić)................215 Bolesti srca i krvnih žila (Mihić).........................................................................................240 Bolesti dišnih organa (Oršić)...............................................................................................270 Bolesti probavnog sustava (Mihić)......................................................................................296 Bolesti jetre (Mihić).............................................................................................................324 Bolesti mokraćnih i spolnih organa (Oršić, Šarić)...............................................................338 Bolesti živčanog sustava i mišića (Mihić)............................................................................372 Bolesti koštanog sustava (Mihić)..........................................................................................402 Nesreće u djece (Mihić)........................................................................................................407
Skripta je napisana prema udžbeniku iz pedijatrije: Pedijatrija – Mardešić. Korištenje na vlastitu odgovornost!
ZAŠTITA MAJKE I DJETETA 2
DEFINICIJE VITALNOSTATISTIČKIH POJMOVA VAŽNIH U PEDIJATRIJI DEFINICIJA POJMOVA VEZANIH ZA GESTACIJU I POROD Živorođeno dijete - Poptpuno istisnut plod iz majke, bez obzira na trajanje trudnoće, a koje pokazuje znakove života. Gestacijska dob - Prvi dan zadnje menstruacije do dana poroda. - Iskazuje se u navršenim tjednima i danima, npr. 32 i 2/7 (32 tjedna i 2 dana). DEFINICIJA NAJRANIJIH RAZDOBLJA Dojenačko razdoblje - Od rođenja do navršenih 365 dana života. Novorođenačko razdoblje - Od rođenja do navršenih 28 dana. Rano novorođenačko razdoblje - Od rođenja do navršenih prvih 7 dana života. Kasno novorođenačko razdoblje - Od navršenih 7 dana do navršenih 28 dana. Postneonatalno razdoblje - Od navršenih 28 dana do navršenih 365 dana. Perinatalno razdoblje - Od navršena 22 tjedna gestacije do navršenog 7 dana života. Prva 24 sata života su nulti dan, prvi dan počinje s 25 satom života. DEFINICIJE U VEZI S RODNOM TEŽINOM I ZRELOŠĆU NOVOROĐENČETA Rodna težina (prva izmjerena težina) - Dijete male rodne težine (<2500 g). - Djete vrlo male rodne težine (<1500 g). - Dijete izvanredno male rodne težine (<1000 g). Nedonešeno dijete - Gestacijska dob kraća od punih 37 tjedana. Donešeno dijete - Gestacijska dob nakon punih 37 tjedana, a prije puna 42 tjedna. Prenešeno dijete - Gestacijska dob nakon puna 42 tjedna.
DEFINICIJE VEZANE UZ SMRTNOST
3
Fetalna smrt - Smrt ploda prije istisnuća ili vađenja iz majke bez obzira na trajanje trudnoće. Mortinatalitet – fetalna smrtnost - Broj mrtvorođene djece s trajanjem gesatcije od najmanje 28 tjedana ili s rodnom težinom manjom od 1000 g na ukupno 1000 rođene djece (živorođene + mrtvorođene). Perinatalna smrtnost - Broj mrtvorođene djece zbrojen s brojem živorođene novorođenčadi prije navršenih 7 dana života na 1000 ukupno rođene djece (mrtvorođeni+živorođeni) na određenom području u određenoj kalendarskoj godini Rana neonatalna smrtnost - Broj živorođene djece umrle prije navršenih 7 dana života na 1000 živorođene djece na određenom području u određenoj kalendarskoj godini. Neonatalna smrtnost - Broj djece umrle prije navršenih 28 dana na 1000 živorođene djece na određenom području u određenoj kalendarskoj godini. Kasna neonatalna smrtnost - Broj djece umrle u dobi od navršenih 7, a prije navršenih 28 dana na 1000 živorođene djece na određenom području u određenoj kalendarskoj godini. Postneonatalna smrtnost - Broj djece umrle u dobi od navršenih 28, a prije navršenih 365 dana (12 mjesci) na 1000 živorođene djece na određenom području u određenoj kalendarskoj godini. Smrtnost dojenčadi - Broj djece umrle u prvoj godini života ) na 1000 živorođene djece na određenom području u određenoj kalendarskoj godini. Smrtnost djece prema dobi - Broj umrle djece određene dobi na 1000 djece iste dobi na određenom području u određenoj kalendarskoj godini. Smrtnost majki (materanlni mortalitet) - Broj umrlih žena tijekom trudnoće ili tijekom 42 dana poslije završene trudnoće bez obzira je li je bolest povezana s trudnoćom ili ne (osim slučajnih i usputnih uzroka kao prometna nesreća i sl.). - Računa se na 100 000 živorođene djece na određenom području u određenoj kalendarskoj godini.
RAST I RAZVOJ RAST I RAZVOJ DJETETA – OPĆI DIO 4
FAKTORI RASTA - Genetika o Djeluju na brzinu i dostignutu razinu rasta i razvoja, o -
-
-
Spolne razlike o Srednja težina i dužina veća je u dječaka nego u djevojčica, o
Ta se razlika gubi nakon navršene prve godine,
o
Ponovne razlike u pubertetu.
Sezonske varijacije o Proljeće - izražen porast visne, o
Jesen - izraženo povećanje tjelesne mase,
o
U sljepe djece nema sezonske varijacije!
Rasa i ekološki uvjeti o Između rasa postoje velike varijaciej u brzini i krajnjem dosegu rasta i razvoja, o
-
-
Uvjetovano i genetikom i okolinski faktori (klima, prehrana i sl.) .
Prehrana o Kraće gladovanje: naknadnim rastom djete može postići puni, konstitucijom uvjetovani potencijal rasta; o
-
Poligenetski određeno (više gena, ne samo jedan) .
Dugotrajno gladovanje: nemogućnost ostvarivanja genetskog potencijala i očituje se nižim rastom i manjom tjelesnom masom.
Bolesti o Akutne, blaže bolesti nemaju reperkusija na rast i razvoj, o
Kronične, dugotrajne i iscrpljujuće bolesti imaju negativan učinak na rast i razvoj,
o
Razlozi: tjelesna inaktivnost, loša prehrana, hipersekrecija kortikosteroida.
Društveno i imovinsko stanje o Određeno uvjetima života, higijenom, prehranom i sl. o
Bolji društveno-imovinski status često znači i bolji rast i razvoj.
SEKULARNI PRIRAST - Povećanje prosječne visine i težine djece i odraslih u određenoj populaciji tijekom jednog desteljeća. - Na to utječu prehrana, uvjeti i kvaliteta života, medicinska skrb i sl. - Srednja krajnje dosegnuta visina kod nas porasla. RAST U VISINU I RAST TJELESNE MASE 5
-
-
Za ocjenu fizičkog napretka djece u svakodnevnoj praki koristimo: o Tjelesna masa (do godine dana) o Tjelesna visina (poslije godine dana) Pri tome se izmjerene vrijednosti uspoređuju s centilnim krivuljama
Centilne krivulje: - Krivulje dobivene statističkom obradonm podataka velikog broja zdrave djece u koordinatnom sustavu:
-
o
Apscisa - kronološka dob djeteta,
o
Ordinata - dosegnuta visina/težina.
Najčešće centilne krivulje: o Težinsko-dobne krivulje o Visinsko-dobne krivulje o Težinsko-visinske krivulje
Klinički značaj centilnih krivulja: - Pogodne za dugoročno praćenje rasta i razvoja i uočavanja značajnijih odstupanja. - Većina djece sljedi istu centilu rasta i razvoja. Brzina rasta u visini (cm/godina) - Mjeriti i unositi podatke u koordinatni sustav: o Apscisa - kronološka dob, o Ordinata - brzina rasta u određenom vremenu (godina dana). - Pokazuje promjenu brzine rasta po dobima: o Što je djete straije to je brzina rasta u visinu sporija. - Kod bolesti s poremećajem rasta: o Hipopituitarizam, hipotireoza, adrenogenitalni sy. RAST GLAVE - Mjeri se frontookcipitalni opseg glave. -
Usporedba s centilnim krivuljama: o
-
Apscisa - kronološka dob,
o Ordinata - frontookcipitalni opseg. Uočavanje mikrocefalije ili hidrocefalusa: o Prelazak s manje na veću centilu ili obrnuto!
RAZLIKE U RASTU POJEDINIH ORGANA I TKIVA - Veliki dio organa i tkiva slijede krivulju rasta tjelesne mase i visine: o Kosti, mišići, parenhimni organi - Neki organi i tkiva pokazuju odstupanja od opće krivulje rasta tjelesne mase i visine 6
o
o
Mozak
Najizraženiji rast, prvi se razvija
S navršenih 5 godina - 90% mase odraslog mozga
Limfno tkivo
o
Spolni organi
o
Maskimum razvoja u pubertetu, kasnije se polako smanjuje
Nagli rast poslije puberteta
Potkožno masno tkivo
Prvi maksimum razvijenosti oko 9. mj života i smanjuje se do 8. godine, tada ponovni rast do adolescencije
PROCJENA ZRELOSTI – KOŠTANA DOB - Rentgenska procjena sazrijevanja kostiju Usporedba rentgenskih snimaka zapešća lijeve ruke sa serijama standarnih snimaka Procjena prema broju i veličini karpalnih kostiju , epifize radijsua i ulne te kostiju prstiju Procjena: o Koštana dob zaostaje za kronološkom: kasniji ulazak u pubertet, o Koštana dob ispred kronološke: raniji ulazak u pubertet. o o
-
DENTICIJA - Prva (mliječna) denticija o Relativno indvidualno o Okvirna formula nicanja zubi: broj mjeseci - 6 - Druga (trajna) denticija o Počinje u 6 ili 7 godini IZRAČUNAVANJE TJELSNE POVRŠINE - Zašto? o -
Kako? o
-
Za ocjenu nadoknade tekućine, davanja lijeka, proteina i sl.
Iz postojećih nomograma ili prema formuli (iz tjelesne visine i tjelesne težine)
Normalne vrijednosti (okvirno): o Novorođenče o Dvogodišnje djete o Petogodišnje djete o Devetogodišnje djete o Dvanaestogodišnje djete
0,25 m(2) 0,50 m(2) 0,75 m(2) 1,0 m(2) 1,25 m(2) 7
o
Odrasli
1,75 m(2)
PODJELA RAZVOJNE DOBI 1. 2. -
3. 4. 5. 6.
Prenatalno razdoblje (od začeća do poroda) Embrionalna dob – prva dva mjeseca. Fetalna dob - do poroda. Dojenačka dob (od rođenja do kraja prve godine) Novorođenče (prvi mjesec dana života). o Rana novorođenačka dob (od prvog do sedmog dana). o Kasna novorođenačka dob (7-28 dan). Predškolska dob (od početka druge do kraja šeste godine) Mlađa predškolska dob (dob malog djeteta - druga godina života). Starija predškolska dob (treća do kraja šeste godine). Školska dob (početak sedem godine do početka puberteta: djevojčice 10 god, dječaci 12 god). Pubertet (od pojave sekundarnih spolnih obilježja do spolne zrelosti). Adolescencija (od spolne zrelosti do kraja rasta i razvoja: djevojčice 16-18 godina, dječaci 18-20 godina).
RAST I RAZVOJ U POJEDINIM RAZDOBLJIMA DJETINJSTVA NOVOROĐENČE Definicije - Novorođenče je svako živorođeno dijete tj. težine iznad 2500 grama i dužine veće od 47 cm. - Novorođenče je dijete rođeno nakon 37. tjedna trudnoće (ginekolozi). - Novorođenče je dijete u prva četiri tjedna (28 dana). Osnovne karakteristike novorođenčeta - Tjelesna težina o Normalno od 2500-5000 g (prosjek za djevojčice 3200 g, a za dječake 3500 g). - Tjelesna dužina o Normalno se kreće od 48 do 52 cm. - Opseg glave o Glava je relativno velika u odnosu na trup (1/4 dužine tijela). Po porodu je između 3436 cm. - Opseg prsnog koša o Po rođenju je 32-34 cm. - Opseg trbuha o Po rođenju je 30-32 cm. - Ponašanje o Mougu se zamjetiti 6 osnovnih stanja: duboko spavanje; spavanje s brzim pokretima očiju; pospanost; budan, miran i opušten; budan i aktivan; budan uz plač. - Psihomotorika o Bez čvrstine, pokreti slučajni, nekoordinirani i nesvjesni. Pokreti su refleksni. o Nije u satnju u ležećem položaju podignuti glavu, niti držati leđa i glavicu uspravno. 8
-
o U budnom stanju je u položaju totalne fleksije. Refleksi i automatske radnje o Opisani u poglavlju novorođenče.
DOJENČE Osnovne karakteristike dojenčeta - Dobivanje na težini o Dijete se mjeri golo, a težina se izražava u gramima.
-
-
I. tromjesječje 750-1000 g/mjesečno (25 g dnevno), II. tromjesječje 600-800 g/mjesečno (20 g dnevno), III. tromjesječje 400-600 g/mjesečno (15 g dnevno), IV. tromjesječje 300-450 g/mjesečno (10 g dnevno) . o Dijete bi trebalo sa 6 mjeseci udvostručiti težinu, a sa godinu dana utrostručiti. Dobivanje na dužini/visini o Mjeri se u Pirguetovom koritu ili antropometrom i izražava se u centimetrima. I. tromjesejčje do 10 cm, II. tromjesječje do 8 cm, III. tromjesječje do 3,5 cm, IV. tromjesječje do 3,5 cm. o Do prve godine dojenče naraste oko 25 cm, porođajnu dužinu udvostruče oko četvrte godine života, a utrostruče oko 13. godine života. Opseg glave o Mjeri se frontookcipitalni opseg (preko glabela, iznad uha, preko zatiljka).
Po rođenju 34-36 cm. Šest mjeseci: 43 cm. Navršena 1. godina: 46 cm.
Ocjena starosti dojenčeta – psihomotroni razvoj Pri ocjeni starosti dojenčeta promatra se nekoliko standardiziranih postupaka kojima možemo okvirno procjeniti dob djeteta prema rezultatu. Dvojben ili patološki nalaz uvijek treba ponoviti. Imati na umu široku biološku varijabilnost! Standizirani postupci jesu: - postavljanje djeteta u potrbušni položaj, - promatranje dojenčeta dok leži na leđima, - pokus posjednja povlačenjem za nadlaktice, - promatranje dojenčeta u sjedećem položaju, - promatranje dojenčeta u vertikalnom položaju, - promatranje dojenčeta u horizontalnom položaju, - procjena funkcije šake, - ocjena bulbomotorike i vida, - ocjena razvoja sluha i ocjena razvoja govora. 1) Potrbušni položaj (promatranje kraniokaudalne ekstenzije) 9
-
Novorođenče: položaj totalne fleksije, oslobađa dišne puteve. 2. mjesec: može držati glavu i vrat izdignut za oko 45° prema podlozi kroz 10ak sekundi. 4. mjesec: može držati glavu i vrat pod pravim kutem, kukovi i koljena flektirani. 6. mjesec: odupire se čvrsto dlanovima o podlogu, ispruženi laktovi, kukovi i koljena. Iz tog pložaja se lako okrene na leđa.
2) Promatranje dojenčeta dok leži na leđima - I. tromjesječje: nesimetrično držanje galve i ekstremiteta. Pozitivan asimetrički tonički refleks vrata (Magnusov refleks): na strani na kojoj je okrenuto lice ekstremiteti su ekstendirani, a na suprotnoj su flektirani. - 4. mjesec: navedeni refleks slabi, držanje postaje simetrično. - 5. mjesec: pokušaj spontanog odizanja (antefleksija) glave od podloge. 3) Pokus posjedanja - Novorođenče: glava i vrat zaostaju za ravninom leđa, na kraju pokusa se glava prevali prema naprijed. - 3. mjesec: glava samo na početku pokusa prati ravinunu leđa te na kraju pokusa ako mu se pomogne i glava stabi u vertikalu kroz kraće vrijeme je zadržava i kontrolira. - 6. mjesec: dijete reagira aktivnom fleksijom glave, vrata i donjih ekstermiteta za vrijeme cijelog pokusa.
4) -
Promatranje u sjedećem položaju I. tromjesječje: ne može samostalno sjediti, uz pridržavanje zamjeti se totalna kifoza. 4. mjesec: kifoza je samo u lumbalnom dijelu. 6.-8. mjesec: dijete samostalno sjedi uz pridržavanja rukom za koljena, a nekada i bez toga. 10.-12. mjesec: dijete samosatlno sijedi bez potpore uz potpuno ekstendirana leđa.
5) -
Promatranje dijeteta u uspravnom položaju (vertikalna suspenzija) Do kraja 2. mjeseca: prisutan reflesk automatskog hoda (tada nestaje). 3. -4. mjesec: izbjegava dodir s podlogom flektirajući kukove i koljena (astazija). 5.-6. mjesec: opet se počinje odupirati nožicama o podlugu s semiflektiranim koljenima i ekstendiranim koljenima. 9.-10. mjesec: stoji držeći se za namještaj. 11.-12. mjesec: balansira nekoliko sekundi samostalno bez držanja za ruke. Većina djece samostalno prohoda između 12. i 15. mjeseca.
6) -
Promatranje dijeteta u horizontalni (ventralna suspenzija) – Landauov refleks Novorođenče (refleks negativan): glava, trup i ekstremiteti flektirani prema dolje. 5. mjesec: najprije se javlja ekstenzija glave koju pokušava držati izmad horizontale. 9. mjesec: reflesk pozitivan (potpuna ekstenzija glave, vrata, trupa i donjih ekstreniteta).
7) Funkcija šake - 1.-2. mjesec: šaka pretežno stisnuta uz palce skrivene u dlanu. Pozitivan Robinsov reflesk hvatanja (nestaje između 2. i 4. mjeseca). - 3.-4. mjesec: šaka se više otvara, palac se odmiče od dlana. Prisutno digitopalmarno hvatanje (prihvaća predmet u šaku sa svih pet pristuju i dlanom). 10
-
6.-7. mjesec: poseže za predmetom. Prisutan radiopalmarni hvat (predmet uzima palcem, kažiprstom i srednjakom). Predmete premeće iz ruke u ruku i na kraju ga stavi u usta. Krajem prve godine – pincetni hvat (vrškom kažiprsta i palca).
8) Gledanje i okulomotorika - Novorođenče: povremeno pokazuje konjugirane pokrete očnih jabučica. - Tijekom drugog mjeseca počinju kratko fokusirati pogled na premet (prvo uočavaju crvenu boju). - Do petog mjeseca koordinacija je sve bolja, a s pet mjeseci potpuna (prati predmete). 9) Ocjena razvoja sluha - Do 4. mjeseca: reagiraju na zvučni podražaj (spontana motorika, mimika i sl.). - Nakon 4. mjeseca okreće glavu prema izvoru zvuka. 10) Ocjena razvoja govora - Predjezična faza (do oko 8 mjeseca) o Oko 3 mjeseca gukanje, kasnije slogovi „ma-ma“, „da-da“ i sl. o Zajedničko svim jezicima, neovisno o sluhu. - Jezična faza (od oko 8 mjeseci) o Ostaju slogovi koje dijete čuje (slogovi materinjeg jezika). o S 12 mjeseci počinje određene slogove vezati za određeno značenje („mama“, „tata“) MLAĐE PREDŠKOLSKO DIJETE – DOB MALOG DJETETA (druga godina života) -
Prirast na težini u cijeloj godini proječno će iznosti oko 2,5 kg. Rast u visinu u prosjeku za cijelu godinu bit će oko 12 cm. Opseg glave u drugoj godini poveća se za nekih 2 cm. U početku nesigurno pri hodu, u drugoj polovici sigurno koračaju. Vrijeme intenzivnog istraživanja predmeta, sve stavljaju u usta. Manualno je sve spretnije (početkom druge odine stavlja jednu kociku na drugu, s 18 mjeseci slaže tri kocike s 24 mjeseca slaže toranj od 6 kocikca). S 18 mjeseci spajaju po dvije riječi u smislne iskaze (iako ima djece koja neće sve do kraja druge godine progovoiriti niti jednu riječ). U drugoj polovici već na neki način iskazuje potrebu za obavljanjem nužde.
PREDŠKOLSKO DIJETE (treća do uključivo šesta godina života) -
Prirast na težini ravnomjeran (po 2 kg na godinu). Usporava se i rast u visinu (6-8 cm na godinu). Motoričke vještine se sve više usavršavaju. U trećoj godini postaju svijesni sebe i svog spola, traže uzor u obitelji, igraju se, postavljaju pitanja...
RANA ŠKOLSKA DOB -
Prosječno dobivaju na težini 3-3,5 kg na godinu i rastu oko 6 cm na godinu.
11
-
Krajem 6. godine počinju rasti prvi molari i dolazi do zamjene mliječne denticije s trajnom denticijom (godišnje se izmjeni oko 4 zuba). Limfno tkivo najbujnije i polako će ući u involuciju, a česte su i resp. infekcije (bezazlene tonzilektomije!).
PUBERTET (razvoj sekundarnih spolnih osobina – po Tanneru) Djevojčice - Razvoj dojki o I. stadij: infantilni stadij koji traje od prestanka djelovanja majčinih hormona do puberteta. o II. stadij: stadij puboljka (dojka i papila izdinuiti poput brežuljka, povećan promjer areole). o III. stadij: Danji rast – dojka izgleda kao mala odrasla dojka s jednako zaobljenim konturama. o IV. stadij: Areola i papila se dodatno se još povećavaju i stvaraju sekundarno uzdignuće. o V. stadij: tipična razvijena odrasla dojka. - Razvoj pubične dlakavosti o I. stadij: infantilni stadij – nema dlaka (eventualno sitne mekane dlačice jednake onima na trbušnoj stijenci). o II. stadij: oskudan rast nezantno pigmentiranih dlaka na labijama i/ili na monsu. o III. stadij: dlake tamnije i grublje, šire se izvan monsa. o IV. stadij: dlakavost kao u odraslih, ne širi se na unutrašnju stranu bedara. o V. stadij: dlakavost raspoređena kao izvrnuti trkut, širi se prema unutrašnjosti bedra. Dječaci - Razvoj muškog spolovila o I. stadij: osnovni izgled i veličina testisa i penisa se neznatno mijenja. o II. stadij: povećanje tetisa i skrotuma, pojava crvenila skrotalne kože. o III. stadij: penis se povećava u dužini, manje opsegom, povećavaju se i testisi. o IV. stadij: dužina i opseg penisa se značajno povećao, testisi i skrotum također su se povećali, a skrotalna koža je tamna. o V. stadij: potpuno razvijen genital veličinom i oblikom. -
Srenja dob početka pubretea u djevojčica kod nas je 10 godina, prvo skeundarno spolno obilježje je povećanje grudi, a prosječno menarhe bude u dobi od 13 godina. Srednja dob početka puberteta u dječaka je 12 godina, a prvo sekundarno spolno obilježje jeste povećanje testisa. Pubretet karakterizira i ubrazni rast u visinu te porast na težini uz ubrazno koštano dozrijevanje
POREMEĆAJI RASTA ZAOSTAO RAST - Dijete ispod pete centile, raste manje od 4 cm na godinu. - Uzroci i diferencijalna dijagnoza: 12
o o o o o o o o o
porodično zaostao rast (normalno), konstitucionalno usporen rast sa zakašnjelim pubertetom (kasnije dosežu normalnu, prosječnu visnu, a kasnije se pojave i spolna obilježja), primordijalno zaostao rast (intrauterino nastao poremećaj – insuficijencija plavente, intrauterine infekcije,dismorfični sindromi...), zaostao rast zbog pothranjenosti, endokrini uzroci (nedostatak hormona rasta) , kromosomske anomalije (Turnerov sindrom), mendelski nasljedne metaboličke bolesti (glikogenoze, lipidoze), prirođene sistemne bolesti kostura (hondrodistrofija), zaostao rast zbog bolesti pojedinih organa (bubrežno zatjenje, prirođene srčane greške, kronične i teške bolesti pluća i dr.)
VISOK RAST - Dijete iznad 95 centile, raste nadprosječno u odnosu na normalu. - Uzroci su brojni. o Konstitucionalno visok rast (normalno, može se liječiti estrogenima što smanjuje krajnju visinu za 4-6 cm, ali ima nuspojava), o Cerebralni giantizam (Sotosov sindrom) – nejasna etiologija, djeca se javljau s iznadprosječnom težinom i visinom, rast osobito ubrzan u prve 4-5 godine, a potom se usporava i teči 97 centilom.
MEDICINSKA PSIHOLOGIJA DJETETA ENUREZA Definicija - Opetovano, nevoljno mokrenje tijekom dana ili noći u krevet ili odjeću kada se očekuje da djeca budu suha. - O enurezi se može govoriti tek od dobi od 4 ili 5 godina. - 7% muške djece i 3% ženske djece u dobi od 5 godina. Podjela - Primarna enureza (85%): kontorla sfinktera se nikada nije ni uspostavila. - Sekundarna enureza: (15%): kod djece koja su kontrolirala sfinkter (tzv. regresijska enureza). Uzroci -
Biološki uzroci – genetika (pozitivna obiteljska anmneza u velikog broka djece). Emocionalni faktor (gubitak voljene osobe, rođenje mlađeg brata ili sestre, promjena škole...). Neprimjereni postupci pri vježbanju obavljanja nužde (faktor roditelja). Urološki uzrok odgovoran je za 10% enureza.
Klinička slika - Djeca nekontrolirano mokre – češće noću (noćna enureza) nego danju (dnevna enureza). - Moguće psihičke tegobe (osobito u školske djece zbog zadirkivanja drugih). Dijanoza 13
-
Anamneza, klinički nalaz, laboratorijski pregled urina i urinokultura osnovne su metode za dijagnostiku (ako nađemo odstupanja u nalazima indicira se opsežnija urološka obrada). Za dijagnozu enureze moraju postojat određeni kriteriji: o Dijete starije od 4-5 godina, o Pojava nekontroliranog mokrenja je dugotrajnija (nekoliko mjeseci) i javlja se u redovitim razmacima (najmanje dva puta na tjedan), o Dijete nije teže bolesno i nije hospitalizirano.
Liječenje - Opći postupci: vođenje dnevnika mokrenja i nagradnja za suhe noći, zabrana unosa tekućine poslije večere, obevzno se pomokriti prije spavanja, neki običavaju djecu buditi u određeno vrijeme u noći da se pomokre, uporaba alarmnog uređaja za vježbanje izazivanja uvjetnog refleksa (kada se noću dijete pomokri pokrene se zvučni signal koji probudi dijete). - Psihoterapija (individualna, obiteljska) ukoliko se radi o emocionalnim problemima. - Medikamentozno liječenje: o Imipiramin (dobar učinak dok se daje, česti recidivi), o Sintetski antidiuretski hormon u obliku intranazalnog spreja (učinkovito, skupo). Prognoza - Ukupno gledan, prognoza je dobra. Roditelje uputiti da se radi o prolaznom stanju i da nije organski uvjetovano. Najčešće se enureze spontano povuku. ENKOPREZA -
-
Opetovano pražnjenje fecesa na neprikladnim mjestima, najčešće u odjeću. Uvjeti za dijagnozu: dijete straije od 4 godine, događa se najmanje jednom na mjesec kroz nekoliko uzastopnih mjeseci. Češće u dječaka. Vrste: o Preljevna enkopreza: povezana s kroničnom opstipacijom (feces se nakuplja u rektumu te ga širi što može dovesti do popuštanja sfinktera koji će povremeno propuštati feces). o Emocionalna enkopreza je povezana s dubljim emocionalnim poremećajem nego što je to kod enureze. Postupak s djetetom: pokušati ga navoditi da svakodnevno iam defekaciju (obično nakon obroka), da se vodi dnevnik (kao i kod enureze), a psihoterapija je češće indicirana nego kod enureze. Indicira se i uporaba rektalnih lakastiva u obliku supozitorija.
HOSPITALIZAM Hospitalizam je naziv za reakciju djeteta na hospitalizaciju tj. na njegovo odvajanje od majke, obitelji i svakodnevnog okruženja. Hospitalizam se ne razvija u sve djece, nego samo u neke, a to ovisi o psihičkom i emocionalnom stanju samog djeteta, prirode bolesti, individualnoj osjetljivosti, prilikama u okolini i sl. Klasično, hospitalizam prolazi kroz tri faze: 14
1. Neposredno nakon odvajanja od roditelja dijete plače, vrišti, odbija kontakte, ne jede i ne spava. 2. Nakon toga slijedi teška depresija koja može potrajati i tjednima. Ova faza je obično praćenja regresijom (ne kontrolira sfinktere, ne jede samo, nazaduje u govoru). Dijete ima stereotipne pokrete (npr. satima sjedi i ljulja glavu naprijed-nazad). 3. Dijete se oporavlja, ali se ne veže emocionalno ni na koga. Pri posjetima majke odbijaju komunikaciju i prave se da je ne poznaju. Hospitalizacija kronično bolesne djece zahtijeva još veću pozornost i često zahtijeva suradnju i kliničkog psihologa. Sprječavanje hospitalizma i njegovo olakšavanje: - „Rooming in“ tj. boravak majke s djetetom u bolnici je najbolji oblik prevencije, - Medicinsko osbolje ne smije se ponašati suviše strogo, - Dati djetetu neku igračku ili premet koje je ponjelo od kuće, - Osigurati češće posjete majke, - Uključivanje drugog osoblja u proces liječenja i zdravstvene njege (igraonice i sl.).
ANAMNEZA I PREGLED U PEDIJATRIJI PODSJETNIK ZA ANAMNEZU Identifikacija davaoca podataka: majka, otac, skrbnik i sl. Glavna tegoba zbog koje se traži pomoć (riječima roditelja, u jednoj rečenici). Sadašnja bolest: datum početka simptoma, detaljan opis svakog simptoma, kromologija pojave simptoma, poduzate mjere i liječenje, relevantni negativni podaci. Anamneza razvoja - Prenatalni razvoj: zdravlje i bolesti majke u trudnoći, uvjeti života za vrijeme trudnoće, izloženost teratogenima za vrijeme trudnoće, uzimanje lijekova za vrijeme trudnoće. - Porod: trajanje gestacije, prirodni ili operativni, trajanje poroda, komplikacije, vitalnost po porodu, Apgar skor, mjere oživljavanja. - Novorođenačka dob: opće stanje vitalnosti u prvim satima, disanje, apneja, cijanoza, krikovi, konvulzije, krvaranje, vrijeme prvog podoja, snaga pri sisanju, pojavnost novorođenačke žutice (jačina, trajanje, fototerapija). - Preharana: prirodna prehrana na prsima, dvovrsna ili umjetna prehrana; ponašanje djeteta pri dojenju, poteškoće s dojenjem, vrsta umjetne prehrane, vrsta i vremnski slijed dohrane, antirahitična profilaksa, antianemična profilaksa, apetit. - Tjelesni razvoj: praćenje dobitka na težini i dužini/visini. Nicanje zuba. - Psihomotorni razvoj: dob u mjesecima kada je postignuta sigurna kontrola glave u položaju potrbuške, dob pri samostalnom sjedenju, stajanju uz potporu, prohodavanju, prve riječi i rečenice. 15
-
Navike: spavanje, dnevni raspored, teškoće uspavljivanja, kontrola mokrenja i defekacije, navike sisanja palca, ljuljanja glave i sl. Škola: polazak u vrtić, ponašanje, prilagodljivost, uspjeh u školi.
Cijepljenje: naborijit cjepiva koje je dijete primilo od rodilišta (BCG) do sada, navesti reakcije na cjepiva, tražiti evidenciju (knjižicu cijepljenja). Dosadašnje bolesti - Preboljele bolesti (zarazne i ostale): karatak opis, dob, trajanje, liječenje, posljedice. - Alergijske bolesti. Dosadašnje hospitalizacije. Operacije. - Ozljede. Obiteljska anamneza - Roditelji: dob, zdravlje, znanje, prethodne trudnoće i/ili abortusi. - Braća i sestre: kromološkim redom, dob, spol, zdravstveno stanje, umrli. - Životni uvjeti: stan, broj ukućana. - Nasljedne i druge (kronične) bolesti u obitelji.
PODSJETNIK ZA UZIMANJE KLINIČKOG STATUSA Tjelesna razvijenost: duljina, visina, težina, malformacije. Vitalne funkcije - Svijest: orjentiranost, suradljivost - Disanje: frekvencija, znaci dispneje, tip dispneje, zvučni fenomeni. - Cirkulacija: frekvencija, punjenost pulsa, prokrvljenost periferije, arterijski tlak. - Tjelesna temperatura: rektalna, aksilarna. Opći dojam: težina bolesti, akutna ugroženost. Koža: boja, pigmentacija, prokrvljenost, osipi, patološke promjene. Potkožno tkivo (panikulus): razijenost na trupu, licu i ekstremitetima, ispitivanje turgora, edemi. Limfni čvorovi: palpabilnost i veličina, konzistencija, pokretljivost, bolnost. Mišići: razvijenost, tonus. Kostur: grube malformacije i deformacije, znakovi rahitisa, znakovi displazije kuka. Glava: opseg, oblik, asimterija, kraniotabes, fontanele, suture, kosa. Lice: simetrija, fizionomija, znakovi dismorfije. Oči: položaj, bulbumotorika, nistagmus, strabizam, hipertelorizam, egzoftalmus, endoftalmus, fotofobija, epifora, epikantus, oblik i reakcija zjenica. 16
Nos: oblik, prohodnost, sekrecija, širenje nosnica pri disanju. Usta: usne, zubi, sluznica, jezik. Ždrijelo: nepčani lukovi, tonzile, retronazalni sekret. Uši: položaj, oblik, iscjedak, bolnost mastoida. Vrat: simetrija, pokretljivost, meningizam, otekline, pulsacije, uvlačenje juguluma, pterigij. Prsni koš: oblik, simetričnost, respiratorna pokretljivost, Harisonova brazda, krunca, bradavice. Pluća: perkutani nalaz, auskultatorni nalaz (normalno vezikularno disanje, sonoran zvuk). Srce: izbočenje perkordija, palpacija perkordija, auskultacijski nalaz (ritam, tonovi, šumovi). Trbuh: veličina, razina trbušne stijenke, vidljiva peristaltika, venski crtež, pupak, palpatorni nalaz (rezistencija, osjteljivost, jetra, slezena, patorezistencije), peristaltički zvukovi, lumbalna sukusija bubrega). Spolovilo: muško (veličina genitala, prepucij, skrotum, položaj testisahidrokela, sekundarne spolne osobine), žensko (razvijenost labija, klitoris, iscjedak, sekundarne spolne osobine). Okrajine: simetričnost, deformacija, paraliza, edemi, prokrvljenostm pulsacije, pokretljivost zglobova. Kralješnica: zakrivljenosti kralješnice, pokretljivost, deformacije, osjetljivost. Neurološki status (posebno opisan u poglavlju neurologije, ovdje naveden neurološki status novorođenčeta).
NEUROLOŠKI STATUS NOVOROĐENČETA Neurološki status se izvodi 30 minuta poslije hranjenja, na sobnoj temperaturi (ev. uz primjenu grijača nad stolom za pregled), kada dijete nije sedirano i treba trajati kratko (ne više od 10 minuta). Pregled ima 3 dijela koja se najbolje pamte kao: I "položaj", II "tonus" i III "refleksi". POLOŽAJ NOVOROĐENČETA - Normalno su ekstremiteti u semifleksiji i brzo se pokreću. - Hipotonija o Ekstremiteti su ispruženi i oslonjeni na lateralne strane. o Pokreti su oskudni. o Ekstremna hipotonija: prisutan je tzv. žablji položaj. - Hipertonija o Ruke su ukrižene na grudima, noge su također ukrižene. o Ekstremiteti se teško pomjeraju rukama ispitivača iz osnovnog položaja. 17
o
Ekstremna hipertonija manifestira se tzv. izgledom "lutke od kaučuka" (kao kod neonatalnog tetanusa).
TONUS NOVOROĐENČETA Aktivni tonus - Reakcija uspravljanja: dijete se uhvati za ruke i podiže do sjedećeg stava. Normalno je da od 45° glava i tijelo stoje u istoj ravni. Ako glava sve vrijeme visi od početka do kraja pokreta, radi se o hipotoniji fleksora. - Kao nastavak prethodnog, dijete se dovede u sjedeći položaj i promatra kako drži glavu. Glava normalno malo "stoji", malo "pada". Tako se ispituje tonus ekstenzora glave. - Dijete se stavi na trbuh, a glava je oslonjena na podlogu nosom i ustima. Normalno podiže i okreće glavu na stranu, oslobađajući dišne puteve. - U istom položaju palčevima se pritisnu tabani, a normani odgovor je odupiranje nogicama. Pasivni tonus (neurološki znaci zrelosti) - Ekstenzibilnost o šaka u palmarnoj fleksiji pokretom ispitivača 0-10°, o stopalo u dorzalnoj fleksiji pokretom ispitivača oko 10°, o poplitealni kut 80-90°, o fenomen marame: šaka se povlači do suprotnog ramena. Tom prilikom lakat ne prelazi srednju liniju tijela kod donešenog novorodenčeta. Ako prelazi radi se proba peta-uho: Što je dijete mlađe, gestacije peta ide dalje prema uhu i nekad može sezati do uha, a poplitealni kut je blizu ili jednak 180°. - Pasivnost o Pomak ili trazaj nogama i rukama: mjeri se brzina kojom se ekstendirani ekstremitet vraća u semifleksiju. Noge se brže vraćaju. REFLEKSI NOVOROĐENČETA Refleks glabele: lupkanje (pritisak) na korijen nosa izaziva treptanje. Refleks sisanja i gutanja: dijete se stavi na dojku ili se dijetetu da bočica. Ako se procijeni da nije poželjno da dijete guta (npr. sumnja na atreziju ezofagusa), refleks se provjerava stavljanjem čistog malog prsta ispitivača u usta dijeteta. Refleks gutanja ćemo provjeriti tako što ćemo kapaljkom aplicirati 2-3 kapi na bazu jezika i izazvati pokrete gutanja. Rooting refleks (refleks traženja): podraživanjem gornje, donje ili kutova usana prstom, dijete pomjera glavicu i hoće da uhvati izvor podražaja. Palmo-mentalni refleks (Bapkinov): s oba palca ispitivač pritisne sredinu dlanova dijeteta, a dijete pri tome otvara usta. Simetrični vratni refleks: flektiranjem glavice prema toraksu, dolazi do fleksije nogu. Asimetrični vratni refleks (Magnusov): glavica se bočno okreće na lijevu i desnu stranu više puta, a pri svakom okretanju dolazi do ekstenzije ruke i noge na istoj, a fleksije ruke i noge na suprotnoj strani. Refleks unakrsnog ispružanja: ispruži se jedna noga, fiksira u koljenu i draži taban pri čemu slijedi fleksija i ekstenzija slobodne noge u pravcu podražaja. 18
Refleks hvatanja: na rukama se izaziva stavljanjem prsta ispitivača u obje šake, dok se drugim prstima šake ispitivača ručica dijeteta zatvara kao da je uhvatila. Zatim se povlači na gore dok dijete samo ne drži prst ispitivača bez pridržavanja. Na nogama se najbolje izaziva pritiskom vrhovima oba palca ispitivača na tabane dijeteta neposredno ispod prstiju stopala, odgovor je fleksija prstiju na oba stopala (obratiti pažnju na simetriju!). Automatski hod: dijete se obuhvati sa obje šake ispitivača ispod pazuha i dovede u uspravan položaj. Dijete treba osloniti na podlogu i lako nagnuti naprijed kako bi se izazvali pokreti koračanja (normalno je da napravi nekoliko koraka). Perezov refleks: dijete se drži u ventralnoj suspenziji (jednom šakom se obuhvati toraks dijeteta, palac dolazi ispod jednog pazuha, a kažiprst ispod drugog). Leđa dijeteta su okrenuta prema ispitivaču koji pritisne po procesus spinozusima torakalne kralješnice. Dolazi do podizanja zdjelice prema gore. Galantov refleks: položaj kao prethodno. Pritisak se vrši po paravertebralnoj muskulaturi sa lijeve i desne strane, a pri tome se zdjelica podiže bočno lijevo i desno. Morov refleks: dijete leži na leđima. Pelena na kojoj leži naglo se povuče, a slijedi naglo širenje ruku i prstiju šaka, a potom adukcija ruku (reakcija grljenja) i skupljanje prstiju. Svi se refleksi gube krajem 2. i početkom 3. mjeseca osim Morovog (krajem 6. mjeseca) te refleksa Babinskog koji može da perzistira najdalje do kraja 2. godine.
OGLEDNI PRIMJER Prvi boravak na Klinici, podatke daje majka. Raniji boravci na Klinici (od kada do kada, pod kojom dijagnozom, liječenje). Obiteljska anmneza: starost roditelja, zanimanje roditelja, bolest roditelja; bitnije bolesti bake, djedova; kronične bolesti u obitelji; pušenje i sl. navike u užih članova obitelji... Osobna anamneza: rođen iz koje trudnće (prijašni abortusi); tijek trudnoće, kontrolirana trudnoća, komplikacije u trudnoći, je li majka uzimla kakve lijekove u trudnoći; porod (u kojoj gestacijskoj dobi), uredan ili kompliciran, prirodni ili uz pomoć (vakum, forceps, sekcija), je li dijete odmah zaplakalo; prođajna težina, dužina, Apgar; novorođenačka žutica (je li bio na fototerapiji) i druge promjene u toj dobi... Preharana: na prsima (koliko dugo) ili umjetna, kako je nastavljeno hranjenje (dohrana). Antirahitična profilaksa: D3 kapima, koliko dugo. Antianemična profilaksa: da/ne, kako i koliko dugo. Cijepljenja: BCG u rodilištu, danja cijepljenja...
19
Psihomotorni razvoj (gledaj 2. poglavlje!): dizanje glavice (prvi mjesec), prvi zubi (6 mjesec), sijedi (6-8 mj), prohoda (12 mj), progovori (18 mj), kontrola sfinktera (2 god), pohađa vrtić i kakav je učenik ako ide u školu. Dosadašnje bolesti: dječje zarazne bolesti, bronhitisi, angine, operacije, druge bolesti i liječenja, eventualno hospitalizacije. Sadašnja bolest: kada je počela, s kakvim simptomima, koliko dugo traju simptomi, detaljan opis simptoma, relevantni negativni podaci. Status: tjelesna težina, tjelesna visina/dužina, pri svijesti, afebrilno, eupnoično, eukardično, eutrofično, ne daje/daje dojam težeg bolesnika. Koža: prokrvljenost, turgor, panikulus. Muskulatura: razvijenost, tonus. Glava: opseg, oblik, fontanele, odstupanja od normale... Oči: položaj, bulbomotorika, nistagmus, reakcija na svijetlost, akomodacija... Uši: veličina, oblikovanost, bolnost tragusa. Nos: izled, prohodnost. Ždrijelo: sluznica, nepčani lukovi, tonzile... Zubi: status zubala. Vrat: slobodan, pokretan, simetrija, meningizam. Toraks; svedenost, simetričnost, respiratorna pokretljivost. Pulmo: auskultatorno vezikularno disanje, Cor: akcija ritimčna, tonovi jasni, šumova nema, RR. Abdomen: u razni/ispod/iznad toraksa, mekan, bezabolna, ne plapiraju se organomegalije kao ni patorezsitencije. Lumbalna sukusija: bolna, bezbolna. Spolovilo: muško/žensko, zanci puberteta. Ekstermiteti: jednaki, bez deformoteta, bez edema, urednih pulsacija. Neurološki status: opisano u poglavlju 25. 20
NASLJEDNE I PRENATALNO STEČENE BOLESTI KLASIFIKACIJA NASLJEDNIH BOLESTI Nasljedne bolesti klasificiramo u tri skupine: - Kromosomske anomalije, - Genopatije (monogenetski nasljedne bolesti), - Multifaktorne bolesti (pologenetske nasljedne bolesti). Kromosomske anomalije - Poremećaj broja i/ili strukture kromosoma. - Razlikujemo autosomne ili gonosomske kromosomske anomalije. - Obično pogađaju više organksih sustava. Genopatije - Bolest je posljedica mutacije na samo jednom genu. - Nasljeđe parati Mendelove zakone (iznimka su monogenetske mutacije mitohondrijskih gena, one se nasljeđuju maternalnim putem). - Klinički šarolike, najbolje istražene: o Teška klinička slika s brzim fatalnim završetkom, o Teška doživotna kronična bolest, o Očitovanje kasnije u životu, o Asimptomatski oblici. Multifaktorske bolesti - Nastaju kao posljedica mutacija više gena. - Ne nasljeđuje se Mendelovim zakonima. - Često bitan i okolinski faktor za razvoj bolesti.
AUTOSOMNE KROMOSOMSKE ANOMALIJE DOWNOV SINDROM 21
Definicija - Najčeća i klinički najvažnija kromosomopatija. - Klinički se očituje karakterističnim fenotipom, mentalnom zaostalosti i većom učestalosti tjelesnih anomalija. - Razlikujemo regularni i translokacijski tip. Epidemiologija - Učestalost: 1:650. - Prava učestalost se i ne zna jer dobar dio trisomije 21 završi spontanim pobačajem. - Češće u majke starije životne dobi (kod trudnica straijih od 35 godina preporuča se prenatalna dijagnostika), a sve se više govori i o zbrinom iznosu godina majke i oca kao faktora rizika.
Genetika – razlikujemo tri tipa bolesti - Regularni tip (92%) o Nerazdavajnje kromosoma 21 u mjeozi zametnih stanica majke (90%), a puno rjeđe oca (10%). o Trisomija 21 nalazi se u svim stanicama. - Kromosomski mozaik (3%) o Jedna loza stabica eupolidna, a jedna ima trisomiju 21. o Posljedica ne razdvajanja u mitozama zigote nakon koncepcije. o Klinička slika je lakša. - Translokacijski tip (5%) o Normalan broj kromosoma, ali ima višak kromosomske mase (nebalansirana translokacija). Dvije mogućnosti: Dijete je nasljedilo translocirani kromosom s viškom kormosomskog materijala od mirnog, fenotipski normalnog roditelja (moguća pojava i u druge djece!). Roditelji urednog kariograma, posljedica translokacije u gametama roditelja (najčešće majke) koju je djete nalsjedilo u nebalansiranom obliku. Klinička obilježja - Karakterističan fenotip o Glava smanjena opsega, plosnat zatiljak. o Očni mongoloidno položene, hipertelorizam, epikantus. o Nos, usta i uške male i loše oblikovane. o Zglobovi hiperrefleskni, hipotonus. o Šake široke, prsti kratki, klinodaktilija. - Mentalna zaostalost o Dijete nikada ne dosegne mentalne sposobnosti zdrave djece. o Nedostaje sposobnost apstraktnog mišljenja. o Nisu sposobni za normalno školovanje. - Pridružene organske anomalije o Srčane mane (defekt septuma), o Probavni trakt (atrezije, stenoze), 22
-
o Hirschprungova bolest, o Češće leukemije i skolnost infekcijama. Ostale kliničke značajke o Većina djece koja prežive prvu godinu dožive odraslu dob. o Prognoza trajanja života je smanjena na polovicu. o Dječaci su neplodni, a djevojčice mogu ostati trudne i iznjeti trudnoću.
Dijagnoza - Prenatalna dijagnostika: o Amniocenteza (kultivacija stanica amnionske tekućine i određivanje kariograma), o Biopsija korionskih resica i citogenetska analiza. - Postnatalna dijagnostika: o Klinička slika, kariogram, dijagnostika pridruženih organskih anomalija.
Klinički pristup - Genetsko savjetovalište, - Individualni rad s djetetom, - Informativni pristup roditeljima. PATAUOV SINDROM -
-
Patauov sindrom jr trisomija 13. Učestalost: 1:5000. Obilježja sindroma: o Anomalije mozga (ariencefalija), o Anomalije očiju (mikroftalmija), o Heliognatopalatoshiza, o Polidaktilija, o Anomalije srca, bubrega i probavnog sustava. Većina djece umre u prvoj godini.
EDWARDSOV SINDROM -
Edwardsov sindrom je trisomija 18. Učestalost: 1:3000. Češće u djevojčica. Obilježja sindroma: o Maleno lice, mikrocefalija ili hidrocefalus, o Hipoplazija mandibule, deformiteti uške, o Fleksijske kontrakture prstiju, o Anomalije srca, bubrega i probavnih organa.
GONOSOMSKE KROMOSOMSKE ANOMALIJE TURNEROV SINDROM 23
Definicija - Jedini primjer monosmije koji je spojiv sa gotovo normalnim životnim vijekom. - Osobe imaju samo jedan X kromosom, pa je ukupni broj kromosoma smanjen (45, X). Genetika – dva oblika bolesti - Totalna ili parcijalna monosomija: o Totalna monosomija (45,X), jedini X je majčina porijekla; o Parcijalna monosomija – delecija kratkog kraka X kromosoma: 46, X, (Xp) ili delecija dugog kraka X kromosoma: 46, X, (Xq). - Kromosomski mozaik s dvije stanične loze: o Dvije loze: 45,X / 46,XX. o Blaža klinička slika, nekada i fertilne.
Kliničke manifestacije - Karakteristični fenotip: o Ženske osobe nižeg rasta, o Mikrognatija, o Kratak vrat, pterigij (lateralni vratni kožni nabori), o Limfedem dorzuma šake i stopala, o Kubitus valgus, hipoplazija noktiju. - Gonadalna diseneza: o Umjesto ovarija samo fibrozni tračci, o Nema razvoja sekundarnih spolnih obilježja, o Primarna amenoreja i sterilnost. - Popratne organske anomalije: o Anomalije srca (najčešće koarktacija aorte), o Anomalije mokraćnih organa. Dijagnoza - Postavi se postnatalno. - Klinička slika + kariogram i citogenetska analiza. - Često se dijagnosticira tek kad bolesnica bude u školskoj dobi. Klinički pristup - Hormon rasta (mogu povisti krajnje dosenutu visinu za 5 cm). - Estrogeni i gestageni (za pojavu sekundarnih spolnih osobina i za prevenciju osteoporoze). KLINEFELTEROV SINDROM -
Sindrom 47, XXY. Nije prepoznatljiv sindrom do puberteta pa obično i nije predmet pedijatrije. Često se otkrije u muškaraca koji se obrađuju zbog neplodnosti, a koji vode normalni život. Učestalost: 1:1000. 24
-
Klinička obilježja: visok rast, atrofija testisa, poremećaj spermiogeneze, ginekomastija, nekada mentalna zaostalost (vrlo rijetko). Poslije puberteta prporuča se nadomjesno liječenje androgenima.
NASLJEDNE METABOLIČKE BOLESTI BOLESTI: - Fenilketonurija - Glikogenoze - Galaktozemija - Lizosomske bolesti - Dislipoproteinemije - Novorođenački probir (skrining)
FENILKETONURIJA Fenilalanin - Esencijalna aminokiselina koja se nakon resorpcije iz crijeva dijelom gradi u proteine, a dijelom (veći dio) dospijeva u krv i dolazi do jetre. - U jetri enzim fenilalanin-hidroksilaza oksdira fenilalanin u tirozin. Defincija - Klasičan primjer prirođenog poremećaja metabolizma aminokiseline fenilalanina koja je udružena s menatlnom retradacijom, a radi se o poremećaju enzima fenilalanin-hidroksilaze koja dovodi do nakupljanja fenilalanina u krvi i posljedičnom odlaganju u organe i tkiva (pa tako i mozak). Etiopatogeneza - Autosomno-recesiva bolest koju karakterizira mutacija gena koji kodira enzim fenilalaninhidroksilazu koja oksidira fenilalanin u tirozin. - Posljedično dolazi do gomilanja fenilalanina i njegovih metabolita u krvi i odlaganja u tkiva i organe. - Do sada nije poznat mehanizam kojim fenilalanin oštećuje funkciju mozga, ali održavanjem dijetnog režima i sniženjem fenilalanina u krvi sprječava se oštećenje mozga. 25
-
Aktiviraju se i sporedni metabolički putevi razgradnje fenilalanina, ali oni nisu dostatni (jedan od njih je i transaminacija u fenilpiruvičnu kiselinu koja se pojavljuje u urinu – po njoj je bolest i dobila ime).
Klinička slika - Početno nema simtoma. - Nakon nekoliko tjedana znaci slabijeg psihomotornog razvoja: nemirni, hipotonični, promjene ponašanja, poneki epileptički napadi, hipopigmentacija kože, egzem... - Karakteristični zank je miris znoja i mokraće na miševe (od fenil-mliječne kiseline). - Ako se ne prepozna zaostaje mentalna retradacija i slabija motorika. Dijagnoza - Anamnestički podaci, klinička slika i klinički nalaz. - Laboratorijski nalazi: o povećane koncentracije fenilalanina u krvi imokraći, o normalna koncentracija tirozina u krvi, o poz. test ferikloridom na fenilpiruvičnu kiselinu u urinu (nakon nekoliko tjedana), o isključenje primarnog poremećaja metabolizma pterina. - Dijagnozu treba postaviti što ranije da se sprječi nastanak oštećenja mozga. Liječenje - Dijetni režim – osnova liječenja o Unos fenilalanina samo u minimalnim količinama za rast i razvoj. o Dijetni režim traje doživotno uz stalno praćenje konc. fenilalanina koja u dojenčadi ne smijepreći 4 mg%, a odraslih 6 mg%. o Postoje već pripraveljne hrane u obliku mlijeka u prahu. Prognoza - Neliječeni bolesnici – završavaju s teškom mentalnom retradacijom i kraće žive. - Liječeni bolesnici – prognoza odlična, djeca se ni po čemu ne razlikuju od zdravih vršnjaka. Prevencija - Skrining test na fenilketnouriju se provodi svoj novorođenčadi (Guthriejev test) iz kapi kapilarne krvi koja se osuši na posebnom listiću filtrirnog papira. Ostale napomene - Majke koje boluju od fenilketonurije, a ranije su napustile dijetni režim imaju veliki rizik za rađanje djce s oštećenjem mozga i njih 70% ima mikrocefaliju. Zato se mora takvoj majci prije planirane trudnoće izregulirati koncentracija fenilalanina.
GLIKOGENOZE Glikogenoze su bolesti koje nastaju zbog enzimatskih poremećaja u razgradnji i sintezi glikogena, a obilježene su nakupljanjem glikogena. Ovisno o mjestu pretežnog nakupljanja glikogena razlikujemo: - primarno jetrene glikogenoze (tipovi O, 1, 3, 4, 6 i 9); - primarno mišićne glikogenoze (tipovi 5 i 7); - generalizirane glikogenoze (tip 2). 26
GLIKOGENOZA TIP 1A (von Gierkeova bolest) -
-
-
Autosmono-recsivna bolest u kojoj nalazimo mutaciju gena za enzim glukoza-6-fofataze te je tako onemogućena pretvorba glukoza-6-fosfata u glukozu. Zbog toga nema stavranja glukoze niti glikogenolizom niti glukoneogenezom. Klinika: hepatomegalija, povećani bubrezi, slezena uredna, povećan cijeli trbuh, bucamsti obrazi, tanki udovi, smanjen rast, česte hipoglikemične krize, smanjena adhezivnost trombocita (epistaksa). Na dunlju rok djeca ugrožena sekundarnim pojavama: adenom jetre, hiperuricemija, nefropatija, ateroskleroza, hiperlipidemija. Dijanoza: anamneza, klinički nalaz, laboratorij, biopsija jetre (PHD, citogenetska analiza). Lijčenje: kod hipoglikemija infuzije glukoze, u duljem pogledu dijetni režim (adaptirano mlijeko bez saharoze, s malo laktoze i s maltodekstrinom). Treba liječiti i sekundarne pojave.
GLIKOGENOZA TIP 1B -
Od tipa 1A razlikuje se samo po udruženoj neutropeniji i smanjenoj funkciji leukocita zbog čega su podložniji infekcijama. U liječenje se uvede (trajno/intermitentno) rekombinantni faktor koji stimulira sazrijevanje granulocita.
GLIKOGENOZA TIP 2 (Pompeova bolest) -
-
Posljedica mutacije gena za enzim kisela-alfa-1,4-glukozidaza koja u lizosomima hidrolizira glikogen. Posljedično dolazi do nakupljanja glikogena u lizosomima stanica mišića, srca. mozga i jtere. Infantilni oblik (hipotonija, hiporefleksija, kradiomegalija sa zatajenjem srca). Juvenilni oblik (hipotonija, spor rast, srce pošteđeno). Adultni oblik (sporo progresivna miopatija). Dijagnoza: mjerenje aktivnosti alfa-1,4-glukozidaze u leukocitima, fiborbalstima ili mišićima (kod bolesti je ona niska). Liječenje je simptomatsko.
GALAKTOZEMIJA Razlikujemo klasičnu galaktozemiju, nedostatak galaktokinaze i manjak uridin-difosfat-galaktozaepimeraze. Svi se ovi oblici prenose autosomno-recesivno. KLASIČNA GALAKTOZEMIJA -
Nastaje zbog defekta enzima glukoza-6-fosfat-uridil-transferaze koji sudjeluje u pretvaranju galaktoze u glukozu. Manjak enzima dovodi do nagomilavanja galaktote u stanicama i do manjka glukoze u krvi s javljanjem simptoma hipoglikemije. 27
-
-
Najčešće pogođeni orani jesu jetra, bubrezi, mozak i eritrociti. Klinička slika o Tipičan trijas: katarakta + ciroza + oligofrenija. o Teški oblici: novorođenčad ne dovivaju na težini, odbijaju hranu, povraćaju, hepatosplenomegalija, konjugirana žutica, ascites, edemi., sklonost sepsi (E. coli). o Blaži oblici: slabije napredovanje, oticanje trbuha zbog hepatomegalije, razvoj mentalne zaostalosti. Dijanoza: određivanje aktivnosti enzima glukoza-6-fosfat-uridil-transferaze (snižena), galaktozurija. Liječenje: dijeta bez imalo galaktoze (sojino mlijeko). Početi liječiti i pri najmanjoj sumnji. Prognoza načelno dobra, djevojke imaju poremećaj janika (ali se da liječiti).
NEDOSTATAK GALAKTOKINAZE Bolest se očituje se samo kataraktom. Bolesnici imaju povišene koncentracije galaktoze u serumu i urinu, a dokazuje se mjerenjem aktivnosti galaktokinaze ustanicama krvi. Liječenje se temelji na dijeti bez mlijeka, a po potrebi i drugih izvora galaktoze. MANJAK URIDIN DIFOSFAT GALAKTOZA EPIMERAZE Razlikujemo dva oblika: djelomični i potpuni nedostatak enzima. Ovaj prvi je bez značajnijih kliničkih posljedica, dok je potpuni nedostatak nalik na klasični oblik galaktozemije sa svim simptomima.
LIZOSOMSKE BOLESTI Lizosomi su stanične organele koje se bave razgradnjom makromolekula (sfingolipida, mukopolisaharida, glikoproteina...), čije se razgradne tvari izlaskom u citosol mogu ponovo reciklirati u potrebite makromolekule. Defekt lizosoma može se dogoditi na dvije razine: na razini lizosomne hidroksilaze ili 2) na razini transportnog mehanizma lizosom-citosol. U oba slučaja dolazi do nakupljanja produkata u lizosomima pa govorimo o bolesima nakupljanja (tezaurizmoze). Patološke promjene zahvaćenih tkiva i organa rezultira odgovarajućom kliničkom slikom. Najčeše lizosomske bolesti jesu sfingolipidoze GAUCHEROVA BOLEST -
-
Javlja se u tri oblika, a svima je zajednički manjak lizosomne glukocebrozidaze i nakupljanje glukocerebrozida u visceralnim organima. Tip I – kronični tip o Čest u Aškenazi Židova. o Započinje u školsko doba s hepatosplenomegalijom, anemijom, trombocitopenijom, sklonosti krvarenju i promjenama na kostima (npr. aseptičke nekroze glave femura), bolest jebez primarnih neuroloških ispada. Tip II – akutni ili infantilni tip o Javlja se hepatosplenomegalija i neurološki simptomi (psihomotorno zaostajanje, spastična kvadriplegija i bulbarna paraliza). 28
-
o Javlja se u dojenačko doba sa smrtnimishodom do kraja prve godine. Tip III – juvenilni tip o Karakteristike jesu hepatosplenomegalija i neurološki simptomi (horizontalna paraliza bulbomotora, epilepsija) ali koji sporije napreduju. Dijagnoza: dokaz smanjene aktivnosti glukocerebrozidaze u leukocitima, pronalazak Gaucherovih stanica u koštanoj srži te pojačana aktivnost kisele fosfataze. Liječenje: periodično intravensko davanje glukocerebrozidaze uklanja ili bitno reducira sve simptome u tipu I. Kod druga dva tipa preostaje samo simptomatsko liječenje.
NIEMANN-PICKOVE BOLESTI Postoje 3 tipa ove bolesti. Tipovi A i B uzrokovani su manjkom enzima sfingomijelinaze, a tip C je uzrokovan poremećenim unutarstaničnim transportom egzogenog kolesterola s posljedičnim nakupljanjem neesterificiranog kolesterola. Niemann-Pickova bolest tip A - Počinje u prvim tjednima povraćanjem, proljevom i nenapredovanjem. - Nakon 3-4 mjeseca razvija se progresivna hepatosplenomegalija, a na plućima se može vidjeti difuzna intersticijska mrežasta infiltracija. - Neurološki znakovi, gubitak stečenih vještina i usporena provodljivost perifernih živaca javljaju se u drugoj polovici prve godine, a kasnije se javljaju i propadanje mentalnih funkcija, pirmidni znakoni i smetnje gutanja. Na očnom dnu vidi se pjega boje višnje. - Smrt nastupa obično do kraja 3. godine. Niemann-Pickova bolest tip B - Javlja se hepatosplenomegalija s početkom dojenačke dobi. - Nema neuroloških znakova i ne skraćuje život. Niemann-Pickova bolest tip C - Može početi već intrauterino kao hidrops fetalis. - U petine djece počinje u novorođenačkom dobu kao kolestatska žutica s progresivnom hepatosplenomegalijom i smrću od zatajenja jetre unutar 6 mj. - U dojenačko doba počinje kao hepatosplenomegalija na koju se nadovezuju motoričko i mentalno propadanje. Smrt nastupa do 5. g. - Najčešće počinje u kasnom dojenačkom dobu ili dječjoj dobi: hepatosplenomegaliji prethode neurološki simptomi, smetnje ponašanja, poremećena motorika, učestala epilepsija, a kasnije se razvijaju spastičnost i disfagija. Bolest završava smrtno u pubertetu ili adolescenciji. Dijagnoza - Kod svih oblika može se naći Niemann-Pickove stanice (makrofazi ispunjeni pjenušavim lipidnim sadržajem). - Dijagnoza tipova A i B potvrđuje se mjerenjem enzimske aktivnosti u leukocitima, a tipa C bojenjem fibroblasta filipinom. Liječenje svih oblika je simptomatsko. U tipa B pokušava se transplantacijsko liječenje. TAY-SACHSOVA BOLEST 29
-
Najčešća varijanta GM2-gangliozidoza. Uzrokovana je manjkom heksozaminidaze A, a javlja se pretežito u Aškenazi Židova. Počinje obično u drugom tromjesečju života gubitkom motoričkih funkcija i karakterističnom prejakom reakcijom na zvuk (hiperakuzija). Postupno slabi i vid, javlja se spastičnost mišića, teškoće gutanja i konvulzije. Na očnom dnu uz makulu vidi se karakteristična pjega boje višnje. Smrt nastupa između 2. i 4. godine.
POREMEĆAJ PROMETA VODE, ELEKTROLITA, MINERALA I ACIDOBAZNE RAVNOTEŽE SADRŽAJ POREMEĆAJI PROMETA VODE Uvod Dehidracija Hiperhidracija i edemi POREMEĆAJI PROMETA ELEKTROLITA Poremećaji prometa natrija Poremećaji prometa kalija Poremećaji prometa kalcija POREMEĆAJI ACIDOBAZNE RAVNOTEŽE Uvod Metabolička acidoza Metabolička alkaloza Respiracijska acidoza Respiracijska alkaloz a Interpretacija nalaza acidobazne ravnoteže POREMEĆAJI METABOLIZMA KALCIJA I FOSFATA Rahitis Renalna osteodistrofija Hipokalcijemijska tetanija
30
POREMEĆAJI METABOLIZMA VODE UVOD VOLUMEN TJELESNE TEKUĆINE U TIJEKU RASTA - Ukupni volumen tjelesne tekućine = intracelularna + ekstracelularna tekućina (plazma + intersticijska tekućina). -
-
Ukupni volumen tjelesne vode prema dobi: o
novorođenče – 80% mase;
o
tijekom 1. god pada na 65%;
o
odrasla dob – 55-60% mase.
Smanjenje udjela vode s godinama ide na račun ekstracelularne tekućine, dok količina intracelularne tekućine ostaje konstantna. UKUPNA KOLIČINA VODE U ORGANIZMU 0,6 x tjelesna težina
EKSTRACELULARNA TEKUĆINA (ECT) 0,2 x tjelesna težina
INTERSTICIJSKA TEKUĆINA ¾ ECT
INTRACELULARNA TEKUĆINA (ICT) 0,4 x tjelesna težina
PLAZMA ¼ ECT
ELEKTROLITNI SASTAV TJELESNIH TEKUĆINA 31
-
Ne mijenja se (praktički isti sastav kod novorođenčeta i odrasle osobe).
-
Ekstracelularna tekućina:
-
o Katoni: Na (140 mmol/L), K (4,5 mmol/L), Ca (2,5 mmol/L), nešto malo Mg. o Anioni: Cl (100 mmol/L), HCO3 (20-24 mmol/L). Intracelularna tekućina o Kationi: K, Mg, neznatno Na. o Anioni: nepoznata, smatra se da je to Cl te fosfatni i proteinski anioni.
PROTOK TEKUĆINE KROZ ORGANIZAM - Tjelesna bilanca vode je razlika između dobitka i gubitka vode u tijelu. -
U zdravog organizma je ona otprilike 0 (uravnotežena).
-
Može biti pozitivna ili negativna (promjene hidracije i osmolalnosti): o Hipohidracija – negativna bilanca vode (â unos ili á gubitak); o
Hiperhidracija – pozitivna bilanca vode (á unos ili â gubitak vode). unos (hrana, tekućina)
gubici nevidljivom perspiracijom (pluća, koža)
gubici eksekretima (mokraća, stolica)
DOJENČE
Promet vode groz organizam u fiziološkim uvjetima
DNEVNE POTREBE VODE I ELEKTORLITA ZA NADOKNADU FIZIOLOŠKIH GUBITAKA - Zbog karakteristike rasta i razvija ove se potrebe rezalikuju u pojedinim dobima djeteta. - Potrebe za vodom, natrijem, kalijm i glukozom dane su u tablici. Dob (raspon tjelesne težine) Novorođenče (4-5 dana) Dojenče (4-10 kg) Predškolsko dijete (10-20 kg) Školsko dijete (20-50 kg) Adolescenti i odrasli (preko 50 kg)
Vode mL/kg 60
Na mmol/kg 1,0
K mmol/kg 1,0
glukoze g/kg 2-3
100-150
2,5
2,5
5-6
1000 + 50 mL x (kg - 10) 1500 + 20 mL x (kg - 20) Ukupno 2100-3000 mL
2,0
2,0
4-5
1,5
1,5
3-4
ukupno 50 mmol/d
ukupno 50 mmol/d
ukupno 100-150 g/d
32
PATOLOŠKI GUBCI TEKUĆINE I NJIHOVA NADOKNADA -
-
-
-
-
-
-
Povišena tjelesna temperatura o Povećava nevidljivu perspiraciju i znojenje. o Za svaki °C temperature preko 38° treba povećati količinu vode u infuziji za 12%. Temperatura okoline > 30° o Pojačava se znojenje. o Za svaki C ° treba povećati volumen otopine za 30 ml/kg. Hiperventilacija o Povećava nevidljivu perspiraciju kroz pluća. o Povećati volumen otopine za održavanje fizioloških potreba za 20-50%. Cistična fibroza o Gubitak Na, Cl i K. o Dodati po 10-20 mmol/kg NaCl na 1000 ml otopine. Proljev (dijareja) o Blagi proljev – dodati 10-25 ml/kg/d; o Umjereni proljev – dodati 25-50 ml/kg/d; o Teži proljev – 50-75 ml/kg/d. Povraćanje i fistule (crijevne, bilijarne i ostale) o Obustaviti oralnu prehranu, staviti trajnu gastričnu sondu à mjerenje retiniranog želučanog sadržaja (voda, Na, K, Cl, pH) te nadoknada u istoj količini. Poliurija (povećana diureza) o Mjeriti volumen i osmolarnost à nadoknada istim volumenom.
DEHIDRACIJA, dehydratio Dehidracija je stanje koje označava smanjenu zalihu vode i elektrolita (Na, K, Cl) u organizmu, a nastaje kao posljedica negativne bilance vode i elektrolita: smanjeni unos ili povećani gubitak. Gubitak vode i elektrolita može biti proporcionalan ili neproporcionalan i o tome ovisi kakac će se oblik dehidracije razviti: - Izoosmolarna (izonatremična) dehidracija: o zaliha vode i elektrolita je proporcionalno smanjena pa se ne mijenjaju se koncentracije elektrolita u serumu; - Hiperosmolarna (hipernatremična) dehidracija: o gubitak vode veći nego gubitak elektrolita; - Hipoosmolarna (hiponatremična) dehidracija: o gubitak elektrolita veći neg gubitak vode. Hoće li se razviti izo-, hipo- ili hiperosmolarna dehidracija ne ovisi samo o omjeru gubitaka vode i elektrolita nego i o: količini i sastavu tekućine koju dijete dobiva te o adaptacijskim mehanizmima (bubreg, ADH i RAA-sustav). Etiologija pojedinih oblika dehidracije prikazana je u tablici Odnos gubitaka vode i elektrolita
Putovi gubitka
33
Klinički primjeri uzroka
Hiperosmolarna dehidracija gubitak vode bez gubitka elektrolita gubitak vode veći od gubitka elektrolita
nevidljiva perspiracija
visoka temp hiperventilacija
znojenje poliurija hipotoničnog urina
visoka tjelesna temp ili temp okoline dijabetes insipidus
Izoosmolarna dehidracija gubitak vode proporcionalan gubitku elektrolita Hipoosmolarna dehidracija gubitak vode manji od gubitka elektrolita
većina GI gubitaka poliurija razne etiologije
povraćanje, proljev renalna insuficijencija, dijabetes mellitus adrenalna insuficijencija, adrenogenitalni sy s gubitkom soli prekomjerno znojenje djeteta s cističnom fibrozom
poliurija s velikom konc Na znoj s visokom konc elektrolita
Stupnjevi dehidracije i klinička slika Stupanj dehidracije
Simptomi
Deficit tekućine Dojenče
u ml/kg Starije dijete
Blaga
Podočnjaci, suh jezik, žeđ
50
30
Umjerena
Halonirane oči, ušiljen nos, suha usta i jezik, oslabljen turgor, oligurija
do 100
do 60
Teška
Hiperpneja (ne uvijek – simptom aciodze), bljedilo, hladna akra, sitan, frekventan puls, tahikardija, tihi srčani tonovi, smanjen pulsni tlak, sopor, koma, anurija
do 150
do 100
Dijagnoza 1. Anamneza, klinički nalaz; 2. Procjena težine dehidracije (klinička slika, vaganje); 3. Osnovni laboratorijski nalazi. Liječenje: liječenje osnovne bolesti; rehidracija (peroralna, intravenska). Peroralna rehidracija - Indikacije: kod blage dehidracije, ako dijete ne povraća, okolina pruža uvjerenje da će dijete dobiti propisanu količinu tekućine. - Daje se tekućina u obliku vode ili čaja s glukozom i elektrolitima, a kod doziranja u obzir treba uzeti sljedeće: o deficit tekućine, o tekućinu potrebnu za dnevne fiziološke potrebe, o patološke gubitke. Intravenska rehidracija 34
-
-
Indikacije: kad dijete povraća ili odbija tekućinu, kod umjerene ili teže dehidracije. Prva pomoć: iv infuzija neke izotonične otopine (fiziološka, glukosalina, Ringerov laktat, 5% glukoza) u dozi od 20 ml/kg tijekom četvrt do pola sata. Terapija rehidracije ide kroz 3 faze: o 1. faza (1-2 sata): cilj – suzbiti hipovolemiju i započeti uspostavljanje ABS; o 2. faza (12-24 sata): cilj – nadoknaditi postojeći deficit tekućine i uspostaviti ABS; o 3. faza (nekoliko dana): cilj – održavanje postojeće hidracije, nadoknada deficita K i drugih intracelularnih iona. Prije početka liječenja i nakon svake faze: o preispitati stanje djeteta, zabilježiti tjelesnu masu, o uzeti krv i urin za osnovnu lab obradu (Na, K, Cl, ureja, pH, pCO2, HCO3, hematokrit, urin - volumen, osmolarnost, pH, Na, K, Cl).
HIPERHIDRACIJA I EDEMI Hiperhidracija i edemi nastaju kod povećanja ukupnog volumena tjelesne tekućine. - Povišenje volumena ekstracelularne tekućine o Očituje se pojavom edema. - Povišenje volumena intracelularne tekućine o U blažim oblicima nisu klinički manifestna, o Kod težih oblika razvija se intracelularni edem mozga (glavobolja, mučnina, poremećaji svijesti sve do kome, cerebralne konvulzije). Ovisno o odnosu volumena retinirane vode i količine retiniranog natrija razlikujemo nekoliko oblika hiperhidracije: - Izonatremijska hiperhidracija (retencija proporcionalnih količina vode i natrija); - Hipoosmolarna hiperhidracija (otrovanje vodom; retencija veće količine vode u odnosu na natrij te se razvija hiponatremija i voda prodire u stanice); - Hiperosmolarna hiperhidracija (retencija veće količine natrija ili neke druge niskomolekulske tvari u odnosu na vodu). Uzroci, raspodjela tekućine i klinička slika dani su u tablici: uzroci Izonatremijska hiperhidracija (najčešća) Hipoosmolarna hiperhidracija (hiponatremija)
V EC tekućine
-bolesnici sa srčanim, bubrežnim, jetrenim edemima -ijatrogena – infuzije prevelike količine izotoničnih otopina -ijatrogena – davanje prevelikih količina vode bez elektrolita kada već postoji ↓ izlučivanje vode bubregom -sy neprikladne sekrecije ADH (kod gnojnog meningitisa, encefalitisa, tm mozga, cerebralna trauma)
35
↑ ↑
V IC tekućine ista
voda ulazi u stanice
↑
simptomi Latentni ili manifestni edemi
Edemi Znakovi hiperhidracije st mozga
-prekomjerno ispiranje želuca vodom ili rektalne instilacije vode
Hiperosmolarna hiperhidracija (hipernatremija) - rijetka
-ijatrogeno – infuzija izotonične ili hipertonične otopine NaCl u bolesnika s insuficijencijom bubrega koji izlučuju hipotoničan urin - ↑ koncentracije neke dr. niskomolekularne tvari (glukoza)
↑
voda izlazi iz stanice
Edemi Simptomi dehidracije st mozga
↓
Dijagnoza i liječenje opisani su kod specifičnh bolesti koje dovode do hiperhidracije.
POREMEĆAJI PROMETA ELEKTROLITA POREMEĆAJI PROMETA NATRIJA Natrij je najvažniji ekstracelularni kation i normalne vrijednosti su od 130-150 mmol/L. HIPONATRIJEMIJA Etiologija
HIPONATRIJEMIJA
NORMALNA OSMOLALNOS T PSEUDOHIPONATRIJEMIJA Hiperlipidemija Hiperproteinemija
SNIŽENA OSMOLALNOS T PRAVA HIPONATRIJEMIJA
HIPOVOLEMIČNA HIPERVOLEMIČNA HIPONATRIJEMIJA HIPONATRIJEMIJA Renalni gubici Na Zatajenje srca
NORMOVOLEMIČNA HIPONATRIJEMIJA SIADH
36
POVIŠENA OSMOLALNOS T HIPEROSMOLARNA HIPONATRIJEMIJA Hiperglikemija Infuzije manitola
Kod određivanja uzroka hiponatrijemije, prvo se gleda osmolanost. Ako je ona snižena radi se o prvoj hiponatrijemiji, danju diferencijaciju prve hipernatrijemije vršimo prema procjeni volemije (je li je ona snižena, normalna ili povišena). Patogeneza - Pseudohiponatrijemija o Laboratorijski artefakt koji se nađe kada je u plazmi povešena konecentracija lipida ili proteina. - Hiperosmolarna hiponatijemija o Radi se o dilucijskoj hiponatrijemiji zbog osmotskog pomaka vode u ekstracelularni prostor i tako dovode do razrjeđenja koncentracije natrija. - Prava hiponatrijemija o Hipovolemična hiponatrijemija (gubitak soli uz gubitak vode)
o
Renalni gubici Na: diuretici, renalna tubularna acidoza; Ekstrarenalni giubici Na: proljev, znojenje, gubitak u treći prostor. Normovolemična hiponatrijemija (gubitak soli uz relativno manji gubitak vode)
o
Sindrom neprikladne sekrecije ADH, Manjak mineralokoritokida (insuficijencija nadbubrega), Hipervolemična hiponatrijemija (velika retencija vode uz manju retenciju Na)
Zatajenje srca, zatajenje jetre i bubrega.
Klinička slika - Simptomi se pojavljuju kada koncentracija Na padne ispod 120 mmol/L. - Simptomi se javljaju samo kod prave hiponatrijemije! - Pospanost, apatija, anoreksija delirij, oslabljeni tetivni refleksi. - Ako se radi o akutnom stanju mogu se javiti i konvulzije. Dijagnoza - Određivanje Na i osmolanosti (serum/urin); - Elektroliti, proteini, ureja i kretainin u serumu; - ABS i plinske analize. Liječenje - Psudohiponatrijemija ne zahtijeva nikakvo liječenje (liječenje uzročnog stanja). - Hiperosmolarna hiponatrijemija o Restrikcija unosa tekućine, o Ako je Na manji od 120 mmol/L: 3%tni NaCl + fuorsemid. - Prava hiponatrijemija o Liječenje uzročne bolesti, o Povećan unos natrija, infuzije NaCl, o Unos tekućine ovisi volemiji. HIPERNATRIJEMIJA Hipernatrijemija: >150 mmol/L. Etiologija: veliki gubici vode koji nisu praćeni proporcionalnim gubitkom soli 37
-
gubici nevidljivom perspiracijom (vrućica, hiperventilacija), dijabetes insipidus, smanjen osjet žeđi (dojenčad i djeca s težim cerebralnim oštećenjima).
Simptomi: razdražljivost, hipertonija, edem mozga, moždano krvarenje, konvulzije.
Dijagnoza - Na i određivanje osmolalnosti (serum/urin), - Elektroliti, proteini, urea i kreatinin u serumu, ABS, plinske analze. Liječenje: smanjenje unosa na, a bolesniku se daju infuzije čiste vode ali pri tome paziti da ne dođe do hipervolemije (diuretici). - Preporučuje se da se Na u serumu smanjuje za 10 mmol/24h
POREMEĆAJ PROMETA KALIJA Kalij je glavni kation intracelularne tekućine, a glavni put ekskrecije kalija je putem bubrega (između iona H i K postoji konkurencija za ekskreciju u bubrežnim tubulima). HIPOKALIJEMIJA Hipokalijemija: < 4 mmol/L. Etiologija. Hipokalijemija može nastati zbog: - preraspodjele kalija (iz izvanstanične u staničnu tekućinu) uz normalan sadržaj u organizmu; - smanjenog sadržaja kalija u organizmu – kalipenija Hipokalijemija zbog preraspodjele K - U alkalozi, pri primjeni inzulina ili agonista B-adrenergičnih receptora - U početku sadržaj K normalan - Kada stanje potraje duže à manjak K u organizmu Hipokalijemija zbog smanjenog sadržaja K u organizmu - Smanjeni unos K hranom o Dugotrajno gladovanje, gubitak apetita, u bolesnika na parenteralnoj prehrani u kojoj je izostavljen K; - Povećani gubitak probavnim sustavom o Povraćanje, dugotrajni proljevi, gubici probavnih sokova fistulom ili sondom; - Gubitak kalija bubregom o Primarni aldosteronizam i sekundarni aldosteronizam
á reapsorpcija Na, á sekrecija K i H
38
Posttraumatska, postoperativna i druga stanja akutnog stresa koja uzrokuju hipersekreciju hormona kore nadbubrežne žlijezde; Cushingov sy; terapijsko davanje kortikosteroida ili ACTH o Uporaba diuretika Kombinacija tih poremećaja o
-
Klinička slika - Depresija funkcije CNS-a te skeletnog i srčanog mišića. - Česte su i srčane aritmije. - Moguć je i nastanak funkciojskog ileusa zbog slabosti mišića. Dijagnoza: - Elektroliti u serumu, ABS i plinske analize; - EKG: produžen QT interval, nizak T val, U val, depresija ST segmenta. Liječenje: etiološko liječenje, nadoknada kalija infuzijom.
HIPERKALIJEMIJA Hiperkalijemija: > 5.6 mmol/L. Odnosi se isključivo na ekstracelularnu tekućinu, a može postojati i uz kalipeniju (smanjenu zalihu kalija u organizmu). Etiologija - Povećan unos: o ijatrogeno à prebrzo iv. infundiranje KCl posebno u oliguričnog bolesnika; o transfuzija hemolizirane krvi; - Smanjeni izlaz K iz ekstracelularnog prostora: o teška acidoza: H ulazi u stanice, a K izlazi van; o o o
teška hipoksija à acidoza; AZB i KZB; insuficijencija nadbubrežne žlijezde.
Klinička slika: parestezije, pareze, bradikardija i promjene u EKG-u, teške aritmije srca sve do zatajenja. Dijagnoza - Elektroliti u serumu, ionizirani i slobodni kalcij, pH, ureja, kretainin;
-
EKG: nizak P val, visok T val, produžen PR interval, proširen QRS kompleks, aritmije (supraventrikularna/ventrikularna tahikardija, fibrilacija).
Liječenje - Prekid unosa K; 39
-
-
-
Stabilizacija provodnih tkiva o 10%tni Ca-glukonat iv. o refrekaterne ventrikularne tahiaritmije – lidokain. Dilucija i poticanje ulaska kalija u stanice o 8,4%tni Na-hidrogenkarbonat iv (alkaloza potiče zamjenu K za H); o Inzulin uz 10%tnu glukozu iv (povećava ulazak K u stanicu direktnom stimulacijom membranske Na-K-ATPaze); Povećanje izlučivanja kalija o Diuretici (fuorsemid); o Dijaliza; o Ionski izmjenjivači – smole (Na ili Ca polistiren sulfonat).
POREMEĆAJI PROMETA KALCIJA Ukupni kalcij Pupčana krv 3-24 h 24-48h >48h
mmol/L 2,25-2,88 2,30-2,65 1,75-3,00 2,20-2,73
Ionizirani kalcij mmol/L Pupčana krv 1,25-1,50 3-24 h 1,07-1,27 24-48 h 1,00-1,17 >48 h 1,12-1,23
HIPOKALCIJEMIJA Vrijednost ukupnog Ca manje od 1,75 mmol/L i ioniziranog manje od 1 mmol/L. Etiologija - Rana neonatalna hipokalcijemija (u prva tri dana) o nedonoščad, asfiksija, djeca majki dijabetičarki - Kasna neonatalna hipoklacijemija (krajem 1. tjedna do nekoliko tjedana starosti) o kongenitalni, idiopatski, tranzitorni hipopraratireoidizam, hipoparatireoidizam majke - Nedostatak vitamina D o nedostatak vitamina D od strane majke, malapsorpcija, bubrežna bolest, hepatobilijarna bolest - Ostali uzroci o hipofosfatinemija, hipoproteinemija, alkaloza i terapija bikarbonatima, fototerapija. Klinička slika - Iritabilnost, tremor, vriskav plač, konvulzije, hiperrefleksija, stridor, laringospazam. Dijagnoza - Ukupni i ionizirani kalcij, magnezijum i fosfor u serumu; - ABS, plinske analize; - Albumini, PTH, vitamin D; - Ispitivanje bubrežne funkcije; - EKG: produžen QT interval. Liječenje - Liječenje etiološkog čimbenika - Liječenje hipokalcemične krize 40
-
o 10%tni Ca-glukonat (pp ponoviti ako nema učinka); o Ako nema odgovora pokušati s davanjem MgSO4 (možda je uzrok hipoMg). Liječenje hipokalcemije – kalcij u dozi održavanja o hipokalcijemija kod prijevremeno rođene djece bez simptoma i drugih oboljenja ne zahtijeva liječenje obzirom da prolazi do trećeg dana; o kod djece s kardiopulmonalnim poremećajima (težak ARDS, asfiksija, septični šok), hipokalcijemija se može prevenirati davanjem Ca u kontinuiranoj infuziji.
HIPERKALCIJEMIJA Definicija - Vrijednost ukupnog kalcija iznad 2,75 mmol/L i ioniziranog kalcija iznad 1,25 mml/L. Etiologija - Povećana resorpcija kosti o Hiperparatireoidizam, Hipertireoidizam, Hipervitaminoza A; Hipofosfatinemija; - Povećana intestinalna apsorpcija kalcija o Hipervitaminoza D; - Smanjena renalna ekskrecija kalcija o Tiazidni diuretici; Obiteljska hipokalciurična hiperkalcijemija; - Nepoznati mehanizam o Idiopatska neonatalna hiperkalcijemija (Williams sy); Nekroza potkožnog masnog tkiva; Akutna bubrežna insuficijencija; Akutna adrenalna insuficijencija; Klinička slika - Hipotonija, encefalopatija (letargija ili iritabilnost, konvulzije), hipertenzija, slabo uzimanje obroka, povraćanje, konstipacija, poliurija, anemija, nefrokalcinoza. Dijagnoza - Anamneza, klinički pregled - Laboratorijske pretrage: o Elektroliti seruma i urina (ukupni i ionizirani Ca, fosfor,odnos Ca/kreatinin u urinu); o Visok ukupni Ca (>3,75 mmol/l), obično Ukazuje na primarni hiperparatireoidizam ili kod djece veoma male porođajne tjelesne mase na nedostatak fosfata; Nizak fosfor ukazuje na nedostatak fosfata, hiperparatireoidizam, obiteljsku hipokalciuričnu hiperkalcijemiju; Jako nizak odnos kalcij/ kreatinin u urinu ukazuje na obiteljsku hipokalciuričnu hiperkalcijemiju. o PTH, 25OHD, 25(OH)2D; o Alkalna fosfataza - povišena kod povećane resorpcije kostiju; - Rtg ruke / šake. Liječenje - Ekspanzija volumena s fiziološkom otopinom (pospješuje se bubrežna eksekrecija Ca); - Diuertici (fioresemid); - Isharana s malo kalcija.
41
POREMEĆAJ ACIDOBAZNE RAVNOTEŽE UVOD – ACIDOBAZNA RAVNOTEŽA Za normalno odvijanje bioloških procesa u organizmu potrebna je stabilna vrijednost kiselosti tjelesnih tekućina u rasponu pH između 7.35 i 7.45. Stabilnu acidobaznu ravnotežu održavaju puferski sustavi: kemijski puferi i procesi renalno-respiracijske ekskrecije. KEMIJSKI PUFERSKI SUSTAV -
Od kemijskih puferskih sustava najvažniji je bikarbonatni HCO 3– / CO2 sustav: H+ + HCO3– ↔ H2CO3 ↔ CO2 + H2O.
-
Njegovo djelovanje je vrlo brzo, a učinkovitost mu osigurava sprega s potentnim fiziološkim procesima: suvišak CO2 se u nekoliko minuta izbaci disanjem, a vodikov i bikarbonatni ion se tijekom nekoliko sati eliminiraju renalnom ekskrecijom.
-
Manje učinkoviti su fosfatni, hemoglobinski i proteinski puferi.
RENALNO-RESPIRACIJSKA EKSEKRECIJA -
Arterijski kemoreceptori registriraju acidemiju (sniženje pH krvi), te stimuliraju centar za disanje na povećanje respiracijskog rada, čime se eliminira suvišak CO 2 i normalizira pH, za što treba nekoliko minuta ili sati.
-
Ipak, respiracijsko puferiranje (kompenzacija) sâmo po sebi ne može potpuno normalizirati pH jer mu je učinkovitost 50 do 75%.
-
Renalni kompenzacijski mehanizam (tubularna reapsorpcija bikarbonata i urinarna ekskrecija kiselinskih iona) je sporiji od respiracijskog: započinje i do 24 sata nakon aktiviranja 42
respiracijske kompenzacije, a traje i do 3 dana. Učinkovitost mu je zauzvrat daleko veća od respiracijske: doseže i do 100%. UČINAK POREMEĆAJA ABS-a Acidemija (pH krvi <7.35) može uzrokovati patološki učinak na organizam – acidozu: smanjenje kontraktilne sposobnosti miokarda i pad ejekcijske frakcije, dilataciju arteriola i venokonstrikciju s posljedičnom centralizacijom krvotoka i padom krvnog tlaka, što vodi smanjenju prokrvljenosti jetre, bubrega i pluća. Metaboličke posljedice acidemije su hiperkalemija, povećana rezistencija na inzulin, smanjena sinteza ATP i inhibicija anaerobne glikolize. To vodi povećanom katabolizmu proteina i simptomima "gladovanja stanica" (posebice neurona) s poremećajima stanja svijesti sve do kome. Produžena acidemija uzrokuje i demineralizaciju kostiju. Respiracijski sustav na acidemiju reagira kompenzacijskom hiperventilacijom koja u nedonoščadi, novorođenčadi i kronično bolesne djece može dovesti do iscrpljenja dišne muskulature i apneje. Alkalemija (pH krvi >7.45) može također izazvati patološki učinak na organizam – alkalozu, u kojoj dolazi do konstrikcije arteriola i pada koronarnog protoka s rizikom nastanka srčanih aritmija, kao i do stimulacije anaerobne glikolize sa pojačanim stvaranjem organskih kiselina. Ometen je i proces disocijacije oksihemoglobina, a pojavljuje se i pad koncentracije većine značajnih elektrolita: ioniziranog kalcija, kalija, magnezija i fosfata. Metaboličke i elektrolitske promjene mogu dovesti do neuroloških simptoma: tetanije, letargije, stupora ili delirija. Respiracijski sustav na alkalemiju kompenzacijski reagira hipoventilacijom s posljedičnom hiperkapnijom i hipoksemijom.
METABOLIČKA ACIDOZA Definicija - Metabolička acidoza je laboratorijski definirana padom plazmatske koncentracije bikarbonata ili porastom koncentracije vodikovog iona, što rezultira sniženjem serumskog pH ispod 7.35 Etiologija - Nakupljanje „nehlapljivih“ kiselina o Anaerobni metabolizam (nakupljenje lakatata)
-
o
kronična hipoksemija Nepotpuna oksidacija masti
o
ketoacidoza gladovanja, dijabetička ketoacidoza Nakupljanje anorganksih kiselina iz normalnog metabolizma
o
uremična renalna acidoza Nakupljanje organskih kiselina iz patološkog metabolizma
kongenitalna laktacidoza i sl. o Nakupljanje kiselina kod trovanja Gubitak hidrogenkarbonatnog iona o Gubitak putem probavnog sustava o
proljev, povraćanje, sonde, fistule Gubitak putem bubrega 43
o
nedovoljna resorpcija u distalnom tubulu (distalna tubularna acidoza), nedovoljna resorpcija u prox tubulu (proksimalna tubularna acidoza). Unos klorida izvana
veliki unos NaCl-a u obliku infuzije
Anionski procjep - To je koncentracija aniona koji se rutinski ne mjere (fosfatni, sulfatni, laktatni i drugi anioni). - Izračunava se iz lab. nalaza koncentracija Na, Cl i HCO3 prema formuli. - Oni nam pomažu u razlučivanju etiologije metaboličke acidoze: o Anionski procjep veći od 15 mmol/L
o
acidoze zbog povećanog nakupljanja nehlapljivih kiselina koncentracije klora normalne (normokloremične acidoze) Anionski procjep normalan (8-15 mmol/L)
acidoze zbog gubitka hidrogenkarbonata koncentracije kolra povišene zbog povećena resorpcije klorida kao zamjena za izgubljene hidrogenkabonate (hipokloremične acidoze)
Klinička slika: Kussmaulovo disanje – povećana dubina i brzina disanja (povećano izlučivanje CO 2), znakovi hipovolemije i dehidracije, poremećaj svijesti. Dijagnoza: - ABS: pH snižen, koncentracija bikarbonata i BE su sniženi, pCO 2 je snižen (zbog hiperventilacije kao kompenzatornog mehanizma); - Serum: hiperkalijemija, hiperkloridemija ili normokloridemija; - Urin: snižen pH. Liječenje: - Liječenje osnovne bolesti, - Potpomaganje fizioloških kompenzacija (respiracija, cirkulacija, ekskretorna funkcija bubrega), - Izravana korekcija unošenjem pufera (ako pH padne ispod 7,25) o Prema formuli: broj mL 1M NaHCO3= BE x kg x 0,3 o Polovica se da u tijeku 2-3 sata, a druga polovica kroz idućih 8-12 sati
METABOLIČKA ALKALOZA Metabolička alkoloza (pH > 7,45) nastaje ili zbog povećanog ubitka vodikovih iona ili povećanog zadržavanja hidrogenkarbonata u organizmu. Etiologija - Povećani gubitak vodika ie ekstracelularnog prostora o Gubitak HCl-a o
povraćanje želučanog sadržaja Gubitak H+ mokraćom
o
kalipenija Prijelaz H+ u stanice u zamjenu za K+
kalipenija, davanje diuretika 44
-
Retencija hidrogenkarbonata u ekstracelularnom prostoru o povećani unos o
prdoziranje kod liječenja metaboličke acidoze oksidacija natrijskih soli oranskih kiselina
Ingestija ili infuzija Na-laktata, Na-citrata, Na-acetata
Korekcija metaboličke alkaloze: 1. Renalna korekcija metaboličke alkaloze - izlučivanje viška HCO3 (alkalni urin) moguća jedino u početku kad je zaliha K u organizmu netaknuta i dok je funkcija bubrega očuvana - svako izlučivanje alkalnog urina povezano s povećanim izlučivanjem K à iscrpljenje zaliha K à brzo prestane izlučivanje alkalnog urina à paradoksalna acidurija - svaka metabolička alkaloza izaziva deficit K, a svaki deficit K izaziva metaboličku alkalozu 2. Respiracijska korekcija metaboličke alkaloze - smanjenje alveolarne ventilacije à povišenje PaCO2 - ako je povišenje PaCO2 veće ili manje à uz metaboličku alkalozu postoji i resp. acidoza ili alkaloza Klinička slika: znakovi hipokalijemije (hipotonija crijeva, adinamija, aritmije…), znakovi dehidracije i hipoventilacije, tetanija zbog sniženog ioniziranog Ca te poremećaj svijesti kod težih slučajeva. Dijagnoza: - ABS: povišen pH, povišena koncentracija bikarbonata i BE, povišen pCO 2; - Serum: hipokalijemija, hipokloridemija. Liječenje - Etiološko liječenje; - Blaži oblici: 0,9% NaCl i KCl; Diamox (pojačava izlučivanje bikarbonata mokraćom); - Teži oblici: kisele otopine KCl, HCl.
RESPIRACIJSKA ACIDOZA Osnovni uzrok respiracijske acidoze jeste hipoventilacija koja dovodi do sniženja PaO2 i povišenja PaCO2 što u konačnici rezultira povećanjem koncentracije H+ iona. Povećana koncentracija CO2, odnosno njegove kiseline H2CO3: - izaziva pufreksre reakcije s nehidrogenkarbnatnim puferskim bazama (hemoglobin), - izaziva ulazak vodikovih iona u stanice u zamjenu za kalij, - renalna kompenzacijska reakcija (povišenje hidrogenkarbonata). Uzroci hipoventilacije jesu: - Depresija centra za disanje - Abnormalnosti prsnog koša - Plućne bolesti koje uzrokuju zadebljanja A-K membrane - Velike redukcije alveolarne difuzijske površine Respiracijska acidoza može biti akutna i kronična. - Akutna 45
-
o Vrlo nizak pH i minimalno povišena konc HCO3 o Nekompenzirana ili subkompnezirana o Somnolencija, koma, zatajenje cirkulacije, prijeteće aritije i artest srca Kronična o Lagano snižen pH i visoka konc HCO3 o Sporo se razvija acidoza pa se aktiviraju i mehanizmi kompenzacije, o Dolazi do pojačane regeneracije hidrogenkarbonata u bubrezima. o Zbog kompenzacije, klinički simptomi izostaju, registirar se laboratorijski.
Dijagnoza - Akutna: snižen pH, povišen PaCO2, HCO3 uredan; - Kronična: pH uredan, uredan povišen PaCO2, HCO3 povišen. Liječenje - Liječenje osnove bolesti, - Prodisavanje djeteta (kisik, mehanička ventilacija) o Kod kroničnih treba biti oprezan jer naglo popravljanje respiracije dovede do pada PaCO2, pa uz višak hidrogenkarbonata može doći do alkaloze - Kod akutne može se primjeniti i puferi za neutralizaciju viška H+ iona(pH <7,2)
RESPIRACIJSKA ALKALOZA Rijetko se susreće u djece. Nastaje zbog pojačane alveolarne ventilacije koja nadjača potrebu za odstranjenjem CO2. Uzroci: - Primarna hiperventilacija (stimulacija centra za disanje, emocionalno uvjetovana, otrovanje salicilatima, hiperamonijemija); - U fazi oporavka od metaboličke acidoze (postacidotična alkaloza – hipervantilacija kao kompenzacija zna potrajati i nekoliko sati poslije uklanjanja uzroka metaboličke acidoze). Klinička slika: hiperventilacija, tetanija (nizak Ca), sinkope. Hipokalijemija može biti uzrokom malignih aritmija i smrtnog ishoda. Dijagnoza: - ABS: povišen pH, snižen pCO2. - Serum: hipokalcijemija, hipokalijemija. Liječenje: etiološko liječenje (liječenje uzroka hiperventilacije) te terapija hipokalijemije i hipokalcemije.
INTERPRETACIJA NALAZA ACIDOBAZNE RAVNOTEŽE U hitnim stanjima korisno je učiniti brzu interpretaciju acidobaznog statusa. Kroz tri jednostavna koraka analiziramo tri ključna parametra u nalazu ABS-a: pH, pCO 2 i BE (bikarbonate)1. 1
Većina aparata za analizu ABS-a uzima vrijednost od 24 mmol/L kao normalnu koncentraciju bikarbonata u
krvi, te prema toj vrijednosti računaju deficit (manjak) baza. U stvarnosti su normalne vrijednosti HCO 3– u novorođenčadi i male djece niže od 24 mmol/L (iznose 18 do 20 mmol/L). Stoga je za analizu ABS-a bolje koristiti
46
Korak 1. – procjena pH (normalna vrijednost: 7.35 – 7.45) -
pH daje odgovor na jednostavno pitanje: je li prisutna acidoza (pH<7.35) ili alkaloza (pH>7.45)?
-
To je pokazatelj aktualnog stanja acidobazne ravnoteže, bez obzira je li posljedica kompenzacije ili ne.
Korak 2. – procjena pCO2 (normalna vrijednost: 4.7 – 6.0 kPa) -
pCO2 je pokazatelj respiracijskog rada.
-
Visok pCO2 – hiperkapnija – ukazuje na slab respiracijski rad, te u kombinaciji sa sniženim pH ukazuje na respiracijsku acidozu.
-
Nizak pCO2 – hipokapnija – ukazuje na prejak respiracijski rad, te u kombinaciji s povišenim pH ukazuje na respiracijsku alkalozu.
-
Nasuprot tome, ako je acidoza praćena hipokapnijom, a alkaloza hiperkapijom, to ukazuje na prisutnost pokušaja respiracijske kompenzacije metaboličkog poremećaja.
Korak 3. – procjena bikarbonata (ekscesa baza, BE) -
Nizak eksces baza (snižena koncentracija bikarbonata) u kombinaciji sa sniženim pH ukazuje na metaboličku acidozu.
-
Visok eksces baza (povišena koncentracija bikarbonata) u kombinaciji s povišenim pH ukazuje na metaboličku alkalozu.
-
Međutim, ako je acidoza praćena povišenjem bikarbonata, a alkaloza sniženjem bikarbonata, posrijedi je pokušaj metaboličke kompenzacije respiracijskog poremećaja.
Primjer: Dijete je u šoku, jakih i dubokih respiracija. U nalazima: pH 7.24, pCO2 4.1 kPa, bikarbonati 14 mmol/L. Analiza po koracima: 1. pH je nizak – posrijedi je acidoza; 2. pCO2 ne prati acidozu (nizak pCO2 bi ukazivao na respiracijsku alkalozu, ali aktualno je u krvi acidoza); dakle, posrijedi je kompenzacijski snižen pCO2; 3. bikarbonati su sniženi (postoji deficit baza), što opravdava laboratorijski nalaz acidoze, jer deficit baza (negativan BE) ukazuje na metaboličku acidozu. Zaključak: Dijete ima metaboličku acidozu koja je nepotpuno respiracijski kompenzirana.
vrijednost koncentracije bikarbonata nego manjak baza koji iz navedenih razloga može biti lažno patološki.
47
POREMEĆAJI METABOLIZMA KALCIJA I FOSFATA RAHITIS Definicija - Rahitis: poremećaj mineralizacije u području metafiza kostiju koje rastu (prema tome može se očitovati samo u doba rasta kostiju). - Osteomalacija: poremećaj mineralizacije spongioze s posljedičnim povećanim postotkom nemineraliziranog osteoida (uzrokuju ga isti poremećaj kao i rahitis te prema tome sva djeca s rahitisom imaju i osteomalaciju, dok u odraslihse može pojaviti samo osteomalacija bez rahitisa). - Osteoporoza: proporcionalni gubitak ukupne koštane mase i koštanih minerala (kod djece na kortikosteroidnoj terapiji, Turnerov sy, Klinefelterov sy). Karakteristike 1. Široka, nekalcificirana zona na metafizama dugih kostiju (posljedica nedovoljne mineralizacije hrskavične tvari na metafizama). 2. Stvaranje naslaga osteoidnog tkiva na vanjskoj strani dijafiza dugih kostiju te vanjskoj strani fronatlnih i parijetalnih kostiju (poseljdica smanjene mineralizacije novostvorenog osteoida). 3. Pojačana razgradnja kosti i nastanak deformiteta kao posljedica sekundarne hiperparatireoze koja redovito prati rahitis. Podjela - Prema patogenezi: o Rahitisi zbog primarnog deficita kalcija sa sekundarnom hipertireozom, o Rahitisi zbog primarnog deficita fosfata bez sekundarne hipertireoze. - Prema etiologiji: o Primarni rahitis – nasljedno uvjetovan, o Sekundani rahitis – posljedica neke bolesti. - Klinička podjela: o Hipovitaminski rahitis – dobro reagira na terapiju vitaminom D. o Vitamin rezistentan rahitis – ne reagira na terapiju vitaminom D. 48
HIPOVITAMINSKI RAHITIS Etiopatogeneza - Nedovoljno izlaganje dijeteta na Sunce (nedostatak UV zaraka). - Nedovoljan unos vitamina D u organizam (hranom ili faramaceutskim pripravcima). - Veću ulogu ima okolinski faktor (izlaganje Suncu) jer naša hrana (uključujući i majčinom mlijeko nemaju dostanu količinu vitamina D). - Najčešći uzrok rahitisa u nas je neadekvatna prevencija vitaminom D. - Češće se javlja u blizanaca i nedonoščadi (manji dotok klacija i vitamina D u fetalnoj dobi te brži postnatalni razvoj).
Klinička slika - Kraniotabes: o Najraniji i najvažniji znak (u tijeku 2. mjeseca života), o Omekšanje parijetalne i okscipitalne kosti (fenomen ping-pong loptice), o Nekada se javi i bez rahitisa: nedonoščad zbog mekih kostiju, dojenčad koja leže uvijek na istoj strani pa se razvije atrofija i stanji se kost. - Zadebljanje metafiza dugih kostiju: o Jalja se kasnije, o Najbolje se vidi na distalnoj metafizi radijusa i ulne te iznad fibularnog maleola (Marfanov tuberkul). - Rahitična krunica: o Zadebljanja kostohondralnih spojeva bilateralno na toraksu, o Lakše se vidi u mršave djece, a u deblje se može samo palpirati. - Harrisonova brazda: o Poprečno udubljenje na prednjoj torakalanoj stijenci na mjestu insercije dijaframe. - Četvrtasta lubanja: o Uslijed taloženja nekalcificiranog osteoida u području frontalnih i parijetalnih tubera, o Kod težih i izraženijih rahitisa. - Rahitična kifoza: o Na donjem torakalnom i lumbalnom dijelu, o Zbog hipotonije paravertebralne muskulature, javi se kad dijete počne sjediti. - Deformiteti kostiju o O-noge (krura vara) i X-noge (genua valga), o Deformiteti zdjeličnih kostiju. - Ostali znaci: o Hipotonija mišića (osoboto trbušnih – „žablji trbuh“), o Neurovegetativna labilnost (razdražljivost, nesanica, loš apetit i sl.). Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz. - Lab. nalazi: o Razina serumskog kalcija normala ili tek nešto snižena (zbog sekundarne hiperparatireoze). Eventualno, u proljeće može doći do prolaznog pada uz istodobno povišenje fosfata. 49
Razina fosfata je snižena zbog sekundarne hiperparatireoze (smanjena apsorpcija iz crijeva, povećano izlučivanje mokraćom). o Povišena alkalna fosfataza (povećana aktivnost osteoblasta). Korisno u praćenju odgovora na liječenje. Radiološka dijagnostika: o Najpolja procjena na ručnom zglobu (slabija mineralizacija, proširena metafiza, neoštra epifizna linija, smanjena epifizna jezgra). o
-
Liječenje - Vitamin D 5000 ij/dan per os kroz tr tjedna (tj. do normalizacije alkalne fosfataze), - Nastaviti s dnevnom profilaktičkom dozom vitamina D (400-1000 ij/dan).
Profilaksa - Od navršenog 1. mjeseca do navršene 1. godine svakodnevno 400-1000 ij/dan. - U 2. i 3. godina profilaksa samo u zimskim mjesecima. VITAMIN REZISTENTNI RAHITISI Obuhvaća gotovo sve oblike rahitisa osim hipovitaminskog. Glavno obilježje svih rahitisa iz ove skupine jeste to što ne regira na liječenje vitaminom D. U ovu skupinu ubrajamo: - X-vezani nasljedni hipofosfatinemični rahitis (porodična hipofosfatinemija), - Pseudodeficitini vitamin rezstentni rahitis (tip I i tip II), - Rahitis zbog: malapsorpcije, blesti jetre, antikonvulzivne terapije, - Renalna osteodistrofija. a) X-VEZANI NASLJEDNI HIPOFOSFATINEMIČNI RAHITIS Definicija: - Najčešći nasljedni vitamin rezistentni rahitis. - Očituje se tijekom druge godine života. Etiopatogeneza: - Mutacija gena na X kromosomu koji kodira fosfatni transporter koji se nalazi na luminalnoj strani epitelnih stanica tubula i crijeva. - Posljedično dolazi do poremećaja resorpcije fosfata u bubrežnim tubulima i crijevu zbo čega se javi: o Hipofosfatinemija, o Hiperfosfaturija. - Poremećena je i hidroksilacija 25-hidroksi-vitaminD3 u 1,25-dihidroksi-vitamin D3. Klinička slika: - Očituje se u drugoj godini života. - Deformacija donjih okrajina (O-noge) à otežan hod. - Drugi koštani znakovi rahitisa 50
-
Usporen rast u visinu.
Dijagnoza – biokemijski nalazi: - hipofosfatemija, normalna konc Ca, povećana aktivnost AP, hiperfosfaturija, normalna razina PTH Liječenje: - trajno davanje fosfata u obliku Na-fosfata - davanje farmaceutskog pripravka 1,25-(OH)D3 per os - zbog opasnosti od trovanja vitaminom D tijekom imobilizacije (npr. operacija) nakratko treba prekinuti davanje vit D
Prognoza - Terapijom se tijekom godina uspije postići značajan porast fosfatemije (ne i normalizacija), sanacija rahitisa i značajna nadoknada rasta b) PSEUDODEFICITNI VITAMIN-REZISTENTNI RAHITIS (tip I i tip II) TIP I - AR nasljedni rahitis: defekt enzima 25-hidroksikalciferol-1-hidroksilaze u bubrežnim tubulima à onemogućeno pretvaranje 25-(OH)D3-kalcidiol u 1,25-(OH)2D3-kalcitriol - Klinička slika i biokemijski nalazi: o slični hipovitaminskom rahitisu o velika sklonost pojavi hipokalcemične tetanije o ↓ konc kalcitriola u krvi, normalne konc kalcidiola - Liječenje: kalcitriol TIP II - AR nasljedna mutacija receptora za kalcitriol u epitelnim stanicama (osobito stanice crijeva) à neadekvatan odgovor izvršnog organa - Klinička slika: o totalna alopecija o simptomi i znakovi rahitisa - Liječenje: visoke doze kalcitriola, dugoročno davanje velikih količina Ca trajnom intravenskom infuzijom. c) OSTALI VITAMIN-REZISTENTNI RAHITISI Rahitis zbog malapsorpcije - zbog malapsorpcije javlja se usporen rast pa su potrebe za vitaminom D i kalcijem smanjene te rijetka pojava težeg oblika rahitisa - prevencija i liječenje: preparati vitamina D parenteralno (im.) Rahitis zbog bolesti jetre - kolestaza dovodi do otežane apsorpcije masti i u masti topljivih vitamina (vitamin D) - liječenje: davanje pripravka kalcitrola per os svaki dan 51
Rahitis zbog antikonvulzivnih lijekova - antikonvulzivni lijekovi aktiviraju mikrosomne enzime u jetri à ubrzavaju razgradnju kolesterola i 25-hidroksikalciferola à ↓ 25-hidroksikalciferol u krvi - barbiturati i difenilhidantoinati à inhibiraju i apsorpciju Ca iz crijeva - liječenje: dodati još 400 jedinica/d vitamina D uz onih 400 koje već primaju
RENALNA OSTEODISTROFIJA Definicija - Naziv za skupinu sekundarnih patoloških promjena na kosturu koje su izazvane poremećajima metabolizma Ca, P, vitamina D i PTH kao posljedica kronične glomerularne insuficijencije. Etiologija - oligomeganefrija, nefronoftiza, kronični pijelonefritis, kronični glomerulonefritis i dr. Patogeneza - Nekoliko je mehanizama koji dovode do renalne distrofije: o 1) glomerularna insuficijencija à retencija fosfata à hipoCa (fofati vežu kalcij) à o
sekundarni hiperparatireoidizam à demineralizacija kostiju à ostitis fibrosa cistica 2) oslabljeno pretvaranje kalcidiola u kalcitriol u bubregu à ↓ resorpcija Ca u
o
crijevima à još jači hiperpara i hipoCa à simptomi rahitisa 3) u oštećenom bubregu smanjena razgradnja PTH à još jači hiperpara
o
4) metabolička acidoza à iscrpljuje koštane zalihe HCO3 iz hidroksi apatita
Klinička slika - zaostajanje u rastu - bol i deformacije dugih kostiju - epifizeolize kuka i koljena - znakovi rahitisa u manje djece Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz; - Lab. nalazi: znakovi KGI, normalna ili ↑ konc fosfata u krvi, hipoCa, smanjena kalciurija, povećanje aktivnosti AP, ↑ PTH, ↓ kalcitriol - RTG:opća demineralizacija kostura, grube deformacije kostura, znakovi rahitisa, znakovi osteitis fibrosa cistica (žarišta subperiostalne resorpcije kosti na terminalnim falangama, metakarpalnim kostim i dr.) Liječenje: - suzbijanje primarnog uzroka KGI 52
-
opće mjere: o dijeta s malo fosfata o o o o
davanje Al-hidroksida ili CaCO3 à smanjenje resorpcije fosfata iz crijeva fiziološke doze kalcitriola korekcija acidoze (Na-citrat) svakodnevno davanje Ca u obliku Ca-laktata
HIPOKALCEMIČKA TETANIJA Definicija - Tetanija je pojava pojačane podražljivosti perifernih živaca i SŽS uzrokovana promjenama ionskog sastava tjelesnih tekućina: o sniženje Ca, Mg, H o povišenje K Klinička slika - Tetanija može biti klinički manifestna i latentna. - Simptomi se razliku ovisno o dobi djeteta. a) MANIFESTNA TETANIJA - Novorođenčad o tonički generalizirani grčevi s apnejom o nespecifični simptomi – slabo sisanje, povraćanje, somnolencija - Dojenčad i predškolska dob o karpopedalni spazmi šaka flektirana, prsti u MKF zglobovima flektirani, a u IF zglobovima ekstendirani à porodničarska ruka prsti stopala flektirani, a samo stopalo ekstendirano i aducirano mogu biti jako bolni laringospazam – inspiratorni stridor, visokotonski krik (sličan glasnom štucanju), ponekad potpuna opstrukcija s apnejom i cijanozom napadi generaliziranih toničkih grčeva s gubitkom svijesti
o o -
dif. dg. konvulzije – ne mogu se suzbiti antikonvulzivima, recidiviraju Starija djeca o karpopedalni spazmi i trnci u rukama i nogama
b) LATENTNA TETANIJA - nema spontanih znakova tetanija, ali se oni mogu izazvati ishemički, mehaničkim ili električnim podraživanjem - Trousseauov znak – manžetna tlakomjera se napuše iznad sistoličkog tlaka tijekom 3 min à javlja se karpalni spazam na toj ruci 53
-
Chvostekov znak – mehaničko podraživanje facijalisa à grč m. orbicularis oculi i oris pritisak na n. fibularis à dorzifleksija i abdukcija stopala EKG – produljenje QT-intervala EMG – repetitivna izbijanja u obliku dubleta i tripleta
NOVOROĐENAČKA HIPOKALEMIČNA TETANIJA Rana novorođenačka hipokalcemična tetanija - u prvih 36 sati, u nedonoščadi, u novorođenčadi majki dijabetičarki i nakon teških i dugotrajnih poroda - uzroci: prolazna hipofunkcija paratireoidnih žlijezda zbog hiperkalcemije majke, slabo pretvaranje kalcidiola u kalcitriol, visoka konc kalcitonina, visoka konc kortizola (dijabetične majke) Kasna novorođenačka hipokalcemična tetanija - 4-10 dana života, u novorođenčadi na hrani kravljim mlijekom à hiperfosfatemija à hipoCa. Prirođena aplazija paratireoidnih žlijezda - samostalno ili s aplazijom timusa, srčanom anomalijom i anomalijama lica (DiGeorgeov sy)
AD nasljedna hipoparatireoza -
mutacija st. receptora za ionizirani Ca na st paratiroideje à prekomjerna aktivacija receptora à lažan signal stalne hiperkalcemije à hipoparatireoza
Hipomagnezijemija - porodična hipoMg (AR nasljedna bolest) - stečeni deficit – svaki dugotrajniji malapsorpcijski sindrom HIPOKALEMIČNA TETANIJA POSLIJE NOVOROĐENAČKE DOBI Uzroci su različiti prema dobi djeteta: - dojenčad : o najčešće hipovitaminski rahitis o pseudodeficitni nasljedni vitamin-rezistentni rahitis tipa I ili II - djeca nakon dojenačke dobi: o kronična hipoparatireoza o alkalemična hipokalcemična tetanija
kod starije djece s psihogenom hiperventilacijom i resp. alkalozom alkaloza à proteini plazme otpuštaju H+ ione da bi popravili alkalozu, a na sebe vežu Ca à smanjena razina samo ioniziranog Ca
LIJEČENJE Prva pomoć - davanje 10% otopine Ca-glukonata (2 ml/kg iv. tijekom 10 min) o nadzirati rad srca à naglo davanje Ca može izazvati bradikardiju do asistolije 54
o
paziti da otopina Ca ne ode paravenski à nekroza tkiva
Dugotrajno liječenje - rana novorođenačka hipokalcemija o trajna infuzija 10% Ca-glukonata iv. + peroralno kalcitriol tijekom nekoliko dana - kasna novorođenačka hipokalcemija o prehrana na majčinim prsima ili izdojenim majčinim mlijekom ili davanjem adaptiranih preparata kravljeg mlijeka - hipokalcemija kod rahitisa o davanje 10000 jed/d vitamina D3 per os tijekom nekoliko dana da se normalizira Ca u serumu, a zatim prijelaz na uobičajenu dozu za rahitis - kronična hipoparatireoza o davanje kalcitriola, AT 10 ili kalciferola
PREHRANA DOJENJE DOJENJE: - fiziologija laktacije - osobine majčina mlijeka - promjene majčina mlijeka za tijekom laktacije - kontraindikacije i teškoće pri dojenju - praktična pitanja provedbe laktacije - ablakacija FIZIOLOGIJA LAKTACIJE -
-
-
Laktacija je proces stvaranja i izlučivanja mlijeka. Posredovana je hormonima: prolaktin (adenohipofiza; stavranja mlijeka) i oksitocin (neurohipofiza; kontrakcija mioepitelnih stanica i izlučivanje mlijeka). Sastoji se od tri procesa: mamogeneza, laktogeneza i galaktopoeza. MAMOGENEZA o Rast i razvoj mliječnih žlijezda pod utjevajem hormona za vrijeme trudnoće. o Mlijeko se ne luči jer se stavara PIF (prlokatin-inhibirajući faktor). LAKTOGENEZA o Početak sinteze i sekrecije mlijeka. o Počinje oko 12. tjedna prije terminskog poroda i traje kroz prvih par tjedana iza poroda. o Pogodiju joj: smanjenje placentalnih hormona i sisanje (ne luči seviše PIF nego PRF – prolaktin releasing faktor). o Sisanje je i podržaj za lučenje oksitocina. GALAKTOPOEZA o Proces dugoročnog, trajnog održavanja sinteze i lučenje mlijeka. o Pod kontrolom je hormona (prolaktin, oksitocin). o Osim hormona i drugi čimbanici utječu na održavanje laktacije: 55
Potiču: sisanje, dodirivanje bradavica, pogled nma djete, plač djeteta... Koč: strah, umor, brigem iscrpljenost, pušenje, alkohol...
OSOBINE MAJČINA MLIJEKA Osobine majčina mlijeka jesu: - biokemijski sastav, - imunosna svojstva, - mikrobiološka svojstva, - toksikološka svojstva.
BIOKEMIJSKI SASTAV VODA - Najzastupljenija sastavnica majčina mlijeka. - Ako dijete dovoljno siše, nisu potrebni drugi oblici hidracije (voda, čaj, sok). PROTEINI (kazein, proteini sirutke) - KAZEIN o Čini 34% proteina majčina mlijeka (nekazeinsko mlijeko), za razliku od kravljeg mlijeka gdje čini 77% ukupnih proteina (kazeinsko mlijeko). o Dolazi u obliku čestica ili micelija s kalcijem ili fosfatom. o U želucu se precipitira u fine folikule – olakšava probavu. o Funkcija: primarno nutritivna (izvor aminokiselina, kalcija i fosfata). - PROTEINI SIRUTKE o Čine 66% ukupnih proteina majčina mlijeka. o Alfa-laktalbumin: ulazi u sastav enzima laktoza sintaze. o Laktoferin, imunoglobulini, lizozimi: imunološka uloga. o Serumski albumini: nutritivina funkcija. - OSMOTSKO OPTEREĆENJE BUBREGA o Pojava koja se javi u djece koja se hrane nerazrjeđenim i nemodificiranim kravljim mlijekom jer je on bogatije proteinima i mineralima što uzrokuje optrećenja bubrega jer ono se još nije u potpunosti razvilo. o Može se očitovati kao:
Kasna metabolička acidoza (povećanje kiselinih produkata oksidacije sumpornih AK koje se ne izluče bubregom). Prolazna aminoacidemija (hiperfenilalaninemija, hiperitirozinemija).
MASTI - Najvažniji izvor energije za novorođenče. - Najvarijabilniji sastojak mlijeka – majčina preharana utječe na kvalitetu, ali ne i kvantitetu mlijeka. Koncentracija masti u mlijeku se povećava s trajanjem laktacije. - Dolaze u obliku globula: jazegra (trigliceridi, 98%) i membrana (kolesterol, fosfo-lipidi, 2%). 56
-
Malo zasićenih kiselina (palmitinska), puno nezasićenih kiselina masnih kiselina(oleinska, arahidonska, linolna). U majčinu mlijeku nalazimo i lipazu koja pomaže u probavi masti.
UGLJIKOHIDRATI - Glavni ugljikoidrat majčina mlijeka je laktoza (manje ima galaktoze i glukoze). - Koncentracija ugljikohidtrata opada s trajanjem laktacije. - Probava: laktoza se razlaže pod djelovanjem laktaze (nastaju glukoza i galaktoza), a dio odlazi u debelo crijevo gdje je bakterije ferementiraju u mliječnu kiselinu i tako snižava pH i stvara medij nepovoljan za rast E. coli. - Majčino mlijeko sadrži i bifidus faktor – pomaže razvoj laktobacila koji čuva crijeva od naseljavanja patogenih bakterija.
MINERALI - Optimalno za potrebe djeteta. Manje nego u kravljeg mlijeka - Omjer kalcija i fosfata u majčinu mlijeku je 2:1 (povoljnije za resorpciju) za razliku od kravljeg 1,5:1. OLIGOELEMENTI - U majčinu mlijeku nalazimo: željezo, cink i fluor. - Rijeđa je pojava sideropenije u dijeteta na prsima. - Količina fluorida ovisi o vodi koju dojilja pije. VITAMINI - Topivi u vodi: količina ovisi o unosu u organizam majke. - Topivi u mastima: ovisnost o unosu u majčin organizam je puno manja. - Majčino mlijeko je siromašno vitaminom D i vitaminom K . IMUNOLOŠKA SVOJSTVA MAJČINA MLIJEKA - Majčino mlijeko djeluje imunoprotektivno jer u njegov sastav ulaze i neke imunokompentetne tvari koje dijete štite od infekcija dok se njegov imunološki sustav ne razvije: o Stanični elementi: makrofazi, granulociti, limfociti (T i B); o Imunoglobulini; o Laktoferin (bakteriostatski učinak); o Lizozimi (bakteriostatski učinak). - Dobra imunološka svojstva - činjenica da ja manji broj atopičara koji su bili na prsima. MIKROBIOLOŠKA SVOJSTVA MAJČINA MLIJEKA - Bifidus faktor, niska koncentracija proteina i mala puferska sposobnost omogućavaju razvoj laktobacila u crijevnoj flori koji onda čuva od naseljavanja patogenih bakterija. - Majčino mlijeko je praktični sterilno. - U djece koja su na prsima manja je učestalost crijevnih infekcija, sepse, nekrotizirajućeg enterokolitisa i virsunih infekcija. TOKSIKOLOŠKA SVOJSTVA MAJČINA MLIJEKA 57
-
Uvjetno negativno svojstvo: prijenos toksičnih tvari iz majčina organizma u dijete. Najkritičniji su toksini koji su topivi u mastima i koji se kumuliraju u masnom tkivu pa mršavljenjem majke može doći do mobilizacije toksina u krvotok i preko mlijeka u dijetetov organizam.
Hranjive tvari Proetini (g) Omjer p. sirutke/kazein (%) Ugljikohidrati (g) Masti (g) Minerali (g) Kalcij (mg) Fisfati (mg) Omjer Ca/P
Kolostrum 2,3 5,7 2,9 0,3 48 16 3:1
Zrelo mlijeko 1,1 60/40 7,21 4,5 0,2 34 14 2,5:1
Kravlje mlijeko 3,2 20/80 4,7 3,8 0,7 137 91 1,5:1
PROMJENE MAJČINA MLIJEKA TIJEKOM LAKTACIJE Tijekom dojenja razlikujemo tri vrste majčina mlijeka. kolostrum, prijelazno mlijeko i zrelo mlijeko. - KOLOSTRUM (prvi dani dojenja, 1.-3. dan) o Više proteina, manje masti i ugljikohidrata. o Više vitamina topivih u mastima i imunoglobulina. o Žućkaste boje zbo dosta karotena. o Njegova glavna vrijednost je zaštitna. - PRIJELAZNO MLIJEKO (prva dva tjedna, 4.-14. dan) o Promjenjiva sastava iz dana u dan (prijelaz prema zrelom mlijeku). o Opada koncentracija proteina, vitamina i imunoglobulina, a raste koncentracija masti, ugljikohidrata i vitamina topivih u vodi. o Raste ukupni sadržaj energije. - ZRELO MLIJEKO (nakon drugog tjedna) o Makroskopski slično kravljem mlijeku, slađeg okusa. o Energetska vrijednost majčina mlijeka i kravljeg mlijeka je jednaka (68 kcal/100 ml). o Njegova glavna vrijednost je energetska. Mlijeko nije jednako na početku i kraju podoja. - PRVO MLIJEKO o Nailazi na početku podoja. o Sadrži više vode nego masti (manja energija). - ZADNJE (SKRIVENO) MLIJEKO o Nakon nekog vremena dojenja nailazi mlijeko koje je bogatije masti i ima manje vode i energetski je povoljnije. o Zatotreba dijete držati na dojci dok je ne isprazni. KONTRAINDIKACIJE I TEŠKOĆE PRI DOJENJU -
Kontraindikacije jesu stanja koja nedozvoljavaju dojenje djeteta. One mogu biti apsulutne i relativne i mogu potjecati od majke ili od djeteta. Kontraindikacije
Od strane majke
58
Od strane djeteta
APSOLUTNE
RELATIVNE
1.Aktivna tuberkuloza 2.Kronične, iscrpljujuće bolesti 3.Psihoza nakon poroda 4.Agalaktija bilo kog uzroka 5.Hepatitis, HIV 6.Karcinom dojke 1.Akutne resp. infekcije 2.Problemi s bradavicama 3.Hipoalaktija (zastoj mlijeka) 4.Mastitis 5.Radioaktivna dijagnostika 6.Virusne infekcije (HSV i sl.)
1.Metaboličke bolesti -galaktozemija -fenilketonurija -hiperamonemija... 1.Nedoneseno dijete s težinom ispod 1500 g 2.Malformacija (mikrognatija, rascjepi, atrezija hoana) 3.Sekundarna preosjetljivost na laktozu (malapsorpcijski sy).
Najčešće poteškoće kod dojenja jesu bolne i ispucane bradavice, uvučene bradavice, prepunjenost dojki, mastitis, nedostatak mlijeka, bolesti djeteta, bolesti majke, novorođenačka žutica. BOLNE I ISUPCANE BRADAVICE - Nastaje kao posljedica nepravilnog hvatanja bradavice za vrijeme dojenja, grube manipulacije bradavicama, prejako trljanje, primjena sapuna, alkohola ili krema te stalno vlažne bradavice. - Ovome pogoduju i uvučene i plostane bradavice kao i prepunjenost dojki. - Žene se tuže na bolove, vide se ragade, a moguće su i superponirane infekcije. - Liječenje: o Pravilna tehnika dojenja, bradavice prati samo malkom vodom i sušiti ih na zraku ili blagim brisanjem, primjena šeširića za dojenje. o Kod težih oblika kortizonske kreme lokalno nakon podoja (ne duže od dva dana) i analgetici (paracetamol). UVUČENE I PLOSNATE BRADAVICE - Otežavaju i onemogućavaju normalnu tehniku dojenja. - Ako se otrkriju u trudnoći (pritisak bradavice između palca i kažiprsta – pratiti kako se bradavica izbočava prema van) koriste se oblikovači bradavica u zadnjem trimestru trudnoće. - Ako se otkriju tek nakon poroda nose se oblikovači bradavica ili se vrši dojenje preko šeširića. PREPUNJENOST DOJKI - U prvih nekoliko dana nalazimo normalnu prepunjenost dojki (mlijeko koje dijete ne posiše, veća količina krvi i limfe). Ona nestaje kroz nekoliko tjedana ako dijete normalno siše. - Pojava prepounjenosti dojke u ostalom periodu obično nastaje ako dijete ne posiše dovoljno mlijeka (ne siše dosta dugo i dosta često). - Klinička slika o Dojka napeta, sjajna, topla i bolna (nekada bol ide prema aksili). o Žena se tuži na osjećaj napetosti i može osjećati pulsacije u dojci. o Nekada ide i s povišenom temperaturom. - Liječenje o Ako dijete dobro siše: četo i dovoljno dugo dojenje (8-12 puta/24 sata). Prema potrebi nakon podoja jošđ dodatno izdojiti mlijeko (ručno, pumpica). o Ako dijete slabo siše: prije podoja stavljati topli vlažni oblog i nježno masirati dojke, a između podoja stavljati hladne obloge. o Ako ne pomažu ovi postupci: analgetici (paracetamol), oksitocin. ZAČEPLJENJE MLIJEČNOG KANALIĆA 59
-
Tegobe slične kao kod prepunjenih dojki. Umjereno bolna, jednostrana oteklina u dojci, eventualno umjereno povišenje temperature.
MASTITIS - Jenostrana ili obostrana upala dojke. - Uzročnici: najčešće stafilokoki i streptokoki, rjeđe E. coli, gljivice ili tuberkulozni mastitis. - Dispozicija: slaba drenaža mliječnog kanala, prepunjene dojke, ragade bradavica i sl. - Klinička slika o Nastaje naglo (za razliku od prepunjenosti dojke i začepljenja kanalića). o Uz lokalni nalaz nalazimo i pogoršanje općeg stanja (temperaturam alični simptomi). o Moguća gnojna sekrecija. - Liječenje o Nerazjašnjena dilema: prekinuti dojiti ili nastaviti dojiti s bolesne dojke. o Izdajanje mlijeka (ručno, pumpica), antibiotici kroz 10 dana (amoksicilin, penicilin, azitromicin). o Mogući razvoj apscesa – kirurško liječenje. - Posebni oblici mastitisa: o Kandida-mastitis: jaka bol i pečenje dojke, dijete ima mliječac ili perigenitalnu infekciju kandidom. Liječiti i majku i dijete kroz 14 dana (Nistatin) uz pojačan higijenski režim. o Infekcije HSV tip I i tip II: vodeni mjehurići na dojci. Nije opasno za majku, ali može biti za dijete – prekid dojenja. NEDOSTATAK MLIJEKA - Česti uzrok prekida dojenja prema navodu majke što nije opravdano! - Što više dijete siše to se više stvara mlijeka (stimulacija) i dijete ne može biti gladno. - Prava agalktija je moguća, ali izuzetno rijetka pojava. - Glavni postupak je edukacija majke! BOLESTI DJETETA - Samo ozbiljne nasljedne, metaboličke bolesti mogu biti apsolutne kontraindikacije. - Obično se radi o poteškoćama koje stvaraju poteškoće ali nisu nesavladive pa ih nazivamo relativnim kontraindikacijama: nedonoščad, blizanci, rascjepi, neurološka oštećenja, Downov sindrom, srčane mane i sl. - Infekcijski proljev nije kontraindikacija za prestanak dojenja! BOLESTI MAJKE - Hepatitis B nije apsolutna kontraindikacija, dojenje se može nastaviti kada dijete bude procjepljeno na hepatitis B (Engerix) i kada mu se da da hepatitis B imunoglobulin (obično nakon 12 sati od poroda). - Respiratorne infekcije majke: nastabiti dojenje, staviti masku, prati ruke. - Majka koja je imala vodene kozice neposredno prije poroda ili koja dobije nakon poroda ne bi trebala dojiti dok infekcija ne prođe. - Infekcije herpesom: dojenje moguće kada od vodenih vezikula nastanu kruste (nije više kontagiozno). DOJENJE I NOVOROĐENAČKA ŽUTICA 60
-
-
-
Rana žutica dojenog djeteta o Dojena djeca imaju veće koncentracije bilirubina od one koja su na umjetnoj prehrani. o Nejasnog uzroka, bez posljedica. o Treba pojačati dojenje. Kasna žutica dojenog djeteta o Obično se javlja 7 do 10 dana od rođenja (laktacijska žutica). o Bezazlena pojava koja prolazi sama od sebe. o Dojenje je samo kontraindicirano ako je bilirubin eksteremno visok (viši od 300 µmol/L). Iako su obje žutice bezazlne, treba isključiti druge moguće uzroke.
PRAKTIČNA PITANJA PROVEDBE DOJENJA 1) DNEVNI RASPORED DOJENJA - Neograničeno dojenje: dojenje na zahtijev (kada je dijete gladno), danas prihvatljivije. - Kontrolirano dojenje: dojenje se provodi svaka 3 do 4 sata kroz 20 minuta. 2) -
-
-
AKT DOJENJA Priprema majke: informiranje majke. Higijena dojenja:udobno, neometano, mirno mjesto. Majka pridržava dijere hvatom koljevke ili hvatom lopte, rukom majka pridržava dojke (hvat škarcia) i primiče je usnoj šupljini djeteta koju on prihvaća. Da bi dijete normalno sisalo potrebno je da u usta stavi čitavu bradavcu i veći dio areole. Kada dijete posiše dovoljno mlijeka ono zaspi i ispusti bradavicu, a ako ne zaspi bradavica se lagano izvuče van. Nakon podoja dijete se drži uspravno ili se polegne na krilo i lagano lupka po leđima kako bi podrignilo zbog toga što za vrijeme dojenja proguta dosta zraka. Neka djece i ne gutaju puno zraka pa neće ni podrignuti. U prvim danima dijetetu se daju naizmjenično obje dojke za vrijeme podoja, dok je kasnije dovoljno da dijete posiše samo jednu dojku (ima dosta mlijeka za jedan obrok). Trajanje dojenja traje oko 15 do 20 minuta, kasnije može i kraće.
3) PROCJENA POSIŠE LI DIJETE DOSTA MLIJEKA - Vaganje dijeteta o Dnevna, tjedna i mjesečna vaganja i uspoređivanje s prosječnim vrijednostima daje uvid u napredovanje dijeteta. - Promatranje dijeteta o Dijete koje dobro siše se živahno, zadovoljno, dobro spava, urin svijetle boje, a dijte koje ne siše dobro je plačljivo, nemirno, ne spava i urin je tamne boje. - Broj i izgled stolice o Pojava zelene stolice može biti znak da je dijete gladno (tzv. gladne stolice), a broj stolica je nepouzdan pokazatelj (neka djeca na dojci imaju 1 stolicu na dana, a neka 1 na tijedan dana). - Pokus vaganjem (prije i poslije svakog obroka kroz 24 sata) 61
Dijete se izvaže golo prije podoja i nakon podoja te se te dvije vrijednosti oduzmu i dobije se količina posisanog mlijeka. Nepouzadan pokazatelj. Pokus bočice o Davanje industrijskog mlijeka na bočicu nakon podoja – ocjena koliku će količinu dijete posisati. Nepouzadan pokazatelj. o
-
4) MAJKA I DOJENJE - Prehrana i način života dojilje o Jesti mješanu i raznovrsnu hranu koja obuhvaća osnovne skupine namirnica. o Treba unositi ¼ više energije nego zdrava odrsala žena (ne treba jesti za dvoje!). o Izbjegavati umor i premorenost, prestati pušiti i uživati druge droge. o Dojenje nije prepreka za normalni sekusualni život.
-
-
-
Dojenje i lijekovi o U svakom slučaju treba izbjegavati uzimanje bilo kakvih lijekova za vrijeme dojenja, a kod indikacije za lijek treba uzeti u obzir mogućnost prijenosa dojenjem i učinak lijeka na dijete. Dojenje i reproduktivna sposobnost žene o Prolaktin može uzrokovati amenoreju nekoliko mjeseci, ali nekada može doći i do ovulacije pa iako se govori da je ovo period priprodne kontracepcije 5-10% žena ostane trudno i u laktacijskoj amenoreji. Izdajanje mlijeka o Indicira se kada žena ima mlijeka, a dijete ne siše iz bilo kojeg razloga. o Načini: ručno ili putem pumpice (mehanički ili ručni pogon). o Mlijeko se izdaje u sterilnu posudu i čuva u hladnjaku na +4. o Dijete se takvim mlijekom hrani na bočicu, a prethodno se mora ugrijati u vodenoj kuplji ili pod mlazom tople vode.
ABLAKTACIJA -
Prestanak laktacije i dojenja. Ono nastupa za 14 dana od prstanka sisanja. Može biti postupna i nagla. Postupak: dojenje ili izdajanje se postupno smanjuje, nose se čvrsti grudnjaci, ograniči se unos soli, eventualno primjena lijekova (bromokriptin).
62
UMJETNA PREHARANA UMJETNA PREHRANA: - razlike između majčina i kravljeg mlijeka - vrste mlijeka za umjetnu prehranu - tvornički pripravci dojenačke hrane posebne namjere - provedba umjetne prehrane u praksi - dohrana dojenčadi RAZLIKE IZMEĐU MAJČINA I KRAVLJEG MLIJEKA RAZLIKE
RAZLIKE U SASTAVU
RAZLIKE U PROBAVLJIVOSTI
1. Kravlje mlijeko ima trostruko više
1.
proteina. 2. Kravlje mlijeko je redovito kontaminirano klicama. 3. Majčino mlijeko sadržava imunološki protektivne tvari koje štite od infekcije. 4. U majčinu mlijeku koncentracija laktoze je veća od kravljeg mlijeka.
2. 3. 4.
Kravlje mlijeko ima veći pufrerski kapacitet (potrebno više HCl-a za probavu). Kazein krvalje mlijeka se zgrušava u želucu i teže se probavlja. Masti kravljeg mlijeka su lakohlapljeve i dovode do nadražaja crijeva (peristaltika). Lakše se aporbiraju masti majčina mlijeka od masti iz kravljeg mlijeka.
VRSTE MLIJEKA ZA UMJETNU PREHRANU -
-
Tri su osnove vrste mlijeka za umjetnu preharnu: o Tvornička dojenačka mlijeka, o Komercijalno kravlje mlijeko, o Svježe, neprerađeno kravlje mlijeko. Osim kravljeg mlijeka, postoje i neka druga koja se mogu koristiti kao sirovina (kozje, sojino).
TVORNIČKA DOJENAČKA MLIJEKA 63
-
Indicirana su isključivo za prehranu dojenčadi u nedostatku majčina mlijeka, bakteriološki su sigurna i osiuravaju optimalni rast i razvoj dojenčeta. Njihova proizvodnja je standardizirana i strogo kontrolirana.
-
TVORNIČKO PRILAGOĐAVANJE KRAVLJEG MLIJEKA o Količina proteina se smanjuje na 1,8-3,0 g/100 kcal; dodaju se demineralizirani proteini sirutke koji omjer kazein:proteini sirutke smanjuju za 4:1 na 1:1. o Dio mliječnih mastise zamjenjuje biljnim uljima čime se postiže omjer zasićenih i nezasićenih masnih kiselina 1:1. o Dodaje se laktoza (a dopušteno je i dodavanje maltodekstrina) zbog postizanja energetske gustoće. o Provodi se demineralizacija i mjenja se omjer kalcij:fosfat (između 1,2 i 2,0). o Obogaćenje vitaminima, o Neka se mlijeka obogaćuju i mineralima. o Energetska gustoća mora biti slučna majčinom mlijeku (60-70 kcal/100 ml). Omjer hranjivih tvari mora biti kao i kod majčina mlijeka (bjelančevine:masti:ugljikohidrati): 8:50:42.
-
VRSTE TVORNIČKIH MLIJEKA: o Početna tvornička mlijeka za dojenčad Namjenjeni za prva 4 ili 6 mjeseci života (a mogu se primjenjivati i tijekom cijele prve godine). Energetska vrijednost: 60-75 kcal/100ml. Ne smije biti više od 3,0 g proteina na 100 ml. Osim laktoze smije se dodati samo dekstrin-maltoza. Prijelazna tvornička mlijeka za dojenčad
o
Primjenjuju se tek iza 4. mjeseca života uz započetu nadohranu. Dopuštena veća konecentracija proteina (do 4,5 g/100ml). Osim laktoze, dopuštaju se i drugi ugljikohidrati. Nekima se dodaje i željezo za prevenciju sideropenije.
KOMERCIJALNO MLIJEKO (KONZUMNO) - Mlijeko koje se nakon tvorničke obrade prodaje u trgovinama kao živežna namirnica. - Ono je homoenizirano (kapljice masti razbijene na sitne čestice – lakša probavljivost). - Za prehranu dojenčadi i djece koriste se samo punomasna mlijeka (mliječna mast >3,5%). - Oblici komercijalnog mlijeka: o PASTERIZIRANO MLIJEKO
o
Kratkotrajno se zagrije, pa naglo ohladi. Mlijeko nije sterilno, ali se smanjuje broj klica, unište se opasnije klice. Čuva se na temperaturi od +4, trajnosti je 48 sati. STERILIZIRANO MLIJEKO
o
Kratkotrajno grijanje mlijeka na oko 140 stupnjeva. Sterilno je i tako ostaje kroz 6 tjedana bez obzira na način pohrane. MLIJEKO U PRAHU
Dobiva se posebnim tvorničkim postupcima, bakteriološki je sterilno i lako se rekonstruira dodavanjem vode. 64
SVJEŽE (NATIVNO) KRAVLJE MLIJEKO - Mlijeko koje je neposredno pomuzeno i neprokuhano. - Ne treba se koristiti da prehranu dojenčadi (ne odgovara sastavom, bakteriološki neispravno). - Ako nema druge mogućnosti postoje postupci u domaćinstvu za pripremu takvog mlijeka. TVORNIČKI PRIPRAVCI HRANE POSEBNE NAMJENE -
Posebne namjene jesu: o Tvornička mlijeka za nedonoščad, o Sojino mlijeko, o Hipoalergena tvornička mlijeka.
1) TVORNIČKA MLIJEKA ZA NEDONOŠČAD - Pripravci kao dodatak majčinu mlijeku o Majčino mlijeko ne osigurava dovoljnu količinu gradiva za ovaj živtni period uprzanog postnatalnog rasta. o Sadržavaju doadtne proteine i minerale, a mješaju se s majčinim mlijekom. - Tvronička početna mlijeka za nedonoščad o Primjenjuje se kada nema majčina mlijeka iz bilo koje razloga. o Karakteristike: više proteina (sirutke), više kalcija i fosfata, laktoza se zamjenjuje maltodekstrinima (nerazvijena laktaza u crijevima), dodaju se srednjelančani trigliceridi (ne zahtijevaju žuč za probavu koje nema dostatano kod nedonoščeta). o Dodatno se obogaćuju vitaminima, mineralima, oligoelemntima, željezom i vit D. 2) -
SOJINO MLIJEKO Ime „sojino mlijeko“ ne odgovara jer se ne radi o proizvodu mliječne žlijezde. Dobiva se posebnim postipcima obrade koncentrata proteina soje kojem se dodaje metionin. Glavna karakteristika je ta što hrana od soje ne sadrži laktozu. Indikacije: galaktozemija, prirođeni deficit laktaze, prolazna nepodnošljivost laktaze.
3) HIPOALERGENA TVORNIČKA MLIJEKA - Po stastavu i krakteristikama odgovara početnom mlijeku za dojenčad, ali su proteini kravljeg mlijeka hidrolitički usitenjeni na male peptide tako da se gubi njihova alergenost (tj. samnji se alergenost). - Primjenje se kod dojenčadi koji su uroženi atopijskim oboljenima u obiteljskoj anamnezi – ali samo ako dijete nije na prsima jer je dojenje glavni oblik prevencije alergijske senzibilizacije! UMJETNA PREHRANA U PRAKSI IZBOR VRSTE MLIJEKA - Ako majka ne doji (iz bilo kojeg razloga) uvijek se prvo preporučava primjena tvorničkih mlijeka za dojenčad, ako to nije u mogućnost (iz bilo kog razoga) preporuča se primjena punomasnog mlijeka u prahu, aako se ne može ni to osigurati onda se mora primjeniti nativno kravlje mlijeko posebno pripremeljeno. 1) TVORNIČKA MLIJEKA ZA DOJENČAD 65
-
Do 4. mjeseca: početno mlijeko za dojenčad, bez nadohrane. Od 4. do 6. mjeseca: prijelazno mlijeko za dojenčad uz početak nadohrane. Od 6. mjseca: nastaviti s dohranom uz nastavak davanja prijelaznog mlijeka ili ako to nije moguće može se prijeći na jeftinije komercijalno mlijeko prema odgovarajućoj uputi. 2) PUNOMASNO MLIJEKO U PRAHU - 1. mjesec: priprema se kao polovinsko mlijeko s dodacima. - 2.-6. mjesec: prirema se kao dvotrećinsko mlijeko s dodacima. - Nakon 6. mjseci: prirema se kao puno, nerazrijeđeno mlijeko. 3) NATIVNO KRAVLJE MLIJEKO - Upozoriti na higijenu čuvanja mlijeka, bočica za hranjenje i hiijenu pripreme mlijeka. - Ako nema hladnjaka mlijeko se priprema neposredno prije obroka.
PRIPREMA NATIVNOG ILI KOMERCIJALNOG MLIJEKA ZA PREHRANU Kuhanje - Kuhanjem se smanjuje broj klica i denaturiraju se proteini. Punomasno mlijeko u prahu nije potrebo kuhati. Razrjeđenje (cilj: smanjiti postotak proteina i minerala) - 1. mjsec: razjeđuje se s istom količinom vode – POLOVINSKO MLIJEKO. - 2.-6. mjsece: na dva dijela mlijeka stavlja se jedan dio vode – DVOTREĆINSKO MLIJEKO. - Nakon 6. mjseci: nije potrebno razrjeđenje – PUNO MLIJEKO. Zaslađivanje (cilj: nadoknaditi ugljikohidrate nakon razrjeđenja) - Na ukupni volumen (već razrjeđenog) mlijeka dodaje se 5% šećera i 2% polisaharida. Dodatak ulja (cilj: nadokanditi masti nakon razrjeđenja) - U do sada pripremljeno mlijeko se ukuha 1,5% ulja kukuruznih klica. KOLIČINA, BROJ I RASPORED OBROKA Dob Do 7 dana 2.-4. tjedan 2. mjesec 3. mjesec 4. mjesec 5.-6. mjesec 7.-12. mjesec
Broj obroka 6-10 6-8 6 6 5-6 4-5 4-5
Volumen obroka (ml) 10-70 70-100 100-130 130-160 130-190 150-220 200-250
DOHRANA DOJENČADI -
Uvođenje drugih prehrambenih namirnica u preharnu osim mlijeka. Počinje između 4. i 6. mjseca života. Dohrana uvodi paralelno s prehranom mlijekom (majčino, umjetno). Namirnice se uvode jedan po jedna. Najčešći redosljed uvoda je sljedeći: voćni sokovi, voćne kaše, juhe , žitne kaše na mlijeku, kosano meso s varivom, riba. 66
TEŠKOĆE PREHRANE DOJENČADI REGURGITACIJA, POVRAĆANJE I RUMINACIJA - Reurgitacija ili bljuckanje je vraćanje manje količine progutane hrane za vrijeme ili neposredno nakon hranjenja. To je česta i benigna pojava u prvih 6 mjseci života. - Povraćanje je oblnije pražnjenje želuca, a doađa se nakon nekog vemena od hranjenja. Ako je učestalo i oblino dijete treba obraditi. - Ruminacija je rijetka pojava, a može se vidjeti između 3. i 4. mjseca života te u drugoj polovini prve godine života. Radi se o vraćanju hrane u usta, njezinom preživanju i ponovnom gutanju. Često ovome prethode sisanje prsta ili žvakanje. Uzrok može biti psihogeni, ali i organkski (GERB, hijatalna hernija). TROMJESEČNI GRČEVI - Česta pojava nepoznate etiologije. - Za uzrok se nevode brojne situacije: glad, preuhranjenost, pothranjenost, anksioznost majke... - Klinika o Obično se javlja u kasnim popodnevnim satima ili navečer. o Dijete plače, nemirno je, crveno s perioralnim bljedilom, trbuh napet i nogice privlači trbuhu (smanjenje napetosti stijenke). o Bitan je podatak da dijete dobro napreduje i da nema drugih teškoća. - Liječenje o Razni postupci: termofor na trbuh, ležanje na trbuhu (uz nadzor!), podrigivanje nakon obroka, sprječavanje preuranjenosti ili pothranjenosti. o Često se dijete ne može nikako smiriti i tada je potrebno samo informirati roditelje da je to prolazno stanje i da će nestati samo od sebe. o Ponekad, ali rijetko se pribjegava sedaciji. UČESTALE STOLICE I OPSTIPACIJA - Česti uzrok zabrinutosti roditelja, ali rijetko je znak neke bolesti. - Kod tumačenja ovih tegoba treba uzeti u obzir sve čimbenike. o Klinčki su bitne promjene navike nekog dijeteta, npr. ako je imao 4 stolice na dan i uđe u preiod od nekoliko dana bez stolice i sl. - Učestalost stolice
67
Novorođenče: široka varijabilnost, dojeno dijete ima više stolica nego ono na umjetnoj prehrani. U početku 3-8 stolica na dan, ali ni izostanak stolice kroz nekolko dana ne mora znčiti odmah i patologiju. o Dojenče s 6. mjseci: oko 2 stolice na dan. o Nakon godine dana: oko 1 stolice na dan. Konzistencija stolice o Stolica kod dojenog i nedojenog dijeteta je mekana i kašasta iako dojenče ne na umjetnoj prehrani može već imati oblikovanu stolicu. o Obraditi pozornost ima li sluzi, gnoja ili krvi. Miris stolice o Kod dojenog dijetea kiselkast, a na umjetnoj prehrani neutralan. o Izrazito smrdljive stolice u paradokaslni proljev može biti znak megakolona. Boja stolice o Prvih tjedan dana stolice su zelenkaste (paziti da se ne proglasi gladnom stolicom!). o Kasnije je boja zlatno-žuta, a na umjetnoj prehrani postaje smeđkasta. o Crna stolica je kod uzimanja željeza, a ako ne uzima onda se radi o meleni. o
-
-
-
PREHRANA BOLESNOG DJETETA ENTERALNA PREHRANA - Indicirano kada je onemogućan normalan unos hrane i tekućine u želudac. o Poremećaji svijesti, ozljede glave i vrata, malapsorpcija, povećana potreba za hranom (sepsa, opekline, traume...). - Metode: nazogastrična ili orogastrična sonda; gastrostoma, jejunostoma. - Daje joj se prednost nad parenteralnoj prehrani (jednostavniji, prirodniji, sigurniji, jeftiniji). - Kontraindikacije: crijevna opstrukcija, nezaustavljivo povraćanje, krvarenje iz gornjeg dijela probavnog sustava. PARENTERALNA PREHRANA - Indicira se kada se je onemogućena enteralna prehrana. - Potpuna parenteralna prehrana – hrana se unosi samo intravenski. - Djelomična parenteralna prehrana – uz intravenski unos, dio se unosi i oralno ili enteralno. - Indikacije mogu biti: o Kirurške: anomalije probavnog sustava, kirurške intervencije, akutne kirurške bolesti; o Nekirurške: malapsorpcija, teške bolesti organskih sustava, vitalna ugroženost. - Metode: centralni venski kateter, periferne vene.
PROCJENA STANJA UHRANJENOSTI 1) KLINIČKI PREGLED - Poromatranje opće građe dijeteta, boje i kakvoće kože te potokožnog masnog tkiva. - Najviše zalihe masti nalazimo na obrazima, ekstermitetima i na trupu (kod mršavljenja se gubi obrnutim redosljedom). 2) ANTROPOMETRIJSKA MJERENJA - Mjere osjetljive na akutne promjene: tjelesna težina, opseg nadlaktice i debljina nabora masnog tkiva iznad tricepsa. 68
-
Mjere osjetljive na kronične promjene: tjelesna duljina (visina), opseg glave. Dobivene se vrijednosti uspoređuju s prosjecima za određenu dob i izražavaju se u postocima. Za procjenu može se korisiti i BMI (body mass index).
3) LABORATORIJSKI NALAZI - U procjeni uhranjenosti pomažu nam: hemoglobin, hematokrit, saturacija transferina željezom, željezo u serumu, MCHC, alkalna fofataza, proteini.
POREMEĆAJI UHRANJENOSTI Poremećaji uhranjenosti jesu: - proteinsko-energetska pothranjenost, - pretilost, - ostale, specifične deficitrane bolesti. PROTEINSKO-ENERGETSKA POTHRANJENOST 1) MARAZAM -
-
-
Stanje pothranjenosti uzrokovano kroničnim nedostatkom energije (ugljikohidrata) i proteina u prehrani. Uzroke dijelimo u dvije skupine: o Vanjski uzroci: glad, siromaštvo, namjerno zanemarivanje dijteta; o Unutranji uzroci: povrćanje, proljev, malapsorpcija, poremećaj intermedijarnog metabolizma i sl. Klinička slika: o Simptomi osnovne bolesti, o Simptomi pothranjenosti, o Simptomi superponirane infekcije (česta komplikacija). Simptomi pothranjenosti: o Blaga pothranjenost – hipotrofija Gunitak masnog tkiva na trupu, neznatno na ekstermitetima i obrazima. Bazalni metabolizam, termoregulacija, bubrežna funkcija i glikemija uredni. Nedostatak tjelesne težine 10-40% , a visine od 10-30% u odnosu na prosječne vrijednosti vršanjaka istog spola. Teška pothranjenost – atrofija
o
Potpuni gubitak masnog tkiva, koža na gluteusima visi kao vreća, lice upalo (poput lica starca), hipotonus, trbuh ili uvučen ili meteorističan. Smanjene motorička funckija. Deficit tjelesne težine prelazi 50%, a duljinu prelazi 30%. Dijanoza: klinički pregled, antropometrijska mjerenja, laboratorijski nalazi. Liječenje: liječenje uzroka; osiguranje dovoljnog unosa energije i hranjivih tvari; superponirane infekcije – antibiotici. 69
-
2) KVAŠIORKOR -
-
-
Oblik pothranjenosti koji nastaje smanjenim unosom proteina uz očuvan ili pojačan unos energije u obliku ugljikohidrata. Etiologija: o Bolest koja se javlja u malog djeteta kojeje odbijeno od majčinih prsa njezinom novom trudnoćom – izravni prijevod naziva bolesti. o Oštećena apsorpcija proteina kod kroničnih proljeva, povraćanja, abdominalni gubitak proteina. o Oštećena bubrežna funkcija (nefroza), smanjena sintetska funkcija jetre... Klinička slika: o Edemi na licu, rukama, nogama, trupu. o Deficit težine i visine. o Ostali znaci: depigemntacija kose, dermatoze sa zatamnjenjem kože, hepatomegalija. Dijanoza: klinički nalaz, laboratorijski nalz (hipoproteinemija, hipoalbuminemija, hiperaminoacidurija, hiperkolesterolemija, anemija) Liječenje: liječenje osnovne bolesti, simptomatska terapija, nadoknada proteinskog deficita.
PRETILOST, obesitas Definicija - Pojava prekomjernog naomilavanja masti u organizmu. - Danas sve češća bolest dječje dobi. Podjela i etiologija - Primarna pretilost – pretilost vodeći i jedini simptom o Genetska podloga, okolinski utjecaj. - Sekundarna pretilost – pretilost je popratna pojava neke osnovne bolesti o Cushingov sindrom, hipotireoza, sindrom policističnih jajnika i dr. Patogeneza - Pretilost nastaje iz dva osnova razloga: povećan unos energije ili smanjeno iskorištavanje energije. - U perinatalnom razdoblju i adolescenciji djeca se debljaju po hiperplastičnom tipu (povećanje broja masnih stanica), a u ostalim dobima debljau se po hipertrofičnom tipu (povećanje volumena masnih stanica). - Pretilost je pofloga za kasniji razvoj ateroskleroze, koronarne bolesti, hipertenzije, dijabetesa, hipertenzije, cerebrovaskularne bolesti i sl. Klinička slika - Djeca nemaju većih simptoma, krupnija su, pastozna, obično tjelesno neaktivna. - Rijetko debljina stvara veće probleme u dječjoj dobi (eventualno kasnije u adolescenciji psihičke tegobe). Dijanoza 70
-
Klinički nalaz, mjerenje tjelesne težine, indeksa tjelesne mase (dijeljenje tjelesne težine s kvadratom tjelesne visine u metrima) te instrumentalno mjerenje potkožnog masnog tkiva (kaliper).
Liječenje - Smanjiti energetski unos (biti oprezan s restrikcijama) i povećati tjelesnu aktivnost – osnova! - Psihoterapija i bihevioralni pristup. - Medikamentno i kirurško liječenje u djece ne dolaze u obzir!
VITAMINI, HIPOVITAMINOZE, HIPERVITAMINOZE I VITAMINSKE OVISNOSTI DEFINCIJE -
-
-
Vitamini su organske tvari koje su potrebne u malim količinama u organizmu zbog obavljanja specifičnih metaboličko-biokemijskih reakcija. Hipovitaminoze jesu bolesti koje nastaju zbog manjka vitamina. Mogu biti primarne (smanjeni unos hranom) ili sekundarne (malapsorpcija). Liječe se davanjem vitamina u fiziološkim dozama. Vitaminske ovisnosti jesu nasljedne bolesti kod kojih nalazimo poremećaj u metabolizmu nekog vitamina (defekt transporta vitamina u stanicu, defektn pretvorbe u aktivne oblike i sl.). Liječe se davanjem vitamina u visokim, nefiziološkim dozama (i do 100 puta više od normale). Hipervitaminoze jesu bolesti koje nastaju zbog suviška vitamina u organizmu, Obično su jatrogeno izazvane (pretjerani unos vitamina).
VITAMIN A Biologija i fiziologija - Vitamin A i njegov provitamin (beta karoten) su lipidne tvari. - Ima ulogu u sintezi rodopsina (odgovoran za adaptacij uvida u tami), važan za integritet epitela i sintezu kolagena te potiče humoralnu i staničnu imunost. - Ima a dosta u majčinu mlijeku, mrkvi i zelenom povrću. Hipovitaminoza A - Primarna hipovitamoza A je povezana s ishranom rižom (jugoisok Azije). - Sekundarna hipovitaminoza A: bolesti jetre, gušterače, opstrukcije žučnih vodova i malapsorpcija. - Klinička slika: o Oko: noćno sljepilo (hemeralopija), kseroza konjuktive (suhoća, gubitak sjaja), keratomalacija (oštećenja rožnice koja mogu dovesti do sljepoće), Biotove pjege (nakupine dekvamiranih stanica epitela konjuktive – latrelna interpalbebralna fisura). o Koža: folikularna hiperkeratoza (suha i hrapava koža poput ribeža, stražnja strana nadlaktice, prednja strana bedra). 71
Ostalo: suhoća usta i nosa, promuklost, vulvovaginitis (posljedica promjene na epitelu – keratinizirajuća metaplazija). Dijagnoza: klinički nalaz, mjerenje koncentracije vitamina A u serumu. Liječenje: svakodnevno davanje 5000 ij vitamina A (per od, i.m.). Prevencija: samo u dojenčadi koji uzimaju konzumno mlijeko. o
-
Hipervitaminoza A - Akutno otrovanje – simptomi povišenog intrakranijskog tlaka. - Kronično otrovanje – nepecifični simptomi (zaostajanje u rastu, shuha i ispucala koža, hepatomegalija...).
7-dehidrokolesterol koža (UV-zrake) kolekalciferol (D3) jetra 25-hidroksikolekalciferol bubreg 1,25-dihidrokolekalciferol
Crijevo: potiče resorpciju Ca
Kosti: mobilizacija Ca
VITAMIN D Biologija i fiziologija - Skupina steroida, a najvažniji je kolekalciferol (vitamin D3). - Zbog svojih obilježja često se naziva i hormonom, a ne vitaminom. - Metabolizam prikazan na slici. Hipovitaminoza D - Očituje se poremećajem mineralizacije kostiju: u djece je to rahitis, a nakon prestanka rasta osteomalacija. - Vrtse, uzroci, klinika, dijagnostika i liječenje rahitisa opisano je posebno. -
Prevencija: o 800-1000 ij neprekidno od prvog mjeseca do kraja prve godine te tijekom zimskih mjeseci u drugoj i trećoj godini; o Ranije (u drugom tjednu života) i u većim dozama profilaksa se radi ugroženoj djeci: nedonoščad, blizanci, distrofična djeca, djeca s bolestima jetre, gušterače i žučnih puteva te djeci na antikonvulzivima. o Udarna doza danas se više ne primjenjuje (neopravadano su se davale velike, nefiziološke doze vitamina D jednom tjedno ili mjesečeno).
Hipervitaminoza D - Nakon duljeg uzimanja vitamina D. - Simptomi nespecifični: anoreksija, opstipacija, povraćanje, hipotonija, poliurija, nefrokalcinoza. - Liječenje: smanjeni unos kalcija, koritkosteroidi kroz dva tjedna. VITAMIN E 72
Bilogija i fiziologija - Liposolubilna tvar s jakim antioksidacijskim učinkom. - Integrirani dio stanične mambrane u kojima štite lipide od peroksidacije. Hipovitaminoza E - Obično ide s malapsorpcijom. - Posljedice: senzomotirička ataksija i retinitis pigemnotza kod dugotrajne malapsorpcije, hemolitička anemija. Hipervitaminoza E - Opisana je pojava nekrotičnog eneterokolitisa u nedonoščadi koja su primala visoke doze vitamina E. VITAMIN K Biologija i fiziologija - U prirodi dolazi u više oblika, a može nastati i sintezom bakterija iz crijevne flore. - Sudjeluje u sintezi protrombina i faktora zgrušavanja VII, IX i X, ali i nekih drugih proteina (osteoklacin). Hipovitaminoza K - Primarna hipovitaminoza K je rijetka, ali kod poremećaja crijevne flore može nastati. - Sekundarna hipovitaminoza K nastaje kao posljedica poremećaja resorpcije masti bilo kog uzroka. - Hipovitaminoza K može se očitovati kao: o Rana hemoragijska bolest
o
Unutar prva 24 sata života. Idiopatska ili posljedica medikalizacije majke (varfarin, antikonvulzivi). Teška krvarenja (intrakranijsko, intratorakalno, intraabdominalno). Klasična hemoragijska bolest
o
Između 2. i 7. dana života. Idioptska, medikalizacija majke. Krvarenja su nešto lakša (gastrointestinalna, kožna, epistaksa). Kasna hemoragijska bolest
-
Javlja se kasnije u dojenčadi. Idiopatska, poremećaj crijevne flore, malapsorpcija. Kravrenja teška (intrakranijalna, kožna, gastrointestinalna).
Prevencija: o Parenteralna profilaksa obuhvaća svu novorođenčad bez iznimke (0,5-1,0 g vitamin K i.m.) i on štiti od kalsičnog i kasnog oblika hemoragijske bolesti, dok je često za rani oblik prekasno. o Peroralna profilaksa daje se kao alterantiva intramuskularnom dvanju (2,0 mg u tri navrata: poslije rođenja, 7. dan i 4. tjedan). o Profilaksa se daje i svoj dojenčadi i djeci koja su sekundarno ugrožena (malapsorpcija, dugotrajno uzimanje antibitika i sl.)
Hipervitaminoza K 73
-
Pojava hemolize u djece s deficitom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. Hiperbilirubinemija i kernikterus.
VITAMIN C Biologija i fiziologija - Derivat glukoronske kiseline, esencijalan za većinu sisavaca. - Sudjeluje u stvaranju intercelularne tvari i drugim metaboličkim procesima. Hipovitaminoza C - Očituje se kao infantilni skorbut, što je izuzetno rijetko (razrjeđeno kravlje mlijeko, prokuhani voćni sokovi). - Dolazi do poremećaja stvaranja kolagena (poremećaj osifikacije, kapilarne krhke). - Klinika: dijete je kenkavo, slabo uhranjeno, pri kretnjama ili na dodir plaču što je posljedica subperiosatlnih krvarenja (palpira se kao otekline ispod ili iznad koljena i skočnog zgloba, na toraksu – skorbutna krunica), petehije, krvarenje iz desni, hematurija. - Prevencija: majčino mlijeko ima dosta vitamina C kao i tvornička dojenačka mlijeka, pa se faramkološke tavri daju djeci na konzumnom mlijeku (30 mg/dan). VITAMINI B SKUPINE TIAMIN – vitamin B1 - Ulazi u sastav enzima koji sudjeluju u metabolizmu ugljikohidrata te sudjeluje u sintezi acetilkolina. - Hipovitaminoza B1 – bolesti beri-beri o Endemski u Aziji (jer se vitamin nalazi u ljusci riže koja se uništi mljevenjem). o Može biti dojenački (hipovitaminoza majke), konatalni, infantilni. o Kilinika: 2-4 mjeseca: akutno zatjenje srca, bljedilo, cijanoza, nemir, povraćanje, edemi. 4-7 mjeseci: uz ove simptome ide još afonija, promukli plač, difagija (paraliza nervusa rekurensa). 8-10 mjeseci: apatija, somnolencija, znaci povišenog ICP-a. Dijagnoza: mjerenje tiamina u krvi. Liječenje: udrana doza tiamina 50-100 mg im, kasnije doza održavanja 5-10 mg tijekom nekoliko dana.
o o
RIBOFLAVIN – vitamin B2 - Sudjeluje kao enzim u oksidacijsko-redukcijskim procesima. - Hipovitaminoza B2 o Eritem i ragade oko usana, atrofija sluznice jezika, dermatitis, diseboreja oko nosnih krila. o Liječe se pojačanjem ovog vitamina u prehrani. NIACIN (nikotinska kiselina) - Ulazi u sastav koenzima koji sudjeluju u važnim procesima za dobivanje energije (metabolizam masnih kiselina, piruvata, glicerola). 74
-
Hipovitaminoza – pelagra o Javlja se u djelovima svijeta gdje je osnovna namirnica kukuruz. o Trijas: dermatoza + proljev + demencija. o Dijanoza se postavi mjerenjem metabolita nikotinske kiseline u urinu. o Liječenje: niacin parenteralno.
PIRIDOKSIN – vitamin B6 - Ulazi u sasatv koenzima u metaboličkim procesima proteina, nukleinskih kiselina i glikogena. - Hipovitaminoza B6 o Rijetko se javi primarno, češće sekundarno (malapsorpcija). o Klinička slika: konvulzije, periferni neuritis, dermatitis, mikrocitna anemija. o Dijagnoza: anamneza, klinički nalaz, terapijski učinak piridoksina. o Liječenje: početni unos faramkološki, kasnije pojačati piridoksin hranom.
FOLNA KISELINA - Sudjeluje u sintezi purinskih i pirimidinskih baza. - Hipovitaminoza folne kiseline o Može biti primarna i sekundarna (malapsorpcija, terapija antikonvulzivima i antibioticima širokog spektra – uništavanje flore što stvara folnu kiselinu). o Očituje se kao hiperkromna, makrocitna, megaloblastična anemija. o Liječenje: folati. - Folna kiselina se daje trudnicama za prevenciju rascjepa neuralne cijevi. CIJANOKOBALAMIN – vitamin B12 - Važan za sazrijevanje eritrocita te u metabolizmu živčanog sustava. - Hipovitaminoza B12 o Očituje se kao hiperkromna, makrocitna, mealoblastična anemija. o Lijčenje je supstitucijsko. BIOTIN - Ulazi u sastav enzima karboksilaze. - Hipovitaminoza se klinički očituje kao seboroični dermatitis, kandidijaza i alopecija.
ŽELJEZO I PREVENCIJA SIDEROPENIJE Sideropenija (nedostatak željeza) očituje se kao hipokromna, mikrocitna anemija. Mogu se još naći i glositis, dermatitis, stomatitis, angularni heliitis, malapsorpcija i krvarenje u probavni sustav. Najbolja prevencija jeste dobra prehrana: dojenje najmanje 6 mjeseci, koristiti tvornička mlijeka obogaćena željezom, kod dohrane koristiti namirnice bogate željezom, davanje žitarica obogaćenih željezom. Davanje medikamentozne profilakse željezom je indicirano kod: - Nedonoščad (od 2. mjeseca života bez obzira na prehranu), - Blizanci i djeca s intrauterinim zasotakom u rastu, 75
-
Dojenčad i djeca koja su pretrpjela gubitak krvi, Djeca s niskom razinom Hgb po porodu, Djeca s brzim rastom, Djeca s niskik socio-ekenomskim standardom, Djeca s kroničnom hipoksijom, Djeca koja borave na većim nadmorskim visinama, Djeca s čestim infekcijama.
NOVOROĐENČE SADRŽAJ UVOD – NOVOROĐENČE - Prilagodba novorođenčeta vanjskim uvjetima - Prihvat i zbrinjavanje novorođenčeta (prva njega) - Fiziološke karakteristike novorođenčeta - Pupak novorođenčeta - Podioba novorođene djece prema gestacijskoj dobi i tjelesnoj težini - Ugroženo novorođenče BOLESTI U NOVOROĐENAČKOJ DOBI - Prirođene anomalije koje neposredno ugrožavaju život - Hemoragijski šok novorođenčeta - Poremećaji disanja novorođenčeta - Novorođenački sindrom hiperviskozne krvi - Porodne ozljede novorođenčeta - Cerebralni napadi novorođenčeta - Novorođenačka krvarenja - Novorođenačke žutice - Novorođenačka hipoglikemija - Hipokalcijemija novorođenčeta - Infekcije novorođenčeta - Nekrotični novorođenački enterokolitis - Novorođenče majke dijabetičarke NEDONOŠČE (PREMATURUS)
PRILAGODBA NOVOROĐENČETA VANJSKIM UVJETIMA PRILAGODBA DISANJA Da bi pluća preuzela svoju funkciju moraju se u kratkom periodu dogoditi više stvari: 76
-
-
Tekućina koja se nalazila u dišnom putu treba biti odstranjena (dio se izbaci pritiscima na toraks pri prolasku kroz porođajni kanal, a dio se resorbira iz alveola u limfu); Plućne alveole se moraju ekspandirati i ispuniti zrakom: o Ovo omogućava surfaktant kojeg stvaraju pneumociti tipa II pod djelovanjem hormona (glukokortikoida); o On smanjuje površinsku napetost pluća i olakšava ekspanziju i spriječava kolaps alveola; o Djelovanje ovisi i o zakrivljenosti (u ekspiriju je zakrivljenost najjača i tada je surfaktanat najdjelotvorniji). Mora se povećati protok krvi kroz pluća za 6-10 puta; Centri za disanje moraju preuzeti svoju funkciju (poticaji: promjena koncentracije pO 2 i pCO2; pritisak na toraks u porađajnom kanalu).
PRILAGODBA KRVOTOKA Glavne promjene u krvotoku jesu: - Povećanje protoka krvi kroz pluća (uspostava funkcionalnog malogkrvotoka) o Uvjetuju ga povećanje pO2 i smanjenje pCO2 (endotelne stanice stvaraju NO i prostacikline koje imaju vazodilatacijski učinak) te mehaničko širenje alveola; - Zatvaranje foramena ovale o Kao posljedica povećanog protoka kroz pluća dolazi i do jačeg punjenja lijevog atrija i povišenja tlaka u njemu; - Zatvaranje Botalova kanala o Pogoduju visoki pO2 i smanjenje prostaglandina koji potiču iz posteljice; - Povećanje otpora u sistemnoj cirkulaciji o Uvjetuju ga snažna vazokonstrikcija i podvezivanje umbilikalnih arterija. Ove se promjene ne događaju unutar nekoliko sekundi kao kod disanja nego mogu potrajati i do 24 sata (a Botalov se kanal može zatvoriti i znatno kasnije). TERMOREGULACIJA -
-
Raspon temperature okoline unutar koje novorođenče može održavati svoju tjelesnu temperaturu je mali (zbog slabe termičke izolacije): o Pad temperature: metabolički odovor na hladnoću (drhtanje u manjoj mjeri, najvećim dijelom u obliku razgradnje smeđe masti); o Porast temperature: porast tjelesne temperature; Termoneutralna okolina je raspon temperature i vlage u kojoj novorođenče uz normalnu tjelesnu temperaturu ima najnižu potrošnju kisika: o Normale za golo novorođenče: vlažnost 50%, temp. okoline 31-34C; o Normale za uobičajeno odjeveno i pokriveno novorođenče: vlažnost 50%, temp. okoline oko 24 C.
PRIHVAT I ZBRINJAVANJE NOVOROĐENČETA 77
Postupak s novorođenčadi nakon poroda: - Drenaža dišnih puteva (okretanje na leđa, aspiracija); - Podvezivnje pupkovine; - Kupanje novorođenčeta pod tekućom vodom; - Kredeizacija (srebrni nitrat kapi u oko – prevencija gonokokne infekcije), - Određivanje Apgar skora; - Orjentacijski pregled novorođenčeta; - Svakom novorođenčetu se daj 1 mg vitamina K im, a nedonoščadi 0,5 mg. - Nakon što se dijete obradi daje se majci na prsa.
Ocjena vitalnosti novorođenčeta prema Apgar-skoru Bodovi: Boja kože Disanje
2 Ružičasta
Dobar, obilna spontana motorika Plač, pokret
1 Trup ružičast, okrajine cijanotične Grčevito hvatanje zraka, slab plač Oslabljen, usporena spontana motorika Grimasa, slab pokret
>100, dobro punjen
<100, slabo punjen
Pravilno, snažan plač
Tonus mišića Refleksna podražljivost Frekvencija pulsa
0 Modra ili bljeda Ne diše, ne plače Mlohav, nepokretan Bez odgovora Nema pulsa, ne čuju se srčane akcije
Orjentacijski pregled novorođenčeta: - Procjena prilagodbe disanja vanmaterničnim uvjetima, uočavanje znakova novorođenačke dispneje; - Traganje za porodnim ozljedama (laceracije, hematomi, paralize, frakture); - Traganje za kongenitalnim malformacijama (opći izgled djeteta, utvrđivanje tjelesnih proporcija, palpacija trbuha, disanje uz zatvorena usta, sondiranje želuca i sl.); - Vaganje, mjerenje dužine i opsega glave; - Procjena gestacijske dobi.
FIZIOLOŠKE KARAKTERISTIKE NOVOROĐENČETA Novorođenčad se rađaju s prosječnom masom od 3000-4200 g i prosječne duđžine od 48-52 cm. 1. -
Fiziološki gubitak težine U prva tri do pet dana novorođenče gubi oko 7-10% od svoje porodne težine. Uzrok: relativno gladovanje i žeđ dok se ne uspostavi laktacija. Dijete se vrati na svoju porodnu težinu za dva, najviše tri tjedna.
2. Fiziološka žutica - Nekonjugirana hiperbilirubinemija koja se javi oko trećeg dana života (uzrok i postupak s takvim dijetetom kasnije opisan). - U neke zdrave djece na prsima može se pojaviti i laktacijska žutica (kasnije opisana). - Pojava žutice u prvim danima (prva 24 ili 48 sata) uvijek je patološka. 78
3. Uspostava stolice i urina - Prva stolica (mekonij) javi se u prvih 12 sati (crenozelene boke, žilav, ljepljiv), a ako se ne pojavi potrebna je danja dijagnostika (klizma je prvo rješenje). - Dijete se pomokri neposredno nakon poroda, a nakon toga može proći i 24 sata bez mikcije (posljedica suphidracije novorođenčeta u prvim danima). - Mokraća sadržava veće količine kristala urata – pelene mogu biti obojane ciglastocrvenkastom bojom! 4. -
Promjene na koži Desquamatio neonatorum: ljuštenje epidermisa u manjim ili većim ljuskama. Nekada se može pojaviti i bezazleni i prolazni eritem i makulozni osip (ne zna se uzrok). Mongolska pjega: sivkasto-modrikasta mrlja u području kože sakralne regije koja obično izbljedi i nestane do kraja prve godine.
5. Fontanele - U klničkoj praksi najvipe se prati velika fontanela: o Ona je rombodinog oblika, veličine 2x2 cm. o Fiziološki, lagano uvučena, a kod plača lagano izbočena. o Zarsta između 12 i 18 mjeseca života. o Dijagnostičko značenje: izbočena (povišen intrakranijski tlak, infekcije i sl.), uvučena kod dehidracije. 6. Promjene uzrokovane trudnoćom (majčinim hormonima) - Hipertrofija mliječnih žlijezda: i u djevojčica i dječaka; palpira se kao zadebljanje žljezdanog tkiva i naznačen je otok, nekad na pritisak se dobije koja ka sekreta, sponatno prolazi kroz nekoliko tjedana (kada se apsorbiraju majčini horomoni). - Vaginalno krvarenje: krvavo-sluzavi iscjedak koji se primjećuje na pelenama, a nekada i samo sluzava sekrecija. Ne zhatijeva nikakvo liječenje. - Pojava milija i komedona na koži nosa, obraza i čela: nakupine loja i deksvamiranog epitela u izlaznim kanalima žlijezda, poput zrna prosa, mogu se sekundarno inficirati. 7. Hidrokela testisa - Česta pojava u muške novorođenčadi u prvim tjednima, koja obično sponatno prođe. - Ne smije se zamjentiti s preponskom kilom. 8. -
Motorika I u leđnom i u potrbušnom položaju prevladava položaj totalne fleksije. Pokreti su stereotipni, besciljni i asimetrični. U položaju potrbuške u totalnoj fleksiji miče glavu na lijevu ili desnu stranu (oslobađa dišne puteve) te podvlače koljena prema trbuhu čineći pokrete puzanja (primitivno puzanje – oprez – može pasti sa stola!).
9. Refleksi - To su različiti refleksi i automatske radnje na neke podražaje koji se javljaju u novorođenačkoj i dojenačkoj dobi. - Oni su odraz nezrelosti CNS-a i kako on sazrijeva tako se oni gube. 79
-
-
Patološki nalaz jesu: o izostanak specifičnh refleksa u doba kada su oni normalno prisutni, o perzistiranje refleksa nakon dobi kada trebaju biti ugašeni. Najvažniji refleksi opisani su u tablici.
Refleks Reflkes traženja usnama
Refleks sisanja
Robinsov refleks (refleks hvatanja)
Potporna reakcija
Automatski hod
Moroov refleks
Magnusov refleks
Opis Laganim podrživanjem lateralnog usnog kuta, dijete okreće galvu na tu stranu. Stavi li se djetetu u usta bilo koji predmet , ono će reagirati sisanjem. Stavi li se djeteu u dlan ili na taban predmet (olovka) ili prst dolazi do trajne fleksije. Prihvati se dijete ispod aksila i postavi u uspravni položaj – nastaje postupna ekstenzija donjih udova i čvrsto se odupire tabanima kroz nekoliko sekundi. Dijete se iz vertiklanog položaja malo nagne prema naprijed – dijete reagira tako da napravi nekoliko iskoraka Na snažni stimulans dijete reagira pokretom ruku kao da grli. Tri načina: -dijete leži na leđima i naglo se povče pelena ispod njega; -dijete leži na leđima i dlanovima udarimo pored njega; -izdigne se u tako da jedan dlan stavimo ispod trupa, a drugi ispod glave i taj naglo (malo) pustimo da glavica naglo klone. Na strani na kojoj je glavica okrenuta, na toj su
Vremenski okvir Do 4. mjeseca života
Do 4. mjeseca života.
Na šaci do 4. mjeseca života. Na tabanu do kraja prve godine života.
Nestaje u 2. mjesecu života.
Nestaje poslije 3. ili 4. mjeseca života.
Može postojati i do 6. mjeseca života.
80
Slika
strani ruke i noge u ekstenziji, a na suprotnoj u fleksiji.
PUPAK NOVOROĐENČETA ZBRNJAVANJE PUPKA NAKON PORODA -
U normalnim uvjetima bataljak se brzo osuši, za 3-4 dana poptpuno izgubi tekućinu te se mumificira i za 7-10 dana otpadne. Potpuna epitelizacija nastupa do kraja drugog tjedna života. Dok god postoji ranica postoji mogućnost infekcije i potrebna je prevencija: svakdonvena dezinfekcija sterilnom vatom natopljenom alkoholom, a potom posipati antibiotskim praškom i staviti suhu gazu.
PATOLOŠKE PROMJENE U PUPČANOJ REGIJI I PUPKU 1. Kožni pupak - Bezazlena anomalija, ne zhatijeva liječenje. - Nastaje zato što je dio pupkovine uz hvatište na trbuhu bio prekrivne kožom, a ne samo amnijem. 2. Amnijski pupak - Amnij s pupkovine djelomično prelazi na kožu trbuha pa na tom mjestu oko pupka ne dostaje epidermis i kasnije cijeli ožiljkavanjem. 3. Pupčana kila - Nastaje zbog nepotpunog zatvaranja pupčanog prestena pa kroz njega prolabiraju trbušni organi (vijeuge tankog crijeva), a to je obično izraženo za vrijeme plača, naprezanja i sl. - Nikada se ne uklješti i ne pravi probleme djetetu. - Većina njih spontano nestaju tijekom prve godine. - Rijetko se indicira operacija (velike, perzistentne kile). 4. Omfalokela - Defekt trbušne stijenke u području pupka kroz kojeg prolabiraju trbušni organi prekriveni tankom opnom koju čine amnij izvana i peritoneum iznutra. - Postoji opasnost od sušenja te opne i pucanja s nastankom teških posljedica. - Postupak s dijetetom: o Omfalokelu prekriti sterilnom gazom navlaženom fiziološkom otopinom; o Zabrana hranjenja per os; o Postavljanje nazogastrične sonde i sukcija sadržaja (sprječavanje meteorizma); o Hitni transport u kirurški centar gdje će se izvršiti operativni zahvat. 81
-
Takva djeca često imaju i druge anomalije.
5. Gastroshiza - Defekt trbušne stijenke u području pupka kroz kojeg prolabiraju trbušni organi ali za razliku od omfalokele oni nisu prekriveni opnom (amnij, peritoneum) pa je veći rizik za pojavu infekcije. - Postupak je isti kao i kod omfalokele (što hitniji transport i kirurško zbrinjavanje).
6. Perzistentni duktus omfalomezenterikus - Duktus omfalomezenterkus (embrionalni spoj izemđu crijeva i pupkovine) koji se nije zatvrio, a očituje se izlaskom fekalne mase. - Liječenje je operativno. 7. Fistula urahusa - Urahus je kanal koji spaja mokraćni mjehur s pupkovinom. - Fistulacija nastaje kada urahus ne biliterira što se očituje istjecanjem mokraće i pojavom uroinfekcija. - Liječenje je operativno. 8. Infekcije pupka – omfalitis - Upala kože i potkožnog tkiva u području oko pupka sa skolnošću širenja prema umbilikalnoj veni (potencijalno širenje prema portalnoj veni i veni kavi inferior – sepsa!). - Najčešći uzročnici: S. aureus, E. coli. - Klinika: cvenilo, otok, gnojna ili sukrvava sekrecija, sistemni znakovi bolesti. - Dijanoza: klinički nalaz, bris, hemokulture, kontrole krvne slike (SE, CRP, L). - Liječenje: lokalno Rivanol, sistemno antibiotik prema antibiogramu ili iskustveno. 9. Granulom pupka - Postinfekcijsko stanje (nakon stafilokoknih infekcija) kada iz dna pupćčane ranice bja granulacijsko tkivo koje priječi normalnu epitelizaciju. - Nalikuje polipu. - Liječenje: dodirivanje granuloma štapićem srebrna nitrata i sterilni povoj, rijetko kirurška ekscizija.
PODJELA NOVOROĐENE DJECE PREMA GESTACIJSKOJ DOBI I TJELESNOJ TEŽINI Dva glavna faktora za prognozu novorođenčeta su gestacijska dob i tjelesni razvoj koji se procjenjuje na temelju porodne mase. Gestacijska dob - Normalna gestacijska dob iznosi 280 dana, 40 tjedana, 10 lunarnih mjeseci (s varijacijom od ukupno 5 tjedana), a raučna se od prvog dana zadnje menstruacije. - Obzirom na gestacijsku dob novorođenu djecu svrstavamo u tri skupine: o DONEŠENO NOVOROĐENČE 82
(nošeno punih 37 do 42 tjedna tj. 259-294 dana); NEDONEŠENO NOVOROĐENČE – NEDONOŠČE (nošeno manje od 37 tjedana tj. 259 dana); o PRENEŠENO NOVOROĐENČE (nošeno duže od 42 tjedna tj. 294 dana). Ako nemamo podatak o menstruaciji, koriste se drugi načini za ocjenu gestacijske dobi: neka tjelesna obilježja, ocjena mišićnog tonusa, ocjena živčane zrelosti o
-
Tjelesni razvoj - Tjelesni razvoj ocjenjuje se prema porodnoj tjelesnoj masi, duljini mjereoj od tjemena do pete i prema opsegu glave te se one uspoređuju s centilnim krivuljama. - Porodna masa donesenog novorođenčeta kreće se oko 2500 – 5000 gr; kod nas je prosjek 3500 gr za dječake, a 3200 gr za djevojčice. - Obzirom na porodnu masu koja se uspoređuje na centilnim krivuljama za djecu iste gestacijske dobi razlikujemo: o HIPERTROFIČNO NOVOROĐENČE, o EUTROFIČNO NOVOROĐENČE, o HIPOTROFIČNO NOVOROĐENČE. PROCJENA MORTALITETA I MORBIDITETA -
Na osnovi razvrstavanja novorođene djece prema gestacijskoj dobi i tjelesnoj masi može se dobro prognozirati smrtnost i pobol djece.
Procjena mortaliteta - Najmanju smrtnost imaju donešena eutrofična djeca, dok donešena hipertrofična i hipotrofična djeca imaju veću smrtnost. - Smrtnost nedonoščadi je to veća što je gestacijska dob manja i što je porodna masa manja. - Smrtnost je veće i u prenešene djece, a smrtnost je veća u djece od 4500 gr. Procjena morbiditeta - Određene gestacijsko-težinske skupine novorođenčad vezani su uz određene bolesti. - Najniži morbiditet među novorođenom djecom imaju donešena eutrofična djeca, a najveći imaju nedonešena hipotrofična djeca. SINDROM PRENEŠENOG DJETETA - U produljenoj gestaciji placenta postaje insuficijentna i plod trpi od kronične pothranjenosti i hipoksije. - Prenešena novorođenčad su obično hipotrofična ili eutrofična (težina je manja u odnosu na visinu). - Karakteristike: smanjenje subkutisa, koža naborna i suha, nema verniksa, tabani i dlanovi se ljušte, plodna voda je bla zamućena, pupkovina i nokti žuto-zelenkasti. - Djeca ugrožena od hipoglikemije i ranih postnatalnih kompliakcija. HIPERTROFIČNA NOVOROĐENČAD 83
-
-
Obično se nađe kod majki s nekontroliranim ili latentnim dijabetesom, a očituje se pojavom hipoglikemije u prvim satima života koju uzokuje hiperinzulinizam koji se razvio kao rekacija na hiperglikemiju majke. Ostali uzroci hipertrofičnosti: Beckeith-Wiedemannov sindrom (makroglosija, omfalokela, hepatosplenomegalija, hiperinzulinizam). O ove djece su nešpto češće konenitalne anomalije te hiperkoagulabilnost postoje i djeca koja su konstitucijski krupnija (roditelji krupni i visoka rasta), a takva djeca nisu ugrožena, eventualno porod može biti teži.
HIPOTROFIČNA NOVOROĐENČAD - Posljedica su sporijeg intrauterinog fetalnog rasta koji ima dvije faze: o HIPERPLASTIČNA FAZA RASTA: prva polovica gestacije, fetus raste na temelju pojačne diobe i povećanja broja stanica; o HIPERTROFIČNA FAZA RASTA: druga polovica gestacije, fetus raste na temelju povećanja volumena stvorenih stanica. - Ovisno o vrsti patogena, ovisi i u kojoj će fazi fetalnog rasta djelovati i kakav ćemo imati rezultat: o PRPOPRCIONALNO (simetrično) USPOREN RAST (30-40%) -patogen djeluje u prvoj polovici gestacije -težina, duljina i opseg glave proprocionalno smanjeni -virusne infekcije, kongenitalne anomalije, djelovanje toksina -manje ugrožena perinatalnim komplikacijama, češća pojava anomalija o NEPROPROCIONALNO (nesimetrično) USPOREN RAST (60-70%) -patogen djeluje u drugoj polovici gestacije -duljina i opseg glave uredni, manja porodna težina (djeluju mršavo) -uteroplacentalna hipoperfuzija (pušenje majke, bolesti majke) -povećana sklonost perinatalnim komplikacijama, ranim hipolikemijama (potroši se ionako mala zaliha energije pri porodu te ako se brzo nakon poroda neda glukoza mogu nastati oštećnja mozga), hipotermiji, imaju povišen Htc
UGROŽENO NOVOROĐENČE Ugroženost proizlazi ili iz genetskih faktora iliiz faktora vezanih za gestaciju. Ugrožena trudnoća je ona trudnoća u kojoj postoje faktori rizika za pojačanu vjerojatnost spontanog abortusa, fetalne smrti, prijeveremenog poroda, poroda hipotrofičnog djeteta ili djeteta s prirođenim manama i zato je bitna identifikacija ugroženih trudnoća. Faktori ugroženosti novorođenčeta: - genetske bolesti (kromosomopatije, genopatije) - socijalni faktori (loše ekonomske prilike, izvanbračna trudnoća, težak fizički rad) - dob, partet i dob majke (mlada prvorotka, stara prvorotka, trudnoća poslije 38 godina, mnogorotka, trudnica niskog rasta, pretilost i pothranjenost trudnice) - ranije neuspjele ili patološke trudnoće (nepolodnost, opetovani porođaji, mrtvorođenost, prijevremeni porodi) 84
-
teže i kronične bolesti majke (dijabetes, hipertenzija, endokrine bolesti, anemije, bolesi srca, pluća i bubrega) kirurški zahvati na uterusu (sekcija, kiretaže, plastika) bolesti u sadašnjoj trudnoći (EPH gestoze, Rh imunizacija, dijabetes, infekcije, krvarenja, prekomjerni prirast na težini)
BOLESTI U NOVOROĐENAČKOJ DOBI PRIROĐENE ANOMALIJE KOJE NEPOSREDNO UGROŽAVAJU ŽIVOT NOVOROĐENČETA Anomalija Teškoće disanja Obostrana atrezija hoana
Klinička slika i dijagnoza
Prva pomoć i danji postupak
Pri plaču dijete ružičasto, u miru se guši i pomodri jer ne može disati na nos. Dg: sondiranje nosnica. Pierre-Robinov Teškoće disanja zbog zapadanja jezika u sindrom ždrijelni tjesanc pri ležanju na leđima. Kongenitalni lobarni Progresivna opstruktivna dispneja. emfizem Oslabljeno disanje na jednoj strani. Dg: rentgenogram toraksa. Teškoće disanja i povraćanje Atrezija ezofagusa Pijena na ustima. Gušenje u vlastotoj slini i pri pokušaju hranjenja. Dg: sondriranje želuca, rentgenogram. Dijafrgamalna Progresivna dispneja s povraćanjem hernija sukrvava sadržaja. Dg: rentgenogram u uspravnom stavu. Povraćanje bez teškoća disanja Atrezija tankog Povraćanje žutozelenog sadržaja. crijeva Meteorizam. Dg: nativni rtg abdomena, uspravno. Izostanak izlaska mekonija Mekonijski ileus Distenzija i povraćanje od rođenja. Cistična fibroza u obitelji. Dg: rtg abdomena, irigografija.
Aterzija anusa ili rektuma Hirschprungova bolest
Distenzija i povraćanje od rođenja. Inspekcija i sondriranje anusa i genitala. Dg: rtg abdomena na prazno, naglavačke. Opstipacija, distenzija, povraćanje. Paradoksalni proljevi. Dg: DRP, irigografija.
Ostale anomalije Omfalokela, Prolaps trbušnih organa kroz defekt oko gastroshiza pupka. Promatranje ima li opne (omfalokela) ili ne (gastroshiza). Mijelomeningokela Inspekcija
85
Postaviti orofaringealni tubus i uputit dijete na ORL. Položaj potrbuške. Transport u JIL. Uputiti dječjem kirurgu.
Položaj potrbuške s glavom naniže. Trajna sonda i aspiracija. Uputiti dječjem kirurgu. Sondiranje želica i sukcija. Uputiti dječjem kirurgu.
Sondiranje želuca i sukacija. Parenteralna nadoknada tekućine. Uputiti dječjem kirurgu. Dekompresija želuca sondom i sukcijom. Visoka klizma kontrasta ili acetilcisteina. Uputiti dječjem kirurgu. Dekompresija želuca sondom i sukcijom. Uputiti dječjem kirurgu. Dekompresija želuca sondom i sukcijom. Klizma. Uputiti dječjem kirurgu. Defekt pokriti gazom namočenom s FO, dekompresija želuca. Uputiti dječjem kirurgu. Pokriti sterilnom gazom namočenom s FO.
Uputiti neurokirurgu.
HEMORAGIJSKI ŠOK NOVOROĐENČETA Definicija - Nastaje kao posljedica intrauterina krvarenja pri kraju trdnoće ili pri samom porodu. - Očituje se neposredno nakon rođenja. Etiologija - Placenta previa (nisko nasjela posteljica) - Abrubtio placentae praematurae (prerano odljušetenje pacente) - Usađenje pupkovine u plodove ovoje Patogeneza - Kod placente previje i abrupcije placente krvarenje nastaje iz krvnih žila placente, a kod usađenja pupkovine u plodove ovoja iz umbilikalnih krvnih žila koje se granaju po ovojima. - Krv se može slijevati ni vaginu što se očituje iscjedkom u žena ili se može slijevati u intervilozne prostore, a dio može prjeći i u cirkulaciju majke (fetomaternalna ransfuzija). - Kod jednojajčanih blizanaca može se dogoditi da jedan dvojak krvari u drugoga (fetofetalna transfuzija). Klinička slika i dijagnoza - Znaci hemoragijskog šoka o Dijete blijedo, mlitavo, tahikardno, površno diše... - Akutna intrapartalna hemoragija o Znaci hemoragijskog šoka u razvoju. o Hgb i Htc po rođenju uredni, kasnije padaju i javi se lab. slika anemije. - Produljena prepartalna hemoragija o Djeca se rađaju izrazito blijeda. o Lab: niski Htc i Hgb, retikulocitoza. Pstupak s dijetetom - Uobičajene mjere reanimacije, - Transfuzija krvi grupe „0“ bez odgađanja ili infuzije humane plazme ili nadomjesnih otopina za plazmu (Dextran). - Ako se na vrijeme intervenira, prognoza je dobra.
POREMEĆAJI DISANJA U NOVOROĐENČETA Glavni poremećaji disanja u novorođenčeta jesu: - Perinatalna asfiksija, - Novorođenačka plućna hiposurfaktoza, - Sindrom aspiracije mekonija, - Prolazna novorođenačka tahipneja, - Trajna novorođenčaka plućna arterijska hipertenzija, - Bronhopulmonalna displazija, 86
-
Novorođenačka apneja.
PERINATALNA ASFIKSIJA Definicija - Poremećaj izmjene respiracijskih plinova u placenti fetusa tijekom poroda ili u plućima novorođenčeta nakon poroda. - Bitno je rano prepoznavanje i hitno liječenje zbog spriječavanja nastanka ranih i kasnih posljedica asfiksije. o Rane posljedice: višestruko zatajenje organa; o Kasne posljedice: trajno oštećenje mozga (cerebralna paraliza, epilepsije i sl.). - Središnji medicinski problem u prvim minutama života. Etiologija 1. Prepartalni uzroci a. Od strane majke: prijašnje bolesti (dijabetes, hipertenzija, anemija, teške bolesti srca, lijekovi, EPH gesoze) ili poremećaji vezani uz porod (pacenta previja, porod zatkom, umjeti načini poroda – forces, vakum i sl.). b. Od strane fetusa: intrauterine infekcije, hemolitička bolest, hemoragijski šok, analgezija u porodu i sl. 2. Postpartalni uzroci (od strane djeteta) a. Anomalije (stenoza hoana, opstrukcija dišnih puteva, hipoplazija pluća), b. Dijafragmalna hernija, c. Aspiracija mekonija i drugi oblici pneumonija, d. Ozljede mozga, kralješnične moždine ili perifernih živaca (frenikus). Patogeneza
UZROK
HIPOKSEMIJA/HIPOKSIJA
BRADIKARDIJA, CENTRALIZACIJA KRVOTOKA
ANAEROBNI METABOLIZAM (↑ laktati, piruvat) VAZOKONSTRIKCIJA PLUĆNIH ARTERIOLA
Hipoperfuzija bubrega, kože, mezenterija, trbušnih organa
Očuvana perfuzija srca i mozga prestanak kompenzacije
ACIDOZA (matabolička + respiracijska)
Povećan protok kroz Botalov duktus Otvaranje foramen ovale (stvara se veliki D-L shunt)
Hipoksija mozga Hipoksija miokarda SINDROM MULTIORGANSKOG ZATAJENJA
Porast tlaka u desnom srcu
FETALNI OBRAZAC KRVOTOKA
87
Klinička slika i dijagnoza - Tijekom poroda o Kardiotokografija (CTG) pokazuje usporenje srčanog ritma na manje od 100/min te promjene izgleda krivulje koja pokazuje otkucaje srca (tipične promjene za akutnu i kroničnu hipoksiju) te ukazuje na asfiksiju fetusa! o Fetalna pH metrija izvodi se kod sumnje na asifiksiju (prema CTG-u), a označava mjerenje krvnih plinova i pH fetalne kapilarne krvi iz uzoraka dobivenih iz vodeće čedinje česti (najčešće tjeme) o Ultrazvučni nalaz: na sifiksiju nam mogu upućivati smanjena fetalna motorička aktivnost, intrauterini pokreti disanja i sl. o Mekonij u plodnoj vodi (vidljivo amnioskopski) je posljedica pokretanja fetalne peristaltike i relaksacije sfinktera i znak je patnje fetusa. Niti jedan od navedenih parametara nije specifičan za asfiksiju i sam po sebi ne mora značiti i asfiksiju, zato se moraju cjelokupno saledati i donjeto odluku o danjem toku poroda! -
Nakon poroda o Znaci depresije CNS-a
o
teškoća uspostave ritma disanja, epizode apneje, hipotonija koha prelazi u ekstermnu hipertoniju, konvulzije Znaci multiorganskog zatajenja
o
bradikardija, bljedoća ili cijanoza, oligurija, nekrotični eneteritis i dr. Laboratorijski nalazi
pH-metrija umbilikalne krvi pokazuje duboku acidozu, plinske analize: hipoksemija
Dijagnostički kriteriji perinatalne asfiksije 1. Duboka acidemija (pH <7,00) u umbilikalnoj krvi, 2. Apgar skor 0-3 nakon pet minuta, 3. Neurološki simptomi u prvim satima života, 4. Znakovi multiorganskog zatajenja u prvim danima nakon rođenja. Postupak (liječenje): - Prevencija (uklanjanje i liječenje faktora rizika), - Postupci reanimacije dok se neuspostavi zaodovljavajuća ventilacija i srčana akcija iznad 100/min: o Ako ne diše: intubacija, mehanička ventilacija; o Ako nema srčane akcije: vanjska masaža srca, lijekovi, o Korekcija acidoze, o Druga simptomatska terapija prema potrebi. - Lijekovi u liječenju asfiksije navedeni su u tablici.
88
Lijekovi u liječenju asfiksije: Lijek
Indikacija
Doza, primjena
Učinak
Adrenalin
Asistolija
0,1-0,3ml/kg iv ili et Ponoviti pp za 10 min
Na-hidrogen karbonat
Metabolička acidoza
1 mmol/kg iv Polagano, kroz 2 min
Volumni ekspander
Hipovolemija
Dopamin
Šok Arterijska hipotenzija
Puna krv, humani albumini: 10ml/kg iv Polagano, kroz 2 min 5-20 µg/kg u min iv (kontinuirana infuzija)
↑ srčana frekvencija ↑ kontraktilnost ↑arterijski tlak Suzbija acidozu, popravlja minutni volumen ↑ arterijski tlak ↑tkivna perfuzija
Nalokson
Ako je majka dobila opijate, a dijete je apnoično
0,1 mg/kg iv, im, sc
↑ periferna perfuzija ↑ diureza ↑ frekvencija disanja
NOVOROĐENAČKA PLUĆNA HIPOSURFAKTOZA Definicija i nazivlje - Nedostatak plućnog surfaktanta u novorođenačkim plućima pa su ona sklona kolabiranju. - Naziva se još i akutni respiratorni disters sindrom (ARDS), te hijalinomembranska plućna bolest zbog svog patosupstrata pa se ovaj naziv kortisti ugalvnom post mortem. Plućni surfaktant - Smjesa lipoproteina, a najvažnija komponenta je dipalmitoil-lecitin. - Smanjuje provršinsku napetost pluća i tako smanjuje tendenciju zatvaranja (kolabiranja) alveola pri kraju ekspirija. - Djelovanje mu ovisi i o zakrivljenosti površine: u ekspiriju djelovanje surfaktanta je jače izraženo nego u inspiriju. - Sintetiziraju ga i luče pneumociti tipa II, a sama sinteza je pod hormonskom kontrolom, poglavito glukokortikoida. Etiopatogeneza 1. Uzroci koji povećavaju rizik od pojave hiposurfaktoze a. Skraćena gestacija (nedovoljna sinteza surfaktanta); b. Muški spol (način djelovanja nije poznat); c. Majka s loše reguliranim dijabetesom (hiperglikemija i hiperinzulinizam koče sintezu surfaktanta); d. Drugi blizanac (način djelovanja nije poznat); e. Dijete rođeno carskim rezom prije početka trudova (izostanak fiziološk hipersekrecije steroida u trudnoce prije početka poroda); f. Asfiksija (hiposkična inaktivacija i oštećenje pneumocita zipa II); g. Hiposurfaktoza u obitelji (genetički defekt u sintezi proteina SP-B). 89
2. Fakotori koji smanjuju rizik od pojave hiposurfaktoze a. Kronične komplikacija trudnoće ili poroda (poticanje sinteze endogenih steroida za vrijeme trudnoće); b. Majka ovisnica o narkoticima (način djelovanja nije poznat). Patofiziologija - Smanjeno stvaranje ili inaktivacija surfaktnata dovodi do nestabilnosti alveola: pri kraju ekspirija veliki broj alveola kolabira te se pri sljedećem udisaju mora uložiti veliki mišićni rad da bi se one uspjele otvoriti. - Tako nastaju brojne mikroatelektaze i neravnomjerna distribucija ventilacije, a zbog nastale hipoksemije i acidoze dolazi i do vazokonstrikcije plućnih arteriola i nastaje nesklad i u normalnoj perfuziji pluća (perfuzijsko-ventilacijski poremećaj). - Poremećaj ventilacije i perfuzije uzrok je pojave funkcionalnih desno-lijevih šantova što dalje pogoršava hipoksemiju. - Zbog plućne vazokonstrikcije raste i tlak u desnom srcu pa se povećava i protok kroz Botalov duktus i formane ovale koji se ne zatvara. - Zaključno, hipksemija nastaje zbog: o Najprije funkcionalnih plućnih D-L shunteva (cijanoza se povuče kada se da kisik), o Kasnije zbog ektrapulmonalnog D-L shunta (cijanoze se ne povuče na kisik). Patologija - Navedei procesi dovode do oštećenja alvelo-kapilarne stijenke te kroz oštećene kapilare izalze proteini plazme koji formiraju tzv. hijaline membrane u alveolama. - Iz ovog se razloga bolest naziva još i hijalinomembranska bolest pluća. Klinička slika - Ugrožena novorođenčad o Nezrela nedonoščad, donešena djeca rođena carskim rezom prije početka trudova, donešena djeca majki dijabetičarki (loše regulirani dijabetes). - Slobodni interval o Kratki interval (od nekoliko sati) od rođenja do početka manifestne bolesti. o Djeca su mirna, ali se često može registrirati blaža ili teža tahipneja. - Manifestna bolest o Nadovezuje se na slobodni interval ili pak na asfiksiju (ako je bila pri porodu). o Prvi simptom je povišenje frekevencije disanja preko 60/min. o Znaci dispneje: inspiratorne retrakcije međurebrenih prostora, sternuma, juguluma i supraklavikularnij jama, širenje nosnica, klimanje glavicom, tiho stenjanje. o Cijanoza: početno na okrajinama, kasnije po cijelom tijelu. o U početku dijete razdražljivo, regira na podržajae pokretom ili mimikom, kasnije apatično, mirno. Fizikalni nalaz – auskultacija - Difuzno oslabljeno disanje povećane frekvencij. - Ponekad se čuju fine krepitacije. - Nema znakova bronhoopstrukcije (produljen ekspirij praćen zvučnim fenomenima). 90
Tijek bolesti - Krajem prva 24-48 sata bolest je na svom vrhuncu i u djece koja su zrelija i koja su adekvatno liječena uglavnom postupno dolazi do oporavka, dok kod nezrele djece i kod one koja nisu adekvatno liječena dolazi do razvoja slike multiorganskog zatajenja (bubrezi, jetra) te pojave možadnih simptoma kao posljedica teške ishemije mozga. - Smrt nastupa obično nastupa između 3. i 6. dana života. Dijagnoza - Anamneza, fizikalni nalaz (auskultacija, inspekcija...); - Rentgenogram pluća o Početni nalaz: difuzno zasjenjenje prozračnosti u obliku mrežasto-zrnatog crteža, a često se vidi i aerobronhogram: traheja i bronhi ispunjeni zrakom. o Uznapredovali stadij: zasjenjenje zgusnuto poput mliječnog stakla, jedva se nadzire granica konture srca i pluća, aerobronhogram jasno uočljiv. - Laboratorijski nalazi: acidoza, hipoksemija. Liječenje - Svu djecu potrebno je monitorirati (puls, disanje, tlak, PaO2, PaCO2, pH, HCO3, GUK i sl.); - Opće potporne mjere (cilj: smanjiti potrenu organizma za kisikom) o dijete smjestiti u inkubator - Parenteralna rehidracija i hranjenje o Rehirdacija i nadonkada elektrolita vrši se putem intravenskih infuzija (prvog dana samo 5%tna glukoza, a od drugog dana uvesti i elektrolite); o Hranjenje se vrši preko nazogastrične sonde. - Primjena kisika o Kisik mora biti ovlaženi zagrijan, o Cilj je postići PaO2 između 8 i 13 kPa. - Različiti oblici mehaničke ventilacije (ako gore navedene mjere nisu dovele do oporavka) o Počinje se s CPAP (kontinuirani pozitivni tlak): primjena kontinuiranog pozitivnog tlaka od 5-12 cm/vode za vrijeme inspirija i ekspirika (putem maske za lice, nosnog katetera ili endotrahealnog tubisa); na taj se način sprječva kolaps alveola pri kraju ekspirija; uvjet je da postoje sponatne respiracije. o Ako nema spontanih respiracija primjenjuje se IPPV (intermitentni pozitivan tlak). - Nadmjesno liječenje surfaktantom – glavna metoda liječenja o Daje se endotrahealno, a razlikujemo profilaktičku primjenu (kod sve ugrožene djece još u rađaoni) i terapijsku primjenu (kod djece s razvijenom kliničkom slikom). - Zbog teške diferencijalne dijagnoze s pneumonijom uzrokovanom BHS-B daje se prvi dan i antibiotik. Prevencija - Analizom amnijske tekućine moguće je utvrditi kod trudnice kojoj prijeti prijevremeni porod do koje su mjere sazrela pluća ploda i to tako da se određuje lecitinsko-sfingomijelinski kvocijent (sredinom gestacije je 1:1, a kasnije 2:1). Prema tome ako je taj omjer veći od 2, radi se o dobrosj sintezi surfaktanta (dobro sazrela pluća). - Mjere prevencije: o Prevencija prijevremenog poroda, o Ubrzati sazrijevanje fetalnih pluća kortikosteroidima. 91
Prognoza - 80 do 90% nedonoščadi s hiposurfaktozom preživi novorođenačku dob. - 15 do 40% te djece pokazuju znakove bronhopulmonalne displazije. PROLAZNA NOVOROĐENAČKA TAHIPNEJA - Prolazna pojava koju karakterizira pojačana frekvencija disanja od 60 do 120/min. - Javi se u 1% novorođenčadi u prvim satima i nestaje nakon 2 do 4 dana. - Smatra se da je uzrok intesriticijski edem koji nastaje zbog zakašnjele resorpcije fetalne tekućine iz pluća. - Klinički se ne nalaze znaci dispneje, a može se registrirati balaga hipoksemija (bez hiperkapnije i bez acidoze). - Prolazno, benigno stanje koje ne zahtjeva posebno liječenje. SINDROM ASPIRACIJE MEKONIJA Definicija - Sindrom aspiracije mekonija nastaje kao posljedica aspiracije plodne vode u koju je fetus prethodno ispustio mekonij zbog perinatalne asfiksije. - Najčešće se javlja u donošene novorođenčadi. - Rijetko prije 38. tjedna gestacije. Etiopatogeneza - Sva su preduvjeta bitna za razvoj ovog sindroma: o Ispuštanje mekonija hiperperistaltikom uz otvaranje analnog sfinktera kao posljedica intrauterine hipoksije ili ishemije fetalnog crijeva; o Grčeviti udasi zbog asfiksije. - Posljedice aspiracije mekonija jesu: o Opstrukcije bronha (potpune, djelomične, ventilni mehanizam); o o
Ometanje funkcije surfaktanta à pospješuje atelektazu; Plućna arterijska hipertenzija nađe se u više od polovice te djece.
Klinička slika - Najčešće se manifestira razvojem dispneje i cijanoze nekoliko minuta poslije poroda. - Auksltacijski nalaz: nešto loklaiziranih hropaca, produljen ekspirij s pokojim zvučnim fenomenom kao posljedica opstrukcije bronha. Dijagnoza - Anamneza, klinička slika; - Lab. nalazi (hipoksemija, acidoza); - Rentgenogram pluća: o višestruka, difuzno razbacana područja zasjenjenja izmješana s područjima povećane prozračnosti; o nekada mogu imati pleuralni izljev ili pneumotoraks ili pneumomedijastinum.
92
Liječenje - Monitoring djeteta; - Opetovane aspiracije i fizikalne manipulacije toraksa (samo ako se dodatno ne pogoršava hipoksemija); - Primjena kisika, mehanička ventilacija prema potrebi, Na-hidrogenkarbonat. - Davanje antibiotika širokog spektra (prevencija sekundarnih pneumonija). TRAJNA NOVOROĐENAČKA PLUĆNA HIPERTENZIJA Definicija - Stanje koje je obilježeno izostankom pretvorbe plućnog krvotoka iz fetalnog tipa s visokim otporom i malim protokom u postanatlni obrazac s niskim otporom i povećanim protokom. Etiologija - Funkcionalna vazokonstrikcija kao odgovor na hipoksemiju i acidozu; - Trajno suženje plućnih arteriola zbog hipertrofije medije kao posljedica trajne kronične hipoksije i povećanog protoka krvi kroz pluća in utero; - Smanjeni ukupni prsjek plućnog arterijskog stabla kod hipoplazije alveola i pripadajućih krvnih žila; - Funkcionalno ometanje protoka krvi kroz pluća (npr. hiperviskozna krv). Klinička slika - Cijanoza koja se pogoršava pri manipulaciji djeteom ,a poboljšava davanjem kisika; - Desnostrana dekompenzacija (pojačana pulsacija desnog ventrikula, naglašen drugi srčani ton, sistolički šum trikuspidalne regurgitacije); - Tahipneja, dispneja. Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz; - RTG srca/pluća, UZV srca; - Ostale pretrage na indikaciju. Liječenje - Etiološka terapija; - Kisik i mehanička ventilacija za smanjenje DL šanta; - Izazivanje alakloze (hiperventialcija, davanje bikarbonata) jer ona dovodi do vazodilatacije; - Prognoza ovisi o uzročnoj bolesti. BRONHOPULMONALNA DISPLAZIJA Definicija - Kronična ijatrogena plućna bolest koja nastaje u nedonoščadi koji su bili neko vrijeme na mehaničkoj ventilaciji pluća zbog zatajenja respiracije bilo kojega uzroka. - Javlja se u oko 30% djece koja su ventilirana kroz nekoliko dana, a ako su ventilirana duže od dva tjedna postotak se penje na 70%.
Etiopatogeneza 93
-
-
Osnovni preduvjet za nastanak bolesti jeste zatajenje respiracije i mehanička ventilacija. Patofiziološki faktori u nastanku bronhopulmonalne displazije jesu: o toksičnost visokih koncentracija kiska (nezrela pluća se ne mogu zaštiti od kisikovih slobodnih radikala), o barotrauma zbog primjene visokih vršnih inspiracijskih plinova (mehaničko oštećenje dišnih puteva). Posljedice jesu povećani otpor u dišnim putevima, povećana bronhalna reaktivnost i smanjena rastezljivost pluća. U težih slučajeva razvija se i plućna hipertenzija i opterećenje desnog srca.
Klinička slika - U neke se djece bolest već očituje između 4. i 10. dana života, ali najčešće se očituje u odbi od 3 do 4 tjedna. - Dolazi do pojave dispneje, tahipneje, cijanoze, loše opće stanje. Dijagnoza - Anamnestički podaci (ventilacija, oksigenoterapija), klinički nalaz; - Hiperkapnija, hipoksija; - RTG: difuzni sitnomrežasti crtež, emfizematozne nakupine zraka. Liječenje - Davanje kisika (uz nadzor oksigenacije pulsnim oksimetrom ili transkutanim mjerenjem pO2), eventualno mehanička ventilacija (pravilno dozirati); -
Zbog sklonosti edemu pluća ograničiti unos tekućine uz davanje diuretika (spirinolakton); Odiguravanje dostatnog unosa energije; Korisnim se pokazuje i davanje bronhodilatatora (selektivni beta-2 agnosti, teofilin).
Prevencija - Suzbijanje prijevremno poroda; - Rano prepoznavanje i liječenje hiposuraktoze; - Ako je na mehaničkoj ventilaciji: osigurati optimalnu okigenaciju uz minimalne tlakove da se spriječi barotruma; - Davanje vitamina E kao antioksidansa nije poželjna zbog nuspojava u toj dobi. Prognoza - Traje tjednima, pa i mjesecima, a posljedice ostaju godinama. - 20% ima smrtni ishod u prvoj godini života, dok ostali imaju godinama smanjenu plućnu funkciju. NOVOROĐENAČKA APNEJA Definicija - Novorođenačka apneja označava pojavu prestanka disanja novorođenčeta u trajanju dužem od 20 s pri čemu nastaju cijanoza i bradikardija. - Ovu pojavu treba razlikovati od periodičkog disanja novorođenčeta kod kojega apneja traje kraće od 20 s i nema promjene boje kože ni bradikardije, a radi se benignoj pojavi. - Češće se javlja u nedonoščadi. 94
Podjela: - Centralna (moždana) apneja o -
-
Potpuni prestanak micanja prsnog koša i dijafragme;
Opstruktivna apneja o
Zbog zatvaranja dišnih putova (postoje inspiratorni pokreti prsnog koša, ali bez protoka zraka);
o
Monitori ju ne prepoznaju jer većina njih radi na osnovi bilježenja pokreta toraksa;
Složena apneja (najčešće) o Kombinacija centralne i opstruktivne apneje.
Etiologija - Infekcija; -
Opstrukcija dišnog puta;
-
Plućna bolest;
-
Hipoksemija;
-
Hipotermija ili hipertermija;
-
Hipoglikemija;
-
Cerebralne konvulzije;
-
Intrakranijalno krvarenje;
-
Hranjenje;
-
Defekacija;
-
Anemija;
-
Lijekovi koje je primala majka;
-
Idiopatska apneja.
Postupak s djetetom: - Traganje i uklanjanje uzroka; -
Nježna mehanička stimulacija (smanjuje broj apneja);
-
Izbjegavati pothlađivanje i naglo zagrijavanje djeteta, održavati neutralnu temperaturu okoline;
-
Povećati inspiracijsku koncentraciju kisika u udahnutom zraku da se arterijski pO2 održava na razini oko 8 kPa; 95
-
Eventualno primijeniti CPAP;
-
Teofilin ili kofein poboljšava odgovor respiracijskog centra na fiziološke podražaje ali ne smije se davati djeci s cerebralnim konvulzijama.
Prognoza ovisi o osnovnoj bolesti. Idiopatske apneje u pravilu nesatju nakon navršenih 38 tjedana i ne ostavljaju posljedice.
NOVOROĐENAČKI SINDROM HIPERVISKOZNE KRVI Definicija - Poremećaji funkcije organa koji nastaju zbog smanjenog protoka hiperviskozne krvi, a što se nalazi u stanjima policitemije (hematokrit > 65%). - Češća pojava na većoj nadmorskoj visini. Etiologija - Transfuzija dodatnog volumena krvi iz placente zbog odgođenog podvezivanja pupkovine; - Držanje novorođenčeta ispod razine majčina trbuha prije podvezivanja trbuha; - Transfuzija krvi iz jednog blizanca u drugog; - Dugotrajna fetalna asfiksija. Klinička slika - Očituje se nespecifičnim znakovima disfunkcije glavnih organskih sustava: o Kardiopulmonalni simptomi – cijanoza, tahipneja, kardiomegalija, zadržavanje fetalnog obrasca optoka; o Moždani simptomi – slabo sisanje, promjene tonusa, letargija, apneja, konvulzije. Dijagnoza - Klinička slika, anamnestički podaci; - Lab. nalazi: hematokrit > 65%. Liječenje - Zamjena dijela krvi iz donje šuplje vene svježom plazmom. - Liječiti treba svu djecu s hematokritom iznad 70%.
PORODNE OZLJEDE NOVOROĐENČETA Porodne traume su posljedica otežanog poroda. Najčešče nastaju oštećenja mozga (koja su vrlo bitna i zbog kasnijih mogućih ishoda poput cerebralne paralize, epilepsija i sl.), ali mogu nastati i druge, benignije ozljede. OZLJEDE MOZGA 96
Podjela ozljeda mozga Ozljede mozga pri porodu svrstavamo u dvije skupine: - hiposkično-ishemična oštećenja mozga, - intrakranijalna krvarenja. Hipoksično-ishemična encefalopatija novorođenčeta - Može biti uzrokovana hipoksemijom (smanje parcijalnog tlaka kisika u arterijskoj krvi) ili hipoperfuzijom mozga. - Uzroci hipoksemije: o asfiksija, apenija bilo kojeg uzroka, teška respiratorna insuficijencija. - Uzroci hipoperfuzije: o arest ili teška bradikardija, sistemna hipotenzija, zatajenje cirkulacije u sepsi. Intrakranijalno krvarenje novorođenčeta - Uzrok smrti 10-30% obducirane nedonoščadi i donešene novorođenčadi. - Najčešći uzroci kravarenja jesu: o mehanička ozljeda glave pri prolasku kroz porođajni kanal (češće u donešene novorođenčadi); o hipoksija – uzrokuje vensku kongestiju i oštećenje endotela (češće u nedonoščadi); o poremećaji koagulacije, anomalije krvnih žila mozga. - Dispozicijski faktori jesu: o primipara, starija multipara, kefalopelvina disproporcija, produžen ili nagao porod, porod dovršen forcepsom, stav zatkom i sl. - Oblici intrakranijalnog krvarenja jesu: o subduralno krvarenje, o primarno subarahnoidalno krvarenje, o periventrikularno intracerebralno krvarenje, o intraventrikularno krvarenje. a) Subduralno krvarenje o najrjeđe se javlja o uzrok: poglavito trauma (nasilni porodi) o tri oblika: ruptura tentorija s ozljedom sinusa rektusa > suptentorijski hematom > kompresija moždanog debla > letalni ishod ruptura falksa s ozljedom sagitalnog sinusa > prodor krvi u interhemisferniu fisuru > suptentorijski hematom prekid površinskih vena b) Primarno subarahnoidalno krvarenje o najčešći, najbolja prognoza o češće u nedonoščadi (hipoksija) rjeđe u donešene djece (truma) o sekundarni nastanak: širenje subduralnog ili intraventrikularnog hematoma c) Periventrikularno intracerebralno krvarenje 97
o o o
isključivo u nedonoščadi (hipoksija) najlošija prognoza evolucija hematoma u subependimalno i intraventrikularno krvarenje
d) Intraventrikularno krvarenje o najčešće u nedonoščadi (hipoksija) Klinička slika - Klinički se ne mogu razlikovati navedeni patoanatomski entiteti ozljede mozga. - Simptomi se mogu javiti odmah tj. neposredno nakon poroda ili se mogu javiti naglo nakon 12, 24 ili više sati i dana od poroda (kad se djete već čini dobro). - Kliničke manifestacije ozljede mozga: o Opći cerebralni simptomi: o
poremećaji svijesti, bolno ječanje, prazni pogled; Poremećaji mišićnog tonusa:
o
opistotonus, stav boksača, mlohava kvadriplegija, odsustvo Moroova refleksa; Žarišni neurološki ispadi:
o
hemiplegija, nistagmus, mioza, arefleksija zjenica, odsustvo refleksa sisanja i gutanja; Pojava konvulzija:
o
mioklonizmi, hemikonvulzije, krize apneje; Zatajivanje vitalnih funkcija:
bradipenija, poremećaji disanja (Cheyne-Stokesovo disanje), bradikardija, hipotenzija, cijanoza, poremećaji termoregulacije.
Dijagnostički postupak 1. Anamneza, klinička slika, klinički nalaz; 2. Lab. nalazi: naglo pad Htc i Hgb samo kod masivnih krvarenja; 3. Lumbalna punkacija i nalaz CSL: na krvarenje upućuju konsolidacija likvora, povećani broj eritrocita, pojava eritrofaga, povećana koncentracija proteina; 4. Ehoencefalografija: neinvazivna metoda, točna dijanoza krvarenja i praćenje tijeka bolesti (prepoznavanje hipertenzivnog hidrocefalusa prije pojave kliničke manifestacije – razmicanje šavova i porast opsega lubanje); 5. Nuroradiološka dijagnostika: CT, MR. Liječenje - Opće mjere: o što manje manipulirati djetetom, o smještaj u inkubator, o osigurati minimalan unos vode, elektrolita i energije infuzijom; kasnije peroralna preharana nazogastričnom sondom. - Medikamentozna terapija: o edem mozga: smanjiti unos vode, deksmetason, fuorsemid, o vitamin K im; o svježba plazma, frakcija plazme, puna krv; o konvulzije: diazepam, kalcij, barbiturati; 98
-
o tvrdokorna hipotenzija: dopamin. Invazivni postupci: o lumbalna punkcija, punkcija subduralnog hematoma; o neurokirurški zahvat kod krvarenja u stražnju lubanjsku jamu.
Prognoza - Preživljenje akutne faze ovisi o tipu krvarenja. - Često zaostaju trajni motorički deficiti ili menatlna retradacija. - Mogući razvoj hipertenzivnog hidrocefalusa nekoliko mjeseci kasnije.
OSTALE PORODNE OZLJEDE PORODNA OTEKLINA NOVOROĐENČETA - Česta pojava. - Ograničen tjestasti edem mekog oglavka koji nije oraničen šavima. - Ne zahtijeva liječenje (sponatano nestane kroz nekoliko dana). KEFALHEMATOM - Krvarenje i hematom između periosta i kosti. - Najčešće parijetalno, oteklina ne prelazi šave kostiju. - Resorpcija kroz nekoliko tjedana ili mjeseci, rijetko se inidicira punkcija. POTKOŽNA ADIPONEKROZA - Javlja se krajem prvog tjedna života na leđima ili na gluteusima. - U krupnije djece, nakon duljeg i otežanog poroda. - Tvrda oteklina veličine trešnje, srasla s kožom, crvenkaste boje. - Nestaje kroz nekoliko tjedana (dif. dg.:apsces, flegmona). HEMATOM STERNOKLEIDOMASTOIDNOG MIŠIĆA - Nastaje nakon poroda zatkom. - Primjeti se za nekoliko dana ili tjedana od poroda kao tumor veličine šljive. - Može dovesti do skraćenja mišića i pojave tortikolisa. - Liječenje treba provesti što prije: spavati s glavom na suprotonoj strani, vježbe istezanja, ako ne uspije kroz prvu godinu, u tijeku druge godine učini se operacijski zahvat. OZLJEDA PLEKSUSA BRAHIJALISA - Najčešća porodna ozljeda perfiernih živaca. - Razlikujemo Erb-Duchenneovu i Klumpkeovu paralizu. - Erb-Duchennova paraliza (češća) o Ozljeda 5. i 6. grane cerviklanog pleksusa. o Paraliza mišića ramena i nadlaktice: ruka visi mlohavu uz tijelo. o Ozljeđena ruka ne sudjeluje u izvođenju Moroova refleksa. o Pokreti prstiju su mogući. 99
Liječenje: razgibavanje zglobova, elektrostimulacija, u mirovanju ruku držati u fiziološkom položaju (rame u abdukciji, lakat s podlakticom čini kut od 90 stupnjeva, podlaktica i šaka u supinaciji. Klumpkeova paraliza (rjeđa) o Kod ozljede C8 i Th1. o Mišići šake i fleksori prstiju su paralizirani. o Teži oporovak, češća trajna oštećenja. o
-
OZLJEDA NERVUSA FRENIKUSA - Često praćena zajedno s ozljedom pleksusa brahijalisa. - Češće se javlja na desnoj strani. - Posljedično dolazi do paralize dijafragme na toj strani. - Klinička slika: teži oblici: dispneja od rođenja pa i moguća respiratorna insuficijencija, lakši oblici: lakša dispneja, brzži oporavak. - Dijagnoza: Rentgenska dijaskopija (visok položaj dijafragme i paradoksalno disanje). - Liječenje: konzeravtivno, rijetko se indicira kirurški pristup (fiksacija paralizirane dijafragme).
CEREBRALNI NAPADI (KONVULZIJE) NOVOROĐENČETA Definicija i etiologija - Česta pojava, može značiti tešu bolest. - Najčešći uzroci jesu: o hipoksično-ishemička oštećenja mozga, o intrakranijska krvarenja, o upale (meningoencefalitis), o metabolički poremećaji (hipoglikemija, hipoklacijemija, hipomagnezijemija), o nasljedne metaboličke bolesti, o malformacije mozga. Klinička slika - Napadaji se očituju kao fragmentalne konvulzije jer mozak novorođenčeta (osobito nedonoščeta) nije dovoljno sazrio da bi mogao proizvesti zreli napad. - Neka od očitovanja jesu: o Kratka, nagla promjena budnosti i ponašanja; o Kratkotrajna tonička devijacija ili niz trzajeva očnim jabučicama; o Stereotipni automatizmi sisanja, gutanja ili slinjenja, o Tonički, grčeviti položaj jednog ekstremiteta, o Stereotipni pokreti gornjim ekstremitetima (kao da pliva ili vesla); o Fokalni klonički grčevi bez gubitka svijesti. Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza - Postavlja se na osnovi kliničke slike. - Standardna dijagnostika zahtjeva osnovnu laboratorijsku obradu te UZV mozga. - Treba razlikovati od pojave drhtanja koja je normalna pojava u novorođenčadi: o nikad nije praćeno očnim simptomima, o ne može se izazvati vanjskim podražajem, o drhtanje karakteriziraju dvije jednako brze i jake komponente (fleksija-ekstenzija), a klonički grčevi imaju jednu brzu i jednu sporu komponentu. 100
Liječenje - 10%-tna glukoza (5 ml/kg iv); - 10%-tni Ca-glukonat (5 mL iv kroz 5 minuta); - Piridoksin hidroklorid (50 mg iv); - 2%-tni magnezijev sulfat (5 ml iv); - Diazepam (0,3 mg/kg iv); - Fenobarbiton (10 mg/kg im); - Lidokain (4 mg/kg kroz 12-24 h u iv infuziji).
Nakon svakog od prvih četiriju lijekova treba pričekati oko 5 minuta za učinak te ako ga nema prelazi se na drugi.
HEMORAGIJSKA BOLEST NOVOROĐENČETA Definicija - Prolazno smanjenje aktivnosti faktora koagulacije II, VII, IX i X u novorođenčeta između 48 i 72 sata života s postupnim vraćanjem u normalnu između 7. i 10. dana života. Etiopatogeneza - Glavni uzrok smanjenja aktivnosti ovih faktora koagulacije jeste manjak vitamina K i njihove sinteze u jetri: o Nezrelost jetre novorođenčeta, o Nedostatak i nerazvijenost crijevne flore koja sintetizira vitamin K, o nedostatak slobodnog vitamina K u majke. Klinička slika - Rani oblik bolesti o Pojava već prvog dana. o U majke koje su uzimale neke lijekove (varfarin, fenitoin, rimfampicin i dr. ). o Najčešće se očituje kao melena. - Klasični oblik bolesti o Javi se između 3. i 7. dana života. o U djece koja nisu primila profilaktički vitamin K po porodu. o Melena, hematemeza, krvarenje iz pupka, epistaksa, kefalhematom. - Kasni oblik bolesti o Javi se između 4. i 12. tjedna života. o U dojenčadi koja su samo dojena, a nisu primila vitamin K profilaktički. o Nekada se može očitovati i kao opasno intrakranijsko krvarenje.
Dijagnoza 1. Anamneza, klinička slika; 2. Lab. nalazi: a. PV produženo, b. Faktori VII. IX i X sniženi, c. Broj trombocita, fibrininogen, faktori V i VIII normalni. Liječenje - Donešena novorođenčad: 1 mg vitamina K im; 101
-
Nedonoščad: 0,5 mg vitamina K im uz 10 mL/kg svježe smrznute plazme.
Prevencija - Kod sve novorođenčadi odmah nakon poroda u rađaoni se daje vitamin K: o donešena novorođenčad: 1 mg im, o nedonoščad: 0,5 mg im. - Alternativa: vitamin K 2 mg per os u tri doze (prvi podoj, 4. dan života i 4. tjedan života).
NOVOROĐENAČKE ŽUTICE METABOLIZAM BILIRUBINA Najveći izvor bilirubina jesu razoreni eritrociti (70%), a nešto manje hemoproteini (30%). - U retikuloendotelnim stanicama iz hema uz enzim hem oksidaza nastaje biliverdin, a on se uz enzim biliverdin reduktazu pretvara u bilirubin. - Bilirubin se potom veže na albumine i u plazmi kreće u kompleksu bilirubin+albumin (slobodni, nekonjugirani bilirubin). - Takav bilirubin dospijeva u jetru, ulazi u hepatocite i uz glukuronil-transferazu se konjugira i kao takav luči u žučne puteve (konjugirani bilirubin). - Žučnim putevima dospijeva u crijeva gdje se pod utjecajme bakterija pretvara u urobilinogen. - Oko 20% tog urobilinogena se apsorbira iz ileuma i kolona i vraća u cirkulaciju (enterohepatična cirkulacija), a 80% se izlučuje stolicom (jedan dio se od toga pretvara i smeđi pigment – sterkobilin koji daje boju stolici). FIZIOLOŠKA ŽUTICA Definicija i karakteristike - 20-50% donešene novorođenčadi i više od 50% nedonoščadi u prvom tjednu života imaju vidljivu žuticu. o Novorođenčad: koncentracija bilirubina raste do maksimalne vrijednosti od oko 100 μmol/L (između 48. i 72. sata života) i polako opada te se kroz tjedan dana vrati u normalu. o Nedonoščad: koncentracija bilirubina u serumu doseže koncentraciju od oko 150-200 μmol/L (između 4. i 5. dana života) i potom opada i vraća se na normalu unutar 2 do 3 tjedna. Etiologija 1. Pojačana hemoliza (povećan broj eritrocita, smanjen životni vijek); 2. Nezrelost jetre; 3. Povećana enterohepatična cirkulacija.
Diferencijalna dijagnoza
102
Fiziološka žutica sama po sebi ne predstavlja veću kliničku opasnost (iako postoji mogućnost nastanka kernikterusa – kasnije opisano) i bitno ju je razlikovati od patoloških žutica (tablica). Žutica novorođenčeta je patološka, a ne više fiziološka: - ako je uočljiva u prva 24 sata života (icterus praecox); - kad koncentracija bilirubina raste više od 85 μmol/L na dan; - kada koncentracija bilirubina pređe 200 μmol/L u donešenog, a 250 μmol/L u nedonešenog novorođenčeta; - kada koncentracija konjugiranog bilirubina u serumu pređe 35 μmol/L; - kada žutica traje duže od dva tjedna u donešenog, a tri tjedna u nedonešenog novorođenčeta.
BILIRUBINSKA ENCEFALOPATIJA – KERNIKTERUS Definicija - Patološki pojam koji opisuje žutu obojanost bazalnih ganglija i hipokampusa, a nastaje u sklopu hiperbilirubinemije. - Kliničko očitovanje kernikterusa naziva se bilirubinska encefalopatija. Etiopatogeneza - Za pojavu kernikterusa nije bitna ukupna koncentracija bilirubina nego je bitna povećana koncentracija nekonjugiranog tj. slobodnog bilirubina (onog koji nije vezan za albumine). - Na koncentraciju slobodnog bilirubina utječe niz drugih okolnosti: o Koncentracija albumina u plazmi; o Pojava nekih molekula koje istisnu bilirubin s albumina (hematin, žučne soli, slobodne masne kiseline, lijekovi – digoksin, lasiks, natrijev benzoat); o Acidoza, hipoksija, hipoglikemija, hiponatrijemija i drugi nepoznati faktori pospješuju nastanak kernikterusa. Klinička slika - Obično se pojavi u ikterične novorođenčadi negdje između 2. i 4. dana života. - Letargija, slabo sisanje, vriskanje, povraćanje. - Prvo je prisutna hipotonija na koju se nadoveže hipertonija, opistotonus i konvulzije. - Moguća smrt zbog zatajenja centra za disanje. - Djeca koja prežive razvijaju sliku cerebralne paralize. Dijagnoza - Anamneza, klinička slika; - Laboratorijski nalazi (ukupni bilirubin, konjugirani bilirubin); - Ostala dijagnostika prema potrebi. Liječenje - Standardni postupci liječenja hiperbilirubinemija (fototerapija, eksangvinotransfuzija). - Bitna je prevencija! - Principi liječenja navedeni su u tablici. Dob prva 24 sata 24-48 sati 48-72 sata
Indikacije-fototerapija
Indikacije-eksangvinotransfuzija (ako fototeerapija nije imala učinka Žutica u ovom dobu nije fiziološka, nego patološka! 255-300 μmol/L >340 μmol/L 300-340 μmol/L >425 μmol/L 103
poslije 72 sata poslije 2 tjedna
>340 μmol/L
>425 μmol/L
Žutica koja se pojavi nakon dva tjedna ili traje duže od dva tjedna zahtijeva detaljnu dijagnostičku obradu!
PATOLOŠKE ŽUTICE S NEKONJUGIRANOM HIPERBILIRUBINEMIJOM Najznačajnije su laktacijska žutica i fetalna eritroblastoza. LAKTACIJSKA ŽUTICA Definicija - Benigna pojava žutice u novorođenčadi tijekom 2. tjedna života koja se hrane majčinim mlijekom i ne ubraja se u pravom smislu u patološke oblike žutica. Učestalost: 1:200. Etiopatogeneza - Do sada nije točno razjašenjen mehanizam nastanaka ove žutice. - Vjeruje se da se u majčinom mlijeku nalazi određeni faktor koji privremeno inhibira aktivnost glukuronil-transferaze u hepatocitima novorođenčeta (pregnandiol?, beta-glukuronidaza?). Klinička slika - Do povišenja bilirubina i žutice dolazi tijekom 2. ili 3 tjedna života. - Prisutna jaka žutica, ali unatoč njoj dijete dobro napreduje i ne pokazuju teže simptome. - Pojava kernikterusa do sada nije zabilježena. - Žutica spontano nestaje tijekom idućih nekoliko tjedana. Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz; - Laboratorijski nalazi (koncentracija bilirubina može biti i preko 350 μmol/L, ostali parametri uredni). Liječenje - Ako je konc. bilirubina do 350 μmol/L te ako novorođenče ne pokazuje opće loše stanje treba nastaviti s dojenjem. - Ako konc. bilirubina pređe 350 μmol/L preporuča se prekinuti dojenje na 3 do 4 dana, a nakon toga ponovno se vratiti na dojenje (kad se vrati opet će doći do blagog povišenja, ali ubrzo konc. bilirubina počinje padati). FETALNA ERITROBLASTOZA – HEMOLITIČKA BOLEST NOVOROĐENČETA Definicija - Hemolitička bolest novorođenčeta nastaje kao posljedica fetomaternalne imunizacije na Rh faktor što se javi kod Rh inkopatibilnost majke i djeteta (dijete Rh+, a majka Rh-). Rjeđe se očituje kao posljedica inkopatibilnosti u AB0 sustavu. - Iako Rh sustav ima nekoliko antigena (C, D, E), imunizacija uglavnom potiče od antigena D.
104
Etiopatogeneza - Za vrijeme prve trudnoće dolazi do senzibilizacije majke tako da prvo dijete uglavnom izmakne hemolitičkoj bolesti. - Tek krajem prve trudnoće ili pri samom porodu nešto djetetovih eritrocita dospije u cirkulaciju majke i ona stvara antitijela na njih (odnosno na D antigen Rh sustava). - Ta anti-D antitijela su IgG klase i kao takva mogu proći kroz placentu, pa je svaka sljedeća trudnoća s Rh+ djetetom ugrožena i može nastati hemolitička bolest. - Moguća je i pojava hemolitičke bolesti tijekom prve trudnoće u nekoliko situacija: o Majka imala senzibilizaciju nakon pobačaja; o Majka senzibilizirana prilikom prijašnjih transfuzija krvi; o Senzibilizacija nakon amniocenteze ili drugih invazivnih postupaka. - Stvorena anti-D IgG antitijela prelaze u cirkulaciju fetusa i dovode do masivne hemolize njegovih eritrocita. Klinička slika - Fetalni hidrops o Najteži oblik kliničkog očitovanja hemolitičke bolesti, javi se u 25%. o Hidrops karakteriziraju hipoproteinemija, edemi, izljevi u tjelesne šupljine, hepatomsplenomegalija i sl. o Završava smrću već in utero ili brzo nakon poroda. - Icterus gravis neonatorum o Teži oblik hiperbilirubinemije, a razvija se u 25% oboljele novorođenčadi. o U prvim satima javi se žutica koja brzo progredira, prisutna hepatosplneomegalija. o 3. do 5. dana razvija se bilirubinska encefalopatija . - Novorođenačka anemija o Najlakše kliničko očitovanje, javi se u 50% oboljele novorođenčadi. o Blaga hiperbilirubinemija i blaga žutica. o Razvija se i slaba hepatosplenomegalija. Dijagnoza može biti prenatalna i postnatalna. Prenatalna dijagnostika: (ako je majka Rh-) - Podaci o ranijim abortusima, transfuzijama i Rh statusu oca; - Praćenje titra majčinih IgG anti-D antitijela (veći od 1:16 upućuje na ugroženost djeteta!); - UZV kontrole: znaci hemolitičke bolesti jesu edem kože oglavka, pleruralni izljev, perikardijalni izljev, ascites, hepatosplenomegalija, zadebljana placenta; - Amniocenteza i određivanje kovc. bilirubina u amnijskoj tekućini; - Perkutana punkcija fetalnih umbilikalnih krvnih žila (kordocenteza) i određivanje hematokrita (Htc manji od 30 znači tešku anemiju i zahtijeva intervenciju!). Postanatalna dijagnostika: - Anamneza, klinička slika; - Laboratorijski nalazi: hiperbilirubinemija, anemija (smanjenje broja eritrocita, pad Hgb), retikulocitoza, pojava eritroblasta u perifernoj krvi. - Serološki dokaz senzibilizacije majke i eritrocita djeteta: o Indirektni Coombstov test: pokazuje da se u serumu majke nalaze IgG anti-Rh; o Direktni Coombstov test: pokazuje da su eritrociti djeteta obloženi s IgG anti-Rh. Liječenje može biti prenatalno i postantalno.
105
Prenatalno liječenje - Ako za to postoje uvjeti indicira se rana indukcija poroda i liječenje djeteta prema ustaljenim načelima (opisano dolje). - Intrauterine transfuzije eritrocita: nekada u peritonejsku šupljinu fetusa, danas preko umbilikalne vene (kordocenteza). Postantalno liječenje - Osnovni, rani postupci o Osnovni postupci reanimacije u rađaoni; o Hitno određivanje Hgb, Htc, bilirubina, krvne grupe, Rh faktora, direktni Coombstove test iz krvi dobivene iz pupkovine. o Ako je Hgb manji od 100 g/L odmah treba dati malu transfuziju eritrocita (jer je tada dijete ugroženo od strane anemije, a kroz nekoliko sati javi se ugroženost od strane hiperbilirubinemije). - Fototerapija o Princip: svjetlost vale duljine između 425 i 475 nm pretvara konjugirani bilirubin u tzv. fotobilirubine koji cirkulacijom dospijevaju u jetru odakle slobodno mogu preći u žuč i tako se izlučiti. o Izvodi se tako da se dijete razodjene i obasjava fluorescentnom svjetiljkom tijekom 12 do 24 sata uz pažnju da se dijete ne pregrije i da ne dehidrira. o Za sada nisu izneseni nepoželjni učinci fototerapije. - Eksangvinotransfuzija o Izmjena krvi novorođenčeta preko umbiliklane vene čime se postiže korekcija anemija i odstranjenje bilirubina. o Postupak: postavi se umbilikalni kateter preko kojeg se vrši izmjena krvi tako da se izvadi oko 5-10 mL krvi i transfundira ista količina krvi davaoca (Rh i AB0 kompatibilnog). Tako se tijekom jednog sata izmjeni dvostruki volumen djetetove krvi. o Indikacije: Pozitivan direktni Coombsotv test, koncentracija Hgb ispod 120 g/L ili koncentracija bilirubina iznad 70 μmol/L neposredno po rođenju zahtijevaju što raniju eksangvinotransfuziju (odmah!); Ako po rođenju nema ovih parametara dalje se mjere lab. parametri i postupa prema dogovorenim načelima. Prevencija - Primjena anti-Rh(D) imunoglobulina (RhoGAM) o U 28. tjednu gestacije i ponovno unutar 72 sata od prvog i svakog sljedećeg poroda. o Egzogena Rh protutijela neutraliziraju eritrocitne antigene s fetalnih eritrocita u majčinoj cirkulaciji prije nego što ona uspiju senzibilizirati majčini imunološki sustav. AB0 INKOPATIBILNOST - Do imunizacije dolazi u manje od 10% trudnoća, a ako se i razvije one su puno blaže i bezazlenije. - Najčešće se događa pri kombinaciji: majka 0 (nema eritrocitnih antigena), a dijete ima A eritrocitni antigen. - Dijagnoza: o postojanje hiperbilirubinemije u novorođenčeta i blage žutice, o blaga anemija i retikulocitoza, prisutni pokoji sferocita, o slabo pozitivan Coombstov test, o prisutnost anti-A ili anti-B tijela klase IgG u serumu djeteta, o visok titar anti-A ili anti B IgG u serumu majke - Liječenje: ista načela kao i kod Rh inkopatibilnosti. 106
PATOLOŠKE ŽUTICE S KONJUGIRANOM HIPERBILIRUBINEMIJOM Tu su žutice koje karakterizira povećanje koncentracije ne samo nekonjugiranog nego i konjugiranog bilirubina u krvi, tako da on prelazi koncentraciju od 35 μmol/L. Uzroke možemo podijeliti u dvije skupine: - Anatomske opstrukcije intrahepatičkih ili ekstrahepatičkih žučnih vodova, - Sindrom novorođenačkog hepatitisa. SINDROM NOVOROĐENAČKOG HEPATITISA Definicija - Obuhvaća sve uzroke novorođenačke kolestaze osim jasne anatomske opstrukcije žučnih vodova (intrahepatički i ekstrahepatički). Etiologija - Upalna oštećenja jetre (sepsa, toksoplazmoza, CMV, EBV, virusi hepatitis i dr.); - Toksična oštećenja jetre (npr. lijekovi); - Nasljedne metaboličke bolesti (galaktozemija, cistična fibroza, glikogenoze i dr.); - Sindrom zgusnute žuči: u neke djece nakon preboljene hemolitičke bolesti može se pojaviti prolazna kolestatska žutica. - Idiopatski sindrom novorođenačkog hepatitisa – ne može se dokazati poznati uzrok. Klinička slika - Žutica se može ndovezati na fiziološku žuticu, a može se javiti i nekoliko tjedana kasnije. - Osim žućkaste obojenosti javlja se i karakteritična zelenkasta primjesa (verdin-ikterus). - Stolica svijetla (akolična), a urin taman. - Kasnije, djeca slabije napreduju. - Pojavljuju se i drugi simptomi u ovisnosti o etiologiji novorođenačkog hepatitisa. Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz; - Laboratorijski nalazi o Ukupna koc. bilirubina je 170-200 μmol/L, a od toga je konjugirani oko 60-100 μmol/L, a ostalo čini nekonjugirani. o Pozitivan bilirubin u urinu - Set pretraga za dokazivanje uzroka: o Bakteriološke kulture urina, stolice, krvi, CSL; o Serološke pretrage na lues, toksoplazmu, CMV, EBV, HBV i dr.; o Mjerenje koncentracije kolorida u znoju kod sumnje na cističnu fibrozu i dr. o UZV jetre. Liječenje - Liječenje je usmjereno na etiologiju. - Simptomatski se može učiniti fototerapija, vrlo rijetko eksangvinotransfuzija. PRIROĐENA ATREZIJA ŽUČNIH PUTEVA Definicija i etiologija - Atrezija žučnih puteva (intrahepatičkih ili ekstrahepatičkih) dovodi do mehaničke opstrukcije otjecanja žuči. 107
-
Prije se mislilo da se radi o pravoj prirođenoj anomaliji dok se danas sve više govori o tome da su sindrom novorođenačkog hepatitisa nepoznata uzroka i atrezija žučnih puteva jedna te ista bolest i da je atrezija samo krajnja faza te bolesti (prenatalno ili perinatalno stečeni kolangiohepatitis).
Klinička slika - Ista kao i kod sindroma novorođenačkog hepatitisa.
Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz; - Laboratorijska obrada jednaka kao i kod novorođenačkog hepatitisa; - Za nekoliko tjedana kod mehaničke opstrukcije dolazi do povišenja AST, ALT, AP. - Ultrasonografija jetre i žučnih vodova (prikaz stenoza, dilatacija, žučnog mjehura...); - Scintigrafija pomoću spoja HIDA (selektivno se izlučuje preko žuči u crijevo); - Biopsija jetre samo kod trajne hiperbilirubinemije kojoj ne možemo naći uzrok. - Nekada se indicira i eksplorativna laparotomija i intraoperativna kolangiografija kroz žučni mjehur ili duktus koledokus. Liječenje - Kod atrezije žučnih puteva indicira se kirurško liječenje: o Pokuša se uspostaviti kontinuitet nekom od bilodigestivnih anastomoza, a ako se ne uspije tom metodom indicira se transplantacija jetre.
NOVOROĐENAČKA HIPOGLIKEMIJA Definicija - Pojava sniženja glukoze u krvi u novorođenčadi češća je nego u drugim razdobljima života. - Donja normalna granica glikemije: o donošena novorođenčad do 72 h: 1,67 mmol/L; o donošena novorođenčad nakon 72 h: 2,5 mmol/L; o nedonoščad: 1,10 mmol/L. Etiopatogeneza - Novorođenčad male rodne težine (< 2500 g): smanjene zalihe energije; - Novorođenčad dijabetičnih majki i novorođenčad s hemolitičkom bolešću: hiperinzulinizam; - Teško bolesna novorođenčad: pojačana potrošnja glukoze u tkivima; - Ijatrogeni uzroci: hipotermija, nagli prekid duže infuzije hipertonične glukoze; - Prirođene i nasljedne metaboličke bolesti: glikogenoze, galaktozemija i sl. Klinička slika - Tremor, mišićna hipotonija, slabost sisanja, konvulzije - generalizirane, hemikonvulzije, fragmentirane (prevladavaju u donošene djece). - Cijanoza, napadi apneje koji se izmjenjuju s tahipnejom (prevladavaju u nedonoščadi). - Apatija, somnolencija. Laboratorijski nalazi: - Krv: GUK, ABS, inzulin, laktati, SMK; Urin: ketoni, glukoza. Liječenje 108
-
Brza iv. injekcija 25% glukoze 1-2 ml/kg, zatim trajna infuziju 10% glukoze. Prije davanja glukoze može se dati im. glukagon ili adrenalin.
NOVOROĐENAČKA HIPOKALCIJEMIJA Opisano u poglavlju o poremećaju elektrolita (7.).
INFEKCIJE NOVROĐENČETA Infekcije novorođenčadi su drugi po učestalosti uzrok smrti novorođenčadi (poslije hiposurfaktoze). Osobitosti infekcija u novorođenačkoj dobi jesu: - Spektar uzročnika se razlikuje nego kod starije djece; - Simptomi su često slabo izraženi, nespecifični, zahvaćaju više sustava odjednom: o nestabilna termoregulacija: hipotermija (< 36) ili vrućica (> 37,8 rektalno); o promjene ponašanja: letargija ili razdražljivost; o slaba prokrvljenost kože: bljedilo, usporena rekapilarizacija kože nakon pritiska, cijanoza, cijanotične pjege; o teškoće hranjenja: odbijanje hrane, bljuckanje, povraćanje, napuhan trbuh, proljev; o respiratorni simptomi: tahipneja (> 60/min), dispneja, stenjanje, apneje prvog dana života ili kojih ranije nije bilo; - Laboratorijske pretrage (leukociti, DKS) su manje pouzdane; - Imaju često vrlo brz, fulminantan tijek (slabo razvijen imuni sustav); - Rezistencija bakterija na odjelima za intenzivno liječenje. MLIJEČAC, SOOR -
-
-
Jedna od najčešćih infekcija novorođenčeta. Uzrok: gljivica Candida albicans. Klinička slika: o sluznica usne šupljine prekrivena s bezbroj sitnih kolonija kandide albikans, poput grisa (u težim slučajevima konfluiraju i stvaraju guste debele naslage), o skidanjem naslaga ostaje eritematozna, ranjava sluznica koja može i krvariti, o otežano sisanje. Liječenje: davanje nekoliko kapi suspenzije mikostatina u usta nakon svakog obroka, premazivanje usta otopinom gentijana-violeta (najbolje uz pomoć prsta na koji se namota gaza jer se tako mehanički ostranjuju gljivice). Prevencija: strogi higijenski uvjeti (iskuhavanje bočica i gumenih duda).
NOVOROĐENAČKI KONJUKTIVITIS -
Infekcija očne spojnice koja nastaje tijekom ili neposredno nakon rođenja. Etiologija: gonokok, pneumokok, klamidija, stafilokok, streptokok, HSV. o Zbog profilakse srebrovim nitratom u rodilištima danas više nije najčešći uzročnik gonokok nego klamidija. o Kemijski konjunktivitis: uzrokovan srebrovim nitratom, a javlja se već nakon nekoliko sati od poroda 109
-
-
Klinička slika: o jaka konjunktivalna hiperemija, edem, gnojni iscjedak; o HSV – tipični herpetični mjehurići na vjeđama i okolnoj koži. Dijagnoza: bris spojnica – bojenje po Gramu i Giemsi, komercijalni testovi (brzo dokazivanje klamidije). Liječenje: eritromicinska mast lokalno i per os eritromicin (2 tjedna).
STAFILOKOKNE INFEKCIJE Novorođenački pemfigoid - Najčešća stafilokokna infekcija kože u novorođenčadi. - Klinička slika: o Počinju kao ružičaste makule nakon kojih se pojave se mjehurići na njima ispunjeni bistrim, kasnije zamućenim sadržajem koji pucaju i nastaju erozije pokrivene krastama. o Javljaju se po svuda po koži (najviše hipogastrij i ingvinum) osim po tabanima i dlanovima (lues!). o Najteži oblik je eksfolijativni dermatitis: difuzni eritem s ljuštenjem kože u velikim lamelama. Na tom mjestu ostaje ogoljeni, crveni, vlažni korijum; opće stanje djeteta značajno poremećeno. - Dijagnoza: klinička slika, bris promjena i antibiogram. - Liječenje: o Na uskom području bez općih znakova: lokalni antimikrobni pripravci (mupirocin mast, rivanol); o Opsežnije infekcije s poremećenim općim stanjem: sistemski kloksacilin per os i iv., lokalna njega kože. Mastitis novorođenčeta - Crvenilo, otok, bol, toplina jedne dojke. - Uzročnik: S. aureus (pogoduje mu manipulacija i tiskanje nabreklih dojki). - Liječenje: parenteralno davanje antistafilokoknih lijekova (kloksacilin) + lokalno topli oblozi; ako se zagnoji – malena radijarna incizija i drenaža. SEPSA I MENINGITIS NOVOROĐENČETA Definicija - Sepsa je naziv za sindrom obilježen općim infektivnim znacima uz bakterijemiju u prvim danima života. - Nastaje prodorom bakterija i njihovih toksina u optok te se razvija opća reakcija ali i upale raznih organa (meningitis, pneumonija, pijelonefritis, osteomijelitis…). - Češća u novorođenčadi koja se nalaze u jedinicama intenzivnog liječenja (glavni faktor rizika su endovenski kateteri). Podjela - Rana novorođenačka sepsa (prvih 4-7 dana života): o Očituje se kao fulminantna sistemna bolest. 110
o o -
Faktori rizika: komplikacije u porodu (prijevremeno puknuće vodenjaka, prijevremeni porod, vrućica majke tijekom poroda…). Infekcije se prenosi od majke preko plodnih ovoja ili prolaskom kroz porođajni kanal.
Kasna novorođenačka sepsa (poslije 7. dana, ali može i između 5. i 7. dana) o Infekcija nastaje najčešće nakon poroda (može i prolaskom kroz porođajni kanal) – kontaminirana oprema i pribor za njegu i liječenje.
Etiologija (mikrobiologija) - Rana i kasna sepsa: streptokoki grupe B, E. coli, listerija. - Samo kasna sepsa: S. aureus, pseudomonas, klebsijela, rjeđi uzročnici jesu enterokoki, enterobakter, H. influence, anaerobne bakterije, seracija, ureaplazma. - S. epidermidis – infekcija endovenskog katetera. Patogeneza - Infekcija može nastati prije poroda, za vrijeme poroda i nakon poroda: o Prije poroda o
Nastaje hematogeno (transplacentarno) – TORCH infekcije, sifilis, listerija. Za vrijeme poroda (najčešće)
o
Plodna voda inficirana ascenzijom bakterija. Aspiracija ili gutanje sekreta u porodnom kanalu. Uzročnici: E. coli, streptokoki grupe B (često se nalaze u genitourinarnom sustavu žene). Nakon poroda
Kontakt s okolinom (majka, osoblje, oprema). Gram + bakterije (stafilkokoki, streptokoki, pneumokoki) – sekret iz nosa, ždrijela, ruke. Gram – bakterije (E. coli, klepsijela, pseudomonas) – osoblje i oprema (inkubatori, pribor za oživljavanje). Ulazno mjesto infekcije može biti koža, konjunktive, sluznica respiratornog, probavnog i genitourinarnog trakta te pupčana rana (često). Karakteristika novorođenačke sepse je brza diseminacija s pojavom septičkih žarišta u drugim oranima.
-
Faktori rizika za pojavu sepse u novorođenčadi: - Bolest majke (bolest mokraćnih putova, celulitis, mastitis, asimptomatska infekcija); - Dugotrajan i težak porod – trauma za dijete (i manje patogene klice mogu dovesti do sepse); - Prerano prsnuće plodnih ovoja (ascenzija bakterija iz spolovila majke); - Nedonoščad. Klinička slika - Početak postupan i podmukao sa nespecifičnim simptomima o odbijanje ili regurgitiranje hrane, povraćanje, napetost trbuha, nemir ili letargija, pjegava ili blijeda koža, o respiracijski znakovi: tahipneja, nepravilno disanje, dispneja, o temperatura: normalna, subnormalna (nedonošče!) ili povišena (>37,8), 111
nakon nekoliko dana: povećana jetra i slezena, kolestatska žutica, krvarenja na koži, razni osipi (pustule, flegmona). Početak može biti i nagao sa simptomima cirkulacijskog šoka o hladne ruke i noge, siva boja kože, slab ili jako ubrzan puls, hipotermija, hipotonija, paralitički ileus, oligurija i letargija, o znakovi DIK-a i insuficijencije bubrega, o vrlo brzo smrtan ishod. Novorođenče često uz sepsu ima i gnojni meningitis o češći u nedonoščadi, kod teškog i kompliciranog poroda i dječaka; o simptomi meningitis: konvulzije i poremećaji svijesti; o rijetko se javljaju ukočenost šije, meningealni znaci, ispupčena fontanela; o česti ventrikulitis i subduralni empijem. o
-
-
Dijagnoza - Anamneza – težak porod, epidemiološke prilike u bolnici, klinička slika. - Laboratorijski nalazi: o Mikrobiološke pretrage s inače sterilnih mjesta: hemokultura ili dokazivanje antigena u krvi (streptokok grupe B, meningokoka i E. coli), kultura likvora – punkcija svakog novorođenčeta sa sumnjom na sepsu nakon 24. sata života (osim kod nestabilnih vitalnih funkcija i nedonoščeta kojem prijeti intrakranijalno krvarenje – punkcija nakon stabilizacije), kultura mokraće (urin se prikuplja kateterizacijom mjehura ili suprapubičnom punkcijom), kultura endotrahealnog sekreta u intubirane djece, aspirat želuca (u prvim satima života). Krvna slika:
o
leukopenija (< 6/nL) ili leukocitoza (> 30/nL) i 20% nesegmentiranih neutrofila (vrlo senzitivni i specifični nalazi); trombocitopenija (< 30) – senzitivan, ali slabo specifičan nalaz; CRP (> 2mg/dL) – senzitivan i specifičan; SE – kasnije kao pokazatelj tijeka upale; IgM – pokazatelj da se radi o infekciji djeteta (majčini IgM ne prolaze kroz placentu). Rentgen pluća: kod respiratornih simptoma.
-
Liječenje - Antimikrobna terapija o Odmah poslije uzimanja uzoraka za bakteriološku pretragu i pri najmanjoj sumnji na sepsu o Izbor antibiotika:
Rana sepsa (streptokok B i gram negativne bakterije): ampicilin iv. + aminoglikozid iv. ili im. ili cefalosporin III. generacije im. (cefotaksim); ako se sumnja na meningitis – dozu ampicilina udvostručiti. Kasna sepsa (S. aureus, gram negativne bakterije) 112
kloksacilin iv + aminoglikozid; cefotaksim im. + aminoglikozid + metronidazol (kod sumnje na anaerobe). Nakon izolacije i antibiograma – promjena antibiotika ako je potrebno. Trajanje liječenja:
o o
-
7-10 dana ako nema meningitisa, 2-3 tjedna ako je dokazan meningitis. o Obavezna profilaksa kanididijaze – suspenzija nistatina u svakom obroku hrane. o Prematurusi i donošena djeca u 1. tjednu imaju sporije izlučivanje lijekova pamse treba dati manja ukupna količina lijekova podijeljena na manji broj doza. o Ako su bakteriološki nalazi negativni treba misliti na infekciju virusima (HSV, CMV, enterovirusi) Potporna terapija o Liječenje acidoze, dovoljna hidracija, nadoknada elektrolita, glukoze, prevencija retencije tekućine; o Liječenje cerebralnih konvulzija (diazepam) i povišenog intrakranijskog tlaka (manitol, diuretici); o Korekcija anemije i trombocitopenije: transfuzija cijele krvi i trombocita; o Suzbijanje septičkog šoka:
nadoknada tekućine u optoku (albumini, svježa plazma, krv), primjena vazoaktivnih lijekova, smanjiti potrošak kisika (termoneutralna temp u inkubatoru, mehanička ventilacija, sedacija, antikonvulzivna th, izbjegavanje suvišnih manipulacija s djetetom) i poboljšati dopremu kisika u tkiva (transfuzija krvi ili eritrocita, kateholamini).
Prognoza - Smrtnost iznosi od 30 do 75%. - U preživjelih moguće neurološke posljedice. Prevencija - Mjere za suzbijanje faktora rizika (dobra prenatalna skrb, sprječavanje preranog poroda...); - Mjere za suzbijanje infekcije (pranje ruku, presvlačenje pri ulasku u jedinicu za novorođenčad, zabrana osoba s aktivnom infekcijom njegovanja djece, dezinfekcija i sterilizacija opreme, redoviti bakteriološki nadzor kolonizacije, bolesnika, osoblja i opreme, njega pupkovine); - Prevencija infekcije streptokokom B u novorođenčadi kemoprofilaksom u visokorizične skupine trudnica koje su nositeljice streptokoka B o Ako su bakteriološki nalazi negativni i nakon 3 dana liječenja dijete izgleda dobro i laboratorijski nalazi su uredni – liječenje se može prekinuti. KONATALNA RUBEOLA Definicija - Konatanlna rubeola označava infekciju ploda rubeola virusom što može nastati u fazi viremije rubeole u majke (nekoliko dana prije izbijanja osipa), ali viremija se nalazi i u klnički abortivnim oblicima bolesti (bez osipa). 113
-
Najveći rizik od infekcije je u 1. i 3. trimestru. o Infekcija u prvom trimestru očituje se kao rubeolarna embriopatija. o Infekcija u trećem trimestru očituje se slikom konatalne rubeole.
Patogeneza - Posljedice infekcije ploda jesu: o smrt i resorpcija embrija (infekcija u najranijem stadiju trudnoće), o spontani pobačaj, o mrtvorođenost, o donošeno ili nedonošeno dijete s disrupcijama organa (embriopatija), o donošeno ili nedonošeno novorođenče sa simptomima konatalne rubeolarne fetopatije, o rađanje djeteta koje nema kliničkih znakova bolesti. Klinička slika - Rubeolarna embriopatija (infekcija u prvim tjednima trudnoće rezultira poremećajima organogeneze i dolazi do disrupcija): o oko (katarakta, mikroftalmija, zamućenje rožnice); o srčane mane (otvoreni Botalov duktus, stenoza plućne art. ili aorte, defekti septuma); o nagluhost ili gluhoća; o mikrocefalija i psihomotorna zaostalost; o intrauterino zaostao rast. - Novorođenče s prirođenom (konatalnom) rubeolom (infekcija u posljednjim mjesecima trudnoće pri čemu nema malformacije organa, nego su prisutni drugi znakovi): o trombocitopenična purpura, anemija; o hepatosplenomegalija, hepatitis; o miokarditis; o intersticijska pneumonija; o meningoencefalitis - Prošireni prirođeni rubeolarni sindrom o embriopatija + znakovi aktivne fetalne infekcije (kombinacija gore navedenih simptoma). -
Djeca koja prežive prve mjesece života imaju neke posljedice: zaostaje tjelesni i psihomotorni razvoj, veći rizik razvoja dijabetesa melitusa tipa I i sl. Konatalna rubeola (za razliku od postnatalne) je često kronična infekcija: virus ostaje u organizmu, razmnaža se u organima i izlučuje se u ekskretima tijekom 1. godine ili dulje.
Dijagnoza - Anamneza (infekcija ili dodir trudnice sa rubeolom), klinički nalaz; - Nalaz virusa u mokraći, likvoru, brisu ždrijela; - Serološki testovi: o novorođenče ima vlastiti specifični IgM i majčin transplacentarno prenesen specifični IgG à tijekom prvih mjeseci djetetov IgM raste, a majčin IgG pada, ali se istodobno stvara vlastiti IgG (krajem 1. god u serumu djeteta u visokom titru). Liječenje 114
-
Nema specifične, etiološke terapije. Provodi se simptomatska, potporna terapija u ovisnosti o kliničkom očitovanju (liječenje anemije, purpure, miokarditisa, intersicijske pneumonije, meningoencefalitisa i sl. – navedeno u odgovarajućim poglavljima).
Prognoza i prevencija - Teže malformacije – lošija prognoza, moguća smrt unutar prvih 6 mjeseci. - Blaže malformacije – bolja prognoza. - Prevencija: cijepljenje.
KONATALNA TOKSOPLAZMOZA Definicija - Zoonoza koju uzrokuje Toxoplasma gondii čiji su prirodni rezervoar domaće životinje (mačke), divljač (zečevi) i glodavci. - Inače, infekcija nastaje feko-oralnim prijenosom oocita iz fecesa mačaka i domaćih životinja ili jedenjem termički nedovoljno obrađenog mesa zaraženih životinja. Etiopatogeneza - Intrauterina infekcija može nastati na dva načina: o Hematogeno tijekom primarne (najčešće klinički inaparentne) infekcije majke trudnoći. o Propagacijom uzročnika iz endometrija ili miometrija uterusa (vrlo rijetko) - Težina patoloških promjena i konačni ishod ovise o: o težini infekcije, o fetalnoj dobi kod infekcije. - Patološke promjene u fetusa su teže i infekcija puno dulje aktivna nego kod postnatalne toksoplazmoze. - Posljedice infekcije fetusa jesu: o smrt ploda, pobačaj, mrtvorođenče, nedonošče, dijete u početku izgleda zdravo, ali se kasnije utvrde znakovi toksoplazmoze (mikrocefalija, kortioretinitis, oštećenje sluha, sljepoća, konvulzije, psihomotorni zaostatak…). Patologija - Najosjetljiviji organ je mozak. o Nastaju opsežne upalne promjene s nekrozom i kalcifikacijama osobito oko ventrikula i akveduktusa. - Drugi organ koji su često zahvaćeni jesu: o Mrežnica oka – korioretinitis, o Slezena, jetra, miokard, pluća – upalna infiltracija i žarišne nekroze. Klinička slika - Infekcija u ranom fetalnom životu: o Karakteristični trijas – hidrocefalus, moždane kalcifikacije i korioretinitis. - Infekcija krajem trudnoće: 115
o o
Odmah po rođenju nađu se znakovi generalizirane bolesti – encefalitis, hepatitis s ikterusom, anemija, osip, pneumonija ili je bolest asimptomatska. Konatalna toksoplazmoza je najčešće asimptomatska.
Dijagnoza - Anamnestički podaci, klinički nalaz; - Izolacija uzročnika nakon inokulacije krvi, CSL-a ili placente u osjetljivu životinju (biološki pokus); - Serologija: prati se dinamika specifičnog IgM kroz nekoliko mjeseci. Liječenje - Obavezna i kod klinički manifestne i kod asimptomatske bolesti. - Spiramicin (kroz 4-6 tjedana), a zatim kombinacija sulfadiazina i pirimetamina + folna kiselina (kroz3 tjedna) à naizmjenična terapija tijekom cijele 1. god života. KONATALNA INFEKCIJA CITOMEGALOVIRUSOM Definicija i etiologija - CMV pripada skupini herpes virusa. - Infekcije u dječjoj ili odrasloj dobi prolaze uglavnom asimptomatski. - Nakon infekcije CMV duo vremena ostaje u organizmu u latentnom obliku (moguća reaktivacija u trudnica). Patogeneza (infekcija ploda) - Transplacentarno prenešena infekcija o Tijekom primoinfekcije majke ili aktivacijom latentne infekcije majke. o Nastaje hematogenim putem (viremija). - Perinatalno stečena infekcija (najčešće) o Nastaje kontaktom s kontaminiranim sekretom porođajnog kanala. Klinička slika - Asimptomatska infekcija o Kasnije u životu mogu se javiti recidivne konvulzije, mentalna zaostalost, atrofija n. opticusa, deficit sluha, razni psihički poremećaji (slabost pamćenja i vještine percepcije, teškoće učenja, emocionalna labilnost). - Različita oštećenja organa o Blaga do vrlo teška i nespojiva sa životom.
Može zahvatiti samo jedan organ, a može imati i znakove sistemne bolesti (hepatosplenomegalija, ikterus, purpura, meningoencefalitis, miokarditis, pneumonija).
Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz; - Izolacija virusa (najlakše iz urina); - Serologija: nalaz specifičnog IgM, porast specifičnog IgG-a tijekom slijedećih nekoliko mjeseci. 116
Liječenje je simptomatsko (danas poznati antivirotici nemaju veći učinak na CMV). BOLESTI UZROKOVANE HERPES SIMPLEKS VIRUSOM Etiopatogeneza - Dijete se najčešće inficira HSV-2 prolaskom kroz porođajni kanal tijekom recidiva genitalnog herpesa majke. - Rijetko se inficira transplacentarnim putem tijekom viremije majke (primoinfekcija majke). - Moguća je i postnatalna infekcija HSV-1 nakon bliskog dodira s osobom koja ima recidiv npr. labijalnog herpesa.
Klinička slika - Lokalizirani oblik (najčešće se očituje tijekom 1. tjedna života) o Kožne promjene: vezikulozni osip na koži, ponekad i na sluznicama; o Rjeđe dijete uz kožne promjene ima i znakove upale SŽS; o Keratokonjunktivitis. - Meningoencefalitis o Samostalan ili kao dio diseminirane infekcije. o Simptomi: konvulzije i poremećaji svijesti. - Diseminirani oblik (odmah nakon rođenja ili u prvim tjednima) o Hepatitis, purpura, intersticijska pneumonija, miokarditis, meningoencefalitis. Dijagnoza - Utvrditi bolest u majke (anamnestilki podaci, klinički nalazi, serologija); - Izolacija virusa: iz brisa kožne eflorescencije ili sa sluznice; - Serologija: specifična IgM protutijela. Liječenje - Aciklovir kroz 10 do 14 dana. - Simptomatska terapija. Prognoza: loša – visok letalitet (50%), preživjeli često imaju trajne posljedice na mozgu i oku. Prevencija: ako majka ima neposredno prije poroda recidiv genitalnog herpesa ide se na carski rez. KONATALNA INFEKCIJA VIRUSOM VARICELA-ZOSTER Etiopatogeneza - Infekcija ploda može nastati: o Intrauterino – tijekom primoinfekcije trudnice; o Postnatalno – od majke ili osoba iz okoline ako majka nije preboljela varicelu (nije prenijela pasivnu imunost na dijete). Klinička slika (2 klinička sindroma) - Sindrom konatalne varicele (varicelna embriopatija) o Infekcija ploda u prvoj polovici trudnoće; 117
o o
Izravna posljedica neurotropnosti virusa: oštećuje fetalni živčani sustav; Stigme konatalne varicele:
Oštećenja osjetnih živaca: ožiljci na koži, hipopigmentacije; Oštećenja optičkih pupoljaka: mikrooftalmija, katarakta, korioretinitis; Oštećenja mozga: akrocefalus, hidrocefalus, kalcifikacije, atrofija; Oštećenja C ili LS kralješnice: hipoplazija jednog ekstermiteta, nedostatak motorike ili senzibiliteta, nedostatak dubokih tetivnih refleksa. Novorođenačka varicela o Infekcija nekoliko dana prije ili poslije poroda; o Tipična slika varicele; o U teškom obliku – kožne promjene, pneumonitis, encefalopatija.
-
Liječenje - Trudnica o Ako je bila izložena virusu, a osjetljiva je daje se varicela-zoster imunoglobulin; o Ne smije se liječiti aciklovirom (toksičan za plod). - Dijete o Ako se rodilo od majke kod koje se javila varicela u periodu od 5 dana prije poroda do 48 h nakon poroda daje se varicela-zoster imunoglobulin; o Kod postnatalno stečene varicele daje se aciklovir (nedonoščad intravenski, donošena djeca per os). Prognoza - Kod konatalne varicele prognoza nije dobra – velik letalitet, oni koji prežive imaju često trajna oštećenja, - Kod novorođenačke varicele prognoza je dobra uz pravilno liječenje. NOVOROĐENAČKI TETANUS Definicija - Infekcija bakterijom Clostridium tetani, a koja nastaje u uvjetima nehigijenskog postupka prilikom presijecanja pupkovine i njege pupčane ranice (danas vrlo rijetko). Etiopatogeneza - Bakterija luči neurotoksin tetanospazmin. - Djelovanje tetanospazmina očituje se uglavnom na tri nivoa živčanog sustava: o 1. poremećaj kontrole središnje motoričke aktivnosti, o 2. disfunkcija autonomnoga živčanog sustava, o 3. oštećenja neuromuskularnog spoja. Klinička slika - Simptomi počinju između 7. i 14. dana; - Prvi znak je nemogućnost sisanja zbog zbog grča žvačnih mišića i mišića obraza, a zatim se jave zatim teškoće gutanja te na kraju generalizirani tonički grč cijelog tijela. - Grčevi se mogu javljati često ili rijetko, na podražaje ili spontano. - Plač – kratak, nemoćan, kasnije se sasvim izgubi. - Zbog grča mišića za disanje à poremećeno disanje à hipoksija. 118
Dijagnoza - Anamneza, klinička slika, klinički nalaz; - Izolacija uzročnika iz pupćane ranice; - Dokaz toksina u krvi. Diferencijalna dijagnoza - Hipokalcemična tetanija, cerebralne konvulzije (nema trizmusa). Liječenje - Prva pomoć: diazepam (suzbijanje grčeva), aspiracija dišnih putova, postavljanje gastrične sonde; - Neutralizacija toksina: humani antitetanusni imunoglobulin im.; - Eliminacija uzročnika: kristalni penicilin (10 dana); - Suzbijanje grčeva: diazepam ili fenobarbiton; - Potporna terapija: mehanička ventilacija prema potrebi, prehrana preko gastrične sonde, čuvati dijete od suvišnih svjetlosnih, taktilnih i zvučnih podražaja. Prognoza i prevencija - Leatalitiet kod teškog oblika je oko 60-80%, a kod lakših oko 10%. - Prevencija: higijsnsko i sterilno zbrinjavanje pupkovine i pupčane rane. KONATALNI SIFILIS Definicija i etiopatogeneza - Infekcija koju uzrokuje spiroheta Treponema pallidum. - Nastaje transplacentarnom infekcijom ploda u drugoj polovici gestacije sifilitične trudnice. - Može se očitovati: o rođenjem mrtvog ploda, o pojavom ranog konatalnog sifilisa (novorođenče i mlado dojenče), o rođenjem inficiranog novorođenčeta s latentnom, klinički inaparentnom infekcijom, o kasni konatalni sifilis. Klinička slika - Rani konatalni sifilis o Promjene na koži: sifilitični pemfigus (bulozne promjene na dlanovima i tabanima), makulopapulozni osipi po licu i ekstremitetima, ragade oko usana koje zacjeljuju ožiljkom (Parrotove strije); o Promjene na sluznicama: coryza sifilitica (serozno-gnojno-sukrvav sekret iz nosa – infekciozan), kasnije infekcija prelazi na kosti i hrskavice nosa što je uzrok trajne deformacije nosa (sifilitični sedlasti nos); o Promjene na visceralnim organima: kolestatska žutica, splenomegalija, nefrotski sindrom (bubrezi), pneumonia alba syphilitica (intersticijalna penumonija); o Promjene na kostima: sifilitični osteohondritis (na proksimalnim metafizama humerusa) à dijete drži ručicu spuštenu i izbjegava kretanje (pokret bolan) à Parrotova pseudoparaliza; periostalna reakcija (na lubanji sifilitična kvadratna lubanja, na nogama sabljaste tibije); 119
Promjene na mozgu: meningovaskularni sifilis (opstruktivni hidrocefalus, kronični subduralni hematom). Kasni konatalni sifilis o Očituje se u ranoj školskoj dobi; o Sifilitički tuberkulidi na koži uz sifilitičke stigmate: o
-
Četvrtasta lubanja, sabljaste tibije, Parrotove strije, gluhoća, Hutchinsonovi zubi, sifilitični sedlasti nos.
Dijagnoza - Anamnestički podaci, klinički nalaz; - Serologija: o nespecifični lipidni serološki testovi (dokazuju antilipidna antitijela – VDRL), o specifični treponemski serološki testovi (dokazuju antitreponemska protutijela - FTAABS IgM-test). Liječenje - Kristalni penicilin G iv. (14 dana) o 6-8 sati nakon prve injekcije nastupa Herxheimerova reakcija (kratkotrajni porast
-
temp.) zbog raspada velikog broja treponema à sprječavanje: uz prvu dozu penicilina može se dati prednizolon; Kasni konatalni sifilis liječi se ako prethodno nikakvo liječenje nije provedeno ili ako postoje znakovi bolesti.
PNEUMONIJE NOVOROĐEČETA Defincija - Pneumonija novorođenčeta je upala pluća koja može nastati transplacentarnim prijenosom uzročnika, u perinatalnom razdoblju i postnatalnom razdoblju. Etiopatogeneza - Transplacentarna infekcija tijekom trudnoće o najčešće dio općih infekcija CMV, rubeole, luesa i sl.; - Infekcija novorođenčeta u perinatalnom razdoblju o iz kontaminirane plodne vode (prijevremeno prsnuće plodnih ovoja), o iz genitourinarnog trakta majke, o najčešći uzročnici: streptokok B, gram negativne crijevne aerobne bakterije (E. coli, klepsijela), listerija, genitalne mikoplazme, klamidija trahomatis, CMV i HSV; - Infekcija u postnatalnom razdoblju o Nastala u bolnici
o
gram negativne crijevne aerobne bakterije, S. aureus i epidermitis, gljivice, respiratorni virusi; Nakon dolaska kući
respiratorni virusi (RSV, parainfluenca, influenca, adenovirusi), klamidija trahomatis, mikoplazma, hemofilus influence, pneumokok… 120
Klinička slika - Nije specifična – opći simptomi infekcije; - Napredovanjem infekcije sve su jače zahvaćanje pluća pa postaju očitiji respiratorni simptomi: o Znakovi dispneje (tahipneja, inspiracijske retrakcije, širenje nosnica, ritmičko kimanje glavice, fenomen ljuljačke – suprotno gibanje toraksa i abdomena pri disanju); o Znakovi zatajenja disanja – cijanoza i epizode apneje, poremećaj svijesti (posljedica hipoksije). Tijek bolesti - Najteži kod infekcije streptokokom grupe B – nastaje u prvim satima i ima fulminantan tijek. - Starija i zrelija novorođenčad koja oboli od virusne infekcije stečene kod kuće – sporiji i benigniji tijek, često dispneji prethode kataralni simptomi gornjih dišnih putova, vrućica i suh podražajni kašalj.
Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz (klasične fizikalne znakove plućne infiltracije nije moguće prepoznati); - Laboratorijski nalazi: o Leukocitoza sa skretanjem ulijevo (bakterijska etiologija), leukopenija (kod teške sepse u nedonoščadi); o Eozinofilija se nađe najčešće kod klamidija; o Povišeni CRP i ubrzana SE; - Mikrobiološke pretrage: jedini pouzdani nalaz je hemokultura, a i ona je najčešće negativna. - RTG pluća – nespecifičan. Diferencijalna dijagnoza - Hiposurfaktoza pluća u nedonoščadi, aspiracija mekonija, bronhopulmonalna displazija. Liječenje Kao kod liječenja sepse i meningitisa u novorođenčeta (ranije napisano).
NEKROTIČNI NOVOROĐENAČKI ENTEROKOLITIS Defincija - Pojava ishemijskih ulceracija i nekroze mukoze koja kasnije može zahvatiti sve slojeve stijenke i uzrokovati perforaciju i nastanak sekundarnog difuznog peritonitisa. - Najčešće je zahvaćen dio ileuma i proksimalni kolon. Etiologija - Uzrok je nepoznat, a faktori rizika jesu: o nedonošenost i intrauterina hipotrofija, o u donošene djece – prirođene mane srca, o hipoksija ili ishemija u tijeku asfiksije ili kardiopulmonalnog šoka, izmjena krvi, promjene crijevne flore u umjetno hranjene nedonoščadi. 121
Patogeneza - Hipoksična ili ishemična ozljeda crijevne sluznice uzrokuje prodor bakterija koje proizvode plinove u ozlijeđenu stijenku i nastaje pneumatosis intestinalis (mjehurići zraka u stijenci). - To dovodi do nekroze stijenke te moguće perforacije i peritonitisa. Klinička slika - Karakteristični znaci jesu: o retencija želučanog sadržaja ili povraćanje, o distendirani abdomen, o sluzavo-krvavi proljevi, o pogoršanje općeg stanja djeteta - slika sepse, o epizode apneje i letargije, o loša prokrvljenost kože. Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz ( palpacija abdomena – infiltrat, kod perforacije crijeva nađe se mišićni defans) - Laboratorijska analiza krvi: o Leukociti – najčešće povišeni, ali mogu biti sniženi; o Skretanje krvne slike ulijevo; o T;rombocitopenija - Pregledna RTG snimka abdomena: distenzija tankog crijeva, pneumatoza crijeva, mjehurići zraka u veni porte, kod perforacije vidi se slobodni zrak u trbušnoj šupljini. Komplikacije - Rane komplikacije: perforacija i difuzni peritonitis; - Kasne komplikacije: strikture (stenoza). Liječenje - Opće mjere: prekida se hranjenje na usta, nazogastrična sonda i crpljenje želučanog sadržaja. - Dati iv. antibiotike (prije se uzimaju uzroci za hemokulturu na aerobne i anaerobne uzročnike) o ampicilin + aminoglikozid + metronidazol; - Nadoknada tekućine i elektrolita, parenteralna prehrana (najmanje tjedan dana, a katkad više tjedana ili mjeseci); - Kirurški zahvat indiciran je kod: o perforacije i peritonitisa (resekcija nekrotičnog crijeva s ileostomijom ili kolostomom), o kasne komplikacije – strikture crijeva. - Smrtnost je dosta velika.
NOVOROĐENČE MAJKE DIJABETIČARKE Problemi koji se javljaju u majke koje boluje od dijabetesa danas su sve rijeđe zbog dobre regulacije glikemije prije i za vrijeme trudnoće. Najčešći problemi kod takve novorođenčadi jesu: 122
-
-
-
-
-
-
-
Može se roditi hipertrofično dijete (makrosomija): o organomegalija (jetra, srce), s tipičnim kušingoidnim izgledom; o kod suboptimalno reguliranog dijabetesa majke glukoza prolazi kroz placentu te uzrokuje hiperinzulinizam pa se posljedično javlja lipogeneza; o mehaničke komplikacije pri porodu (frakture klavikule, ozljede pleksusa brahijalisa); Može se roditi i hipotrofično novorođenče o posljedica insuficijencije krvnih žila posteljice; Hipoglikemija novorođenčadi o javi se 1 do 2 h nakon rođenja, o najčešća posljedica; Hipokalcemija (< 1,75 mmol/L) o javi se 12-72 h nakon rođenja, o posljedica prolazne hipoparatireoze; Hipomagnezijemija o uzrokuje sekundarni hipoparatireoidizam i hipokalcemiju, o liječi se davanjem 10% otopine Mg-sulfata u trajnoj iv. infuziji; povećana sklonost perinatalnoj asfiksiji; Plućna hiposurfaktoza o posljedica antagonističkog djelovanja inzulina na kortikosteroide koji potiču lučenje surfaktanta; Hipertrofična kardiomiopatija o nastaje zbog pojačanog odlaganja glikogena i lipida u miokardu; o liječenje: propranolol; Hiperbilirubinemija, ponekad i policitemija o sindrom hiperviskozne krvi; Kongenitalne malformacije ploda – dijabetička embriopatija o posljedica teškog nereguliranog dijabetesa majke tijekom 1. trimestra trudnoće; o javljaju se: poremećaji zatvaranja neuralne cijevi (meningomijelokela), holoprozencefalija, sindrom kaudalne regresije, atrezija probavne cijevi, sindrom hipoplazije descendentnog kolona, anomalije mokraćnog sustava.
NEDONOŠČE, PRAEMATURUS DEFINCIJA - Nedonošče je svako novorođenče koje je nošeno manje od punih 37 tjedana gestacije. - Nekadašnja definicija da je nedonošče svako novorođenče koje teži manje od 2500 grama nije sasvim ispravna. Takvu djecu – novorođenčad manje rodne težine – dijelimo u dvije skupine: o Nedonoščad (rođena prije 37. tjedna) – intrauterino normalan razvoj (2/3); o Intrauterino distrofična ili hipotrofična novorođenčad (rođena prije ili nakon 37. tjedna) – sporiji intrauterini razvoj (1/3). - Svu tu novorođenčad nazivmo i ugrožena novorođenčad. - Incidencija: 5-10% (češće u socijalno-ugroženim obiteljima). 123
ETIOLOGIJA - Prijevremeni porod o nemogućnost uterusa da zadrži plod: dvojke, anomalije uterusa, insuf. cerviksa; o ometanje tijeka trudnoće: teže bolesti majke, infekcije majke i ploda, gestoze; o prijevremeno odljuštenje posteljice (placenta previa); o prijevremeno poticanje na uspješne kontrakcije uterusa; o idiopatski (50%). - Zaostajanje u rastu o fetalni uzroci: kromosomske anomalije, kongenitalne malformacije; o uzroci vezani uz placentu: slabije razvijena, infarkti, insuficijentna; o maternalni uzroci: gestoza, renalna i kardiovaskularna insuficijencija, anemije, kronična pothranjenost. - Čimbenici okoline o teški fizički rad, kronična iscrpljenost, pothranjenost i loša prehrana, alkoholizam, pušenje i sl. SMRTNOST NEDONOŠČADI - Mortalitet prema gestacijskoj dobi i rodnoj težini: o pada s porastom gestacijske dobi do termina poroda, zatim ponovno raste, o unutar iste gestacijske dobi pada s porastom rodne težine do 90. centile, a zatim ponovno raste. - Granica sposobnosti za ekstrauterini život: o gestacija: 22-23 tjedna; o rodna težina: 500-600 g. VANJSKI IZGLED - Neproporcionalno velika glava u odnosu na trup; - Neznatna spontana motorika, hipotonus (leži opušten s ispruženim okrajinama); - Glasić slabašan, rijetko plače; - Toraks mekan (područje ksifoida pri inspiriju se uvlači); - Koža tanka i mekana, bez lanugo dlačica, tamno ili svijetlo ružičasta, prozirna, na dorzumu tabana i dlanova često edemi; - U pothlađene ili bolesne nedonoščadi nađu se generalizirani skleredemi (potkožno tkivo otečeno, tjestasto); - Uši mekane i plosnate, bez karakteristična reljefa; - Bradavice dojki jedva uočljive, areola nema, palpacijom se ne nalazi tkivo dojke; - Spolni organi: muški – testisi u ingvinalnom kanalu, ženske – velike usne ne pokrivaju male (hiperplastične). FIZIOLOŠKE KARAKTERISTIKE - Uspostava disanja o centralno-nervna regulacija disanja je nezrela (periodično disanje sa sklonosti apneji); o smanjen mehanički učinak disanja: smanjena količina surfaktantna u plućnim alveolama, uzak i mekan toraks, nerazvijeni dišni mišići. - Otežana prehrana o oslabljen refleks sisanja, gutanja i kašlja: povećana opasnost od aspiracije (prehrana gastričnom sondom); 124
-
-
-
-
-
-
o smanjena podnošljivost većih volumena hrane; o smanjena apsorpcija masti i u mastima topljivih vitamina. Teškoće termoregulacije o relativno velika tjelesna površina u odnosu na masu; o slaba termička izolacija tijela (nema potkožnog masnog tkiva); o nedostatak zaliha energije (glikogen, smeđe masno tkivo); o nedovoljna oksigenacija. Sklonost hipoglikemiji i hipokalcemiji o nedovoljne zalihe glikogena, velik potrošak energije termoregulacijom; o nedovoljan unos kalcija. Labilna acidobazna ravnoteža o naginje ka acidozi; o nezrelost ekskretorne funkcije bubrega za H+ ione, o teškoće respiracije (hiperkapnija), o teškoće u odvijanju raznih metaboličkih funkcija. Povećana sklonost patološkoj novorođenačkoj žutici o nezrelost enzimskih sustava jetre, o povećana masa eritrocita, o skraćen životni vijek eritrocita. Sklonost pojavi rahitisa i sideropenične anemije o mala rezerva Ca i Fe dobivenih od majke i velika brzina rasta u prvim mjesecima. Prirast tjelesne mase o brzina prirasta tjelesne mase u početku je manja, a kasnije jednaka kao u donošene djece à u odnosu na početnu tjelesnu masu znači puno brži rast. Rast u duljinu o puno brži nego u donošene djece. Nakon nekoliko godina gubi se razlika u tjelesnim mjerama (tjelesna masa i duljina) između populacije donošene i nedonošene djece.
-
Psihomotorički razvoj o I uz najbolje uvjete zaostaju u tjelesnom razvoju (ako se uzme u obzir koncepcijska, a ne postnatalna dob ta je razlika puno manja). o Puno veća sklonost perinatalnim oštećenjima mozga koja je u kasnijem razvoju uočljiva: gruba oštećenja (cerebralna paraliza), minimalne cerebralne disfunkcije – blagi poremećaji motorike, senzornih funkcija (vid, sluh), mentalnih funkcija, smetnje ponašanja.
ZDRAVSTVENA NJEGA I SKRB Zdrvstvena njega i skrb za novorođenčad mora se provoditi u posebnim specijalističkim ustanovama u jednicama intenzivnog liječenja s posebno obučenim medicinskim timom na čelu s specijalistom pedijatrom – neonatologom. Osnovna načela 125
-
-
-
Novorođenčad rodne težine manje od 1800 g njeguje se u inkubatoru o Održavanje neutralne temperature okoline (temperatura u kojoj je uz temperaturu djeteta 36-37 potrošak energije najmanji); o Neprekidno promatranje djeteta (boja kože, ritam i dubina disanja…); o Zrak filtriran, ugrijan i ovlažen (smanjuje se nevidljiva perspiracija); o Vrlo točno doziranje koncentracije kisika u udahnutom zraku; o Zaštita od infekcije; o Postavljanje nedonoščeta u najpogodniji položaj. Obavezan monitoring vitalnih funkcija: o frekvencija srca, elektrokardiogram, frekvencija disanja, tjelesna temp, pO2 i pCO2, krvni tlak. Uzimanje vrlo malih uzoraka krvi: o mjerenje hematokrita, pO2 i pCO2, pH krvi, glukoze, bilirubina, elektrolita…
Jedno od osnovnih načela je i profilaksa infekcije (posebno odvojeni, u inkubatorima, oraničeni posjeti, antibiotici). U prvim satima i danima života trajna iv. infuzija 5 ili 10% glukoze uz dodatak elektrolita dok se ne uspostavi odgovarajući oralni unos PREHRANA - Optimalna prehrana jedan od najvažnijih čimbenika preživljavanja i kvalitete budućeg života. - Tehnika prehrane: o individualno za svako dijete; o novorođenčad < 1800 g i ona s > 1800 g ako su manje zrela (ispod 34.-36. tjedna) ili bolesna hrani se putem gastrične sonde; o novorođenčad s > 1800 g u dobroj kondiciji hrani se na bočicu. - Vrste hrane za nedonošče – dva tipa prehrambenih proizvoda: o adaptirani mliječni pripravci na bazi kravljeg mlijeka (dovoljni i potpuni) o
veća konc proteina i minerala, dodatak srednjelančanih MK… pojačivači majčina mlijeka (dopuna prehrani izdojenim majčinim mlijekom)
optimalna prehrana, sadržavaju proteine, ugljikohidrate i minerale koji se dodaju majčinu mlijeku.
RETINOPATIJA (RETROLENTALNA FIBRODISPLAZIJA) Poremećaj razvoja krvnih žila mrežnice koja se pretežno (ali ne jedino) javlja u nedonoščadi. Etiologija je multifaktorska - Dva najvažnija faktora jesu: o stupanj nezrelosti djeteta, o visok pO2 (> 13 kPa) u retinalnim arterijama zbog terapijske primjene kisika. - Ostali faktori: o hipoksija, hiperkapnija, hipokapnija, apneje, otvoreni duktus Botalli, intrakranijalno krvarenje, laktacidoza, primjena inhibitora sinteze prostaglandina, deficit vitamina E. 126
Patogeneza - Počinje vazokonstrikcijom i obliteracijom početne kapilarne mreže à bujanje novih krvnih žilica retine à prodor u corpus vitreum à edem i krvarenja u mrežnici à fibroza corpusa vitreuma i stvaranje ožiljka s mogućom ablacijom retine. Klasifikacija (5 stadija): - Prvi stadij: nejasna granica između vaskulariziranog i nevaskulariziranog dijela retine; - Drugi stadij: pojava oštre granice između vaskulariziranog i nevaskulariziranog dijela retine; - Treći stadij: pojava grebena na granici vaskularnog i avaskularnog dijela retine i fibrovaskularnog tkiva u corpusu vitreumu; - Četvrti stadij: trakcija i suptotalna ablacija retine; - Peti stadij: totalna ablacija retine. U svakom se stadiju opisuje i prostorna prostranjenost patoloških promjena u obliku triju zona: - Zona I: stražnjaili unutrašnja zona do 30 stupnjeva uokrug optičkog diska; - ZonaII: srednja zona, od vanjske granice prve zone do ruba retine nazalno odnosno anatomskog ekvatora oka temporalno; - Zona III: vanjska zona, polumjesečasta oblika, od granice druge zone do ruba retine na nazalnoj strani.
Tijek bolesti - U 90% djece patološki proces spontano se zaustavi i regredira do stadija da ne zaostanu značajna oštećenja vida; - U 10% djece proces napreduje do 4. ili 5. stadija. Dijagnoza - Detaljan oftalmoskopski pregled kojemu se podvrgavaju sva djece rodne težine ispod 2000 g, gestacijske dobi manje od 33 tjedna i ona koja su liječena kisikom. Liječenje - Samo u specijaliziranim ustanovama, - Primjenjuje se krioterapija. - Bitna je prevencija:
127
o
prevencija prijevremenog poroda, primjena kisika pravilno indicirana, davanje vitamina E nedonoščadi (?).
SKRINING SLUHA U NOVOROĐENČADI -
-
1:1000 novorođenčadi u općoj populaciji rađa se s prirođeno oštećenim sluhom. Zbog toga je to bitno rano otkirti da bi semogle poduzeti odovarajuće mjere. Rizični faktori jesu: o obiteljska anamneza, intrauterine infekcije, anomalije glave, vrata ili ušiju, rodna težina manja od 1500 g, asfiksija, visoka hiperbilirubinemija, dugotrajna mehanička ventilacija i sl. Metode skrininga zvuka: o Ispitivanje slušnih evcoiranih potencijala: registracija elektroencefalografskih potencijala koji se bilježe trima elektrodama koje se postave na glavu, a nakon zvučne stimulacije. Otoakustični odgovor pužnice:
o
pužnica na odgovarajući vanjski zvučni podražaj odgovara produkcijom zvuka te se bilježi taj fenomen. Skrining se radi svoj novorođenčadi prije nego se otpuste iz bolnice!
-
128
IMUNOST I IMUNODEFICIJENCIJE OSOBITOSTI IMUNOSNIH REAKCIJA NOVOROĐENČETA I DOJENČETA Fetus oko 12. tjedna gestacije transplacentarno prima majčine IgG, koja nakon rođenja postupno nestaju, a u potpunosti nestaju između 6. i 8. mjeseca života. Tek između 7. i 8. godine vlastiti imunoglobulini dosežu koncentraciju odraslih, pa je dojenče između 4. i 6. mjeseca prolazi kroz fiziološku hipogamaglobulinemiju. Majčina IgG dobro štite novorođenče od infekcija i gram-pozitivnih bakterija, a slabo od gramnegativnih jer nema IgM, a osim toga kroz placentu slabije prolazi IgG2 koji je najvažnije antitjelo protiv polisaharidnih kapsulnih antigena (pneumokok). Kod novorođenčeta najbrže raste koncentracija IgM zbog invazije novorođenčeta mikroorganizmima iz vanjskog svijeta.
PATOGENETSKA KLASIFIKACIJA SINDROMA IMUNODEFICIJENCIJE Imunodeficijencijemogu biti: - PRIMARNE – nasljedne (uzrok unutar limfatičkog sustava), - SEKUNDARNE – stečene (uzrok obično izvan limfatičkog sustava). Primarne imunodeficijencije mogu biti posljedica nedostatnosti u funkciji limfocita T ili B ili njihove kombinacije, dok su uzroci sekundarnih imunodeficijencija brojni (opekline, splenektomija, HIV, citostatska terapija i sl.). Klasifikacija primarnih imunodeficijencija: 1. Poremećaji B limfocita a. X-vezana agamaglobulinemija b. Selektivni nedostatak IgA c. Opća varijabilna imunodeficijencija d. Prolazna hipogamalobulinemija novorođenčeta 2. Poremećaji T limfocita a. DiGeorgeov sindrom b. X-vezana imunodeficijencija s hiper IgM 3. Kombinirani poremećaji 129
a. Složena teška imunodeficijencija b. Wiskott-Aldrichev sindrom
KLINIČKE POJAVE VEZANE UZ IMUNODEFICIJENCIJE Česte pojave – visoko suspektne na imunodeficijenciju - Kronična infekcija, - Recidivne infekcije, - Neobični uzročnici infekcija (CMV, pneumocistis carini, gljivice), - Nepotpuno ozdravljenje. Manje česte pojave – manje suspektne na imunodeficijenciju - Osipi, proljev, zaostajanje u rastu, hepatosplenomealija, recidivni apscesi, recidivni osteomijelitisi. Pojave uz neke posebne oblike imunodeficijencija - Ataskija, teleangiektazije, hipoplazija hrskavice i kose, idiopatske endokrinopatije, trombocitopenija....
PRIMARNI POREMEĆAJI B-LIMFOCITA X-VEZANA NASLJEDNA AGAMAGLUBULINEMIJA (Brutonova bolest) -
-
-
Primarni poremećaj sazrijevanja i funckije limfocita B s posljedičnim nedostakom svih imunoglobulina. Uzrok: mutacija gena na X kromosomu. Klinička slika: o Recidivne, teške infekcije penumokokom, stafilokok, sterptokokom i hemofilusom influenze: piodermije sinusitisi, pneumonije, osteomijelitisi, meningitisi. o Infekcije počinju sredinom prve godine i ako se ne liječe imaju smrtni ishod. o Nema veće skolonosti infekcije probavnog sustava G- bakterijama, protozoama ili gljivicama. o Nekada se može razviti i klinička slika slična reumatoidnom artritisu ili dermatomiozitisu. Dijagnoza: o Anamneza, fizikalni nalaz (slabo razvijene tonzile i perferni limfonodusi). o Lab.: niske koncentracije IgG, IgM i IgA, nedostatak plazma stanica, testovi funkcije Ly T uredni. o Biopsija limfnih čvorova: hipoplazija, nedostatak limfnih folikula i germinativnih centara. Liječenje: davanje imunoglobulina.
OPĆA VARIJABILNA IMUNODEFICIJENCIJA -
-
Vjerojatno nije samostalna bolest nego zajednički naziv za nekoliko, sada nepoznatih bolesti. Normalni broj Ly B, ali se ne mogu in vitro diferencirati u stanice koje proizvode protutijela. o Nedostatak CD 40 – lignad bitan za interakciju Ly T i B. o Genetski uvjetvano (opterećenja obiteljska anamneza). Nemogućnost stvaranja humoralnih protutijela. 130
-
Klinička slika slična Brutonovoj bolesti, ali blažeg tijeka. o Javlja se u kasnijoj dobi. o Tonzile povećane, periferni limfonodusi se palpiraju, splenomegalija. o često malapsorpcija, limfomi i autoimune bolesti.
SELEKTIVNI NEDOSTATAK IgA -
-
Snžena koncentracija IgA, uz normalne koncentracije IgG i IgM i staničnu munost. Genetski uvjetovano. Klinički tijek varijabilan: o Asimptomatski cijeli život. o Tvrdokorne respiratorne infekcije, kronični proljev s malapsorpcijom. o Češća učestalost autoimunih bolesti te atopsijkih bolesti. S veremenom se u nekih osoba poveća konc IgA i dosegne normalu. Liječenje je simptomatsko (ne postoji izolirani IgA koji bi se davao, a davanje komercijalnog pripravka imunogobulina može biti opasan!).
PROLAZNA HIPOGAMAGLOBULINEMIJA DOJENČETA -
-
-
-
Nastaje zbog zakašnjelog početka sinteze vlastitih imunoglobulina u dojenačkoj dobi. o Normalno se sintetetziraju već po prorodu tako da u dobi između 3 i 5 mjeseci valstiti imunoglobulini zamjene majčine koji su dobiveni transplancentrano. o U ove se djece Ig počinju sintetzirati između 9. i 15. mjeseca, a normalnu razinu dosežu između druge i četvrte godine života. Podjednako u oba spola, osobito u nedonoščadi. Etiologija nepoznata, paziti da se ne zamjeni s fiziološkom hipogamaglobulinemijom dojenčeta koja se javi između 4. i 6. mjeseca. Klinička slika o Može, a i ne mora biti povezana s učestalim infekcijama (osobito G+ bakterijama). o Djeca slabije napreduju. o Blage virusne respiratorne infekcije nisu simptom ove bolesti. Dijagnoza: o Anamneza, klinički nalaz. o Lab.: snižene koncentracje Ig (manje od 4,0 g/L). o Biopsija limfnih čvorova uredna (razlika od Brutonove bolesti). Liječenje: o Simptomatsko liječenje – antimikrobna terapija. o Supstitucija imunoglobulinima samo u akutnim vitalnim indikacijama.
PRIMARNI POREMEĆAJI LIMFOCITA T DiGEORGEOV SINDROM -
Hipoplazija timusa s hipoparatireozom što nastaje kao posljedica poremećaja u razvoju treće i četvrte škržne vreće. Često se nađu i anomalije mandibule, uški, luka aorte i srca. 131
-
Klinički se očituje znacima hipoparatireoze (hipokalcemična tetanija) na što se nadovezuju kronične i recidivne infekcije. Laboratorijski nalazi: broj limfocita B je povećan, koncentracija imunoglobulina je uredna, snižen je broj limfocita T. Liječenje: presađivanje koštane srži danas je jedini učinkoviti način liječenja staničnih imunodeficijencija.
ALERGIJA I ALERGIJSKE BOLESTI UVOD Alergija ili alergijska preosjetljivost je pojava oštećenja uzrokovanih imunosnim reakcijama. Tu ubrajamo: anafilaktički šok, atopijske bolesti i sve autoimune bolesti uzrokovane alergijskim reakcijama. Idiosinkrazija je kvantitativno nenormalna reakcija (najčešće na lijek ili hranu) koja nije uzrokovana imunosnim mehanizmom već nenormalnim, najčešće genetski uvjetovanim biokemijskim reakcijama Alergijske reakcije – 4 tipa: - Reakcije tipa I o Uzrokovane su IgE protutijelima koji aktiviraju mastocite i tako se oslobađaju medijatore upale. Uvijek usmjerene na vanjske antigene (alergija). - Reakcije tipa II i reakcije tipa III o Uzrokovane su IgG protutijelima koji aktiviraju sustav komplementa i fagocite. o Razlika: u tipu II antigen je dio stanične membrane ili matriksa, a u tipu III antigen je otopljen u tjelesnim tekućinama. o Mogu biti usmjerene na vanjske (alergija) ili vlastite antigene (autoimune bolesti). - Reakcije tipa IV o Uzrokovane su Th1 limfocitima koji stvaraju citokine, aktiviraju makrofage i druge stanice (među njima i citotoksične limfocite) i stvaraju upalu. o Mogu biti usmjerene na vanjske (alergija) ili vlastite antigene (autoimune bolesti). Reakcije tipa I, II i III jesu reakcije rane preosjetljivosti (uzrokovane protutijelima – humoralna imunost), reakcije tipa IV jesu kasna (odgođena) preosjetljivost (uzrokovane staničnom imunošću). Imunologija atopije
132
PELUDNA HUNJAVICA, ALERGIJSKI RINOKONJUKTIVITIS Definicija i epidemiologija - Alergijska upala sluznice nosa, ždrijela i konjunktiva u djece alergične na različte alergene. -
Razdoblje pojave bolesti: o
Sezonska alergijska hunjavica: aktivna u sezoni cvjetanja i polinacije – od proljeća do rane jeseni;
o
Cjelogodišnja alergijska hunjavica: kod alergije na sobne alergene (kućna prašina, perje, dlake životinja, plijesni)
-
Rijetko se javlja prije 4.-5. god života, kasnije sve češće.
-
Najčešće je pozitivna obiteljska anamneza na atopijske bolesti.
-
Oko 10% djece s rinitisom ima i astmu.
Klinička slika - Napadi kihanja u serijama i do 10-tak puta, svrbež u nosu i očima, obilna sluzavo-vodenasta sekrecija iz nosa, suzenje i fotofobija; -
U težim slučajevima javi se i žarenje u grlu (kašalj) te otežano disanje.
-
Nema općih simptoma.
Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz. - Rinoskopija: otečena, bljeda ili modra sluznica, obilno sekreta. - Laboratorijska obrada: o Krv: eozinoflija. o Povišeni ukpuni i specifični IgE. o Bris nosa: dosta eoznofila. - Detekcija alergena (prick-test, ID-test i sl.). 133
Diferencijalna dijagnoza - Vazomotorni rinitis: ista klinička slika, ali nema alergijske senzibilizacije; - Medikamentni rinitis: kod dugotrajne uporabe dekongestiva nosne sluznice; - Kronični infektivni sinuitis. Liječenje - Izbjegavanje odgovornih alergena i iritansa dišnih putova (dim cigarete). -
Lokalna primjena Na-kromoglikata u obliku spreja (3-6 puta/dan). o
Najbolje kad se uzima kao profilaksa – nekoliko tjedana prije početka polinacije.
-
Antihistaminici: astemizol, loratidin, terfenadin.
-
Nosni dekongestivi (efedrin) ne dulje od nekoliko dana. U teškim oblicima: kortikosteroidi za lokalnu primjenu.
BRONHALNA ASTMA Definicija - Kronična plućna bolest koju karakterizira hiperreaktivnost traheobronhalnog stabla, a u podlozi nalazimo kroničnu upalu. - U prve 2-3 godine nije moguće jasno razgraničiti astmu i opstruktivni bronitis pa nije opravdano govoriti o astmi u toj dobi. - Klasično, astmu dijelimo u dvije skupina: ekstrizična (alergijska) i intrizična (nealergijska). Epidemiologija - Najčešća kronična bolest školske dobi i najčešći uzrok hospitalizacije u toj dobi. -
Bilježi se porast broja bolesnika s astmom – posebno u razvijenim zemljama.
-
U 80-90% djece prvi se napad javlja se prije 5. godine života.
-
U dječjoj dobi češća u dječaka, a nakon puberteta postaje češća u žena. Češća u gradske djece i češća u najmlađe djece u obitelji nego kod prvorođenih.
Ekstrizična (alergijska) astma - Oblik astme u kojemu je asmatični napadaj posljedica reakcije preosjetljivosti tipa I. (anafilaktički tip), a pobuđena je izlaganjem nekom vanjskom alergenu u predisponiranih pojedinaca. - Ona se javlja se u ranijoj dobi, postoji obiteljska sklonost (genetski faktor – atopija), pozitivni su testovi na alergene te su često prisutne i druge atopijske bolesti (rinitis, dermatitis). 134
-
-
U etiologiji egtogene astme veliku ulogu ima genetski faktor. Do sada nije identificiran gen «za astmu», ali neke studije pokazuju polimorfizme gena za IgE, interferon-gama i još neke citokine. Najčešći alergeni koji uzrokuju reakciju jesu: grinja kućne prašine Dermatophagoides pteronissinus, pelud biljaka (trava, korov, stabla) te dlake, perje i epitelni otpadci domaćih životinja i plijesni.
Intrizična (nealergijska) astma - U bolesnika bez atopijske sklonosti (s normalnom razinom IgE) i s negativnim alergijskim kožnim testovima, obiteljska anamneza drugih alergijskih bolesti je negativna. -
Etiologija je uglavnom nepoznata.
-
Triggeri napadaja jesu okolinska kemijska i fizička opterećenja dišnih putova: o
dim, pare i mirisi; hladan zrak; fizički napor; voljna hiperventilacija (hlađenje bronhalne sluznice); lijekovi – acetilsalicilna kis, β-blokatori; menstruacija, emocionalni udari i sl.
Patogeneza - Dva su glavna događaja u patogenezi: perzistentna kronična upala i bronhospazam. - Da se radi o kroničnoj upalnoj reakciji u pozadini govore i nalazi analize BAL-a (bronhoalveolarni lavat) u pacijenata koji su bez simptoma jer se nađe povećan broj upalnih stanica u lavatu. - Mehanizmi nastanaka bronhospazma razlikuju se u ekstrizičkoj i intrizičnoj astmi. o Ekstrizična astma – reakcija preosjetljivosti tip I. o Intrizična astma – nedovoljno razjašnjena, ovisi o uzročniku. Patofiziologija - Bronhoopstrukcija nastaje djelovanjem bronhospazma (na razni glatke muskulature), edema i hipersekrecije. - Bronhoopstrukcija je jača u ekspiriju: produljen ekspirij, wheezing i air-taping (zrak se zbog otežanog ekspirija zaglavljuje u plućima distalno od mjesta opstrukcije pa nastaje hiperinflacija). - U napadu bronhoopstrukcija ja difuzna ali nije ravnomjerna pa nastaje regionalna neusklađenost ventilacije i perfuzije: o Manji dijelovi su hiperventilirani (hipokapnija i povećanje funkcionalnog mrtvog prostora), a veći hipoventilirani (hipoksemija i A-V shunt) à poremećaj arterijskih plinova u astmi – hipoksemija, hipokapnija i respiracijska alkaloza. Klinička slika - Napad astme: o Počinje naglo (izazvane ili pogoršane fizičkim naporom, virusnom infekcijom ili dodirom s određenim alergenom). o Glavne karakteristike jesu suh i podražajni kašalj, zaduha, sipnja i pritisak u prsima. o Ponekad napadu (posebice u djece) prethodi svrbež prednje strane vrata i gornjeg dijela prsnog koša, te suh kašalj. o Češće se javljaju noću ili pred jutro. 135
-
-
-
o Često prisutni simptomi pridružene alergijske hunjavice ili konjunktivitsa Fizikalni nalaz: o Inspekcija: napuhan prsni koš; o Prekusija: hipersonoritet; o Auskultacija: difuzno oslabljen šum disanja, produžen ekspirij s difuzno rasprostranjenim asinkronim i polifonim visokofrekventnim piskovima pri kraju ekspirija. U vrlo teškim napadima ti fenomeni postaju sve tiši à sve manji protok zraka kroz dišne putove! Progresija napada: o Govor bolesnika isprekidan, bolesnik sjedi sagnut i podupire se rukama (fenomen tronošca), pri disanju upotrebljava pomoćnu dišnu muskulaturu i obično je uplašen, blijed i oznojen. o Uznapredovali stadij: pojava cijanoze, tahikardije, smetenosti, pospanosti bolesnika, udisaji postaju plitki (auskultacijski – inspirij vrlo kratak i slab, ekspirij jedva čujan, na kraju tih ekspiracijski zvižduk à napuhan “nijem” toraks), a tahipneja i dispneja sve izraženija. o Ako napadi traju duže od 24 sata govorimo o asmatskom statusu. Razdoblja između napada: o U djece s blažom astmom – fizikalni nalaz uredan; o U djece s težom astmom (traje mjesecima ili godinama):
postoji stanje trajne bronhoopstrukcije (kronična upala i hiperreaktivnost bronhalne sluznice) à može se otkriti fizikalnim pregledom i uz pomoć testova plućne funkcije
Klasifikacija astme Astma s rijetkim napadajima (rijetka epizodna astna) Oko 75%
Astma s čestim napadajima (česta epizodna astma) Oko 20%
Učestalost napada
Svaka 4-6 tjedana ili rjeđe
Rjeđa od 1 ˣ tjedno
Napadi koji traže uzimanje β2-agonista > 3 ˣ tjedno
Ometenost
Nema ometenosti u fiz. aktivnosti, igri, školovanju
Umjerena ometenost, hospitalizacije rijetko indicirane
Teža ometenost, često nužne hospitalizacije
Stanje između napada
Bez tegoba, nema bronhoopstrukcije
Trajni simptomi bronhoopstrukcije
Fizikalni nalazi
Nema znakova hiperinflacije između napadaja
Bez tegoba ili s min. tegobama ili blago ometena plućna funkcija Postoje blaži trajni fizikalni i rtg znakovi hiperinflacije
Postotak sve astmatične djece
136
Trajna astma
Oko 5%
Jasna trajna deformacija prsnog koša s hiperinflacijom i odgovarajućim rtg nalazom
Potreba za lijekovima
Dobra reakcija na β2agoniste; između napada nema potrebe za th
Potrebno trajno uzimanje kromoglikata, napadi se dobro liječe β2-agonistima
Trajno preventivno uzimanje lijekova i između napada
Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz. - Laboratorijski nalazi: o U krvni nalazimo eozinofoliju. o ECP je pokazatelj aktivnosti eozinofila, a može se mjeriti u krvi, sputumu ili BAL-u. o Korisno je i određivanje IgE protutijela (RIST i RAST tehnika). o Acidobazni status i plinska analiza arterijske krvi ima važnost u procjeni općeg stanja (hipoksemija, hiperkapnija). o Biokemijska analiza sputuma pokazuje povećanu koncentraciju eozinofila, neutrofila i histamina, a prisutne su i Curschmannove spirale (uzvojnice oljutešnog epitela). - Spirometrija je osnovna metoda u dijagnostici. Moguće tek poslije 4. ili 6. godine života. o Statički volumeni i kapaciteti (totalni plućni kapacitet, funkcionalni rezidulani kapacitet i rezidulani volumen) obično su povećani, a dinamički plućni volumeni i kapaciteti su smanjeni. o Praćenje FEV1 daje dovoljno dobar uvid u težinu astme pa je i najčešće rabljen pokazatelj u dijagnostici astme. o Spiroergometrija koristi za dijagnostiku endogene astme uzrokovane tjelesnim naporom. - Radiološka obrada: o Rentgen snimka pluća nije specifična i promjene variraju od normalnog izgleda pa do hiperinflacije, a često se vide i male bazalne atelektaze koje su nastale začepljenjem malih bronha stvorenom sluzi. - Kožni alergotestovi (ID-test, prick-test) koriste se zbog dokazivanja uzročnog alergena koji može provocirati napad (inhalacijski ili nutritivni).
Diferencijalna dijagnoza - Strano tijelo u bronhima – može izazvati reaktivnu bronhoopstrukciju u cijelom bronhalnom stablu; fizikalni nalaz jednostrano oslabljenog disajnog šuma; rtg jednostrano promijenjena prozračnost pluća. Liječenje asmatskog napadaja 1. Procijeniti težinu napada (tablica); 2. Ordinirati medikamentoznu terapiju prema težini napada (tablica). Simptom ili nalaz
Blagi napad
Umjeren napad
Teški napad
Svijest
Normalna
Normalna
Dispneja
Umjerena: isprekidane rečenice i kratki iskazi
Boja
Nema je ili je blaga, dijete govori potpunim i neisprekidanim rečenicama Dobra
Može biti zanesene svijesti Teška: isprekidane rečenice i riječi
Blijed
Cijanotičan
Inspiratorna uvlačenja
Nema ili samo blaga uvlačenja IK prostora
Umjerena IK i jugularna uvlačenja, hiperinflacija
IK i jugularna uvlačenja, širenje nosnica, hiperinfl
137
Auskultacija
Zvižduk na kraju ekspirija
Zviždanje i u inspiriju i u ekspiriju
Frekvencija disanja Saturacija Hg kisikom pCO2
Do 30% iznad normale za dob > 95%
30-50% iznad normale za dob 90-95%
Šumovi disanja jedva čujni, zvižduci se ne moraju čuti > 50% iznad normalne za dob < 90%
< 4,7 kPa
< 5,3 kPa
> 5,3 kPa
PEF
70-90% očekivane ili početne vrijednosti
50-70%
< 50%
Procjena težine asmatičkog napadaja prije ordiniranja terapije
Lakši napad -
-
-
Umjereni napad
β2-agonisti kratkog djelovanja (salbutamol) inhalacijski učinak za 15 – 30 min, traje 3-4 sata peroralno kod dojenčadi i male djece – nastup djelovanja duže traje pa se prije njega daje adrenalin sc. Inhalacija kisika
-
-
β2-agonisti kratkog djelovanja (salbutamol) inhalacijski Kortikosteroid iv. ili per os Primiti u bolnicu Inhalacija kisika
Teški napad -
-
β2-agonisti kratkog djelovanja (salbutamol) inhalacijski Kortikosteroid iv. ili per os Primiti u bolnicu Aminofilin iv. Inhalacija kisika
Ordiniranje lijekova u asmatskom napadaju prema njegovoj težini
Dugoročno liječenje astme - Opće mjere o suzbijanje kućne prašine i grinja, te izmeta žohara; uklanjanje kućnih životinja (mačka, pas); izbjeći izlaganje djeteta duhanskom dimu. - Medikamentna terapija o navedeno u tablici. Težina astme
Lijekovi za dojenčad i predškolsku djecu
Astma s rijetkim napadajima
Samo u napadu: - Inhalacija β2-agonista kratkog djelovanja (salbutamol) - Ako inhalacija nije moguća à dati ih na usta na početku napada - Dinatrijev kromoglikat trajno kao profilaksa napada (inhalacijom, 3-4 ˣ dan) - β2-agonisti kratkog djelovanja (salbutamol) inhalacijom ili per os u napadima
Astma s čestim napadajima
138
Lijekovi za školsku djecu Samo u napadima: - Inhalacija β2-agonista kratkog djelovanja (salbutamol)
-Dinatrijev kromoglikat +/ili -inhalacija kortikosteroida (flutikazon, beklometazon, butesonid) ili -Teofilin produljena djelovanja (po.)
Trajna astma
- Inhalacija kortikosteroida ili kortikosteroidi oralno
-Oralno kortikosteroidi -Teofilin produljena djelovanja -Β2-agonisti produljena djelovanja (salmeterol)
ATOPIJSKI DERMATITIS (NEURODERMITIS) Defincija - Najčešća kronična kožna bolest u djece. - Pripada skupini tzv. atopsijkih oboljenja. - Javi se u 3-5% djece do 5. godine života. Etiopatogeneza - Nasljeđena dispozicija za pojavu atopijskih bolesti. - Promjene koje nastaju rezultat su reakcije preosjetljivosti tip I. - Za razliku od alergijskog rinitisa i astme, gdje se glavni proces događa u sluznici, kod atopijso dermatitisa najčešće nije moguće dokazati izravnu vezu s određenim. specifičnim alergenom. - Dokazano je i da koža drugačije reagira na fizičke i kemijske podražaje što pokazuje i tzv. bijeli dermografizam (nakon laganog poteza noktom po koži pojavljuje se nakon 1 min bijeli trag okružen blijedim pojasom umjest hiperemeije) i injekcija histamina (na koži izazove bljedilo umjesto hiperemije). Klinička slika - Osnovni i prvi simptom je svrbež: o jak i uporan, o “svrbež od kojeg nastaje osip” (djeca se jako grebu pa nastaju ogrebotine) - Dojenčad o Bolest počinje u dobi od 2-6 mjeseci. o Zahvaća obraze, čelo i ekstenzorne strane udova. o Svrbež, eritem, papule, vezikule (vlaženje, stvaranje krastica), ogrebotine. - Predškolska i školska djeca o Bolest počinje u odbi od 4-10 godina. o Zahvaća fleksorne strane velikih zglobova (lakat, koljeno, ručni zglob, gležanj). o Koža je suha, hrapava, lihenificirana te nastaju papule i kraste od grebenja (česte sekundarne lokalizirane piogene infekcije). - Klinički tijk: bolest je obilježena egzacerbacijama i remisijama. Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz. - Laboratorijska obrada (eozinofilija; IgE – RIST, RAST; kožni alergološki testovi). Diferencijalna dijagnoza - Seboroični dermatitis: javlja se već u 1. ili 2. mjesecu života, masne ljuščice po vlasištu i na intertriginoznim mjestima kože, nema jakog svrbeža. - Acrodermatitis enteropathica: nasljedna malapsorpcija cinka. - Nasljedni deficit biotinidaze: nedostatak biotina. 139
Liječenje - Opće mjere o Izbjegavanje svih neprimjerenih fizičkih i kemijskih podražaja (pretjerana hladnoća, toplina, suhoća zraka, alkalni sapuni, detergenti, sintetična i vunena odjeća); o Pokušati utvrditi koji vanjski (posebno nutritivni) čimbenici izazivaju pogoršanje bolesti – pokušati ga izostaviti; - Medikamentno liječenje o Kupke s dodatkom sredstva za ublažavanje svrbeža, mazanje emulzijama ulja i vodi i kremama za hlađenje; o Kod težeg oblika bolesti – lokalna primjena kortikosteroidnih krema; o Antihistaminici. - Promjena klime (more) često dovodi do privremene remisije. Pognoza – dobra, u većine bolest nestane nakon dojenačke dobi ili puberteta.
URTIKARIJA Definicija - Urtikarija je monomorfna dermatoza u kojoj je glavna eflorescencija urtika. - Uritika je glavna efloresecncija: o brzno nastaje i brzno nestaje, o iznad razine kože, različita oblika i veličine, o uglavnom j ecrvena (rijetko bijela ili žućkasta). Podjela - Akutna urtikarija o Najčešće alergijska reakcija (posredovana IgE-om; najčešće uzrokovana nutritivnim alergenima i lijekovima). o Može biti i nealergijske naravi (uzrokovana raznim kemijskim, fizičkim i biološkim agensima; nema sudjelovanja IgE-a). - Kronična urtikarija o Urtikarija koja traje duže od 6 tjedna, nepoznatog uzroka. Etiologija - Inestija: hrana (jaja, lješnjaci, orasi, kikiriki, riba), aditivi i lijekovi; - Kontakt na koži: biljke (kopriva), kukci i gusjenice, topički lijekovi; - Inhalacija: pelud, prhut; - Infekcija: paraziti, virusi, mikoplazme; - Fizikalni agensi: urtikarija na hladnoću, morska urtikarija, izlaanje Suncu; - Povezana s nekim sistemnim bolestima: kolagenoze, vaskulitisi, serumska bolest, limfomi; - Povezana s nekim nasljednim bolestima: porodična urtikarija na hladno, nedostatak 3b inaktivatora komplementa. Klinička slika - Nala pojava urtika i svrbež gavni su simptomi. - Lokalizacija može biti na bilo kojem dijelu kože. - Nekada, uz ovo može ići i blagi edem dišnih puteva i proljev. 140
Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz; - Alergološki testovi (prick test, scratch tets, intradermalni test); Laboratorij: eozinofili, RIST, RAST; - Biopsija i histološka obrada (urtike koje traju duže od 2 tjedna). Liječenje - Eliminacija i danje izbjeavanje antigena o ovisi o antigenu (laksativi, medicinski ugljen, diejtni režim...). - Antihistaminici (blokatori H1 receptora) o terfenadin (Belomet), difenhidramin (Dimidril), astemizol (Histazol). - Kortikosteroidi o Samo kod težih slučajeva (edem dišnih puteva). - Prijeteći šok o adrenalnin (0,5-1,0 ml sc; pp više puta), aminofilin (0,25 g, lagano iv) - Lokalno mogu se dati tekući puderi.
ANGIOEDEM (QUINCKEOV EDEM) Definicija - Akutni edem kože i sluznice uzrokovan reakcijom preosjetljivosti tipa I. - Češće u djevojčica. Etiologija - Alimentacijski alergeni, inhalacijki alergeni, lijekovi... - Napadi se mogu javljati spontano ili biti izazvani traumom, psihičkim opterećenjem ili hladnoćom. Klinička slika - Edem koji zahvaća vjeđe, usnice, jezik, larinks i farinks (ali i zglobova i genitala); - Nastupa naglo, traje do nekoliko sati, a nekada i dana; - Prisutno je otežano disanje! - U 90% javi se zajedno s urtikarijom, a samo 10% samostalno. Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz. - Kasnije (nakon intervencije) dijagnostička obrada u smjeru atopije. Liječenje - Eliminacija alergena, - Lijekovi: antihistaminici, kortikosteroidi, peroralno preparati kalcija (antieksudativna sredstva); - Kod prijetećeg šoka i bronoopstrukcije dati adrenalnin (0,5-1,0 ml sc; pp više puta) i aminofilin (0,25 g, lagano iv) NASLJEDNI ANGIOEDEM 141
-
-
Nasljeđuje se AD, a uzrok je nedostatak C1-inhibitora (stabilizira inicijalni kompleks komplementa) pa se javlja neprimjerena autoaktivacija komplementa. Klinička slika: o recidivni napadi angioedema bez popratne urtikarije, bez svrbeža i bez crvenila. Dijanoza: o ukupna aktivnost hemolitičkog komplementa smanjena, o procjena aktivnosti C1-inhibitora, snižen C4, normalan C3 Liječenje o Daje se danazol (androgen) jer povećava koncentraciju C1-inhibitora; o ne dugoročno kod manje djece – anabolički i endokrini učinak!
SERUMSKA BOLEST Definicija - Serumska bolest javlja se već nakon jednokratnog dodira s antigenom tako dasenzibilizacija nije preduvjet. - Radi se o alergijskoj reakciji tipa III. Etiologija - Antiserumi protiv zmijskog otrova, botulizma, plinske gangrene…; - Neki lijekovi – peniclin, sulfonamidi, cefaklor. Patogeneza - Nakon 4-10 dana od unosa antigena poraste koncentracija svih 5 razreda imunoglobulna. - Kompleks antigen+IgG (imunokompleksi) talože se u stijenkama krvnih žila te aktiviraju komplement i izazivaju vaskulitis. Klinička slika - Nakon 7-12 dana oko mjesta injekcije javi se urtika i crvenilo, svrbež i bol koji se brzo generaliziraju. - Zatim se javlja vrućica, mialgije, artralgije (ili poliartritis), limfadenitis, splenomegalija, a na koži urtikarija i angioedem, multiformni eritem ili vaskularna purpura; - Rjeđe se jave bolovi u trbuhu, mučnina i povraćanje; - Komplikacije: nefritis, karditis, Guillain-Barreov sindrom. Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz; - Nema laboratorijskog nalaza koji bi potvrdio dijagnozu: o Ukupni hemolitički komplement može, a i ne mora biti snižen; o U periferiji mogući atipični limfociti. Liječenje je simptomatsko - Svrbež – antihistaminici; - Artralgije i artritisi – aspirin; - Kortikosteroidi kroz kraće vrijeme. Načelno gledno, prognoza je dobra. 142
ALERGIJSKE REAKCIJE NA LIJEKOVE Uvod - Alergijske rakcije na lijekove mogu biti: o Predvidive (80%): ovisne o dozi, vezane uz temeljni farmakološki učinak lijeka, javljaju se toksični učinci (predoziranje), nuspojave, neizravni nepoželjni učinci te interakcije lijekova. o Nepredvidive: nisu ovisni o dozi, vezani uz bolesnikovu imunosnu reakciju (alergija) ili uz njegovu genetsku dispoziciju (idiosinkrazija). Patogeneza - Lijekovi imaju premale molekule da bi izazvale imunu reakciju pa djeluju kao hapteni i da bi postali alergeni moraju se vezati za neki serumski protein ili staničnu membranu. - Pseudoalergijska reakcija je naziv za degranulacij umastocita koju pokreće neki lijek, a koja nije IgE posredovana. Klinička slika - Kožne reakcije: o Urtikarija, angioedem, eritemski ili makulopapulozan osip, egzem, eritema nodozum, Stevens-Johnsonov sy, toksična nekrolitična epidermoliza (Lyellov sy). - Opći simptomi : o Uz kožne reakcije ili samostalno; o vrućica, hematološke pojave (anemije, leukopenije, trombocitopenije), gastrointestinalni simptomi (kolike, mučnina, povraćanje), anafilaktički šok. Dijagnoza: anamneza, prekid uzimanja lijeka, eventualno ponovna primjena i promatranje reakcija, laboratorijski pokusi nisu od velike koristi. Liječenje: prekid uzimanja lijeka, eventualno antihistaminici.
ALERGIJA I DRUGI OBLICI NEPODNOŠLJIVOSTI HRANE Nepodnošljivost harne može biti alergijska i nealergijska. Alergijska nepodnošljivost hrane (nutritivna alergija) - Sve alegijske reakcije izazvane alergenima iz hrane bez obzira očituju li se simptomi u probavnom sustavu ili u drugim sustavima. - Mehnaizam: najčešće rana alergijska reakcija tipa I (posredovana IgE). - Najčešće zahvaćena djeca iz atopijske obitelji u prve 2-3 god, a poslije se često spontano gubi. o Dobna sklonost – zbog nedovoljne sekrecije IgA na sluznici crijeva o Dodatni patogeni faktor je infekcijski enteritis: povećani prodor alergena kroz sluznicu i senzibilizacija. - Najčešći alergeni: proteini kravljeg mlijeka (β-laktoglobulin), protein soje, proteini jaja (bjelanjak), oraha, morskih životinja… Nealergijska nepodnišljivost hrane 143
-
Kemijskog podrijetla (zbog aditiva u hrani – boja, arome, konzervansi); Djelovanje farmakološki aktivnih tvari iz hrane (npr. tiramin u siru i vinu, Na-glutamat u začinima); Prirođeni ili stečeni enzimski defekti crijeva (nedostatak laktaze à nepodnošljivost laktoze); Biološki toksini u hrani (stafilokokni toksin, botulizam); Psihološka ili emotivna nepodnošljivost (averzija prema određenoj vrsti hrane ili psihogena reakcija na uzimanje bilo koje hrane u određenoj situaciji).
Klinička slika - Bolest se može očitovati probavnim, kožnim i respiratornim simptomima. - Probavni: mučnina, proljev, povraćanje, kolike; - Kožni: urtikarija, angioedem; - Respiratorni: rinitis, astma (rijetko). Dijagnoza - Anamneza i klinički nalaz (atopija u obitelji, anamneza prehrane, vremenska povezanost tegoba s uzimanjem osumnjičene hrane); - Isključivanje osumnjičenih namirnica iz prehrane (tijekom 2 tjedna) i njihovo ponovno oprezno uvođenje uz promatranje kliničkih učinaka; - Akutne nutritivne alergije: dijagnoza se može potvrditi tim postupkom i izvođenjem kožnih alergoloških tetsova (prick-test). - Kronične nutritivne alergije: teško dokazuje tom metodom. Postupak i liječenje - Uklanjanje namirnica koje sadržavaju uzročni alergen. - Kod pojave simptoma simptomatsko liječenje (antihistaminici). ALERGIJA NA KRAVLJE MLIJEKO - Javlja se u dojenčadi oko 3 mjeseca nakon prvog kontakta s kravljim mlijekom. - Klinička slika o Najčešće se očituje probavnim simptomima: simptomi se jave nekoliko minuta nakon uzimanja mlijeka – proljev i povraćanje u mlazu, kolike o Mogu se javiti i kožni simptomi, a vrlo rijetko i respiratorni; o Rijetko se mogu očitovati i teškom općom anafilaktičkom reakcijom. - Predstavlja kronični oblik nutritivne alergije, a mehanizam nastanka jesu alergijske reakcije tipa III i IV. - Dijagnoza se postavi na osnovi kliničke slike. - Liječenje: o Uporaba hipoalergenih industrijskih pripravaka mlijeka za dojenčad (“HA”) à hidroliza proteina na manje oligopeptide. o Nakon nekoliko mjeseci kravlje mlijeko se može ponovno početi uvoditi u prehranu à najčešće alergija nestaje.
ANAFILAKSIJA Definicija 144
-
Akutna, opća i potencijalno smrtonosna alergijska reakcija koja nastaje neposredno nakon dodira s određenim antigenom. Alergijska reakcija tip I: iz senzibiliziranih mastocita i bazofila (nakon interakcije antigena i specifičnih IgE) oslabađaju se vazoaktivni, kemotaktični i upalni posrednici koji uzrokuje sistemne manifestacije.
Antigeni uzročnici: - Lijekovi (penicilin, cefalosporini, prokain); - Namirnice (morske životinje, jaja, mlijeko, rajčice, agrumi, mahunarke, orasi); - Kukci; - Prehrambeni aditivi (glutamat, aspartam); - Biološki pripravci; - Tjelesni napor. Pseudoalergijske ili anafilaktoidne reakcije - U ovim reakcijama ne sudjeluje IgE nego dolazi do degranulacije mastocita i bazofila izravnim djelovanjem neke tvari ili posrednom pomoću komplementa. - Aspirin, jodni kontrasti, tubokurarin, tiamin… Klinička slika - Eksplozivna pojava simptoma; - Stezanje u prsima i oko grkljana,teškoća gutanja, trnci oko usana ili generalizirano, svrbež, preznojavanje, osjećaj tjeskobe i straha; - Urtikarija i angioedem; - Znakovi edema respiratorne sluznice (kongestija nosa, promuklost, inspiracijski stridor, sipnja), zahvaćenost probavnih organa (grčevi u trbuhu, mučnina, proljev); - Znakovi zatajenja periferne cirkulacije – hipotenzija, tahikardija i tihi srčani tonovi; - Bolesnik može izgubiti svijest, može umrijeti od zatvaranja dišnih putova ili zbog zatajenja periferne cirkulacije; - Simptomi u preživjelih nestanu za 4-6 sati. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike i brzog klinčkog pregleda! - Kasnije kada se stabilizira pacijent može se provesti dijagnostička obrada. Liječenje - Kardiopulmonalna reanimacija ako je potrebno; - Eliminacija alergena, otvoriti venski put, početi s infuzijama fiziološke otopine; - Pripremiti i imati pri ruci pribora za intubaciju; - Adrenalin o subkutano ili intravenski: 0,01 mg/kg (otopina 1:1000), svakih 10-15 min o prije upotrebe otopinu iz 1 ampule (1 mL) razrijediti s fiziološkom otopinom u omjeru 1:10 i uštrcati od te otopine 0,1 mL/kg; o noradrenalin – u slučaju tvrdokorne hipotenzije (0,1 μg/kg/min); - Aminofilin o kod bronhospazma o 6 mg/kg tj. mase - Antihistaminik 145
-
o 1 mg/kg tijekom 5 minuta (iv/im); Kortikosteroidi o Metilprednizolon (10-80 mg iv.) ili deksametazon (4 mg).
BAKTERIJSKE BOLESTI STREPTOKOKNE BOLESTI ŠARLAH, scarlatina Definicija i etiologija - Sterptokokna bolest obilježena anginom i osipom. - Uzročnik: BHS-A koji stvara ektotoksin (ili eritrogeni toksin) koji je uzrokuje sskaraltinozni osip, a u težim slučajevima i sindrom toksičnog šoka. Epidemiologija - Izvor zaraze: bolesnik, kliconoša. - Prijenos: kapljični, kontaminirani predmeti. - Djeca od 2 do 10 godina, češće u zimske mjesece. Klinička slika - Inkubacija: 3 do 5 dana. - Bolest karakterizira: opći infektivni simptomi, angina i osip. - Opći infektivni simptomi: o tresavica, zimica, povišena temperatura, malaksalost, algični simptomi. - Angina (akutni tonzilofaringitis): o Bolnost u grlu, otežano gutanje; o Lokalni nalaz: hiperemija i edem nepčanih lukova i tonzila uz bjelkaste nakupine eksudata, jezik maslinaste boje; o Angularni limfni čvorovi bolni i otečeni. 146
-
Osip (skarlatinozni egzantem): o Nastaje 1. ili 2. dana bolesti, karakterističnne distribucije i izgleda.
o
Najprije na vratu, trupu i ekstermitetima (jače na ekstenzornim stranama). Lice: crvenilo uz perioralno bljedilo (Filatovljev trokut). Sitan, točkast osip na hiperemičnoj podlozi Pastijin zank: petehije na pregibima kože zbog oštećenja kapilara. Počinje bljediti nakon 3. dana, a nakon 7 dana javi se ljuštenje kože (ljutešnje u krpicama).
Teži klinički oblici šarlaha - Septična skarlatina o Posljedica lokalnog širenja uzročnika (otitis medija, sinusitis, retrofaringealni apsces i sl.), rjeđe nastaje hematogenim širenjem. - Toksična skaraltina o Izraženi znaci toksemije: hiperpireksija, mučnina, povraćanje, proljev, pormećaji svijesti. Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz; - Laboratorijski nalazi: ubrazana SE, povišen CRP, leukocitoza, neutrofilija, skretanje ulijevo; - Mikrobiološka dijagnostika: bris ždrijela (izolacija, antibiogram); - Određivanje AS-O (antisterptolizinskog titra) – manje bitna metoda (može biti negativna ako se bolest rano počne liječiti). Liječenje - Simptomatsko liječenje: mirovanje, antipireza, rehidracija i sl. - Etiološko liječenje o Dati empirijski antibiotik (peniclin, eritromicin, azitromicin) per os kroz 10 dana. o Eventualno korekcija prema antibiogramu. Komplikacije - Rane komplikacije o Toksične komplikacije (toksemija, toksični artritis, toksični miokarditis); o Septičke komplikacije (otitis medija, sinustis, endokarditis, meningitis). - Kasne komplikacije o Nakon nekoliko tjedana; o Akutni poststreptokokni glomerulonefritis, reumatska vrućica. Prognoza i profilaksa - Pronoza je načelno dobra, ako se na vrijeme krene s terapijom. - Prevencija: izolacija, nakon 24-48 sati od početka antibiotske terapije djeca više nisu zarazna. ERIZIPEL, erisypelas Defincija, etiologija, epidemiologija - Sterptokokna infekcija površnih slojeva kože. - Uzročnik: BHS-A. 147
-
Izvor zaraze je bolesnik ili kliconoša, put prijenosa je kontakt, a ulazna vrata oštećenja na koži (mogu biti i mikrotraume). U novorođenčadi često ulazno mjesto je pupčana rana.
Klinička slika - Nagli početak s općim infektivnim simptomima. - Lokalni nalaz: hiperemija i edem kože koja se širi poput tračaka vatre, oštro ograničena od oklone, zdrave kože. - Komplikacije: felgmona, celulutis, bakterijemija. Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz; - Lab. nalaz: kao i kod šarlaha. - Bris kožnih promjena (izolat, antibiogram). Liječenje - Sistemno peniclin ili eritromicin/azitromicin kroz 10 dana.. - Lokalno oblozi, ispiranje bornom vodom (3%tna acidi borici).
SALMONELOZE Definicija i etiologija - Slamoneloze su infekcije uzrokovane salmonelama (gram-negativne štapićaste bakterije). - Brojna skupina bakterija, ima ih preko 1400 (S. paratyphi, S. murium, S. hadar, S. typhi i dr.). - Kliničke manifestacije jesu: o akutni gastroenteritis, o salonela-vrućica, o salmonela-sepsa, o trbušni tifus. - Kada se govori o salmonelozama onda je to pojam koji se odnosi na sve navedene kliničke entitete osim na trbušni tifus. Epidemiologija - Prirodni rezervoar salmonela: razne životinje (čak i psi,mačke, perad) gdje se nalaze u mjihovom mesu, mlijeku, jajima i sl. - Izvor i put prijenosa: kontaminirana hrana i piće (nedovoljno termički obrađena hrana, svježa jaja, mlijeko i mliječni proizvodi). - Često se pojavljuje u ljetnim mjesecima i u manjim epidemijama (obitelj, vrtić i sl.). - Što je dijete mlađe to je osjetljivije. Patogeneza - Čimbenici koji uvjetuju nastanak bolesti: o mlađa dob djeteta, o kronične gastrointestinalne bolesti, o velik broj klica i jaka virulencija. 148
-
Prirodnu obranu od salmonela čine želučana kiselina i sekretorni IgA. Slameonele uzorkuju upalu sluznice crijeva, odakle mogu se dalje širiti hematogeno i limfom.
Klinička slika - Akutni gastroenteritis o Inkubacija: 8-24 sata. o Nagli početak s općim infektivnim simptomima. o Povraćanje, proljev, boli u trbuhu.
-
-
Stolice brojne, vodenaste, zelenkaste, nekada sluz i tragovi krvi. o Bolest traje oko 3 dana i potom se smiruje, rijetko se nađe protrahirani tijek (2 do 3 tjedna). Salmonela vrućica (paratifus) o Nastaje kada salmonele iz sluznice prodru u krv i limfu. o Temperatura je remitentnog ili intermitentnog tijeka, javi se reozeolarni osip i splenomegalija o Simptomi gastroenteritisa u obično blaži, a nekada mogu biti i jako izraženi. Salmonela sepsa o Nastaje iz bakterijemije kada se stvaraju sekundarna septička žarišta. o Češće u dojenčadi i male djece (osobito kod imunodeficijencija). o Teško opće stanje, simptomi zahvaćenog organa (kosti, zlobovi, endokard...).
Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz, epidemiološki podaci; - Laboratorijski nalazi: često se nađe leukopenija sa skretanjem ulijevo, a kod septičkog se nađe visoka leukocitoza i skretanje ulijevo. Ubrzana SE. - Mikrobiološka dijagnosika: kultura stolice, hemokultura. - Serološka djagnoza (bez većeg značaja): porast titra aglutinina (Widalova reakcija). - Ostali dijagnostički postupci: npr. punkcija likvora i analiza CSL.... Liječenje - Akutni gastroeneteritis o Samo obilna hidracija i korekcija ABS i elektrolita. o Antibiotici samo u ugroženih slučajeva (nedonoščad, imunodeficijencije i sl.). - Salmonela vrućica i salmonela sepsa o Uz rehidraciju treba dati i antibiotike (ampicilin, sulfametaksazol s trimetoprimom, cefalosporini). o Korekcija antibiotika prema nalazu antibiograma. Prognoza i prevencija - Salmoneloze imaju dobru prognozu i djeca se poptpuno izlječe bez posljedica. - Prevencija: osobna higijena, higijena u preharni, izolacija djece dok se ne oporave u potpunosti (zabrana odlaska u vrtić, školu...).
AKUTNI DIZENTERIČKI SINDROM Definicija i etiologija 149
-
Klinički sindrom obilježen grčevitim bolovima u trbuhu, tenezmima i proljevastim sluzavnokrvavim stolicama. Uzročnici: o Šigele (S. sonnei, S. flexneri) – najčešće; o Salmonele (rjeđe); o Enetropatogene ešerihije koli (vrlo rijetko).
Epidemiologija - Izvor zaraze: bolesnik ili kliconoša. - Put prijenosa: feko-oralni. - Ulazna vrata: sluznica probavnog sustava. - Češće se javlja ljeti. Patogeneza - Šigele pokazuju sklonost prema distalnim dijelovima kolona. - Invadiraju sluznicu gdje dovode do hiperemije, edema i stvaranja malih ulceracija iz kojih se može dobiri oskudna gnojna sekrecija i krv. - Proizvode toksine koji odlaze u cirkulaciju i uzrokuju opće infektivne simptome. - Promjene na crijevima nakon izlječenja nestaju i ne ostavljaju stenoze i sl.
Klinička slika - Inkubacija je 1 do 3 dana. - Nagli početak: visoka temperatura, malaksalost, algični simptomi. - U male djece u početku moguće su i konvulzije s gubitkom svijesti. - Prolejv započinje u prvom ili drugom danu bolesti (broj stolica se povećava, prvo samo vodenaste, kasnije primjese sluzi i gnoja, tenezmi). - Razvija se dehidracija, elektrolitni poremećaji i poremećaji ABS-a. - Osobito teška slika može se razviti u dojenčadi i male djece te je još pri tome praćena meningealnim zanacima pa se teško razlikuje od meningitisa. - Postoje i blaži oblici bolesti, praćene subfebrilnosti ili aferbrilnosti, bez većeg broja stolica i nelagodom u trbuhu. Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz, epidemiološki podaci; - Lab. nalazi: normalana, u težih slučajeva leukocitoza, skretanje ulijevo. povišen CRP, ubrzana SE, limfopenija. - Mikorbiološka dijagnostika: kultura stolice. - Diferencijalna dijagnoza: apendicitis, invaginacija crijeva Liječenje - Simptomatsko: rehidracija (per os, iv), antipireza, mirovanje, korekacija elekrolita i ABS-a; - Etiološka. započeti s antibiotikom (sulfametoksazol s trimetoprimom) te korgirati prema potrei u ovisnosti o nalazu antibiograma.
LAJMSKA BORELIOZA 150
Defincija, etiologija i epidemiologija - Infektivna bolest uzrkovana spirohetom Borellia burgdorferi koja ima tri stadija. - Prirodni rezervoar jesu miševi i divljač, a krpelji ih prenose na čovjeka. - Češće u ljetnim mjesecima. Klinička slika - Prvi stadij – rani lokalizirani stadij o Inkubacija i do 30 dana (od uboda krpelja). o Nakon 1 do 2 tjedna na mjestu uboda se pojavi erythema chronicum migrans (crvena bezbolna papula koja se širi, a kako se širi dako joj centar bijeli i ima izgled prstena). o Eritem nestaje za 6 tjedana (i bez liječenja). o Mogući balgi opći simptomi, limfadenitis, artralgije, glavobolje. - Drugi stadij – rani diseminirani stadij o Tjedni i mjeseci nakon infekcije. o Može se očitovati na više načina: -
Koža: borelijski limfocitom (oteklina obično na uški, bradavici ili skrotumu), razni eritemi. CNS: paraliza facijalisa, serozni meningitis. Zglobovi: lajmski arteritis (koljeno, rame, lakat). Srčana bolest rijetko (AV blokovi i sl.).
Treći stadij – kasni stadij o Godinama nakon infekcije. o Očituje se kao kronični artritis ili progresivni borelijski encefalitis.
Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz, epidemiološki podaci; - Serološka dijanostika (iako nepouzdana zbog križne reaktivnosti s drugim uzročnicima); - PCR dijagnostika. Liječenje - Antibiotska terapija je osnova liječenja o Treba početi što prije s terapijom; o Osjetljiva na brojna antimikrobna sredstva (makrolidi, peniclin); o Peroralna primjena kroz nekoliko tjedana.
GNOJNI MENINGITIS Definicija - Akutna gnojna upala moždanih ovojnica mozga i kralješnične moždine koju uzrokuju bakterije. - Najčešće se javlja u dobi malog djeteta. - Teška bolest, često zaostaju komplikacije, mogući smrtni ishod. Etiologija 151
-
Prvi mjeseci života: o E. coli, BHS-B, listerije, ostale garm negativne bakterije. Od trećeg mjeseca do pet godina: o meningokok, H. influenzae, pneumokok. Poslije pete godine: o meningokok, pneumokok, H. influenzae.
Epidemiologija - Uglavnom sporadična bolest, u manjim se epidemijama može javiti meningokokni meningitis. - Izvor zaraze su bolesnici ili kliconoše, a najčešći put prijenosa je kapljični. - Najčešća je pojavnost u proljeće. Patogeneza - Meningitis može nastati na nekoliko načina: o Tijekom bakterijemije (kao sekundarno žarište); o Širenjem per conzinuitatem iz parameningealnih gnojnih žarišta (empijem sinusa, otitis medija s mastoiditisom, apsces mozga); o Izravni ulaz bakterija kroz defekte dure:
o
konatalni defekti (meninomijelokela, dermoidna cista), postnatalno (traumatska oštećenja); „Shunt“ meningitis kod pacijenata s ventirikulo-peritonealnom drenažom (Pudenzov katater).
Klinička slika - Ovisi o dobi djeteta (što je dijete malđe, slika je atipičnija), ali i određeni uzročnici daju svoje neke karakteristične simptome i znakove. 1) Klinička slika u ovisnosti o dobi djeteta: - Meningitis starije djece o Nagli početak, visoka temperatura,opći infektivni zanci; o Pojava znakova meningitičkih znakova: kočenje šije, Kernigov znak, Brudzinski znak, znak trnošca, znak poljupca koljena (kasnije opisano). o Kasnije se pojave poremećaji svijesti, konvulzije i eventualno žarišni neurološki ispadi (nakon što nastane moždani apsces). - Meningitis u mlađe djece i dojenčadi o Dijete razvije temperaturu, povraća, nemirno je, neraspoloženo ili somnolentno. o Lokalizirane ili eneralizirane konvulzije čest su nalaz. o Rijetko nalazimo klasične znakove meningizma. o Ako je fontanela otvorena onda je ona napeta i izbočena. 2) Klinička slika u ovisnosti o uzročniku: - Meningokokni meningitis o Osip, krvarenje po koži, brzi razvoj šoka. - Pneumokokni meningitis o Težak klinički tijek, brz razvoj edema mozga , konvulzije, gubitak svijesti. o Smrt može nastati unutar nekoliko sati. 152
-
Hemofilusni meningitis o Brzo se razvija nakupljanje tekućine subduralno, osip se rijetko nađe, a ponekada se nađu petehijalna kožna krvarenja.
Znakovi meningizma - Kočenje šije o Ispituje se tako da se dijete polegne na leđa, a lijevom rukom položenom na zatiljak se flektira vrat, a desna ruka se položi na sternum da se spriječi odizanje cijelog trupa. o Pozitivan znak je kada je prisutan otpor fleksiji ili je ne izvediv. - Znak Kerninga o Nemogućnost ili jaka bolnost pri ekstenziji koljena kada je noga flektirana u kuku od 90 stupnjeva. - Znak Brudzinskog o Pozitivan je kada nastane spontana fleksija koljena kod pasivne fleksije vrata u ležećem položaju. - Znak tronošca o Pozitivan je kada se bolesnik u sjedećem položaju odupire rukama postavljenim prema straga. - Znak poljupca koljena o Pozitivan je ako bolesnik ne može poljubiti koljeno u sjedećem položaju kod ispruženih ili lagano flektiranih nogu.
Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz; - Laboratorijski nalazi: ubrzana SE, povišen CRP, lekuctoza, skretanje ulijevo; - Lumbalna punkcija – i pri najmanjoj sumnji da se radi o meningitisu!!! o Makroskopski nalaz: CSL istječe pod povišenim tlakom, zamućen; o Citološka analiza: pleocitoza (broj stanica od 1000 do 100000/mm 3), više od 90% jesu polimorfonukleari (leukociti); o Biokemijska analiza: povišeni proteini (iznad 1 g/L), glukoza je niža za nekih 50% od koncentracije u krvi; o Mikrobiološka analiza: Bakteriološka kultura likvora (izolacija, identifikacija i antibiogram); Direktna mikroskopija objenog razmaza sedimenta likvora; Brza dijagnoza na temelju identifikacije kapsularnih antigena (lateks-test, imunoelektroforeza). Ostale, dodatne pretrage o Biokemija urina, urinokultura, o Hemokultura, o Bris nazofarinksa, o RTG pluća.
-
Liječenje - Antimikrobna terapija 153
o o
Započeti odmah nakon uzimanja uzoraka za mikrobiološku analizu. Započeti s antibiotikom koji prolazi he,atoencefalnu barijeru i daje se intravenski:
1) ceftriakson ili cefotaksim (cefalosporoni III generacije), 2) kod alergije –kloramfenikol. 3) ako postoji sumnja da je uzročnik gram negativna bakterija (prvi mjeseci života) daje se: ceftazidim + aminolikozid. o Kasnije terapiju korigirati prema potrebi u ovisnosti o antibiogramu. Potporna (simptomatska) terapija o Deksametason (da se spriječi edem mozga i oštećenja nastala pokrenutim munološkim reakcijama od strane toksina oslobođenih raspadom bakterija nakon davanja antibiotika); o Liječenje edema mozga: manitol, fuorsemid, restirikcija unosa tekućine; o Diazepam kod konvulzija; o Ostale mjere (antipireza, kisik i sl.).
-
Komplikacije - Edem mozga (znaci povišenja ICP-a); - Sindrom neprikladne sekrecije ADH (retencija vode, dilucijska hiponatrijemija, edemi); - Upala i nekrozna karnijalnih ili spinalnih živaca (sljepoća, gluhoća, kljenut); - Hidrocefalus (postinfalamtorne strikture otvora kojim komunicira ventrikularnis sustav); - Subduralni higrom (nakupljanje tekućine, trajna visoka temperatura, konvulzije, trajna ubrzana SE unatoč terapiji); - Apsces mozga, encefalitis.
Prognoza - Prognoza ovisi o više čimbenika: o Dob djetea (dijete mlađe, klinička slika teža, smrtnost veća); o Vrsti uzročnika (Hemofilus ostavlja teže posljedice); Profilaksa - Redovno cijepljenje (rizične osobe), postekspozicijska profilaksa (u svih osoba koje su bile u kontaktu i to rimfampicinom) .
SEPSA, sepsis Defincija - Sepsa je kliničko stanje koje obilježava prodor bakterija u krv (bakterijemija), a koju prati sistemna opća reakcija organizma. o Bakterijemija može proći bez sepse (nema sistemne reakcije organizma), ali svaka sepsa proizlazi iz bakterijemije! - Sepsa se često komplicira stvaranjem sekundarnih septičkih žarišta (metastatsko naseljavanje bakterija u razne druge organe). Etiologija (mikrobiologija) - Novorođenačka dob: beta hemolitički sterptokok grupe B, E. coli i druge G(-) bakterije. - Dojenčad i djeca: 154
o o
Domicilna infekcija: pneumokok, hemofilus, meningokok, beta hemolitički sterptokok grupe A. Hospitalna infekcija: G(-) bakterije (E. coli, Klepsiella, Pseudomonas), S. epidermidis, anaerobne bakterije (rjeđe).
Patogeneza Sistemni Vrućica odgovor Uplani odgovor domaćina ↑ katekolamni...
Prodor bakterija u krv
PRIMARNO ŽARIŠTE INFEKCIJE
Ulazno mjesto bakterija
BAKTERIJEMIJA
SEPSA
Toksini dovode do sistemne vazodilatacije
SEPTIČKI ŠOK
Hipovolemija Hipoperfuzija
Nema odgovora domaćina
SEKUNDARNO SEPTIČKO ŽARIŠTE
VIŠEORGANSK O ZATAJENJE
Meningitis, osteomijelitis, artritis, endokarditis...
Klinička slika - Znaci od strane primarnog žarišta infekcije o Ovisi o ulaznom mejestu bakterija. o Kožne infekcije (piodermije, rane), infekcija dišnog sustava, infekcije probavnog sustava, infekcije genitourinarbog sustava i sl. - Opći infektivni simptomi o Temperatura: visoka, tresavica, zimica, intermitentna ili kontinuirana.
-
Kod novorođenčadi i dojenčadi može proći i subfebrilno! o Hepatomegalija, splenomegalija, generalizirana limfadenopatija. o Poremećaj svijesti, nemir, konvulzije. o Osipi na koži (makulozan, papulozan, petehije). Simptomi sekundarnog septičkog žarišta o Endokarditis, meningitis, osteomijelitis, artritis, pneumonija... Kod komplikacija o Septički šok: tahikardija, tahipneja, hipotenzija, bljeda i oznojna koža, oslabljena perifrena cirkulacija, mlohavost mišića, slabašan plač, slabo sisanje, pad vrućice. o Sindrom višeorganskog zatajenja: hipoksemija, hiperkapnija, anurija ili oligurija, diseminirana intravaksularna koagulacija...
Dijagnoza - Anamneza, klinički status; - Laboratorijski nalazi: 155
-
-
o Ubrzana SE, povišen CRP; o Leukocitoza kod G(+), a kod G(-) može i leukopenija; o Skretanje ulijevo, limfocitopenija. Mikrobiološke pretrage: o Hemokulture (u više navrata s više mjesta, najbolje za vrijeme tresavice); o Urinokultura, kultura stolice, kultura sputuma, bris ždrijela, supspektinih kožnih infekcija i sl. Ostale pretrage (na indikaciju): o Ovisi o nastanku sekundarnih septičkih žarišta (lumblana punkcija, UZV srca i sl.).
Liječenje - Antimikrobna terapija o Odmah nakon mikrobiološkog uzorkovanja. o Početi s emprijskom terapijom, kasnije prema antibiogramu. o Početni izbor antibiotika:
-
Izvnabolične sepse: cefalosporini III generacije; Hospitalna sepsa: piperacilin+oksacilin+aminoglikozid; Sumnja na piogeni stafilokok: penicilin G+kloksacilin; Sumnja na crijevne bakterije: ampicilin+aminoglikozid+metronidazol. Potporna (simptomatska terapija) o Opće mjere: intravenska rehidracija, antipireza, ovlaženi kisik; o Davanje plazme ili ekspndera plazme (dekstran); o Kod razvoaja šoka: kortikosteroidi,.
Prognoza - Ovisi o uzročniku, težini bolesti i dobu djeteta. - Što je dijete mlađe pronoza je lošija, i lošije su prognoze sepse uzrokovane G(-) bakterijama.
MENINGOKOKNA SEPSA Definicija, etiologija, epidemiologija - Sepsa koju uzrokuje gram negativni diplokok – meningokok (N. meningitidis). - U 2-30% zdravih osoba su kliconoše. - Prenosi se kapljičnim putem, a bolest se tek povremeno očituje u nekog iz populacije kliconoša. Rijetko se pojavljuje u epidemijama - Najčešće u djece u dobi između 4 i 24 mjeseca. Klinička manifestacija - Meningokokna sepsa može se manifestirati kao: o akutna meningokokna sepsa, o fulminantna meningokokna sepsa, o kronična ili rekurentna meningokokna sepsa. - Svaka od njih može biti praćena akutnim meningitisom. Akutna meningokokna sepsa 156
-
-
Najčešći klinički oblik. Počinje nespecifičnim simptomima koji traju dan-dva (subfebrilnost, loše osjećenje, malksalost, apatija, blaga hiperemija ždrijela). Nakon toga naglo se povsi temperatura (iznad 39 stupnjeva), dijete ima glavobolje, povraća, opće stanje se pogoršava, a na koži izbija osip (makulozan, eritematozan, petehijalan i to na pregibima kože najviše). Nakon ovih znakova za nekoliko sati (ili dana) razvije se slika akutnog nojnog meningitisa. Bolest nekada može spontano i brzo regredirati i bez antibiotske terapije!
Fulminantna meningokokna sepsa (Waterhouse-Friderichsenov sindrom) - Nagli početak s visokom temepraturom, općim simptomima i jakom klonulosti. - U roku od nekoliko stai nastaje slika septičkog šoka i multioranskog zatajenja. - Javljaju se krvarenja u kožu i unutranje organe, a toksemija i razvoj DIK-a dovode do oštećenja gotovo svih organskih sustava tako da je bolest praćena visokom smrtnosti (i do preko 95%). - Cijelo stanje se odvija u samo nekoliko sati. Kronična (rekurentna) meningokokna sepsa - Rekurentno povišenje temperature koja može trajati i po nekoliko tjedana. - Često se uz nju pojave i osip (makulozan, petehije), a rjeđe i znaci sekundarnih septičkih žarišta. Dijagnoza i liječenje kao i meningokokni meningitis.
PERTUSIS (HRIPAVAC) Definicija, etiologija, epidemiologija - Akutna infekcija uzrokovana gram negativnom bakterijom – Bordetella pertusis. - Točan broj obljelih se ne zna jer veliki dio bakterija i virusa mogu uzrokovati slično stanje pa se oni jednim imenom nazivaju sindrom pertusisa. - Izvor zaraze jesu bolesnici i kliconše, presnosi se kapljičnim putem, a ulazna vrata je sluzbica respiratornog trakta. o Kontagioznost je visoka, a bolesnici su infekciozni od samog početka bolesti kada nema tipičnih simptoma pa sve do četiri tjedna. - Bordetela se razmnaža u sluznici, izaziva kataralnu upalu i stvara bordetela toskin i faktor koji stimulira limfocitopoezu. Klinička slika - Inkubacija je 7 do 14 dana. - Bolest ima tri stadija: kataralni, paroksizmalni i rekovalescentni. - Kataralni stadij (8-10 dana) o Subfebrilnost, kihanje, šmrcanje. o Kašalj se sve više pojačava (osobitno noću). o Pacijenti najinfektivniji. - Paroksizmalni stadij (2 do 6 tjedana) o Kašalj je jak i grčevit, dolazi u napadajima. 157
U vrijeme napda dijete je cijanotično, guši se, oči pune suza, usta otvorena, jezik isplažen, nemiran je, oznojan, karakteristični zvuk kašlja (kao glasanje magarca ili kukurikanje – magareći kašalj ili kukurikavac). Kod novorođenčadi i dojenčadi napad nije tako karakterističan. Kod njih se često jave samo faze apneje, a zbog hipoksije mozga mogu se javiti i konvulzije. o Napad može biti provociran hranjenjem, uzbuđenjem, aktivnosti i sl. Stadij rekovalescencije o Napadi kašlja su blaži i sve rijeđi. o Traje tjednima ili mjesecima.
-
Dijagnoza - Anamneza, klinička slika; - Laboratorijski nalazi: SE je mirna, leukocitoza, limfocitoza. - Bris nazofainksa i nasađivanje na Bordet-Gengouovo hranilište. - Serološka dijagnostika nije pouzdana (nizak titar). - RTG pluća: hilusna limfadenopatija, pojačana gustoća brnohovaskularnog crteža. Liječenje - Etiološko liječenje: makrolidi (azitromicin, eritromicin, klaritromicin), imaju učinka samo ako se daju u kataralnom stadiju. Rijeđe se daje specifični humani hiperimuni gama-globulin. - Simptomatsko liječenje: dobro zračena soba, vlažan zrak, kisik prema potrebi, blagi sedativi (klorpromazin).
Komplikacije - Pneumonija (uzrokovana bordetelom ili sekundarna bakterijska ili virusna), - Bronhiolitis; - Atelektaze; - Intersticijski ili supkutani emfizem (pucanje alveola kod jakog kašlja); - Encefaloptaija (rijetka, ali teška komplikacija). Prognoza i profilaksa - Bolest se teže podnosi u mlađe djece (novorođenčad, dojenčad). - Profilaksa: cijepljenje (dio obveznog cijepljenja – vidi kalendar cijepljenja).
TETANUS Definicija, etiologija i epidemiologija - Teška infekcija uzrokovana anaerobnim gram negativnim, sporogenim šatapićem (Clostriduum botulinum). - Najčešći način zaraze jeste kontaminacija rane prilikom ozljeđivanja (najpogodnije su duboke i ubodne rane). - Novorođenači tetanus – opisan u poglavlju o novorođenčetu. Patogeneza - Do infekcije dolazi sporama koje kontaminiraju ranu. S 158
-
-
tvaranjem anaerobnih uvjeta spore germiniraju u vegetativnu formu bakterija i luče toksine tetanospazmin i tetanolizin, ali za bolest je bitan tetanospazmin. o Ako ga ima malo, širi se samo lokalnim motoneuronima u SŽS i nastaje lokalni tetanus. o Ako ga je više, ulazi u sistemsku cirkulaciju i svim motoneuronima ascendira u SŽS stvarajući generalizirani tetanus. Djelovanje tetanospazmina očituje se uglavnom na tri nivoa živčanog sustava: 1. poremećaj kontrole središnje motoričke aktivnosti, 2. disfunkcija autonomnoga živčanog sustava, 3. oštećenja neuromuskularnog spoja.
Klinička slika - Inkubacija: 2 dana do 2 tjedna. - Tri oblika bolesti: generalizirani, lokalizirani i cefalični. - Generalizirani tetanus
o Prvi simptom je ukočenost mišića za žvakanje (trizmus ili škrip) uz povišenje temperature. o Zbog povišenja tonusa muskulature lica nastaje karakterističan izgled lica facies tetanica, sa suženim očnim rasporcima zbog povišenog tonusa m. orbicularis oris, tipičnim osmjehom (risus sardonicus) i trizmusom. o Ukočenost muskulature šije i leđa dovodi do opistotonusa, ruke su u fleksiji, noge u ekstenziji, a napetost trbušne stijenke rezultira "defansom". o Javljaju se generalizirani grčevi. o Za vrijeme napada može doći i do opstrukcije disanja (grč dijafragme i dišne muskulature). -
-
Lokalizirani tetanus o Povišen tonus muskulature u blizini rane. o Često dolazi kao uvod u generalizirani tetanus. o Javi se u osoba koje su djelomično imunizirane. Cefalični tetanus
o Težak oblik lokaliziranog tetanusa, koji se javlja nakon ozljede glave. o Simptomi se javljaju samo u području glave, često s jednostranom perifernom kljenuti n. facialisa, trizmusom te grčevima faringealne i laringalne muskulature. Dijagnoza - Anamneza, klinička slika; - Lab. nalazi: leukociti uredni ili blaga leukocitoza; - Dokaz uzročnika iz rane idokaz toksina u krvi. - CSL – uredan. Liječenje - Zbrinjavanje rane prema ustaljenim načelima (Friedrichova obrada rane). - Davanje humanog antitetanusnog imunoglobulina (HIG). - Davanje antibiotika: penicilin G. - Simptomatske mjere ovisno o težini bolesti: mehanička ventilacija, diazepam. 159
Profilaksa - Aktivna imunizacija (kalendar cijepljenja), pasivna imunizacija (HIG) - Zaštita ozljeđenog djeteta od tetnusa: o Ako je dijete redovno cijepljeno i revakcinirano unutar godinu dana i rana je uredno obrađena, nije potrebno docjepljivanje. Ako je prošlo više od godine dana od zadnjeg revakciniranja daje se jedna doza Ana-Te. o Ako je od posljednje revakcinacije prošlo više od 10 godina ili rana nije obrađena po standardu (unutar 6 sati) daje se jedna doza HIG i jedna doza Ana-Te. o Ako dijete nije uopće cijepljeno ili je nepoznat cijepni status daje se jedna doza HIG i vrši se cijepljenje Ana-Te u cijelom protokolu.
DIFTERIJA, diphteria Definicija, etiologija, epidemiologija - Akutna bolest uzrokovana gram pozitivnim bacilom – Corynebacterum diphteriae koji stvara toksin koji može uzrokovati razna oštećenja tkiva i organa. - Izvor zaraze je bolesnik ili kliconoša, a bolest se prenosi kapljičnim putem i kontaminiranim predmetima. Ulazna varata je sluznica dišnog sustava (rjeđe koža i konjuktive). - Uslijed cijepljenja bolest je gotovo nestala. Patogeneza - Na mjestu ulaska, bakterija se razmnožava, uzrokuje pseudomembranoznu upalu i stvara egzotoksin koji uzrokuje degenerativne promjene te upalne promjene u miokrdu i živcima. Klinička slika - Inkubacija: 2 do 4 dana. - Postoji nekoliko tipova difterije (ovisno o ulaznom mjestu): o Difterija ždrijela: bol, hiperemija, pseudomembrane (nakon skidanja krvare), limfni čvorovi malo povećani i nisu bolni. Maligna difterija ždrijela ima težu i burniju kliničku sliku i brzo dovod do promjena na bubrezima, srcu i živcima. o Difterija larinksa (krup): temperatura, promuklost, kašalj poput laveža, inspiratorni stridor. Razvija se stenoza koja dovodi do respiratorne insuficijencije (cijanoza, nemir, znaci dispneje, nekada smrt od ugušenja). o Difterija nosa: starija dojebčad, dugotrajni serozni ili seroznosangvinozni iscjedak, bez težih općih očitovanja. - Komplikacije o Miokarditis: umor, bol u prsima, palpitacije, aritmije. o Polineuritis: očituje se kao mlohava kljenut, rijetko kao gubitak senzibiliteta. Dijagnoza - Anamneza, klinička slika; - Izolacija uzročnika iz brisa sa mjesta upale (Loflerova podloga). Liječenje - Etiološka terapija: antibiotik (peniclin/eritromicin) + antitoksični serum. - Simptomatska terapija: strogo mirovanje, inhalacija vlažnog zraka, kod teških oblika traheotomija i ventilacija. 160
Prognoza i prevencija - Ukupni letalitet kod difterije je oko 5%, a kod maligne difterije i do 50%. - Prevencija – aktivna imunizacija (kalendar cijepljenja).
TUBERKULOZA UVOD - Tuberkuloza je kronična, zarazna, granulomatozna bolest koju uzrokuje Mycobacterium tuberculosis (Kochov bacil). - Obično zahvaća pluća, ali može zahvatiti bilo koji organ ili tkivo u organizmu. - Incidencija novooboljelih o tuberkuloze u RH je u stalnom padu što je posljedica redovnog, obevznog cijepljenja protiv tuberkuloze. ETIOLOGIJA - Uzročnik tuberkuloze je Mycobacterium tuberculosis. - To je tanki, acidorezistentni štapić (bojanje po Ziehl-Neelsonu). - Najčešći uzročnici jesu tzv. tipučni mikobakteriji: o M. tuberculosis hominis odgovoran je za većinu obolijevanja od tuberkuloze. Njihov rezervoar jesu ljudi s aktivnom plućnom bolesti, a prenosi se kapljičnim putem (iskašljavanje) ili izlaganjem zaraženim bolesnikovim izlučevinama. o M. tuberculosis bovis danas rijetko uzrokuje tuberkulozu. Izvor zaraze je zaražena krava i uzročnik se prenosi konzumacijom nepasteriziranog mlijeka. - U zadnje vrijeme govori se i o atipičnim mikobakterijima kao uzrocima tuberkulozne infekcije: M. avium, M. kansassi, M. paratuberculosis i dr. DISPOZICIJSKI FAKTORI - Neće svaka osoba koja se inficirati odmah i ispoljiti kliničku sliku (klinički postane manifestan samo 5-10% inficiranih osoba). 161
-
-
Za oboljevanje su bitna dva čimbenika: o 1) Broj i virulencija klica, o 2) Dispozicija domaćina. Dispozicijski faktori jesu: o Dob (što je dijete mlađe to je veća vjerojatnost razvoja bolesti), o Kromične bolesti (dijabetes, limfomi) o Razne infekcije mogu smanjiti otpornost prema tuberkulozi (osipce, hripavac, influenza, HIV), o Obiteljska sklonost, o Stanje uhranjeosti i opći higijenski uvjeti.
PATOGENEZA - Zbog patogenetski i kliničkih razloga tuberkulozu dijelimo u dvije skupine: primarna tuberkuloza i postprimarna tuberkuloza (rana, kasna). 1) PRIMARNA TUBERKULOZA – prvi susret organizma s mikobakterijem - Prvi ulazak MT u pluća (ili neki drugi organ) dovodi do nespecifične akutne upalne reakcije koja se rijetko zapazi, a obično prolazi bez simptoma ili su oni nespecifični i blago izraženi. - Nakon nekoliko tjedana imunološki odgovor postaje granulomatozan (reakcija preosjetljivosti tipa IV). Stvaranje granuloma odvija se u nekoliko koraka: o 1) antigen iz MT dopire do regionalnih limfnih čvorova gdje ih prepoznaju limfociti T koji se senzibiliziraju i recirkulacijom se vrate na mjesto zaraze, o 2) senzibilizirani limfociti T otpuštaju citokine kada su izloženi antigenu na mjestu zaraze, o 3) djelovanjem citokina dolazi i do regrutacije i aktivacije monocita koji sudjeluju u uništavanju ili kočenju rasta MT, o 4) kao odgovor na citokine i vjerojatno neke dijelove stanične stijenke bacila, neki aktivirani makrofazi stvaraju granulome. - Vremenom, dolazi do odlaganja kalcija u granulome. Takvi, kalcificirani granulomi mogu sadržavati žive MT godinama, pa i cijeli život i tako predstavljaju opasnost za reaktivaciju u kasnijoj dobi kada imunitet oslabi. - Rijetko, primarna tuberkuloza se može razviti bez prekida u primarnu progresivnu tuberkulozu. U njoj dolazi do širenja primarnog žarišta, širenja središnje kazeozne nekroze prilikom čega nastaju šupljine unutar pluća koju nazivano kaverna. 2) SEKUNDARNA TUBERKULOZA – reinfekcija ili reaktivacija senzibilizirane osobe - Ovaj oblik tuberkuloze javlja se u osoba koji su senzibilizirani na MT. - Ona može biti posljedica reinfekcije ili reaktivacije uzročnika iz kalcificiranih granuloma što se obično događa kod pada otpornosti čovjeka. - Zbog prethodne senzibiliziranosti razvija se brzi i jak imunološki odgovor. Očituje se širenjem središnje kazeozne nekroze u granulomima i stvaraju se kaverne. Širenje kaverni može uzrokovati razaranje krvnih žila pa može doći do hemoptoe. - Također, MT se može širiti na tri načina: limfogeno, hematogeno i aerogeno kroz dišne puteve. Limfogeno i hematogeno širenje mogu dovesti do milijarne tuberkuloze i do pojave ekstrapulmonalnih manifestacija (moždane ovojnice, bubrezi, kosti, epididimis i dr.). KLINIČKA SLIKA I OSNOVNE KARAKTERISTIKE - U kliničkoj slici razlikujemo primarnu tuberkulozu, ranu postprimarnu tuberkulozu (sekundarnu) i kasnu postprimarnu tuberkulozu (tercijarna). 162
PRIMARNA TUBERKULOZA - U školske djece i adolescneta protiče asimptomatski ili nekim nespecifičnim simptomima. - U dojenčadi i predškolske djece javljaju se opći i lokalni simptomi. o Opći simptomi: Povišena temperatura (nekada visoko febrilna, ali obično su to subfebrilne temperature), umor, malaksalost, znojenje, gubitak teka, bezvoljnost. Lokalni simptomi:
o
Ovise o primarnom sjelu. Razlikujemo primarnu tuberkulozu pluća i izvanpluće oblik primarne tuberkuloze.
1) Primarna tuberkuloza pluća - Pluća su najčešća ulazna vrata i pluća su najčešći oblik plućne tuberkuloze. - Glavni simptom je kašalj. Kada povećani limfni čvor pritišće bronh nastaje ekspiratrni stridor, a kada pritišće traheju nastaje i ekspiratorni i inspiratorni stridor te nekada bitonalni kašalj: uz običan zvuk čuje se i jedan visokotonski prizvuk. - Fizikalni nalaz nespecifičan. - Komplikacije su rijetke, a mogu se razviti: o Kompresija limfnim čvrom na bronh > opstrukcija. Ako je poptuna opstrukcija nastaje atelektaza, a kod nepotpune obično nastaje opstruktivni emfizem. o Endobronhalna tuberkuloza: širenje upalnog procesa na sluznicu bronha, stvaranje ulceracija s mogućnostu prodora uzročnika u lumen i širenje po cijelom pluću (bronhogeni rasap). o Bronhiektazije se četo razviju ako atelektaza dugo traje. 2) Izvanplućni oblici primarne tuberkuloze - Primarna tuberkuloza vratnih limfnih čvorova o Uzrokovana s M. tuberculosis bovis (kod nas se ne pojavljuje). o Ulazna vrata: tonzile, gingive. o Limfadenopatija angularnih čvorova na samo jednoj strani (i do veličine jajeta). o Sklonost kolikavacij i fistulaciji. - Intestinalna tuberkuloza o Uzrokovana s M. tuberculosis bovis. o Ulazna vrata: crijevo. o Glavna karakteristika je tuberkuloza mezenterijalnih limfnih čvorova što često dovede do poremećaja u resorpciji masti pa djeca imaju izraženu steatoreju, gube energiju i postaju kahektični. - Tuberkuloza kože o Vrlo rijetko, granulom, kazeozna nekroza, fistulacija. RANA POSTPRIMARNA TUBERKULOZA (SEKUNDARNA TUBERKULOZA) 1) -
Tuberkulozni meningitis Nakon 6 mjeseci od primoinfekcije. Dispozicijski faktori: rana životna dob, intrafamilijarna infekcija. Klinička slika: 163
Prodromalna faza: bezvoljnost, fotofobija, anoreksija, opstipacija, nemiran san. Meningitička faza: nakon tjedan dana, temperatura, povraćanje, glavobolja, rijeđe konvulzije, hemiparaze, ispadi vidnog polja. o Paralitička faza: vrućica, galavobolja, povraćanje, kočenje šije, Pozitivan znak Brudzinskog i Kerniga, poremećaj svijesti. Lumbalna punkcija: prašinasto zamućenje likvora, pleocitoza (limfociti), povišeni proteini, snižena glukoza, mikrobiološki nalaz. o o
-
2) -
-
Milijarna tuberkuloza Najčešće se nadovezuje na primarnu tuberkulozu u manje disponirane djece. Dolazi do hematogenog rasapa pa se inficiraju brojni organi (pluća, jetra, bubreg, meninge). Klinička slika o Bolest nastupa postupno ili naglo. o Povišena temperatura, opći infektivni simptomi, kaheksija, dispneja, cijanoza, specifični simptomi ovisno o lokalizaciji. Dijagnoza se postavlja na osnovi anamneze, kliničkog nalaza, rentgena pluća, oftalmoskopski nalaz (tuberkuli na fundusu), lumbalna punkcija, mikrobiološka obrada urina i ostali specifični testovi.
3) -
Tuberkulozni pleuritis Unutar godine dana od primoinfekcije, obično na strani primarnog kompleksa. Opći simptomi, kašalj, ubrzano disanje, bol i osjećaj pritiska u prsima. Fizikalni nalaz: perkutorno skraćeni zvuk ili muklina, oslabljen ili nečujni zvuk disanja. Dijagnoza: retntgen nalaz pluća u vertikalnom položaju (oblik frenikokostelni sinusi, pomak laterouzalzne granice), pleuralna punkcija (sukrvav, bogat limfocitima, dokaz MbTbc). 4) Tuberkulozni peritonitis - Obično kod primarne crijevne tuberkuloze. - Temperatura, bol u trbuhu, dokaz slobodne tekućine (fizikalni nalaz, UZV). - Moguće i promjene na limfnim čvorvima mezenterija što dovede doporemećaja resorpcije masti. KASNA POSTPRIMARNA TUBERKULOZA 1) -
Kronična tuberkuloza pluća (kronična plućna ftiza) Reaktivacija starih tuberkuloznih žarišta kod pada imuniteta. Najčešće u adolescenata. Dispozicijski faktori: konstizucija, loši životni uvjeti, loša prehrana, loše stanovanje, neuredni način života... Za razliku od primarne TBC plućni hilusi su povećani, a za razliku od rane postprimarne nema tendencije hematogenog rasapa. Glavno obilježje stvaranje velikih kaverni u vršcima pluća. Podmukli početak bolesti s općim simptomima, subfebrilnosti, kašljucanjem i noćnim znojenjem. Auskultatorno nekad hropci i bronhlani zvižduci. Dijagnoza: RTG, CT.
2) Tuberkuloza kostiju i zglobova - Nastaje hematogenim putem, rijetka je i kasno se prepozna. 164
-
Tuberkulozni spondilitis: ograničena pokreljivost kralješnice, bolovi, ukočenost muskulature, radikularni bolovi, moguće kompresija medule spinalis, deformiteti... Tuberkulozni koksitis: bol pri hodu nakon ustajanja, šepanje, bol se širi prema bedru i koljenu, otok, hladni apsces... Tuberkulozni daktilitis: falange pristuju su zadebljane i bolne.
3) Tuberkuloza bubrega - Duga latencija – javi se u starijeg djeteta ili adolescenta. - Opći simptomi, sterilna piurija (standardna urinokultura ne daje izolat), kod cistitisa dizurične tegobe (učestalo, bolno mokrenje...). - Napravtit obvezno UZV, pijelorafiju. DIJAGNOZA Najbitnija stvar u procesu dijagnoze je postaviti sumnju na tuberkulozu obzirom da je klinička slika nespecifična, osobito kada se radi o lakšim slučajevima. Bitno mjesto zauzimaju i epidemiološki podaci. U dijagnostici nam pomažu laboratorijski podaci, radiološke pretrage, a konačna dijagnoza postavlja se dokazom MT u iskašljaju ili nekom drugom uzorku. - Laboratorijski nalazi nisu specifični. Može se registrirati monocitoza i anemija, a sedimentacija je lagano ubrzana. - Radiološka dijagnostika. Ovom pretragom opseg i karakter procesa i prati se njegova dinamika. o Primarno žarište na plućima ne mora uvijek biti vidljivo, a očituje se kao manje ili veće homogeno zasjenjenje određenog dijela pluća. o Ako se uz primarno žarište vide i uvećani hilarni limfni čvorovi govorimo o primarno kompleksu. o Da bi neko zajenjenje proglasili tuberkuloznim ono mora biti prisutno nekoliko tjedana ili mjeseci. o Moguća detekcija pleuralnog izljeva kod pleuritisa. - Mikrobiološka dijagnostika. Osnovne mikrobiološke dijagnostičke metode za dijagnostiku tuberkuloze jesu izravna mikroskopija nakon bojanja po Ziehl-Neelsenu ili metodom fluorescencije, kultivacija na Lowenstein-Jensenovoj podlozi, biološki pokus, te u novije vrijeme PCR za detekciju DNA MT-a. o Nalaz je mikroskopski pozitivan ako se u kubnom centimetru nađe oko 10 5 bacila. Ova se dijagnoza mora potvrditi kultivacijom na Lowenstein-Jensenovoj podlozi za što je potrebno 6 do 10 tjedana. o Biološki pokus danas se rijetko primjenjuje. o PCR je vrlo specifična i osjetljiva metoda u identifikaciji DNA uzročnika, a daje rezultate unutar 24 sata. o Najbolji uzorak je iskašljaj, a ako ga nije moguće dobiti koriste se i bris ždrijela, nazotrahealni aspirat, bronhoskopski materijal, a kod djece zbog nesuradljivosti može se uzeti i aspiart želuca. Drugi uzorci jesu likvor i urin. - Tuberkulinski test (opisan kasnije). LIJEČENJE Tuberkuloza se liječi ambulantno, a hospitalizirati treba sljedeće indikacije: milijarna tuberkuloza, tuberkulozni meningitis, primarnu tuberkulozu pluća s komplikacijama, tuberkuloza dojenčeta, djeca koja zahtijevaju kortikosteroidnu terapiju, djeca s lošim obiteljskim uvjetima. 165
1) Opće mjere - Odmor, mirovanje, optimalna ishrana, prevencija respiratornih infekcija. 2) -
Antituberkulotici Osnovni lijekovi za liječenje tuberkuloze. Daju se u kombinacijama, a trajanje liječenja traje od 6 do 12 mjeseci. Najčešće se kreće s dva antituberkulotika: izoniazid i rimfapicin. Odabir antituberkulotika tijekom liječenja se mijenja i prilagođava nalazima osjetljivosti izoliranog uzročnika na antituberkulotike. Za vrijeme terapije bolesnike moramo pratiti klinički, laboratorijski i rentgeski.
3) Kortikosteroidi - Samo u kombinaciji s antituberkuloticima (olakšavaju prodiranje antituberkulotika u leziju i ubrzavaju resorpciju seroznog eksudata). - Indikacije: teži oblici endobronhalne tuberkuloze, poremećaji ventialcije pluća, pleuritis, perikarditis, ascites, milijarna tuberkuloza i tuberkulozni meningitis.
4) Kirurško liječenje - Danas rijetko zbog dobre medikamentozne terapije - Ekstirapcija zahavaćenih limfnih čvorova, resekcije pluća. PROFILAKSA - Ekspozicijska profilaksa (sprječavanje infekcije nezaražene osobe) o Identifikacija, izoliranje i uklanjanje izvora humanog i bovinog tipa mikobakterija. o Redovne kontrole osoba koje dolaze u doticaj s djecom (učitelji, odgajatelji). o Izbjegavanje konzumacije nepasteriziranog mlijeka. - Dispozicijska profilaksa (povećanje otpornosti na infekciju) o Poboljšanje prehrane, kondicije, higijene. o BCG cijepljenje. o Kemoprofilaksa (davanje antituberkulotika djeci koja su bila izložena tuberkulozi). TUBERKULINSKO TESTIRANJE Prema preporuci WHO danas se koristi Mantoux intrakutano tuberkulinski pokus: - Na volarn stranu lijeve podlaktice se intradermalno aplicira PPD (pročišćeni proteinski derivat) i to u dozi od 0,1 ml. - Reakcija se očitava nakon 72 sata. - Očitava se samo infiltrat (indurat) koji se može isplapirati i mjeri se njegov promjer. Interpretacija Mantoux tuberkuinskog pokusa: Promjer indurata (mm) Djeca koja nisu cijepljenja BCG 5 ili manje 6-10
Bez kontakta s oboljelim
Kontakt s oboljelim
Negativna Upitna, kontrola
Negativna, zahtijeva kontrolu Pozitivna
166
11 i više Djeca koja su cijepljenja BCG 5 ili manje 6-10 11-14 15 i više
Pozitivna Negativna Upitna, kontrola Upitna, kontrola Pozitivna
Pozitivna
VIRUSNE BOLESTI SADRŽAJ Virusne egzantemske bolesti Enteroviroze Serozni meningitis Akutni encefalitis Poliomijelitis Mumps (zaušnjaci) Infekciozna mononukleoza Infekcija herpes simplex virusom
VIRUSNE EGTANTEMSKE BOLESTI Najbitnije virusne egzantematske bolesti jesu: ospice, rubeola, vodene kozice i egzantema subitum. OSPICE, MORBILI Definicija, etiologija i epidemiologija - Akutna zarazna, virusna bolest uzrokovana virusom ospica (morbilivirus) iz paramiksovirusa. - Glavne karakteristike jesu kataralna upala dišnih puteva i konjuktiva te enantem na bukalnoj sluznici – Koplikove pjege. - Izvor zaraze je samo bolesnik, a put prijenosa kapljični (izravni, preko treće osobe). o Bolesnik je najviše zarazan u kataralnom stadiju, a kada izbije osip onda je zaraznost mala. - Zbog cijepljenja, danas se ospice gotovo i ne pojavljuju. Patogeneza 167
-
Virus ulazi preko sluznica dišnih putova i konjunktiva gdje uzrokuje kataralnu upalu. Ulazi u krv (viremija), ulazi u leukocite i tako se proširi cijelim organizmom. Karakteristična je pojava orijaških stanica u limfatičkom tkivu (tonzile, apendiks i sl.). Osip je posljedica imunoloških zbivanja kao reakcija na virus.
Klinička slika - Inkubacija: 10 – 12 dana. - Bolest ima dva stadija: kataralni i egzantemski. - Kataralni (prodromalni) stadij: o Karakterističan za morbile (druge egzantemske bolesti ga nemaju) o Bolest počinje temperaturom i općim infektivnim simptomima. o Dominiraju kataralni simptomi (hunjavica, grlobolja, kašalj, epifora). o Simptomi se pojačavaju kroz sljedećih 4-5 dana. - Egzantematski stadij: o Nakon 4-5 dana od pojave bolesti, kataralni simptomi se polako povlače. o Koplikove pjege: malene, sivkaste točkice veličine pijeska na bukalnoj sluznici.
o
Javljaju se dan-dva prije izbijanja osipa po koži i traju dok ne izbije osip. Patognomonične su za ospice. Kožni osip: temperatura i kataralni simptomi na vrhuncu, ali onda počinju opadati.
Najprije iza uha i na čelu, kasnije se širi na lice, vrat, trup, udove. Gust, makulo-papulozan, svijetlocrvene boje, kasnije konfluira. Nakon 3-4 dan osip počinje bljediti i povlači se i to kako je i nastajao; na licu i na trupu koža se sitno peruta (nikad na dlanovima i tabanima). Postoje i atipični oblici ospica o Težak, atipičan tijek ospica – kod djece koja su 2-4 god prije oboljenja primila
-
o
o
o
mrtvo cjepivo protiv ospica (više se ne koristi) senzibilizacija organizma jaka imunosna reakcija na virus teška klinička slika (visoka temp, pneumonija u prodromalnom stadiju, osip – nekarakterističan izgled i način izbijanja) Hemoragične osipce: umjeto karakterističnog osipa javi se krvarenje po koži i sluznicama (purpura fulminans). Bolest ima lošu prognozu (najčešće završava smrtno). Ospice izmijenjena tijeka – kod imunodeficijencija (staničnih), kroničnih bolesti, th imunosupresivima: samo kataralni stadij, nema egzantematskog stadija. Često se komplicira pneumonijom. Oslabljene ospice – kad se dijete u inkubaciji pasivno imunizira gama-glubulinima ili kod starije dojenčadi koja još imaju malo Ig od majke (nedovoljno da spriječi bolest, samo da ju ublaži): tijek bolesti skraćen, temp i kataralni simptomi blaži, osip je ublažen, nije karakterističan.
Dijagnoza - Anamneza, klinička slika, epidemiološki podaci; - Lab. nalazi: leukopenija, pomak ulijevo, limfociti uredni, bris ždrijela – citološkom pretragom mogu se naći orijaške epitelne st. - Serološka dijagnostika (porast titra specifičnih antitijela). Komplikacije 168
-
Otitis medija: najčešća komplikacija, obično bez većeg značaja. Pneumonija: virusna (očituje se u prodromalnom stadiju) ili sekundarna bakterijska (u egzantemskom stadiju). Miokarditis: rijetko, ali može biti teškog kliničkog tijeka. Encefalitis: prije pojave osipa (parainfekciozni – uzrokovan virusom) ili nakon pojave osipa (postinfekciozni – posljedica alergijske reakcije organizma).
Liječenje - Simptomatsko liječenje: lagano zamračena soba (konjunktivitis), antipiretici, antitusici. - Profilaktička primjena antibiotika nije opravdana; daju se samo kod dokazane infekcije. - Komplikacije se također liječe simptomatski, ali zahtijevaju hospitalizaciju. Prognoza i prevencija - Prognoza bolja što je dijete starije. Najteže prolaze ona djeca kod koje se razvije encefalitis. - Prevencija: o Aktivna imunizacija – kalendar cijepljenja; o Pasivna imunizacije – davanje imunoglobulina postekspozicijski. RUBEOLA Definicija, etiologija i epidemiologija - Akutna virusna bolest koju uzrokuje rubeola virus iz porodice togaviridae. - Javi se karakteristična limfadenopatija i osip. - Ne predstavlja teže oboljenje, ali u infekcija ploda (konatalna rubeola) može imati teške posljedice (opisano u poglavlju novorođenče). - Izvor zaraze je bolesnik (tjedan dana prije i dva tjedna poslije osipa), prenosi se kapljično. - Zbog cijepljenja rijetko se pojavljuje. - Najčešća u proljeće. Patogeneza - Ulazna vrata: sluznica dišnih puteva, odatle odlazi i razmnožava se u limfnim čvorovima vrata odakle dopijeva u krv (viremija). - Viremija traje nekoliko dana (uzročnik se može izolirati iz stolice, urina, kožnih promjena). - Bolest može imati i subklinički i atipični tijek. Klinička slika - Inkubacija: 15 – 20 dana. - U djece bolest počinje pojavom osipa, bez kataralnih simptoma prije. - Prije osipa nađe se samo povećanje limfnih čvorova vrata (ili cijelog tijela), ponekad i blago povećana slezena. - Karakteristike osipa: o Počinje na licu i vratu i za nekoliko sati se proširi po cijelom tijelu. o Eflorescence makulo-papulozne, ružičaste, sitnije, ne konfluira. o Osip blijedi nakon 1, a najduže 4 dana i nestaje kako je i nastajao. - Temperature uglavno nema, eventualno prije osipa subfebrilnost. Dijagnoza 169
-
Anamneza, klinička slika, epidemiološki podaci: Lab. nalazi: šarena krvna slika (leukociti uredni ili leukopenija, relativna limfocitoza, povećan broj plazma stanica, povišeni eozinofili – šarena krvna slika). Serološka dijagnostika: porast titra specifičnih antitijela.
Komplikacije - Rubeola je, osobito u male djece, lagana bolest – komplikacije nisu česte - Artritis: drugi ili treći dan bolesti, prolazi za 5-10 dana, bez posljedica. - Encefalitis: rijetko. - Purpura udružena često i s drugim krvarenjem (epistaksa, hematurija i sl.). Liječenje i prevencija - Liječenje je simptomatsko (mirovanje, ako je povišena temperatura antipireza i sl.). - Prevencija: aktivna imunizacija.
VARICELA, VODENE KOZICE Definicija, etiologija i epidemiologija - Akutna virusna infekcija uzrokovana varicela-zoster virusom iz skupine hepresvirusa. - Jedna od najčešćih dječjih zaraznih bolesti (najčešće između 2. i 8. godine života). - Izvor zaraze je bolesnik koji je infekciozan jedan dan prije pojave osipa i dok se kruste potpuno ne sasuše (6 do 10 dana). - Put prijenosa: kapljični, kontakt (rijetko). - Bolest se pojavljuje obično u manjim epidemijama. - Od varicele može oboljeti i mlađe dojenče bez obzira je li majka preboljela bolest, a ako majka bude zaražena neposredno prije poroda, može se roditi dijete s varicelom ili se ona očituje u novorođenačko doba. Patogeneza - Ulazna vrata jeste sluznica gornjeg dišnog sustava sustava, odakle dospijeva u krv i tako dolazi do kože gdje ima citopatogeni učinak na stanice stratuma spinosusa gdje se i stvaraju kožne vezikule (stvaraju se orijaške multinuklearne st s intranuklearnim inkluzijama). - Iz kožnih lezija virus preko senzornih vlakana dolazi u živčane ganglije i tamo ostaje u latentnoj formi doživotno (kod jače imunodeficijencije može doći do njegove reaktivacije u obliku herpes zostera). Klinička slika - Inkubacija: 10 do 20 dana. - Bolest počinje s lagano povišenom temperaturom, malaksalosti i pojavom osipa. o U starije djece i adolescenata jave se prodromalni simptomi dan-dva prije pojave osipa (umor, malaksalost, artalgije, glavobolja i sl.). o U mlađe djece osip je često ujedno i prvi znak bolesti. - Karakteristike osipa o Izbija prvo na trupu, a onda na vratu, vlasištu i licu, a na kraju ruke i noge (centripetalna distribucija). 170
o o o
Razvojne forme: makula – papula – vezikula (razvoj kroz 2 do 3 dana). Osip izbija na mahove pa se na koži vide sve ravojne faze eflorescenci. Vezikule kasnije pucaju, stvaraju se kruste koje otpadaju.
Nastaju i vezikule na sluznici (usna šupljina, konjunktiva, genitalna sluznica) pucanjem ostaju ulceracije o Ponekad izražen svrbež kože Ostali simptomi bolesti o Vrućica, glavobolja, malaksalost. Hemoragična varičela o Teško oblik bolesti, često završava i fatalno. o Katkad se javlja u djece koja duže vrijeme primaju citostatike i kortikosteroide. o Teški opći simptomi, vezikule ispunjene hemoragijskim sadržajem. o Pneumonija, miokarditis. o
-
Dijagnoza - Anamneza, klinička slika, epidemiološki podaci, - Lab. nalazi: leukopenija, limfocitoza, citološki nalaz brisa kožnih lezija pokaže multinuklearne orijaške stanice s intranuklearnim inkluzijama; - Serološka dijagnostika: dokazivanje specifičnih IgM i IgG antitijela. Liječenje i prevencija - Simptomatsko liječenje: čišćenje okoline i kože, oralno antihistaminici (svrbež), kalijev permanganat, antipireza, mirovanje, rehidracija... - Aciklovir se daje samo u rizične djece (imunodeficijencija, kronične bolesti i sl.). - Kod sekundarnih piodermija daju se antibiotici. - Prevencija (kod rizične skupine): specifični varičela-zoster imunoglobulin unutar tri dana od infekcije (postekspozicijski). Komplikacije - Sekundarna bakterijska infekcija kožnih lezija (stafilokok, streptokok). - Pneumonija: virusna ili sekundarna bakterijska. Češće u odraslih nego u djece. - Encefalitis: većinom prolazi potpunim oporvakom. EGZANTEMA SUBITUM, ROSEOLA INFANTUM Definicija, etiologija i epidemiologija - Akutna virusna bolest obilježena trodnevnom vrućicom i osipom koji se pojavi nakon pada temperature i brzo nestane. - Uzročnici: humani herpses virus 6 (A i B) te 7. - Nakon primoinfekcije virus ostaje doživotno u organizmu te se može reaktivirati kod jake imunodeficijencije kao febrilna bolest, hepatitis, pneumonija ili supresija koštane srži. - Bolest se javi u djece do 3 godine, izvor je bolesnik ili zdravi kliconoša , a prenosi se kapljičnim putem. Klinička slika - Inkubacija: 7 do 17 dana. 171
-
Pojava visoke temperature (unatoč tome opće stanje djeteta obično je dobro, mogu se javiti febrilne konvulzije) koja traje tri dana, a poslije nje se javi osip. Osip: pojavi se najprije na trupu, a kasnije se širi; makulo-papulozan, svijetlo-ružičast, nestaje nakon 1-2 dana. Često bolest prolazi kao neidentificirano febrilno stanje.
Dijagnoza - Anamneza, klinička slika, epidemiološki podaci; - Lab. nalazi: do osipa leukocitoza s neutrofilijom, poslije osipa leukopenija s relativnom limfocitozom. Liječenje je simptomatsko (mirovanje, antipireza, prevencija febrilnih konvulzija).
ERITEMA INFEKCIOZUM Epidemiologija - Akutna infektivna bolest obilježena pojavom osipa uzrokovana parvovirusom B19. - Prenosi se kapljičnim putem (u izravnom kontaktu s bolesnikom) te putem krvi. - Najčešće obolijevaju djeca od 5-14 godina. Klinička slika - Prvi znak bolesti je osip. o Prvo se javlja na licu (kao jače rumenilo obraza – makulo-papule koje konfluiraju) – nakon 1-4 dana izblijedi i nestane. o Zatim se javi simetrično na gornjim i donjim ekstremitetima, pretežno na ekstenzornim stranama. o Za 1-2 dana proširi se na glutealnu regiju i trup. U središtu konfluentnog osipa dolazi blijeđenja kože, a na periferiji se osip širi izgled zemljopisne karte ili mreže. o Za nekoliko dana izblijedi, da bi se ponovno javio na isti način. Ponavlja se tijekom 24 tjedna. U djece s kroničnim hemolitičnim anemijama mogu nastati aplastične krize – prekid eritropoeze, osip se ne javlja. o
-
Dijagnoza - Lab nalazi: leukopenija s limfocitozom, lagano povišen broj eozinofila. Liječenje - kod tipičnih slučajeva nije potrebno. - kod aplastičnih kriza – simptomatski.
ENTEROVIROZE 172
Defincija i epidemiologija - Virusne bolesti koje uzrokuju virusi iz skupine pikornaviride koja obuhvaća rod enterovirusa: Coxsackie A i B, ECHO, poliovirusi. - Najčešće se jave u dobi od 1 do 4 godine. - Izvor: bolesnik ili kliconoša, put prijenosa je kapljični ili feko-oralni. - Pojavnost: sporadično ili manje epidemije. - Češće se javljaju u ljetnim mjesecima. Patogeneza - Tijek bolesti može biti monofazičan ili bifazičan. - Virus dospijeva i inficira sluznicu ždrijela ili dišnih organa, prelazi u regionalne limfne čvorove gdje se umnaža i ulazi u krv i tako nastaje primarna viremija praćena općim infektivnim simptomima (prva faza – morbus minor), a time uglavnom bolest i završi (monofazična bolest). - Tijekom primarne viremije virus se širi do udaljenih organa i tu se nastavi razmnožavati te izaziva karakteristične upalne promjene (druga faza – morbus major) – meningitis, herpangina, osip i sl. (bifazična bolest). - Između te dvije faze nalazi se „slobodni interval“ – faza bez simptoma. Kliničke manifestacije jesu brojne i opisane su u pojedinim dijelovima skripte. - Nediferencirana febrilna bolest o počinje naglo s vrućicom, osjećajem klonulosti, bolom u ždrijelu i glavoboljom o fizikalni nalaz minimalan – lagano hiperemično ždrijelo i blago povećani limfni čvorovi na vratu o traje 2-3 dana - Serozni meningitis - Serozni encefalitis - Osipne bolesti o najčešća manifestacija infekcije enterovirusima u djece (posebno dojenčad i predškolska djeca) o mogu se javiti samo vrućica i osip ili se osip javlja u sklopu drugih sindroma uzrokovanih enterovirusima (meningitis…) o 1.Herpangina
o
počinje naglo s vrućicom, glavoboljom i bolovima u ždrijelu mjehurići po mekom nepcu, lukovima i tonzilama koji pucaju i ostaju plitke ulceracije (ne nalaze se na ostalim dijelovima usne šupljine razlika od herpetičnog gingivostomatitisa) vratni limfni čvorovi lagano otečeni prolazi za tjedan dana 2.Vezikulozni stomatitis s osipom
o
mjehurići u usnoj šupljini (cijeloj), na šakama, stopalima i glutealnoj regiji prije ili za vrijeme pojave osipa vrućica, glavobolja i bol u ždrijelu 3. Vrućica s osipom
prvi simptom je vrućica i ostali opći infektivni simptomi 2.-3. dan nastaje osip – najjači na trupu i ekstenzornim stranama ekstremiteta; različit – makule, papule, vezikule, petehije 173
-
-
Bolesti dišnog sustava o 1.Tonzilofaringitis – serozni (hiperemija ždrijela i tonzila), opći infektivni simptomi o 2.Bronhitis, bronhiolitis, pneumonija Akutni gastroenteritis (mučnina, povraćanje, vrućica, prođe za 2-4 dana) Miokarditis i perikarditis Hemoragijski konjunktivitis (jaka upala spojnice, supkonjunktivalna krvarenja i bolovi u očima)
Liječenje enteroviroza - Samo simptomatsko
SEROZNI MENINGITIS Serozni meningitis je akutna upala moždanih ovojnica kod koje likvor ostaje serozan, bistar bez zamućenja i stvaranja gnojnog eksudata. Najčešći uzročnici jesu virusi, a mogu biti i mikobakterijum tuberkulosis, treponema palidum, gljivice i protozoi.
VIRUSNI SEROZNI MENINGITIS Etiologija - Najčešći uzročnici jesu enterovirusi (ECHO, Coxsackie). - Prije cijepljenja čest uzrok bili su poliovirusi. Epidemiologija - Djeca od 1 do 10 godina. - Pretežno tijekom ljetnih mjeseci. - Izvor zaraze je bolesnik ili kliconoša, put prijenosa fekalno-oralno, a vjerojatno i kapljični put. Klinička slika - Inkubacija 1-7 dana, bolest ima bifazični tijek (rijetko monofazični). - Prva faza – morbus minor o Povišenje temperature (do 39 supnjeva), umor, malaksalost, grlobolja, gubitak teka, algični simptomi. o Traje nekoliko dana nakon čega se bolesnik osjeća bolje – slobodni interval. - Druga faza – morbus major o Ponovno povišenje temperature, glavobolja, povraćanje te pojava meningealnih znakova. Glavobolja – blaga ili intenzivna, nikad jaka kao kod gnojnog meningitisa. Povraćanje – češće u djece, u starijih može biti samo jaka mučnina. Kasnije se pojave znakovi meningitisa (opisano kog gnojnog meningitisa). U male djece bolovi u trbuhu periumbilikalno, us tarije djece opstipacija. Pojava osipa u male djece može pobuditi sumnju na meningokok! Mogu se javiti simptomi zahvaćenosti mozga – ataksija, smetenost, razdražljivost, vrtoglavica (vrlo su diskretni i često se ni ne opaze). Oporavak za tjedan dana. 174
Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz; - Laboratorij krvi – bez nekih posebnih znakova; - Punkcija likvora o Pleocitoza (100-1000 stanica u 1 mm3), dominiraju mononukleari (limfociti, monociti) iako u samom početku mogu dominirati polimorfonukleari! o Proteini do 1 g/L, glukoza uredna. - Izolacija virusa iz likvora, stolice, brisa ždrijela. - Serološka dijagnostika: porast titra specifičnih protutijela. Liječenje - Simptomatsko liječenje: mirovanje, antipireza, antikonvulzivi (kod dojenčadi i male djece). - Kod sumnje na gnojni meningitis (kl. slika, likvor na početku) početi s antimikrobnom terapijom i za dvadesetak sati ponovno punktirati likvor (tada se već razviju promjene tipične za serozni meningitis). Prognoza je načelno dobro, djeca se potpuno oporave. Rijetko zaostaju neurološki deficiti kao znaci zahvaćenosti mozga (meningoencefalitis).
AKUTNI ENCEFALITIS Definicija, etiologija, epidemiologija - Akutna upala mozga koju najčešće uzrokuju virusi, ali mogu i bakterije, rikecije, gljivice i protozoi. - Najčešći virusi jesu: enterovirusi, arbovirusi, virus parotitisa, HSV i dr. - Epidemiološke značajke ovise o uzročniku (opisano u pojednim dijelovima). - Infekcije arbovirusima uzrokuju krpeljni meningoencefalitis i prenose se krpeljima. Patogeneza - Prema patogenezi dijele se u dvije skupine: parainfekciozni i postinfekciozni encefalitisi. - 1) Parainfekciozni encefalitis o Izravno djelovanje virusa u tijeku infekcije (posljedica viremije). o Tipičan nalaz je destrukcija neurona i perivaskularna mononuklearna infiltracija. - 2) Postinfekciozni encefalits o Posljedica imunosnih reakcija u moždanom tkivu, a uloga samih virusa nije definirana. o Nakon ospica, varičele i rubeole. o Tipičan nalaz je perivaskularna žarišna demijelinizacija i bujanje mikroglije, pretežno u bijeloj tvari. - Isti virus može uzrokovati oba oblika encefalitisa. Klinička slika - Početak postupan ili nagao. - Povišena temperatura, glavobolja, povraćanje. - Znaci nadražaja moždanih ovojnica – meningealni znakovi. - Znaci zahvaćanja mozgovine o delirij, tremor, ataksija, 175
o o o
fokalni ili generalizirani grčevi, spastična ili mlohava kljenut, poremećaj osjeta (hiperestezija, hipestezija, anestezija) poremećaji svijesti (od apatije i somnolencije do kome).
Dijagnoza - Anamneza, klinička slika; - Laboratorijski nalazi su nespecifični (nekad leukocitoza, nekad leukopenija); - Cerebrospinalni likvor o Broj stanica normalan ili povećan, od 50 do 100 u mm3, dominiraju mononukleari; o Proteini umjereno ili blago povišeni, koncentracija glukoze veća nego u krvi. o Izolacija virusa. - Serologija: porast titra specifičnih protutijela. - EEG: abnormalne promjene u području upale. - U diferencijalno dijagnostičke svrhe može se učiniti i MR ili CT mozga.
Liječenje - Simptomatski: hospitalizacija (JIL), antipireza, analgezija, antikovulzivi. - Kod encefalitisa uzrokovanog HSV daje se aciklovir. - Postinfekciozni encefalitis može se tretirati kortikosteroidima. Prognoza ovisi o jačini upale, duži poremećaj svijesti povezan je s lošijim ishodom.
POLIOMIJELITIS – DJEČJA PARALIZA Definicija, etiologija i epidemiologija - Akutna virusna bolest koju uzrokuju poliovirusi (tip I, II i III) iz skupine enetrovirusa. - Od kako je počelo cijepljenje, bolest se ne javlja. - Izvor zaraze: bolesnik ili kliconoša. - Put prijenosa: fekalno-oralni. Patogeneza - Preko probavnog sustava virusi prodiru u krv i dospijevaju do SŽS gdje uzrokuje karakteristične lezije: o promjene u prednjim rogovima, o produljena moždina, o most, o mezencefalon, o motorna regija velikog mozga. Klinčka slika - Infekcija poliovirusima može se očitovati kao: o Klinički inaparentna infekcija, o Nediferencirana febrinlna bolest, o Serozni meningitis (neparalitički poliomijelitis), o Paralitički poliomijelitis. - Paralitički poliomijelitis 176
o
o
Bifazičan tijek: prva faza u kojoj dominiraju opći infektivni znaci nakon čega slijedi slobodni interval, a potom ponovno povišenje temperature, glavobolja, meningealni znaci i pojava kljenuti mišića. Razlikujemo dva oblika: spinalni i bulbarni.
Spinalni oblik: mlohava kljenut mišića koje inerviraju spinalni živci, osobito teška slika javlja se kada je zahvaćena dijafrgma i međurebreni mišići; moguća oporavak ali i može zaostati trajna paraliza s posljedičnom deformacijom udova. Bulbrani oblik: zajedno sa spinalnim oblikom ili samostalno; zahvaćene su jezgre kranijalnih živaca te vitalni centri u produljenoj moždini što može dovesti do smrti.
Dijagnoza - Klinička slika (mlohava kljenut asimetrične distribucije); - Cerebrospinalni likvor: početno umjerena pleocitoza s dominacijom mononukleara, lako povišeni proteini, s razvojem bolesti broj stanica opada, a proteini rastu (cito-albuminska disproporcija). - Izolacija virusa iz likvora i stolice.
Liječenje - Nema etiološke terapije, samo simptomatska: o hospitalizacija, osigurati adkvantu ventilaciju; o mirovanje, antipireza, analgezija; o što ranije fizioterapija (u rekovalescenciji). Prognoza i prevencija - Nakon preboljene bolesti oko 10% imali su teška oštećenja, a 30% lakša motorička oštećenja. - Danas se bolest prevenira cijepljenjem.
AKUTNI VIRUSNI HEPATITISI Virusni hepatitis je upala jetre uzrokovana virusima kod koje dolazi do nekroze jetrenih stanica. Uzročnici: - virusi hepatitisa: HAV, HBV, HCV, HDV, HEV - drugi virusi: CMV, EBV, ECHO, Coxsackie, HSV, VZV… HEPATITIS A Epidemiologija - Virus se tijekom bolesti nalazi u jetrenim stanicama i u stolici te u krvi; ne izaziva kroničnu upalu - Uzrokuje stvaranje anti-HAV-Pt koja ostaju doživotno i znače trajnu imunost - Prijenos: feko-oralni - Često se javlja u manjim epidemijama (vrtići, škole…), može i u većim (preko zagađene vode) - Izvor infekcije: djeca s asimptomatskim ili anikteričnim tijekom bolesti (mlađa djeca) 177
Klinička slika - Manja djeca češće imaju asimptomatski i anikterični tijek od starije i adolescenata - Anikterični hepatitis o Počinje postupno – gubitak apetita, umor, mučnina, povraćanje, supfebrilitet o Osjećaj nelagode u žličici ili bol pod DRL o Jetra palpatorno povećana. - Ikterični oblik o prodromalni ili preikterični stadij (3-7 dana) – vrućica, mialgija, artralgija, mučnina, povraćanje, ponekad proljev; može se javiti osip (eritem ili urtikarija) o ikterični stadij – pojava žutice (prvo na bjeloočnicama), tamna mokraća, svjetlija stolica, palpabilna jetra, ponekad i slezena i limfni čvorovi Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz; - Laboratorijski nalazi: o povišene AST i ALT, povišen bilirubin (direktni, u oporavku indirektni), povišena AP o elektroforeza serumskih proteina (povišeni α2-globulini i beta-globulini, te IgM) o produljeno protrombinsko vrijeme, u težim slučajevima snižena konc faktora koagulacije o serologija: porast titra specifičnih protutijela (anti-HAV-IgG) Liječenje - Simptomatska – mirovanje, dovoljan unos tekućine, ograničen unos masnoća - Prognoza – odlična - Prevencija – pasivna (postekspozicijska), aktivna imunizacija (inaktivirani virus) HEPATITIS B Epidemiologija - Najčešći oblik virusnog hepatitisa. - Antigena struktura – važni Ag: o HBcAg – Ag jezgre o HBeAg o HBsAg – Ag površine - Prijenos: parenteralno (transfuzija, kontaminirane igle…), neparenteralno – rjeđe (slina, seksualni kontakt), vertikalno (transplacentarno ili tijekom poroda s majke na dijete – dojenje nije kontraindicirano!). - Inkubacija oko 2 mjeseca. Klinička slika - Uzrokuje široki spektar slika – asimptomatska serokonverzija (češće u djece), subakutna bolest (nespecifični simptomi – mučnina, gubitak teka, loše osjećanje), klinička slika hepatitisa sa žuticom (simptomi kao kod hepatitisa A samo ima teži tijek, dulje traje, u preikteričnoj fazi češći osip i artralgije). - Posebni oblici: 178
o
o o
Fulminantni hepatitis – stanje se brzo pogoršava, simptomi sve jači, žutica jako izražena, javljaju se krvarenja (epistaksa, hematemeza, melena, na koži), poremećaj svijesti do hepatalne kome, jetra se smanjuje i omekšava, razvijaju se ascites, oligurija i hipotenzija gotovo uvijek završi smrću. Aplastična anemija – progresivno smanjenje broja leukocita, eritrocita i trombocita; loša prognoza Kronični hepatitis – što je dijete mlađe, veći je rizik razvoja kroničnog oblika bolesti
Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz; - Laboratorijski nalazi: o povišene AST i ALT, povišen bilirubin (direktni, u oporavku indirektni), povišena AP o elektroforeza serumskih proteina (povišeni α2-globulini i beta-globulini, te IgM) o produljeno protrombinsko vrijeme, u težim slučajevima snižena konc faktora koagulacije o serologija:
HBsAg – javlja se na početku bolesti kroz nekoliko tjedana nestaje, a javlja se anti-HBs anti-HBc – javljaju se u početku bolesti, nestaju s oporavkom (trajno ostaju kod kronične bolesti) HBeAg – javlja se u početku bolesti, a anti-HBe nastaju u rekonvalescenciji
Liječenje - Simptomatska – mirovanje, dovoljan unos tekućine, ograničen unos masnoća - Prevencija – aktivna imunizacija protiv HB uvedena je u redovni kalendar cijepljenja u RH HEPATITIS C Epidemiologija - Prijenos: parenteralno (transfuzija – hemofiličari, hemodijaliza, inficirane igle), neparenteralni (seksualni kontakt), vertikalni (transplacentarno ili tijekom poroda s majke na dijete) Klinička slika - kao klinička slika HA i HB - stopa prijelaza u kronični oblik vrlo visoka Dijagnoza - serološka dijagnostika o porast titra HCV protutijela o mjerenje HCV RNA Liječenje - kod odraslih se upotrebljava interferon alfa, u djece još nema iskustva HEPATITIS D
179
-
kao udružena infekcija s hepatitisom B – veći rizik za razvoj fulminantnog hepatitisa ili kroničnog oblika
EPIDEMIJSKI PAROTITIS – MUMPS Definicija, etiologija, epidemiologija - Akutna virusna bolest koju uzrokuje virus parotitisa (paramiksovirus). - Virus pokazuje jaku organotropiju prema žlijezdama slinovnicama i živčanom tkivu. - Danas je zbog cijepljenja vrlo rijedak. - Izvor zaraze je bolesnik ili kliconoša, a prenosi se kapljičnim putem. - Zadnjih godina uočavaju se manje epidemije u adolescenata i mlađih odraslih u zatvorenim zajednicama (suboptimalni broj imuniziranih osoba). Klinička slika - Inkubacija: 15-20 dana. - Javljaju se opći infektivni simptomi, a za nekoliko dana javi se i parotitis. Osim njega može se javiti i meningoencefalitis, orhitis i pankreatitis i to prije, tijekom ili nakon parotitisa. -
-
-
-
Parotitis o Jednostran (češće) ili obostran. o Počinje kao bolnost u uhu kod lobulusa uške, koja se pojačava pri žvakanju i gutanju. o Kasnije jasno naznačen otok gl. parotis (ispred i ispod uha), palpatorno bolna, koža iznad nje blijeda i napeta. o Nakon pojave otoka gl. parotis temperatura se snižava. Meningoencefalitis o U oko 50% bolesnika s parotitisom. o Očituje se kao serozni meningitis, a može proći i subklinički. Orhitis o Obično u adolescenata, oko tjedan dana nakon parotitisa. o Očituje se kao jednostrani orhitis ili epididimitis. o Nekada i jednina manifestacija bolesti. o Počinje naglo općim simptomima i bolom u donjem dijelu trbuha. o Testis otečen, bolan, koža skrotuma crvena i edematozna. o Prolazi za tjedan dana. o Kasnije moguća smanjena fertilnost zbog atrofije aficiranog testisa! Pankreatitis o Rijedak oblik, bolovi u epigastriju, povišena temp i zimica, povraćanje, proljev, prostracija. o Može nekada proći i subklinički.
Dijagnoza - Anamneza, fizikalni nalaz; - Lab. nalazi: L normalni ili leukopenija, limfocitoza, porast titra specifičnih antitijela, porast amilaze u krvi i urinu. - Ostale, dopunske pretrage: UZV testisa, UZV abdomena, punkcija likvora. 180
Liječenje - Simptomatsko liječenje je glavni oblik liječenja: antipireza, mirovanje, analgetici. - Kod jače otekline testisa mogu se dati i kortikosteroidi (hidrokortizon). Danas se bolest prevenira cijepljenjem (v. kalendar cijepljenja).
INFEKCIOZNA MONONUKLEOZA Definicija, etiologija, epidemiologija - Akutna virusna bolest koju izrokuje Ebstein-Barrov virus – EBV (herpesviridae). - Karakterizira je angina te generalizirana limfadenopatija, hepatosplenomegalija i atipična limfocitoza. - Virus rasprostranjen diljem svijeta, većina bolesnika prolazi asimptomatski. - Izvor zaraze: bolesnik ili kliconoša. - Put prijenosa: fekalno-oralni, slinom (uži i duži kontakt), transfuzija. - Karakteristično, mlađa djeca imaju inaparentnu infekciju (češće u nižim socioekonomskim sredinama), a adolescenti imaju klinički manifestnu infekciju EBV-om (u višim socioekonomskim sredinama). Patogeneza - EBV inficira samo limfocite B što i dovodi do hiperplazije limfatičkog tkiva. - Nakupljanje atipičnih limfocita može se naći i na drugim mjestima: krv, pluća, srce, bubrezi. - U imunokompetentnih osoba infekcija prolazi dobro (slika infekcijske mononukleoze), dok u imunodeficijentnih može imati teški oblik s fatalnim ishodom. - Kronična infekcija EBV-om povezuje se s pojavom Burkitova limfoma i nazofaringealnog karcinoma. Klinička slika - Inkubacija: 2-8 tjedana. - Mlađa djeca imaju lakši klinički tijek (faringitis s lagano povišenom temperaturom) od starije djece. o Opći infektivni simptomi (temp. i do 40 stupnjeva, zimica, glavobolja, algični simptomi, malaksalost, gubitak teka), o Tonzilofaringitis s eksudatom (u obliku točkica ili pseudomembrana) – bol u ždrijelu, o Povećani su vrati limfni čvorovi, a kod nekih je naznačena i generalizirana limfadenopatija (tvrdi, osjetljivi); o Hepatosplenomegalija prisutna je u 50-75%. - Drugi, rijetki klinički znaci: meningitis, miokarditis, trombocitopenija i dr. Dijagnoza - Anamneza, fizikalni nalaz, - Labortaorijski nalazi o apsolutna limfocitoza, o pojava atipičnih limfocita (više od 20%) o ponekad patološki jetreni testovi o serološke pretrage (na specifične antigene EBV)
akutna infekcija: anti-VCA-IgG, anti-VCA-IgM, anti-EA 181
-
nakon infekcije: anti-VCA-IgG, anti-EBNA. Druge pretrage (na indikaciju): EKG, lumbalna punkcija...
Liječenje - Simptomatsko liječenje: mirovanje, antipireza, analgezija; - Antibiotici: kao prevencija sekundarnih infekcija tonzila i farinksa; - Kortikosteroidi: kod jake proliferacije limfatičkog tkiva. Prognoza je načelno dobra, rijetko nastaju komplikacije (ruptura slezene, trombocitopenična purpura, hemolitička anemija). Sindrom kronične infekciozne mononukleoze - Sindrom kroničnog umora u adolescenata + serološki pozitivni biljezi na EBV. - Nekada se pridruže: hepatitis, limfadenopatija, splenomegalija.
BOLESTI UZROKOVANE HERPES SIMPLEKS VIRUSOM Definicija, etiologija i epidemiologija - Herpes simplex virusi pripadaju skupini herpesvirida, a postoje dva tipa. o HSV tip I: herpetični gingivostomatitis, herpetičnih egzem, herpetički keratokonjuktivitis, herpetični meningoencefalitis, diseminirana infekcija; o HSV tip II: genitalni herpes, neonatalni herpes. - Primoinfekcije nastaju obično u djece i uglavnom prolaze klinički neprimjetno. - Izvor zaraze: bolesnik, kliconoša. - Prijenos:direktni dodir. Patogeneza - Virus ulazi kroz oštećenja kože ili sluznica i na tim mjestima nastaje upalna reakcija. - Nakon primarne infekcije, virus odlazi u ganglije i tamo ostaje latentno, a povremeno izbija kada dođe do pada imuniteta kao herpes labialis. - Rijetko nastaje viremija i diseminirani oblik bolesti. Klinička slika – klinički oblici bolesti - Herpetični gingivostomatitis o Najčešći primarni oblik infekcije HSV u djece. o Opći simptomi + povećani limfni čvorovi vrata + pojava sitnih mjehurića po bukalnoj
-
sluznici, jeziku, nepcu i tonzilama (podloga je hiperemična i edematozna) nakon pucanja ostaju ulceracije prekrivene bjelkastim eksudatom otežano hranjenje. o Bolest može imati lakši i teži tijek Herpetični keratokonjuktivitis o Samo na jednom oku. o Jave se mjehurići koji pucaju i nastaju ulceracije korneje koje mogu cijeliti ožiljcima i dovesti do oštećenja vida. 182
-
-
-
Herpetični meningoencefalitis o Može nastati iz viremije kod primoinfekcije, ali i kod reaktivacije latentnog virusa. o Najčešće promjene na temporalnom i orbitofrontalnom režnju. o Opći simptomi, glavobolja, žarišni neurološki simptomi, poremećaji svijesti, meningealni znaci. Herpetični egzem o Pojava herpetičnog osipa na egzematoznoj koži, mjehurići mogu konfluirati pa pucanjem ostaju ogoljene velike površine kože. o Česte su bakterijske superinfekcije. Genitalni herpes o Rijedak oblik infekcije HSV u djece. o Pojava mjehurića na penisu, vulvi, vagini i anusu. o Mjehurići pucaju i ostaju ožiljci. o Povećani regionalni limfni čvorovi i povišena temperatura.
Dijagnoza - Karakteristična klinička slika, - Citološki pregled brisa sa dna vezikule (orijaške multinuklearne stanice), - Serologija (porast titra antitijela u parnom serumu). Liječenje - Etiološko liječnje – aciklovir se indicira kod neonatalne infekcije HSV, u imunodeficijentnih osoba i kod herpetičnog meningoencefalitisa. - Ostala simptomatska terapija o Mirovanje, antipireza, analgezija. o Kod gingivostomatitisa – kašasta, tekuća hrana; o Keratokonjunktivitis – antivirotici s kortikosteroidima (nikako ne samo kortikosteroidima).
183
INFEKCIJE PROTOZOIMA I INFESTACIJE PARAZITIMA ENTEROBIJAZA (OKSIURIJAZA) Definicija i etiologija - Najčešća crijevna parazitarna bolest u djece. - Uzročnk je glista Enterobius vermicularis (nematoda). - Infekcija nastaje gutanjem jajašaca koja se nalaze na kontaminiranim rukama, posteljini ili predmetima. - Nametnici se pričvrste i žive u sluznici cekuma i apendiksa, a odatle odlaze kroz anus i u koži preianalne regije odlažu jajašca iz koji se brzo razviju ličinke. - Ne dolazi do oštećenja sluznice crijeva. Klinička slika - Jaki svrbež perianalne i perigenitalne regije. - Jače jeizražen noću (nesanica, bezviljnost). - Gubitak apetita i mršavljenje. Dijagnoza - Mikroskopski pregled otiska anusa s pomoću prozirne ljepljive folije (lijepo se mogu uočiti jajašca). - Kod detaljlnijeg pregleda, razmaicanjem kože anusa mogu se vidjeti i žive ličinke. - Eozinofilije nema. Liječenje - Mebendazol (1 tbl ili 1 žlica po 100 mg jednokratno). - Istu dozu lijeka ponoviti za 10 dana. - Provesti liječenje svih ukućana uz upustva za bolje održavanje higijene. 184
-
Ako je dijete u vrtiću, treba liječiti svu inficiranu djecu.
CIJEPLJENJE TEMELJNI POJMOVI -
Cijepljenje (aktivna imunizacija, vakcinacija) je postupak kojim se davanjem određenog antigena postiže stvaranje specifične imunosti koja tijekom određenog vremena štiti primaoca od određene zarazne bolesti. Ovaj oblik imunizacije je dugogodišnja (doživotna?) zaštita.
-
Pasivna imunizacija je oblik imunizacije kod koje se daju gotova, specifična antitijela koja je proizveo neki davalac: životinja (heterologni serum) ili čovjek (homologni serum) i kojim primalac odmah bude zaštićen od bolesti. Ovaj oblik imunizacije štiti primatelja samo kroz kraće vrijeme (tjedni, mjeseci).
-
Transplancetarni prijenos protutijela je prirodni oblik pasivne imunizacije protiv određenog broja bolesti koje dijete primi od njegove majke. Takva protutijela ostaju u djetetovom organizmu kroz 3 do 6 mjeseci.
CILJ CIJEPLJENJA -
Na ovaj se način mogu prevenirati teške bolesti koje su prije bili smrtnosne ili su ostavljale velika oštećenja organizmu (poliomijelitis, difterija, velike boginje i sl.). Na ovaj način neke su bolesti iskorijenjene (kao velike boginje), a neke su skoro iskorijenjene. Kod nas se cijepljenje provodi kontinuirano (tj. individualno) kroz primarnu zdravstvenu zaštitu i zakonom je određeno da se svi moraju cijepiti prema važećem kalendaru cijepljenja. Prije je postojalo kampanjsko cijepljenje (nekoliko puta na godinu, većeg broja djece različite dobi odjedanput). Danas se provodi u izvanrednim situacijama (epidemije, velike migracije…).
VRSTE CJEPIVA 185
-
Monovalentno cjepivo je cjepivo protiv samo jedne bolesti. Polivalentno cjepivo je cjepivo protiv više bolesti odjednom (praktičnija su, ne mora se više puta dijete bosti). Vrste cjepiva prema sastavu: o BAKTERIJSKA:
o
bakterijski toksoidi (difterija, tetanus), polisaharidi (pneumokokno, meningokokno, cjepivo protiv hemofilusa), bakterijsko cjepivo sa živim atenuiranim uzročnikom (BCG), bakterijska cjepiva s cijelim inaktivnim bakterijama (hripavac, kolera), bakterijska cjepiva s dijelovima bakterije (hripavac), VIRUSNA:
živi atenuirani virusi (polio – oralno, ospice, mumps, rubeola – MOPARU), neživi (inaktivni) virusi (polio, krpeljni meningoencefalitis, hepatitis A, bjesnoća), genetički rekombinantno virusno cjepivo (hepatitis B).
KONTRAINDIKACIJE ZA CIJEPLJENJE Opće kontraindikacije za cijepljenje za sva cjepiva 1. akutne bolesti 2. febrilna stanja 3. preosjetljivost na sastojke cjepiva 4. teže nepoželjne reakcije pri prethodnom cijepljenju Opće kontraindikacije za sva živa, atenuirana virusna cjepiva 1. stanje oslabljene imunosti 2. trudnoća Posebne kontraindikacije za određena cjepiva 1. BCG: oštećene stanične imunosti kod HIV infekcije, prirođene imunodeficijencije 2. pertusis: evolutivne bolesti mozga (nekontrolirana epilepsija, infantilni spazmi, progresivna encefalopatija)
Pravilnik o cijepljenju za 2003. godinu KALENDAR CIJEPLJENJA Dob Novorođenčad
Cjepivo BCG +
S navršena 2 mjeseca
Hib
S navršena 3 mjeseca ....nakon 4 tjedna ....nakon 6 tjedna
DTaP + IPV + Hib DTwP + OPV DTwP + OPV + Hib
Navršena prva godina ....nakon ne manje od 21 dan TBC test ....ne manje od 6 tjedana
MPR BCG (nereaktori) DTwP + OPV + Hib
Navršena četvrta godina
DTwP + OPV
186
Prvi razred OŠ
dT (pro adultis) + OPV MPR
Drugi razred OŠ
TBC proba + BCG nereaktora
Četvrti razred OŠ
MPR (tko nije cijepljen u prvom razredu!)
Šesti razred OŠ
HB tri puta
Sedmi razred OŠ
TBC test + BCG nereaktora
Osmi razred OŠ
dT (pro adultis) + OPV
Završna godina SŠ dT (pro adultis) BCG- cijepivo protiv tuberkuloze, Hib-cjepivo protiv zaraznih bolesti uzrkovanih Hemofilusom infulenze DtaP-cjepivo protiv difterije, tetanusa, acelularno protiv pertusisa, DTwP-cijepivo protiv difretije, tetanusa i cjelostanično cjepivo protiv pertusisa, dT-cjepivo protiv difterije i tetanusa, IPV-inaktivno cjepivo protiv poliomijelitisa, OPV-oralno oslabljeno cjepivo protiv poliomijelitisa, MPR-protiv morbila, parotitisa i rubeole, HB-cjepivo protiv hepatitisa B.
KALENDAR KONTINUIRANOG CIJEPLJENJA U HRVATSKOJ U 2009. GODINI Novorođenčad: BCG vakcinacija + hepatitis B a) Ako su rođena u rodilištima cijepit će se BCG cjepivom i protiv hepatitisa B odmah u rodilištu. b) Ukoliko nisu rođena u rodilištu cijepit će se BCG cjepivom do navršena dva mjeseca starosti, a protiv hepatitisa B u prvom mjesecu života c) Sva djeca koja nisu cijepljena u rodilištu odnosno do dva mjeseca starosti moraju se cijepiti BCG cjepivom do navršene prve godine života. Novorođenčad HBsAg-pozitivnih majki (sve trudnice se obvezno testiraju):hepatitis B imunizacija uz primjenu imunoglobulina, u rodilištu odmah po rođenju (NN 164/04), prema postekspozicijskoj shemi. S navršena dva mjeseca života: Kombinirano cjepivo DTaP-IPV-Hib + hepatitis B Nakon 2 mjeseca (8 tjedana): Kombinirano cjepivo DTaP-IPV-Hib Nakon 2 mjeseca (8 tjedana): Kombinirano cjepivo DTaP-IPV-Hib + hepatitis B 2. godina života: - po navršenih 12 mjeseci života OSPICE-ZAUŠNJACI-RUBEOLA (MO-PA-RU) - Kombinirano cjepivo DTaP-IPV-Hib 4. godina života: DI-TE-PER acelularno I. razred osnovne škole : OSPICE-ZAUŠNJACI-RUBEOLA (MO-PA-RU) (ili prilikom upisa) DI-TE pro adultis + POLIO (IPV)
187
VI. razred osnovne škole: HEPATITIS B: 2 puta s razmakom od mjesec dana i treći puta pet mjeseci nakon druge doze VII. razred osnovne škole: tuberkulinsko testiranje i BCG docjepljivanje nereaktora i epidemiološka obrada hiperreaktora VIII razred osnovne škole: DI-TE pro adultis + POLIO (IPV) Završni razred srednjih škola: DI-TE pro adultis (19. godina života) Nakon navršenih 60 godina života: ANA-TE
REUMATSKE BOLESTI REUMATSKE BOLESTI - Reumatska vrućica - Juvenilni kronični artritis - Kolagenoze - Vaskulitisi REUMATSKA VRUĆICA Definicija - Akutna, sistemna bolest koja se javlja dva do tri tjedna (može i više) od preboljene akutne nazofaringealne infekcije uzrokovane beta hemolitičkim sterptokokom grupe A (BHS-A), a očituje se afekcijom zglobova, srca, centralnog živčanog sustava (subtalamičke regije) i kože. Epidemiologija - Javlja se u djece između 5 i 15 godina, podjednako u oba spola. - Češće u kasnu jesen, zimu i rano proljeće. - Primjenom antibiotika, danas se vrlo rijetko nalazi ovo stanje (praktički ga i nema). Etiopatogeneza - Bolest nastaje iza infekcije (obično grla) BHS-A i to samo nakon infekcija određenim Mserotipovima (tipovi 1,3,5,6,18,24). - U toku infekcije imunološki sustav stvara antitijela na: o ekstracelularne produkte BHS-A (stereptolizin O, sterptolizin S, sterptokinaza, deoksiribonukleaza); o antigene stijenke BHS-A (M protein, kapsule, N-acetilglukozamin stanične membrane, mukopeptidi, lipoprotein S). - Opće prihvaćena je teorija križne reaktivnost: protutijela na navedene bakterijske antigene reagiraju zbog svoje sličnosti s humanim antigenima što dovodi do upalnih promijena. - U novije vrijeme ispituje se i genetska predispozicija (bolest se razvije u oko 3% djece sa streptokoknom infekcijom – znači mora postojati i još neki uvjet). 188
Patologija - Afekcija srca se očituje kao endokarditis, miokarditis, perikarditis ili upala sviju slojeva – pankarditis. Najčešća manifestacija je endokarditis (reumatski endokarditis) kada često dolazi do patoloških promjena na zaliscima i pojava valvularnih grešaka. - Afekcija zglobova očituje se kao migratorni poliartritis. Upala zahvaća više zglobova odjednom i šeta se. što znači da upalni proces zahvati nekoliko zglobova, potom se smiri, a zatim izbije na drugim zglobovima. Trajnih postinflamatornih komplikacija nema. - Patogeneza afekcije CNS još nije poznata, ali česti su neurološki ispadi u toku bolesti. Uglavnom se pojavljuje u žena. - Afekcija kože i potkožnog tkiva odražava se kao eritema marginatorum i supkutani noduli. Klinička slika 1) Poliartritis - Karakteristike: migratorni, asimetrični, ne ostavlja trajne promjene. - Zglob je bolan, otečen, crven, topao i otežana je funkcija u zglobu. 2) Karditis - Nelagoda i bolovi u prsištu, tahikardija, filiforman puls. - Pojava šuma na srcu: šum mitralne stenoze (sistolički šum) ili šum aortalne regurgitacije (dijastolički šum). - Kod težih oblika znaci srčane dekompenzacije, pojava aritmija. 3) Koreja minor - Karakteristike: u manje od 15%, češće u djevojčica školske dobi, od infekcije može proći i dulji vremenski interval (mjeseci). - Nevoljne, nesvrsihodne, asimetrične, nagle i nestereotipne kretnje. - Simptomi traju nekoliko tjedana, a potom se povlače bez ikakvih trajnih neuroloških ispada. 4) Eritema marginatum - Vrlo rijetko, blijedo ružičasti eritem koji se širi uz istodobnu pojavu bljedoće u sredini eritema (nalik na prsten). Javi se na trupu i ekstermitetima. 5) Supkutani čvorići - Tvrdoelastični, bezbolni čvorići veličine graška. - Na ekstenzornim stranama velikih zglobova te uzduž kralješnice. -
Uz ove simptome, nađe se i febrilnost, opća malaksolst, algični simptomi i drugi opći infektivni simptomi.
Dijagnoza - Anamneza i fizikalni nalaz (šum na srcu!). - Lab. nalazi (lukocitoza, neutrofilija, ubrzana SE, povišen CRP). - Serologija: povišenje titra antitijela (obično se gleda ASO i anti-DN-aza B). - Bris ždrijela rijetko da izolat BHS-A. - EKG: produženje PQ intervala, detekcija aritmije, promejne ST spojnice ukazuje na perikarditis. - Ostale metode: RTG srca/pluća, UZV (dijagnostika valvularnih poremećaja). Liječenje - Antibiotici (penicilin, eritromicin) bez obzira na nalaz brisa ždrijela kroz 10 dana. - Acetilsalicilna kiselina (suzbijanje reumatoidne upale). - Koritkosteroidi su indicirani samo u težim oblicima (pankarditis sa zatajenjem srca). - Diazepam ili fenobarbiton kod koreje minor. - Ostale opće mjere (mirovanje u krevetu, analgezija, antipireza). 189
Prognoza - Ukoliko se bolest na vrijeme dijagnosticira i pravilno liječi ne ostavlja trajne posljedice i dobre je prognoze. - U nekih mogu zaostati srčane valvularne greške (danas izuzetno rijetko), ali one se manifestiraju godinama iza reumatske vrućice pa su problem internista. - Rijetka je i nagla smrt zbog teškog miokarditisa i nastupa maligne aritmije. Prevencija - Primarna prevencija: pravodobno liječenje streptokokne angine da se ne razvije reumatska vrućica. - Sekundarna prevencija: provodi se u osoba koje su već imale jednu epizodu reumatske vrućice, a podrazumjeva davanje depo preparata penicilina. Duljina trajanja profilakse još je upitna, ali načelno se treba provoditi svoj djeci do 21. godine (1x mjesečno penicilin G i.m.).
JUVENILNI KRONIČNI ARTRITIS Definicija - Bolest obilježena kroničnim artritisom uz moguće druge vanzglobne pojave, a mora zadovoljavati dva kriterija: o početak bolesti prije 16 godina, o upala jednog ili više zglobova koja neprekidno traje najmanje tri mjeseca. Etiopatogeneza - Nije sasvim jasna, radi se abnormalnoj imunološkoj rekaciji u genetski predisponirane djce. - Ulogu imaju: o Genetika (HLA-DR5, HLA-DR8), o Okolišni faktor kao pokretač imunološke reakcije (virus i?, bakterije?). - Započeti imunološki proces dovodi do upale i oštećenja zglobova. Podjela 1. Poliartritični oblik a. bez reumatoidnog faktora b. s reumatodinim faktorom 2. Oligoartritični oblik a. rani dječji oblik (tip I) b. juvenilni oblik (tip II) 3. Sistemni oblik (Stillova bolest) Klinička slika - Bolest počinje visokom temepraturom i u prvailu osipom koji traju duže od 2 tjedna. - U polovice bolesnika počinje upalom samo jednog zgloba, a u druge polovice počinje upalom više zglobova. O oligoartikularnom obliku bolesti govorimo ako je nakon 6 mjseci trajanja bolest zahvaćeno manje od 5 zglobova, a ako jezahvaćeno više od 5 govorimo o poliartikularnom obliku. - Upaljeni zglob je bolan, otečen, topao, otežane funkcije. U kroničnim formama dolazi do nastanka specifičnih kontraktura. - Ostali znaci: opća slabost, limfadenopatija, hepatosplenomegalija, mialgija, gubitak teka. 190
Glavna obilježja pojedinih tipova 1) -
Poliartritični oblik Nakon 6 mjseci trajanja bolesti zahvaća više od 5 zglobova. Početno zahvaćen veliki zglobovi, kasnije i mali (stopalo, šaka), simetrična raspodjela. Jutarnja zakočenost koja razgibavanjem popušta. Dva tipa bolesti: o Tip I (negativan reuma faktor) – blaži, rijetko ostavlja trajna oštećenja; o Tip II (pozitivan reuma faktor) – rjeđi, teži, češće ostavlja trajna oštećenja.
2) -
Oligoartritični oblik Nakon 6 mjseci trajanja bolesti zahvaća manje od 5 zglobova. Obično zahvaćeni veliki zglobovi, nesimetrična raspodjela. Dva tipa bolesti: o Tip I (rani dječji oblik): 80% pozitivna antinuklearna antitijela, blažeg tijeka, rijetko ostaju trajna oštećenja, trećina oboli od kroničnog iridociklitisa (oftamološki pregled); o Tip II (juvenilni oblik): poslije 8 godine života, jedini oblik češći u dječaka, u 95% slučajeva HLA-B27 pozitivni, negativni na reuma faktor i antinuklearna antitijela, obično se očituje kao entezitis sakroilijakalnih zglobova, kuka i koljena, može preći u ankilozirajući spondilitis, jedna četvrtinaoboljelih ima akutni iridociklitis.
3) Sistemni oblik – Stillova bolest - Najrjeđi oblik, teške zglobne i vanzglobne promjene. - Temperatura, opći simptomi, limfadenopatija, hepatosplenomegalija, serozitis (perikarditis, pleuritis, peritonitis), miokarditis. - Artritis se javi nakon nekoliko tjedana. - Negativni reuma faktor i antinuklearna antitijela. Dijanoza - Anmaneza, klinička slika. - Laboratorijski nalazi: o Nespecifični nalazi (SE, CRP, E, L); o Specifični nalazi:
Oblik artritisa Poliartikularni Tip I Poliartikularni Tip II Oligoartikularni
Reuma faktor (protutijelo koje reagira s Fc odlomkom imunoglobulina – reakcija stvaranja novih imunoglobulina protiv vlastitih imunoglobulina). Antinuklearna antitijela (ANA) su antitijela usmjerena protiv različitih dijelova stanične jezgre (anti-dsDNA, anti-DNP). Komplement – skupina serumskih proteina koji posreduju u uplanim reakcijama, odraz aktivnostu upale (za vrijeme upale sniženi). Određivanje HLA antigena (određeni HLA antigeni povezani su nekim od tipova juvenilnog kroničnog artritisa). RF Neg Rijetko poz Poz Neg
ANA 40% Neg Rijetko poz 80%
191
SE Normalno do znčajno ubrzana Normalno do znčajno ubrzana Normalno do
HLA DR-5 DR-4 DR-8
Tip I Oligoartikularni Tip II Sistemni
-
Rijetko poz Neg Rijetko poz Neg Rijetko poz
Neg Rijetko poz Neg Rijetko poz
znčajno ubrzana Normalno do znčajno ubrzana Jako ubrzana
B-27 DR-4,5,8
Ostale pretrage: RTG, UZV...
Liječenje - Medikamentozno liječenje o Lijekovi prvo reda – nesteroidni antiinflamatorni lijekovi: o
Acetilsalicilna kiselina, ibuprofen, diklofenak. Lijekovi druog reda – temeljni lijekovi (lijekovi koji modificiraju tijek bolesti):
o
Soli zlata, penicilinamin, antimlarak rezokin, sulfasalazin, imunosupresivi (azatioprin, metotreksat). Daju se ako lijekovi prvog reda ne daju uspjeh. Lijekovi trećeg reda – kortikosteroidi:
Daje se samo ako ne reagira na prije navedene lijekove. Mouće nuspojave (osteoporoza, kočenje rasta, aseptična nekroza glave bedrene kosti, sklonost frakturama...). Fizikalna terapija o Cilj: smanjiti tonus mišića, spriječiti pojavu kontraktura, poticati samostalnost djeteta...
-
Prognoza - Oko 80% djece do kraja djezinjstva uđu u trajnu remisiju. - Samo u manjeg broja djece nastupe trajne kontrakture i invalidnost.
KOLAGENOZE SISTEMNI ERITEMATOZNI LUPUS Defincija - SLE je kronična autoimuna bolest nepoznate etiologije koju karakterzira oštećenje mnogih tkiva i organa. - Karakteriziraju je razdoblja egzacerbacija i remisija. - Javlja se obično poslije 8. godine života, češće u djevojčica. Etiologija - Genetska predispozicija (obiteljska anamneza, HLA-B8, HLA-DR3). - Okolinski faktori (razmjerno nepoznati, više od 70% oboljelih su fotosenzibilini što nameće pitanje utjecaja UV zraka). Patogeneza - Poznato je da je glavni patofiziološki mehanizam razvoja bolesti imunološke prirode, a nalazi brojnih autoantitijela nedvojebeno ukazuju na autoimuni proces. - Mehanizmi oštećenja tkiva: 192
o o
Reakcija preosjetljivosti tipa III (odlaganje imunokompleksa u tkiva i aktivacija komplementa - lezije visceralnih organa). Reakcija preosjetljivosti tipa II (oštećenje nastaje vezanjem protutijela na antigen koji se nalazi na stanici - protutijela na leukocite, trombocite i eritrocite).
o Klinička slika - Opći simptomi: umor, malaksalost, slabije napredovanje, vrućice. - Najčešća početna tegoba je artritis (neerozivni – ne dovodi do oštećenja hrskavice). - Koža: leptirasto crvenilo na licu, 70% ima fotosenzitivni dermatitis. - Bubrezi: patološki nalazi urina (proteinurija, hematurija, cilindriurija). - Srce: perikarditis, Liebmann-Sachsov endokarditis, miokarditis. - Ostali simptomi: pleuritis, hepatomegalija, limfadenitis, gastorintestinalni simptomi. Dijagnoza - Anamneza, fizikalni pregled. - Laboratorijski nalazi: o standardne pretrage krvi (KKS, biokemija, koagulacije) i urina zbog uvida u zahvaćenost pojedinih sustava; o serološka obrada pacijenta (tablica). - Ostale specifične pretrage ovisno o zahvaćensti sustava (često se na SLE i pomisli kada se iscrpi dijagnostika u odnosu na neki simptom/znak i kada se ništa ne nađe). - Bipopsija i patohistološka dijagnoza (bubreg, kožne lezije). Testovi koji pomažu u potvrdi dijagnoze i utvrđivanju težine Relativno specifični za SLE - anti-dsDNA - anti-Sm Nespecifični: - ANA - THC, C3, C4 - anti-Ro - VDRL - PTT - Hematokrit - Broj eritrocita - Broj tromocita - Analiza urina - Kreatinin
Testovi koji se koriste u praćenju kliničkog tijeka Titar anti-dsDNA Razina serumskog komplementa Sedimentacija eritrocita Hematokrit Broj tromocita Broj eritrocita Analiza urina Kreatinin
Liječenje - Artritis i blaži simptomi dobro regairaju na acetilsalicilate i druge NSAID-e. - Zaštita kože kremama s velikm faktorima, nekada topički kortikosteroidi. - Teži slučajevi zahtijevaju liječenje kortikosteroidima (90% bolesnika prije ili poslije mora na dugotrajnu kortikosteroidnu terapiju). - Davanje hidroklorkina može smanjiti potrebu za kortikosteroidima. - Izražena bolest bubrega zahtijeva liječenje ciklofosfamidom (citostatik). Prognoza 193
-
Petogodišnje preživljenje više od 85%. O dugoročnoj prognozi nema podataka.
NEONATALNI LUPUSNI SINDROM -
Nastaje u novorođenčadi prijenosom antinuklearnih protutijela iz majke. Jave se tipične kožne promjene, trombocitopenija i prirođeni srčani blok. Kožne promjene i trombocitopenija sponatno nestaju kroz nekoliko mjeseci, a kongenitalni srčani blok nekada je indikacija i za ranu primjenu pace-makera.
JUVENILNI DERMATOMIOZITIS -
Juvenilni dermatomiozitis je rijetka bolest obilježena vaskulitisom u koži i potkožnom tkivu, mišićima i gastrointestinalnom traktu. Klinički se očituje na koži pojavom teleangiektazija vjeđa i jagodica prstiju zbog čega one poprimaju crveno-ljubičastu boju. Osim toga, prisutan je periorbitalni edem, a na koži može biti prisutan i eritem. Prisutna je i slabost mišića u proksimalnim dijelovima okrajina zbog čega bolesnici imaju otežane pokrete i radnje. Karakteristična je pojava kalcinoze, sa nakupljanjem kalcija u potkožnom tkivu, mišićima i fascijama. Prisutni su i gastrointestinalni simptomi. Laboratorijski nalazi pokazuju povišenu vrijednost CPK i LDH, a EMG poka-zuje odstupanja od normalnog. Bolest se liječi kortikosteroidima. Uz adekvatnu terapiju, većina djece potpuno ozdravi nakon 2 – 3godine.
SKLERODERMIJA -
-
Rijetka bolest dječje dobi koju karakterizira kronična upala vezivnog tkiva s pojačano proliferacijom i odlaganjem veziva. Nepoznatog uzroka (genetski faktori, nepoznati okolinski faktori), a glavni patogenetski mehnaizam jeste poremećena imunoreakcija. Razlikujemo dva oblika: - LOKALIZIRANI: zahvaća samo kožu i to najčešće na okrajinama ili na trupu; početno se nađe lagani eritem, a kako bolest napreduje koža otvrdne i završava atrofijom kože i potkožnog tkiva. - PROGRESIVNI: promjene na koži i na unutrašnjim organima. Koža je zahvaćena generalizirano (tvrda, depigmentirana, gubitak adneksa). Od promjena na unutrašnjim organima nalazimo poremećaj motorike jednjaka i crijeva (difagija, opstipacija), razvija se fibroza pluća i miokarda te dolazi do oštećenja bubrega. Često svim promjenama prethodi Raynaudov fenomen. Dijagnoza: klinički nalaz, laboratorij (nespecifičan, često ANA pozitivni), biopsija i PHD kože ili zahvaćenog organa. Lijčenje: antagonisti kalcija, kortikosteroidi, imunosupresivi.
VASKULITISI ANAFILAKTOIDNA PURPURA (purpura Schonlein-Henoch) Definicija - Najčešći vaskulitis u dječjoj dobi koji se očituje netrombocitopeničnom purpurom, artritisom te promjenama na crijevu i bubrezima. 194
-
U predškolskoj i ranoj školskoj dobi, češće u djevojčica.
Etiopatogeneza - Bolest nastaje kao posljedica žarišnih oštećenja stijenki kapilara i sitnih krvnih žila u koži i drugim organima (oštećenje je posredovano reakcijom preosjetljivosti tip III – posredovano protutijelima). - Oko dvije trećine bolesnika je preboljelo nedavnu virusnu infekciju, a kod nekih nađemo alergiju na hranu ili lijekove. Klinička slika - Počinje akutno visokom temeraturom i drugim općim infektivnim simptomima. - Koža: makula napreduje u papulu, a ona u petehiju. Za razliku od purpura druge etiologije zbog upalne infiltracije ove su promjene palpabilne. - Artritis: skočni zglobovi, koljena, bez trajnih oštećenja. - Crijevni simptomi: kolike, povraćanje, hematemeza ili melena (emitira silku akutnog abdomena pa se često urade i laparotomije). Može nastati crijevni infarkt! - Bubreg: patološki nalazi urina, umjerena uremija, hipertenzija. - Mozak: vrlo rijetko zahvaćen (poremećaji svijesti, konvulzije, pareze). Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz. - Laboratorijski nalazi (leukocitoza, blaga eozinoflija, normalni broj trombocita, povišeni IgA, patološki nalazi urina). - Biopsija kože i PHD. Liječenje - Specifičnog lijeka nema, često dođe do spontanog oporavka. - NSAID, a kod jačih simptoma i kortikosteroidi, eventualno imunosupresivi. - Kod akutnog abdomena konzultirati kirurga! Prognoza - U pravilu prognoza je odlična i djeca se dobro oporave uz adekvatno liječenje. KAWASAKIJEVA BOLEST -
-
Kawasakieva bolest je rijetka bolest koja se očituje vaskulitisom malih i srednjih arterija. Promjene su joj slične kao kod poliarteritis nodosa. Etiologija bolesti je nepoznata, ali se sumnja na povezanost sa bakterijskim toksinima stafilokoka i hemolitičkog streptokoka koji mogu izazvati toksični šok. Klinički je obavezno prisutna vrućica, a uz obaveznu vrućicu javljaju se i: negnojni konjuktivitis, hiperemija sluznice usta i ždrijela sa ispucalim usnama i malinastim jezikom, na okrajinama eritemi i edemi sa ljuštenjem kože, multiformni osip i negnojni limfadenitis vrata. Često postoji i artralgija ili artritis. Najteži je oblik kod zahvaćenosti srca (endokarditis, miokarditis, perikarditis, srčane aritmije, aneurizme koronarnih arterija i infarkt miokarda). Lab. nalazi: nespecifični, u akutnoj fazi (leukocitoza, ubrzana SE), ANA negativni, snižen komplement. U terapiji se daju imunoglobulini i acetilsalicilna kiselina. Prognoza ovisi o zahvaćenosti koronarnih arterija.
NODOZNI POLIARTERITIS -
Poliarteritis nodosa je nekrotični vaskulitis malih i srednjih arterija. Obilježen je upalnom infiltracijom u stijenci arterije, sa nekrozom i sklonošću stvaranja aneurizmi i tromboza u malim i srednjim arterijama kože i unutrašnjih organa. Očituje se općim simptomima (vrućica, slabost), artralgijama, mijalgijama, a na koži se pojavljuju bolni čvorići i migrirajući osipi. Drugi simptomi ovise o tome koji su unutrašnji organi zahvaćeni. 195
-
Za poliarteritis nodosa je specifičan nalaz antineutrofilnih citoplazmatskih antitijela (ANCA). Bolest seliječi kortikosteroidima i imunosupresivima. Prognoza nije dobra kod zahvaćenosti vitalnih unutrašnjih organa(srca,bubrega).
BOLESTI ENDOKRINOG SUSTAVA BOLESTI ADENOHIPOFIZE HORMONI ADENOHIPOFIZE -
Gonadotropini (LH, FSH), ACTH i TSH djeluju na svoje ciljne žlijezde i potiču stvaranje i sekreciju odgovarajućih hormona. Prolaktin (PRL) održava laktaciju i inhibira ovulaciju. Hormon koji stimulira melanocite (MSH) odgovoran je za pojačanu pigmentaciju. Hormon rasta (STH) djeluje na metabolizam proteina i stimulaciju rasta kostiju preko intermedijarnih hormona: somatomedina i insulin like growth factor (IGF-1 i 2). Djeluje i na metabolizam ugljikohidrata: lipolitičko djelovanje, antagonist inzulinu.
HIPOPITUITARIZAM Definicija - Naziv hipoptiuitarizam odnosi se na stanje smanjene ili nedovoljne sekrecije hormona rasta (STH), a što je obično udruženo i sa smanjenom sekrecijom i ostalih hormona hipofize (panhipopituitarizam). - Klinički entitet koji se javlja kao posljedica (smanjeni rast) naziva se pituitarna nanosomija. Etiopatogeneza - Bolesti hipotalamusa o Idiopatski: često s porođajnom traumom (karakteristično, djeca su normalne porodne mase i težine, a poroemećaj se počinje uočavati krajem prve godine). o Porodični: septooptička displazija, holoprozencefalija. o Infekcije i tumori hipotalamusa. - Bolesti hipofize (nedovoljno lučenje rilizing hormona sa STH) o Genetski sindromi: aplazija, hipolazija, mutacija gena za STH... o Intraselarni tumori (kraniofaringeom – najčešći uzrok hipopituitarizma u djece, potječe od epitelnih ostataka Ratkeove vreće, jave se i drugi znaci tumora mozga). o Infekcije, zračenje i sl. Klinička slika - Djeca su po porodu normalne dužine i tjelesne mase, može biti naznačeni hipoglikemija i u dječaka hipogonodizam. - Brzina rasta je usporena, a sama bolest obično dolazi do izražaja krajem prve godine života. - Ako se bolest počinje očitovati nakon nekoliko godina normalnog rasta treba misliti na tumorsku promjenu hipofizno-hipotalamičke regije. - Ako se radi o panhipopituitarizmu jave se i drugi znakovi: hipotireoza, hipogonodizam i adrenalna insuficijencija. 196
Dijagnoza - Anamneza i fizikalni pregled (gotovo sve teže bolesti usporavaju rast i razvoj djeteta). - Neurološki i oftalmološki pregled. - Kompletna endokrinolopka obrada: određivanje hormona hipofize i ciljnih žlijezda te koncentracija IGF-1. - Magnetna rezonancija hipotalamo-hipofizne regije. Liječenje - Etiološko liječenje o Operacijsko, zračenje, antimikrobno... - Supstitucijska terapija o Hormon rasta te ovisno o drugim nalazima i supstitucija tiroksinom, kortizolom, spolnim hormonima i antidiuretskim hormonom. Posebni oblici panahipopituitarizma - Laronov sindrom o Defekt receptora hormona rasta. o Klinički se očituje kao i pituitarna nanosomija, ali laboratorijski u krvi nalazimo visšu razinu STH, dok je snižen IGF-1. o Ne reagira na supstitucijsko liječenje STH-om. - Psihosocijalna nanosomija o Nije organski uvjetovana, ne reagira na liječenje humanim STH-om. o U laboratoriju nalazimo niske koncentracije STH. o Često nalazimo i polifagiju, polidispiju, enurezu, enkoprezu, nesanicu, djeca agresivna ili izrazito pasivna. o Kao moguća mjera u liječenju je i premještanje djeteta u drugu sredinu. HIPERPITUITARIZAM -
-
Klinički sindrom obilježen hipersekrecijom jednog ili više hormona hipofize. Najčešći razlog jeste hormonski aktivni tumor adenohipofize. Vrste tumora i klinička slika: o Eozinofilni adenom: akromegalija u adolescenata, gigantizam u male djece. o Bazofilni adenom: Cushingov sindrom. o Kromofobni adenom: hiperprodukcija i STH i ACTH. Dijagnoza: klinički nalaz, laboratorijska dijagnostika, neuroradiološka dijagnostika. Liječenje: operacijsko, zračenje.
BOLESTI NEUROHIPOFIZE HORMONI - Antidiuretski hormon (ADH) luči kao odgovor na povećanje osmolalnosti plazme, a djeluje na distalni tubul tako da on postaje propusniji za reapsorpciju vode iz tubula nazad u cirkulaciju. - Oksitocin djeluje na mioepitelne stanice dojke i na miometrij maternice potičući kontrakciju. DIJABETES INSIPIDUS Dijabetes insipidus nastaje kao posljedica smanjene sinteze i izlučivanja antidiuretskog hormona (centralni dijabetes insipidus) ili kao posljedica neadekvatnog odgovora distalnog tubula (nefrogeni dijabetes insipidus). 197
1) CENTRALNI DIJABETES INSIPIDUS Etiologija - Stečene organske lezije hipotalamo-hipofiznog područja (tumori, traume, infekcije, postop., infiltartivne bolesti). Klinička slika - Poliurija i polidipsija su glavni simptomi. - Dojenačka dob: zaostatak u rastu i razvoju, vrućice nepoznata uzroka, dehidracija, plač. - Starija djce: enureza zna biti prvi simptom. - Ovisno o etiološkom uzroku mogu biti i drugi simptomi. Dijagnoza - Anamneza, fizikalni nalaz. - Urin: diureza 4-10 L, specifična težina 1001-1005, osmolalnost ispod 150 mOsm/kg. - Snižene vrijednost ADH u serumu. - Provodi se i pokus koncentracije i pitresinski test. - Neuroradiološka dijagnostika. Liječenje - Nadomjesno liječenje: sintetski preparat ADH preko nosne sluznice (ušmrkavanje). 2) RENALNI DIJABETES INSIPIDUS Etiologija - Nasljedna bolest, spolno vezano nasljeđivanje, obolijevaju samo muška djeca. - Problem nalazimo na razini receptora u distalnim tubulima uz normalnu ili povišenu serumsku koncentraciju ADH. Klinička slika - Simptomi se brzo razviju nakon poroda. - Polidipsija (razdražljivo i pohlepno siše), poliurija, opstipacija, nenapredovanje. - Moguć razvoj dehidracije i hipovolemičkog šoka! Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz. - Urin: svijetao, niske osmolalnosti i specifične težine. - Laboratorij: hiperelektrolitemija, azotemija. Liječenje - Dobra rehidracija, smanjiti unos proteina i soli. - Klorotiazid (diuretik) – nejasni paradoksni učinak na smanjenje poliurije. SINDROM NEPRIKLADNE SEKRECIJE ADH -
Hipersekrecija ADH koja dovede do hipervolemije i dilucijske hiponatrijemije. Etiologija: smanjeno punjenje lijevog atrija bilo koje etiologije, lezija hipotalamusa, ektopično stvaranje ADH kao paraneopalstični sindrom. Klinička slika: o Simptomi hiponatrijemije: snoreksiaj, glavobolja, razdražljivost. mučnina, povraćanje, konvulzije, poremećaji svijesti. Lab. nalazi: visoka razina ADH u odnosu na osmolalnost plazme, hiponatrijemija, hipokloremija. 198
-
Liječenje: liječiti uzrok, smanjiti unos tekućine, kod izrazite hiponatrijemije dati hipertonične otopine NaCl iv.
BOLESTI ŠTITNJAČE HIPOTIREOZA Definicija - Klinčki sindrom obilježen samnjenim stvaranjem i izlučivanjem tireoidnih hormona (T3,T4) . - Jedna od najčešćih endokrinopatija u dječjoj dobi. Podjela - Prema nastanku: o kongenitalna hipotireoza, o stečena hipotireoza. - Prema patogenezi: o primarana (poremećaj na razini štitnjače), o sekundarna (poremećaj na razini hipofize – ne luči se TSH), o tercijarna (poremećaj na razini hipotalamusa – ne luči se TRH). Etiopatogeneza - Konatalna hipotireoza (nastupa intrauterino, vidi se po porodu) o Sporadično pojavljivanje (aplazija, hipoplazija, ektopija štitnjače). o Nasljedno pojavljivanje (poremećaji u sintezi, sekreciji i djelovanju hormona): nereaktivnost štitnjače na TSH, nemogućnost akumulacije joda u štitnjači, defekt organifikacije (najčešće), defekt spajanja monojod-tirozina i dijodtirozina, defekt dejodinacije, stvaranje abnormalnog tireoglobulina, nemogućnost izlučivanja hormona, periferna rezistencija. Stečena hipotireoza (javlja se u prethodno zdravog djeteta) o Operativno odstranjenje štitnjače, inducirana lijekovima (tireostatici, litij), terapija radiokativnim jodom, kronični limfocitni tireoiditis.
-
Klinička slika - Konatalna hipotireoza o Ako se radi o aplaziji ili hipoplaziji simptomi se jave odmah nakon nekoliko dana, a ako se radi o ostalim uzrocima simptomi se jave nakon nekoliko mjeseci. o Dispneja, kongestija nosa, grubi plač, cijanoza (miksedem jezika, nazofarinksa), slaba motorika, slabo sisanje, opstipacija, bradikardija, subnormalna temperatura. o Ako se ne prepozna i ne liječi dolazi do zaostatka u psihosomatskom razvoju (tzv. kretenizam). - Stečena hipotireoza o Simptomi se jave kasnije, blaži su i postupno se javljaju. o Zaostatak u rastu, koža suha i perutava, pospanost, apatija, opstipacija, bradikardija, slabost mišića, usporenost. 199
Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz. - Laboratorijski nalazi: kod svih su T3, T4, FT4 sniženi, kolesterol povišen; TSH je kod primarne povišen, a kod sekundarne i tercijarne snižen. - RTG kostiju: zostatak u koštanom rastu. Liječenje - Supstitucijska terapija L-tirokisnom (početni s polovinom izračunate doze, a nakon 2-3 tjedna preći na punu dozu, kod novorođenčadi i dojenčadi ide se odmah na punu dozu da se spriječi nedostatak hormona potreban za razvoj mozga). Prognoza je načelno dobra ako se pravodobno krene liječiti i ako se terapija uzima redovno. Zbog prevencije kod nas je obvezan skrining na konatalnu hipotireozu obvezan. HIPERTIREOZA Definicija - Hipermetaboličko stanje koje nastaje zbog pojačane sinteze i sekrecije tireoidnih hormona. Veliki suvišak hormona i posljedično kliničko stanje naziva se još i tireotoksikoza. Etiopatogeneza - Difuzna hiperplazija štitanjače (Gravesova ili Basedowljeva bolest) o Autoimunosna bolest, a kojoj se ne zna točan uzrok (genetika). o Glavnu ulogu imaju antitijela koja se vežu TSH receptore i stimuliraju ih (TSH-RS), a nađu se i autoantitijela na peroksidazu (TPOAt) i tireoglobulin (TGAt). o Ona se vežu i za receptore na očnom bulbusu i potkožnom tkivu. o Klinički trijas: hipertrireoza, egzoftalmus i pretibijalni miksedem. - Toksični adenom, toksična nodozna struma, karcinom. o To su hormon-aktivna stanja koja dovode do pojačanog stvaranja hormona. Klinička slika - Emocionalna labilnost, nervoza, pojačano znojenje, pojačan apetit, a mršave, slabo podnošenje topline, tahikardije, palpitacije, tremor, proljvaste stolice, sinkope... - Čest nalaz je i pretibijalni miksedem i egzoftamus. Zanci kod egzoftalmusa jesu: o Graefeov znak: zaostajanje gornje vijeđe pri pogledu nadolje, o Moeibiusov znak: nemogućnost pogleda nadolje, o Stellwagov znak: retrakcija gornje vijeđe i rijetko trptanje. Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz. - Laboratorijski nalazi: povišeni T3 i T4, suprimiran TSH, porast titra tireoidnih antitijela. - Ostale pretrage ovisno o etiologiji: UZV, scintigrafija, punkcija. - Diferencijalna dg.: emocionalnalabilnost u eutiroidne strume, deokromacitom, koreja minor. Liječenje - Tireostatici – propiltiouracil i metimazol (najčešći oblik liječenja) 200
-
o Učinak: blokiraju sintezu T3 i T4 u štitnjači i pretvrobu T4 u T3 na periferiji. o Postupno, prateći kliničku sliku i lab. nalaze smanjivati dozu i uvesti u remisiju. o Pratiti krvnu sliku zbog nuspojava (agranulocitoza). Beta-blokatori kod izraženog tremora, tahikardije i aritmija. Suptotalna tireoidektomija je indicirana kod recidiva, nemogućnosti liječenja tireostaticima, slabe suradljivosti bolesnika i velike strume.
Hipertireozna novorođenčeta je posbeno stanje koje se javlja ako majka boluje ili je peboljela Grawesovu bolest pa dođe do transplancetranog prijenosa majčinih tireoidnih autoantitijela u čedo. Simptomi su vidljivi već pri rođenju. Liječenje: propiltiouracil, kalijev jodod, beta blokeri. Nestankom majčinih autoantitijela dolazi i do normalizacije stanja. ENDEMSKA GUŠAVOST I ENDEMSKI KRETENIZAM -
-
-
Endemska gušavost nastaje zbog manjka joda u prehrani. Rasprostranjena je u Andama, Kongu, Novoj Gvineji i Himelaji. U RH enedmske gušavosti nema jer se kuhinjska sol jodira i tako se osigurava dostatan unos joda da bi se prevenirala gušavost. Patofizoiologija: smanjena sinteza tiroidnih hormona izaziva hipersekreciju TSH, a TSH dovodi do hipertrofije i hiperplazije štitne žlijezde te tako pokušava kompenzirati manjak hormona. Ako je unos joda toliko malen da kompenzacijska hiprtrofija i hiperplazija ne dovedu do eutiroze razvija se hipotireoza – endemski kretenizam koji ima dva oblika: o Nervni oblik: ataksija, spastičnost, gluhonjemost, mentalna zaostalost, rast i razvoj uredni. Nastaje kao posljedica nedostatka joda u prvim mjesecima. o Miksedemski oblik: zaostak u rastu i razvoju, mentalna retardiranost, miksedem, ali bez neuroloških simptoma i gluhoće. Dijagnoza: klinički nalaz, sniženi T3 i T4, povišen TSH. Liječenje: supstitucija levotiroskinom (Euthyrox).
JEDNOSTAVNA STRUMA -
-
Kompenzatorno povećanje štitnjače na stimulaciju TSH. Obično se javlja u razdoblju pojačane potrebe za tiroidnim hormonima (pubertet) kada se oni nešto sniže. Zbog toga se kompenzatornu luči TSH koji dovede do povećanja štitnjače i tako nastane eutireoza. Češća je u djevojčica, prolazne je naravi. Liječenje nije potrebno, samo kontrole. Ako je struma jako velika daje se L-tiroksin što dovede do smanjenja štitnjače.
HASHIMOTOV TIREOIDITIS -
Autoimunosna bolest koja je obilježena limfocitnom infiltracijom štitnjače koja dovede do destrukcije i kasnije fibroze. Početno zbog oštećenja tireocita javi se hipertireoza, ali kasnije kad se fibrozno promjeni štitnjača nastupa hipotireoza.
201
-
Etiologija nepoznata, smatra se da ulogu imaju genetika, endogeni faktori (niska porodna težina, hormoni) i egzogeni faktori (infekcije, lijekovi). Klinički, početak bolesti obilježen je hipertireozom, a razvojem opet dolazi do eutireoze i na kraju završi hipotireozom. Dijagnoza: tiroidni hormoni i TSH ovisno o stadiju, povišen titar antitiroidnih antitijela, patohistološki nalaz. Liječenje: levotiroksin (neki ga daju kad nastupi hipotireoza, a neki odmah po postavljanju dijanoze).
KARCINOM ŠTITNJAČE -
Rijetka bolest u djece. Najčešći oblik u djece je medularni karcinom (nastaje iz parafolikularnih C stanica). Klinički se prezentira bezbolnim čvorom na vratu. Dijagnostički postupak: laboratorijska obrada, scintigrafija (hladni čvor)i biopsija. Liječenje: kirurško liječenje, kod dokazanih metastaza radioaktivni jod.
BOLESTI PARATIROIDNE ŽLIJEZDE HIPOPARATIROIDIZAM Klinički sindrom kojeg obilježava smanjeno stvaranje i izlučivanje parat hormona što dovodi do hiperfosfatinemije i hipokalcijemije. Podjela i etiopatogeneza - Tranzitorni neonatalni hipoparatiroidizam o Javlja se u novorođenčadi majke koja boluju od hiperparatiroidizma. - Kongenitalni trajni hipoparatiroidizam o Kod aplazije ili hipoplazije paratiroidnih žlijezda. Može i u skolopu Di Georgeova sindroma (anomalije aorte, jednjaka, uvule, srca i timusa). - Hipoparatiroidzam nakon tireoidektomije o Ako paratiroidne žlijzde nisu uklonjene javi se samo prolazno zbog postoperativnog edema, ako su i one uklonjene (uglavnom slučajno) javi se trajni poremećaj. - Idiopatski hipoparatiroidizam o Vjeruje se da se ipak radi o autoimnosnoj bolesti. Klinička slika - Dominiraju znaci hipokalcijemije: parestezije, trnci, osjćeaj pečenja i trnaca. - Pozitivan Chvostekov i Trousseauov znak. - Koža suha, nokti krhki, iregularno nicanje zubi. - Moguće i konvulzije i epileptički napadaji. Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz. - Lab. nalazi: hipokalcijemija, hiperfosfatinemija, hipomagnezijmeija, sniženi PTH. - EKG: produžen QT. - EEG: usporena aktivnost. 202
-
EMNG: pojačana neuromuskularna podražljivost. Kraniogram: pojačana kalcifikacija bazalnih ganglija.
Liječenje - Hitno liječenje hipoklacijemije: 10%-tni kalcijev glukonat ili kalcijev klorid. - Trajna terapija – kapsule kalcitrola (redovite kontrole i indivuidualno doziranje. HIPERPARATIROIDIZAM Primarni hiperparatiroidizam - Posljedica bolesti samnih paratiroidnih žlijezda. - Uzroci: hiperplazija, adenom, nesljedna pojavnost (u sklopu MEN sindroma). - Klinika: mučnina, povrćanje, opstipacija, boli utrbuhu, gubitak tjelsne težine (za razliku od odraslih gdje su glavni simptomi nefrokolike i promjene na kostima). - Lab. nalazi: hiperkalcijemija, hipofosfatinemija, povišena alkalna fosfataza, fosfaturija. - Liječenje je kirurški. Sekundarni hiperparatiroidizam - Javlja se u kroničnih bubrežnih bolesti zbog retencije fosfata. - Hiperfofatinemija dovede do hipokalcijemije, a to je podržaj za pojačano lučenje PTH koji pojačava sintezu aktivnog vitamina D i pojačav aresorpciju kalcija iz crijeva te ga mobilizira iz kostiju (tako osigurava normokalcijemiju). - Liječenje: smanjeni unos fosfata, vitamin D.
BOLESTI KORE NADBUBREŽNE ŽLIJEZDE HORMONI - Glukokotrikodi (kortizol). - Mineralokortikoidi (aldosteron). - Adrenalni androgeni (dehidroepiandrosteron-DHA, dihidroepiandrosteron sulfat-DHAS). ADRENOKORTIKALNA INSUFICIJENCIJA Postoji više oblika insuficijencije kore nadbubrežne žlijezde: aplazija adrenalnih žlijezda, adrenalna hemoragija (težak porod). Primarna insuficijencija kore nadbubrežne žlijezde – ADDISONOVA BOLEST -
Bolest je javlja kada je uništeno više od 90% tkiva kore nadbubrežne žlijezde. Vjeruje se da nastaje kao posljedica autoimune rekacije kod koje je u podlozi genetska osnova. Rjeđi uzroci jesu infekcje idruga oštećenja žlijezde. Patofiziologija: o Manjak aldosterona je uzrok smanjenoj reapsorpciji Na pa se jave hiponatrijemija, smanjeni volumen cirkulirajuće tekućine, hiperkalijemija i metabolčka acidoza. o Javi se i manjak krotizola (hipoglikemija) i androgena. o Zbog manjka hormona kompenzatorno se luči ACTH i lipotropin (hiperpigmentacija). 203
-
Klinika: opća slabost, anoreksija, gubitak na težini, dehidracija, mučnina, povraćanje i hiperpigmentacija. Lab. nalazi: sniženi Na i Cl, povišen K, hiopoglikemija. Krotizol, andorogeni i aldosteron su sniženi. Liječenje: supstitucijska hormonska terapija.
Adrenalna kriza u akutnoj infekciji -
Naziva se još i Waterhouse-Frdericheov sindrom. Javlja se obično u septičkim stanjima. Očituje se purpurum, cirkulatornim kolapsom i teškom toksemijom.
HIPERADRENOKORTICIZAM Hiperkorticizam je naziv za stanje pojačanog lučenja bilo kojeg od hormona kore adrenalne žlijezde. Ovisno o tome koji se hormon najviše luči razlikujemo nakoliko kliničkih entiteta: - kongenitalna adrenalna hiperplazija, - Cushingov sindrom, - virilizirajući adrenalni tumori, - hiperaldosteronizam. KONGENITALNA ADRENALNA HIPERPLAZIJA (ADRENOGENITALNI SINDROM) Radi se o klasičnoj nasljednoj monogenetskoj metaboličkoj bolesti u kojoj je glavni poremećaj smanjena sinteza kortizola. Posljedično dolazi do smanjene koncentracije kortizola u krvi što potiče lučenje ACTH koji dovede do hiperplazije kore nabubrežne žlijezde, a time se stvaranje kortiozola normalizira ili on i dalje ostaje snižen, ali poveća se i stvaranje androgena pa nastaje adrenogenitalni sindrom.
Postoje tri tipa adrenogenitalnog sindroma. Najčešći je defekt 21-hidroksilaze, a ostali rijetki su defekt 11-hidroksilaze i defekt 3-beta-hidroksisteroid-dehidrogenaze. DEFEKT 21-HIDROKSILAZE - Najčešći oblik (90% slučajeva). Genetski defekt može biti jače ili blaže izražen pa postoje klasični i neklasični oblici. o Klasični oblik: poptuni defekt enzima – u prvim mjesecima dominiraju adrenalne krize i često djeca umru pri nego se postavi dijagnoza. 204
-
-
-
o Neklasični oblici: nepotpuni defekt enzima – očituje se samo genitalnim promjenama. Klinička slika: o Djevojčice: povećanje klitorisa, fuzije labija, unutranji organi su uredno razvijeni, preuranjena pubična i aksilarna dlakavost, pojava akni, dublji glas, ubrzan razvoj (maskulinizacija). o Dječaci: tamnije pigmentiran skrotum, ubrzano povećanje penisa, skrotuma i testisa, pojava dlakavosti, grubljeg glasa, ubrzan rast i razvoj, ubrzano dozrijevanje kostiju. o Kod potpunog nedostatka 21-hidroksilaze vrlo brzo dolazi do razvoja adrenalnih kriza (dhidracija, hipovlemija, hipotenzija, cijanoza, hiperkalijemija, metabolička acidoza). Dijagnoza: klinički nalaz, sniženi kortizol, povišen ACTH, povišeni 17-hidrokiprogesteron (glavni supstrat za enzim 21-hidroksilazu). Liječenje: o Akutna adrenalna insuficijencija u prvim danima zahtijeva hitno liječenje: infuzije uz započetu supstitucijsku terapiju (hidrokortizon iv; deoksikortikosteron im). o Trajna peroralna supstitucija hidrokortizolom, kod izraženih simptoma hipovolemije i hiponatrijemije daju se i mineralokortikoidi (deoksikortikosteron). Uz rano započeto liječenje prognoza je dobra. Kod stresnih situacija (kirurški zahvat, infekcije i sl.) treba podići dozu lijeka. Vrlo bitna je i prenatalna dijagnostika! o Da se prevenira nastup teških elektrolitnih poremećaja i šoka ili da se pogrešno ne proglasi ženo dijete kao muško. o Mogućnosti prenatalne dijagnoze:
Amnicenteza i HLA tipizacija, Mjerenje 17-hidroksiprogesterona i adrenalnih androgena iz amnijske tekućine. DNA analiza korionskih resica.
CUSHINGOV SINDROM Definicija - Klinčki sindrom koji nastaje kao posljedica pojačanog lučenja kortizola. Etiologija - Maligni tumor kore adrenalne žlijezde (manja djeca). - Bilateralna hiperplazija zbog pojačanog lučenja ACTH - Cushingova bolest (veća djeca). - Ektopična produkacija ACTH (paraneoplastični sindrom). - Posljedica terapije kortikosteroidima. Patofiziologija
205
Klinička slika - Umor, malakslaost, emocionalna labilnost. - Pretilost s karakterističnim nakupljanjem masti: lice (okruglo poput mjeseca), vrat i trup, dok su udovi tanki i kahektični (izgled poput pauka). - Koža: strije, petehije, ekhimoze. - Zaostatak u rastu, osteoporotične kosti koje ne dozrijevaju. Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz. - Laboratorij: kortizol povišen, ACTH ovisno o etiologiji može biti sniženi ili povišen. - Dodatna obrada: CT ili MR glave i abdomena, scintigrafija nadbubrežne žlijezde. Liječenje - Etiološko liječenje: o Ovisan o ACTH: uklanjanje adenoma hipofize ili liječenje ektopičnog lučenja. o Neovisan o ACTH: kirurško uklanjanje tumora adrenalne žlijezde ili kod bilateralne hiperplazije u obzir dolazi zračenje ili impalntacija radiokativnih tvari. - Simptomatsko liječenje. VIRILIZIRAJUĆI ADRENALNI TUMORI -
-
-
To su tumori kore nadbubrežne žlijezde koji pojačano luče androgene. Češće u djevojčica nego u dječaka, javljaju se u bilo kojoj godini života, ali izuzetno rijetko u prvoj godini (diferencijalno dijagnostičko značaenje kod razlikovanja od adrenogenitalnog sindroma). Klinička slika: o Djevojčice: u do tada normalnih djevojčica uoče se znaci makulinizacije. o Dječaci: znaci preuranjenog puberteta. Dijagnoza: klinički nalaz, laboratorij (visoke razine androgena u krvi i 17-KS u urinu), slikovne metode (UZV, CT, MR abdomena ili scintigrafija adrenalne žlijezde). Liječenje: kirurško liječenje, kod lokalnih metastaza zračenje, a kod udaljenih kemoterapija.
HIPERALDOSTERONIZAM -
Klinički sindrom kojeg karakterizira prekomjerna produkcija aldosterona. Razlikujemo primarni i sekundarni hiperaldosteronizam. Najčešći uzroci jesu adenom ili difuzna hiperplazija nepoznate etiologije. Patofiziologija: u distalnom tubulu je pojačana resorpcija Na u zmajenu za kalij i vodik pa se razvija hipokalimeija, metabolčka acidoza i hipertenzija. 206
-
Klinička slika: mišićna slabost, tetanija, hipertenzija. Dijagnoza: laboratorijsko određivanje aldosterona, slikovne metode. Liječenje: etiološko (kirurško), kod bilateralne hiperplazije spirinolakton
BOLESTI SRŽI NADBUBREŽNE ŽLIJEZDE NEUROBLASTOM -
-
-
-
Potiče od primitivnih stanica simpatičkog lanca. Osim ovog sijela može se naći i u simpatičkim ganglijima paravertebralno i u medijastinumu. Neki izlučuju kateholaminske neurotransmitore i horomne. Patologija o Rastu brzo, dosta veliki, krvarenja unutar tumora istvaranje cisti. o Metastaze u jetru, koštanu srž i kosti. U mlađe dojenčadi mogće i spontane regresije. Prosječna dob oboljenja je 2 godine. Klinička slika o Opći simptomi: anemija, dijete sporije napreduje. o Biološki aktivni tumori: povremeni proljevi, znojenje, crvenilo kože. o Simptomi kompresije na okolna tkiva ovisno o lokalizaciji (povećane trbuha, ascites). Dijagnoza: klinički nalaz, laboratorijski nalaz (povišene koncentracije katekolaminskih tvari u mokraći), slikovne metode (UZV, MR) i biopsija tumora. Stadiji neuroblastoma o I stadij: oraničen na ishodiše, o II stadij: probio čahuru, infiltrirao oklna tkiva, o III stadij: tumor prelazi središnju liniju, o IV stadij: udaljene metastaze. Liječenje: kirurško liječenje, kemoterapija i/ili zračenje. Prognoza ovisi o stadiju bolesti.
FEOKROMOCITOM -
-
Tumor kromafilnih stanica srži nadbubrežne žlijezde koji luči katekolamine. Etiologija o Nasljedna pojavnost (MEN sindrom, Hippel-Lindauov sindrom, neurofibromatoza I). o Sporadična pojavnost (nepoznata etiologija). Patologija: dobroćudni (90%), zloćudni (10%). Klinička slika o Hipersekrecija kateholamina: u paroksizmima; hipertenzija, glavobolja, palpitacije, znojenje, difuzno crvenilo, proljev. o Između napada dijete iscrpljeno, blijedo, polidipsija, poliurija ili bez smetnji. o Kasnije se razvija hipertenzivna kardiomiopatija.
207
-
-
Dijagnoza: klinički nalazi, laboratorijski nalaz (povišene konc. kateholamina u serumu, određivanje razine katekolamina, metanefrina i 3-metoksi-4-hidroksi bademove kis. u 24h urinu ili metanefrina u plazmi), slikovne metode (UZV, CT, MR). Liječenje: kirurško liječenje, simptomatsko liječenje (antihipertenzivi, beta blokeri).
POREMEĆAJI SPOLNIH ŽLIJEZDA KRIPTORHIZAM -
-
-
-
Pojam podrazumijeva stanje razlilitih oblika patološkog smještaja testisa, a razlikuju se dva glvana oblika: retencija i ektopija testisa. o Retencija testisa: testis zaostaje negdje na svom normalnom putu od abdomena preko ingvinalnog kanala i supraskrotalne regije do skrotuma. o Ektopija testisa: testis na svom putu spuštanja skeren i zaustavi se na pogrešnom mjestu (korijen penisa, bedro, mala zdjelica). Etiologija još nije u potpunosti jasna. o Disgeneza samog testisa, nedovoljna stimulacija gonadotropinima, mehanička opstrukcija (uzak ingvinalni kanal, kratak duktus deferens). Češće se javi na desnoj strani i često je udružen s ingvinalnom kilom. Češće se javi i u nedonoščadi. Opsanosti: nepoldnost i povećan rizik za oboljevanje od tumora testisa. Klinička slika i dijagnoza o Skrotum na strani kriptrohitzma prazan i slabije razvijen. o Potrebna palpacija ingvinalne regije. o Pokus s čučnjevima: djete napravi deset čučnjeva i nakon toga se palpira skrotum u čučećem položaju. Ako se napipa testis radi se o pseudokriptorhizmu tj. moblinom testisu. o Potrebno je nparviti UZV pregled ingvinalne regije i abdomena. Liječenje je potrebno završiti do 3. godine. o Operacijsko liječenje. o Hormonska terapija korionskim gonadotropinima obično se daje kod supraskrotalnog testisa i pseudokriptorhizma (intranazalno). Opsanost jesu prerani pubertet i spajanje epifiza. Ovaj se način liječenja danas izbjegava.
PREURANJENI PUBERTET Definicija - O preuranjenom pubertetu govorimo ako dođe do razvoja sekundarnih spolnih osobina prije osme godine u djevojčica i devete godine u dječaka. - Češći u djevojčica. Podjela - Pravi preuranjeni pubertet (pubertas praecox vera) o Ovisan o rilizing hormonu za gonadotropine (GnRH). 208
Potpuno imitira pubertet: povećanje spolnih žlijezda i pojava sekundarnih spolnih osobina. o Isključivo izoseksualan. Lažni preuranjeni pubertet (pubertas praecox spuria) o Neovisan o rilizing hormonu za gonadotropine (GnRH). o Ne imitira pubertet u cijelosti: pojava sekundarnih spolnih osobina bez povećanja spolnih žlijezda. o Može biti izoseksualan, ali i heteroseksualan. o
-
Opći dijagnostički postupak ima za cilj uočiti brzinu rasta, pojavu sekundarnih spolnih obilježja te procjenu razvijenosti genitala: - Anamneza, fizikalni pregled. - Ginekološki pregled, urološki pregled. - Laboratorijska dijagnostika (tiroksin, DHAS, FSH, LH, testosteron, estradiol). - CT/MR mozga. PRAVI PREURANJENI PUBERTET Etiologija - Idiopatski oblik (najčešći, uzrok nepoznat); - Tumori CNS-a koji pulsatorno luče GnRH i pokreću cijelu hipotalamo-hipofiznu-gonadalnu os (hipotalamički hamartom, hipotalamički astrocitom, gliom nervusa optikusa i dr.); - Tumori koji luče gonadotropine (rijetki, ekstraselarno smješteni, npr. korionepiteliom, intrakranijski germinomi, neki teratomi); - Zračenje mozga i neke anomalije mogu dovesti do neobične kombinacije manjka hormona rasta i pravog preuranjenog puberteta; - Russell-Silverov sindrom: mala rodna težina, nizak rast, trokutasto lice, klindaktilija, pravi preuranjeni pubertet; - Septooptička displazija: smetnje vida, hipotaklamički hipopituitarizam, dijabetes insipidus, pruranjeni pravi pubertet. Klinička slika - Dječaci: povećanje testisa i penisa, pojava pubične dlakavosti, mišićavost, grublji glas, promjene u ponašanju, uspostavlja se spermatogeneza. - Djevojčice: razvoj grudi, povećanje velikih labija, pojava pubične dlakavosti, javlja se menstruacija i cikulsi postaju ovulatorni. - U oba spora ubrzani rast i razvoj. Liječenje - Supraselektivni agonisti GnRH o Njihova kontinuirana primjena dovodi do paradoksalnog suprimirajućeg djelovanja na fiziološku pulsativno izlučivanje FSH i LH, sintezu steroida i gametogenezu. o Regresija sekundarnih spolnih obilježja uočava se unutar prvih 6 mjeseci terapije, a unutar prve godine usporava se rast i razvoj. o Prognoza to bolja što se ranije počne s liječenjerm. - Psihosocijalna pomoć djetetu (klinički psiholozi). LAŽNI PREURANJENI PUBERTET Etiologija - Dječaci o Izoseksualni razvoj (virilizacija): virilizirajući tumori, tumori Leydigovih stanica, liječenje androgenima. 209
Heteroseksualni razvoj (feminizacija): adrenokortikalni tumori koji luče estrogene, uzimanje estrogena. Djevojčice o Izsoeksualni razvoj (feminizacija): tumori ovarija, adrenokortikalni tumori koji luče esterogene, uzimanje estrogena. o Heteroseksualni razvoj (virilizacija): virilizirajući tumori, adrenokortikalni tumori koji luče androgene, uzimanje androgena. o
-
NEPOTPUNI PREURANJENI SPOLNI RAZVOJ -
Prematurna telarhe: preuranjen razvoj dojki bez ostalih spolnih obilježja (najčešće u dobi od 1. do 3. godine). Nepoznat uzrok, može biti prvi znak preuranjenog puberteta.
-
Prematurna adrenarhe: preuranjen razvoj pubične dlakavosti bez ostalih sekundarnih spolnih obilježja. Nastaje zbog pojačane sekrecije adrenalnih hormona i ne zahtijeva nikakvu terapiju.
ZAKAŠNJELI PUBERTET Definicija - O zakašnjelom pubertetu govorimo ako se ne pojave sekundarne spolne osobine do 13. godine u djevojčica odnosno 14. godine u dječaka. - Češći u dječaka. Opći dijagnostički postupak - Anamneza, fizikalni nalaz. - Laboratorij (KKS, CKS, SE, urin), endokrinološka obrada. - Neuroradiiološka dijagnostika. Oblici zakašnjelog puberteta 1. -
Konstitucionalni zaostatak u rastu i pubertetskom razvoju Nije veći problem, djeca samo kasnije ulaze u pubertet. Pubertetski razvoj je normalan i kasnije dosežu punu visinu. Nije potrebno liječiti.
2. -
Ostali oblici i uzroci: kronične bolesti i emocionalna opterećenja, hipopituitarizam, samostalni manjak gobadotropina (Kallmanov sindrom), hiperprolaktinemija, debljina, obostrano oštećenje gonada.
Liječenje - Konstitucionalni oblik: objasniti da će pubertet nastupiti ali nešto kasnije, kod dječaka eventualno se može u par navrata dati androgena. - Ako se zna etiologija onda treba liječiti uzrok. - Trajna supstitucijska terapija rezervirana je kao krajnja opcija.
210
ŠEĆERNA BOLEST, DIABETES MELLITUS Uvod – definicija, epidemiologija, podjela - Dijabetes melitus je kronični poremećaj metabolizma ugljikohidrata, lipida i proteina, a koji nastaje zbog apsolutnog/relativnog manjka inzulina ili periferne neosjetljivosti na inzulin uz njegove normalne serumske koncentracije. - Pripada među češće kronične bolesti u dječjoj dobi. - Razlikujemo primarni i sekundarni dijabetes melitus. - Standardno, primarni dijabetes se dijeli u dvije skupine: o Inzuilin ovisan DM Čini 98% oboljelih do 18. godine. Glavna karakteristika jeste nužnost inzulinske terapije. o Inzulin neovisan DM (sindrom inzulinske rezistencije) Čini svega 2% oboljelih do 18. godine. Glavni problem nije manjak lučenja inzulina nego neosjetljivost perifernih tkiva na inzulin, a to se najviše povezuje s pretilošću. - Sekundarni dijabetes nastaje kao posljedica bolesti gušterače. Osnovna obilježja dijabetesa tip I . i tip II. Obilježja Početak Debljina Dob pojavnosti Ovisnost o inzulinu Peroralni antidijabetici Liječenje samo dijetom Sklonost ketoacidozi Broj beta stanica Povezanost s HLA Pojava kroničnih komplikacija
DM tip I brz, jasan nema utjecaja 12-14 godina apsolutna kontraindikacija nedovoljno postoji manje od 10% dokazana poslije adolescencije
DM tip II spor, podmukao dispozicijski faktor preko 50 godina u kasnijim stadijima moguće liječenje uspješno u samo 50% rijetka blaže reduciran ne postoji nekada i u vrijeme dijagnoze
Etiologija – dijabetes tip I - Genetika:poligenetsko nasljeđivanja, povezano HLA polimorfizmima, stvara dispoziciju, ne znači odmah i oboljenje. - Autoimunost:nalaz autoantiijela na Langerhansove otočiće i inzulin, često prisutne i druge autoimune bolesti. - Utjecaj okoliša: pobuda autoimunog procesa u genetski predisponiranih pojedinaca, ništa nije dokazano, ali mogući su virusi, rano izlaganje proteinima kravljeg mlijeka i sl. Etiologija – dijabetes tip II - Genetika: izražena, nije povezana s HLA regijom, geni kandidati nisu nađeni. - Periferna inzulinska rezostencija: glavni poremaćaj, mogući mehanizmu jesu: o cirkulirajući antagonisti inzulina (STH, glukokortikoidi, kateholamini), o oštećenje ciljnih tkiva (oštećenje inzulinskih receptora ili postreceptorska oštećenja). 211
-
Poremećaj sekrecije inzulina: početno se kompenzatorno javi hiperinzulinemija, a kasnije dolazi do iscrpljenosti gušterače i hipoinzulinemije.
Patofiziologija - Poremećaj metabolizma ugljikohidrata o Uslijed neučinkovitosti inzulina javlja se hiperglikemija, a kada koncentracija pređe 10 mmol/L doći će i do glikozurije. - Poremećaj metabolizma lipida o Kako se glukoza ne može koristiti kao izvor energije organizam počinje metabolizirati masti pa se uslijed pojačane beta-oksidacije u jetri stvaraju ketonska tijela (aceton, aceto-octena kiselina i beta-hidroksimaslačna kiselina) koji zakiseljavaju organizam. o Zbog pojačane lipolize dolazi i do nakupljanja triglicerida pa nastaje hiperlipidemija. - Poremećaj metabolizma proteina o Zbog neučinkovitosti inzulina dolazi do smanjenje sinteze proteina i pjačane razgradnje proteina u aminokiseline potrebne za glujkoneogenezu. Stadiji dijabetesa 1. Predijabetes - Od začeća do eventualne pojave prvih abnormalnosti u metabolizu glukoze. - Nema mogućnosti dokaza abnormalne tolerancije glukoze. 2. Supklinički dijabetes - Poremećaj metabolizma glukoze nalazimo samo u stresnim situacijama (infekcije, trauma, napor, operacija). - Običnim tesovima opterećenja glukozom ne može se dokazati ništa, eventualno ako se kombinira s dodatkom kortizola možemo naći patološke vrijednosti. 3. -
Latentni dijabetes Bolesnici nemaju simptome, ali je jasan poremećaj metabolizma glukoze. On se može otkriti hiperglikemijom nakon jela ili nakon opterećenja glukozom. Danji tijek je nepredvidiv, kod nekog ostane kao stanje smanjene tolerancije glukoze (osobito kod stres situacija), a kod nekog progredira u manifestini dijabetes.
4. Manifestni dijabetes - Kod djece prijelaz latentnog u manifestni dijabetes zbiva se naglo, obično potaknuto infekcijom, traumom i sl. - Klasični znaci: poliurija, polidispija, polifagija, nenapredovanje. Klinička slika - Danas se bolest uglavnom dijagnosticira u asikptomatskoj fazi. - Glavni simptomi koji upućuju na dijabetes jesu: poliurija u do tada suhog djeteta, polidipsija, polifagija, gubitak na težini, simptomi dehidracije. - Kod djece se često dijabetes očituje i nekim od akutnih komplikacija kao ketoacidoza (Kussmaulovo disanje, zadah po acetonu) ili hiperosmolarna koma. Dijagnoza - Anamneza i fizikalni pregled. - Laboratroijsko određivanje glikemije – GUK o Na dijabetes upućuje glikemija veća od 6,6 mmol/L natašte ili 8,8 mmol/L nakon jela i glikozurija. - Oralni glukoza tolerans test (OGTT) o Test opterećenja glukoze koji se koristi kod graničnih vrijednosti glikemije. 212
Djetetu se mora dati 1,75 g/kg TT glukoze da popije (do tri godine i 2,5 g/kg) te se mjere koncentracije glukoze u krvi u 0., 30., 60. i 120. minuti te glukoza u urinu u 60. i 120. minuti. o Interpretacija u 120. minuti: preko 11,1 mmol/L je dijabetes, a od 7,8-11,1 mmol/L je intolerancija glukoze. Određivanje HbA1c ili glikoziliranog hemoglobina koji daje prosječnu vrijednost glukoze u zadnja tri mjeseca (normalno do 7%). Testovi inzulinske rezistencije rijetko se provode u djece (euglikemijski inzulinski clamp ili HOMA-IR metoda). Ostale pretrage: pregled fundusa, neurološki pregled, kompletna krvna slika. o
-
Liječenje - Metode liječenja dijabetesa jesu: dijeta, tjelesna aktivnost i inzulinska terapija. - Peroralni antidijebetici se ne daju!
-
1) DIJETA Normalna, kontrolirana i ravnomjerno raspoređena prehrana. Izbjegavati koncentrirane šećere (slatkiši i sl.). Kalorije potrebne za jedan dan: 1000 + (100 x dob u godinama). U prehrani trebaju biti uključene namirnice iz svih 6 glavnih skupina namirnica, a omjer hranjivih tvari treba biti ovakav: 50% ugljikohidrata, 30% masti i 20% proteina. Tri glavna obroka i dva međuobroka.
-
2) TJELESNA AKTIVNOST U skladu s dobi, spolom i mogućnostima. Posebno se preporuča iza obilna obroka. Prema afinitetu djeteta.
-
-
3) INZULIN Gotovo sva djeca (98%) imaju DM tip I i zahtijevaju trajnu inzulinsku terapiju. Doziranje je individualno i ovisi o dobi djeteta (npr. više doze u vrijeme puberteta za vrijeme najbržeg rasta i razvoja). Doziranje se vrši na osnovi svakodnevnog mjerenja glikemije i mjerenja HbA1C. Postoje dva pristupa u inzulinskoj terapiji: o Konvencionalna terapija Inzulin se daje dvokratno: ujutro i navečer. Daje se 0,6 do 0,8 ij po kg/TT u predpubertetskom dobu, a u pubertetu se daju doze i preko 1 ij po kg/TT. Daje se tako da se ukupna doza raspodjeli tako da 1/3 otpada na inzulin kratkog djelovanja, a 2/3 na inzulin intermedijarnog djelovanja ili dugog djelovanja. Zahtijeva uredan i ustaljen način života (prehrana!). o Intenzivirana terapija Nastoji se oponašati rad gušterače. U zamjenu za osnovnu sekreciju inzulina daju se jedna ili dvije injekcije inzulina dugog djelovanja, a pojačana sekrecija osigurava se davanjem brzodjelujućeg inzulina prije svakog većeg obroka. Omogućava znatnija odstupanja od svakodnevnog stila i ritma života.
Edukacija i nadzor bolesnika - Dijete i roditelje treba upoznati s bolesti, načinom liječenja, ulogom pravilne prehrane i zdravog načina života i sl. kroz različite aktivnosti. - Redovito se djeca moraju kontrolirati. Pri tome treba ispitati sljedeće parametre: 213
o o o o o
HbA1C (glizilirani hemoglobin) koji pokazuje koliko se bolest dobro korigira; Pratiti promjene tjelesne mase, uočiti eventualne zaostatke u psihosomatskom i spolnom razvoju. Pratiti funkciju bubrega (ureja, kreatinin), Redoviti pregledi okuliste i neurologa (prevencija retinopatije i neuropatije), Pratiti raznu lipida u krvi,
214
BOLESTI KRVI I KRVOTVORNIH ORGANA I SOLIDNI TUMORI DJEČJE DOBI SADRŽAJ Fiziologija eritrocita Anemije Pancitopenije Policitemije Poremećaji hemostaze Limfadenitis Leukemije Limfomi Solidni tumori dječje dobi
FIZIOLOGIJA ERITROCITA ERITROPOEZA - Matične stanice crvene krvne loze nastaju od pluripotentnih matičnih stanica krvotvornog tkiva, a na to utječu: o
faktori rasta,
o
eritropoetin (stvara se u bubrezima i jetri),
o
stroma (mikookoliš).
-
Tijekom dozrijevanja matičnih stanice raste koncentracija hemoglobina, a gube se ribosomi i mitohonriji te se jezgra inaktivira i bude izbačena iz stanice (zreli eritrociti ne mogu se dijeliti i ne sintetiziraju ni lipide ni proteine).
-
Retikulociti su tek dozreli eritrociti u kojima se vide ostaci citoplazmatskih organela u obliku fine mrežice.
-
Zreli eritrociti žive oko 120 dana (kod novorođenčadi i kraće).
-
Starenje eritrocita: o
membrana postaje sve manje elastična,
o
enzimi koji nadziru dobivanje energije iz glukoze su sve slabije aktivni,
o
hemoglobin denaturira.
-
Takvi, stari eritrociti zaostaju i propadaju u slezeni (u manjoj mjeri u koštanoj srži) gdje ih fagocitiraju i razgrade makrofazi.
-
Svaki dan se obnavlja 1% eritrocitne populacije. 215
HEMOGLOBIN -
Čini oko 30% ukupne mase eritrocita. Građa hemoglobina: o hem (protoporfirinski kompleks sa fero-željezom koje na sebe reverzibilno veže kisik), o globina (proteinski nosač hema) koji se sastoji iz 4 polipeptidna lanca od kojih su po 2 posve jednaka (α, β, δ – nakon rođenja; γ – samo u fetalnom razdoblju; ε i ζ – samo u embrionalnom razdoblju).
-
Vrste hemoglobina: o Fetalni (HbF) – α2γ2 Dominira do oko 6. mjeseca intrauterinog života, a zatim se postepeno zamjenjuje adultnim hemoglobinom. Ima veću moć vezanja i otpuštanja kisika. Novorođenče ima 2/3 HbF i 1/3 HbA. Poslije rođenja javlja se samo u patološkim stanjima. Adultni – α2β2 (HbA) i α2δ2 (HbA2 – samo 2-3%)
o -
Postaje dominantan sredinom ili krajem 1. godine života. Različiti oblici hemoglobina prepoznaju se pomoću elektroforeze.
ERITROCITNA MEMBRANA -
Eritrocitnu membranu čini lipidni dvosloj koji ne propušta vodu, ione i glukozu. U njoj se nalze i proteini koji vežu proteine citoskeleta, tvore kanale (propuštaju vodu i otopljene tvari). Glikoproteini djeluju kao enzimi i receptori te određuju antigenost eritrocita (Rh, AB0). Membrana određuje karakteristični bikonkavni oblik eritrocita (krofna). Vrlo je gipka što omogućuje eritrocitima prolaz kroz sitne kapilare.
ERITROCITNI METABOLIZAM -
-
Metabolizam sveden na razgradnju glukoze: o 90% anaerobna razgradnja do mliječne kiseline, o 10% aerobna razgradnja sporednim putem (heksoza-fosfat). Razgradnjom glukoze dobiva se ATP koji se troši za: o funkciju Na/K-pumpe, o održavanje gipkosti membrane i oblika, o održavanje Hg u djelatnom obliku, o stvaranje DPG – regulira afinitet Hg prema kisiku, o početnu fosforilaciju glukoze.
PROMET ŽELJEZA -
Razina željeza regulira se apsorpcijom u tankom crijevu (nema izlučivanja Fe iz organizma). 216
-
-
Željezo se nalazi u: eritrocitima (65%), mišićima (6%), tkivna rezerva (feritin i hemosiderin – 25%), plazma (vrlo malo). Normalna koncentracija u plazmi je 120 mg/dL (vezan za transferin). Laboratorijski nalazi koji pokazuju zasićenost transferina Fe: o TIBC – ukupni mogući kapacitet vezanja Fe za transferin, o UIBC – slobodni kapacitet vezanja Fe za transferin (TIBC – Fe u plazmi = UIBC). Razina feritina u serumu (dobar pokazatelj opskrbljenosti tijela željezom): o Feritin je apoferitin + Fe, a služi skladištenju i transportu Fe.
ANEMIJE Anemija označava smanjenje količine eritrocita ili hemoglobina pa se smanjuje i doprema kisika u tkiva i organe. Mehanizmi prilagodbe na anemiju: - tahikardija i povećan SMV, - centralizacija krvotoka, - ubrzano disanje (tahipneja), - u eritrocitima raste konc DPG à smanjuje se afinitet Hg za kisik i povisuje se otpuštanje kisika u tkivima. Dijagnostički parametri Hb
Hemoglobin
138175
Koncentracija hemoglobina u krvi.
Htc
Hematokrit
0,410,53
Postotak krvi koju sačnjivajau eritrociti.
Pružaju iste podatke. Ako su niski → anemija. Povezanost: Hb x 3 = Htc
MCV
Prosječni volumen eritrocita
83,097,2
Mjera obujma ili veličine prosječnog eritrocita.
Služi za podjelu anemija: normocitna, makrocitna, mikrocitna.
MCH
Prosječni Hb u eritrocitu
27,433,9
Težina hemoglobina u prosječnom eritrocitu
Služi za podjelu anemija: normokromna, hipokromna.
MCHC
Prosječna konc. Hb u eritrocitu
320345
Mjera količine Hb koja se nalazi u prosječnom E s obzirom na njegovu veličinu.
RDW
Širina distribucije eritrocita
Mjera razlike u veličini eritrocita.
Svako stanje koje dovodi do velike razlike u veličini E, rezultirat će povećanim RDW-om.
Retikulociti
Retikulociti – mali E koji sadrže ostatke RNA, nastaju izbacivanjem jezgre.
Pokazuje sposobnost koštane srži da stvara E.
Periferni razmaz krvi
sferociti, dakrociti, kodociti, ehinociti, akantociti ...
217
Klasifikacija anemija -
Patofiziološka klasifikacija: o poremećaji u proizvodnji eritrocita ili hemoglobina, o prekomjerna razgradnja ili gubitak eritrocita (hemolitičke anemije).
-
Klasifikacija na temelju veličine eritrocita: o Makrocitna (MCV > 100 fl) o
Megaloblastična anemija Normocitna (MCV=75-100 fl)
o
Hipoproliferacijske, hemolitičke i mijeloftizične anemije, akutno krvarenje Mikrocitna (MCV < 75 fl)
Sideropenična, talasemije, anemija kroničnog infekta, trovanje olovom, sideroblastična anemija
ANEMIJE Anemije zbog smanjenog stvaranja eritrocita (hipoproliferacijske) Trimenonska redukcija hemoglobina Prirođena hipoplastična anemija Anemija kronične bolesti Megaloblastične anemije Nedostatak folne kiseline Nedostatak vitamina B12 Mikrocitne anemije Sideropenična anemija Hemolitičke anemije Hereditarna sferocitoza Deficit glukoza-6-fosfat dehidrogenaze Srpasta anemija Talasemije Hemolitčko-uremički sindrom
ANEMIJE ZBOG NEDOVOLJNOG STVARANJA ERITROCITA 1. TRIMENONSKA REDUKCIJA HEMOGLOBINA (fiziološka anemija dojenčadi) Definicija i etiologija - Fiziološka anemija koja je najjače izražena u 2. i 3. mjesecu (Hg < 110 g/L). - Uzročni čimbenici: o krv nakon rođenja ima više kisika pa je smanjeno izlučivanje eritropoetina; o fetalni eritrociti imaju kraći životni vijek (60-70 dana); o u prvim mjesecima volumen krvi se brzo povećava (povećanje mase djeteta), a broj eritrocita to ne može pratiti (razrjeđivanje krvi). 218
Čimbenici koji utječu na jačinu trimenonske anemije: - nedonoščad – broj eritrocita i konc Hg se brže i jače smanjuju; - pojačava se pri nedostatku folne kiseline ili vitamina E; - nezasićene masne kiseline i prevelika količina Fe u adaptiranom mlijeku mogu dovesti do hemolize eritrocita. Klinička slika - Nema posbeno očitovanje. - Fiziološka anemija može pogoršati anemiju koja nastaje zbog patoloških čimbenika!
Prevencija i liječenje: - U donošene djece koja se hrane majčinim mlijekom nije potrebna nadoknada Fe ili vitamina; - Kod djece s povećanim rizikom razvoja ove anemije daju se preparati Fe (porodne ozljede i krvarenje, majčina anemija); - Nedonoščad s izraženom anemijom: transfuzija eritrocita (treba imati na umu da korekcija anemije smanjuje izlučivanje eritropoetina i produžava prirodni proces oporavka!). 2. PRIROĐENA HIPOPLASTIČNA ANEMIJA (Diamond-Blackfan) Definicija i etiologija - Prirođena hipoplazija crvene loze u kojoj nedostaju stanice crvene loze u koštanoj srži. - Rijetka bolest, javlja se sporadično ili familijarno. Klinička slika - Javlja se između 2. i 6. mjeseca života i progredira. - Povremeno nastaju kraća ili dulja poboljšanja, rijetko trajna remisija. - Hepatosplenomegalija je naznačena u kasnijem tijeku bolesti. - Bez adekvante terapije dolazi razvoja zatajenja srca. Dijagnoza - Periferna krv: o normocitna normokromna anemija uz malo ili nimalo retikulocita, o broj leukocita i trombocita normalan, o serum – razina Fe je povišena (ne ugrađuje se u eritrocite); - Punkcija koštane srži : malo stanica crvene loze. Liječenje - Transfuzije koncentrata eritrocita à zbog učestalih transfuzija nastaje nakupljanje hemosiderina (posebno jetra i slezena); - Kortikosteroidi (mogu se postići remisije različitog trajanja). 3. NEDOVOLJNA PROIZVODNJA ERITROCITA UNATOČ NORMALNOSTI MATIČNIH STANICA Najčešće nastaje kao posljedica duogotrajne infekcije – ANEMIJA KRONIČNE BOLESTI 219
-
-
-
-
-
Javlja se kao popratna pojava: o dugotrajnih infekcija (bronhiektazije, osteomijelitis); o kroničnim autoimunim bolestima (reumatoidni artritis, ulcerozni kolitis); o kronične bubrežne bolesti; o maligne bolesti. Etiologija: o blokada željeza u tkivima (aktivacija makrofaga u upalnim procesima smanjuje njihovu sposobnost predaje željeza eritroblastima); o pojačana aktivnost makrofaga (skraćen životni vijek eritrocita); o nedovoljna proizvodnja eritropoetina. Laboratorijski nalazi: o ↓ eritrociti, retikulociti i Hg; o ↓ koncentracija serumskog Fe; o ↓ TIBC Diferencijalna dijagnoza: o sideropenična anemija (snižen je serumski feritin, a kod anemije kronične bolesti je povišen). Liječenje: o liječenje osnovne bolesti, o ne vrijedi davati preparate Fe jer ostaje zarobljeno u makrofagima; o kod težih slučajeva indicira se transfuzija eritrocita.
MEGALOBLASTIČNE ANEMIJE -
-
Megaloblastične anemije nastaju zbog nedostatka vitamina B12 ili folne kiseline koji su potrebni za sintezu nukleotida. Taj nedostatak remeti sintezu RNA u stanicama koštane srži pa je usporeno dozrijevanje stanica crvene loze i nađe se smanjenja broja eritrocita i koncentracije hemoglobina u perifernoj krvi. Broj eritrocita jače je snižen nego hematokrit (eritrocitni volumen je povišen). Istodobno postoje i leukocitopenija (jezgre granulocita hipersegmentirane) i trombocitopenija.
1. NEDOSTATAK FOLNE KISELINE Etiologija - Djeca koja se hrane kozjim mlijekom ili konzumnim mlijekom u prahu (manjak folne kiseline); - Djeca na antikonvulzivnoj terapiji (fenitoin, fenobarbiton): interferncija tih lijekova s apsorpcijom folne kiseline u crijevu; - Kod dugotrajne primjene kotrimoksazola ili pirimetamina: lijekovi interferiraju s metabolizmom folata u stanicama; - Djeca sa malapsorpcijskim sindromom (celijakija). Klinička slika - Najčešće se očituje između 4. i 7. mjeseca života; - Dijete razdražljivo, sklono infekcijama i proljevima. 220
Dijagnoza – laboratorijski nalazi - razmaz krvi: veliki hiperkromatični eritrociti; - snižen broj retikulocita; - sniženi folati u serumu; - povišen željezo u serumu; - koštana srž hipercelularna (hiperplazija crvene loze à nezrele stanice à megaloblasti) Liječenje: - Preparati folne kiseline za oralnu ili parenteralnu primjenu. 2. NEDOSTATAK VITAMINA B12 Vitamin B12 potreban je za sintezu nukleinskih kiselina. Da bi se resorbirao iz tankogc rijeva potrebno je da bude vezan za glikoprotein kojeg luči želučana sluznica (unutrašnji faktor). Etiologija - Nedovoljno izlučivanje unutrašnjeg faktora (intrinsic factor – IF) o Tzv. perniciozna anemija: nedovoljno lučenje IF zbog atrofije želučane sluznice (autoimuni mehanizmi) - dokazuje se Schillingovim testom (slika); - Raspadanje kompleksa vitamin B12-IF; - Ndostatak receptora u tankom crijevu (nemogućnost apsorpcije); - Opsežnije resekcije tankog crijeva i sindrom slijepe vijuge (obilna crijevna flora koja razgrađuje vitamin B12). Klinička slika i dijagnoza (kao i kod nedostataka folne kiseline) - Provesti i Schillinov test. - Odrđeivanje vrijednosti vitamina B12 u serumu. Liječenje: - Parenteralna primjena vitamina B12; - Antibiotici za redukciju crijevne flore (kronični crijevni poremećaji, divertikuloza i sl.).
221
oralno vit B12 (radioaktivno označen)
STADIJ 1
nakon 2h i.m. B12
mjerenje radioakt. B12 u urinu
<5% dane doze
STADIJ 2
≥5% dane doze
stadij 1 + IF
normala
<5% dane doze
Schillingov test
≥5% dane doze
perniciozna anemija STADIJ 3
stadij 1 + antibiotik
<5% dane doze
malapsorpcija
≥5% dane doze
bakt. prerastanje
MIKROCITNE ANEMIJE 1. SIDEROPENIČNA ANEMIJA Definicija i etiologija - Sideropenična anemija nastaje zbog nedostatka Fe: o deficit prehrane; o poremećaj apsorpcije, o povećana potreba (pubertet), o pojačan gubitak (kronična krvarenja, menstruacije) - Najčešća anemija dječje dobi, najčešće obolijevaju starija dojenčad i djeca u 2. i 3. godini. Patofiziologija - Dnevna potreba Fe oko 8 mg i ona se mora osiurati da se izbjegne ova anemija. - Zaliha Fe koju je dijete dobilo od majke preko placente dovoljno je za eritropoezu do oko 6. mj života (kod dojenčeta s normalnom rodnom masom), a nakon tog vremena nastaje anemija ako je prehrana siromašna Fe. - Kod nedonoščadi i djece s perinatalnim ozljedama i gubitkom krvi te su zalihe manje i kraće traju (prije početi s dodavanjem željeza). Klinička slika - Simptomi uzrokovani anemijom i sideropenijom (smanjena konc Fe u tkivima); - Bljedoća kože i sluznica, kosa i nokti krhki, sluznica jezika stanjena; 222
-
Razdražljivost, gubitak apetita, zaostajanje u rastu; Ponekad dijete trpa u usta tvari koje nisu za jelo (pika); Povećana slezena, sistolični šum na srcu.
Dijagnoza - Laboratorijski nalazi: o broj eritrocita normalan ili snižen, koncentracija Hgb snižena; o retikulociti normalni ili balgo povišeni; o sideropenija (sniženi Fe u serumu); o TIBC i UIBC povišeni o broj leukocita i trombocita povišen ili snižen. - Razmaz kapi krvi: o eritrociti mali, svijetli (hipokromija), nejednake veličine (anizocitoza) i obojenosti (polikromazija), nejednakog oblika (poikilocitoza), svjetlijeg središta od ruba (anulociti); - Punkcija koštane srži nije potrebna ali ako se učini nađe se hipercelularnost s povećanom zastupljenošću nezrelih eritroidnih elemenata (sideroblasti). Diferencijalna dijagnoza - Heterozigotna B-talasemija: razina Fe nije snižena, nego normalna ili povišena; na točnu dijagnozu upućuje elektroforeza); - Otrovanje olovom: eritrociti – bazofilne punktacije; povišena razina olova u serumu; - Kronične infekcije i upale: TIBC i UIBC sniženi, a feritin normalan ili povišen. Prehrana - Dojenje do 6. mjeseca, a ako majka ne može (ne želi) dojiti koristiti se industrijska hrana kojoj se dodaje Fe i vitamini; a kasnije hrana životinjskog podrijetla (meso i jetra); - Primjena preparata Fe: kod nedonoščadi, blizanaca, djece s niskom rodnom masom i gubitkom krvi, a primjenjuje se do kraja 1. godine života. Liječenje - Preparati željeza per os o Koriste se soli fero-željeza (klorid, sulfat, glukonat, fumarat) uz vitamin C koji pospješuje apsorpciju željeza. o Pratiti porast retikulocita: ako porastu za 3-4 dana dobar je terapijski odgovor. o Kada počne rasti koncentracija Hgb te se poboljša opće stanje djeteta treba se nastaviti sa terapijom još samo nekoliko tjedana da se popune rezerve. o Dalje osiuravati dovoljan unos Fe hranom. o Nuspojave: kod neke djece se može javiti mučnina ili proljev. - Kad je poremećena apsorpcija Fe iz crijeva ili nakon jačeg krvarenja daju se parenteralni preparati željeza. 2. OSTALE MIKROCITNE ANEMIJE -
Sideroblastične anemije (idiopatske, u sklopu trovanja olovom) o Poremećen metabolizam željeza pa se ne ugrađuje u eritrocite. 223
o o
Punktat: sideroblasti (mlade stanice crvene loze koje oko jezgre imaju prsten hemosiderinskih granula) Serum: povišene vijednosti željeza i zasićenost hemosiderinom.
HEMOLITIČKE ANEMIJE Hemolitičke anemije jesu anemije koje nastaju zbog pojačane i ubrzane razgradnje eritrocta. Mogu nastati zbog poremećaja samih eritrocita (membrane, enzima, hemoglobina) ili zbog vanjskih čimbenika (toksini, protutijela). Zajedničke karakteristike hemolitičkih anemija: - pojačana produkcija eritropetina - hiperplazija eritropetske loze u koštanoj srži - retikulocitoza - hemosideroza - hiperbilirubinemija posljedica razgradnje eritrocita - žučni kamenci - splenomegalija Laboratorijski nalazi kod hemolitičke anemije: - Razmaz periferne krvi: izobličeni, nazubljeni ili zdrobljeni eritrociti; - Retikulocitoza; - Nekonjugirana hiperbilirubinemija; - Razina serumskog Fe normalna ili povišena, uz sniženi UIBC (ako je prehrana normalna), pri neadekvatnoj prehrani razina Fe može biti i snižena; 1. HEREDITARNA SFEROCITOZA Definicija - Nasljedna hemolitička anemija koju karakterizira poremećaj citoskeleta eritrocita zbog kojeg on popirma karakteritičan okrugao izgled (sferocit) te postaje posložan sekvestraciji u slezeni. Etiopatogeneza - Radi se o autosomno recesivnoj bolesti u kojoj nalazimo mutacije gena za neki od strukturnih proteina: spektrin, ankirin, glikoforin. - Abnormalni proteini skeleta ne mogu održavati bikonkavni oblik eritrocita pa oni postaju okrugli i veliki. - Pri prolazu kroz slezenu oni se razgrađuju (hemoliza) pa dolazi do splenomegalije. - Ako nastupi blokada eritropoeze u koštanoj srži to se naziva aplastična kriza (uzrok su obično infekcije). Klinička slika. Nađemo opće znakove anemije, ikterus ili subikterus i splenomegaliju. Može se javiti i kolelitijaza kao posljedica dugotrajne hiperbilirubinemije. Dijagnoza. 1. Anamneza, fizikalni nalaz. 2. Laboratorijsi nalazi: anemija (MCV↓; MCHC↑), retikulocitoza, hiperbilirubinemija. 3. Razmaz periferne krvi: eritrociti sferoidnog oblika i smanjenog volumena. 224
Liječenje i prognoza. Splenektomija je osnova terapijska mjera. Kod apalstične kriza dajemo transfuzije eritrocita i primjenjujemo folate. Dobre je prognoze. 2. DEFICIT GLUKOZA-6-FOSFAT DEHIDROGENAZE Definicija - Enzimopatija pri kojoj dolazi do prijevremenog razaranja eritrocita koji imaju smanjenu mogućnost obrane od raznih toksičnih učinaka slobodnih radikala. - Češća u mediteranskoj populaciji (zaštita od malarije). Etiopatogeneza - Nalazimo mutciju gena za G-6-PD koji se nalazi na X kromosomu (većinu bolesnika čine muškarci, žene eventualno blagi oblik). - G-6-PD je enzim koji reducira glutation u njegov aktivni oblik koji djeluje kao antioksidans i tako šitit eritrocit od oštećenja slobodnim radikalima. - Aktivnost enzima je uredna u malđih eritrocita, ali ne i u starijih te će stoga oksidansi uzrokovati hemolizu starijih eritrocita. - Predisponirajući faktori su lijekovi i infekcije - Oštećenje eritrocita rezultira oksidacijom, denaturacijom i precipitacijom hemoglobina u eritrocitu u obliku Heinzovih tjelešaca (pri prolazu kroz slezenu makrofazi ih «odgrizu» pa nastaju bite-cells ili stanice kojima je «odgrižen» jedan dio membrane). Klinička slika se javlja nakon uvođena lijeka, infekcije ili konzumiranja boba. - Javi se umor, smušenost, bolovi u leđima, palpitacije i žutica. - Kod masivne hemolize može se razviti KZB (hemoglobinurija!). Dijagnoza se postavlja na temelju anamneze, fizikalnog nalaza te laboratorija (anemija, retikulocitoza, hiperbilirubinemija). - Diferencijalno treba genetski dokazati mutaciju gena ili dokazati snižene razine G6PD u eritrocitima). - Razmaz periferne krvi – Heinzova tjelešca u eritrocitima. Liječenje je simptomatsko (transfuzija eritrocita). Splenektomija pokazuje samo kartkotrajni učinak poboljšanja. Izbjegavanje predisponirajućih faktora! 3. SRPASTA ANEMIJA (DREPANOCITOZA) Definicija i etiologija - Srpasta anemija označava pojavu hemoglobina S u stanjima hipoksije, a koji je netopljiv i stvara kristalne precipitate u eritrocitima. - Radi se o nasljednoj bolesti koja nastaje zbog točkaste mutacije koja ima za posljedicu zamjenu valina i glutamina ne genu za beta globinski lanac. - Zbog polimerizacije hemoglobina S stvara se karakteristični srpasti izgled eritrocita, a takvi se eritrociti teže provlače kroz kapilare, smanjen im je vijek trajanja te posljedično nastaje anemija. - Posljedice: o Razgradnja u slezeni – splenomegalija; o Začepljenje manjih krvnih žila – mikroinfarkti. 225
Klinička slika - Prvi znakovi zamjećuju se u 3. mjesecu života (zamjena HgF abnormalnim Hg) – hemolitička anemija, a kasnije i ishemijske krize: o Dojenčad:
-
o
bolne otekline prstiju, šaka i stopala (mikroinfarkti); Predškolska djeca:
o
ishemije dugih kostiju udova; Starija djeca:
glavobolje, svakodnevni bolovi u kostima, prsima, trbuhu ili križima. Oko jednom na godinu bolni napadaj je jako jak i naziva se kriza (obično uzrokovana infekcijom): o recidivirajuća ishemija može uzrokovati trajna oštećenja jetre, bubrega ili srca i autosplenektomiju (opasnost od sepse); o akutna respiratorna insuficijencija – plućni infarkt; o
cerebralne krize – glavobolja, poremećaj svijesti, konvulzije, neuralni deficit à posljedice mogu biti trajne.
Dijagnoza: anamneza, fizikalni nalaz, laboratorijski nalazi (anemija, retikulocitoza), pregled perifernog razmaza krvi, srpasti test te elektroforeza hemoglobina. Liječenje - Pri ishemičnim krizama – potporna terapija: transfuzija eritrocita, sredstva za ublažavanje boli. - Prevencija kriza: o pravodobno davanje antibiotika pri infekcijama; o redovito cijepljenje djece. - Kod teških oblika bolesti – presađivanje koštane srži zdravog davaoca. 4. TALASEMIJE Definicija i podjela - Talasemije su heterogena skupina genetskih poremećaja koji nastaju zbog smanjene sinteze alfa ili beta lanca hemoglobina pa se prema tome i dijele se na alfa i beta talasemiju. Etiopatogeneza 1. Alfa talasemija nastaje delecijom jednog ili svih četiri alfa-globulinskih gena. Dijeli se na alfa+ talasemija (smanjena sinteza alfa globina) i alfa0 talasemija (potpuni manjak alfa globina). 2. Beta talasemija uzrokovana je mutacijom gena za beta lanac hemoglobina (opisano preko 100 mutacija). Beta+ talasemija označava smanjenu sintezu beta globulina, beta0 talasemija potpuni izostanak sinteze beta globulina.
Klinička slika - Alfa talasemije ovisi o broju delecija pa tako razlikujemo: o fetalni hidrops kod delecija svih četiriju gena (intrauterina smrt ploda), 226
hemoglobinopatiju H zbog delecije tri gena (sinteza alfa lanca minimalna, očituje se slično intermedijarnoj beta talasemiji), o alfa talasemiju minor kod delecija dva gena (blaga hemoliza), o stanje nosioca kod delecija jednog gena (asimptomatsko stanje). Beta talasemije mogu se očitovati kao: o talasemija major (homozigoti): težak oblik koji zahtjeva stalne povremene transfuzije, javljaju se anemija, hemoliza, žutica, splenomegalija te sekundarna hemokromatoza; o talasemija minor (heterozigoti): obično asimptomatski i ne zahtijevaju posebno liječenje; o intermedijarna talasemija je teži stupanj anemije, ali ne zahtijeva transfuzije. o
-
Dijagoza: anamneza, fizikalni nalaz, laboratorijski nalazi, genetska testiranja. Liječenje je individualno, a ovisi o stupnju bolesti. Primjenjuju se transfuzije eritrocita, preparati folne kiseline, kelatori željeza (sprečavanje sekundarne hemokromatoze). Splenektomija nema značajniji rezultat. Transplantacija alogenih matičnih stanica od HLA kompatibilnog donora postiže dobar učinak u preko 80% bolesnika.
5. HEMOLITIČKO-UREMIJSKI SINDROM Definicija - Trombotična mikroangiopatija koja primarno pogađa bubrege i ima sliku AZB Etiopatogeneza - Oštećenje endotelnih stanica glomerularnih kapilara i arteriola s posljedičnom trombozom. - Djelovanje toksina bakterija ili lijekova (anemija, trombocitopenija). - Dva oblika: o Klasični oblik
o
90%; novorođenčad i dojenčad Kod infekcije E. coli i Shigella dysenteriae (enterostoksini) AZB prethodi proljev Atipični oblik
10%; straija djeca i odrasli S. pneumoniae (neuraminidaza) Nakon uzimanja kontraceptiva, ciklosporin Trudnice: preeklamptični i postpartalni HUS
Klinička slika: - akutno zatajenje bubrega - anemija, trombocitopenija i znakovi hemolize - javlja se nekoliko dana nakon akutnog gastroenterokolitisa ili nakon akutnih infekcija dišnog sustava 227
Liječenje - hemodijaliza - nadzor nad ravnotežom vode i elektrolita - zaustavljanje DIK-a – heparin - smrtnost visoka à u preživjelih zaostaju oštećenja bubrega
PANCITOPENIJE Pancitopenija nastaje kao posljedice insuficijencije hematopoeze koja obuhvaća sve stanične loze. Klinička slika: - trombocitopenija à krvarenje - leukopenija à infekcije i sepsa - niska razina eritrocita i Hg à anemija Etiologija: - toksična ili autoimuna oštećenja koštane srži - potiskivanje normalnog tkiva abnormalnim - nedostatak vitamina B12 - prekomjerna razgradnja krvnih st pri hipersplenizmu - konstitucijske pancitopenije APLAZIJA I HIPOPLAZIJA KOŠTANE SRŽI (APLASTIČNA ANEMIJA) Oštećenje koštane srži koje nastaje kao posljedica: - lijekova (kloramfenikol, sulfonamidi, antiepileptici, kemoterapija) - kemikalija (benzen, org. otapala, insekticidi, pesticidi) - virusnih infekcija (hepatitis non-A, non-B, parvovirus, zarazna mononukleoza) - visokih doza radioaktivnog zračenja. Stupanj oštećenja većinom je razmjeran količini štetne tvari i trajanju izloženosti; kod nekih nastaju velika oštećenja i kod izlaganja maloj količini tvari (konstitucijska osjetljivost na tu tvar) Klinička slika: - prvi simptomi – krvarenje u obliku petehija, modrica, epistakse - zatim infekcijske komplikacije (stafilokokna ili pseudomonas sepsa) - anemija Dijagnoza: razmaz punktata koštane srži – vrlo malo krvotvornih elemenata uz limfocite i plazma stanice. Liječenje: - izolacija i njega u aseptičnim uvjetima - učestale transfuzije eritrocita i trombocita, te antibiotika i antifugalnih lijekova - imunosupresivna terapija (antilimfocitni globulin, kortikosteroidi, ciklosporin) à ukazuje na autoimunu patogenezu 228
Prognoza: oko 1/3 bolesnika umre, ostalih bolest ima subakutan i kroničan tijek à liječenje presađivanjem koštane srži.
POLICITEMIJE (POLIGLOBULIJE) Policitemija rubra vera - Mijeloproliferativna bolest koja uključuje sve tri loze krvotvornih stanica pa je u krvi povećan broj eritrocita, leukocita i trombocita. - Rijetka u djece. Sekundarne poliglobulije - Prate bolesti pri kojima je smanjena oksigenacija tkiva (prirođene srčane mane, plućna insuficijencija) – povišena razina eritropetina u krvi. - U dojenčadi može biti posljedica dehidracije i hemokoncentracije (gubitak tekućine proljevom ili znojenjem). - Ako je hematokrit > 60% učini se venepunkcija.
POREMEĆAJ HEMOSTAZE ZGRUŠAVANJE KRVI Zbivanja nakon ozljede krvne žile: 1. vazokonstrikcija ( privremeno spriječi istjecanje krvi; žilni endotel luči tvari koje pokreću slijedeće faze) 2. stvaranje ugruška: trombociti adheriraju na mjesto ozljede, aktiviraju se i dolazi do oslobađanje djelatnih tvari (sljepljuju se i stvaraju čep) 3. otapanje krvnog ugruška tj. aktivacija čimbenika koji se protive zgrušavanju krv. Ta dva sustava su u ravnoteži i ako se ta ravnoteža naruši nastaje prekomjerna sklonost zgrušavanju ili se gubi sposobnost zgrušavanja krvi. Proces zgrušavanja krvi (koagulacija) odvija se kroz tri faze: 1. Prva faza: nastaje trombopastin, 2. Druga faza: tromboplastin aktivira protrombin u trombin, 3. Treća faza: trombin pretvara fibrinogen u fibrin. Laboratorijski testovi za procjenu hemostaze i koagulacije test
Što se može procijeniti
Način izvođenja
Normalne vrijednosti
Vrijeme krvarenja (VK)
Funkcija krvnih žila i trombocita
Ubodna ranica stand. veličine
4-8 min
Broj trombocita
Količina trombocita
Brojenje u brojaču
150-400 ˣ109
229
Aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTV) Protrombinsko vrijeme (PV)
Prva faza (faktori XII, XI, IX i VIII)
Trombinsko vrijeme (TV)
Treća faza (fibrinogen)
Druga faza (faktori X, VII, V, II)
Zgrušavanje aktivirane plazme nakon dodatka lipida Zgrušavanje plazme nakon dodatka tkivnog tromboplastina Zgrušavanje plazme nakon dodatka trombina
25-40 s
11-14 s
HEMOFILIJE Hemofilija označava sklonost zgrušavanju krvi koja se javlja zabog nedostatka ili smanjene aktivnosti koagulacijskih faktora. 1) HEMOFILIJA A Definicija i etiologija - Nedostatak ili proizvodnja nefunkcionalnog faktora VIII (aktivnost smanjena na < 30%). - Nasljeđuje se recesivno, vezano za X-kromosom: o najčešće zahvaća muškarce o ženske osobe boluju vrlo rijetko (homozigoti ili Turnerov sy). Patogeneza - Opseg, trajanje i učestalost krvarenja ovise o nekoliko faktora: o proporcionalni su aktivnosti faktora VIII: što je aktivnost manja, krvarenja su veća, duža i nastaju nakon manjih trauma ili čak spontano; o ovise o aktivnosti i karakteru djeteta te o obiteljskom okruženju; o sklonost krvarenjima povećava se do puberteta, a onda pada. - Razina faktora VIII nije konstantna te ovisi o kondiciji bolesnika i sezoni. Klinička slika - Prva krvarenja već u novorođenačkoj dobi (faktor VIII ne prolazi placentu). - Kad dijete počne puzati, stajati i hodati: modrice i oteknuća zglobova nakon manjih trauma. - Kod nicanja zubi jave se bolni podljevi na gingivi. - Veća djeca: krvarenja nakon udarca, ugriza, ispadanja zubi, krvarenja u zglobove (bolna); o Ozlijeđeni zglob nekoliko dana otečen, topao, ograničeno pokretljiv, a recidivna krvarenja dovode do fibroze i ankiloza zgloba (kontraktura!). - Rjeđa krvarenja: u mozak (nakon udarca u glavu), hematurija, podljevi krvi u crijevnu stijenku (slika akutnog abdomena) i sl. Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz; - Određivanje faktora koagulacije; - Određivanje genskog defekta. Liječenje - Pripravci ljudske plazme (krioprecipitat, pročišćeni faktor VIII) 230
-
o opasnost od prijenosa virusa (HIV, hepatitis); o količina pripravka (1 jed. = 1 mL) = željena aktivnost faktora VIII x TT x 0,6 o ponavljati bar dva puta dnevno Pripravci faktora VIII koji se proizvode metodama genetičkog inženjerstva u bakterijama o skuplji, ali pouzdaniji Simptomatska terapija: o kirurška obrada otvorenih rana o
krvarenja u zglob à privremena imobilizacija, zatim oprezno razgibavanje
2) HEMOFILIJA B Nasljedni nedostatak faktora IX, nasljeđuje se X-vezano, recesivno. Kliničke manifestacije slične hemofiliji A. Liječenje: koncentrati plazme ili pročišćenog faktora IX, rekombinantni faktor IX. 3) HEMOFILIJA C Blaga ili umjerena sklonost krvarenju zbog manjka faktora XII, nasljeđuje se AR. Liječenje: kod jačih krvarenja svježa plazma. VON WILLEBRANDOVA BOLEST (PSEUDOHEMOFILIJA) Definicija i etiologija - Nasljedna sklonost krvarenju, na 2. mjestu po učestalosti. - Nasljeđuje se autosomno-dominantni ili autosomno-recesivno. - Nastaje zbog manjka ili funkcionalnog deficita Von Willebrandovog faktora koji ima 2 uloge: o pomaže adherenciju trombocita na endotel, o služi kao nosač faktora VIII. Klinička slika: umjerena sklonost krvarenju : epistaksa, dugotrajno krvarenje nakon vađenja zuba, menoragije i sl. Dijagnoza: produženo VK, snižena aktivnost faktora VIII, smanjena agreacijska moć trombocita, snižena razina i aktivnost VWF te pozitivna obiteljska anamneza. Liječenje: prije kirurških zahvata i vađenja zuba – svježe smrznuta plazma ili krioprecipitat. Savjetovati izbjegavanje trauma. STEČENE KOAGULOPATIJE 1) NEDOSTATAK VITAMINA K Novorođenčad - Nedostatak vitamina K u ovoj dobi očituje se dva do tri dana nakon rođenja, a javljaju se simptomi sklonosti krvarenju (melena, krvarenje iz pupka, krv u stolici…) - Uzrok je nedovoljna sinteza faktora V, VII i X (protrombinski kompleks) jer je za sintezu potreban vitamin K. - Uzroci njegovog deficita: 231
-
o novorođenče nema crijevne flore koja proizvodi vitamin K, o zaliha koju dobije preko placente je malena, o nedovoljno vitamina K u majčinom mlijeku. Profilaksa: svoj se novorođenčadi daje vitamin K i.m. u rodilištu.
Starija djeca - Nedostatak vitamina K mogu uzrokovati: cistična fibroza, celijakija, prirođena atrezija žučnih vodova, terapija antibioticima. 2) INAKTIVIRAJUĆA PROTUTIJELA U bolesnika s hemofilijom koji primaju pripravke pročišćenog faktora VIII mogu se s vremenom stvoriti inaktivirajuća protutijela pa su potrebne sve veće doze preparata plazme da bi se osigurala dovoljna koncentracija faktora VIII. Slično stanje može nastati i u bolesnika s autoimunim bolestima (SLE, RA).
POTROŠNE KOAGULOPATIJE: DISEMINIRANA INTRAVASKULARNA KOAGULOPATIJA – DIK Definicija - DIK je potrošna koagulopatija koju karekteriziraju mikrotromboza u mikrocirkulaciji zbog čega dolazi do potrošnje faktora koagulacije i nastanak hemoragijske dijateze na kraju. Etiologija - Bakterijski toksini (sepsa), zmijski otrovi, hemoliza eritrocita kod inkompatibilne transfuzije, razgradni produkti iz nekrotičnog tkiva (opekline); - Kassabach-Merrittov sindrom: potrošna koagulopatija u djece s velikim hemangiomom: o iz trombocita koji se zadržavaju u tumoru oslobađa se velika količina koagulacijskih faktora koji pokreću DIK; - Novorođenčad: teški, komplicirani ili traumatski porod (asfiksija, porođajno krvarenje, aspiracija mekonija). Patogeneza - Zbog diseminiranog zgrušavanja krvi dolazi do aktivacije plazmina i pojačanja fibrinolize zbog čega se koncentracija fibrinogena, faktora koagulacije i trombocita smanjuje. - Kada se ta koncentracija spusti na neku kritičnu vrijednost nastupaju znakovi hemoragijske dijateze. Klinička slika - Akutni oblik: znaci mikrotromboza (ishemija mozga, bubrega), kasnije hemoragijsk dijateza. o Ishemija bubrega – akutno zatajenje bubrega. o Ishemija mozga – poremećaji svijesti, konvulzije, neurološki ispadi. o Hemoragijska dijateza – ekhimoze, petehije, epistaksa i sl. - Subakutni obik: postupni razvoj hemoragijske dijateze. 232
Dijagnoza - Dijagnostički postupak u okviru osnovne bolesti i posljedica DIK-a. - Koagulogram (trombociti, faktori koagulacije, PV). Liječenje - Liječenje osnovne bolesti, spriječavanje ili liječenje šoka, - Nadokada faktora koagulacije, - Simptomatska terapija (npr. hemodijaliza). - Nekada se inidicraju i antikoagulansi. VASKULOPATIJE Definciija - Prirođeni ili stečeni poremećaji funkcije endotelnih stanica koja uzrokuju krvarenja. - Mogu biti prirođene ili stečene. Prirođene vaskulopatije - Prirođeni poremećaji u građi ili obliku krvnih žilica. - Često se nađu u sklopu fakomatoza (anomalije u obliku kožnih madeža ili manjih tumora mozga ili živaca uz koje postoje i vaskularne promjene: o Hereditarna teleangiektazija (Morbus Rendu-Osler)
o
Točkasta proširenja žilica u koži, sluznicama i mozgu koja dovode do krvarenja. Jave se recidivirajuće epistakse, epileptiformni napadaji i dr. Morbus Ehlers-Danlos
o
Poremećaj vezivnog tkiva pri kojemu krvne žile lako rupturiraju i dovode do pojave krvarenja. Syndroma von Hippel-Lindau
Angiomatoza retine i cerebeluma: oštećenja vida, epileptiformni napadaji, demencija.
Stečene vaskulopatije - Anafilaktoidna purpura (Henoch-Schonlein-Glanzman) je najčešća stečena vaskulopatije koju karakteriziraju žarišna oštećenja stijenki kapilara u koži i drugim organima, nepoznata uzroka (opsano u poglavlju o reumatološkim bolestima). Klinička slika - Javlja se uglavnom u predškolskoj i mlađoj školskoj dobi (2.-8. god), češće u dječaka. - Glavni znak je kožni osip o Crvene makulopapule ili urtike. o Lokalizacija: gluteusi, natkoljenice, potkoljenice, rjeđe lice i ruke, trup nikad. o Javlja se u naletima (istodobno postoje eflorescence u različitim stadijima). o U manje djece umjesto osipa nađe se edem na dorzumu šaka i stopala, te na licu. - Ostala očitovanja: o Bolovi u zglobovima (najčešće koljena i gležnjevi), o Boli i grčevi u trbuhu, povraćanje, trbušna stijenka napeta, krv u stolici, o Akutni nefritis – prolazna hematurija, azotemija i hipertenzija, 233
-
o U dječaka ponekad zahvaćeni testisi – otečeni i bolni. Opći simptomi: o Temperatura koja može biti povišena do 38, ali i ne mora, o Dijete se osjeća nevoljko, razdražljivo je i plačljivo.
Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz; - CKS (eritrociti, hemoglobin, eritrocitni indeski – kod dužeg krvarenja sniženi); - Leukocitoza, eozinoflija kod anafilkaodine purure; - Hematurija, okultno krvarenje u stolici. - Dijagnoza osnovne bolesti. Liječenje - Simptomatsko (analgetici, antipiretici...) - Kortikosteroidi u težih oblika (kratkotrajno).
LIMFADENITIS Definicija - Limfadenitis je naziv upalu limfnih čvorova koja može biti akutna i kronična. - Prema zahvaćenosti razlikujemo lokalizirani i generalizirani limfadenitis. - Lokalizirani je posljedica dreniranja upalnog procesa u odgovarajući limfni čvor, a generalizirani nalazimo uglavnom kod sustavnih bakterijskih ili virusnih infekcija. Akutni limfadenitis - Najčešće u području vrata. - Posljedica infekcije nazofraniksa, uha ili usne šupljine. - Čvorovi su povećani, tvrdi i bolni, a u slučaju apscediranja su mekani i mogu fistulirati na površinu kože. Kronični limfadenitis - Ide u skolou kroničnih ili recidivnih upala, a u djece može biti i kod alergija. - Lokalizacija: o vrat – recidivne upale nazofainksa i sinusa, o aksile – kod tzv. besežitisa. Diferencijalna dijagnoza: - maligne neoplazme, - bolest mačijeg ogreba (uzrokovana Bartonelom henselae, podatak o mačijem ogrebu, papula na mjestu oreba). Postupak s djetetom: - anamnezam fizikalni pregled; - laboratorijska obrada (L, DKS, CRP, SE); 234
-
serologija na EBV, CMV, toksoplazmu; kod sumnje na alergiju – ukupni IgE; nejasni i dvojbeni slučajevi – punkcija limfnog čvora (isključiti neoplazmu!).
Liječenje je etiološko - najčešće antimikrobno.
LEUKEMIJE Definicija - Leukemije predstavljaju novotvorine matičnih stanica hematopoeze koje najprije zahvaćaju koštanu srž, a kasnije i peridernu krv i druge organe. - Akutne leukemije karakterizira proliferacija nezrelih oblika stanica (blasti) i njihov udio je veći od 20%. - Kronične leukemije su obilježene nakupljanjme zrelih, diferenciranih stanica Podjela i učestalost u djece - Akutne leukemije (98%) o akutna limfoblastična leukemija (80%) o akutne nelimfoblastične leukemije (20%)
-
akutna mijeloblastična leukemija dugi oblici (monocitne, eozinofilne, eritroblastne leukemije...) Kronične leukemije (2%) o najčešće se radi o kroničnoj mijeloičnoj leukemiji
Opće kliničke napomene: - Simptomi à posljedica su infiltracije krvotvornog tkiva i drugih organa leukemijskim stanicama o dijete je anemično, zbog trombocitopenije ima petehijalna krvarenja po koži i sluznicama i epistaksu; povećana je osjetljivost prema infekcijama - Dijagnozaà citološka i citokemijska pretraga razmaza periferne krvi i koštane srži o podrobniju klasifikaciju omogućuju nam fluorescentno obilježena monoklonska rotutijela kojima se otkrivaju diferencijacijski antigeni na zloćudno preobraženim stanicama AKUTNE LEUKEMIJE 1) AKUTNA LIMFOBLASTIČNA LEUKEMIJA Najčešća leukemija dječje dobi, načelno ima dobru prognozu. Klasifikacija - prema morfologiji se svrstava u tri skupine (FAB klasifikacija): o L1 – mali limfoblasti o L2 – veliki limfoblasti o L3 – vakuolizirani limfoblasti - prema imunofenotipskim obilježjima: o ALL-T – antigenska obilježja Ly T o ALL-B – antigenska obilježja Ly B (manje od 1%) 235
o o
ALL-preB – antigenska obilježja nezrelih Ly B ALL-nulti tip – nonT –nonB antigenska obilježja
Klinička slika - postupni početak. učetsale infekcije koje slabo prolaze, umor, malaksalosti, bezvoljnost - kasnije ekhimoze, petehije, hematomi - splenomegalija, hepatomegalija, limfadenopatija - bolovi u kostima i zglobovima - ako se ne liječi pogoršavaju se simptomi Dijagnoza - anamneza, klinički nalaz - periferna krv: o leukocitoza (iako broj L može biti normalan pa i snižen) o trombocitopenija, normocitna anemija o DKS: veliki udio blasta - sternalna punkcija i citogenetska analiza Liječenje - Uvodna terapija o postizanje remisije o simptomatska th, citostatici-kemoterapija - Liječenje u remisiji o konsolidacija (koš 1 ciklus kemoTh) o transplantacija o eventualno imunoterapija - Simptomatska terapija o izolacija bolesnika, o pojačana diureza, o alopurinol, o antibiotici → intestinalna dekontaminacija (norfloksacin, flukonazol), o sterilne transfuzije eritrocita i trombocita
LIMFOMI UVOD - Zloćudni tumori limfatičkih stanica - Mogu početi kao nodalni i ekstranodalni - Podjela: o Hodgkinov limfom o
u tumorskoj masi manje od 5% stanica je tumorskih NonHodgkinov limfom
gotovo cijela tm masa je ispunjena tumosrkim stanicama
HODGKINOV LIMFOM Definicija i etiologija - Pojava poslije 5. godine života 236
-
Na trećem mjestu po učestalosti neoplazmi Etiologija o Virusne infekcije (EBV) o Autoimune bolesti (Sjogrenov sy) o Stečene imunodeficijencije o Prirođene imunodeficijencije o Kromosomske aberacije
Patologija - Patognomonični nalaz: Reed-Stenbergove st. - Četiri histološka tipa: o Nodularna skleroza o Mješani tip o Limfocitna dominacija o Limfocitna deplecija Klinička slika - Počinje kao bezbolno povećanje l.č. o Vratni, supraklavikularni, rijetko aksilarni ili ingvinalni o Bezbolni, tvrdi, pomični - Kasnije svojim rastom uzrokuju sindrome kompresije (pluća, crijeva) - Opći simptomi o Umor, periodične febrilnosti, noćno znojenje - Kasnije simptomi zahvaćenosti drugih organa Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz - Laboratorij o Ubrzana SE, leukocitoza, neutrofilija o Karakteristično porast ALP - Biopsija limfnog čvora - Dijagnoza proširenosti bolesti Liječenje i prognoza - Lokalizirana bolest o Zračenje - Uznapredovala bolest, manja djeca, relaps o Zračenje + kemoterapija - U više od 90% slučajeva postiže se remisija NE-HODGKINOVI LIMFOMI Definicija, podjela - Heterogena skupina tumora koja se dijeli u dvije skupine: o T-stanični oblici o B-stanični oblici 237
-
-
Prema kliničkoj slici dijele se u tri skupine o Niski stupanj malignosti o Srednji stupanj malignosti o Visok stupanj malignosti Burkitov limfom (povezanost s EBV) o Kromosomska anolmalija t(8,14)
Etiologija - Virusne infekcije (EBV) -
Autoimune bolesti (Sjogrenov sy)
-
Stečene imunodeficijencije
-
Prirođene imunodeficijencije
-
Kromosomske aberacije
Klinička slika - Bezbolna limfadenopatija -
Opći simptomi
-
Simptomi od strane infiltracije drugih organa i povećanih limfnih čvorova o
Kašalj, opstrukcija dišnih puteva
o
Smetenje pasaže crijeva
o
Patološki lomovi
o
Meningelalni znaci
Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz -
Laboratorij – bez osobitosti
-
Biospija l.č.
-
Utvrđivanje rasprostranjenosti
Liječenje - Kombinirana ciklička kemoterapija kao kod ALL. -
Kod limfonodusa koji prve simptome – kirurško liječenje.
DJEČJA ONKOLOGIJA – solidni tumori dječje dobi 238
Nefroblastom (Wilmsov tumor) - najčešći solidni tumor dječje dobi - manifestira se u ranoj dobi, prosječno oko 3. godine (50% se otkrije i u dojenčadi) - često je udružen is a drugim anomalijama: aniridija, hemihipertrofija, BeckwithWiedmannov sindrom (makroglosija, omfalokela, hepatosplenomegalija, hiperinzulinizam) i nerofibtomatoza - 90% se očituje sporadično, a 10% familijarno s AD oblikom nasljeđivanja- bilateralno - bubrežni tumori nastaju zbog defektne funkcije alelskog para tumor supresor gena WT1 - građen od mezenhimnih i epitelnih elemenata; mogu se naći krvarenja i nekroze - dugo raste u čahuri potiskujući bubrežno tkivo, a zatim urasta u okolinu - hematogeno metastazira u pluća i jetru - raste retroperitonealno, ne uzrokuje veće smetnje - klinička slika: o ne stvara smetnje pa ga se slučajno napipa kao oveću masu u abdomenu o čest simptom je hipertenzija zbog kompresije bubrežnih krvnih žila i ishemije bubrega o može se javiti i hematurija - dijagnostika: o IV pijelografija- nepravilni obrisi bubrega o RTG, CT, scintigrafija skeleta- metastaze - stadiji: o I. stadij ako je još inkapsuliran i ograničen na bubreg te se može ukloniti o II. stadij je probio čahuru i urastao u okolinu, ali se još može ukloniti, o III. se ne može ukloniti o IV. prisutne su hematogene metastaze - liječenje: o kirurški zahvat i kombinirana antineoplastična kemoterapija (II i III stadij) Neuroblastom - nastaje od primitivnih stanica simpatičkog živčanog sustava - zahvaća srž nadbubrežne žlijezde ili ganglije simp. lanca u retroperitoneumu ili medijastinumu - građen je od nezrelih živčanih stanica na različitom stupnju diferencijacije javlja se najčešće između 2. i 5. godine - stanice sadržavaju sekrecijske granule sa kateholaminima pa većina neuroblastoma izlučuje kateholaminske neurotransmitere i hormone - to su mekani tumori sa dosta krvarenja, nekroza i ovapnjenja - rastu brzo, infiltriraju okolinu i šire se u lokalne limfne čvorove - hematogeno metastaziraju u jetru, koštanu srž i kosti - klinička slika: o opći simptomi nisu izraženi u velikoj mjeri o dijete malo sporije napreduje, ima anemij i mršavi o proljevi zbog izlučivanja VIP-a o rastu retroperitonealno - ne rade smetnje- slučajno se napipaju o lučenje kateholamina može izazvati simptome pojačane adrenergičke aktivnostiznojenje, crvenilo - dijagnostika: o povišena koncentracija kateholaminskih tvari u mokraći o mokraća sadržava dopamine, adrenalin, noradrenalin (vanillin-mandelična i homovanilinska kiselina) o lumbalna punkcija- tipične rozete -ako su stanice neuroblastoma metastazirale u koštanu srž o konačna i točna dijagnoza- biopsija tumora - liječenje: o 1. stadij ako je ograničen na ishodište te se kirurškim putem može odstraniti 239
o o o o o o
2. stadij- probio čahuru i eventualno zahvatio l.č. ali nije prešao središnju crtu 3. stadij- zahvaća limfne čvorove obje strane 4. stadij- udaljene metastaze 4.S stadij- tumor u stadiju 1. ili 2. ali je već dao udaljene metastaze kirurški zahvat, antineoplastična kemoterapija i po potrebi zračenje u liječenju nefroblastoma primjenjuje se i transplantacija autologne koštane srži nakon intenzivne antineoplastične kemoterapije
Retinoblastom (gliom retine) - rijedak- troje djece na milijun - u 40% bolesnika javlja se krajem prve godine života bilateralno kao AD naslijeđena bolest - dva oblika: o nasljedni- (bilateralni) o sporadični (unilateralni) - pojavljuje se u obliku čvorića na stražnjem dijelu mrežnice i urasta u staklovinu - može se širiti duž vidnog živca i hematogeno, ali u pravilu ne metastazira - očituje se žućkastim odsjajem u zjenici ili smetnjama vida pa dijete škilji - liječenje- operativno enukleirati zahvaćeno oko
BOLESTI SRCA I KRVNIH ŽILA KARDIOLOŠKA PROPEDEUTIKA ANAMNEZA - Obiteljska anamneza (srčane bolesti u roditelja, braće, sestara). - Dispenja, cijanoza, recidivne infekcije dišnih puteva, zaostajnje u rastu i razvoju, prekomjerno znojenje, umaranje pri tjelsenim aktivnostima (često moraju čučati), recidivi hiposkemičnih napadaja, kardijalna sinkopa. FIZIKALNI PREGLED - Zaostatak u tjelesnom rastu o Zahvaća i zaostatak rasta u visinu i smanjeno dobivanje na težini. o Često kod kongenitalnih mana, ali i kod nekih drugih (reumatske greške). - Objektivni znakovi dispneje 240
o o -
-
-
-
-
Neopstruktivna ili restriktivna dispneja (zbog smanjenje rastezljivosti pluća, a u kardijalnih bolesnika posljedica je recirkulacije krvi kroz pluća ili venske kongestije). Opstruktivna dispneja (može se pridružiti na restriktivnu, a javi se uslijed kongestije bronhalne sluznice ili interkurentnog bronhitisa).
Edemi o Znak srčane insuficijencije. o Vide se na potkoljenicama, oko gležnjeva, straga na križnoj kosti, lice. Cijanoza o Periferna cijanoza: zbog usporenja cirkulacije na periferiji i pojačne ekstrakcije kisika s hemoglobina pa nastaje karboksihemoglobin koji daje modru boju okrajinama. Saturacija arterijske krvi je uredna. o Centralna cijanoza: obilježena je smanjenjem saturacije arterijske krvi kisikom bilo kojeg uzroka (respiratorna insuficijencija, srčana greška). o Cijanoza se teže uočava u anemične djece (smanjenje hemoglobina). Venske pulsacije o Prepunjene vratne vene i njihove pulsacije vide se kod desnostranog zatajenja srca. Frekevncija pulsa o Novorođenče: 120/min, o Dojenče: 120/min, o Predškolsko dijete: 110/min, o Školsko dijete: 90/min, o Adolescenti: 80/min. Osobine pulsa o Pulsus celer et altus: PDA, insuficijencija aortale valvule. o Pulsus paradoksus: slabljenje pulsa i pad RR, tamponada, konstriktivni perikarditis. o Pulsus alternans: izmjenično jači i slabiji udar pulsa, miokarditis, zatajnje lijevog srca. Auskultacija srca o Iktus: do navršene druge godine u 4. interkostalnom protoru, nakon toga u 5. interkostalnom prostoru prst unutar medioklavikularne linije (kod hipertrofije pomak prema dolje i ulijevo). o U djece se mogu čuti četiri tona (prva tri fiziološka, četvrti uvijek patološki):
Prvi ton (zatvaranje AV zalistaka): pojačan kod povećanog srčanog udranog volumena, vrućice, anemije, mitralne stenoze. Oslabljen je kod miokarditisa, perikarditisa i hipotireoze. Drugi ton (zatvaranje semilunarnih zalistaka): fiziološki procjepan (aortni se zalistak malo prije zatvori od pulmonalnog). Širu procjepanost nalazimo kod mana s L-D shuntum. Obrnuta pocijepanost se nađe kod teške aortne stenoze, zatajenja lijevog ventrikla, bloka lijeve grane. Treći ton (tih, u početku dijastole, uzrokovan vibracijama torakalne stijneke u fazi brzog punjenja): pojačan kod akutnog miokarditisa. Četvrti ton: uvijek patološki, uzrokovan vibracijom ventrikularnog dijela miokarda pri kontrakciji atrija – znak povećane rastezljivosti ventrikula.
ŠUMOVI NA SRCU - Sistolički šum može biti ejekcijski i regurgitacijski. o Ejekcijski: prolaz mlaza krvi kroz stenotično pulmonalno ili aortalno ušće. 241
Regurgitacijski (holosistolički): vraćanje krvi kroz insuficijentno mitralno ili trikuspidalno ušće ili kroz VSD. Dijastolički šum može biti mezodijastolički, protodijastolički ili presistolički. o Mezodijastolički: u sredini dijastole kod povećani protok kroz AV ušća (mitralnaili trikusoidalna stenoza). o Protodijastolički: rano u dijastoli, insuficijencija pulmonalnog ili aortalnog ušća. o Presistolički: na kraju dijastole, stenoza AV ušća. Sistoličko-dijastolički kontinuirani šum: PDA, aortopulmonalni prozor, prirođene AV fistule... Stupnjevanje srčanih šumova prema glasnoći: o Stupanj I: tihi šum, čuje se tek nakon nekoliko sekundi pažljivog slušanja uz prekid disanja; o Stupanj II: tihi šum koji se odmah čuje bez prekida disanja, o Stupanj III: umjereno glasan šum koji još nije praćen palpabilnim strujanjem, o Stupanj IV: vrlo glasan šum,čuje i kad je stetoskop samo rubom prislonjen uz toraks, o Stupanj V: vrlo glasan šum koji se čuje i kad je stetoskop odmaknut i do 1 cm od torakalne stijenke. o
-
-
AKCIDENTALNI ŠUMOVI - Slučajno otkriveni šum na srcu prilkom prekida. - Najčešće se radi o fiziološim šumovima, bez oragnske patologije. - Čuje se u oko 30% djece, a više od pola novoronenčadi ima 1. i 2. dana života tihi sistolički šum uz lijevi rub sternuma od 3-5. interkostalnom prostoru. - Preporuča se učiniti ehokardiografiju (UZV) da ne promakne organska podloga šuma.
PRIROĐENE SRČANE GREŠKE UVOD Definicija - Prirođene srčane greške označavaju poremećaj u strukturi i/ili funkciji srca koji postoji od rođenja, a klinički se može očitovati i u odrasloj dobi. Prevalencija u općoj populaciji iznosi 0,8% i predstavljaju najčešće prirođene anomalije uopće.
Etiologija - Genetika. Pri nekim kromosomopatijama srčane greške se javljaju češće (trisomija 13, trisomija 21). Srečane greške češće su i kod nekih sindroma uzrokovanih mutacijom samo jednog gena (npr. Marfanov sindrom). - Vanjski faktori. Biološki faktori jesu virusi (TORCH kompleks: toksoplazma, rubeola, citomegalovirus, herpes simpleks virus), kemijski (talidomid, fenitoin, toksini) i fizikalni (radijacija). - Bolesti majke: dijabetes (4x veći rizik), alkoholizam, kronične bolesti. Klasifikacija srčanih mana - Patoanatomska podjela: defeki srčanih pregrada, spojevi između velikih arterija, stenoze ili atrezije srčanih zalistaka te abnormalni položaj srca ili krvnih žila. - Hemodinamska podjela: greške sa spojevima i greške bez spojeva. o Greške sa spojevima mogu biti tipa lijevo-desnih spojeva ili spojeva bez cijanoze ili s kasnom cijanozom (ASD, VSD, PDA) ili desno-lijevih spojeva ili spojeva s ranom cijanozom (tetralogija Fallot, Ebsteinova anomalija). 242
o
Greške bez spojeva jesu stenoze ili aterzije zalistaka, koarktacija, abnormalni položaji srca i velikih krvnih žila i sl.
1) SRČANE GREŠKE BEZ SPOJEVA Najčešće su: koarktacija aorte, stenoza aorte i stenoza pulmonalne arterije. KOARKTACIJA AORTE Definicija - Srčana anomalija koja označava suženje lumena aorte ili njen potpuni prekid, a razlikujemo tri tipa: preduktalnu, postduktalnu i jukstaduktalnu koarktaciju aorte (jedna od četiri najčešće prirođene srčane greške). Podjela i karakteristike - Preduktalna koarktacija aorte ili infantilna koarktacija je oblik kod kojeg nalazimo stenozu ispred duktusa arteriosusa koji je obično široko otvoren i preko njega distalni dioaorte dobiva krv i z pulmonalne arterije. Klinički se očituje veću u novorođenačkom dobu i zahtijeva brzu operaciju. - Postduktalna koarktacija aorte ili adultna koarktacija je oblik kod kojeg stenozu nalazimo ispod duktusa arteriosusa koji je obično zatvoren (pa govorimo o ligamentu arteriosusu), a klinički se očituje u kasnijoj školskoj dobi. - Jukstaduktalna koarktacija aorte je narjjeđi oblik, a duktus se ulijeva točno na mjestu koarktacije aorte. Patofiziologija - Posljedica stenoze aorte je hipertenzija proksimalno od stenoze (glava, vrat, gornji ekstermiteti) te hipotenzija distalno od stenoze (donji ekstremoteti). - Da bi se zaobišla stenoza razvijaju se obilate kolaterale (preko subklavije, arterije mamarije interne, interkostalnih arterija te gornje i donje epigastrične arterije do ilijačnih arterija). Klinička slika - Simptomi proksimalne hipertenzije (epistaksa, glavobolje, kradijalna dekompenzacija). - Simptomi distalne hipotenzije (hladnoća i bljedoća nogu te klaudikacije). - Fizikalni nalaz je karakterističan: razlika u tlakovima na donjim i gornjim udovima, oslabljene ili slabe pulsacije perifernih arterija nogu, sistolički šum nad gornjim dijelom sternuma koji se širi u interskapularni prostor. Vidljive su opsežne kolaterale na stijenci prsnog koša. Dijagnoza - Fizikalni nalaz, EKG (kasnije hipertrofija lijevog ventrikula), RTG (uvećana srčana sjena, aorta oblika brojke 3), aortografija i kateterizacija srca. Liječenje - Operacijsko: resekcija i anastomoza aorte s ili bez alopastičnih proteza. Optimalna dob je između 3 i 6 godina. - Konzervativno do operacije: antihipertenzivi, kardiotonici, diuretici, profilaksa endokarditisa. Prognoza - Neliječeni bolesnici žive u prosjeku 20 do 40 godina, a oni uspješno operirani imaju jako dobru prognozu. 243
STENOZA AORTE Definicija - Stenoza aorte je prirođeno suženje aorte koje može biti valvularno, subvalvularno i supravalvularno. Češće u muške djece. Podjela i karakteristike - Valvularna stenoza aorte o Bikuspidalna valvula se nepotpuno otvara. Najčešći oblik. - Supravalvularna stenoza aorte o Rijetki oblik, često kao obiteljski sindrom (mikrodelecija kromosoma 7.). - Subvalvularna stenoza aorte o Suženje istisnog dijela lijevog ventrikula tamnkom membranom ili fbromuskularnim grebenom. Patofiziologija - Stenoza aorte dovodi do povećanog otpora pri prolasku krvi iz LV u aortu u tijeku sistole što dovodi do tlačnog opterećenja LV i ona reagira hipertrofijom. - Povišenje tlaka u LV retrogradno se prenosi na LA i plućnu cirkulaciju. Klinička slika - Obično se slučajno otkrije na pregledu djeteta. - Mogući znaci smanjenog MV: vrtoglavice, sinkope, bljedoća. - Kasnije stenokardične tegobe (ishemija hipertrofiranog miokarda). - Fizikalni nalaz: slabe periferne pulsacije, sistolički ejekcijski šum s širenjem u vrat. Dijagnoza - Fizikalni nalaz, EKG (hipertrofija LV); RTG srca,pluća (kasnije uvećano lijevo srce i proširenje aorte iznad suženja – patkasto srce); UZV te angiokardiografija i kateterizacija u diferencijalne svrhe i prije operacije. Liječenje - Manje stenoze: izbjegavanje napora, simptomatsko liječenje. - Kod većih stenoza (ovisno o gradijentu tlaka aorta-LV) indicira se operativno liječenje. - Kod kritične novorođenčadi i dojenčadi može se pokušati i hitna balon dilatacija. STENOZA PLUĆNE ARTERIJE Definicija - Stenoza plućne arterije je prirođeno suženje pl. arterije koje onemoućava normalni protok krvi iz desnog ventrikula u plućnu cirkulaciju. Razlikujemo valvularni i infundibularni tip. - Može doći samostalno ili udružena s drugim anomalijama (češće). Podjela i karakteristike - Valvularna pulmonalna stenoza o Nastaje zbog prirođenog srastanja rubova komisura zalistaka (valvula poput kupole). - Infundibularna pulmonalna stenoza o Hipertrofija mišića izlaznog trakta desnog ventrikula. Patofiziologija - Plućna stenoza dovodi do naprezanja desnog ventrikula prilikom istiskivanja krvi za vrijeme sistole što dovodi do hipertrofije i dilatacije desnog srca te na karaju rezultira desnostranim srčanim zatajenjem. 244
-
Nekada zbog povišenja tlaka u desnom atriju dođe do otvaranja foramena ovale pa nastaje desno-lijevi shunt.
Klinička slika - Manje stenoze se klinički ne manifestiraju i slučajno se otkriju. - Dominiraju znaci popuštanja desne strane srca, a cijanoza se javlja u 1/3 oboljelih. - Fizikalni nalaz: auskultatorno se čuje ejekcijski sistolički šum nad plućnim ušćem, vidi se odizanje perkordija. Dijagnoza - Klinički nalaz, EKG (hipetrofija desnog ventrikula, skretanje električne osi udesno, blok desne grane), RTG (izbočenje trunkusa pulmonalne arterije, uvećano desno srce), UZV (određivanje veličine i funkcije desnog srca), kateterizacija i angiokardiografija. Liječenje - Balge stenoze: smanjiti fizičku aktivnost, ne treba liječiti, redovne kontrole. - Umjereno teška i teška stenoza: pokušati s endoluminalnom balon dilatacijom. - Teško ugrožena novorođenčad i dojenčad zahtijevaju davanje prostaglandina da bi se održao Botalov kanal prohodan (rasterećenje desnog srca) do dilatacije balonom. - Kirurško liječenje ostaje kao zadnja mogućnost. 2) SRČANE GREŠKE S LIJEVO-DESNIM SPOJEVIMA Najčešće su: ventrikularni septalni defekt, atrijski septalni defekt, otvoreni duktus Botalli VENTRIKULARNI SEPTALNI DEFEKT (VSD) Definicija - VSD je srčana greška u kojoj nalazimo komunikaciju između lijevog i desnog ventrikula kroz defekt u ventrikulskom septumu. - Razlikujemo defekte membranskog dijela septuma (80%) i defekte mišićnog dijela septuma (20%). - Najčešća priođena mana na srcu (25-30% svih srčanih mana).
Patofiziologija - VSD je tipičan lijevo-desni shunt: krv iz LV se vraća nazad u DV i potom ponovno u plućnu cirkulaciju i tako nastaje hiperdinmaska pluća crikulacija koja vodi u plućnu hipertenziju. - Razvoj bolesti i nastanak reverzije spoja ovise o veličini defekta. - Reverzija spoja nastaje kod povišenja plućne vaskularne rezistencije (plućna hipertenzija) što dovede do povišenja tlaka u DV koji nadvlada onaj u LV i nastaje reverzija spoja – Eisenmengerov sindrom i tada se primarni zahvat više ne izvodi (zatavrenjm defekta došlo bi do još jačeg povišenja tlaka u desnom srcu i progresivne dekompenzacije). Klinička slika - Manji defekti su asimptomatični, a i veći su asimptomatični u vrijeme kompenzacijskog perioda. - Dijete slabije napreduje, imaju napade dispneje, tahipneje, teškoće pri sisanju, česte su resp. infekcije te endokarditisi. - Ako se ne liječi razvija se kardijalna dekompenzacija. 245
-
Fizikalni nalaz: holosistolički šum uz lijevi rub sternuma koji se širi u okolinu i u leđa.
Dijagnoza - Fizikalni nalaz, EKG (hipertrofija desnog ventirkula, električna os ide udesno), RTG (kod većih defekata uvećana desna kontura srca, pojačani plučni crtež), UZV, katerizacija srca i angiokardiografija. Liječenje - Kirurško liječenje: defekt se popravlja produženim šavom ili zakrpom. Nekada se u najranijoj dobi (ako se ne pristupa odmah na rješavanje defekta) postavi vrpca oko plućne arterije (banding) jer se tako pluća zaštite od razvoja plućne hipertenzije i odgodi nastanak reverzije spoja te se kasnije, oko četvrte godine pristupi zatvaranju defekta. - Ako se radi o malim defektima (do 1 cm) operacija nije indicirana do 12. godine života jer se zna spontano zatvoriti (mehanizam nepoznat). Potrebena je samo profilaksa endokarditisa i resp. infekcija. ATRIJSKI SEPTALNI DEFEKT (ASD) Definicija i podjela - ASD je srčana greška koju karakterizira patološki spoj između desnog i lijevog atrija i predstavlja tipičan lijevo-desni spoj. - Postoje tri tipa: o ASD tipa ostium secundum je najčešći tip (70%) i nalazi se u području fose ovalis. o ASD tipa ostium primum je defekt u donjem dijelu atrijskog septuma koji je često udružen s rascjepom prednjeg mitralnog kuspisa. o ASD tipa sinus venosus je defekt smješten visoko u atrijskom septumu, a često nalazimo i anomalni utok vena desnog pluća u desni atrij. - Postoji i anomalija koju nazivamo canalis atrioventricularis comunis: ASD tipa ostium primum i visoki VSD uz postojanje jednog zajedničkog atrioventrikulskog zaliska (poremećaj endokardnih jastučića) Patofiziologija - Na dinamiku i razvoj najviše utječe veličina defekta. - Zbog visokog tlaka u lijevom atriju i veće popustljivosti desnog atrija krv teče iz lijevog u desni atrij (lijevo-desni shunt). To postupno dovodi do povećanja i hipertrofije desnog srca. - U konačnici, zbog porasta plućne rezistencije dolazi do dodatnog opterećenja desnog srca, porasta tlaka u desnom atriju i reverzije spoja (Eisenmengerov sindrom). - Reverzija je rjeđa pojava u odnosu na VSD i obično se ne dogodi prije trećeg desetljeća. Klinička slika - Mala su djeca najčešće bez simptoma, rijetko kod njih nataje slika zatajenja srca. - U starije djece pojavljuju se učestale respiratorne infekcije i slabije podnošenje napora. Dijanoza - Fizikalni nalaz: sistolički šum nad plućnim ušćem i široko rascijepljen drugi ton; - EKG: blok desne grane, hipertrofija desnog ventrikula; - RTG: uvećana desna srčana sjena, proširenje trunkusa arterije pulmonalis; - UZV: procjena veličine defekta i ocjena funkcionalnog stanja; - Kataterizacija srca se indicira u prijeoperativnoj obradi.
246
Liječenje je kirurško. Zahvat se treba učiniti prije desete godine. Kontraindikacija za zhavat jeste reverzija spoja (tada se može učiniti neki od palijativnih zahvata). OTVORENI DUKTUS BOTALLI Anatomija i fiziologija - Ductus arteriosus (ductus Botali) spaja aortu i plućnu arteriju. Za vrijeme intrauterina života otvorenog ga držepovišene razine prostaglandina i smanjena koncentracija kisika. On osigurava da oksigenirana krv iz placente obiđe pluća i rastereti ih da se mogu nesmetano razvijati. - Poslije poroda dolazi do obrata razine prostaglandina i kisika što pogoduje zatvaranju Botalovog duktusa i on se pretvara u ligamantum arteriosum. Definicija -
PDA označava perzistentnu komunikaciju između aorte i plućne arterije makon poroda putem Botalova kanala. Ova anomalija predstavlja ekstrakardijalni lijevo-desni shunt. Češće se javlja u ženske djece i nedonoščadi.
Patofiziologija. -
Zbog povišenog tlaka u aorti krv teče iz aorte u plućnu arteriju pa takao dovodi do povećanja protoka kroz plućnu cirkulaciju. Nekada (rijetko) se razvija plućna hipertenzija i reverzija spoja, ali to se događa u kasnijim godinama.
Klinička slika: dug asimptomatski period, djeca slabije razvijena, česte respiratrne infekcije, a češći je i bakterijski endokarditis. Srčana dekompenzacija je rijetka.
Dijagnoza: -
Fizikalni nalaz: kontinuirani šum u lijevom 2. i.k. prosturu i lijevoj infraklavikulskoj regiji; EKG: normalan ili znaci hipertrofije lijevog ventrikula; RTG: povećan lijevi ventrikul, jače izraženi luk aorte i trunkus arterije pulmonalis; UZV: morfološka i funkcionalna procjena; Kateterizacija, angiografija (aortrografija).
Liječenje -
Početno se mogu davati inhibitori sinteze prostaglandina (indometacin, ibubrofen) jer se nekada na njihovu primjenu duktus zatvori. Optimalna dob za zatvaranje je između 3. i 4. godine. Operacijsko liječenje: podvezivanje (ligatura) PDA ili presijecanje duktusa sa ušivanjem otvora na aorti i plućnoj arteriji. Perkutana endovaskularna intervencija: plasiranje smotuljka žive u duktus koji kasnije dovede do embolizacije i obliteracije duktusa. Kontraindikacije za zatvarenje duktusa jesu reverzija spoja i istodobna prisutnost srčanih grešaka s cijanozom (desno-lijevi shunt). 247
3) SRČANE MANE S DESNO-LIJEVIM SPOJEVIMA Najčešće su: tetralogija Fallot, transpozicija aorte i plućne arterije, perzistentni arterijski trunkus. TETRALOGIJA FALLOT Definicija i patofiziologija. -
Tetralogija Fallot je desno-lijeva srčana anomalija koju karakterizira: plućna stenoza (obično valvularnog tipa, rjeđe subvalvularna), ventrikularni septalni defekt, dekstropozicija aorte koja jaše nad VSD-om te hipertrofija desnog ventrikula. Ako nalazimo i ASD govorimo o pentalogiji. Najveće patofiziološko značenje imaju plućna stenoza i VSD: plućna stenoza uvjetuje visok tlak u desnom srcu pa zato krv teče iz desnog ventrikula u lijevi ventrikul (desno-lijevi shunt).
Klinička slika -
-
Cijanoza i dispenija lavni su znaci. o Cijanoza se javi odmah po porodu ili nakon nekoliko mjeseci u tijeku prve godine (to se tumači postupnim porastom talkom u DV). o Dispneja se javi u naporu (djeca se brzo umaraju i čuče). Nekada se jave i anoksične krize: dojenče bez vanjskog uzroka počne plakati i duboko i nporno disati te postaje cijanotično. Javi se i slabo napredovanje, česte infekcije, a kasnije se razvijaju policitemija i batičasti prsti.
Dijagnoza: -
Fizikalni nalaz: sistolički ejekcijski šum na pulmonalnim ušćem; EKG: hipertrofija desnog atrija i desnog ventrikula, devijacija električne osi udesno; RTG: normalno veliko srce ali uzdignut vršak srca zbog hipetrofije desnog ventrikula (srce poput klompe); UZV, MR, kateterizacija i angiografija u diferencijalno-dijagnostičke svrhe.
Kompliakcije - Anemija i policitemija (odgovor na hipoksiju). - Cerebralna tromboza (u djece s policitemijom, visokim hematokritom i dehiracija). - Bakterijski endokarditisi sa septičkim embolizacijama (mozak, slezena, jetra). Liječenje - Potrebno je hitno liječiti hipoksične krize: o Okretanje dojenčeta na trbuh i postavljanje u položaj na prsa i koljena; o Dati kisik; o Morfij s.c. 0,1mg/kg TT; o Korekcija metabličke acidoze (Na-hidrogenkarbonat); o Propranolol i.v. - Krajnji rezultat postiže se operativnom korekcijom anomalije. Operacijski zahvat se izodi u ekstrakoropralnoj cirkulaciji, riješi se stenoza plućne valvule te se zatvori VSD zakrpom. - Postoperativni rezultati su dobri. TRANSPOZICIJA VELIKIH KRVNIH ŽILA (AORTE I PLUĆNE ARTERIJE) 248
a) KOMPLETNA TRANSPOZICIJA Definicija i patofiziologija. -
Kod ove anomalije aorta izlazi iz desnog ventrikula, a plućna arterija iz lijevog ventrikula. Zbog toga sva sustavna venska krv završava u aorti zaobilazeći pluća, a pulmonalna venska krv se vraća u pluća (paralelna cirkualcija). Život je moguć samo ako postoji dodatna anomalija kao ASD, VSD ili PDA jer to omogućava da u sistemnu cirkulaciju dospije bar malo oksgenirane krvi.
Klinička slika -
Cijanoza prisutna od samog rođenja, dispneja, dekompenzacija srca. Auskultatorni nalaz ovisi o pridruženoj anomaliji.
Dijagnoza -
Fizikalni nalaz, EKG (dilatacija i hipertrofija desnog atrija i ventrikula), RTG (jajolika srčana sjena, pojačan vaskularni plućni crtež), UZV, angiografija i kateterizacija.
Liječenje -
Kod jako cijanotične djece daju se prostaglandini i indicira se hitni postoperativni postupak odmah nakon poroda kako bi se napravio shant između desnog i lijevog atrija (atrijska septostomija balon-katetrom ili operativna atrijska septektomija). Konzervativno liječenje dekompenzacije srca. Totalna korekcija može se izvesti na nekoliko načina: o Arterial switch (operacija po Jatenu): zamjena mjesta plućne arterije i aorte s reimplantacijom srčanih arterija. Ovaj se zahvat može učiniti u prva dva tjedna života. Izvodi se kod jednostavne transpozicije (bez plućne stenoze). o Atrial switch (operacija po Senningu ili po Mustardu) izvodi se kod postojanja plućne stenoze. Izmjeni se položaj desnog i lijevog atrija nakon ekscizije atrijskog septuma i ušivanja nove pregarde od perikarda tako da desni atrij vodi krv u lijevi ventrikul i obratno.
b) KORIGIRANA TRANSPOZICIJA -
-
-
Korigirana transpozicija velikih arterija označava anomaliju u kojoj nalazimo transpozicije velikih krvnih žila, ali i ventrikula. Na desnoj strani se nalazi ventrikul građen poput lijevog ventrikula (glatka stijenka, bikuspidalni zalistak), a na lijevoj strani se nalazi ventrikul građen poput desnog ventrikula (trabekularna građa, trikuspidalni zalistak). Aorta zbog novog položaja septuma ostaje vezana uz ljevostrani ventrikul koji prima arterijsku krv, a plućna arterija uz desnostrani ventrikul koji prima vensku krv. Ako nema drugih srčanih anomalija cirkulacija se odvija normalno: krv iz desnog atrija kroz bikuspidalnu valvulu dolazi u desni ventrikul (morfologija lijevog ventrikula) te u plućnu arteriju, a oksigenirana krv dolazi u lijevi atrij te kroz trikuspidalnu valvulu u lijevi ventrikul (morfologija desnog ventrikula) te u aortu. Često je prisutna trikuspidalna insuficijencija. Pacijenti nemaju većih smetnji osim čestih aritmija. 249
-
EKG je promijenjen zbog inverzije ventrikula: Q zubac nalazimo u desnim (III, aVF, V1), a odsutan je u lijevim odvodima. Glavne dijagnostičke metode su ehokardiografija i katerizacija. Liječenje i prognozu određuju pridružene srčane anomalije.
PERZISTENTNI ARTERIJSKI DUKTUS (TRUNCUS ARTERIOSUS) Definicija -
Truncus arteriosus je rijetka srčana anomalija kod koje nalazimo samo jednu arteriju koja izlazi iz srca i prima krv iz oba ventrikula, a grana se na koronarne arterije, plućne arterije i aortu. Uz ovu anomaliju često nalazimo i VSD.
Patofiziologija -
Kako plućne arterije izlaze iz aorte visok tlak se prenosi na plućnu cirkulaciju pa se brzo razvija plućna hipertenzija i kongestija. Cijanoza se rjeđe nalazi jer je arterijska saturacija kisikom veća od 85%.
Klinička slika -
Glavni simptomi jesu simptomi plućne kongestije i srčane insuficijencije. Ako se greška ne liječi od rane dobi, prati je visoka smrtnost (75%).
Dijagnoza -
fizikalni nalaz, RTG (uvećana srčana sjena, uvećana sjena aorte), UZV (ocjena morfologije i funkcijskog stanja), kateterizacija i angiografija.
Liječenje -
Operaciju treba što ranije izvesti. Ona se radi u ekstrakorporalnoj cirkulaciji. Ako postoji VSD treba ga riještiti. Plućne arterije se odvajaju od aorte te između njih i desnog ventrikula se radi anastomoza pomoću vaskularne proteze. Operacijska smrtnost iznosi oko 10%.
TRIKSUPIDALNA ATREZIJA Definicija -
Trikuspidalna atrezija nastaje kao poremećaj razvoja desnog atrioventrikularnog ušća, a udružena je s različitim stupnjem hipoplazije desnog vntrikula i atrijskim septalnim defektom. Nekada se nađe i defekt septuma ventrikula te transpozicija velikih krvnih žila. Da bi dijete preživjelo do operacije mora postojati ASD ili otvoreni Botalov kanal.
Patofiziologija -
Krv iz desnog atrija preko ASD-a prelazi u lijevi atrij i onda u veliki lijevi ventrikul (zbog hipoplazije desnog ventrikula). 250
-
Ako postoji ventrikulski septalni defekt krv ulazi u hipoplastični desni ventrikul, a zatim u plućnu arteriju. Protok kroz pluća je izrazito smanjen i djeca su cijanotična. U manjeg broja oboljelih ako je VSD velik i ako nema plućne stenoze protok kroz pluća je veći i cijanoza je slabije izražena. Ako nema VSD-a protok kroz pluća ovisi samo o duktusu Botali.
Klinička slika -
Duboka cijanoza od prvih dana života. Kasnije policitemija i batićasti prsti. Anoksične krize.
Dijagnoza -
Fizikalni nalaz, RTG (srce normalno ili nešto uvećano, reduciran vaskularni crtež pluća), EKG (električna os ulijevo, križana hipertrofija LV i DA), UZV, kateterizacija i angiokardiorafija.
Liječenje -
Po rođenju dati prostgalnadina da bi se Botalov kanal održao otvorenim (do prvog palijativnog zahavata ili operacije). Teža klinička slika zahtijeva balonsku atrioseptostomiju (po Rashkindu). Greška se zbrinjava operacijom po Fontanu (umetanje provodnika između desnog atrija i glavnog debla plućne arterije).
POTPUNI ANOMALNI UTOK PLUĆNIH VENA -
Ovo je prirođena mana srca s cijanozom i dvosmjernim šantom u kojoj se sve plućne vene ulijevaju umjesto u lijevi atrij, u neku od sistemskih vena ili u desni atrij. U svakom slučaju postoji defekt atrijskog septuma jer bez njega život ne bi bio moguć. Javljaju se već u 1. mjesecu života dispneja, tahipneja, cijanoza i insuficijencija desnog srca. Dijagnoza: RTG, UZV, kateterizacija,angiokardiografija. Liječenje: balonska atrioseptostomija, kirurški zahvat.
SINDROM HIPOPLASTIČNOG LIJEVOG SRCA -
U ovoj je mani središnja anomalija atrezija aortnog ušća s posljedičnom hipoplazijom uzlazne aorte i aortnog luka. Šupljina lijevog ventrikula je malena ili ne postoji, a mitralno ušće stenotično ili atretično. Sistemski optok teče iz desnog srca putem otvorenog ductusa Botalli. Život djeteta ovisi o funkcioniranju otvorenog ductusa Botalli i širini otvorenog foramena ovale. Klinički su prisutni dispneja,cijanoza, hepatomegalija, kardiomegalija i slabi pulsevi na sva 4 ekstremiteta. Auskultacijski nalaz: ejekcijski sistoličkišum i naglašen 2. ton. Liječenje počinje davanjem prostaglandina, a nastavlja se kirurškim zahvatom.
POREMEĆAJI SRČANE FREKVENCIJE I SRČANOG RITMA (ARITMIJE, DISRITMIJE) SINUSNA ARITMIJA - naziva se još i respiratorna aritmija - ne označava nikakvu patologiju - pravilna ciklička promjena frekvencije (tj. odašiljanja imuplsa) iz SA čvora - povezano s respiratornim ciklusima (usporenje kod inspirija, ubrzanje kod ekspirija) 251
-
odraz djelovanja vagusa ne zahtijeva nikakvo liječenje
SINUSNA BRADIKARDIJA - usporenje frekvencije: o dojenče: manje od 80-100/min o dijete do 2 godine: manje od 80/min o dijete od 2 do 10 godina: manje od 70/min o dijete iznad 10 godina: manje od 55/min - uzroci: o rijetko se nađe fiziološki (intenzivni sport) o patološki: arterijska hipertenzija, hipotireoza, reumatski karditis, kardiomiopatija, povišen intrakranijski tlak - uglavnom asimptomatski - diferencijalna dijagnoza: SA blok, sinus arest, nodalni ritam, AV blok II stupnja - EKG: sniženje frekevnecije uz uredan P val, normalno trajanje P-Q intervala te uredan QRS kompleks - TH: etiološko ako se uzrok zna; asimptomatske ne zahtijevaju liječenje, a jače simptomatske: atropin ili elektrostimulacija SINUSNA TAHIKARDIJA - ubrzana frekvencija pulsa: 140-200/min - uzroci: o strah, uzbuđenje o vrućica, anemija, šok, hipertireoza, reumatski karditis, srčana insuficijencija - pacijenti često osjećaju nelagodu u prsima i palpitacije - EKG: ubrzana frekevencija, uredni P valovi, PQ intervali i QRS kompleksi - ne zahtijeva liječenje, osim liječenja uzročne bolesti ako se zna EKSTRASISTOLE - preuranjene kontrakcije miokarda uslijed ektopičnog izbijanja - ovisno o mjestu ektopičnog izbijanja razlikujemo supraventrikularne i ventrikularne ekstrasistole a) -
Supraventrikularne ekstrasistole češće u djece od ventrikularnih obično nastaju na zdravom srcu bez neke patologije EKG: pojava QRS kompleksa kojima prethodi P val i koji izgledaju slično ostalim, normalnim QRS kompleksima (rijetko je abnormalna izgleda); P val koji se pojavljuje je različit o drugih, normalnih P valova
b) Ventrikularne ekstrasistole - mogu imati jedno ektopično žarište (fokus) ili izbijati iz više žarišta (multifokalno izbijanje) koje je znak organske bolesti miokarda - EKG: pojava bizarnih QRS kompleksa bez prethodne pojave P vala; kod foklanog izbijanja ti bizarni QRS kompleksi su jednaki, a kod multifokalnog izbijanja su različiti -
ekstrasistole mogu se pojavljivati povremeno, mogu se javit u periodama kao bigeminija, trigeminija, kvadrigeminija i sl., a mogu se nalaziti i u paru (salve ekstrasistole)
-
liječenje: o ekstrasitole neorganoskog porijekla ne treba liječiti o kod organskog pojavljivanja – etiološko liječenje 252
PAROKSIZMALNA TAHIKARDIJA - tahiaritmija koja nastaje zbog ektopičnog izbijanja u području nodusa ili atrija (supraventrikularna paroksizmalna tahikardija) ili u produčju ventrikula (ventrikularna paroksizmalna tahikardija) - frekvencija se kreće između 180 i 300/min a) Supraventrikularna paroksizmalna tahikardija - češća nego ventrikularna - uzroci: o idopatski na zdravom srcu o u sklopu nekih bolesti (WPW sindrom – sam ili u kombinaciji s nekom od kongenitalnih anomalija) - klinička slika ovisi o dobi djeteta o napad obično počinje naglo bez vidljiva povoda o traje od nekoliko sekundi, minuta, sati pa i dana o naglo prestaje kao što je i počelo o dojenčad: znaci srčane insuficijencije; bljedo.sive boje, zaplašeno, uznemireno, tahipnoično, stenje, ima povećanu jetru o starija djeca: osjećaj straha, palpitacije, znoje se, nelagoda u prsima - EKG nalaz: o fr. 180-300/min o uredni QRS kompleksi, P valovi se ne vide jer su pokriveni T valom prethodnog cikulsa - Liječenje (pridržavati se reda, ako jedno zakaže, ide se na drugo): o manualni postupci: masaža karotidnog sinusa, pritisak na očni bulbus, gutanje hladne vode (stimulacija vagusa); o lijekovi: adenoznin > verapamil > propafenon > amjodaron o elektrokonverzija -
b) -
-
-
nakon prekida napada preporuča se primjena lijeka s kojim se dovelo do suzbijanja napada kroz duže vrijeme (6-12 mjeseci) ako je uzrok WPW sindrom (aberantni snop koji provodi imuplse s atrija na ventrikule mimo AV čvora, a što se na EKG-u vidi kao delta val) preporuča se elektrofiziološko ispitivanje i odgovarajuće liječenje (medikamentozno, RF ablacija) Ventrikularna paroksizmalna tahikardija rijetka u djece može se definirati i kao tri i više uzastopnih VES uz fr. veću od 120/min uzroci: miokarditis, postoperativno, aritmogena displazija desnog ventrikula često se ni ne može naći pravi uzrok opasnija je od supraventzrikularne jer utječe na hemodinamiku (može dovesti do hipotenzije) i može prijeći u fibrilaciju ventrikula EKG nalaz: o abnormlani QRS kompleksi praćeni diskordinantnim T valovima o nekada se mogu razabrati P valovi u neovisnom, sporom ritmu liječenje ovisi o hemodinamskom stanju i treba biti što brže o stimulacija vagusa manualno nema učinka o lijekovi hemodinamski nije ugroženo: lidokain hemodinamski ugroženo: propafenon, amjodaron o elektrostimulacija prtecjenjame, ili ugradnja kardioverter-defibrilatora kasnije provoditi profilaksu (antiaritmici IA, IB, IC, II ili III skupine) 253
UNDULACIJA I FIBRILACIJA ATRIJA - Undulacija atrija o Lepršanje atrija, nastaje na oštećenom miokardu, kod nekih anomalija ili nakon operacija na srcu. o EKG: pojava F valova (poput zubaca pile) s frekevnecijom od oko 200-350/min, nakon čega slijede normalni QRS kompleksi (jedan QRS nakon dva do tri F vala). - Fibrilacija atrija o Treperenje atrija, odraz teške srčane bolesti . o Atriji trepere u frekvenciji 400-700/min, a ventrikuli 100-150/min. o Klinički pregled: istodobna auskultacija srca i palpacija perifernog pulsa – deficit pulsa. o EKG: atrijski potencijali jedva se naslućuju ili su potpuno izravnati, a QRS slijede u nepravilnom ritmu. - Pacijente i s undulacijom i fibrilacijom nastojimo prevest u sinus ritam elektrokardioverzijom, a potom dajemo digoksin sam ili u kombinaciji s propranololom kao profilaksu. - Kronična fibrilacija atrija zahtijeva antikoagulantnu terapiju. ATRIOVENTRIKULARNI BLOK - AV bolok označava smetnje prevođenja podražaja iz atrija u ventrikule kroz AV čvor. - Razlikujemo tri stupnja AV bloka. -
AV blok prvog stupnja o Produljen PQ interval, ali svaki se podražaj prevede iz atrija na ventrikule. o Ne mora uvijek značiti bolest i ne stvara kliničke smetenje. o Najčešći uzroci: reumatski karditis, ASD, miokarditisi, digitalis i dr.
-
AV blok drugog stupnja o Pojedini se podražaji ne prevedu iz atrija na ventrikul. o Uvijek znak lezije miokarda. o Razlikujemo dva oblika: Mobitz I: PR interval postaje sve duži sve dok ne izostane podržaj AV čvora (nema QRS), nakon čega se PR opet skraćuje. Mobitz II: konstantni PR interval, povremene pojedinačne izostale kondukcije. o AV blok visokog stupnja definira se obliko kod kojega je većina P valova bez pripadajućih QRS kompleksa (AV blok veći od 3:1).
-
AV blok trećeg stupnja (kompletni AV blok) o Jave se neovisne akcije atrija i ventrikula zbog potpunog prekida prevođenja impulsa. o Frekevncija rada ventrikula je niža i kreće se od 40-80/min. o U većine djece je prirođen (anomalija Hissova snopa), ali ukoliko nema drugih anomalija klinički se dobro podnosi i nije potrebno liječenje.
-
Liječenje AV bloka o liječi se AV blok sa simptomatskom bradikardijom, o atropin i agonisti beta receptora zbog nuspojava primjenjuju se karatko (nekoliko dana); atropin djeluje samo ako je blok u AV čvoru, a ne distalnije (vidi prema širini QRS kompleksa), o osnovna terapija: privremena ili trajna elektrostimulacija (prema smjernicama).
SINDROMI S PRODULJENIM QT INTERVALOM 254
-
Produljeni QT interval povezan je s mogućim nastanakom fibrilacije ventrikula i zastojem srca, ali to nije dovoljno istraženo. Povezani s iznenadnom smrti dojenčeta i djeteta (ali i u ksanijoj dobi). Poznato je nekoliko sindroma kao što je Romano-Wardov sindrom (vjeruje se da se radi o poremećajima kanala za kalij i natrij). Produljeni QT interval zahtijeva preventivno davanje beta blokatora.
KARDIJALNI AREST Definicija - Najteži oblik poremećaja rada srca koji se očituje izostankom prefirenih pulsacija i nemjerljivim krvnim talakom te je nespojiv sa životom ako traje dulje od 10 minuta. - Prezentira se kao: o Asistolija (90%); o Ventrikularna fibrilacija (10%). Etiologija - Operacije na srcu, kateterizacija srca, udar električnom strujom, mehanički podražaj vagusa, bolesti miokarda, teška srčana insuficijencija, sindrom produljenog QT intervala. Patofiziologija - Prekid cirkulacije najprije se očituje na mozgu, koji dugo ne može opstati bez adekvatne perfuzije te nastupaju ireverzibilna oštećenja i moždana smrt. Klinička slika - Gubitak svijesti, odsutnost pulsa na velikim arterijama, apenja, generalizirana cijanoza, široke zjenice. Liječenje - Položiti dijete na ravnu i tvrdu podlogu i osigurati slobodan dišni put; - Uvesti orofaringealni ili endotrahealni tubus; - Umjetno ventilirati pluća, za dojenčad 20/min, a za djecu 15/min; - Priključiti kisik na balon za reanimaciju; - Provesti vanjsku masažu srca, za dojenče 100/min, a za djecu 80/min; - Osigurati intravenski put za lijekove; - Davati lijekove redom: adrenalin, orciprenalin, kalcij-klorid, kalcij-glukonat, natrijhidrogenkarbonat, atropin intravenski svakih 5 min; - Kod EKG-om dokazane fibrilacije ventrikula primijeniti električni udar, a u slučaju rezistentne fibrilacije dati bretilij.
REUMATSKE VALVULARNE SRČANE GREŠKE -
kasne komplikacije reumatske bolesti srca obično se susreću u starijoj školskoj dobi i kod adolescenata danas se rijetko susreću najčešće su mitralna insuficijencija, mitralna stenoza i aortalna insuficijencija
MITRALNA INSUFICIJENCIJA Definicija - pojava vraćanja krv iz lijevog ventrikla u lijevi atrij za vrijeme sistole kroz nedovoljno zatvoreno mitralno ušće
255
Patogeneza - nastaje uslijed upalnih promjena na strukturama mitralne valvule (zalisci, korde, papile) - dolazi do njihove destrukcije, ožiljkavnja i skvrčavanja - konačni ishod je nemogućnost potpunog zatvaranja mitralne valvule Patofiziologija - vraćanje krvi iz lijevog ventrikla u lijevi atrij za vrijeme sistole > povišenje tlaka u lijevom atriju > dilatacija lijevog atrija i hipertrofija lijevog ventrikula > prijenos povišenog tlaka na plućnu cirkulaciju > razvoj kongestivnih promjena i plućne hipertenzije > opterećenje i insuficijencija desnog srca Klinička slika - blaži oblici asimptomatski ili umjereno simptomatski - dispenja u naporu, opća slabost, slabije napredovanje - rijetko stenokardične boli u prsištu - komplikacije: fibrilacija atrija, bakterijski endokarditisi, respiratorne infekcije Dijagnoza - klinički nalaz: holosistolički šum nad mitralnim ušćem koji se širi u aksilu - EKG: početno uredan, kasnije znaci dilatacije lijevog atrija (P-mitrale) i hipertrofije lijevog ventrikula - RTG: početno uredan, kasnije uvećana lijeva kontura srca, kongestija pluća, krajnje povećana i desna strana srca - UZV: provjena veličine komora, računanje istisne frakcije, ocjena kontraktilnosti, ocjena funkcionalnosti samih zalistaka - kateterizacija srca: u teških slučajeva prije operacije ili kod nejasne dijagnoze Liječenje - konzervativno o izbjegavanje napora o lijekovi koji smanjuju sistoličko opterećenje lijevog ventrikula (periferi vazodilatatori) o profilaksa endokarditisa o druga simptomatska terapija prema potrebi - operacijsko o rijetko, kod teških slučajeva Prognoza - ovisi o stupnju mitralne insuficijencije - načelno, uredno kobntrolirani bolesnici imaju dobru prognozu MITRALNA STENOZA Definicija - nepotpuno otvoreno mitralno ušće što otežava punjenje lijevog ventrikula za vrijeme dijastole i uzrokuje opterećenje lijevog atrija Patogeneza - nakon upale dolazi do fibroze mitralnog prstehna, stvaranje adheziaj i priljubljivanja komisura što dovede do nepotpunog otvaranja mitralnog ušća
256
Patofiziologija - mitralna stenoza > opterećenje liejvog atrija > dilatacija i hipertrofija lijevog atrija > retrogradno povišenje tlakova (lijevi atrij-plućna cirkulacija-desno srce) što može uvjetovati plućnu hipertenziju, trikuspidalnu insuficjneciju i insuficijenciju desnog srca Klinička slika - početno bez simptoma, s progresijom bolesti razvijaju se i simptomi - dispneija, ortopenija, edem pluća, hemoptize, znaci smanjenog minutnog volumena (glavobolje, sinkope, cijanoza), kasnije znaci zatajenja desnog srca Dijagnoza - klinički nalaz: naglašen prvi srčani ton, plijesak otvaranja nitralnih kuspisa i bubnjajući dijastolički šum; mogući i sistolički šum kod razvoja trikuspidalne insuficijencije - EKG: hipetrofija i dilatacija lijevog atrija - RTG: početno uredan, kasnije povećanje desnog atrija, smanjenje lijevog ventrikula i aorte, povećanje desne strane srca - UZV: stanje zalistaka, veličina komora i miokarda, istisna frakcija - katareizacija srca prije operacije Liječenje - konzeravtivno o simptomastka terapija (antiaritmici, diuretici, profilaksa endokarditidsa, izbjegavanje napora...) - operacijsko o balonska valvulopastika o zamjena zalistaka
AORTALNA INSUFICIJENCIJA Definicija - nedovoljno zatvoreno aortalno ušće zbog čega dolatzi do vraćanja krvi iz aorte u lijevi ventrikula u dijastoli što dovodi do volumnog opterećenja lijevog srca Patogeneza - posljedično nakon upale dolazi do ožiljkavanja i skvrčavanja kuspisa aortalne valvule što dovodi do nedovoljnog zatvaranja ušća Patofiziologija - vraćanje krvi iz aorte u lijevi ventrikul u fazi dijastole > volumno optrećenje lijevog ventrikula > dilatacija i hipertrofija > retrogradno prenošenje tlaka (liijevi ventrikul-lijevi atrij-plućna cirulacija- desno srce) Klinička slika - početno bez simptoma, blaži oblici često se i ne prepoznaju - početni znaci su palpitacije i znojenje (povećan udarni volumen), kasnije kod izražene insuficijencije znaci zatajenja lijevog srca i plućne kongestije 257
Dijagnoza: - klinički nalaz: pulsus celer et altus (zbog razlike sistoličko-dijastoličkog tlaka), dijastolički dekrešendo šum (bolje se čuje kada je bolesnik nagnut prema naprijed) - EKG: kasnije znaci dilatacije i hipertrofije lijevog ventrikula i atrija - RTG: kasnije uvećana lijeva kontura srca - UZV: stanje aortalne valvule, veluičina komora, stupanj hipertrofije, istisna frakcija, kontraktilnost - kateterizacija preoperativno Liječenje: - konzervativno: izbjegavanje napora, profilaksa endokarditisa, medikamentozna simptomatska terapija - operativno: kod težih slučajeva (zamjena aortalne valvule) Prognoza: - ovisi o stupnju insuficijencije OPĆE NAPOMENE U LIJEČENJU SRČANIH GREŠAKA REUMATSKE ETIOLOGIJE: 1. dosljedna profilaksa sterptokoknih infekcija 2. profilaksa bakterijskog endokarditisa prije, za vrijeme i poslije manjih ili većih kirurških zahvata i invazivnih dijagnostičkih postupaka 3. liječenje recidiva reumatske bolesti salicilatima i kortikosteroidima (svako pogoršanje srčane insuficijencije tumači se kao reumatska reaktivacija) 4. liječenje srčane insuficijencije (ograničenje napora, ogranmičenje unosa soli i vod, medikamenti – diuretici, periferi vazodilatatori, digitalis) 5. procjena indikacije za operacijski korektivni zahvat
PROLAPS MITRALNE VALVULE Definicija - pojava izvrtanja mitralnih kuspisa u lijevi atrij za vrijeme sistole što dovede do manje regurgitacije krvi - pojavljivanje: nasljedno, sporadično Etiologija - sekundrana pojava kod nekih prirođebnih srčanih mana (npr. ASD) - postinflamatorno (miokarditis, reumatski endokarditis) - u sklopu bolesti veziva (Marfanov sindrom) Patogeneza - uglavnom nema veći značaj na hemodinamiku - dovodi do manje regurgitacije krvi u vrijeme sistole iz lijevogg ventrikula u atrij Klinička slika - najčešće u dobi adolescencije, simptomi izraženiji u djevojčica - prekordijalne bolik, palpitacije, nelagoda, glavobolje i vrtoglavice, pojačano znojenje 258
Dijagnoza: - auskultatorni nalaz: mezosistolički klik uz donji lijevi rub sternuma - EKG i RTG bez većeg značaja - UZV: danas zlatni standard za postavljanje dijagnoze Liječenje - blaži oblici ne zahtijevaju liječenje - kod jače simptomatologije ordiniraju se beta blokatori (propranolol, atenolol)
BAKTERIJSKI ENDOKARDITIS Definicija - bakterijska upala endokarda - danas se javlja rijetko i to u isključivo djece sa prirođenim srčanim manama ili reumatskim stečenim valvularnim greškama Podjela - klasična podjela u akutni i subakutni danas se toliko i ne primjenjuje jer postoje brojni prijelazni oblici - akutni bakterijski endokarditis – endocarditis septica o uzrokovan jakim virulentnim uzročnikom (npr. S. aureus) o može i na zaliscima koji su uredni (rijetko) o javlja se naglo, akutno i teže je simptomatologije - subakutni bakterijski endokarditis – endocarditis lenta o uzrokovan manje virulentnim uzročnikom (npr. S. viridans) o javlja se na bolesnim zaliscima o razvija se postupno s nejasnim i nespecifičnim simptomima Mikrobiologija - najčešći uzročnici jesu: o Streptococcus viridans o Staphylococcus aureus (postoperativno, prethodne bolesti srca) o Staphylococcus epydermidis (djeca s endovaskularnim kateterima) o Gram negativne bakterije u dojenčadi Etiopatogeneza (predisponirajući faktori) - bolesti zalistaka o turbulencija krvi – oštećenje endokarda – nastanak fibrinsko-trombocitne naslage – odlaganje i naseljavanje bakterijama ( tzv.vegetacije na zaliscima) - bakterije iz usne šupljine o rijetko posljedica karijesa, pulpitisa i sl. o najčešće se unese traumatski u krvotok (npr. prolazna bakterijemija uzrokovana prodorom bakterija za vrijeme četkanja zubi) - nedavna operacija srca i druge operacije - nedavni invazivnidijagnostički postupci (npr. kateterizacija srca) - ekstrakardijalne infekcije (furunkulozam, pneumonije, osteomijlitis i sl.) - imunosupresija (kortikosteroidna terapija, citostatici) Komplikacije: - najčešća rana komplikacija je septička ebolizacija (otkidanje dijela vegatcije za zalistka i nišena strujom začepi udaljeni organ te dovede do upale) 259
-
najčešća kasna komplikacija je pojava valvularne greške (destruktivne i ožiljne promjene na dijelovima valvularnog aparata)
Klinička slika - endokarditis septika o nagli početak, septične temperature, izraženi opći infektivni simptomi, simptomi sa strane srca mogu biti prekriveni -
endokarditis lenta o spori početak, subfebrilne temperature (osobito popodne), gubitak teka, narušeno opće stanje simptomi komplikacija o septičke embolizacije, simptomi zatajenja srca, kasnije pojava valvularnih grešaka
Dijagnoza - anamnestički podaci o zbog nespecifične kliničke slike dijagnozu je teško postaviti o sumnju na endokarditis treba pobuditi svako povišenje temperature nejasne etiologije u djece s kongenitalnim srčanim manama ili valvularnim greškama - fizikalni nalaz: auskultatorno moguće naći šum - hemokulture (aerobne i anaerobne); nekada se ni nakon nekoliko uzastopnih hemokultura ne može izolirati uzročnik pa govorimo o kultura negativnom endokarditisu - lab. nalazi: anemija, ubrzana sedimentacija, povišen CRP, leukocitoza s neutrofilijom i skretanjem ulijevo, snižena C3 komponenta komplementa - EKG i RTG nisu od većeg značaja - UZV: detekcija vegetacija Liječenje - etiološko liječenje obuhvaća što raniju primjenu antibiotika o prije terapije antibioticima uzeti hemokulturu o početi s jednim ili više antibiotika širokog spektra, a nakon nalaza antibiograma korigirati terapiju o početno se daju u visokim dozama intravenski o najčešće se inicijativno daju: benzilpenicilin, oksacilin ili cefalosporini - simptomatska terapija (mirovanje, analgetici, eventualno antiagregacijski lijekovi) Prognoza - danas puno bolja nego prije (učinkovitija dijagnoza i liječenje) - moguće da zaostanu teže valvularne greške koje kasnije traže kirurško liječenje
BOLESTI MIOKARDA Najčešće bolesti miokarda u dječjoj dobi su: miokarditisi, primarne kronične kardiomiopatije te fibroelastoza endokarda. MIOKARDITS Definicija - miokarditis je upala miokarda koju mogu uzrokovati brojni infektivni i neinfektivni uzročnici - najčešće susrećemo virusni miokarditis
260
Etiologija - infektivni agensi o virusi (Coxsackie B, adenovirusi, ehovirusi, virus influenze, EBV, CMV) o bakterije (C.- diphteriae, S. aureus, Salmonella, Legionela) o spirohete (treponema, borelija), rikecije (C. burneti), paraziti (trihinela), gljivice (Candida) - toksični agensi o lijekovi (ciklofosfamid, teofilin, sulfonamidi) o teški metali, radijacija, ostali toksini (npr. ugriz pauka) - imunološki agensi o reakcije preosjetljivosti, autoantigeni (Chagasova bolest, SLE), aloantigeni (reakcija odbacivanja transplantata) Patogeneza - tri su mehanizma oštećenja miokarda u tijeku upale: direktni citopatski učinak, stvaranje miokardnih toksina i imunološki posredovano oštećenje (infekcija i integracija virusnog genoma u genom domaćina > ekspresija virusnih antigena > odgovor domaćina > liza miocita) Klinička slika - različita manifestacija: od neprepoznatih oblika do akutnih i perakutnih oblika - često prethodi akutna infekcija gornjih dišnih puteva - opći simptomi: umor, malaksalost, algični simptomi, subfebrilnost - kardijalni simptomi: nepodnošenje napora, dispneja, perkordijalna bol, palpitacije - slika razvijene srčane insuficijencije razvija se u perakutnih oblikamiokarditisa Komplikacije - aritmije, srčana insuficijencija, perikarditis, perikardni izljev, plućna kongestija, nagla smrt Dijagnoza - anamneza, fizikalni nalaz (utišani srčani tonovi, hropci, krepitacije) - lab. nalazi: ubrzana SE, povišen CRP, povišeni srčani enzimi (troponin, mioglobin, CK, CKMB) - EKG: detekcija aritmija, moguće promjene ST spojnice - RTG: nespecifičan (eventualno perikardni izljev, kongestija pluća) - UZV: ocjena kontraktilnosti, eventualnog izljeva i sl. - detekcija uzročnika: o izolacija uzročnika iz krvi, urina, stolice, sputuma, likvora i sl. (rijetko) o serološke pretrage (četverostruko povećanje titra u razmaku od 2-6 tjedana) - invazivna dijagnostika s endomiokardijalnom biopsijom rijetko se radi ali je zaltani standard za postavljanje dijagnoze miokarditisa Liječenje - opće mjere: mirovanje, sedacija, analgoantipireza - etiološko liječenje – ako je poznato (kortikosteroidna terapija, iv primjena humanog gama globulina, antibiotska terapija i sl.) - medikamentozno potporno liječenje (diuretici, ACE inhibitori, antiaritmici, periferni vazodilatatori i sl.) - kod perakutnih oblika nekada se indicira i postavljanje intraaortalne balon pumpe ili priključenje na ECMO (ekstrakorporalni membranski oksigenator) Novorođenački perakutni encefalomiokarditis - rijetko, teško stanje uzrokovano virusom Coxsackie B - infekcija nastaje prenatalno ili neposredno postnatalno 261
-
javi se u prvim tjednima života i često ima smrtni ishod PRIMARNE KRONIČNE KARDIOMIOPATIJE
Kardiomiopatija – definicija i podjela - kardimiopatija je naziv za bilo koji patološki proces koji dovodi do klinički značajne disfunkcije miokarda - primarne kardiomiopatije o točan uzrok se ne zna, radi se o genetski uvjetovanim bolestima o dilatacijska, hipertrofična, restriktivna, aritmogena - sekundarne kardiomiopatije o razvijaju se kao posljedica poznatih bolesti miokarda o ishemijska KMP, hipertenzivna KMP, upalna KMP, metabolička KMP Dilatacijska kardiomiopatija - najčešći oblik kardiomiopatije u djece - sistolička disfunkcija miokarda s karakterističnom, izrazitom dilatacijom lijevog ili oba ventrikula - postoji genetska predispozicija (monogenetska mutacija) o mutacije gena za proteine citoskleta - patofiziološki dolazi do smanjenja sistoličke funkcije te se postupno razvija srčana insuficijencija Hipertrofična kardiomiopatija - glavno obilježje je izrazita hipertrofija lijevoga ili oba ventrikula, a nekada nalazimo samo asimetričnu hipertrofiju septuma - genetski uvjetovana bolest o mutacija bilo kojeg od 8 gena odgovornih za sintezu kontraktilnih proteina srčane sarkomere (najčešće teški lanac beta miozina) - patofiziologija: opstrukcija izlaznog dijela LV, najprije dijastolička, a onda i sistolička disfunkcija miokrda - najčešći uzrok iznenadne smrti u mladih (naizgled) zdravih sportaša Restriktivna kardiomiopatija - najrjeđi oblik kardiomiopatije - češći je sekundarni oblik (amiloidoza, sarkoidoza, glikogenoza, hemokromatoza) nego primarni oblik (nepoznat uzrok) - glavna patofiziološka karakteristika je smanjeno dijastoličko širenje ventrikula i abnormalni porast tlaka koji vodi prema srčanoj insuficijenciji Aritmogena kardiomiopatija desnog ventrikula - progresivno vezivno-masno pretvaranje miokarda desne klijetke - bolest je monogenetski nasljedna - dovodi do recidiva ventrikularne tahikardije s blokom lijeve grane i inverzije T valova u desnim perkordijalnim odvodima - moguća nagla srčana smrt, ali u globalu ove se aritmije dobro podnose uz adekvatnu terapiju Opće kliničke napomene - kardiomiopatije su progresivne bolesti koje se klinički manifestiraju postupnim razvojem srčane insuficijencije - komplikacije koje prate ove bolesti su brojne: srčana insuficjencija, aritmije, tromboembolije, kongestija pluća i plućni edem i dr. 262
-
dijagnostički postupak je opsežan i obuhvaća EKG, RTG, UZV, katerizaciju srca i endomiokardijalnu biospiju (uz genetsku analizu) liječenje je simptomatsko o konzervativno: izbjegavanje napora, medikamentozno (diuretici, digitalis, antiaritmici, antiagregacijski lijekovi i sl.) o operacijsko: korektivni zahvati (zbrinjavanje valvularnih grešaka, smanjenje mase miokarda i sl.) te transplantacija kao konačno rješenje FIBROELASTOZA ENDOKARDA
Definicija - zadebljanje endokarda uzrokovano proliferacijom fibroznih i elastičnih vlakana, a što uzrokuje smetnje sistoličke i dijastoličke funkcije poglavito lijevog srca s posljedičom hipertrofijom miokarda Etiologija - nije poznata - u nekim slučajevima popratni nalaz prirođenih srčanih grešaka (npr. hipoplaziaj lijevog srca ili koarktacija aorte) - spominje se i prenatalni endokarditis kao mogući uzrok Klinička slika - bolest se očituje u prvih 6 do 12 mjeseci života - nalik na akutni miokarditis sa znacima zatajenja srca o dispenja, cijanoza, podražajni kašalj, hepatomegalija, zastojne vene vrata i dr. Dijagnoza - fizikalni nalaz: katkada sistolički šum uz lijevi rub sternuma, hropci, krepitacije - EKG: znaci hipertrofije lijevog ventrikula, a nekada i desnog atrija; poremećaji provođenja rijetki (za razliku od akutnog miokarditisa) - RTG: povećano srce - UZV: uočava se zadebljani endokard i miokard Liječenje - terapija akutne srčane insuficijencije (digitalis, diuretici) - druga potporna terapija Prognoza - nepredvidiva: ima dojenčadi koja umiru tijekom nekoliko dana uz maksimalnu terapiju, dok se kod drugih brzo postiže kompenzacija i uz trajnu digitalizaciju imaju dobru prognozu
BOLESTI PERIKARDA AKUTNI PERIKARDITIS Definicija i etiologija - akutna upala perikarda različite etiologije: idiopatski, virusni, bakterijski, tuberkulozni, gljivični, reumatski, postperikardiotomijski i dr. - rijetko se nađe kao primarna bolest, uvijek treba misliti na osnovnu bolest Patogeneza - zadebljanje perikarda i stanična infiltracija ovisno o uzročniku - može doći do stavranja eksudata što ovisi o uzročniku, a može dovesti i do srčane tamponade 263
-
u kasnijem tijeku uslijed reparacije može doći do ožiljkavanja i klacifikacije što se opisuje kao kronični konstriktivni perikarditis
Klinička slika - opći infektivni simptomi (što ovisi o uzročniku) - bol: retrosternalna bol koja ima karakter angine i pleuralne boli, pojačava se kod ležanja, smanjuje kod sjedenja, konstantna je i ne ovisi o naporu - moguća dispneja - slika akutnog srčanog zatajenja kod srčane tamponade Dijagnoza - fizikalni nalaz: perikardijalno trenje je patognomoničan znak - lab. nalazi: ovisni o uzročniku, srčani enzimi uglavnom mirni - EKG: konkavna elevacija ST segmenta i negativni T valovi, kod tamponade i kroničnog konstriktivnog perikarditisa nađe se mikrovoltaža - RTG: nepsecifičan nalaz - UZV: metoda izbora za dijagnosticiranje perikardne bolesti - perikardiocenteza (kod nejasne etiologije, terapijski učinak) o biokemijska, citološka i mikrobiološka analiza punktata Liječenje - opservacija, mirovanje - opća medikamentna terapija: početi s nesteroidnim lijekovima, a ako se ne reagira uvesti glukokortikoide - etiološka terapija ako se zna uzrok ETIOLOŠKI OBLICI PERIKARDITISA Reumatski perikarditis - dio reumatskog pankarditisa - izljev serozan ili serofibrozan - ne dovodi do tamponade ni kroničnog konstriktivnog perikarditisa - Th: NSAID, glukokortikoidi - dobra prognoza Bakterijski perikarditis - gnojni perikarditis koji se vidi uz sepsu ili gnojnu pleuropneumoniju - uzročnici: pneumokok, stafilokoki, druge piogene bakterije - Th: rana antibiotska terapija i kirurška drenaža - ne mora dovesti do tamponade Virusni perikarditis - uzročnici: enterovirusi, respiratorni virusi - izljev: serozan, serofibrinozan - rijetko dovodi do tamponade i kroničnog konstriktivnog perikarditisa - Th: NSAID (aspirin, indometacin) Tuberkulozni perikarditis - uz dokazanu tuberkuloznu infekciju - najčešće prelazi u kornični konstriktivni perikarditis - Th: antituberkulotici Postperikardiotomijski perikarditis 264
-
razvija se između 7. dana i 2. mjeseca od operacije na srcu vjeruje se da se radi o imunološki posredovanoj bolesti razvija se izljev koji može dugo perzistirati, a tamponada je vrlo rijetka Th: NSAID, eventualno kortikosteroidi
SRČANA TAMPONADA Definicija - stanje u kojemu veliki perikardijalni izljevi ugrožavaju srčanu funkciju, a najčešće nastaju kao posljedica brzog stvaranja tekućine tako da se on ne stigne prilagoditi (rastegnuti) ili kada se radi o rigidnom perikardu (fibroza, kalcifikacija) Etiologija - ozljede srca (penetrantne i nepentrantne) – dovode do hemoperikarda - perikarditisi praćeni izljevom Patofiziologija - porast intraperikardijalnog tlaka > porast i izjednačavanje tlakova u svim srčanim šupljinama > smanjenje punjenja obaju ventrikula i pad udarnog volumena Klinička slika - Beckov trijas: hipotenzija, sistemni venski zastoj, tihi srčani tonovi - tahikardija, tahipneja, razvoj kardiogenog šoka (koža bljeda, hladna i vlažna, akorcijanoza, anurija, poremećaj svijesti) Dijagnoza - anamneza, fizikalni nalaz - EKG: kao i kod akutnog perikarditisa i izljeva - UZV i CT – zlatni standard za postavljanje dijagnoze Liječenje - simptomatska terapija (analgezija, kisik, mirovanje, sedacija) - liječenje akutnog perikarditisa - perikardiocenteza (ili kirurška intervencija) KRONIČNI KONSTRIKTIVNI PERIKARDITIS -
rijetko se javlja u djece najčešće nakon tuberkuloznog perikarditisa, rjeđe gnojnog ili virusnog posljedica je repracije upalnog procesa pri čemu dolazi do fibroze i klacifikacije (opsuje se srce kao da je u oklopu) glavna patofiziološka karakteristika je ograničeno dijastoličko punjenje klinički se očituje znacima srčane kongestije za dijagnozu su bitni UZV i CT u težih slučajeva indicira se perikardiektomija
ARTERIJSKA HIPERTENZIJA Definicija - Arterijska hipertenzija je stanje stalnog povišenog sistoličkog i/ili dijastoličkog tlaka u vrijednostima koje se nalaze iznad 95. centile. - Gornja granica normalnog tlaka ovisi o dobi: 265
o o o
Do 5 godina: 1170/70 mmHg, 5-10 godina: 120/75 mmHg, 10-15 godina: 130/80 mmHg.
Etiologija - Ralikujemo primarne i sekundarne. Primarne hipertenzije (bez poznatog uzroka) su rjeđe nego u odraslih, a sekundarne (poznatog uzroka) su češće nego u odraslih. - Primarna (esencijalna) hipertenzija o Točan uzrok se ne zna, smatra se da se radi o poligenteskom nasljeđivanju, a dodatni faktori jesu pretilost i pretjeran unos soli. o Postavlja se isključenjem drugih, poznatih uzroka. - Sekundarna (neesencijalna) hipertenzija o Renalni uzroci: kronični pijelonefritis, kronični glomerulonefritis, refluksna nefropatija, hidronefroza,stenoza renalne arterije (renovaskularna hipertenzija), Fabryeva bolest, tumori bubrega... o Kardiovaskularni uzroci: koarktacija aorte, PDA (samo sistolička hipertenzija), aortalna insuficijencija, arteriovenska fistula (samo sistolička hipertenzija). o Endokrini uzroci: feokromocitom, kongemitalna adrenalna hiperplazija, neuroblastom, Cushingov sindrom, hipertireoza, dijabetes melitus (s nefropatijom)... o Neurogeni uzroci: neurofibromatoza, povišeni intrakranijalni tlak, poliomijelitis, Guillain-Barrev sindrom. o Lijekovima inducirana hipertenzija: steroidi, predoziranje amfetaminima i rezerpinom, predoziranje simpatomimeticima... Klinička slika - Uglavnom asimptomatski. - U veće djece i adolescenata javi se epistaksa, glavobolja, vrtoglavica, smetenje vida, povraćanje, ataksija. - Posumnjati na hipertenziju u dojenačdi je vrlo teško (razdražljvost, noću se bezrazložno budi). - Nekada se klinički prezentira slikom hipertenzivne krize. Dijagnoza - Redovito mjerenje tlaka kod redovitih pregleda najbolja je metoda za otkrivanje hipertenzije. - Ako se uvidi da je tlak na 95. centili ili nešto viši treba proširiti obradu: o Detaljan fizikalni pregled, analiza urina, ureja, kreatinin, EKG, UZV bubrega. o Ako se ne nađu odstupnja samo se dalje indiciraju kontrole i mjerenje krvnog tlaka. o Ako se nađu odstupanja zahtijeva se danja dijagnostika (renalna angiografija, procjena reninske aktivnosti iz bubrežnih vena). Liječenje - Etiološko liječenje ako se uzrok zna (sekundarna hipertenzija). - Opće mjere: smanjenje tjelesne mase, izbjegavanje unosa soli, smanjenje psihičkih aktivnosti, povećanje tjelesne pokretljivosti. - Medikamentozno liječenje (antihipertenzivi) indicira se ako se navedenima postupcima ne postine normalizacija tlaka. Može se početi bilo kojim od lijekova iz navedenih skupina: o beta blokatori, o inhibitori angiotenzin-konvertaze, o diuretici, o antagonisti kalcija, o alfa blokatori. (ako se izabranim lijekom ne postigne efekt, zamjeni se lijekom iz druge skupine ili se na dani lijek doda još jedan – kombinacija) 266
Hipertenzivna kriza - Sindrom kojeg karakterizira teška klinička slika i izrazito povišenje krvnog tlaka. o Klinička slika: glavobolja, poremećaj svijesti, neurološki ispadi, konvulzije, edem pluća. o Vrijednosti tlaka: Ispod 7 godina: 160/100 mmHg, Iznad 7 godina: 180/120 mmHg, Adolescenti: 200/120 mmHg. - Potrebno hitno liječenje (cilj: smanjiti RR za 25 mmHg tijekom jednog sata) o Nifedipin sublingvalno 0,3-0,5 mg/kg o Prema potrebi ponoviti za 15 do 30 minuta.
SRČANA INSUFICIJENCIJA U DJECE Definicija - Stanje u kojemu srce ne može održati normalni minutni volumen za potrebe organizma. - Razlikujemo zatajenje desne strane srca, lijeve strane srca ili globalnu insuficijenciju. - Opće gledano, može nastati iz dva razloga: o volumno preopterećenje, o slabost miokarda. Etiologija - Fetus: anemija, teške aritmije, teške anomalije, prijeveremo zatvaranje ovalnog otvora. - Novorođenče: posljedica asfiksije, hipoglikemija, kongenitalne anomalije, teške aritmije. - Dojenče: srčane anomalije, endomiokardijalna fibroelastoza, rijetki (bubrežno zatajenje, arterijska hipertenzija, beriberi, sepsa). - Dječja dob: anomalije, reumatska vrućica, miokarditisi, endokarditisi, akutna hipertenzija, tireotoksikoza, cor pulmonale. Klinička slika - Fetalna srčana insuficijencija očituje se kao fetalni hidrops. - Novorođenčad i dojenčad o Poteškoće sisanja (dugo traje), jako znojenje (osobito uz hranjenje), dispneija neopstruktvnog tipa zbog plućnog edema (uvlačenje interkostelarnih prostora, juguluma, supraklavikularnih jama) o Zastoj vratnih vena, edemi, hladne okrajine, hepatosplenomegalija.
-
Djeca poslije dojenačke dobi o Dispneja, ortopenija, zamaranje, kronični podržajani kašalj, hladne okrajine, akrocijanoza, edemi, hepatomegalija.
Dijagnoza - Anamneza, fizikalni nalaz (oslabljeni tonovi, tahikardija, filiforman puls). - EKG ovisi o osnovnoj bolesti. - RTG: kasnije se detektira kardiomegalija (hipertrofija, dilatacija); plućni edem, plućni izljev. - UZV: procjena morfologije, kontraktilnosti miokarda i sl. - Ostala specifična dijagnostika. Liječenje - Opće mjere: mirovanje, izbjegavanje fizičkih aktivnosti, smanjeni unos soli i vode. - Medikamentno liječenje: 267
Digitalis (povećanje kontraktilnosti i frekvencije). Diuretici (diuretici Henleove petlje – fuorsemid; zbog mouće hipokalijemije doadati i spirinolakton) – smanjenjuju preload. o Vazodilatatori (nitroprusid, hidralazin, kaptopril, prazosin) – smanjuju afterload. o Inotropni lijekovi (izoproterenol, dopamin, dobutamin). Razmilisti o transplantaciji srca u nekim indikacijama. o o
-
CIRKULACIJSKI ŠOK Definicija - Šok je stanje poremećaja mikrocirkulacije koji dovodi do hipoperfuzije svih organa i tkiva s posljedičnim ishemičkim oštećenjima. Podjela i etiologija - Kardiogeni šok o Nastaje kod akutnog popuštanja funkcije srca. o Preopterećenje volumenom, teška anemija, miokarditis, kardiomiopatije, teške anomalije, maligne aritmije, hipokalcemija... - Hipovolemični šok o Nastje uslijed gubitka cirkulirajuće volumena . o Dehidracija, kravarnje, opekline, prolejv, povraćanje, dijabetes insipidus... - Vaskularno-opstrukcijski šok o Kod mehaničke opstrukcije protoka krvi kroz velika područja krvnih žila. o Tamponada perikarda, pneumotoraks, plućna emobolija... - Kinetičko-distributivni šok o Sustavna vazodilatacija koju pada ekstermni pad tlaka i gubitka tlačnog gradijenta između arterija i vena pa se usporava cirkulacija. o Septički šok (djelovanje toksina bakterija). o Anafilaktički šok (posljedica reakcije preosjetljivosti tipa I). - Neurogeni šok o Moždani poremećaj regulacije vaskularnog tonusa. o Spinalne ozljede (traume pri porodu), epiduralni hematom, povišenje intrakranijalnog tlaka, trovanje anesteticima i brabituratima... Klinička slika - Izgled: dijete mirno, bljedocijanotična koža, hladni znoj, apataija. - Vitalni znaci: tahikardija, filiformin puls, hipotenzija, tahipneja, Kussmaulovo disanje. - Poremećaj svijesti, oligurija ili anurija, - Simptomi uzročne bolesti. Dijagnoza - Klinički nalaz, osnove laboratorijskih nalaza, ABS. - Stalni monitoring: puls, RR, EKG, sturacija hemoglobina. - Stalno mjeriti diuerzu, rektalnu i aksilarnu temperaturu, pO2 i pCO2, laktate. - Druga, specifična dijagnostička strategija. Liječenje - osigurati ventilaciju pluća, dovesti kisik; 268
-
osigurati umjetni periferni venski put te, ovisno o vrsti šoka, davati tekućinu kod hipovolemije, pojačati kontraktilnost miokarda katekolaminima ili rješavati aritmije; nakon isključenja kardiogenog šoka, povećati volumen tekućine u krvnim žilama (10 ml/kgplazme, 20 ml/kg 0.9%tne otopine NaCl ili humanim albuminima); katekolamini se daju nakon uspostave normovolemije: adrenalin kod distributivnog i kardiogenog šoka, noradrenalin kod distributivnog šoka, dobutamin kod kardiogenog šoka, dopamin poboljšava bubrežnu perfuziju; korigirati metaboličke poremećaje (metaboličku acidozu, hipoglikemiju, hipokalijemiju); liječiti eventualne poremećaje koagulacije; spriječiti nastanak hipotermij; pravodobno započeti parenteralnu ili enteralnu prehranu.
PRIMARNA PLUĆNA HIPERTENZIJA Definicija - bolest nepoznate etiologije koja se očituje povećanom plućnom rezistencijom što dovodi do opterećenja desnog srca - najčešće se razvija u dobi između 10 i 20 godina - nešto malo češće u ženskog spola Etiopatogenza - točan uzrok se ne zna, a pretpostavlja se da bi se moglo raditi o genetskom faktoru ili imunosnom poremećaju - glavna karakteristika je razvoj hiperplazije medije te zadebljanje intime što povećava otopr (rezistenciju) plućnih arterija i arteriola
Patofiziologija - povećana plućna rezistencija > opterećenje desnog ventrikula > dilatacija plućne arterija i insuficijencija pulmnalne valvule > povšenje tlaka u desnom ventrikulu, kasnije i atriju > moguća trikuspidalna insuficijencija i konačni razvoj desnostrane insuficijenice (cor pulmonale) - kod povišenja tlaka u desnom atriju moguće je i otvaranje foramena ovale i stvaranje desnolijevog šanta Klinička slika - postupni razvoj simptoma - sve manje podnošenje napora, perkordijalne boli, sinkpa, glavobolje, periferna cijanoza, hladne okrajine - postupni razvoj simptoma zatajenja desne strane srca Dijagnoza - klinički nalaz: eventualno šumovi trikuspidalne ili pulmonalne insufijecijenije - EKG, RTG, UZV – standarda obrada - kateterizacija srca – najpouzdanija metoda za postavljanje dijagnoze (nalaz visoko tlaka u plućnoj arteriji s istodobnim normalnim krajnjim kapilarnim tlakom) Liječenje - specifičnog liječenja nema 269
-
dobro se pokazuje primjena anatagonista kalcija per os i terapija kisikom u obzir dolaze i transplantacija pluća (a ako se razvilo cor pulmonale transplantacija srca i pluća)
Prognoza - prirodni tijek bolesti završava iznenadnom smrti zbog zatajenja desnog srca ili pojave aritmije - liječenje mjenja taj tijek bolesti
BOLESTI DIŠNIH ORGANA SADRŽAJ Pulmološka poropedeutika Malformacije dišnih organa Akutne infekcije gornjih dišnih puteva Kronični hipertrofični tonzilitis, hipertrofija adenoida Bronhitis Pneumonije Pleuritis Bronhiektazije Cistična fibroza Starano tijelo u dišnim organima
PULMOLOŠKA PROPEDEUTIKA OSOBITOSTI DIŠNIH ORGANA U DJECE Glavne osobitosti dišnih organa u djece jesu: - mekani toraks, - slaba rastegljivost pluća, 270
-
veliki otpor struji zraka u bronhiolima, sklonost zatvaranju bronhiola, povećana sklonost iscrpljenju mišića dijafragme.
FREKVENCIJA I TIPOVI DISANJA -
-
Normalna frekevnecija disanja prema dobi: o novorođenče: < 60/min, o
dojenče: < 50/min,
o
2. godina: < 40/min
o
predškolska i školska dob: oko 20/min.
Tipovi disanja: o Kussmaulovo acidotično disanje: povećana frekvencija, amplituda i nema razmaka između ekspirija i slijedećeg inspirija; o
Periodično disanje: periodičko povećanje ampllitude disanja uz povremene kraće prekide (< 10 s);
o o
Cheyne-Stokesovo disanje: periodičko disanje; Grčevito disanje: pojedinačni grčeviti udasi uz maksimalni inspirij između kojih su duge pauze apneje.
DISPNEJA -
Dispneja je u odraslih subjektivan znak (osjećaj nestašice zraka) dok se u djece prepoznacije po svojim karakterističnim znakovima: o tahipneja; o
inspiratorne retrakcije: interkostalni prostori, ksifoidno područje, rebra, jugulum, supraklavikularne jame;
o
fenomen ljuljačke: pri inspiriju toraks kolabira, a trbuh se (zbog spuštanja dijafragme) širi i uzdiže; pri ekspiriju obrnuto;
o
stenjanje: otežava nastanak atelektaza zbog povišenja tlaka u dišnim putovima pri ekspiriju
o
klimanje glavicom u smjeru fleksije nastaje zbog aktivacije pomoćne dišne muskulature (kad ne može ekspandirati prsni koš à flektira glavicu);
o -
širenje nosnica u inspiriju.
Razlikujemo opstruktivnu i restriktivnu dispneju.
A) OPSTRUKTIVNA DISPNEJA - Nastaje zbog otežanog strujanja zraka u dišnim putovima. 271
-
Može biti inspiratorna i ekspiratorna: o Inspiratorna: kod opstrukcije gornjih dišnih putova (od nosa do ulaska traheje u toraks); javi se otežan i produljen inspirij te inspiratorni stridor (niskotonsko zviždanje – hripanje); o Ekspiratorna: kod opstrukcije donjih dišnih putova; javi se produljen ekspirij, a auskultatorni nalaz je u smislu wheezing-a (visokotonski polifoni zvižduci).
B) RESTRIKTIVNA DISPENJA - Nastaje zbog smanjenja rastegljivosti pluća ili toraksa zbog čega mora nastati veći negativni intratorakalni tlak za udisanje istog volumena zraka. - Zbog toga je jača kontrakcija inspiratornih mišića i veći potrošak energije što dovodi do sniženja amplitude udisaja i povećanje frekvencije. - Glavni znakovi: tahipneja i inspiratorna retrakcija. KAŠALJ - TUSIS -
-
Faringalni kašalj: o
suh, ne osobito jak,
o
u dojenčadi može dovesti i do povraćanja sluzi ili netom uzetog obroka mlijeka,
o
uzroci: akutni faringitis, retronazalno cijeđenje sekreta kod adenoidnih vegetacija ili kroničnog sinusitisa
Salve grčevitog kašlja: o
-
-
-
uzroci: hripavac, cistična fibroza.
Laringalni kašalj: o
obilježen promuklošću,
o
uzroci: difterični krup, pseudokrup (subglotični laringitis).
Dvoglasni (bitonalni) kašalj: o
uzroci: stenoza glavnog bronha ili traheje otečenim limf. čvorom ili stranim tijelom,
o
istodobna pojava jednog dubokog i promuklog te visokog i piskavog tona.
Suzdržani kašalj: o
dijete ulaže napor da zaustavi kašalj,
o
uzroci: u težoj dispneji, kod pleuralne boli.
MALFORMACIJE DIŠNIH ORGANA 272
ATREZIJA HOANA - Može biti jednostrana ili obostrana. - Jednostrana atrezija hoana: o daje malo simptoma – karakteristična je obilna sekrecija iz atretične strane nosa (viskozna, staklasta sluz). - Obostrana atrezija hoana: o ometa disanje odmah nakon rođenja, o u plaču dijete je ružičasto (diše na usta), o kad ne plače dijete je cijanotično, guši se (ne zna disati na usta), o indikacija za hitno operativno uspostavljanje prohodnosti nosa, a do kirurškog zahvata treba postaviti orofaringealni airway. MIKROGNATIJA - Mikrognatija označava slabije razvijenu donju čeljust. - Samostalna malformacija ili u kombinaciji s rascijepljenim nepcem (Pierre-Robinov sy). - Simptomi: o problemi pri hranjenju i disanju (zapadanje stražnjeg dijela jezika u ždrijelo) te se zbog toga dijete stavlja potrbuške, a prehrana ide nazogastričnom sondom; o tijekom idućih tjedana uspostavlja se pravilno disanje i prehrana. - Kasnije se indicira kirurška terapija rascjepa nepca. - Tijekom godina mandibula nadoknadi zaostatak u rastu. HELIOGNATOPALATSHIZA - Radi se o istodobnom rascjepu i usana i nepca. - Simptomi: o problemi u hranjenju, o teškoće disanja (sekundarne zbog aspiracije hrane pa se jave aspiracijski bronhitis ili aspiracijska pneumonija), - Liječenje je kirurško: o rascjep usne – u 2.-3. mjesecu, o rascjep mekog nepca – prije završetka 1. god (poticanje govora), o rascjep čeljusti i nepca – kirurški u nekoliko etapa (moraju završiti do školske dobi). KONGENITALNI STRIDOR - Konenitalni stridor je glasni inspirij poput hrkanja. - Ne mora izazivati posebne teškoće ili se može očitovati inspiracijskom dispnejom. - Etiologija: o Larinks: bezazlene razvojne anomalije građe i funkcije epiglotisa i larinksa (najčešće), rjeđe neke teže anomalije larinksa (membrana, cista, hemangiom…) ili poremećaji inervacije larinksa (kod težeg oblika cerebralne paralize). o Traheja: traheomalacija, kompresija anomalnim krvnim žilama, kongenitalna struma i ciste, uz inspiracijski i ekspiracijski stridor. -
Liječenje: o blaži oblici: ne zahtjevaju nikakav dijagnostički i terapijski postupak, oni obično spontano nestaju tijekom 1. ili 2. godine, o teži oblici: direktna laringotraheoskopija i ovisno o nalazu primjeni se terapija. 273
KONGENITALNI LOBARNI EMFIZEM - Anomalija u razvoju hrskavice jednog ili više velikih bronha pri čemu se stvara ventilni mehanizam (propušta zrak u inspiriju, ali ne u ekspiriju). Zahvaćeni režanj se napuhava i komprimira okolne dijelove zdravog pluća, medijastinum i krvne žile. - Simptomi: o očituje se u prvim danima i tjednima, o nastaje sve teža ekspiratorna dispneja, o česta i pojava prirođenih srčanih mana. - Dijagnoza: o RTG: prekomjerna prozračnost jednog režnja s kompresijom i pomakom okolnih struktura. - Liječenje: kirurška resekcija zahvaćenog plućnog režnja. DIJAFRAGMALNA HERNIJA - Ove hernije nastaju na mjestu prirođenih otvora na dijafragmi (posljedica poremećaja u razvoju ošita) - Najčešća je hernija kroz Bochdalekov foramen. - Simptomi: o Velika hernija (tanko crijevo, slezena, dio debelog crijeva, katkad i lijevi jetreni režanj uđu u torakalnu šupljinu): odmah poslije rođenja uzrokuje teške respiratorne smetnje (dispneja, cijanoza). o Manje hernije nemaju tako dramatičnu kliničku sliku. - Dijagnoza: o Klinički pregled: perkutorno timpaničan zvuk, auskultatorno se čuje peristaltika, a ne čuje se disanje. o RTG pluća: crijevne vijuge u prsištu, kolaps plućnog krila i pomak medijastinuma na suprotnu stranu. - Liječenje o Odmah se mora postaviti sonda u želudac i svakih 5 min pomoću štrcaljke odstraniti progutani zrak. o Intubacija s umjetnom ventilacijom (kad se normaliziraju plinovi u krvi operacija). o Operacijski zahvat je glavna metoda liječenja. EZOFAGOTRAHEALNA FISTULA - Najblaži oblik kongenitalne atrezije jednjaka. - Klinika: tvrdokorni napadaji podražajnog kašlja u novorođenčeta i mlađeg dojenčeta te recidivni bronhitisi i pneumonije (prodor hrane iz jednjaka u resp. trakt). - Dijagnoza: pregled jednjaka malim količinama kontrasta topljivog u vodi. - Liječenje: operativno.
AKUTNE INFEKCIJE GORNJIH DIŠNIH PUTEVA
274
Djeca su osjetljivija na uzročnike respiratornih infekcija od odraslih pa su infekcije i daleko češće od odraslih. Uzročnici mogu biti: virusi, mikoplazme, bakterije, a najčešće i nije moguće postaviti ispravnu etiološku dijagnozu. AKUTNI RINOSINUITIS I RINOFARINGITIS Definicija - Akutna upala sluznice nosa i sinusa ili nosa i nazofarinksa, najčešće virusne etiologije na koju se mogu superponirati bakterijske infekcije. Etiologija - Najčešće respiratorni virusi slabije virulencije: rinovirusi, koronavirusi, respiratorni sincicijski virus, virus influence tip C, virus parainfluence, adenovirusi i sl. - Prenosi se kapljičnim putem; vrijeme inkubacije 1-2 dana, češći u zimskim mjesecima. Klinička slika - Simptomi vezani uz nos: počinje osjetom peckanja i žarenja u nosu i ždrijelu, zatim otežano disanje na nos, obilna serozna sekrecije iz nosa, kihanje, gubi se osjećaj njuha (često i sluha zbog kataralnog začepljenja Eustachijeve tube). - Često udružen s konjunktivitisom i blažim oblicima fotofobije te faringitisom. - Ponekad blaga glavobolja, nema povišenja temperautre. - Kasnije se javlja kašalj, nosni sekret postaje sluzavognojan, simptomi nestaju u 2. tjednu bolesti. - Dojenčad: teškoće disanja i sisanja (ne zna disati na usta) pa se javi nemir, plačljivost, nemiran san, kašalj, slabo uzimanje hrane. Komplikacije - Akutni gnojni sinusitis, - Akutni otitis medija. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničkog nalaza i epidemioloških podataka. Liječenje je simptomatsko: čaj, inhalacije, vitamin C, lokalno dekongestivi (efedrin, Operil…), ali ne dugo. Dijete obavezno odvojiti od većih skupina djece (vrtić, škola) da ne širi upalu. AKUTNI ADENOITIS (RETRONAZALNA ANGINA) -
-
Upala adenoidnih vegetacija uzrokovana BHS-A. Klinička slika: o nemoguće disanje na nos, sekrecija iz nosa, nazalan govor, povremene boli u ušima, o obilan, gust, muko-purulentan iscjedak niz stražnju stijenku ždrijela, podražajni kašalj i zadah iz usta, o povećani i bolni limfni čvorovi uz stražni rub m. sternokleidomastoideusa, o opći simptomi: bljedilo, plačljivost, odbijanje hrane, nemiran san, povišena temperatura. Bolest traje nekoliko dana (ako se ne liječi nekoliko tjedana). Dijagnozu potvrđujemo brisom nazofarinksa (nalaz BHS-A) Liječenje: kao kod streptokokne angine – penicilin. 275
PARANAZALNI SINUSITIS Definicija - Upala sluznice paranazalnih sinusa. - Kod djece nisu razvijeni svi sinusi, pa se razlikuju upale sinusa prema dobi: o dojenče: samo etmoidni i maksilarni sinusitis; o predškolska dob: + sfenoidni sinusitis; o školsko dijete: + frontalni sinusitis. Etiologija - Upala je obično bakterijske etiologije (pneumokok, H. influenzae, M. catharalis). - Nastaje obično kao komplikacija virusnog rinosinusitisa. - Predisponirajući faktori: o Konstitucionalni uzroci: alergija, cistična fibroza, imunosni defekti, sindrom nepokretnih cilija (Kartagenerov sy); o Lokalni anatomski uzroci: devijacija septuma, polipi, hipertrofične adenoidne vegetacije, strano tijelo; o Vanjski uzroci: iritacija prašinom, dimom, plivanje i ronjenje u neprikladnim uvjetima, zlouporaba vazokonstriktora. Klinička slika - Opći simptomi: vrućica (blaga ili visoka), algični simptomi, umor, malaksalost... - Glavobolja i bol u dijelu lica u projekciji zahvaćenog sinusa najvjerniji je znak: o maksilarni sinus: infraorbitalno područje, obraz, gornji zubi; o etmoidni sinus: između očiju, temporalno (kod stražnjeg etmoiditisa); o sfenoidni sinus: okcipitalno, parijetalno i retrobulbarno; o frontalni sinus: supraorbitalno, medijalni dio orbitalnog krova. - Nađu se još i otok zahvaćenog dijela lica i kapaka te začepljenost nosa, gnojna sekrecija iz nosa (ako se sinus drenira), suh ili produktivan kašalj (danju i noću), neugodan zadah. Dijagnoza - Klinička slika, klinički nalaz. - Radiološka obrada (RTG, CT): kod recidivnih epizoda, kod sumnje na orbitalne ili intrakranijalne komplikacije, kad dijagnoza nije sigurna. Liječenje - Antibiotska terapija: napravi se bakteriološka analiza brisa nosa ili farinksa, a zatim ordinira amoksicilin (djeluje na 3 najčešća uzročnika). - Dekongestivi: efedrin (ne dulje od 2-3 dana).
ANGINA (AKUTNI TONZILOFARINGITIS) Definicija 276
- Angina je akutna upala sluznice ždrijela i Waldeyerova limfatična prstena. - Kod tonzilektomirane djece ne govorimo o angini nego o akutnom faringitisu. Etiologija i patogeneza - Primarna angina: upala ždrijela i tonzila prva, glavna i jedina lokalna manifestacija bolesti. o Najčešći uzročnici jesu bakterije (BHS-A) i respiratorni virusi (adenovirusi, virusi parainfluence, RSV, Coxsackie). o Nalaz H. influenze, pneumokoka i stafilokoka u nalazu brisa prema današnjim shavaćnjima u pravilu ne znači da su oni uzročnici upale, nego da je posriejdi virusna angina tijekom koje su se klice namnožile zbog pormjenjenih lokalnih uvjeta. - Sekundarna angina: angina se javlja, ali nije glavna ni jedina lokalizacija upale nego je ona dio ukupne kliničke slike neke bolesti. o Može se javiti u sklopu nekih bolesti: morbili, rubeola, enteroviroroze, infekciozna mononukleoza i sl. Klinička slika - Glavni simptom je bol u ždrijelu (osobito pri gutanju), što se u male djece manifestira odbijanjem uzimanja hrane. - Bakterijske angine jesu lakluarne, a virusne kataralne. - Lakunarna angina o Nagli početak, bol u ždrijelu pri gutanju, temp iznad 39 °C, glavobolja, mučnina, bol u trbuhu i povraćanje; o Hiperemija ždrijela, edem uvule i mekog nepca, povećanje tonzila koje su prekrivene konfluentnim gnojnim eksudatom, ponekad petehije na mekom nepcu; o Povećani i bolni angularni limfni čvorovi; o Većina djece ima u ždrijelu sliku kataralne angine bez otoka i bolnosti limfnih čvorova, uz opisane simptome; o Rijetka prije treće godine. - Kataralna angina o Nastup nije tako nagao, prisutni su opći simptomi; o Nakon 24 sata od pojave općih simptoma javi se žarenje i boli u ždrijelu, hiperemija ždrijela, tonzile otečene (mogu biti prekrivene konfluentnim gnojnim eksudatom); o Angularni limfni čvorovi nisu bolni; o U prilog virusnoj infekciji idu: sekrecija iz nosa, kašalj kod djeteta iznad 3 god, promuklost, konjunktivitis, proljev. Posebni klinički oblici angina - Herpangina o Uzročnik: Coxsackie virus tip A; o Javlja se u djece predškolske dobi u kasno ljeto i ranu jesen, često u obliku epidemija; o Počinje naglo povišenom temp, glavoboljom, malaksalošću, povraćanjem i boli u ždrijelu; o Lokalni nalaz: na hiperemičnoj sluznici tonzila vidi se nekoliko vezikula ili plitkih ulceracija; o Nema povećanja limfnih čvorova, rinitisa niti kašlja; o Opći i lokalni simptomi spontano prolaze za nekoliko dana. - Faringokonjunktivalna vrućica o Uzročnik: adenovirusi (češće u ljetnim mjesecima); 277
Blaga kataralna angina uz jednostrani ili obostrani folikularni konjunktivitis i otok vratnih limfnih čvorova; o Blagi opći simptomi: glavobolja, povišena temp (traju 10-tak dana); Herpetični gingivostomatitis o Može ponekad početi kao angina, a nakon 2-3 dana pojave se gingivitis i stomatitis. o Uzročnik: HSV-tip I. o
-
Dijagnoza - Anamneza, klinička slika, klinički nalaz. - Laboratorijska dijanostika, bris ždrijela (izolat, antibiogram). Liječenje - Etiološko liječenje moguće samo za BHS-A: penicilin, a kod alergičnih na penicilin daju se makrolidi (eritromicin, azitromicin) - Potporna terapija: mirovanje, antipiretici, obilna rehidracija. - Ako se radi o sekundarnoj angini – liječiti osnovnu bolest. AKUTNA UPALA SREDNJEG UHA (OTITIS MEDIA ACUTA) Često prilikom upala nosa i nazofarinks adolazi do širenja infekta preko Eustahijeve tube u do srednjeg uha. Tome najviše naginju dojenčad zbo kratke i široke tube. Razlikujemo akutni gnojni otitis medija i otitis medija s izljevom. OTITIS MEDIA ACUTA PURULENTA Definicija - Akutna bakterijska upala srenjeg uha kojoj pogoduju različiti faktori rizika: o djeca s kratkom i širokom tubom auditivom; o dojenačka dob: stalno leže pa smjer tube pogoduje prodiranju i retenciji sekreta, hrane i povraćenog sadržaja iz nazofarinksa u tubu; o djeca s anatomskim anomalijama lica i čeljusti (npr. rascjep nepca i čeljusti); o boravak djeteta u vrtićima i jaslicama, pasivno pušenje; o dojenje smanjuje pojavu akutnog otitisa u djece. Etiologija - Najčešći uzročnici jesu: o pneumokok (sva djeca); o H. influenze, Moraxella catarrhalis (kod dojenčadi i djece do 5 godina); o BHS-A (kod starije djece). Klinička slika - Upali često prethodi ili ga prati hunjavica i drugi znakovi respiratornog katara; - Penetrantna pulzirajuća i trajna bol u jednom uhu, visoka temperatura; - Dojenčad i mala djeca: razdražljivost, nemir, povremeni iznenadni vriskovi, prekid sisanja (bol pri gutanju) Dijagnoza 278
-
Anamneza, klinička slika. Otoskopija: radijarna ili difuzna hiperemija bubnjića, izbočenje bubnjića, ponekad već nastala slobodna perforacija (drenaža gnoja).
Liječenje - Antibiotici (amoksicilin tijekom 10 dana); o alternativni lijekovi: klavocin, cefalosporini, azitromicin; - Simptomatska i potporna terapija (analgetici, antipiretici). - Paracenteza (evakuacija gnojnog sadržaja). Komplikacije - Egzokranijalne: okultni mastoiditis, akutni mastoiditis (bol iza uha, osjetljivost na pritisak na mastoid, rtg nalaz destrukcije koštanih septa, subperiostalni apses iza uha), petrozitis, paraliza n. facijalisa, labirintitis. - Endokranijalne: meningitis, subduralni i epiduralni apsces, apsces velikog i malog mozga, tromboza sigmoidnog sinusa. OTITIS MEDIJA S IZLJEVOM Defincija i etiologija - Akutna upala srednje uha sa stvaranjem sekreta (efluvij) - Nastaje zbog prekida prolaznosti Eustachijeve cijevi. - Najčešći uzroci: o hipertrofične adenoidne vegetacije, o stanje se često nadovezuje na akutni gnojni otitis medija (nakon njega traje nekoliko tjedana i obično spontano iščezava), o može nastati i primarno. < Patogeneza - Zbog neprohodnosti Eustahijeve cijevi nema izjednačavanja tlaka u srednjem uhu te s vremenom dolazi do apsorpcije zraka (stanice sluznice) iz bubnjišta. - Tako se stvara negativni tlak te dolazi do sekrecije koja je u početku serozna, a kasnije postaje sve viskoznija (stanice). - Kasnije dolazi do organizacije eksudata pa nastaje otitis media chronica adhesiva. Klinička slika - Osjećaj punoće u uhu, - Nagluhost koja se postupno pogoršava (u male djece ostaje nezapažena), - Ponavljajuće bolno probadanje u uhu. Dijagnoza - Anamneza, klinička slika. - Timpanometrija, otoskopski nalaz (uvučen bubnjić ili normalan nalaz). Liječenje - Čekanje da se otitis spontano povuče, a aktivno liječenje ako nakon 3 mjeseca nema poboljšanja: 279
o o
uzročno – adenoidektomija i sl.; ako se stanje ne poboljša indicira se miringotomija i aspiracija sadržaja, te postavljanje cjevčice u bubnjić koja preuzima funkciju E. cijevi dok se ona ponovno ne otvori.
SINDROM KRUPA Svaka akutna upalna opstrukcija larinksa se očituje inspiratornim stridorom, inspiratornom dispnejom, promuklošću i tipičnim laringalnim kašljem što se naziva sindromom krupa. Sindrom krupa uzrokuju: difterija larinksa (pravi ili difterični krup), akutni kataralni laringitis, akutni spastički laringitis (pseudokrup, subglotični laringitis), maligni opstruktivni laringotraheobronhitis, perakutni flegmonozni epiglotitis te strano tijelo larinksa. KATARALNI LARINGITIS - Akutna kataralna upala larinksa uzrokovana respiratornim virusima (nešto češće virusom parainfluence). - Klinička slika: o počinje obično kao hunjavica ili rinofaringitis, a zatim se proširi na larinks pa se jave laringealni simptomi: mlađa predškolska djeca: inspiratorni stridor, dispneja, promuklost, laringalni kašalj starija djeca: nema stridora i dispneje, samo kašalj i promuklost. o Opći simptomi: vrućica, glavobolja, malaksalost – mogu nedostajati ili biti blaže ili jače izraženi. - Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike. - Liječenje je simptomatsko. AKUTNI SPASTIČKI LARINGITIS (PSEUDOKRUP) - Blaža upalna bolest karakterizirana laringealnim spazmom i otežanim disanjem, a obično se kavlja u dječaka između 1. i 5. godine. - Nema posebnog uzročnika, nego se javlja kod blažih infekcija gornjih dišnih putova (mora postojati i neki konstitucijski faktor djeteta jer se pseudokrup javlja samo u neke djece). - Klinička slika je tipična: o dijete navečer zaspe bez znakova bolesti, a nakon nekoliko sati se probudi s jakim kašljem poput laveža, stridorom i otežanim disanjem; o strah i panika ubrzavaju disanje i povećavaju potrebu za zrakom à povećavaju se respiracijski napori, stridor i dispneja à jači laringealni spazam; vidljivo uvlačenje juguluma, supraklavikularnih i interkostalnih prostora; tamnija ili cijanotična boja kože; o moguć gubitak svijesti i povraćanje; o dijete zaspi nakon toga, a ujutro se probudi s promuklošću i kašljem; o napadaj može biti samo jedan ili se ponavlja 2-3 napadaja tijekom noći. Dijagnoza se postvalja na temelju tipične kliničke slike. Diferencijalna dijagnoza o laringotraheobronhitis, supraglotitis i aspiracija stranog tijela. Liječenje 280 o
-
o
Aktivno liječenje – kad napad ne prestaje: sedacija – fenobarbiton, boravak u kupaonici ispunjenoj parom smanjuje stridor, ponekad terapija kisikom, jedna doza kortikosteroida im. i vlažne inhalacije fiziološke otopine s kortikosteroidom i efedrinom.
MALIGNI OPSTRUKTIVNI LARINGOTRAHEOBRONHITIS - Vrlo teška akutna upalna bolest grkljana, dušnika i bronha koja zahvaća djecu mlađu od 5 godina, pojavljuje se zimi (nizak postotak vlažnosti zraka i hladnoća). - Etiologija o najčešće ga uzrokuje virus parainfluence tip 1, ostali miksovirusi (parainfluenza tip 3, influenza A i B) rjeđi; o moguća je bakt. superinfekcija endogenim bakterijama iz nosa (Streptococcus viridans, S. Aureus i pneumokoki). - Patomorfološki nalaz o edem koji sužava subglotični prostor o edem zahvaća i sluznicu traheobronhalnog stabla o jaka upalna reakcija sluznice s gubitkom cilijarnog epitela i gustom mukoznom -
-
-
sekrecijom à opstrukcija. Klinička slika o tijek bolesti je sporiji nego kod supraglotitisa; o počinje blažom upalom gornjih dišnih puteva (prehlada) da bi se nakon 2-3 dana od pojave prvih simptoma javili suhi promukli kašalj (noću) i inspiracijski stridor (kasnije i ekspiracijski); o u djece se očituju dispneja (uvlačenje interkostalnih prostora i juguluma) i hipoksija, u težim slučajevima cijanoza, imaju prestrašen izgled lica, odbijaju hranu i tekućinu, ne komuniciraju; o simptomi hipoksije, hiperkapnije i acidoze, vrućica (39-40°C), slabost, mučnina i povraćanje, tahikardija, nemir, dezorijentacija i dehidracija; o napredovanjem bolesti – stupor, dijete mirno leži i ima ukočen pogled; udisaj je slab, kašalj; nema prave cijanoze, koža pepeljastosive boje, nestaje respiratorni napor à znakovi iscrpljenosti i prijetećeg respiratornog zastoja. Dijagnoza o Iscrpna anamneza, RTG, direktoskopija, fiberoptička laringoskopija, traheoskopija, bronhoskopija, bris sluznice za kulturu i antibiogram; KKS (u početku leukopenija, kasnije leukocitoza). Liječenje o hospitalizacija u ustanovi s mogućnošću intenzivnog liječenja; o nema etiološke terapije; o potporna terapija: dijete staviti u dovoljno vlažnu atmosferu (šator) i s povećanom koncentracijom kisika, rehidracija, antibiotici, antipireza, u težim slučajevima visoke doze kortikosteroida; traheotomija i intubacija.
PERKUTANI FLEGMONOZNI EPIGLOTITIS - češće u muške djece od 2. do 6. godine. - Najčešći uzročnik Haemophilus influenze tip B; stafilokoki, streptokoki, pneumokoki 281
-
-
-
Klinička slika: o Bolest počinje iznenada, brzo napreduje (od pojave bolesti do zatvaranja dišnih putova protekne tek nekoliko sati; kod djece brže nego kod odraslih) s visokom temp. oko 40°C; o Poremećeno opće stanje: bolesnici se osjećaju loše, blijedi su i letargični, u početku sjede ili mirno leže, usredotočeni na disanje, glas nije promukao, ali je prigušen, osjećaj “vrućeg krumpira” u ustima, otežano i bolno gutanje; o Kasnije je vidljivo uvlačenje juguluma, supraklavikularnih i interkostalnih prostora (inspiratorna dispneja), nemir, dezorijentiranost i cijanoza; o Konačno dolazi do potpune iscrpljenosti s respiratornim i cirkulatornim kolapsom. Dijagnoza o (hetero)anamneza i klinički nalaz (inspekcijom ždrijela vidi se jaka hiperemija, iza baze jezika otečeni rub epiglotisa). Liječenje o Etiološka terapija – ampicilin (ili kloramfenikol); o Hitna hospitalizacija: traheotomija ili intubacija; rehidracija; kortikosteroidi.
KRONIČNI HIPERTROFIČNI TONZILITIS, HIPERTROFIJA ADENOIDA Tonzilarni problemi (kronični hipertrofični tonzilitis i hipertrofija adenoida) česti je problem koji se javlja u dječjoj dobi i zahtjeva dobru procjenu terapijskog pristupa (tonzilektomija). KLINIČKE MANIFESTACIJE KORONIČNOG HIPERTROFIČNOG TONZILITISA -
Očituje se recidivnim akutnim infekcijama gornjih dišnih putova. U mirnim intervalima kaakterističan je nalaz: o tonzile velike i razrovane, o detritus u lakunama, o hiperemija prednjeg nepčanog luka, o teškoće ili trajna bol pri gutanju, o zadah iz usta, o trajno povećani angularni limfni čvorovi.
HIPERTROFIJA ADENOIDNIH VEGETACIJA -
U blažim slučajevima očituju se samo noću: disanje na usta i hrkanje. U težim slučajevima: djeca imaju trajno otvorena usta (dijete ne može disati na nos), nazalan govor, facies adenoidea (uski korijen nosa, visoko nepce, hipoplastična gornja čeljust). Kod najtežih slučajeva dolazi do epizoda apneje u snu koje se izmjenjuju s epizdama hrkanja i gušenja te noćni kašalj (cijeđenje sekreta niz stražnju stijenku ždrijela). Kronična hipoventilacija uzrokuje hipoksiju i hiperkapniju te dolazi do vazokonstrikcije plućnih krvnih žila i razvoja plućne arterijske hipertenzije što može dovesti do kroničnog cor pulmonale i zatajenje srca (šum trikuspidalne regurgitacije).
INDIKACIJE ZA TONZILEKTOMIJU I ADENOIDEKTOMIJU -
Apsolutne indikacije za tonzilektomiju: 282
o o o o o
sumnja na tumor, plućna arterijska hipertenzija bez cor pulmonale ili s njim, kronična opstrukcija disanja s apnejama u snu ili bez njih, trajne teškoće gutanja, preboljeli peritonzilarni apsces.
-
Relativne indikacije za tonzilektomiju: o kronični tonzilitis, o više od 6-7 recidivnih akutnih tonzilofaringitisa godišnje, o > 3 preboljene akutne angine dokazano uzrokovane BHS-A.
-
Apsolutne indikacije za adenoitektomiju: o opstrukcija disanja s apnejama ili bez njih i srčanih komplikacija, o kronični mukopurulentni rinitis praćen iscjetkom niz ždrijelo i kroničnim kašljem, o recidivna akutna upala srednjeg uha ili kronični sekretorni otitis, o provodi se najmanje 2-3 tjedna nakon sanacije akutne upale.
BRONHITIS AKUTNI TRAHEOBRONHITIS -
Akutna upala sluznice traheje i bronha. Uvijek prati akutnu upalu gornjih dišnih putova ili pneumoniju, a rijetko postoji kao samostalna bolest. Uzročnici su isti kao i uzročnici pneumonija i akutnih infekcija gornjih dišnih puteva Klinička slika: kašalj, auskultatorni nalaz difuzno pooštrenog disanja i nalaz bronhalnih zvižduka. Liječenje kao kod pneumonije i akutnih infekcija gornjih dišnih puteva.
AKUTNI RECIDIVNI OPSTRUKTIVNI BRONHITIS Definicija - Svaka upala bronha uz koju postoje i znakovi bronhoopstrukcije (produljen ekspirij s masom visokotonskih, polifonih zvižduka u ekspiriju, te ekspiratorna dispneja) naziva se opstruktivni bronhitis. - Najčešće se javlja u 1. i 2. godini života, poslije je sve rjeđa. Etiopatogeneza - Uzroci i razvoj bolesti nisu do kraja potpuno objašnjeni, ali se zna nekoliko činjenica: o Bolest nije samo infektivne geneze, nego je za pojavu zaslužna i prirođena ili rano stečena dispozicija za pojavu bronhoopstrukcije; o Bolest je povoljenog tijeka, razvija se i traje do treće godine i u pravilu nestaje u dobi dijeteta od tri godine. o U prve tri godine gotovo je svaka egzacerbacija uzrokovana akutnim (virusnim) infektom gornjih dišnih puteva, dok se nakon treće godine sve češće javljaju napadaji bronhoopstrukcije i bez znakova respiratorne infekcije (obično budu iziazvani raznim podražajima: alergijski, toksični, klimatski i sl.). 283
o o
Češće se javlja u djece koja su rano bila izložena duhanskom dimu. Kod djece kod kojih bronhoopstruktivni napadaji traju dulje od tri godine velika je mogućnost da će se razviti bronhalna astma.
Čimbenici koji upućuju na razvoj astme iz opstruktivnog bronhitisa: - Postojanje atopijskih bolest u obiteljskoj anamnezi, - Atopijski dermatitis u dijeteta, - Trajna izloženost duhanskom dimu (pasivno pušenje), - Povišena razina IgE u serumu već u prvoj godini života, - Pojava eozinofila u brisu n+osa i eozinofilije u krvi, - Opetovani napadi bronhoopstrukcije bez znakova respiracijskog infekta. Klinička slika - Bolest se razvija kroz nekoliko faza. - Prva faza (pojava same bolesti) o Prethodi joj kašalj, hunjavica, povišena temp, a na njih se nastavlja nakon nekoliko sati ili dan-dva tahipneja, znakovi ekspiratorne dispneje (uvlačenje toraksa, glasno ekspiratorno zviždanje). o Auskultatorno: skraćen inspirij, produljen ekspirij, difuzno oslabljen normalan disajni šum (hiperinflacija pluća), masa bronhalnih visokotonskih polifonih zvižduka pretežno u ekspiriju. - Druga faza (iduća dva do tri dana) o Opći znakovi infekcije se povuku, a zaostaje ekspiratorna dispneja i auskultatorni nalaz. - Treća faza (kroz nekoliko idućih dana) o Tijekom idućih dana auskultatorni nalaz se postepeno mijenja: ekspirij postaje manje produljen, dišni šum postaje čujan, a zvižduci postaju niže frekvencije, grublji i stružući, čujni podjednako u ekspiriju i inspiriju. - Četvrta faza o Nestaje dispneja i auskultatorni nalaz. Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz (bitan auskultatorni nalaz u napadu). - Laboratorijska obrada (eozinofili, IgE, bris nosa). - Prema potrebi rentgenska snimka pluća. Liječenje je simptomatsko (inhalacije bronhodilatatora, eventualno antibiotici preventivno, rijetko kortikosteroidna terapija).
AKUTNI BRONHIOLITIS I INFEKCIJE RSV-om Definicija i etiologija 284
-
-
Bronhiolitis se definira kao teška klinička slika akutne opstruktivne dispneje dojenčeta najčešće uzrokovane respiratornim sincicijskim virusom (RSV). Ostali, rjeđi uzročnici jesu adenovirusi, virusi parainfulenze tip I i II te drugim virusima. RSV je najčešći uzročnik respiratornih infekcija u djece, a pripada skupini pneumovirusa.
Respiratorni sincicijski virus - Vrlo kontagiozan, prenosi se kapljičnim putem. - Javlja se u većim epidemijama svake ili svake druge godine. - Do kraja 2. godine većina djece je već imala infekciju s RSV-om. - Ne mora svaka infekcija RSV odmah značiti i bronhiolitis, ono može imati i puno blaže kliničke slike kao rinitis ili faringitis. Patogeneza - Virus se prenosi kapljičnim putem, a ulazna vrata jeste sluznica dišnog sustava te virus ulazi i razmnožava se u epitelnim stanicama. - Protutijela koja nastaju nakon infekcije ne štite od ponovne infekcije, ali svaka sljedeća reinfekcija ima blažu kliničku sliku. Klinička slika - Najčešće zahvaćena dojenčad od 2. do 9. mjeseca života. - Počinje blagom hunjavicom i suhim kašljem. - Nakon 2-3 dana na te se simptome nadoveže opstruktivna dispneja znatnog stupnja, tahipneja (> 60/min) te znakovi bronhoopstrukcije. - Opći simptomi: temperatura normalna ili jako povišena. Fiziklani nalaz: - Perkusija: hipersonoran zvuk (akutna hiperinflacija pluća); - Auskultacija: o ubrzano i površno disanje, kratki oslabljeni inspirij, krepitacije difuzno i obostrano, produljeni i otežani ekspirij, masa visokotonskih polifonih bronhalnih zvižduka; o u najtežem slučaju se ne čuju fenomeni u ekspiriju, a disanje je jedva čujno uz masu krepitacija; - Palpabilne jetra i slezena (maksimalno spuštena dijafragma) - Opći dojam: djeca jako malaksala, blijeda, kasnije cijanotična, suženje svijesti (indikacija za intubaciju i umjetnu ventilaciju). Dijagnoza: - Anamneza, fizikalni nalaz. - Laboratorijski nalazi (nema specifičnosti, eventualno leukopenija); - pO2, pCO2, ABS; - Rtg srce/pluća: znakovi akutne hiperinflacije pluća, znakovi intersticijske pneumonije. Diferencijalna dijagnoza - Recidivni opstruktivni bronhitis; - Akutna kardijalna insuficijencija (procjena veličine srca na rtg - kod insuficijencije povećana); - Masivna aspiracija hrane ili strano tijelo bronha.
285
Liječenje - Sponatno se izliječi nakon nekoliko dana. - Terapija je potporna: kisik, antipiretske mjere, infuzija 5% glukoze – održavanje hidriranosti djeteta, antibiotici kod superinfekcije. Ako se razvije respiratorna insuficijencija à intubacija i umjetna ventilacija. - Ribavirin kod djece s velikim rizikom razvoja težeg oblika bolesti. Prevencija - Pasivna zaštita odabrane skupine visokorizične dojenčadi – iv. anti RSV-imunoglobulin jedanput mjesečno.
PNEUMONIJA Definicija - Pneumonija ili upala pluća u djece može biti uzrokovana raznim infektivnim agensima: virusi, bakterije, atipične bakterije, gljivice i paraziti. Etiologija - Novorođenčad i dojenčad do 6 mjeseci: o prevladavaju virusi – RSV (najčešći); o ostali su klamidija okulogenitalis te bakterije (stafilokok, pneumokok, hemofilus influence B); - Starije dojenče i predškolsko dijete: o sve češći virusi – RSV, parainfluence, adenovirusi i dr., o bakterije (sve rjeđe) – pneumokoki; - Školsko dijete i adolescenti: o mikoplazma pneumonije – najčešća; o virusi – adenovirusi i dr respiratorni virusi; o bakterije – pneumokok, klamidija pneumonije; - Imunodeficijentno dijete: o pneumocistis carinii, kandida, aspergilus, HSV, VZV…; - Odjeli za intenzivno liječenje (nazokomijalne pneumonije): o pseudomonas, klepsijele, stafilokok aureus i epidermidis, E. coli; - Aspiracija, potapljanje ili ozljede pluća: o gram – koliformne bakterije i anaerobi; - Djeca smanjenog općeg stanja zdravlja, slabe uhranjenosti i slabe opće otpornosti: o sekundarne pneumonije uz dječje zarazne bolesti (ospice, vodene kozice. hripavac). Patoanatomski i rentgenski oblici pneumonija - Intersticijalna pneumonija (pneumonitis) o Dojenčad i mala djeca Može biti generalizirana i obostrana. Rentgenski nalaz: mrežolika ili prugasta zasjenjenja, pružaju se od hilusa (gušća) prema periferiji. Uzročnici: RSV, pneumocistis carinii, klamidija okulogenitalis. Školska djeca i adolescenti
o
286
-
-
-
-
Može biti ograničena na dio plućnog režnja. Uzročnik: mikoplazma pneumonije (5. – 15. god). Distelektatična pneumonija o Nastaje u mlađe dojenčadi zbog malog promjera bronha à smetnje ventilacije: nepotpuna opstrukcija – lokalizirani emfizem, potpuna opstrukcija – regionalna pločasta atelektaza. o Klinički obilježena jakom dispnejom. Segmentalna pneumonija o Nastaje u starije dojenčadi i predškolske djece – bolja sposobnost ograničavanja upale. o Uzročnici: bakterije ili virusi. Lobarna pneumonija o Pneumonija ograničena na jedan lobus pluća. o Najčešći uzročnik je S. pneumoniae (pneumokok). Bronhopneumonija (lobularna pneumonija) o Diseminirani oblik Razvija se u novorođenčadi i dojenčadi jer nisu još razvili mehanizme za ograničavanje upale na određeno područje pluća pa nastaje upala razasuta obostrano i difuzno u obliku brojnih sitnih žarišta. RTG: velik broj obostrano razasutih neoštro ograničenih sjena koje su gušće i veće uz hiluse, a sve manje prema periferiji (diseminirana hilifugalna pneumonija). Solitarna žarišna
o
Bronhopneumonična žarišta mogu na određenom dijelu pluća konfluirati. RTG: solitarno nehomogeno zasjenjenje promjera nekoliko centimetara.
Klinička slika - Kataralni simptomi kao odraz infekcije gornjih dišnih puteva prvih nekoliko dana. - Pojava općih infektivnih znakova (temeratura, algični simptomi, apatija i sl.) - Dispneja je znak da je zahvaćen plućni parenhim. Težina ovisi o dobi djeteta (što je mlađe teža dispneja) i o diseminaciji promjena na plućima (teža kod diseminirane bronhopneumonije nego kod lobarne). o Restriktivna dispneja nastaje zbog smanjene rastegljivosti pluća zbog edema, hiperemije pluća, zastoja u plućnom krvotoku, upalne infiltracije, fibroze, atelektaze, pleuralnog izljeva ili pneumotoraksa. o Opstruktivna dispenja nađe se ako postoji i bronhiolitis. - Simptomi zatajenja periferne cirkulacije kod jače izraženih pneumonija: o bljedilo, hladne okrajine, tahikardija uz tihe srčane tonove, filiforman puls. - Simptomi od strane drugih organskih sustava (može zavarati dijagnozu!): o kod dojenčadi (odraz difuzne reaktivnosti dojenčeta – nema sposobnost ograničiti infekciju na resp. sustav nego na inf reagira difuzno); o povraćanje, nadutost, bol u trbuhu, proljev, meningizam i febrilne konvulzije.
Auskultacijski nalaz na plućima 287
-
Auskultatorni fenomeni manje izraženi nego kod odraslih (manji toraks, mali infiltrati okruženi još ventiliranim alveolama). Pooštreni šum disanja difuzno (popratni bronhitis). Na mjestu pneumonije sitni hropčići i krepitacije, oslabljeno disanje. U dojenčeta i malog djeteta: unatoč opsežnim promjenama auskultacijski nalaz može biti normalan ili prikriven prenesenim zvučnim fenomenima iz kataralno upaljenih gornjih dišnih puteva (krupni hropci i niskotonski zvižduci).
Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz. - Laboratorijska dijagnostika o leukociti i DKS: bakterijske infekcije: najčešće leukocitoza (kod novorođenčadi i mlađe dojenčadi leukopenija), neutrofilija, pomak ulijevo; virusne infekcije: blaže (nema leukocitoze), teže (leukocitoza > 10/nL i 70% neutrofila) o CRP i SE: povišenje upućuje na bakterijsku etiologiju. Kod sumnji na virusnu etiologiju mogu se raditi serološke metode (bez većeg značenja jer rezultate dobijemo već kada smo izlječili bolest). Rentgenski snimak pluća. Mikrobiološka dijagnostika (otežana zbog poteškoća pri uzimanju sputuma). Hemokulture pri sumnji na septičko stanje.
-
Liječenje - Etiološko liječenje o Antibiotici kod bakterijskih penumonija. o Najprije se daju emprijski, a potome prema antibiogramu ako se radi. o Ako nema poboljšanja na terapiju unutar 72 sata od početka terapije treba mjenjati dani antibiotik. o Nekada se antibiotici daju i kod težih virusnih penumonija da se spriječe sekundarne bakterijske infekcije. - Simptomatske mjere liječenja o antipiretske mjere: važno jer povišena temp povećava potrebu za kisikom i pogoršava dispneju; o optimalna hidracija: per os ili 5% glukoza iv.; o kisik preko maske, nosnih nastavaka ili šatora uz nadzor saturacije Hg (oksimetrija) i pO2 i pCO2; o intubacija i mehanička ventilacija indiciraju se kod dekompenzirane respiratorne insuficijencije (indikacije: auskultatorni nalaz oslabljenog ili jedva čujnog inspirija, cijanoza unatoč davanju kisika, smanjena reakcija djeteta na bolne podražaje, pCO2 > 8-9,3 kPa).
POSEBNI OBLICI PNEUMONIJA 288
INTERSTICIJSKA PNEUMONIJA UZROKOVANA KLAMIDIJOM OKULOGENITALIS -
-
-
Javlja se u novorođenčadi majki s kroničnom genitalnom infekcijom ovim uzročnikom. Klinička slika: o Javlja se između 2. i 19. tjedna; o Odsutnost općih simptoma, napadi grčevitog kašlja s povraćanjem i gubitkom daha, tahipneja, blaga restriktivna dispneja o Oko polovine djece ima i konjunktivitis; o Dugotrajan, ali dobroćudan tijek. Dijagnoza: o Auskultatorni nalaz normalan, ali ubrzan i površan šum disanja, obostrano krepitacije; o RTG: pojačana zračnost pluća, difuzno obostrano pojačan intersticijalni crtež. o Laboratorij: povišeni IgG i IgM. o Razmaz brisa konjuktive: intracitoplazmatske inkluzije u deskvamiranim epitelnim stanicama;, o Ostale metode za dokazivanje uzročnika: dokazivanje u kulturama stanica, detekcija DNA, serologija (dokaz specifičnih IgM). Liječenje: o Eritromicin ili azitromicin (3 tjedna); o Konjunktivitis: kapi sulfacetamid lokalno.
PNEUMONIJA S EMPIJEMOM -
-
-
-
Oblik pneumonije popraćena gnojnom upalom pleure i kolikvacijom plućnog parenhima sa stvaranjem apscesa pluća. Etiologija: o Najčešći uzročnik je S. aureus (nakon kataralne upale gornjih dišnih puteva ili hematogenim rasapom kod infekcije pupka ili piodermije); o Rjeđi uzročnici jesu: pneumokok, H. influence B, klepsijela pneumonije, BHS-A, anaerobi. Može se javiti u novorođenčadi, a najčešće se javlja u mlađe dojenčadi te incidencija pada u starije dojenčadi i djece. Klinička slika: o Nagli početak teških općih simptoma infekcije: visoka temp, malaksalost, zatajenje periferne cirkulacije; o Vrlo teška restriktivna dispneja (stenjanje) i kašalj; o Meteorizam i proljev. Fizikalni pregled o Perkusija: skraćenje perkutornog zvuka do mukline; o Auskultatorno: oslabljen disajni šum. Bolest prolazi kroz nekoliko faza: o Empijem ravnomjerno oblaže cijelo plućno krilo – rubna sjena plućnog krila; o Empijem zasjeni cijelo plućno krilo gustom i homogenom sjenom sa pomakom medijastinuma i srca na zdravu stranu;
289
Nastanak bronhopleuralne fistule à piopneumotoraks ili tenzijski pneumotoraks à naglo pogoršanje stanja djeteta (jaki napadi kašlja, pogoršanje dispneje, slika gušenja, zatajenje cirkulacije) à potrebna hitna punkcija i drenaža. Dijagnoza se postavlja temeljem kliničke slike, laboratorijskih nalaza, rentgenske snimke i torakocenteze. Liječenje: o Drenaža prsišta s trajnom sukcijom; o Antimikrobna terapija (kloksacilin + aminoglikozid ili cefalosporin do dobivanja mikrobiološkog nalaza punktata); o Ostala simptomatska terapija. o
-
INTERSTICIJSKA PNEUMONIJA UZROKOVANA PNEUMOCISTIS CARINII -
-
Javlja se samo u djece s oslabljenom otpornošću prema infekciji: o distrofična dojenčad (2.-6. mjesec); o djeca sa oslabljenim imunim sustavom (prirođeno, maligne bolesti limfnog sustava, imunosupresivna th, HIV infekcija); P. carinii izaziva intersticijsku pneumoniju sa infiltracijom interalveolarnih septa limfocitima i plazma stanicama, a u alveolama nalazimo eozinofilni eksudat s pojedinim tjelešcima agensa. Klinička slika: o Dojenčad Počinje postupno s nespecifičnim simptomima (slabo sisanje i nemir), zatim se javi tahipneja (> 60/min), pa restriktivna dispneja sa perioralnom cijanozom, a svaka manipulacija s djetetom (mijenjanje pelena) izaziva pogoršanje slike Karakteristično da nema kataralnih simptoma. Auskultacija: ubrzano, površno i oslabljeno disanje bez dr. fenomena Starija djeca
o
-
Nagliji početak, povišena temperatura, restriktivna dispneja, tahipneja, cijanoza i kašalj.
Dijagnoza: o Anamneza, klinički nalaz. o Radiološka dijagnostika: Dojenčad : povećan volumen toraksa sa spuštenom dijafragmom, nježno homogeno zasjenjenje koje se obostrano širi od hilusa i nestaje u periferiji; na vrhuncu bolesti zasjenjenje pokrije veći dio obih plućnih krila (ne vrške i baze), a ponekad se vidi i aerobronhogram Starija djeca: zasjenjenje je manje homogeno, a više mrljasto, konfluentno zasjenjenje slične obostrane rasprostranjenosti; o Serologija, rijetko bronhalni aspirat ili punktat pluća (mikroskopska analiza) Liječenje o Kotrimoksazol kroz 2 tjedna, alternativa – pentamidin-izotijanat.
-
LOBARNA PNEUMONIJA -
Klasična lobarna pneumonija uzrokovana pneumokokom. 290
-
-
-
Nikad ne nastaje u novorođenčadi i dojenčadi. Klinička slika: o Javlja se u starijeg predškolskog ili školskog djeteta. o Nagla pojava jakih općih simptoma (trsavica, vrućica, povraćanje i malaksalost) bez prethodne kataralne infekcije gornjih dišnih puteva; o Lice zažareno, herpes labijalis, usne ispucale, jezik suh i obložen. o Respiratorni simptomi – jaka tahipneja s površnim disanjem i širenje nosnica, bol na zahvaćenoj strani toraksa, kašalj (površan, suh): Ako je zahvaćen donji desni režanj – bol u trbuhu (dif. dg apendicitis); Ako je zahvaćen gornji režanj – meningizam (dif. dg. meningitis); o Temperatura ima tijek kontinue, pada 5.-9. dana (bez liječenja) uz znojenje i nakon toga dijete se brzo oporavi. Takav klinički tijek se rijetko vidi zbog rane terapije pa se postigne brži oporavak (već nakon 24 h od primjene th litički pad temp i oporavak djeteta). Dijagnoza: o Perkusija – skraćeni plućni zvuk do mukline; o Auskultacija – bronhalni šum disanja s bronhofonijom, u kasnijoj fazi krepitacije; o Krvna slika – neutrofilna leukocitoza sa pomakom ulijevo, SE jako ubrzana; o RTG snimka. Liječenje je etiološko (penicilin) i simptomatsko.
PLEURITIS Pleuritis je upala pleure koja može biti fibrinoza (suha), serozna i gnojna (empijem). SUHI PLEURITIS, pleuritis sicca -
-
-
-
-
Javlja se obično kao početna faza seroznog pleuritisa. Etiologija: o U sklopu bakterijske pneumonije (najčešće); o Akutna infekcija gornjeg dišnog sustava; o Tuberkuloza; o Reumatska vrućica. Patologija: o Stvaraju se tanje ili deblje naslage fibrina na visceralnoj pleuri i manja količina seroznog eksudata. Klinička slika: o Bol u prsima (probadanje tijekom disanja); o Kašalj i bol pri kašlju; o Simptomi osnovne bolesti. Dijagnoza: o Auskultacija: katkad pleuralno trenje i oslabljen šum disanja (deblja naslaga); o RTG: normalan (tanja naslaga) ili magličasto zasjenjenje (deblja naslaga); o Dijaskopija: slabije otvaranje frenikokostalnog sinusa pri inspiriju na oboljeloj strani. Liječenje: o Liječenje osnovne bolesti; 291
o
Simptomatska terapija: analgetici i antitusici, ograničenje pokretljivosti oboljele strane zavojem od flastera.
SEROZNI PLEURITIS, pleurtis serosa -
-
-
-
Nadovezuje se na suhi pleuritis kao slijedeća faza. Etiologija je istao kao i za fibrinozni pleuritis, ali uzrok još mogu biti i tumori. Klinička slika: o Počinje simptomima suhog pleuritisa; o Pojavom seroznog eksudata simptomi nestaju – nema lokalnih simptoma; o Kad izljev dosegne određen volumen javi se dispneja restriktivnog tipa, cijanoza, kašalj i ortopneja. Tijek bolesti: o Uz bakterijske pneumonije – brzo se povlači ako ne dođe do gnojenja; o Uz tuberkulozu i reumatsku vrućicu traje nekoliko tjedana; o Uz tumore je trajan; o Nakon resorpcije izljeva mogu zaostati priraslice (s vremenom nestanu). Dijagnoza: o Perkusija: skraćen perkutorni plućni zvuk do mukline, odsutan pektoralni fremitus; o Auskultacija: šum disanja oslabljen; u dojenčadi i male djece – nalaz manje jasan, čuje se bronhalni šum disanja; o RTG: homogeno zasjenjenje oboljele strane s laterouzlaznom granicom; o Pleuralna punkcija: mikrobiološka analiza uzorka, izgled uzorka (serozan, sukrvav, gnojan). Liječenje: o Liječenje osnovne bolesti; o Punkcijom se odstrani što je više moguće eksudata, a pri ponovnom nakupljanju izljeva treba ponoviti punkciju.
BRONHIEKTAZIJE Definicija - Bronhiektazije predstavljaju trajno prširenje zračnih puteva distalno od terminalnih bronhiola, a idu i povezani su obično s jakim, nektorzirajućim uplama. - Mogu biti prirođene (obično s nekim nasljednim sindromima) i stečene. Etiologija - Prirođene bronhiektazije o U sklopu cistične fibroze, prirođenih imunodeficijencija i Kartagenerova sindroma (autosomno-recesivni poremećaj koji se manifestira bronhiektazijama i sterilnosti u muškaraca, a radi se o poremećaju u radi cilija). - Stečene bronhiektazije o Aspirirano strano tijelo, kompresija na bronh povećanim limfnim čvorom, recidivne pneumonije uvijek na istom mjestu i sl. Patogeneza - Dva su patofiziološka mehanizma koja dovode do nastanka bronhiektazija: začepljenje bronha i dugotrajna kronična upala. 292
o
o
Opstrukcija bronha, potpuna ili djelomična, uzrokuje otežano čišćenje sekreta i on se nakuplja te dodatno pogoršava opstrukciju i stvara dobar medij za razvoj sekundarne upale.Kako se zrak resorbira iz odgovarajućeg dijela plućevine (distalno od opstrukcije) dolazi do gubitka potpore za začepljene zračne puteve što omogućuje širenje bronha. Dugotrajna upala javlja se kod oslabljenih imunoloških mehanizama (čišćenje sekreta i sl.), pa se i nadovezuje na prethodno začepljenje bronha. Ona prodire u stjenku bronha i uzrokuje njenu destrukciju, što rezultira stalnim proširenjem bronha.
Klinička slika - Tijek bolesti je intermitentan: remisije i egzacerbacije (u sklopu respiratornim infekcija); - Glavni simtpom je kašalj s produktivnim, sluzavo-gnojnim iskašljajem (najčešće izazvan tjelesnom aktivnošću ili promjenom položaja); - Nakon nekoliko mjeseci: djeca blijeda, lošeg apetita, slabo napreduju; - Nakon godinu dana: batićasti prsti, ponekad dispneja. - Egzacerbacije su praćenje općim infektivnim simptomima. - Fizikalni pregled: u fazama egzacerbacije – bronhalni zvižduci i hropci. Dijagnoza - Anamneza i fizikalni nalaz. - Lab. nalazi u egzacerbaciji idu u prilog bakterijskih infekcija. - RTG snimka je nespecifična. - Bronhoskopija: otkrivanje stranog tijela, bronhostenoze ili tmora. - Bronhografija: utvrđivanje lokalizacije, rasprostranjenosti i oblika bronhiektazija. Liječenje - Konzervativno: liječenje osnovne bolesti, antibiotici u fazi egzacerbacija, položajna drenaža bronha; - Operacijsko: kirurško odstranjenje zahvaćenog segmenta ili režnja à u tvrdokornim slučajevima.
CISTIČNA FIBROZA Definicija - Autosomno-recesivna nasljedna bolest koja zahvaća brojne epitelne organe, a najviše egzokrine žlijezde – žlijezde s vanjskim lučenjem. - Najčešće zahvaćeni jesu: o Bronhi i pluća: kronična bolest pluća; o Pankreas: pankreasna insuficijencija; o Žlijezde znojnice: povećana koncentracija klorida u znoju. - Ostali zahvaćeni organi jesu: žučni vodovi, crijeva, žlijezde slinovnice i sjemenovodi. Etiopatogeneza - Bolest nastaje zbog mutacije CFTR gena, a opisano je preko 700 tipova mutacije. - CFTR gen kodira protein koji obavlja funkciju kloridnog kanala reguliranog cAMP-om te tako nadzire protok klorida kroz staničnu membranu. - Posljedice nefunkcionalnosti ovog proteina jesu: 293
o
o o
o
Nemogućnost zadržavanja dovoljne količine iona Cl u lumenu bronha pa se pojača resorpcija Na i vode iz lumena u stanice što dovodi do isušivanja sekreta (gust i žilav) koji uzrokuje opstrukciju lumena i dobra je podloga za razvoj infekta. Poremećaj prometa elektrolita u smislu povišenja elektronegativnog potencijala respiratorne sluznice (može se mjeriti na sluznici nosa à nova dg metoda). Analogna zbivanja u bronhima, pankreasnim kanalićima, žučnim vodovima, sjemenovodu dovodi do opstrukcije i proksimalnog cističnog proširenja izvodnih kanalića i u konačnici do reaktivne upale i fibroze. Jedino je u žlijezdama znojnicama obrnuta stvar i povećana koncenracija klora je u znoju (dijete je slano kad ga mama ljubi – klasičan znak).
Klinička slika - Bolest se može manifestirati na razne načine i u različitim dobima. - Najčešeć kliničke manifestacije jesu: o Mekonijski ileus (opisan u poglavlju o novorođenčadi); o Kronična plućna bolest; o Kronična insuficijencija pankreasa; o Kolestatska žutica produljena trajanja; o Smanjena fertilnost. Kronična plućna bolest - Može se razviti odmah nakon rođenja ili postepeno tijekom mjeseci ili godina. - Kronični bronhitis i hiperinflacija pluća: o Kašalj (noćni, suhi) o Auskultatorno: difuzno oslabljeno disanje, poneki hropčić ili krepitacija. - Egzacerbacije infekcija: o Uzročnici: virusi, pneumokoki, klepsijela, u poodmakloj bolesti stafilokok o U dojenčadi dominira slika bronhiolitisa. o U starije djece javi se pogoršanje kašlja, promjena boje i konzistencije iskašljaja, smanjen je apetit, gubitak težine i malaksalost, najčešće bez povišenja temperature. - Kasnije se često javi i alergijska bronhopulmonalna aspergiloza o Tipična slika bronhalne astme (alergen – aspergilus). - Progresija bolesti o Dolazi do peribronhalne fibroze, atelektaze i bronhiektazije što pogoduje razvoju respiratorne insuficijencije i cor pulmonale. Kronična insuficijencija pankreasa - Očituje se već pri rođenju ili prvih dana života kao mekonijski ileus. - Nedostatak pankreasnih enzima à maldigestija i malapsorpcija à steatoreja (obilne kašaste, masne, smrdljive stolice) i malapsorpcija vitamina topljivih u mastima, gubitak proteina (kasnije hipoproteinemični edemi) i slabo napredovanje djeteta. - Šećerna bolest javi se u kasnijoj fazi. Dijagnoza - Anamneza i fiziklani nalaz. - Mjerenje klorida u znoju: 294
-
o
Metoda: iontoforeza pilokarpin-nitrata u maleno ograničeno područje kože à potiče
o
sekreciju znoja à skupi se pomoću filtrirnog papira ili kapilarne cjevčice. Koncentracija klorida:
< 40 mmol/L – normalna, 40-60 mmol/L – granična, > 60 mmol/L – gotovo patognomonična za cističnu fibrozu. Analiza DNA u prenatalnoj i postnatalnoj dijagnozi. Dijagnostička obrada u smjeru detekcije oštećenja odgovarajućih organa (pulmološka obrada, testovi pankreasne funkcije, kasnije spermiogram i sl.) Tripsinogen u krvi (↑) – skrining test u novorođenčadi.
Liječenje - Specifične terapije nema. - Provodi se simptomatsko i potprno liječenje ovisno o zahvaćenosti žlijezda. Liječenje plućne bolesti - Fizikalna terapija: odstranjivanje žilavog sekreta iz bronha (drenažni položaji i sl.); - Inhalacija aerosola NaCl (razrjeđivanje bronhalnog sekreta); - Inhalacija pripravaka ljudske DNA (stvara se enzim za razgradnju sekreta - novija metoda); - Kod infekcija daju se antibiotici; - Ostala simptmatska terapija: o Bronhodilatatori – kod manjeg broja djece kod koih se s vremenom razviju znakovi prave bronhalne astme; o Ibuprofen – usporava propadanje plućne funkcije; - Terapija nastalih komplikacija – atelektaza, hemoptiza, pneumotoraks, aspergiloza, akutno i kronično zatajenje respiracije, kronični cor pulmonale. Liječenje pankreasne insuficijencije - Enzimska supstratna terapija, primjena liposolubilnih vitamina, kasnije inzulinska terapija.
STRANO TIJELO U DIŠNOM PUTU Najčešće nastaje u djece i gotovo uvijek kroz usta (djeca stavljaju u igri razne predmete u usta te iznenada duboko udahnu zbog uzbuđenja, straha ili plača). Strana tijela mou biti vegetativna, plastična, metalna, djelići hrane i sl. Klinička slika ima tri faze. KLINIČKA SLIKA Faza ekscitacije - Vrlo burna, nastupa odmah nakon aspiracije i traje 5-10 minuta; - Napadaji jakog kašlja (podražaj ogranaka n. vagusa), apneja i cijanoza (bronhospazam i laringospazam); - Nakon 5-10 min nastupa zamor refleksa i smirenje simptoma; - Ako je strano tijelo potpuno začepilo dušnik može nastupiti smrt. Faza latencije - Manje burno, simptomi ovise o loklaizaciji. 295
-
Larinks: inspiratorni stridor, promuklost; Traheja: baltoman (strani tijelo u inspiruju udara u bifurkaciju, a u ekspiriju u glasnice); Glavni bronh: atelektaza cijelog plućnog krila; Segemntalni bronh: bronhopneumonije, bronhiektazije.
Faza komplikacija: Atelektaza , Bronhopneumonija, Bronhiektazije . DIJAGNOZA -
-
Heteroanamneza; Fizikalni pregled: o znakovi atelektaze: perkutorno muklina, ta strana ne sudjeluje u respiraciji, auskultatorno oslabljeno ili nečujno disanje; o suženje bronha: zrak ulazi i izlazi pored stranog tijela (stridor) o emfizem: zrak ulazi, ali ne može izaći, perkutorno hipersonoran zvuk, auskultatorno oslabljeno disanje, stridor; RTG vrata ili pluća: strana tijela koja prave sjenu na rtg; negativan nalaz ne isključuje strano tijelo; Dijaskopija: njihanje medijastinuma pri disanju kod atelektaze; Bronhoskopija: kad je to moguće u djece se izvodi u općoj anesteziji.
PRVA POMOĆ Novorođenče, dojenče - Položiti ga na podlakticu spasioca glavom i licem koso prema dolje tako da su glava i vrat obuhvaćeni prstima; - Udariti proksimalnim krajem dlana 4 puta između lopatica; - Ako to nije pomoglo, dojenče poleći na tvrdu podlogu leđima i pritisnuti s dva prsta na donji kraj sternuma 4 puta; - Ako disanje nije uspostavljeno: o Uhvatiti donju čeljust i jezik između palca i kažiprsta i povući prema gore jezik se
o
odmakne od stražnje stijenke ždrijela i pogleda se ako se dobro vidi strano tijelo pokušati ga izvaditi; ako nema spontanog disanja reanimacija.
Dijete poslije 1. godine - Heimlichov hvat (6-10 puta zaredom): o Ako je pri svijesti izvodi se stojeći; Ako nije pri svijesti dijete treba poleći, spasioc klekne pored djeteta i dlanom jedne ruke 5-6 puta naglo pritisne područje epigastrija; Ako hvat nije uspio: o Uhvatiti donju čeljust i jezik između palca i kažiprsta i povući prema gore jezik se o
-
odmakne od stražnje stijenke ždrijela i pogleda se ako se dobro vidi strano tijelo pokušati ga izvaditi; Ako nema spontanog disanja reanimacija. Bronhoskopija - Ujedno i dijagnostička i terapijska metoda. 296
-
Komplikacije – ruptura bronha (pneumotoraks, medijastinalni emfizem), subglotički edem dijete zbog toga nakon vađenja stranog tijela mora biti još 1-2 dana u bolnici.
BOLESTI PROBAVNOG SUSTAVA PRIROĐENE ZAPREKE PROLAZNOSTI PROBAVNOG TRAKTA ATREZIJA JEDNJAKA S TRAHEOEZOFAGEALNOM FISTULOM Definicija i etiologija - Anomalija koju karakterizira nedostatni razvoj lumena jednjaka, a često dolazi s istodobnim patološkim spojem spojem s trahejom. - Nastaje zbog poremećaja u procesu razdvajnja dušnika od jednjaka. - Postoji više tipova ove anomalije, a najčešći jeste onaj u kome je distalni jednjak slijepo zatvoren, a proksimalni tvori fistulu s trahejom (traheoezofagealna fistula). Paofiziologija - Atrezija onemogućava gutanje sline i hrane što pogoduje aspiraciji u dišne puteve. - Traheoezofagealna fistula omogućava ulaz zraka u želudac osobito za vrijeme plača što dovede do akutne dilatacije želuca, a po prestankiu plača dolazi do regurgitacije kiselog želučanog sadržaja nazad u pluća i dovede do aspiracijske penumonije. Klinička slika - Prekomjerna salivacija je prvi znak. - Po prvom podoju javi se kašalj, gušenje i cijanoza. - Javi se i reguritacija na nos i usta. Dijagnoza - Sondiranje želuca (neki je preporuče rutinski nakon poroda); - Nativna snimka trbuha u vertikalnom položaju (nakupina zraka u želucu i crijevima); - Rentgenska kontrastna pretraga gastrografinom. Liječenje - Prva pomoć: držati novorođenče potrbuške; aspirirati usta ždrijelo i jednjak svakih 10ak minuta; obustaviti svako peroralno hranjenje. - Što ranija operacija (podvezivanje fistule, uspostava kontinuiteta jednjaka – u jednom il idva akta). Traheoezofagealna fistula bez atrezije (H fistula) - Otkrije se nakon nekoliko mjeseci ili godina. - Gutanje hrane izaziva kašalj i gušenje; recidivirajući bronhitisi i penumonije. - Dijagnoza: ezofagografija, ezofaoskopija. - Liječenje: operacijsko. PRIROĐENE ATREZIJE I STENOZE CRIJEVA 297
-
-
-
Atrezija (nedostatak lumena) i stenoza (suženje lumena) mogu biti lokalizirani na bilo kojemu dijelu probavnog sustava, a najčešći su na crijevima. One onemogućavaju normalnu pasažu sadržaja, a klinička slika i patofiziologija ovise o veličini aterzije/stenoze. Klinička slika: povraćanje (što je opstrukcija viša, povraćanje nakon jela je ranije i snažnije), prisutnost žuči u povraćanom sadržaju (daje podatak da je opstrukcija aboralno od papile Vateri), distenzija trbuha. Kod lakših oblika simptomi su slabije izraženi. Dijagnoza: o Klinički nalaz, o Nativna RTG snimka (opstrukcija duodenuma – slika dvostrukog mjehura, aerolikvidni nivoi); o Kontrastna obrada (pasaža jednjaka, irigografija). Liječenje: kirurško (resekcija, anastomoza).
MALROTACIJA CRIJEVA -
-
-
Anomalija crijeva koja nastaje kao posljedica poremećaja fiziološke rotacije za vrijeme embrionalnog razvija. Anomaliju karakterizira : o cekum koji je položen visoko desno i koji je peitonelanim svezama povezan sa stražnjim zidim i njima komprimira duodenum, o mezenterij ne priraste za stražnju trbušnu stijenku (omogućena velika mobilnost crijeva i mogućnost nastanka volvulusa). Klinički se može manifestirati kako opstrukcija duodenuma, volvulus i malapsorpcija. o Opstrukcija duodenuma (češća djelomična od potpune): povraćanje (eksplozivno, jako, primjese žuči), meteorizam, dehidracija. o Volvulus: povraćanje, ukočena trbušna stjenka, toksemija, opće loše stanje, vrućica, dehidracija, šok (akutni abdomen). o Malapsorpcija (posljedica ishemičnih promjena sluznica zbog učestalog volvulusa, češća celijakija). Dijanoza: klinički nalaz, nativna RTG snimka u vertikalnom stavu, konrastne pretrage (irigorafija, pasaža jednjaka). Liječenje: operacijsko.
ANOMALIJE REKTUMA I ANUSA Oblici anomalija - Stenoza anusa: može biti na bilo kojoj razini analnog kanala. - Neperforirana analna membrana. - Ageneza anorektuma: anus, analni kanal, unutarnji sfinkter i distalni rektum nisu razvijeni; distalni slijepo zatvoreni rektum komunicira fistulama s oklnim organima i kožom. Klinička slika: opstipacija, distenzija, povraćanje. Simptomi fistula (fakulurija, fekalni iscjedak iz vagine...). Dijanoza: fizikalni nalaz, UZV, RTG. Liječenje: operacijsko (prvi akt kolostomija, drugi uspostava kontinuiteta) 298
RECIDIVNO POVRAĆANJE Redcidivno ili opetovano povraćanje čest je nalaz u djece. Osobine povraćane mase: - Čisti ili bjelkasti zamućeni sadržaj potiče iz želuca (opstrukcija pilorusa); - Povraćanje žuči označava prohodnost pilorusa i opstrukcija je distalno od papile Vateri; - Primjese krvi ne moraju značiti odmah i hematemezu (moguće od naprezanja); - Miserere (povraćanje fekalne mase) ide kod dugotrajne opstrukcije crijeva. Tipovi povraćanja: - Regurgitacija (sadržaj izalzi iz usta, bez naprezanja). - Eksplozivno povraćanje (povraćanje u mlazu uz jako naprezanje). - Umjereno povraćanje (povraćanje uz umjereno naprezanje). Trajanje povraćanja: - Eksplozivno progresivno povraćanje – hipertrofija pilorusa. - Tvrdokorno, dugotrajno povraćanje – intrakranijski proces, opstrukcija crijeva. - Povraćanje koje recidivira 2-3 puta unutar nekoliko sati od početka vrućice – dio općih infektivnih simptoma. - Povraćanje koje traje satima i danima – cikličko povraćanje. HIPERTROFIČNA STENOZA PILORUSA Definicija i etiologija - Hipertrofija cirkularne muskulature koja se progresivno povećava i sužava pilorični kanal. - Relativno česta anomalija (1:400-800), češće u dječaka. - Uzrok nepoznat (porodična anamneza, nedostatak enzima dušik oksid sintetaze). Klinička slika - Povraćanje se javlja unutar 2. do 4. tjedna života (rijetko prije ili poslije toga). o U povraćanom sadržaju nema žuči, eksplozivno i jako je i pogoršava se (mlaz može biti i do 1 metar u luku). - Vidljiva snažna peristalzika želuca osobito nakon jela. - Opstipacija se polagano razvija. - Metabolička alkaloza javi se kao posljedica povraćanja i gubitka vodikova iona. Dijagnoza - Fizikalni nalaz: paplacija zadebljalog pilorusa (uz lateralni rub desnog rektusa na sredini linije koja spaja pupak i rebreni luk). - Laboratorij: alkaloza, hipokloremija, hipokalemija. - UZV i kontrastni rentgenski pregled potvrđuju dijagnozu. Liječenje - Operacijsko liječenje: uzdužna incizija cirkularnog sloja (Ramstedt). - Korekcija metaboličke alkaloze. 299
-
Prognoza je odlična.
AHALAZIJA JEDNJAKA (KARDIOSPAZAM) -
-
Bolest koju karakterizira pojačani tonus donjeg ezofagealnog sfinktera koji ne dopušta prolaz hrane iz jednjaka u želudac. Uzrok je nepoznat, ali kod velikog broja se nađu promjene u ganglijskim stanicama pleksusa mijenterikusa u distalnom djelu jednjaka. Hrana se teško propušta u želudac, nakuplja se i dolazi do proširenja jednjaka – megaezofagus. Klinika: disfagija (osobito na krutu hranu), retrosternalna bol, povraćanje bez naprezanja koje dovodi do poboljšanja, anemija i kaheksija i noću kašalj i gušenje (aspiracija sadržaja u ležećem položaju). Dijanoza: klinički nalaz, pasaža jednjaka, ezofagoskopija. Liječenje: lijekovi (blokatori kalcijskih kanala), endoskopska dilatacija, operacijsko liječenje.
GASTROEZOFAGEALNI REFLUKS Definicija i etiologija - Stanje neadekvatnog zatvaranja kardije uslijed čega dolazi do sregurgitacije želučanog sadrađaja u jednjak. - Povremene reurgitacije normalna su pojava u dojenačadi, ali krajem prve godine ono se više ne bi trebalo javljati. - Uzrok refluksa nije poznat u potpunosti (slabost tonusa donjeg jednjačnog sfinktera, širok ezofagealni hijatus na dijafragmi, širok Hissov kut...). Patogeneza - Učestala regurgitacija kisleog želučanog sadžaja nadražuje sulznicu jednjaka i dolazi do upale jednjaka (refluksni ezofagitis) uz moguće krvarenje i sekundarne ožiljne strikture. Klinička slika - Atonično povraćanje (nije povezano s naporom, nema žuči, svježa krv ili hematemeza – znak refluksnog ezofagitisa) . - U novorođenčadi i dojenčadi postoji opasnost od asipracije i pneumonije. - Moguća kronična upala ždrijela i larinksa, promukslost, oštećenje zubne cakline. Komplikacije - Refluksni ezofagitis, peptički ulkus jednjaka, sekundarne ožiljne stenoze, anemija (opetovano kravrenje kroz erozoje na jednjaku). Dijagnoza - Fizikalni nalaz, kontrasna pretraga jednjaka, pH-metrija jednka (pomoću sonde na čijem se vrhu nalazi mala elektroda koja mjeri pH dok se ona plasira kroz jednjak). Liječenje - Konzervativno: sjedeći položaj nakon hranjenja, sedacija, izbjegavanje obroka prije spavanja. - Medikamenti: metkolpramid (ubrzava pražnjenje želuca), blokatori H2 receptora, IPP. - Kirurško liječenje: kod ulestalih krvarenja, strikture, plućne komplikacije. 300
HIJATALNA HERNIJA Defincija - Hijatalna hernija je stanje prolabiranja gornjeg dijela želuca u prsnu šupljinu kroz otvor dijafragme kroz koji normalno prolazi jednjak (hiatus oesophagi). - Uzrok nepoznat, možda se radi o slabosti dijafragme ili prirođeni defekt dijafragme. - Razlikujemo dva tipa: klizna i paraezofagealna hijatalna hernija. Klizna hijatalna hernija - Označava protruziju abdominalnog dijela jednjaka i kardije u prsište. - Posljedica toga je zvonoliko proširenje probavne cijevi iznad ošita. - Karakteristike: kut jednjak-želudac ispravljen i da donji ezofagealni sfinkter ne funkcionira i da se javlja gastroezofaealni refluks. Paraezofagealna hijatalna hernija - Abdominalni dio jednjaka s kardijom je u normalnoj poziciji, a kroz hijatus prolabira dio fundusa. - Kut jednjak-želudac je oštar, donji ezofagealni sfinkter funkcionira pa se ne razvija GERB, ali je moguće uklještenje hernije. Dijagnoza - Nativna radiološka snimka (kod paraezofagealne se vidi zračni mjehur u dijelu želuca koja se nalazi iznad dijafragme), - Kontrastna radiološka pretraga želuca, - pH-metrija jednjaka za uvid u postojanje refluksa, ezofagoskopija rijetko (krajnja opcija). Liječenje - Klizna: liječenje je konzervativno (kao i gastorezofagealni refluks), a operacija je indicirana samo u teškim slučajevima refluksa. - Paraezfagealna: operacija svakako indicirana zbog mogućeg uklještenja. CIKLIČKO POVRAĆANJE Definicija - Pojava opetovanih epizoda žestoka povraćanja između kojih je dijete zdravo. - Epizode povraćanja traju satima, pa i danima, a javaljaju se u nejednakim intervalima (tjedni, mjeseci, godine). Etiologija - Kao znak postojeće bolesti ili stanja o Akutni abdomen, abdominalna migrena (ekvivalent migrenskoj glavobolji, uroinfekt, povišenje intrakranijskog tlaka, organske bolesti probavnog sustava, nasljedne metaboličke bolesti. - Nerazjašnjeni uzrok (nema dokazive organske podloge) Klinička slika - Povraćanje je glavni znak, ono je tvrdokorono, početno samo sadržaj želuca, kasnije i žuč. 301
-
Počinje iznenada bez nekog razloga ili potaknut blažim infekcijama. Bol se javi poslije povraćanja (naprezanje muskulature). Dehidracija, elektrolitni poremećaji, hipoglikemija.
Dijagnoza - Klinički nalaz, osnove laboratorijske dijagnostike krvi i urina, urinokultura. - Neurološki pregled, pregled fundusa, EEG. - Rentgesne kontrastne pretrage probavnog sustava, endoskopija. - Metabolička obrada pacijenta. Liječenje - Blaže povraćanje: mirovanje, male količine sokova ili zaslađene vode. - Jače povraćanje: ništa per os, intravenska rehidracija, prometazin i.m. (sedacija).
ILEUS (INTESTINALNA OPSTRUKCIJA) Ileus ili intestinalna opstrukcija označava prekid pasaže kroz crijeva. Dva su osnovna oblika: - mehanički ileus, - adinamički (paralitički) ileus. MEHANIČKI ILEUS Mehanički ileus označava prekid pasaže koji je uzrokovan mehaničkom zaprekom, a koja često dovodi i do strangulacije mezenterijskih krvnih žila i nekroze crijeva pa je to po život opasno stanje. U djece su najvažniji uzroci mehaničkog ileusa invaginacija crijeva i mekonijski ileus. 1. INVAGINACIJA (INTUSUSCEPCIJA) CRIJEVA Definicija - Invaginacija ili intusucpecija je obilk mehaničkog ilusa kod kojeg dolazi do podvlačenja proksimalnog crijevnog segmenta u distalni. o Dio crijeva koji se uvlači u drugi naziva se intususceptum ili invaginatum. o Dio crijeva koji prima naziva se intususcipiens ili vagina. - Može biti različite lokalizacije, a nejčešća je ileocekalna (ileum se uvuče u cekum). - Češće u muške djece, između 3 i 11 mjeseca života. Etiologija - U najvećem broju slučajeva nerazjašnjena. - Patoanatomske promjene (polip, lmfosarkom, Meckelov divertikul, hematomi sluznice u anafilaktoidnoj purpuri, hipertrofirani limfni folikuli...). - Mogući i poremećaji peristaltike.
302
Patogeneza - Uvlačenje jednog segmenta crijeva pod drugi za sobom vuče i mezenerij s krvnim žilama što dovede najprije do venske staze i kongestije (crijevo modro i edematozno), a kasnije i arterijske kompresije (nekroza i perforacija). Klinička slika - Nagli početak s abdominalnim grčevima (dijete plače, vrišti, privlači noge trbuhu, stenje) koji se javljaju svakih nekoliko minuta. - Između napadaja dijete iscrpljeno, mlakasalo. - Povraćanje se javi od početka (u početku refleksno, kasnije zbog opstrukcije). - Pojava krvave sluzi (crveni žele od ribizla) nekoliko stai od početka bolesti patognomoničan je znak za intususcepciju. Dijagnoza - Anamneza fizikalni nalaz (palpaotorna kobasičasta masa u trbuhu, defans izražen samo za vrijeme napadaja, digitorektalni pregled - nekada se napipa vrh invaginata ako je daleko protruzirao, vađenjem prsta dobiva se sluz). - Osnovni laboratrorijski nalazi. - Irigografija (nagli prekid kontinuiteta). Liječenje - Konzervativno liječenje: irigografija je često ujedno i terapijski zahvat (hidrostatski tlak razrješi intususcepciju). - Kirurško liječenje: laparotomija, manualana repozicija i eventualna resekcija i anastomoza. 2. MEKONIJSKI ILEUS Definicija - Vrsta ilusa u novorođenačkoj dobi koja nastaje uslijed opstrukcije donjeg dijela ileuma s nerazgrađenim, tvrdim i često nepimentiranim mekonijem. - Obično nastaje kao posljedica cistične fibroze. Etiopatogeneza - Cistična fibroza zahvaća i pankreas pa se razvije pankreasana insuficijencija i abnoralna sekrecija pankreasnog soka. - Zbog toga je mekonij umjesto mekane i žitke konzistencije zgusnut, žilav i ljepljiv te se lijepi za ileum i opstruira ga. - Opstrukcija je obično na razni distalne trećine, a idući prema proksimalno (oralno) ileum je sve više dilatiran (posljedica opstrukcije). Nađe se i mikrokolon. - Na kraju dolazi do perforacije i razljevanja mekonija po trbuhu – difuzni peritonitis. Klinčka slika - Vodeći simptomi jesu povraćanje tamnozelene tekućine i opstipacija od prvog dana života. - Distenzija trbuha, snažana peristaltika. - Kasnije znaci difuznog peritnotisa.
Dijagnoza 303
-
Anamneza (obiteljska anamneza pozitivna na cističnu fibrozu). Fizikalni pregled (nekada palpatorna patorezistencija u trbuhu, digitorektalni pregled pokaže mali anus i rektum). Nativna snimka abdomena (stojeći/ležeći): dilatacija vijuga. Iriografija: mikrokolon, nepunjenje ileuma kontrastom.
Liječenje - Konzervativno u blažih oblika: klizme gastrografinom (osmotski navlači vodu i razrjeđuje mekonij) te acetilcisteinom (razlaže mukoproteine). - Kirurško liječenje u teških slučajeva i kada konzervativno ne dovede do poboljšanja. ADINAMIČNI ILEUS -
-
Uzrokovan paralizom crijeva (paralitički ileus). Popratna pojava peritonitisa, toksičnih stanja, intestinalnih infekcija, ozljeda trbuha, operacija na trbuhu i nekih lijekova. Razvija se postupno, često se početno previdi. Klinička slika: o Distenzija, oslabljena peristaltika, povraćanje crijevnog sadržaja. o Teško opće stanje sa znacima dehidracije i intoksikacije. o Auskultatorni nalaz abdomena: kobna tišina. Dijagnoza: anamneza, klinički nalaz, laboratorij, dijagnostika osnovne bolesti. Liječenje o Liječenje osnovne bolesti, korekcija dehidracije i poremećaja elektrolita. o Obustava peroralnog unosa hrane i tekućine. o Nazogastrična sonda i rektalni kateter – dekompresija crijeva. o Prostigmin treba izbjegavati, samo u teških bolesnika i do oprezno!
OPSTIPACIJA Osobine stolice u zdrave djece Mekonij Zelenkasto-crna boja 4-5 puta na dan / prva 3-4 dana
Prijelazne stolice
Normalne stolice
Zelenkaste, sluzave, vodenaste 4-8 puta na dan/ između 4. i 7. dana
Početak drugog tjedna života. Djeca koja se hrane na prsima -zaltnožute boje, pastozne -kiselkasta mirisa -2-4 na dan (velike varijacije!) Djeca koja se umjetno hrane -blijedožuta bija, čvršća -ne prijanja uz pelene -1-4 na dan (varijacije)
Opstipacija je naziv za otežano defeciranje. Stolice su suhe i tvrede, izbacuju se otežano i uz naprezanje. Broj stolica je smanjen (iako je ovo vrlo neodređeno zbog velikih varijacija i broju stolica na dan pa se bolje treba gledati odstupanja od uobičajenog broja stolica u tog djeteta). Najčešći uzroci opstipacije u djece 304
1. Pogrešna preharana (velik unos proteina, malo ugljikohidtrata, hrana bez celuloze, nedovoljan unos tekućine); 2. Fisura anusa (fisura dovodi do spazma unutarnjeg analnog sfinktera pa se spriječi normaln prolaz stolice); 3. Dugotrajna uporaba klizmi, čepića i laksativa; 4. Anatomske anomalije i organske bolesti crijeva (stenoze, dublikature, hernije, megakolon); 5. Smanjen tonus trbušnih mišića i glatke muskulature crijeva (pothranjenost, kronične bolesti, hipovitaminoza B1, hipokalijemja); 6. Psihogeni uzroci (pogreška u navikavanju dijeteta na kontrolu sfinktera). KONGENITALNI MEGAKOLON – HIRSCHPRUNGOVA BOLEST Definicija - Bolest koju karakterizira postojanje aganglioniziranog sementa distalnog dijela kolona koji dovodi do njegova suženja i otežanog pražnjenja s proširenjem kolona oralno od te stenoze (megakolon). Etiopatogeneza - Radi se o poremećaju migracije stanica neuralnog grebena (enteroneuroblasti) koje nikada ne dosegnu distalne dijelove kolona nego se zaustave u području sigme i gornjeg dijela rektuma. o Danas se spominju i mutacije gena koje su uzrok poremećene migracije. - Ostatni kolon ostaje bez potpuna razvoja submukoznog i mijenteričnog pleksusa i on postaje funkcionalno neaktivan (nema peristaltike), a bude i sužen (kontrahiran). - Proksimalnije od tog segemnta crijevo se napreže da savlada tu zapeku pa se hipertrofira i dilatira. - Postoje i lakši oblici bolesti kod kojih je taj segment izuzetno kratak (ostaju neprepoznati i mogu biti uzrokom kronične intermitentne optipacije). Klinička slika - Novorođenče i mlađa djeca o Trijas: distenzija, opstipacija i povraćanje. o Opstipacija može biti konstantna i intermitentna, moguće izmjene s paradokasalnim proljevastim stolicama (zadah na trulež zbog dugog zdražavanja u crijevima). - Starija djeca o Kronična intermitentna opstipacija (koja obično postoji od ranijeg doba, ali se stolica mogla regluirati raznim mjerama). o Nema enkopreze, prisutna distenzija, a povraćanje nije izraženo kao kod malih. Dijagnoza - Anamneza, fizikalni nalaz, digitorektalni pregled (prazna ampula). - Irigografija (teško se izvodi, uski kontrahirani rektum u obliku lijevka, proširen kolon). - Biopsija (PHD) je glavna dijagnostička metoda (kirurška ili sukcijska). Diferencijalna dijagnoza - Mekoniji ileus, stenoze i aterzije crijeva, opstrukcije crijeva drugih uzroka. Liječenje 305
-
Jedino liječenje je kirurško. Operacija se izbvodi u dva akta: o Prvi akt: kolostomija i dekompresija (da se smanji dilatacija i hipetrofija); o Drugi akt: anastomoza nakon resekcije aganglioniziranog dijela.
FUNKCIONALNI (IDIOPATSKI) MEGAKOLON Definicija - Proširen (dilatirani) kolon koji nastaje kao posljedica psihičkih faktora uz odsustvo organske patologije. - Obično u dobi između 1. i 4. godine. Etiopatogeneza - Pogreške u navikavanju djeteta na defekaciju. o Dijete doživljava defekaciju kao neugodnost te reaira otporom i zadržavanjem stolice. o Tako se akumuliraju fekalne mase i dilatiraju crijevo, a to dovede do smanjenja propulzivne moći. - Često u djece s primarnim smetenjama ponašanja, neurozama i mentalno retardiranih. Klinička slika - Opstipacija je glavni simptom, a često je izražena i enkopreza. - Distenzija je neznatna ili je uopće nema. Dijagnoza - Anamneza, fizikalni nalaz, digitorektalni pregled (ampula puna tvrdih fekalija). - Irigografija: veliki i dilatirani kolon, uključujući i rektum i anus. Liječenje je konzervativno - Odgojne mjere (roditelji, psiholozi, psihijatri). - Odgovarajuća prehrana (dosta ugljikohidrata, celuloze, vode). - U težim oblicima klizme i laksacije.
AKUTNI PROLJEV Definicija - Proljev se definira kao preveliki broj stolica smanjene gustoće ili povećanog volumena. - To je količina stolice veća od 15 g/kg na dan u dojenčeta i male djece, odnosno veća od 200 g na dan u starije djece od tri godine Etiologija - Infektivni proljevi uzrokovani najčešće bakterijama i virusima koji uzrokuju probavne infekcije, ali se može javiti i u sklopu infekcija drugih sustava (kao dio općeg stanja). - Najčešći uzročnici akutnih infektivnih proljeva o Escherichia coli: inače normalni saprofit crijeva, postoji sojevi koji su odgovorni za određene oblike bolesti: Enterotoksični soj: luče egzotoksin koji remeti funkciju enterocita i dovodi do jake sekrecije u lumen i jakog proljeva; 306
Enteroinvazivni soj: prodire u sluznicu, oštećuje enterocite i uzrokuje burnu upalu (akutni dizenterični sindrom); Enteropatogeni soj: sposobnost adherencije, propadanje i atrofija crijevnih resica, često prelazi u subakutni i kronični oblik; Enterohemoragijski soj: bolokira sinetu proteina u enterocitima i izaziva njihovu smrt, čestos e ravije hemoragijski enteritis, kasnije mogući hemolitičko-uremični sindrom (HUS); o Salmonele i šigele (posbeno opisane); o Staphyloccocus aureus: uzrokuje gnijnu upalu ili preko svog toksina uzrokuje akutno trovanje hranom; o Clostriudium perfringens: urokuje trovanje hranom putem toksina; o Campylobacter jejuni: akutni enteritis, obično u dojenačkoj dobi i u adolesceneta; o Yersinia enterocolitica: prodire u sluznicu i stavra ulceracije; o Rotavirus: često među djecom, ali i odrslima, brzo se prenosi. Neinfektivni proljevi (poreške u prehrani, nasljedene bolesti, malapsorpcija, idiopatske crijevne upalne bolesti).
-
Klinička slika - Simptomi osnovne bolesti (akutni gastroenteritis, uroinfekcija...) - Stolice kašaste, nehomogene, vodene, pjenušave, mogu sadržavati sluz ili krv. - Simptomi dehidracije: o Blaga dehidracija (deficit tekućine od 20-50 ml/kg TT) o
žeđ, podočnjaci, suhi jezik; Umjerena dehidracija (deficit tekućine 50-100 ml/kg TT)
o
suha usta i jezik, halonirane oči, uvučena fontanela, oslabljen turgor kože, oligurija; Teška dehidracija (deficit tekućine veći od 100 ml/kg TT)
uz navedene znake dijete je bljedo, oznojno, slabi su pulsevi, hipotenzija, tajikardija, tahipneja, anurija, hiperventilacija (acidoza).
Dijanoza 1. Anamneza - Kada se javio proljev, koliko je izražen, koliko traje, kakve sus tolice, kakva je prehrana djeteta, ima li drugih simptoma... 2. Fizikalni nalaz - Opće stanje, znaci dehidracije, znaci acidoze, digitorektalni pregled. 3. Laboratorijski nalazi - Pregled stolice, pregled urina, KKS. 4. Ostale, specifične pretrage Diferencijalna dijagnoza - Infekcije izvan probavnog sustava: o gornji dišni putevi, pneumonija, meningitis, uroinfekcija; - Akutni abdomen . Liječenje - Liječenje blagog proljeva bez dehidracije 307
Sprječavanje dehidracije: davanje otopine glukoze i elektrolita da pije per os, ako je dijete na prirodnoj prehrani nastaviti s njom, a ako je na umjetnoj jedan ili dva obroka treba zamjeniti biljnom bezmliječnom hranom (rižina sluz, sok od mrkve) te nakon 24 sata nastaviti s normalnom preharnom. o Treba češće procjenjivati je li dijete dehidriralo! Liječenje proljeva s dehidracijom bez znakova prijeteće hipovolemičnog šoka o Rehidracija per os otopinama glukoze i elektrolita kroz 4-6 sati; o Dojenčad na prsima nastavljaju se dojiti svaka 2 sata kroz 24 sata, a onda po ustaljenom ritmu od prije; o Dojenčad na umjetnoj preharni: prva dva obroka biljne hrane, a zatima nastaviti s mlijekom i biljnom hranom (rižinasluz, sok od mrkve...) i to tako da prvi dan bude omjer mlijeko:biljna hrana 1:2, a drugi 2:1. o Za cijelo vrijeme proljeva za svaku proljvastu stolicu dati peroralno otopinu elektrolita i glukoze. Liječenje proljva s dehidracijom i prijetećim ili razvijenim hipovolemijskim šokom o Intravenska rehidracija dok se ne suzbije šok, a zatim nastaviti peroralnu rehidraciju. o Dojenče na prsima nastavlja sisati, a na umjetnoj prehrani kao što je napisano gore (prvo režim kombinacije mlijeka i biljne hrane). Antimikrobna terapija o Rutinska primjena nije opravdana. Indikacije jesu: o
-
-
-
Sva novorođenčad (nekada jedini zank sepese je proljev!); Ugrožena dojenčad (pothranjena, kronično bolesna, imunodeficijentna); Sva djeca sa sumnjom na bakteriju infekciju (opći infektivni simptomi!).
DOJENAČKA TOKSIKOZA - Najteži oblik akutnog infektivnog proljeva dojenčeta sa jakom dehidracijom, cirkulacijskim šokom, acidotičnim disanjem te jačim ili slabijim pomućenjem svijesti sa ili bez cerebralnih konvulzija. - Tu pripadaju toksični oblici bacilarne dizenterije, virusni encefalitisi, neki oblici eningokokne sepse, hepatocerebralni Reyeov sindrom. - Liječenje: o Suzbijanje cirkulacijskog šoka, o Rehidracija, o Uspostava normalne acidobazne ravnoteže, o Antipireza, antikonvulzivna terapija. o Etiološko liječenje.
KRONIČNI PROLJEV Kronični proljev je proljev koji traje dulje od dva tjedna, a može biti simptom razni bolesti (abdominalnih, ekstraabdominalnih i generalizirani). Razlikujemo četiri vrste proljeva. Upalni proljev. Najčešći uzroci su upalni procesi sluznice: ulcerozni kolitis, Crohnova bolest, infekcije, radijacijski enterokolitis, eozinofilni gastroenteritis, GVHD. Klinički, kronični upalni proljev praćen je proljevastim stolicama i subfebrilnim temperaturama, osjećajem nelagode i nadutosti trbuha. Moguća je pojava krvi u stolici.
308
Osmotski proljev. Nastaje kad se u crijevnom lumenu povećava koncentracija osmotski aktivnih tvari koje se slabo apsorbiraju, a to uzrokuje navlačenje vode u crijevo, a s vodom koja prelazi u lumen uvijek dolazi do prelaska natrija i klorida. Pri tome se gubi više vode pa u krvi nastaje hipernatrijemija. Uzroci mogu biti laksativi i velika količina ugljikohidrata (kad izostaje njihova razgradnja u monosaharide kod stečenih i prirođenih nedostataka enzima disaharidaze). Klinički, nalazimo proljev, a u kasnijoj fazi javi se malnutricija, steatoreja i specifični manjak pojedinih aminokiselina uz odgovarajuće kliničke manifestacije. Treba vršiti nadoknadu tekućine i elektrolita te ciljanu nadoknadu pojedinih tvari. Treba i zaustaviti uzimanje uzročnih supstrata te liječiti prmarnu bolest. Sekretorni proljev. Nastaje kao posljedica povećanog aktivnog ili pasivnog lučenja u tankom ili debelom crijevu, a karakterizira ga veliki volumen stolice. Često se odvija u neoštećenom crijevnom epitelu u kojem su ostale apsorpcijske funkcije normalne. Motorički proljev nastaje zbog ubrzane motoričke aktivnosti tankog i debelog crijeva. Javlja se kod povećanog lučenja bioloških tvari (VIP, serotonin, kalcitonin, tireoidni hormoni, prostaglandini) ili kod nenormalne aktivnosti autonomnog živčanog ustava i to parasimpatikusa (podraživanje stražnje motoričke vagalne jezgre, neuropatije intamuralnog crijevnog pleksusa koje nastaje u bolestima kao što je sindrom iritabilnog kolona, različiti psihogeni poremećaji itd.).
SINDROM MALAPSORPCIJE Definicije - Malapsorpcija je stanje nedovoljne apsorpcije najjednostavnijih hranjivih tvari koje se oslobađaju procesom probave. - Malapsorpcijski sindrom je naziv za različita klinička očitovanja koja su posljedica malapsorpcije različitih hranjivih tvari. - Maldigestija je nedovoljna apsorpcija hranjivih tvari koja je posljedica otežane i nedovoljne razgradnje hrane ili njezinog prebrzog prolaska kroz lumen crijeva. - Malnutricija označava akutni ili kronični poremećaj uhranjenosti tj. pothranjenost. Makroskopski i mikroskopski izled stolice u malapsorpciji: - Makroskopski: obilne, pjenušave, masne, neugodna mirisa. - Mikroskopski: brza orjentacija, mnogo kapljica masti i neprobavljenih mišićnih vlakana. Patofiziološko ispitivanje stolice i duodenalnog sadržaja 1. Pokus apsorpcije masti - Mjerenje udjela masti u stolici koja se skuplja 3-5 dana. - O steatoreji govorimo kada je izlučivanje masti stolicom veće od 5-15 g/dan. 2. Pokus opterećenja ksilozom - Ksiloza se apsorbira bez obzira na prisutnost enzima i žučnih soli. - Služi za procjenu resorptivne površine crijeva. - Nakon peroralnog opterećenja ksilozom se mjeri njena koncentracija u krvi (ako je manje od 2 mmol/L onda se radi o redukciji resorptivne površine). 3. Pokus opterećenja laktozom - Provjera aktivnosti enzima laktaze (direktno) i indirektno se dokazuje atrofija crijevnoh resica jer one luče laktazu. - Nakon opterećenja laktozom (2g/kg) može se: o mjeriti konc. glukoze u krvi (normalno poraste za 1,7 mmol/L); 309
o
mjeriti konc. plinovitog vodika u izdahnutom zraku (povećana konc. jer se dio nerazgrađene laktoze pretvara i u vodik koji se apsorpbira u krv i luči plućima).
Ostali dijagnostički postupci kod malapsorpcije: - Rentgensko ispitivanje probavnog sustava (anomalije, upale, opstrukcije), - Peroralna biopsija sluznice tankog crijeva. U obradi bolesnika treba ispitati: - funkciju pankreasa (duodenalni sok, amlizae u serumu i urinu, kloridi u znoju); - apsorpciju šećera (tets optrećenja laktozom i ksilozom); - funkciju jetre (transaminaze, bilirubin, 5-nukleotidaza); - sintezu i metabolizam proteina (serumski proteini, dušik u stolici); - morfologija sluznice probavnog sustava. CELIJAKIJA – GLUTENSKA ENTEROPATIJA Definicija - Celijakija ili glutenska enteropatija je naziv za trajnu nepodnošljivost glutena. - Karakteristično, histološke promjene i klinički znakovi bolesti prestaju na dijeti bez glutena, a ponovno se javljaju kod prehrane s glutenom. - Tipično, bolest nastupi kada se dojenčetu uvede brašno u hranu. Etiopatogeneza - Radi se abnormalnoj imunološkoj rekciji na protein gluten u genetski predisponirane djece što dovede do kronične upale sluznice i posljedičnog oštećenja crijevnih resica što rezultira samnjenjem enzimna i smanjenom površinom za resorpciju pa se razvije malapsorpcija. - Gluten je protein kojeg nalazimo u pšeničnom, raženom i ječmenom zrnu, a vjeruje se da je galvni alergen njegova frakcija glijadin. - Da se radi o enetskoj predispoziciji u prilog govori i pozitivna obiteljska anamneza u većine slučajeva te povezanost s određenim HLA polimorfizmima. Patologija - Promjene najviše izražene u proksmalnom dijelu tankog crijeva. - Histološki nalaz: atrofja resica, zaravnavanje sluznice, povećan broj mitoza u kriptama, infiltracija limfocitima i eozinofilima. Klinička slika - Klasični oblik bolesti o Postupni početak: stolice sve mekše, učestalije i vodenastije, kasnije prijeđe u kronični proljev. U razvijenoj fazi stolice su obilne, pjenušave, masne i jako smrde. o Dijete odbija hranu, ne dobiva na težini, pothranjeni su. o Distenzija trbuha, bljedoća (anemija), edemi (hipopreoteninemija), hemoragijska dijateza (manjak vitamina K). o Djeca razdražljiva, emocionalno nestabilna i svojeglava. -
Latentni oblik bolesti
310
Na bezglutenskoj djeti sluznica je uredna uz pozitvne serološke markere celijakije. U određenim okolnostima može se razviti manifestna bolest. Prosjetljivost na gluten s balgom enteropatijom o Klinička slika upućuje na celijakiju, pozitivni su serološki markeri, a pri prvoj biopsiji ne nalaze se izražene histološke promjene karakteristične za celijakiju. Na dijetnom režimu nestanu i klinički simptomi. o
-
Dijagnoza 1. Anmneza, klinički nalaz. - Klinička slika, bolest u obitelji... 2. Laboratorijski nalazi. - Anemija, elektrolitni poremećaji, hipoproteinemija, snižena folna kiselina... - Serološki biljezi: o IgA-EMA (IgA-antiendomizijska antitijela) – glavna; o IgA ARA (IgA-antiretikulinska antitijela), IgG-AGA (IgG-antiglijadinska antitijela). 3. Radiološki nalazi. - Nakupljanje kontrasta u tankom crijevu u obliku folikula. 4. Histološki nalaz. - Biopsija sluznice i PHD jedna su od glavnih metoda u dijagnostici. Kriteriji za postavljanje dijagnoze celijakije: 1.tipičan histološki nalaz sluzncije dijeteta na prehrani s glutenom, 2.prisutnost seroloških marekera za celijakiju, 3.kliničko i histološko poboljšanje na bezglutenoj dijeti, 4.Ponovni relaps bolesti pri ponovnom uvođenju glutena u prehranu. Liječenje - Akutnu fazu liječimo simptomatski kao i sve ostale proljeve uz eventualnu nadokandu elemenata koji nedostaju (proteini, željezo, vitamini...). - Kod teških oblika koji se ne korigiraju simptomatski može se uvesti kratotrajna terapija kortikosteroidima - Doživotna bezlutenska prehrana je osnova terapije. Prognoza - Ako se drži bezglutenske dijete prognoza je vrlo dobra. - U odrsloj dobi veća predispozicija za oboljevanje od karcinoma i limfoma. Celijačna kriza - Najteža akutna komplikacija celijakije, a javi se obično u djeteta koje se ne pridržava bezgultenske dijete i ima superponiranu infekciju crijeva. - Akutno, iznenadno pogoršanje bolesti koju prati metabolički kolaps (dehidracija, acidoza, elektrolitni poremećaj, progresija u šok). - Liječi se hospitalno rješavanjem nastalih metaboličkih komplikacija, eventualno u teškim slučajevima provesti kratotrajnu terapiju kortikosteroidima. MALAPSORPCIJA DISAHARIDA 311
-
-
Nastaje kao posljedica nedostaka enzima koji disharide cijepaju na monosaharide: laktaza, saharaza i maltaza (enzimi četkaste prevalke crijevnih resica). Nedostatak tih enzima može biti o primarni (priođen, genetski defekt), o sekundarni (oštećenja crijevnih resica nekom bolesti). Posljedice: disharidi se ne razgrađuju, odlaze u debelo crijevo, stvaraju se plinovi, to dovodi do meteorizma, ubrzanja peristaltike i osmotskog navlačenja vode pa nastaju proljevi.
a) MALAPSORPCIJA LAKTOZE - Može biti prirođena i stečena. o Prirođena: nasljeđeni nedostatak lakateze, AD nasljeđe, očituje se po porodu. o Stečena: oštećenje cijervnih resica bilo koje etiologije. - Klinička slika o Vodenaste, pjenušave, kisele stolice, distenzija trbuha, zanci dehidracije, gubitak na težini, razdražljivost. o U primarnom obliku nema steatoreje, koja je naznačenau sekundarnom. - Dijagnoza o Anamneza, klinički nalaz. o Laboratorijski nalazi: metodom kromatografije u stolici se nađe laktoza, oralni pokus opterćenja laktozom patološki, a glukozom i galaktozom uredan. o Peroralna biospija sluznice (smanjena aktivnsz laktaze; u primarnom morfologija uredna, u sekundarnom ovisi o osnovnoj bolesti). - Liječenje o Zabrana uzimanja laktoze (to ne znači ne uzimanje mlijeka – koristi se ili sojino mlijeko ili posebna industrijska mlijeka bez laktoze). U primarnom doživotno, u sekundarnom do oporvaka i izlječenja osnovne bolesti.
IDIOPATSKE KRONIČNE UPALE CRIJEVA Idiopatska upalna crijevna bolest je naziv koji se rabi za dvije bolesti: ulcerozni kolitis i Crohnovu bolest. To su kronične bolesti nepoznate etiologije, a koje su karakterizirane čestim relapsima i visokim morbiditetom te su uglavnom neizlječive. Ulcerozni kolitis i Crohnova bolest dosta su slične, ali u mnogočemu se i razlikuju pa se opisuju zasebno. Najviše se razlikuju u lokalizaciji bolesti te proširenosti upale kroz crijevnu stijenku. ULCEROZNI KOLITIS (UC) Definicija - Kronična upala crijeva koja započinje kao proktitis i širi se kontinuirano retrogradno zhavćajući kolon i ide prema tankom crijevu. - Najčešće se javlja između 15 i 25godina, a može i u drugim dobima. Etiopatogeneza - Smara se da se radi o abnomrmalnom imunološkom odgovoru u genetskih predisponiranih. 312
o o
Genetika: pozitivna obiteljska anamneza; Oklišni faktori: zasada nepoznati (mikrobi, preharana, psihološki faktori?).
Patologija - Makroskopski: zahvaća kolon u kontinuitetu idući od rektuma prema aboralno, hiperemija, zrnatost sluznice, ulceracije... - Mikroskopski: upala zahvaća samo mukozu i submukozu, neutrofilni kriptalni apscesi, displatične promjene stanica u kriptama. Klinička slika - Početno, nalikuje na sliku dizenteričnog sindroma (proljevaste sukrvave stolice, tenezmi, teško opće stanje) ali se ne povlači i ako traje dulje od 3-4 tjedna treba misliti na UC. - Tri oblika bolesti: o Blagi oblik – 50% o
2-4 proljevaste stolice na dan, bez općih simptoma. Umjereni oblik – 40%
o
4-6 proljvastih sukrvavih stolica na dan, tenezmi i opći simptomi (vrućica, opća slabost, mršavljenje). Teški oblik – 10%
više od 6 stolice, žestoki proljevi, opći simptomi koji napreduju prema razviju cirkulatornog šoka.
Kompliakcije - Intestinalne: o anorektalne (fisure, fistule, prolaps rektuma), o postinfalmatorne strikture kolona, o perforacija kolona u akutizaciji bolesti, o veća učestalost karcionoma u odrsaloj dobi. - Ekstraintestinalne: o artralgije, artritisi, nodozni eritem, konjuktivitis, masna infiltracija jetre, kronični hepatitis i druge. Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz. - Laboratorijski nalazi: anemija, leukocitoza, hipoprotenimeija, elektrolitni disbalans (ovisno o težini bolesti). - Irigografija: početno uredan nalaz, kasnije ulceracije, pseudopolipi ili stenoze. - Kolonoskopija s biospijsom (vizualizacija promjena, PHD) – zlatni standard za dijagnozu. Liječenje - Ezacerbacija o Opće mjere: mirovanje, hidracija, hrana dostatna energijom, proteinima i vitaminima. o Simptomatsko liječenje: spazmolitici, antidijarojici, preparati željeza... o Medikamentozno liječenje – nekoliko skupina lijekova:
Preparati 5-aminosaliclata – slufasalazin (lijek izbora); Kortikosteroidi – pronison (teži oblici, nereagiranje na sulfsalazin) 313
Imunosuprsivi - ciklosporin, azatioprin (nema konkretinih iskustava u primjeni kod djece). o Kirurško liječenje (protokolektomija s ileostomijom ili ileorektalnom anastomozom) indicira se u izrazto teških slučajeva (rektoragija koja se ne može zusatviti, izrazito loše opće stanje, perforacija, toksični megakolon). Remisija o Uglavnom se sastoji od uzimanja sulfasalazina u manjim dozama kroz nekoliko mjeseci pa i godina bez obzira na aktivnost bolesti.
-
Prognoza - Neizvjesna, većina bolesnika uđe u remisiju i dugo je održava uz povremene blaže egzacerbacije. - Dio bolesnika ima fulminantni tijek bolesti i može završiti kolektomijom pa čak i smrtno. CROHNOVA BOLEST Defincija - Kornična uplana, granulomatozna upala nepoznate etiologije koja može zahvatiti bilo koji dio probavne cijevi od usne šupljine do anusa. - Karakterizira je diskontinuiranost, odnosno zahvaćenost pojednih segmenata između kojih se nalazi normalna sluznica. Etiopatogeneza - Smatra se da se radi o abnormalnom imunološkom odgovoru na neke luminalne antigene u predisponiranih osoba. - Glavni faktori rizika jesu: o Genetska predispozicija (povezanost s nekim HLA haplotipovi, suspektni gen za CB nalazi se 16. kromosomu ali je njegova uloga nerazjašnjena). o Faktori okoliša. Do danas nije identificiran niti jedan faktor okoliša za koji se tvrdi da je sa sigurnošću povezan s CB. Kao najvažniji se ističu pušenje i Sacromices. Patologija - Anatomska lokalizacija: najčešće počinje kao terminalni ileitis, najčešće dolazi kao izlirana bolest tankog crijeva ili kombinacijski budu zahvaćeni i tanko i debelo crijevo, zahvaćanje samo debelog crijeva je rijetko. - Makroskopski nalaz: preskačuće lezije, zadebljanje stijenke, fistulacije s okolnim organima, upalno promjenjei mezenterij... - Mikroskopski nalaz: transmuralna upala, u 60% nalaze se uplani granulomi u sluznici, kripatlni apscesi... Klinička slika - Nagli početak slikom akutnog apendicitisa o Posljedica terminalnog ileitisa, bol u desnom donjem kvadrantu abdomna, povraćanje, opće loše stanje, vrućica, palpabilna tumefakcija (zadebljano crijevo i mezenterij). o Obično se učini laparotomija i kada se vidi da je apendiks uredan, postavi se sumnja na Crohnovu bolest. - Postupni početak općim simptomima o Anoreksija, slabost, subfebrilnost, nenapredovanje, apatija. 314
-
o Početno nema crijevnih simptoma, oni se jave kasnije. Postupni početak crijevnim simptomima o Djeca imaju proljev, povraćaju, bol u trbuhu, ali nema izraženih općih simptoma jer se oni razvijaju kasnije.
Komplikacije - Intestinalne: o fistule (enteroenteralne, enterovaginalne, enteroveziklalne, enterokolične, enterokutane); o intestinalna opstrukcija (u akutnoj fazi zbog edema, u kroničnoj zbog strikture), o intraabdominalni apscesi. - Ekstraintestinalne: o artralgije, artritisi, nodozni eritem, konjuktivitis, masna infiltracija jetre, kronični hepatitis i druge. Dijanoza - Anamneza, klinički nalaz. - Laboratorij: ubrzana SE, povišen CRP, leukocitoza, anemija, hipoproteinemija. - Kontrastne radiološke pretrage: u početku crijevo iritabilno i spastično, kasnije ulceracije i suženje lumena. - Endoskopija i PHD – glavni standard za dijagnozu. Liječenje - Ezacerbacija o Opće mjere: mirovanje, hidracija, hrana dostatna energijom, proteinima i vitaminima. o Simptomatsko liječenje: spazmolitici, antidijarojici, preparati željeza... o Medikamentozno liječenje – počene se s sulfasalazinom, ako ne reagira pređe se na kortiksoteroide, a ako i oni zakažu ostaju imunosupresivi. o Kirurško liječenje (resekcija i anastomoza, strikturoplastike) indiciraju se kod razvoja intestinalnih komplikacija CB ili usijed teškog općeg stanja koje se ne može kontrolirati medikamentozno. - Remisija o Uglavnom se sastoji od uzimanja sulfasalazina u manjim dozama kroz nekoliko mjeseci pa i godina bez obzira na aktivnost bolesti. Prognoza je neizvjesna, bolest je kroničnog i progresivnog karaktera.
AKUTNI APENDICITIS Definicija - Akutna upala crvuljka, najčešći uzrok kirurških intervencija u dječjem trbuhu. - Rijetko se javlja prije druge godine, najveća incidencija je između 12 i 17 godina.
Etiopatogeneza 315
-
-
Najčešće se radi o opstrukciji lumena apendiksa (zato i je rijedak prije druge godine jer je lumen širok) što mogu uzrkovati fekoliti, strana tijela ili povećani limfni čvorovi. Dalje dolazi do sekrecije u apendiksu i povećanja intraluminalnog tlaka koji dovede najprije do venske kongestije (apendiks taman, edematozan), a kasnije komprimira i arterijsku cirkulaciju te dovede do ishemije. Ova stanja pogoduju bakterijskom prerastanju i dolazi do bakterijske upale. Kao etiološki čimbenik spominje se i trauma abdomena.
Prirodni tijek bolesti Opće gledano, ishod apendicitisa može biti: 1. potpuno spontano smirivanje upale, 2. stvaranje peritiflitičkog apscesa (lokalizirani peritnitis), 3. difuzni peritonitis uslijed perforacije. Klinička slika - Bol u trbuhu o Vodeći znak apendicitisa; najprije paraumbilikalno, a nakon nekilo sati seli se u desni donji kvadrant abdomena (nadražaj peritoneuma). o Najizraženija u McBurneyevoj točki (granica vanjske is rednje trećine linije koja spaja spinu ilijaku superior anterior i umbilikulus). - Povraćanje o Javi se nakon boli (za razliku od gastroenteritisa infektivne etiologije gdje prvo dođe do povraćanja, a onda boli). o Bez povraćanja dijagnoza apendicitisa je upitna. - Temperatura o Postupno se povisuje do 38-39 stupnjeva. - Opstipacija ili dijareja o Češće se javi opstipacija, ali moguć je i prljev (nisko položen apendiks). Fizikalni nalaz - Inspekcija: dijete obično leži s savijenom desnom nogom u koljenu (ili su savijene obje noge) kako bi se smanjila napetost trbušne stijenke i smanjili bolovi. - Test prstom. Na pitanje gdje je bol prvo počela bolesnik pokazuje rukom na područje pupka, a ako je prošlo 6 do 12 sati kada pitamo gdje osjeća najveću bol pokazuje na ileocekalnu regiju. - Prilikom palpacije najjača bolnost je u području McBurneyeve točke, a iznimno u području Lanzove točke (granica desne vanjske i srednje terećine crte koja spaja spine ilijake anterior superior). - Rowsingov znak: pritisak na silazni kolon pojačava bolnost u desnom donjem kvadrantu (potisne se plin prema cekumu pa izazove širenje i bol). - Blumbergov znak: obrnuti Rowsingov, naglim popuštanjem pritiska s mjesta silaznog kolona pojača se bol u desnom donjem kvadrantu abdomena. - Digitorektalni pregled: bolna osjetljivost kod apendiksa u maloj zdjelici ili ako je nastao apsces Douglasova prostora. - Ostali zanci: bolna perkusija, pojačavanje bolsnoti u desnom donjem kvadrantu abdomena pri povlačenju desnog testisa.
Diferencijalna dijagnoza 316
-
Desnostrana pneumonija (fizikalni nalaz pluća!), nefrokolika, pijelonefritis (nalaz urina!), gastroenteritis, meckelov divertikulitis, anafilaktoidna purpura, mezenterijalni limfadenitis, Chronova bolest...
Dijagnoza - Anamneza i fizikani nalaz. - Laboratorij: leukocitoza s neutrofilijom i skretanje ulijevo (ne mora uvjek!), povišen CRP. - UZV nalaz abdomena (peritiflitilki infiltrat, edematozan apendiks). Liječenje je operacijsko (klasična ili laparoskopska laparotomija uz eventualnu drenažu ako je došlo do perforacije). POSEBNI KLINIČKI TIPOVI APENDICITISA 1) Dojenčad i mala djeca - Dominiraju samo opći simptomi (vrućica, povraćanje, nemir, dehidracija, prostracija). - Brz razvoj perforacije i difuznog peritonitisa. 2) Retrocekalni apendiks - Mučina i povraćanje slabo izraženi, nema nadražaja peritoneuma, nema tipične bolne točke, bol je više smještena u desnoj lumbalnoj loži. - Pozitivan znak psoasa (podizanjem ispružene noge pojačava se bol). - Pozitivan Krugerov znak (liječnik dlanom pritisne mjesto apendikasa uz istodobno odizanje ispružene noge – pojačanje bolnosti zbog pritiska apendiksa između dlana i kontrahiranog mišića). 3) Pelvični apendiks - Najveća bolna osjetljivost je suprapubično. Često se jave dizurične tegobe. - Pozitivan znak obturatora (rotacijom u zglobu kuka pojačava se bolnost).
MECKELOV DIVERTIKULITIS Anatomija i embriologija - Meckelov divertikul je ostatak neobliteriranog omfaloenteričkog kanala koji u fetalnom životu povezuje žumanjčanu vreću s primitivnim crijevom. Ova se anomalija nađe u 1-3% ljudi. - Divertikul se nalazi u aboralnoj polovici ileuma na antimezentričnoj strani (45 do 100 cm oralno od ileocekalne valvule). - Unutar divertikula se može naći heterotopično želučano ili pankreasno tkivo. U većine osoba je asimptomatski do pojave komplikacija kao što su ileus, ulkus, upala te neoplazma. Ileus zbog Meckelova divertikula - Može biti mehanički (invaginacija, volvulus oko fibroznog tračka koji povezuje vrh divertikula s pupkom) i paralitički (uslijed divertikulitisa). - Obično se javlja kod djece, a prisutni su bolovi, povraćanje, rijetke stolice, odbijanje hrane i sl. Ulkus Meckelova divertikula - Javlja se zbog lučenja želučane kiseline i pepsina iz heterotopične želučane sluznice. - U pravilu, nekomplicirani ulkusi ne bole. 317
-
Ovi su ulkusi skloni krvarenju i perforaciji pa se i očituje slikom krvarenja iz probavnog sustava ili kao peritonitis ako dođe do perforacije.
Meckelov divertikulitis - Nastaje nakon opstrukcije lumena divertikula, a patomorfološki karakter je razuličiti (fegmonozni, gangrenozni). - Klinička slika odgovara akutnom apendicitisu. Moguća je i perforacija te razvoj peritonitisa. Neoplazme Meckelova divertikula. U divertikulu se mogu razviti benigne neoplazme (lipom, hemangiom, lejomiom) i maligne neoplazme (adenokarcinom, sarkom, karcinoid). Dijagnoza se uglavnom postavlja slučajno prilikom laparotomije ili laparoskopije iz drugih razloga ili zbog kliničke slike koja nalikuje na apendicitis. Od dijagnostičkih postupaka kojima bi se moga dokazati Meckelov divertikul najčešće se navode kontrastna rentgenska pretraga crijeva i scintigrafija s tehnecij pertehnetatom (nakuplja se u sluznici želuca i na mjestima njene heterotopije). Liječenje. Indikacije za operativno odstranjenje Meckelova divertikula jesu komplikacije divertikula i laparotomija iz drugih razloga ali pod uvjetom da divertikulotomija ne povećava operacijski rizik. Asimptomatske divertikule dokazane nekom od pretraga ne treba operirati. Kirurške opcije jesu divertikulotomija (klinasta ekscizija na bazi) ili resekcija ileuma s termono-terminalnom anastomozom.
GASTRITIS I PEPTIČKI ULKUS Definicija - Gastritis je naziv za upalne promjene želučane sluznice. - Ulkus se definira kao oštećenje sluznice želuca koji prodire kroz muskularis mukoze. - Erozije su oštećenja sluznice koje ne prolaze muskularis mukoze. - Kako su ovi pojmovi mahom iste etiopatogeneze, kliničke slike i liječenja opisuju se zajedno. Epidemiologija - U djece najveća incidencija je između 10. i 14. godine života. - Češće u dječaka nego u djevojčica. Etiopatogeneza - Poremećaj ravnoteže između agresivnih i protektivnih faktora želučane sluznice. - Agresivni faktori o Pojačano lučenje želučanog HCl-a, H. pylori infekcija, prehrambene navike (zalinjena hrana), štetne navike (pušenje, alkohol). - Protektivni faktori o Uzimanje nesteroidnih lijekova, smanjenja prokrvljenost sluznice želuca, integritet sluznice i stvaranje sluzi i bikarbonata. Podjela gastritisa - Erozivni, hemoragični gastritis (teški oblik, često kod uzimanja NSAID); - Neeroznivni, nespecifični gastritis (obično infektivne naravi); - Specifični gastritis (npr. Crohnova bolest). Podjela ulkusa: - Prema etiologiji 318
Primarni (nastaje bez druge, popratne bolesti); Sekundarni (kao popratna pojava druge bolesti – opekline, ozljede CNS-a, uzmanje NSAID ili kortikosteroida...). Prema lokalizaciji: o Ulkus želuca (smanjenje protektivnih faktora); o Ulkus duodenuma (jačanje agresivnih faktora). o o
-
Helicobacter pylori – glavni etiološki faktor - Spiralna, gram negativna bakterija - Infekcija se stječe već u djetinjstvu, ali ne mora se uvijek očitvati (kolonizacija!). - Nije samostalni uzročnik gastritisa i ulkusa. - Čovjek i primati je prirodni rezervoar bakterije, prenosi se oro-oralni (možda i feko.oralnim) putem. - Incidencija i prevalencija ovise o higijenskim standardima populacije. - U djece se najčešće očituje kao asimptomatski antralni granulirani gastritis (sluznica poput kaldrme). Klinička slika ovisi o dobi - Što je dijete manje slika je više atipična i veći je rizika sa pojavu perforacije. - Novorođenče o Često kao sekundarni želučani ulkusi kod intrakranijskih ozljeda. o Hematemeza, malena – prvi i jedni znak. o Kod perforacije: anoreksija, nenapredovanje, prostracija. - Dojenče o Obično duodenalni ulkus. o Povraćanje odmah iz jela, bolni plač. o Hematemeza i melena rjeđi, češće okultno krvarenje. - Predškolska i školska dob o Recidivne boli u trbuhu, češće paraumbilikalno nego epigastično. o Moguća i pojava noćne boli. o Povraćanje rijetko, češće mučnina. - Pubertet i adolescencija o Bol lokalizirana u epigastriju, jača natašte i smanjuje se nakon jela. o Noća bol. Pojava bolnosti u intervalima. Dijanoza - Anamneza, fizikalni nalaz. - Endoksopija (vizualizacija, biopsija, PHD). - Ispitivanje kiselosti želučanog sadržaja. - Dokaz H. pylori infekcije: o Bioptat, Serologija: titar IgG – pada nakon 6 mjeseci i dulje od izlječenja, Ureja izdisajni test: peroralni unso radioaktivno obilježenog ugljika – ako postoji H. pylori u želucu luči ureazu koja cijepa ureju i izdišemo obilježeni CO 2.
Liječenje - Eradikacija H. pylori 319
-
-
o Trojna terapija: dva antibiotika i jedan inhibitor protonske pumpe kroz 10 dana. o Provodi se u djece samo kojima je dokazana infekcija. Antiulkusna terapija o Antacidi (magnezij hidroksid, aluminij, hidroksid); o Blokatori H-2 receptora (cimetidin, ranitidin); o Inhibitori protonske pumpe (omeparzol, pentoprazol); o Protektivni sluznice (sukraflat) Kirurško liječenje o Danas izuzetno rijetko i rezervirano za komplikacije kao što su perforacija, penetracija, krvarenje.
Prognoza je ozbiljna u novorođenčadi i dojenčadi zbog brzog nastanka perforacija, u starije djece ostaje kao kronična bolest.
PANKREATITIS Definicija - Pankreatitis je upala gušterače koja se može javiti u dva oblika: akutni i kronični. - Rijetka bolest u djece. Etiologija - Akutni pankreatitis: virusne infekcije (npr. mumps), traume trbuha, opstrukcija Odijeva sfinketra (anomalije, tumori, askaris, kamenci), lijekovi, hiperkalcijemija. - Kronični pankreatitis: nasljedni pankeratitis (autosmono-dominanto), hiperlipidemija i druge bolesti metabolizma (glikogenoza I, homocistinurija). Patogeneza - Oštećenjem tkiva gušterače bilo kojim uzrokom dolazi do oslobađanja i aktivacije pankreasnih enzima te dolazi do procesa koji se naziva autodigestija. - Najvažniji enzim jeste gušteračina lipaza koja uzrokuje nekrozu okolnog masnog tkiva. Patologija - Razlikujemo dva glavna tipa: o Intersticijski pankreatitis: blaži, gušterača edematozna, očuvane konture. o Nekrotizirajući-hemoragijski pankreatitis: teži, gušterača dijelom nekrotična, izbrisanih normalnih kontura. Klinička slika - Bol u trbuhu je vodeći simptom (intenzizvna, lokalizirana u epigastriju, širi se u leđa). - Povraćanje, mučnina, povišenje tjelesne temeprture. - Trbuh meteorističan, palpatorno bolan i tvrd. - Kod kromičnog pankreatitisa postupno dolazi i do endokrine i egzokrine insuficijencije. - Pankreatitis u sklopu mumpsa javi se oko 4-5 dana iza početka parotitisa.
Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz. 320
-
Laboratorij: leukocitoza, neutrofilija, povišen CRP, povišena amilaza u urinu i serumu (prvo u serumu, a onda u urinu i tako i opadaju), hiperglikemija, hipokalcijemija. Ultrazvučni nalaz pokazuje strukturu gušterače; Rentgenski snimak abdomena: bez veće vrijednosti, kod kroničnog kalcifikacije, kamenci. ERCP u diferencijalno-dijagnostičke svrhe.
Diferencijalna dijagnoza - Perforirani gastrični ulkus, akutni kolecistitis, akutna opstrukcija crijeva, volvulus, atipični apendicitis. Liječenje - Konzervativnoliječenje o Nazogastrična sonda i crpljenje sadržaja (sekretorna imobilizacija gušterače); o Zabrana uzimanja ništa per os, intravenska rehidracija; o Analgezija (meperidin); o Inhibitori pankreasnih enzima; o Rutnska primjena antibiotika ne mijenja tijek bolesti. - Kirurško liječenje o U akutnoj fazi samo ako se radi o teškim slučajevima i to se radi samo drenaža burze omenatlis, zahvat u smislu odstranjenja nekroze gušterčinog tkiva smije se izvoditi tek nakon 10ak dana od smirenja upale (jer se tada može vidjeti marakcija zdravog i nekrotičnog tkiva). o Ako su uzrok kamenci, anomalije i sl. indicira se operacija radi rješavanja tog etiološkog problema.
PERITONITIS Peritnoitis je naziv za upalu peritonuma, kojeg u djece dijelimo u nekoliko skupina: - Peritonitis novorođenčeta, - Primarni peritonitis, - Sekundarni peritmotis, - Tuberkulozni peritonitis. PERITONITIS NOVOROĐENČADI - Nastaje sekundarno kao posljedica perforacije crijeva u sklopu nekrotičnog enterokolitisa, u okviru sepse ili omfalitisa (danas rijetko). - Prevladavaju simptomi i znaci osnovne bolesti; dijete je mirno, apatično, prostracija. - Tipično, mekonijski peritonitis koji nastaje intrauterino zbog perforacije crijeva uslijed mekonijskog ileusa na nativnoj RTG snimci vidi se rasute kalcifikacije po trbušnoj šupljini. PRIMARNI PERITONITIS - Upala peritoneuma koja nastaje bez poznatog upalnog žarišta unutar trbuha. - Često se javi u djece s ascitesom hepatalnog ili renalnog porijekla. - Uzročnici: pneumokok, BHS-A, enterokok, stafilokoki i gram negativne bakterije. - Klinička slika: o difuzna bol u trbuhu, povraćanje, vrućica; o dijete izgleda intksicirano i zaplašeno; 321
-
-
o respiracije plitke, tahipneja, tahikardija; o trbuh distendiran i bolno osjetljiv. Dijagnoza o Punkcija peritonealne šupljine i mikorbiološka obrada. o Ostala dijagnostika prema potrebi. Liječenje o Ako se dobije čista kultura pneumokoka ili BHS-a daju se samo antibiotici. o Ako se dobije mješana flora inidicira se eksplorativna laparotomija da se potraži eventualni izvor infekcije u trbuhu.
SEKUNDARNI PERITONITIS - Nastaje kao posljedica širenja upale iz žarišta u trbuhu. - Najčešće se radi o perforaciji šupljeg organa (apnediks, ulkus, crijevo). - Razlikujemo dva tipa: o Generalizirani – češći u djece (rjeđi u odraslih), o Lokalizirani – rjeđi u djece (češći u odraslih). - Javljaju se simptomi osnovne bolesti, pogoršanje opće stanja i prostracija. - Dijanoza i liječenje u sklopu osnovne bolesti. TUBERKULOZNI PERITONITIS - Nastaje hematogenim širenjem Mb TBC iz pluća. - Jako rijedak, težak za dijagnostiku. - Nejasne boli u trbuhu, vrućica, meteorističan trbuh, ascites. - Glavni korak u dijagnozi je punkcija ascitesa i mikrobiološka analiza. - Liječenje. antituberkulotici.
OSTALE BOLESTI JUVENILNI POLIPI -
Najčešći tumor u probavnom sustavu djece. Benigne je naravi, histološki se karakterizira kao hamartom. Pojavljuje se solitrano, na peteljic, najčešće u sigmi. Klinički se očituje bezbolnim kravrenjem za vrijeme defekacije ili neposredno nakon nje. Dijagnoza: anamneza, digitorektalni pregled, irigografija, endksopija. Liječenje: endoskopska polipektomija (rijetko je potreban kirurški zahvat). Ako se nađe više polipa indicira se povremena endoskopska kontrola (svake dvije godine).
FISURA ANUSA - Površinska, radijalna linearna pukotina koja je najčešći uzrok rektalnog krvarenja u djece u prve dvije godine života. - Uzrok: opstipacija, konstipacija. - Klinička slika: bol i krvarenje (za vrijeme i neposredno nakon defekacije). o Krvarenje se očituje kao svijetlocrvena krv na površini stolice. o Djeca zadržavaju stolicu zbog bolova i tako pojačavaju opstipaciju. - Dijanoza: inskepcija, digitorektalni pregled (bolan). - Liječenje: 322
o o o
Regulacija stolice (voćni sokovi, voće, povrće, eventualno blage laksacija kao parafinsko ulje i laktuloza); Sjedeće kupke nakon defekacije, anestenzinska mast, glicerolski čepići. Ako ne prođe za 20ak dana primjenjuje se srebrni nitrat ili kirurška ekscizija.
GASTROINTESTINALNO KRVARENJE Kliničke manifestacije: - Hemtohemeza: povraćanje krvi crne poput taloga kave, znak krvarenja i krvi koja je odstojala u želucu (pomješana s HCl-om); - Povraćanje svježe crvene krvi znak je naglog , trenutnog, akutnog kravrenja iz gornjih dijelova probavnog sustava; - Melena: tamna, crna, tjestasta, smrdljiva stolica znak je krvarenja iz gornjih dijelova probavnog sustava; - Hematohezija je pojava svježe krvi na rektum, a znak je krvarenja iz donjih dijelova probavnog sustava. Podjela na krvarenje iz donjeg i gornjeg dijela probavnog sustava ne mora biti uvijek ovako klinički prezentirana jer na to utječe obilnost krvarenja, tako da će obilno krvarenje u duodenumu za sliku imati i povraćanje svježe krvi i hematoheziju. Najčešći uzorci kravarenja iz probavnog sustava u dječjoj dobi jesu: - Novorođenčad: o Hemoragijska dijateza (hematemeza, melena); o Akutni ulkus želuca ili duodenuma (hematemeza, melena). - Dojenčad: o Fisura anusa (svijetlocrvena krv na opstipiranoj stolici); o Invaginacija crijeva (krvava sluz u stolici); o Meckelov divertikulitis (tamnokrvava ili svijetlokrvava stolica). - Starija djeca: o Fisura anusa (svijetlocrvena krv na opstipiranoj stolici); o Polipi rektuma (svijetla krv u stolici); o Varikoziteti (hematemeza, melena); o Akutni ulkus želuca ili duodenuma (hematemeza, melena); o Invaginacija crijeva (krvava sluz u stolici); o Meckelov divertikulitis (tamnokrvava ili svijetlokrvava stolica). Pristup krvarenjima iz probavno sustava: - Radi li se uopće o krvarenju (npr. crna stolica od prprata željeza); - Je li hematemeza samo prolaznog i bezazlenog karatera (npr. nakon nagutane krvi poslije jače epistakse ili ekstrakcije zuba ); - Je li krvarenje znak hemoragijske dijateze (ima li krvaranja u drugim organima); - Iz kojeg mjesta potiče krv?
INGVINALNA HERNIJA 323
Definicija - Ingvinalna hernija u djece je najčešće prirođena i indirektna (kosa, lateralna). - Dvadeset puta češća u dječaka. - Kilnu vreću čini procesus vaginalis peritonei, a kilni sadržaj omentum i crijevne vijuge. Etiopatogeneza - U trećem mjesecu fetlnog života oko testisa se formira peritonelana vrećica (procesus vaginalis peritonei) koja se zajedno s testisom spušta do skrotuma (ispred njega). - Prije rođenja dolazi do obliteracije procesusa vaginalisa peritoneii tako da nestaje njegova komunikacija s peritoneumom. - Ingvinalna hernija nastaje ako izostane obliteracija procesusa vaginalisa peritonei, osobtio prilikom povišenja intraabdominalnog tlaka (jaki plač). - Ove su hernije u djece obično povezane i s hidrokelom. Klinička slika - Asimptomatski, nađe se pri rutinskom pregledu. - Oteklina u preponi koja se da potisnuti u trbušnu šupljinu, ali se opet vrati (osobito pri plaču, kašlju ili napinjanju). - Hernija se može spuštati u dječaka do skrotuma, a u djevojčica do velikih labija. Komplikacije - Najteža komplikacija je inkarceracija (uklještenje) hernije: o Javi se u dojenačkoj dobi ili dobi malog djeteta. o Hernija, tvrda, bolna, koža iznad nje plavičasta. o Dijete nemirno, bljedo, plače (osobito pri pritisku na herniju). o Kasnije povrćanje, opstipacija (razvijeni ileus). Dijagnoza se postavlja isključivo klinički pregledom, eventualno se indicira ultrazvučni preled. Liječenje je kirurško. - Operacija se izvodi u optimalno vrijeme (kada je dijete u punom zdravlju). - Inkarceracija hernije je hitno stanje i treba je pokušati riješiti konzervativno (taksis: dijete se umiri, ako treba i sedira, postavi u toplu kupku i pokuša se rukom reponirati sadržaj). - Taksis se radi samo ukoliko nije prošlo više od 12 sati od nastupa simptoma. - Ako ovo ne uspije indicira se hitan operacijski zahvat. HIDROKELA - Hidrokela je naziv za nakupljanje tekućine oko testisa ili funikulusa spermatikusa, a javlja se obično u prvoj godini kod neobliteriranog procesussa peritonei zbog otvorene komunikacije s peritonealnom šupljinom. - Obično se javlja zajedno s ingvinalnom hernijom. - Klinička slika: oteklina u skrotumu bez bolne palpabilne osjetljivosti - Dijagnoza: klinički nalaz, dijafonoskopija (prosvjetljavanje) pokazuje izraženu prozračnost. - Liječenje je operativno ako se sponatno ne povuče nakon navršene godine dana.
BOLESTI JETRE I ŽUČNIH VODOVA 324
SIMPTOMI JETERNIH BOLESTI HEPATOMEGALIJA - U novorođenčadi, dojenčadi i male djece zbog veličine jetre ona se normalno može plapirati i do 3 cm ispod rebrenog luka. - U starije djece jetra se ne može palpirati (unutar rebrenog luka). - Moguća je i palpacija jetre bet hepatomealije što se vidi kod nekih bolesti i stanja (hiperinflacija plućevine ili pleuralni izljev desno, sudijafragmalni apsces i sl.). - Uzroci hepatomegalije: o Bolesti nakupljanja (masna steatoza, Gaucherova bolest, Wilsonova bolest...); o Upale jetre (virusni hepatitisi, medikamentozni hepatitis, autoimuni hepatitis...); o Infiltracija tumorskim i drugim stanicama (primarni tumori, sekundarizmi...); o Povećanje krvožilnog prostora (tromboza hepatalnih vena, srčano zatajenje...); o Povećanje bilijarnoh prostora (kongenitakna hepatalna fibroza, Carolijeva bolest...); o Idiopatska hepatomegalija. ŽUTICA, IKTERUS - Žućkasta obojanost kože i vidljivih sluznica. - Nastaje kada konc. ukupnog bilirubina poraste na 35-55 mmol/L (hiperbilirubinemija). - Prema etiologiji razlikujemo tri vrste: o Hemolitička žutica: posljedica povećene razgradnje eritrocita i stavranja bilirubina; o Hepatocelularna žutica: poremećaj funkcije hepatocita; o Opstruktivna žutica: zapreka u otjecanju žuči (kolestatska žutica). - Podjela prema vrsti bilirubina: o Konjugirana žutica (više od 50% ukupnog bilirubina čini konjugirani); o Nekonjugirana žutica. - Najčešći uzroci žutica nakon novorođenačlke dobi dane su u tablici. Nekonjugirane hiperbilirubinemije Bolesti s pojačanom hemolizom Hemolitičke anemije bilo kojeg uzroka Mikroangiopatije Sepsa Parazitarne infekcije Bolesti s smanjenim dotokom bilirubina u jetru Zatajenje srca Portokavalni šantovi Smanjena konjuacija bilirubina Djelovanje lijekoca (cimetidin) Gilbertov sindrom Crigler-Najjarov sindrom Hepatocelularna disfunkcija Enterohepatička recirkulacija Opstrukcija probavne cijevi Antibiotska terapija
Konjugirane hiperbilirubinemije Primarno hepatocelularno oštećenje Upalna etiologija Autoimune bolesti Ciroza Lijekovi i toksini Potpuna parenteralna prehrana Intrahepatalna kolestaza Manjak alfa-1-antitripsina Bolest obitelji Byler Nasljedni poremećaji u sintezi žučnih kiselina Ekstrahepatalna kolestaza Aterzija žučnih vodova Kolelitijaza, kolecistitis Primarni sklerozirajući kolangitis Nasljedni poremećaji metabolizma bilirubina Dubin-Johnsonov sindrom Rotorov sindrom
SPLENOMEGALIJA 325
-
Splenomegalija ili povećana slezena može se naći kod jetrenih bolesti, ali i kod mnogih drugih bolesti i stanja. Normalno, slezena se ne može palpirati. Uzroci splenomegalije: o Upalna splenomegalija: sepsa, infekciozna mononukleoza, tuberkuloza, lues...; o Zastojna splenomegalija: portalna hipertenzija, zatajenje desne strabe srca...; o Hiperplastična splenomegalija: leukemija, policitemija, hemolitičke anemije...; o Infiltrativna splenomegalija: Gauscherova bolest, neoplazme...
KOŽNE PROMJENE - Svrbež (pruritus) o Kod bolesnika s kolestazom (uzrok: retencija žučnih soli). o Ekskorijacije i sekundarne infekcije. o Reagira na davanje kolesteramina, ako ne indikacija za transplantaciju (ako se radi o kroničnim, neizlječivim jetrenim bolestima). - Prošireni venski crtež o Znak portalne hipertenzije (otvaranje anatomoza i kolateralne cirkulacije). o Najpoznatiji je znak caput medusae na pupku. - Spajder nevusi o Angiom, pojačanog crvenog središta od kojeg odlaze male kapilare. o Obično u slijevu gornje šuplje vene. o Znak kronične jetrene bolesti. - Palmarni eritem o Mraljsti eritem hipotenara i tenara, može se naći i u zdrave djece. - Ksantomi o Smeđkasti čvorovi sastvaljeni od deponiranih lipida u koži i potkoži. o Obično znak poremećaja metabolizma lipida. ASCITES – HIDROPERITONEUM - Nakupljanje tekućine u slobodnoj trbušnoj šupljini. - Mehanizmi kojim nastaju su: povišenje hidrostatsko tlaka u portalnoj veni (zatajenje desnog srca, tromboza hepatalnih vena, ciroza jetre) i smanjenje koloidnoosmotskog tlaka plazme (hipoproteinemija kao znak jetrene insuficijencije). - Ascites uzrokuje smanjenje volemije pa se aktivira sustav renin-angiotenzin-aldosteron (hepatorenalni sindrom). - Dokazuje se kliničkim pregledom (inspekcija, palpacija, perkusija). ENCEFALOPATIJA - Promjene mentalnog i neurološkog stautusa uzrkovano bolestima jetre. - Postoji više teorija o nastaku: uloga amonijaka, uloa lažnih neurotransmitera (smanjena eliminacija GABA-e koju stvaraju bakterije u crijevima pa ona prelazi krvomoždanu barijeru i imaju inhibiciji učinak). - Kliničko očitovanje: konfuzija, zaboravljivost, miokloni trzaji ruku, poremećaji svijeati koji napreduju sve do kome. Kod hepatalne kome navodi se karakterističan zadah vlažne zemlje.
DIJAGNOSTIČKI POSTUPCI 326
BIOKEMIJSKI TESTOVI - Pokazatelji hepatocelularne nekroze: o Transaminaze: asparatat aminotrasnferaza (AST), alanin aminotransferaza (ALT); o Laktat-dehidrogenaza (LDH). - Pokazatelji kolestaze: o Alkalna fosfataza (ALP); o Gama-glutamil transferaza (GGT); o Bilirubin (ukupni, konjugirani, nekonjugirani); o 5-nukleotidaza (5-NT). - Pokazatelji sintetske funkcije jetre: o Protrombinsko vrijeme (PV); o Serumski albumini. SLIKOVNE METODE PRIKAZA JETRE - Ultrazvuk jetre (neinvazivna, jednostavna, neškodljiva metoda, prva instrumentalna dijagnostička metoda pri svakoj opservaciji bolesti jetre); - Kompjuterizirana tomografija (CT) i magnetska rezonancija (MR) koriste se za diferenciranje struktura koje nije moguće sa sigurnosti diferencirati ultrazvukom; - Klasična scintigrafija otkriva žarišne lezije jetre (tehencij vezan za sumporni klorid kojeg fagocitiraju Kupferove stanice); - Dinamička scintigrafija omogućava funkcionalni prikaz jetre i žučnih vodova uz pomoć tehnecijskog spoja HIDA. - Ostale metode: kolangiografija, angiografija. BIOPSIJA JETRE - Ključna pretraga u dijagnostici mnogih jetrenih bolesti (metaboličke, tumorske, upalne) koje ne možemo sa sigurnosti potvrditi drugim pretragama. - Izvovodi se nakon sedacije djece, davanje lokalnog anestetika posebnom iglom pod kontrolom ultrazvuka i to perkutano, transkostalno. - Kontraindikacije: produženi PV, sumnja na vaskularnu anomaliju, sumnja na cističnu leziju. - Dobiveni bioptat se šalje na složenu patohistološku analizu.
KOLESTATSKE BOLESTI JETRE Kolestaza se klinički definira kao stanje kod kojeg dolazi do retencije tvari koje se inače normalno luče putem žuči. Uzoke možemo podijeliti u tri skupine: - hepatocelularna kolestaza, - intrahpatička kolestaza, - ekstrahepatička kolestaza. Najčešće uzroci kolestatske bolesti u djece jesu ekstrahepatička atrezija žučnih vodova (opsano u poglavlju o novorođenčadi) i primarni sklerozirajući kolangitis. PRIMARNI SKLEROZIRAJUĆI KOLANGITIS 327
-
-
-
-
Kronična sklerozirajuća upala intrahepatičkih i ekstrahepatičkih žučnih vodova praćena segmentalnom obliteracijom lumena. Rijetka, može se javiti u novorođenčadi (paziti da se ne zamjeni s ekstrahepatičkom atrezijom žučnih vodova), a obično počinje u adolescenciji ili odrasloj dobi. Etiologija je nepoznata, smatra se da se radi o autoimunološkoj bolesti. Upala segmentalno zahvaća intrahepatičke i ekstrahepazičke žučne vodove, dovodi do njihove fibroze i obliteracije lumena s proširenjem lumena proksimalno od obliteracije (izgled propupalih grančica na kolangiografiji). Klinička slika nespecifična, najčešće se slučajno otkrije kad as enađu abnormalni biokeimsiji testovi na sistematskom pregledu. Kansije se javlja ikterus, svrbež, steatoreja, taman urin, svijetla stolica. Dijagnoza: laboratorij (povišeni bilirubin, GGT, ALP, 5-NT), serološki markeri (antinuklearna antitijela, anticitoplazmatska antitijela, antitijela na glatku muskulaturu), kolaniografija, biopsija jetre s sekundarnim značjkama kolestaze. Liječenje: specifičnog lijeka nema, simptomatsko liječenje dok se može tako bolest držati pod kontrolom, nakon toga se indicira transplantacija jetre.
SIMPTOMATSKO LIJEČENJE KRONIČNE KOLESTAZE Komplikacija Pothranjenost Hipovitaminoza A Hipovitaminoza E Hipovitaminoza D Hipovitaminoza K Manjak vitamina topivih u vodi Manjak mikroelemenata Svrbež, ksantomi
Liječenje Dodatak MCT ulja 10000-15000 ij/dan 50-40 ij/dan 5000-8000 ij/dan 2,5-5,0 mg/svaki drugi dan Dvostruka preporučena doza Nadoknada Ca, P i Zn Ursodeoksikolna kiselina
METABOLIČKE BOLESTI JETRE NASLJEDNE NEKONJUGIRANE HIPERBILIRUBINEMIJE Gilbertov sindrom je autosomno-dominantna nasljedna bolest s učestalosti od 6:100. Nastaje zbog mutacije koja uzrokuje smanjenje aktivnosti enzima uridinildifosfat-glukuronil transferaze 1 (UGT1). Oni sudjeluju u procesu konjugacije bilirubina pa posljedica njihove manjkavosti jeste smanjenje konjugacije bilirubina. Klinički, bolest nije opasna i očituje se samo blagom žuticom koja traje nekoliko dana, a nastaje vezana u neki fizički ili psihički stres. Jetra ne pokazuje patološke promjene.
Crigler-Najjarov sindrom javlja se u dva oblika. Sindrom nastaje mutacijom UGT1 gena, a razlikuje se od Gilbertova sindroma u svoja dva oblika samo po jačini ekspresije te nasljedđivanju. - Tip 1 se autosomno-recesivno nasljeđuje, a karakterizira ga potpuni manjak UGT1 enzima posljedica čega je smrt djeteta uslijed kernikterusa (promjene na mozgu koje nastaju zbog velike količine nekonjugiranog bilirubina). - Tip 2 se nasljeđuje autosomno-dominantno, a nalazimo smanjenu aktivnost enzima koja se očituje blagom žuticom u djetinjstvu. NASLJEDNE KONJUGIRANE HIPERBILIRUBINEMIJE 328
Dubin-Johnsonov sindrom je autosomno-recesivna bolest koja nastaje zbog mutacije MRP2 gena (multidrug resistance protein) koji kodira kanalikularni protein koji sudjeluje u eksekreciji bilirubina iz hepatocita u žučne kanaliće. Bolest je asimptomatska i bolesnici žive normalni životni vijek. Trudnoća i uzimanje oralnih kontraceptiva može uzrokovati blagu žuticu. Rotorov sindrom nasljeđuje se autosomno-recesivno, nerazjašnjene je patogeneze. Bolesnici su najčešće asimptomatski i nalaz povišene koncetracije bilirubina u krvi i otkrivanje oboljelih najčešće je slučajan. WILSONOVA BOLEST Definicija - Wilsonova bolest je autosomno recesivna nasljedna bolest u kojoj nalazimo poremećaj metabolizma bakra pri čemu se ona nakuplja u jetri i središnjem živčanom sustavu te uzrokuje toksična oštećenja. Metabolizam bakra - Bakar se apsorbira iz crijeva i slabo vezan na albumin dolazi do jetre. - Nakon ulaska u jetru, jedan se dio koristi za sintezu enzima koji sadržavaju bakar, a drugi se dio veže na ceruloplazmin i ponovno vraća u krv. - Kompleks bakar/ceruloplazmin kreće se cirkulacijom i tako se bakar daje na raspolaganje periferiji. - Višak bakra (koji se ne iskoristi na perfieriji) ponovno se vraća u hepatocite i iz njih putem ATP-aze luči se u žuč, a zatim odlazi u tanko crijevo i tako se eliminira iz organizma. Etiopatogeneza - Wilsonovu bolest uzrokuje mutacija gena ATP7B na 13. kromosomu koji je odgovoran za sintezu ATPaze koja posreduje transport bakra iz hepatocita u žučovod (način regulacije povećane koncentracije bakra u tijelu). - Manjkava ATP-aza ne može suvišak bakra izlučiti u žuč pa se on najprije nakuplja u jetri, a kasnije i u drugim organima. - U jetri izaziva toksično oštećenje hepatocita koji onda slabije produciraju ceruloplazmin što dodatno pogoršava stanje i bakar prelazi u krv nevezan za ceruloplazmin. - Toksičan učinak bakra: preoksidacijsko djelovanje s povećanim stvaranjem hidroksilnih iona. - Do pete godine bakar se nakuplja samo u jetri, a kasnije i u drugim tkivima, najčešće u mozgu. Klinčka slika - Hepatalno očitovanje javlja se obično u mlađoj dobi i to na jedan od tri načina: 1) početno minimalni klinički i laboratorijski znakovi, a potom brzi razvoj ciroze s njenim komplikacijama, 2) kronični hepatitis kojeg prati blago povišenje aminotransferaza, ali i teška hepatocelularna nekroza i upala te 3) fulminantno zatajenje jetre. - Neurološko očitovanje javlja se u drugom i trećem desetljeću života. Rani simptomi su dizartrija, tremor, poremećaji u hodu i govoru, a kasnije se javljaju i rigiditet, fleksorne kontrakture, epileptički napadaji i spastičnost. Kognitivne funkcije ostaju normalne. Trećina bolesnika ima i psihijatrijske poremećaje. - Ostala očitovanja. Kayser-Fleischerov prsten je najvažniji očni simptom, a rjeđe se javi katarakta. Zahvaćenost bubrega prezentira se kao hematurija, fosfaturija, aminoacidurija, distalna tubularna acidoza, proteinurija i kalkuloza bubrega. Zanimljivo je da bubrežni 329
poremećaji rijetko budu klinički manifestni. Akutna intrvaskularna hemoliza može biti prvi znak bolesti u 15% slučajeva. Česti su i osteomalacija, osteoporoza te artropatija velikih zglobova. Plave diskoloracije na bazi nokta jesu karakterističan, ali rijedak znak. Odlaganje bakra u mišićima izaziva rabdomiolizu, Od endokrinih poremećaja možemo naći hipoparatireozu, amenoreju i testikularne poremećaje. Dijagnoza - Laboratorijski nalazi. Snižen ceruloplazmin uz povišen bakar u serumu te povišenu mokraćnu sekreciju (kupriurija) nađe se u gotovo svih bolesnika. - Biopsija jetre i određivanje bakra u suhom tkivu jetre je zlatni dijagnostički standard za postavljanje dijagnoze Wilsonove bolesti. - Genetska analiza se rutinski ne primjenjuje. Liječenje - Opće mjere uključuju izbjegavanje hrane koja je bogata bakrom (jetra, čokolada, gljive, školjke). - Penicilamin peroralno predstavlja glavnu terapiju. On pospješuje lučenje bakra urinom. Kako je on antimetabolit vitamina B6, treba davati i taj vitamin. - U bolesnika koji ne podnose penicilamin daje se trientin. - Transplantacija jetre je indicirana kod fulminantnog hepatitisa i zatajenja jetre koje ne reagira na standardnu terapiju. Prognoza - Bolesnici s fulminantnim hepatitisom imaju lošu prognozu. - Dobar dio bolesnika dobro podnosi liječenje i ima dobru prognozu. DEFICIT ALFA-1-ANTITRIPSINA Definicija - Deficit alfa-1-antitripsina (AAT) je autosomno-recesivna nasljedna bolest koju karakteriziraju niske vrijednosti alfa1-antitripsina u serumu. - AAT je glavni inhibitor proteaza u organizmu (osobito neutrofilnih elastaza). Genetika - Gen za AAT je smješten na dugom kraku kromosoma 14. Fenotip PiMM nalazi se u 95% populacije i udružen je s normalnim vrijednostima AAT u serumu. Fenotip PiZZ je povezan s teškim deficitom AAT, a fenotip PiMZ rezultira blaim deficitom tog enzima. Patogeneza - Oštećenje jetre je posljedica stvaranja abnormalnog AAT koji se nakuplja u citoplazmi hepatocita jer ne može ući u Golgijev aparat. - To nakupljanje dovodi do destrukcije hepatocita iako točan mehanizam nije poznat. - Također, u tijelu izostaje adekvatna antiproteazna aktivnost pa se posljedično javlja jače razaranje tkiva, a bolest je povezana i sa nastankom plućnog emfizema. Klinička slika - U djece se bolest prvenstveno očituje jetrenim oštećenjem, pa se u novorođenčadi očituje kao perzistentna žutica, a može se razviti i u tešku jetrenu bolest s ascitesom, koagulopatijom i zastojem u rastu. 330
-
Kod odraslih pored plućnog emfizema mogu se javiti i kronični hepatitis, ciroza jetre i hepatocelularni karcinom.
Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike, određivanja AAT u sermumu te biopsijom jetre i određivanjem Pi fenotipa. - AAT u serumu je snižen, ali u nekim slučajevima može biti i povišen zbog upale jetre. - Biopsija jetre pokazuje agregaciju eozinofilnih globula u endoplazmatskom retikulu periportalnih hepatocita. Liječenje -
Jetrena se bolest liječi transplantacijom i ima pokazuje dobre rezultate. Genetska terapija i nadomjesna infuzija AAT (dobiven iz plazme ili rekombinantnom tehnikom) ima ulogu u liječenju pućnog emfizema, jer oštećenje jetre nije posljedica manjka AAT.
REYEOV HEPATOCEREBRALNI SINDROM Definicija -
Akutno stanje koje je obilježeno teškom encefalopatijom te poremećajem jetrene funkcije, a obično se javlja nakon kratke prethodne bolesti (akutni infekti dišnog puta, akutni proljev, varičele i sl.). Javlja se u djece različite dobi (poslije 15. godine više se ne javlja).
Etiopatogeneza -
Točan uzrok pojave bolesti se ne zna kao ni mehanizam nastanka oštećenja jetre i mozga. Epidemiološki podaci upućuju na povezanost s uzimanjem acetilsalicilne kiseline (smanjenjem uporabe ASK u pedijatrijskoj populaciju vidi se veliko smanjenje bolesti). Postoje i oblici koji nisu povezani s uzimanjem ASK (tada se povezuju s poremećajem metabolizma okisidacije masnih kiselina).
Klinička slika -
Prodromalni stadij – simptomi od strane primarne bolesti. Period oporavka koji traje 1 do 3 dana. Ponovno pogoršanje simptoma koji se očituju kao eksplozivno povraćanje, letargijom, iritabilnosti, poremećajem svijesti sve do kome, a može završiti i smrću zbog zakazivanja respiratornog centra. U dojenčadi se javi i hipoglikemija (adrenergični i neuroglikopenični simptomi).
Dijagnoza -
Anamneza i klinički nalaz moraju pobuditi sumnju na Reyeov sindrom. Laboratorij: povišenje transaminaza (i do 30 puta), produženje PV-a (protrombinsko vrijeme je znak sintetske funkcije jetre), hipoglikemija i hipoamonijemija (kod komatoznih), Biopsija jetre ne daje karakteristične nalaze, radi se o mikrovezukularnoj steatozi.
Liječenje je potporno-simptomatsko. 331
-
Što prije početi s infuzijama glukoznih-elektrolitnih otopina. Kod encefalopatije: manitol, barbiturati, hipotermija, peritonelana dijaliza. Ostala simptomatska terapija prema potrebi. UPALNE BOLESTI JETRE
AKUTNI VIRUSNI HEPATITISI Virusni hepatitis je upala jetre uzrokovana različitim hepatotropnim virusima. Razlikujemo viruse koji uzrokuju jetrenu bolest kao primarnu manifestaciju (virusi hepatitisa A, B, C, D i E) te viruse koji izazivaju hepatitis kao jednu od manifestacija (CMV, EBV, HSV, VZV, adenovirusi, rubeola i sl.) Opsani u sklopu virusnih bolesti (poglavlje 13). KRONIČNI HEPATITISI Definira se kao upalni proces jetrebog parenhima koji se očituje povišenjem transaminaza u trajanju od barem 6 mjeseci. Uzroci su različiti: - Kronični virusni hepatitis (hepatitis B, hepatitis C, hepatitis D); - Autoimuni hepatitis; - Hepatitisi uzrokovani lijekovima; - Hepatitisi u skoplu nasljednih metaboličkih bolesti (Wilsonova bolest, deficit alfa-1antitripsina, tirozemija, glikogenoze i sl.). Razlikuju se dva tipa: kronični perzistentni i kronični aktivni hepatitis (prema histološkom i kliničkom nalazu). a) KRONIČNI PERZISTENTNI HEPATITIS - Najčešće nakon preboljenog akutnog hepatitisa B ili C. - Histološki: očuvana lobulirana građa jetre uz upalne infiltrate (limfociti, plazma stanice) u periportalnim prostorima i neznatna područja nekroze i fibroze. - Klinički: boelsnici asimptomatski, u nekih umor i malaksalost, a nađe se blago povišenje transaminaza i bilirubina. - Diferencijalno dijagnostički treba napraviti markere hepatitisa i biopsiju jetre. - Nije potrebno liječenje, u odrasloj dobi češće kontrole zbog mogućeg prelaska u cirozu. b) KRONIČNI AKTIVNI HEPATITIS - Etiologija: većinom nepoznata, nađe se u autoimunog hepatitisa i nekada kod infekcije virusom hepatitisa B ili C. - Histološki: uplani proces koji postupno dovodi do destrukcije hepatocita i pojave nekroze koja potom prelazi ufibrozu i cirozu. - Klinička slika je progresivna: umor, slabost, anoreksija, gubitak na težini i postupan razvoj ciroze jetre tj. terminalne jetrene insuficijencije. - Dijagnoza: laboratorijski nalazi (povišene transaminaze, u težim slučajevima produljeni PV, hipoalbumnemija, anmeija); UZV i biopsija jetre. - Liječenje: simptomatska terapija, kortikosteroidi i u najtežim slučajevima transplantacija. AUTOIMUNI HEPATITIS 332
Definicija - Autoimuni hepatitis je kronična rekurentna upala jetre nepoznate etiologije, a karakterizira je opetovana oštećenja hepatocita, fibroza i razvoj ciroze u kasnijim stadijima. - Klinički je prisutna hipergamaglobulinemija i cirkulirajuća antitijela. - Razlikujemo tri oblika: tip I, tip II i tip III. - U dječjoj dobi javlja se tip II, dok ostali se javlju obično nakon drugog sesetljeća života. Tip II autoimunog hepatitisa -
Obično obolijevaju djeca između 2 i 14 godina (češće u djevojčica). Nalazimo širok spektar autoantitijela: autoantitijela na mikrosome jetre i bubrega (LKM) te druga organospecifična antitijela kao što su antitireoidna antitijela, antitijela te usmjerena protiv parijatlinh stanica želuca, antitijela protiv langerhansovih otočića. Ovaj oblik je ANA negativan i nosi visok rizik od razvoja ciroze.
Klinička slika -
Bolest se može prezentirati slikom akutnog hepatitisa koji se teško razlučuje od hepatitisa virusne etiologije. Bolest može početi i postupnom, slikom kroničnog aktivnog hepatitisa i nakon mnogo godina dovesti do hepatalne insuficijencije. Često su prisutne i druge autoimune bolesti (dijabetes tip I, bolesti štitnjače i sl.).
Dijagnoza - Anamneza, fizikalni nalaz (obiteljska anamneza često pozitivna na autoimune bolesti). - Lab. nalazi ovise o aktivnosti bolesti, gledaju se transaminaze, PV, albumini. U većine se nađe hipergamaglobulinemija. Obveza serološka obrada (anti-LKM, ANA negativni). - UZV, CT ili MR prikazuju eventualne morfološke promjene. - Biopsija i PHD: iako nema karakterističnih histoloških promjena, postojeće promjene uz pozitivne serološke markere predstavljaju osnovu za konačnu dijagnozu. Liječenje - Simptomatsko, kortikosteroidi (sami ili s azatioprimiom), krajnje se indicira transplantacija jetre. Prognoza je upitna i nije kod sve djece jednaka.
CIROZA JETRE Defincija - Ciroza jetre je posljednji, ireverziblni stadij jetrene bolesti u kojemu dolazi do difuznog umnožavanja veziva što narušava normalnu arhitekturu jetre s posljedičnom insuficijencijom. - Kako je za pojavu ciroze potrebno duže vrijeme, iznimno se rijetko nađe u dječjoj dobi. Etiologija - Brojne jetrene bolesti dovode do pojave ciroze, ali mogu se javiti i kod nekih drugih bolesti (npr. kardijalna ciroza kod desnostranog zatajenja jetre). Cirozu jetre u dječjoj dobi mogu uzrokovati: 333
Virusni hepatitis (hepatitis B, hepatitis C); Metaboličke bolesti (Wilsonova bolest, deficit alfa-1-antitripsina, galaktozemija, abetalipoproteinemija i druge); o Bolesti žučnog sustava (ekstrahepatična bilijarna opstrukcija, intrahepatička bilijarna opstrukcija, primarna bilijarna ciroza, primarni sklerozirajući kolangitis); o Opstrukcija venskog optoka (zatajivanje desnog srca, venookluzivna bolest); o Imunološke bolesti (autoimuni hepatitis); o Lijekovi i toksini. Kriptogena ciroza je naziv za cirozu nepoznata uzroka. o o
-
Patogeneza - Središnji događaj u cirozi jeste fibroza. - Glavni izvor prekomjernog stvaranja kolagena jesu Itove stanice. One se nalaze u Disseovim prostorima i skladišta su vitamina A. - U cirozi one se aktiviraju te se pretvaraju u miofibroblaste koje produciraju kolagen u jetri. - Podražaji koji sudjeluju u aktivaciji Ittovih stanica ovise o vrsti ciroze, a uključuje i citokine i faktore rasta. - Hepatociti se organiziraju u u tzv. regenratorne čvoriće koji su okruženi vezivnim tkivom. - Narušavanjem normalne lobularne arhitekture jetre razvija se portalna hipertenzija i dolazi do postupnog zatajenja jetre. Patofiziologija - Posljedica zatajenja jetrene funkcije jeste smanjena sinteza albumina s posljedičnim stvaranjem edema, ascitesa, a kasnije i drugih izljeva u serozne šupljine (pleuralni izljev, perikardijalni izljev). - Zbog smanjenog stvaranja protrombina i faktora VII, IX i X javlja se hemoragijska dijateza što se očituje produljenim protrombinskim vremenom. - Smanjena detoksikacijska funkcija jetre očituje se kao hepatalna encefalopatija. - Zbog nemogućnosti izlučivanja bilirubina razvija se ikterus. - Nedostatak žuči u crijevima dovodi do malapsorpcije i pojave steatoreje. - Portalna hipertenzija (tlak viši od 12 mmHg) se razvije zbog opstrukcije otjecanja krvi iz portalnog sustava, a očituje se pojavom ascitesa, kongestivne splenomegalije (i hipersplenizma) te stvaranjem porto-sistemnih venskih anastomoza (varikoziteti jednjaka, caput meduse, proširene površinske trbušne vene, hemoroidi).
Kliničko očitovanje - Početna simptomatologija je nespecifična, a uključuje gubitak teka, mršavljenje, umor, malaksalost, mučninu te nelagodu u trbuhu. Kasnije, s razvojem bolesti dolazi i do razvoja drugih simptoma. Klinički, glavni simptomi jesu posljedica jetrene insuficijencije te razvoja portalne hipertenzije. o Znaci hepatalne insuficijencije jesu ikterus, edemi, encefalopatija, kaheksija te sklonost krvarenju. o Znaci portalne hipertenzije jesu ascites, porto-sistmene venske kolaterale (varikoziteti jednjaka, caput meduse, izražene vene na trbuhu ) te kongestivna splenomegalija i hipersplenizam. o Ostali znaci koji se javljaju u cirozi jetre jesu spider nevusi, ginekomastija, testikularna atrofija, palmarni eritem, povećanje parotida, foetor hepaticus, bijele 334
pjege na rukama iz kojih se kasnije razviju spider nevusi, subfebrilne temperature i drugi. Dijagnoza se postavlja opsežnom obradom jer cirozu jetre mogže uzrokovati veliki broj bolesti: anamneza, fizikalni pregled, osnovni laboratorijski nalazi krvi i urina, serološka obrada (virusni markeri, autoantitijela), slikovne metode (UZV, CT, MR) te na kraju ostaje biopsija i PHD. Liječenje - Etiološko liječenje ovisi o uzročnoj bolesti. Kod alkoholne ciroze bitna je apstinencija, kod hemokromatoze primjenjuju se venepunkcije, kod virusnih ciroza primjenjuje se standardna antivirusna terapija, kod autoimunih oboljenja daju se kortikosteroidi i imunosupresivi i sl. Točnije o etiološkom liječenju piše kod svakog patološkog stanja. - Simptomatska terapija. Dijeti režim nije strog i individualan je uz neka ograničenja (izbjegavati jako slana, kisela i masna jela). Mora se paziti i pri davanju lijekova. Manjak krvi, proteina, koagulacijskih faktora, željeza i folata treba nadoknaditi. Intermitentne infekcije liječimo antibioticima koji ne djeluju hepatotokisčno. Intenzivni svrbež liječimo kolestiraminom ili nesedirajućim antihistaminicima. Kod produženja PV-a treba dati intravenski vitamin K, a davanje salicilata i antikoagulanasa treba izbjegavati. - Transplantacija jetre je posebno opisana.
TUMORI JETRE -
-
-
Najčešći tumori jetre u djece jesu: o hepatoblastom (43%), o hepatocelularni karcinom (23%), o hemangiom (13%). Etiologija nije poznata, ali se znaju neki rizični faktori: o prenatalni (alkoholizam majke, uzimanje fenitoina i orlanih kontraceptiva), o nasljedne cistične bolesti bilijarnog trakta, o metabolčke nasljedne bolesti (tirozemija, glikogenoza tip I), o kolestatske bolesti pojačavaju sklonost hepatalnim malignomima. Klinička slika: palpabilna masa u gornjem trbuhu, hepatomealija. Dijagnoza: klinički nalaz, povišenje alfa fetoproteina, UZV, CT, MR, angiografija, scintigrafija i biopsija i PHD (ne kod hemangioma!). Liječenje je kirurško (resekcija) i onkološko (kemoterapija).
CISTIČNE PROMJENE BILIJARNOG TRAKTA CISTA KOLEDOKUSA - Kongenitalna, segmentalna, cistilna dilatacija duktusa koledokusa. - Češća u ženske djece. - Klinička slika: o intermitentna žutica, o palpabilna tvorba pod desnim rebrenim lukom, o kolike u desnom hipohondriju. - Dijagnoza: laboratorijski nalazi (zbog diferencijalne dijanoze), ultrazvuk i kolangiografija. - Liječenje je kirurško (resekcija i anastomoza tj. osiguravanje drenaže žuči). 335
CAROLIJEVA BOLEST - Kongenitalna, višestruka segmentalna proširenja intrahepatalnih žučnih vodova. - Ako se uz to nađe i hepatlna fibroza i renalne lezije govori se o Carolijevom sindromu. - Nasljeđe je autosmono-recesivno. - Klinika: vrućica, žutica, bolovi. - Liječenje konzervativno i kirurško.
BOLESTI ŽUČNOG MJEHURA AKUTNI HIDROPS ŽUČNOG MJEHURA - Dilatacija žučnog mjehura koji je ispunjen tekućinom s ili bez upale i kalkuloze. - Uzrok je uglavnom nepoznat, rijetko se nalazi u skolopu nekih drugih bolesti (Kawasakieva bolest, anafilaktoidna purpura...). - Bolovi u desnom hipohondriju, palpacija tvorbe pod desnim rebrenim lukom. - Dijagnoza se potvrđuje ultrazvukom. - Liječenje je konzervativno (liječenje osnovne bolesti). Ako se žučnjak povćava i prijeti rupturom treba provesti kirurško liječenje. AKUTNI KOLECISTITIS - Akutni kolecististis u djece je rijedak i uprvailu je kalkulozni, rijetko akalkulozni (infekcije – Salmonela typhi). - Simptomi su nesepcifični: vrućica, mučnina, povraćanje, bolovi u desnom rebrenom luku. - Dijagnoza se potvrđuje ultrazvučno, a nekada i pri laparotomiji ili laparoskopiji koja se indicira zbog sumnje na akutni abdomen. - Liječenje: konzervativno (analgezija, antibiotici) i kirurško (kolecistektomija). KOLELITIJAZA - Rijetka patologija u dječjoj dobi. - Često se nalazi u sklopu i drugih oboljenja: kronične hemolitičke anemije, pretilost, kronične jetrene bolesti, bolesti tankog crijeva, dugotrajna potpuna parenteralna prehrana i dr. - Dijagnosticira se obično slučajno ili kada se razvije akutni kolecistitis. - Liječenje je kirurško (kolecistektomija). - Uvijek je potrebno napraviti i kolangiografiju i isključiti popratnu koledokolitijazu.
PORTALNA HIPERTENZIJA Definicija - Portalna hipertenzija je naziv za povišenje tlaka u portalnoj veni više od 12 mHg. - Glavni uzrok mortaliteta u djece s jetrenim bolestima. Etiologija 1. Prehepatalna portalna hipertenzija: a. Tromboza portalne vene (često zbog infekcije pupka i vene umbilicalis); b. Kavernozna transplantacija portalne vene; c. Tromboza lijenalne vene. 2. Hepatalna portalna hipertenzija: a. Hepatocelularne bolesti; b. Bolesti bilijarnog trakta. 336
3. Posthepatalna hipertenzija: a. Budd-Chiarijev sindrom; b. Venookluzivna bolest; c. Desnostrana srčana dekompenzacija. Patogeneza - Posljedice portalne hipertenzije su nastanak ascitesa, splenomegalija te pojava porto-sistemnih venskih anastomoza koje omogućavaju venskoj krvi da dođe u sustav vene kave. - Te anastomoze se očituju kao varikoziteti, a nalaze se na tri anatomska područja jednjaka i gornji dio želuca, rektum (hemoroidi) i caput meduse (vena umbilicalis). Varikoziteti jednjaka i želuca - Varikoziteti jednjaka predstavljaju proširenje submukoznih vena jednjaka koje dobivaju krv iz želučanih vena (v. gastrica sinistra, vv. gastricae breves), a koje putem perforanrnih vena komuniciraju s paraezofagealnim spletom koji se drenira u venu azigos. - Varikoziteti jednjaka su najizraženiji 2 do 3 cm iznad ezofagogastričnog spoja, a često se nastavljaju u varikozitete kardije i fundusa želuca. - Proširenje vena i kapilara u mukozi i submukozi udruženo s upalom želuca nazivamo portalnom gastropatijom. Klinička slika i dijagnoza - Na portalnu hipertenziju treba posumnjati u bolesnika sa znacima hiperdinamske cirkulacije: topla koža, ubrzan i jak puls, pad tlaka, ali nađu se i splenomegalija, dilatirane površinske vene trbuha, caput meduse i sl. - Varikoziteti su uglavnom asimptomatski do rupture i pojave akutnog gastrointestinalnog krvarenja koji se obično javlja kao hematemeza i melena, a rijetko kao hematohezija. - Dijagnoza portalne hipertenzije postavlja se temeljem pregleda bolesnika te ultrazvučnim pregledom (proširena portalna vena, prisutnost portosustavnih shunteva, odsutnost promjene širine portalne vene pri respiraciji). - Varikoziteti se dijagnosticiraju endoskopskim pregledom. Liječenje je simptomatsko. Nema dokazanih lijekova koji utječu na portalnu hipertenziju. Najbitnije je spriječiti krvarenje iz varikoziteta, liječiti ako se ono ponovi i sprječavati ponovno krvarenje. - Primarna profilaksa kravrenja ili prevencija prve epizode krvarenja sastoji se od primjene neselektivnih beta blokatora (npr. propranolol) koji dokazano smanjuju rizik od krvarenja srednje velikih i velikih variksa, a učinak na smanjenje razvoja i rasta malih variksa još nije dokazan. U primarnoj profilaksi može se korisiti i endoskopski zahvati (npr. ligatura variksa). - Liječenje akutnog krvarenja: endoksopsko zautsvljanje krvarnje, postavljenje SengstakenBlakemoreove sonde ili kirurški. - Sekundarna profilaksa ili prevencija ponovnog krvarenja počinje se šestog dana nakon epizode prvog krvarenja. U terapiju se uvodi neselektivni beta blokator ili se provodi endoskopska ligacija variksa. Nema studija koji potvrđuju, ali najbolje je provesti i endoskopski zahvat i dati beta blokator. Kod visoko rizičnih bolesnika (prema Childovoj klasifikaciji) u obzir dolaze i TIPS i kirurško liječenje.
TRANSPLANTACIJA JETRE -
Metoda izbora u liječenju terminalne faze hepatalne insuficijencije bilo koje etiologije. Najčešće indikacije jesu: ekstrahepatalna atrezija, kolestatske bolesti, ciroza kao posljedica deficita alfa-1-antitripsina, Wilsonova bolest refrakterna na standardnu terapiju, fulminantni hepatitis bilo koje etiologije. 337
-
- Jetra je u transpantacijskom smislu vrlo povoljan organ i rjeđe su reakcije odbacivanja – za transplantaciju dovoljna je samo podudarnost krvnih grupa. Tehnika transplantacije je ortotopička: ne mjestu ekstripirane jetre implantira se nova jetra ili dio nje (lijevi režanj) bilo s kadavera bilo s žive osobe (roditelj). Zahvat ide u tri akta: hepatektomija, implantacija jetre s vaskularnim anastomozama i bilijarna drenaža (koledohojejunostomija). Kirurške komplikacije jesu: krvarenje, tromboza hepatalne vene, curenje žuči i sl. Odbacivanje se prevenira kombinacijom dvaju lijekova: ciklosporin ili takrolimus uz jedan kortikosteroid, a ta imunosupresija stvara podlou za razvoj infekcija i tumora.
BOLESTI UROGENITALNOG SUSTAVA BOLESTI MOKRAĆNOG SUSTAVA Simptomi bolesti mokraćnog sustava: 1. specifični 2. nespecifični (proljev,povraćanje, slabo napredovanje)
POREMEĆAJI IZLUČIVANJA MOKRAĆE 1. zakašnjenje prve mikcije o dehidracija o ageneza bubrega o opstrukcija u mokraćnom sustavu 338
2. oligurija o novorođenčad i dojenčad – diureza < 0,5-1 mL/kg/h o starija djeca – diureza < 300 mL/m2 o anurija – diureza < 50 mL/m2 o uzrok: bubrežno zatajenje (prerenalno, renalno i postrenalno) 3. poliurija o najčešće popraćena polidipsijom o uzroci: dijabetes melitus dijabetes insipidus (centralni, nefrogeni) psihogeno porijeklo 4. broj mikcija 5. nokturija o mokrenje noću u starijeg djeteta pri čemu se dijete budi i diže iz kreveta da bi mokrilo o uzroci: prekomjerno uzimanje tekućine u večernjim satima gubitak sposobnosti bubrega da koncentrira mokraću 6. simptomi pri aktu mokrenja o oklijevanje na početku mokrenja, slab mlaz mokraće, mokrenje na mahove o retencija – zadržavanje mokraće s kapanjem mokraće kod prepunog mjehura (ischuria paradoxa) à opstruktivna infravezikalna lezija ili neurogena disfunkcija mjehura, jake upale o disurija (bolno mokrenje), polakisurija (učestalo mokrenje malih količina mokraće), urgentno mokrenje (nezadrživa potreba za mokrenjem) – cistitis 7. kontrola sfinktera o inkontinencija – odsutnost voljne kontrole mokrenja o uzroci: prirođene mane mokraćnog sustava uroinfekcija neurogena disfunkcija mokraćnog mjehura o totalna inkontinencija – potpuna nemogućnost zadržavanja mokraće (mijelomeningokela, ekstrofija mjehura) o preljevna inkontinencija – bijeg mokraće iz prepunog mjehura pri retenciji o urgentna inkontinencija – dijete zbog naglog nagona na mokrenje nije u stanju zadržati mokraću o stresna inkontinencija – uretralni sfinkter zbog svoje slabosti nije u stanju kompenzirati povišenja intraabdominalnog tlaka (pri kašljanju, smijehu, naglim promjenama položaja tijela) o paradoksalna inkontinencija – ektopično ureteralno ušće koje se nalazi ispod sfinktera uretre o enureza – nehotično puštanje mokraće nakon dobi kad bi kontrola sfinktera morala biti uspostavljena primarna – dijete oduvijek ima enuretične epizode sekundarna – nakon što je dijete već naučilo biti suho, počne nehotično mokriti noćna – najčešće bezazlena, obično znači zakašnjelo uspostavljanje kontrole mokrenja dnevna – najčešće patološka (infekcija, pritođena mana mokraćnog sustava, neurološki deficit, psihološki poremećaj) Normalno
Poremećaj 339
Prva mikcija Normalna diureza
Broj mikcija
Dnevno/noćno mokrenje Akt mokrenja
Kontrola sfinktera
U prva 24-48 h - Donošeno novorođenče (15-60 mL) - Dojenče (400-600 mL) - Predškolsko dijete (5001000 mL) - Školsko dijete (700-1500 mL) - Dojenče (i do 20 ˣ dan) - Predškolska djeca (8-14 ˣ dan) - Školska djeca (6-8 ˣ dan) - Djeca u pubertetu i adolescenti (3-5 ˣ dan) - Novorođenče mokri i danju i noću - Starije dijete mokri samo noću - Bez napora i boli
-
U novorođenčadi – nema Tijekom 2. i 3. god postepeno se uspostavlja Potpuna kontrola – 3.-4. god
Zakašnjenje prve mikcije - oligurija, anurija - poliurija
-
Povećan Smanjen
-
Nokturija
-
Oklijevanje na početku mokrenja, slab mlaz, mokrenje na mahove - Retencija - Disurija, polakisurija - Inkontinencija - Enureza primarna, sekundarna noćna, dnevna
PROMJENE MOKRAĆE
Boja
Normalan urin Bistar, svijetložute boje
Miris
- Karakterističan
Patološki urin - Mutan (prisutnost L, Er, epitelnih st, bakterija, kristala) - Mliječast izgled (limfa, mast, gnoj, sperma) - Razrijeđen (prekomjerni unos tekućine, dijabetes insipidus) – bezbojan - Koncentriran (dehidracija) – tamnonarančast - Crvenkast (primjese krvi, slobodnog Hg, mioglobina, urata, eozinske boje iz bombona, hrana – cikla, kupine) - Tamnosmeđ-crn (alkaptonurija, melanurija) - Zelenkast (bilirubin) - Plavkast (poremećaj metabolizma triptofana) - Amonijakalni (predugo stajanje) - Fetidni miris (bakterijske infekcije) - Miris voća (acetonurija) - Miris plijesni (fenilketonurija) 340
Ostali simptomi: − bol o upućuje na akutan, najčešće upalni proces o bol u lumbalnoj loži – GN, pijelonefritis o bol u suprapubičnom području – cistitis o tromboembolija, urolitijaza − edem o periorbitalni edem o uzroci: gubitak bjelančevina mokraćom (nefrotski sindrom) pad glomerularne filtracije à hipervolemija à porast hidrostatskog tlaka − hipertenzija o novorođenčad – vaskularna etiologija o starija djeca – vaskularna i renoparenhimska etiologija (KBZ, akutni GN) − palpabilne mase u trbuhu o benigne – multicistični displastični bubreg, policistični bubreg, hidronefroza o maligne – Wilmsov tumor, neuroblastom o suprapubično – distendirani mokraćni mjehur DIJAGNOSTIČKI POSTUPCI U BOLESTIMA MOKRAĆNOG SUSTAVA PREGLED MOKRAĆE − −
−
− −
prikupljanje urina o dojenčad – sterilna plastična vrećica, suprapubična punkcija o starija djeca – spontano mokrenje na zahtjev (srednji mlaz), kateterizacija mjehura najbolji prvi jutarnji urin 1. kemijski skrining test pomoću test traka 2. specifične kemijske analize 3. mikroskopski pregled mokraće o pregledava se sediment urina (dobiven centrifugiranjem svježe izmokrenog urina) 4. specifična težina mokraće 5. urinokultura i antibiogram pH mokraće o normalan pH – 4,5-8,5 (obično oko 6) o ↓ pH acidoza, povišena temp, gladovanje, proljev o ↑ pH uroinfekcije bakterijama koje razlažu ureju na NH3, dugo stajanje urina na zraku specifična težina (osmolalnost) mokraće o normalan raspon – 1,003-1,030 proteinurija o ↑ izlučivanje proteina u mokraći à jedan od najosjetljivijih pokazatelja bolesti bubrega o patološka proteinurija može biti: glomerularna – filtrirana količina proteine premaši tubularni kapacitet reapsorpcije strukturne promjene GBM ili promjena električnog naboja 341
preljevna – povećanje konc normalnih ili patoloških (Bence-Jones) proteina u plazmi tubularna – oštećen tubul nije u stanju reapsorbirati ni one male količine proteina koje se normalno filtriraju o prema trajanju može biti: prolazna – česta, najčešće bez kliničkog značenja trajna – zahtjeva temeljitu kl. obradu, najčešće znak bubrežne bolesti ortostatska (lordotska) – javlja se u uspravnom položaju kod astenične i vazolabilne djece visokog rasta u pubertetu i adolescenciji o tipovi proteinurije – prema nalazu elektroforeze: glomerularna proteinurija – albumin tubularna proteinurija – globulini (beta2-mikroglobulin) o selektivnost proteinurije: selektivna – izlučivanje proteina male molekularne mase neselektivna – izlučuju se i proteini velike mase hematurija o makrohmetaurija (vidljiva golim okom), mikrohematurija (> 3 E/vidnom polju40x ili 5 u mm3) o pokus tri čaše – za razdvajanje izvora hematurije: ako je najjače u prvoj čaši – uretra ako je najjače u zadnjoj čaši – mokraćni mjehur ako je u svim čašama jednolika – gornji dio mokraćnog sustava leukociturija o najčešće pri bakterijskim infekcijama mokraćnog sustava, najčešće se uz nju javlja i bakteriurija o 5 L/vidnom polju ili 10 u mm3 cilindrurija o cilindri nastaju u distalnim tubulima, osnovu im čini precipitirani Tamm-Horsfallov protein o vrste cilindara: hijalini – odljevi precipitiranog Tamm-Horsfallovog proteina stanični – eritrocitni, leukocitni, epitelni à raspadanjem stanica s vremenom postaju grubo granulirani > fino granulirani > voštani masni cilindri – uklapanje masnih kapljica u granulirane cilindre (nefrotski sy) cilindri bubrežne insuficijencije – nastaju u sabirnim kanalima zbog staze mokraće – puno širi od ostalih bakteriurija o > 100 000/mL urina – znajčajna bakteriurija o 10 000-100 000/mL urina – sumnja na infekciju, ali se nalaz mora ponoviti o < 10 000/mL urina – kontaminacija
−
−
−
−
ISPITIVANJE FUNKCIJE BUBREGA − − − − −
glomerularna filtracija protok krvi (plazme) kroz bubrege tubularna resorpcija/sekrecija zakiseljavanje mokraće koncentriranje mokraće
SLIKOVNA DIJAGNOSTIKA MOKRAĆNOG SUSTAVA 342
− −
−
− − −
−
UZV RTG o o o
nativna snimka ekskrecijska urografija retrogradna pijelografija za definiranje sijela infekcije retrogradno ubrizgavanje kontrasta u ureter preko katetera uvedenog u ureter pri cistoskopiji o mikcijska cistoureterografija za otkirvanje VUR-a i zapreke protoka urina kroz uretru punjenje mjehura kontrastom nakon čega dijete mokri, snima se kod punog mjehura i pri mokrenju o selektivna renalna angiografija prikaz renalnog krvožilnog sustava punkcija femoralke (kod novorođenčadi umbilikalne art.) i uvođenje katetera u renalnu arteriju o CT radioizotopske metode (Tc99m) o dinamički prikaz iv. uštrcavanje 99mTc-DTPA, prati se njegovo izlučivanje bubregom: vaskularna faza sekrecijska faza eliminacijska faza o statički prikaz nakupljanje radiofarmaka u tkivu bubrega (99mTc-DMSA) à prati se morfologija bubrega o radioizotopska cistografija ispitivanje VUR-a MR endoskopija urodinamska ispitivanja o ispituje se funkcija transporta urina izvodnim putovima mokraćnog sustava o cistometrija (mjerenje odnosa tlaka i V pri punjenju mokraćnog mjehura) o profilometrija (mjerenje različitih tlakova u različitim dijelovima sfinternog sustava) o elektromiografija sfinktera o testovi koji se odnose na funkciju mokrenja o rade se kod poremećaja mokrenja (enureza, inkontinencija), neurogenog mjehura, VUR-a biopsija bubrega o analiza svjetlosnim, imunoflorescencija, elektronska mikroskopija
INFEKCIJE MOKRAĆNOG SUSTAVA − − −
primarna (nekomplicirana) infekcija o u normalnom mokraćnom sustavu sekundarna (komplicirana) infekcija o u mokraćnom sustavu s anatomskom abnormalnosti asimptomatska bakteriurija 343
−
−
o značajna bakteriurija bez simptoma upale mokraćnog sustava o otkriva se ispitivanjem prividno zdrave populacije o uzrokovana manje virulentnim oblicima bakterija (L-oblici) simptomatska o može zahvatiti svaki dio mokraćnog sustava pijelonefritis (akutni, kronični), cistitis, uretritis cistoureteralni sindrom – dijete sa simptomima cistitisa bez bakteriurije cistopijelonefritis – kod male djece recidivirajuća infekcija: o relaps – ponovna infekcija izazvana istim uzročnikom o reinfekcija – infekcija drugim mikroorganizmom
Epidemiologija i etiologija − zajedno s infekcijama dišnog sustava najčešće infekcije u djece − učestalost ovisi o: o dobi – vrhunac učestalosti u 1. god, zatim opada o spolu u novorođenačkom periodu češće obolijevaju dječaci – češće kongenitalne anomalije mokraćnog sustava kasnije češće obolijevaju ženska djeca (kratkoća uretre) − uzročnici: − gram negativne bakterije podrijetla iz crijevne flore (90%) o E. coli, Klepsijela, enterobakter, Pseudomonas aeruginosa − gram pozitivne bakterije o S. haemolyticus, Enterococcus, Staphlococcus saprophyticus − anaerobi − ostali uzročnici: o Mycobacterium tuberculosis, mikoplazme, klamidije, kandida, ureaplazma, trihomonas vaginalis, adenovirusi − učestalost pojedinih uzročnika mijenja se ovisno o: o koja je infekcija po redu – 1. infekcija u 80% E. coli, kasnije se njezina dominacija smanjuje o dobi djeteta novorođenče – klepsijela stariji dječaci – često proteus djevojčice u pubertetu – često Staphlococcus saprophyticus
Patogeneza − put nastanka infekcije: o ascendentni – najčešći (osim kod novorođenčadi) bakterije crijevne flore patologija: upalne promjene sluznice odvodnih putova, bubreg – segmentalne upale u srži koje se radijarno šire od papile prema kori à kasnije nastaje ožiljak (uleknuće površine bubrega sa batićastim čašicama) o krvnim putem (hematogeno) – najčešći u novorođenčadi (posebno muške) u sklopu gram – sepse kod starije djece najčešće u sklopu stafilokokne sepse patologija: multipli apscesi difuzno u bubrezima 344
−
ascenzija bakterija u mokraćni sustav ne mora značiti infekciju – hoće li se ona razviti ovisi o: o funkciji prirodnih obrambenih mehanizama (nizak pH, visoka konc ureje, prisutnost org. kis., visoka osmolalnost, baktericidna svojstva sluznice, IgA, normalno pražnjenje mokraćnog mjehura) o svojstvima uzročnika (E. coli – fimbrije kojima se pričvrsti na uroepitel)
Klinička slika − ovisi o: o sijelu infekcije donji dio urotrakta – disurija, polakisurija, nema temp upala gornjeg urotrakta – povišena temp, tresavica, zimica, osjećaj opće bolesti, mukla bol u lumbalnom području o uzročniku E. coli – simptomi jako izraženi Proteus, pseudomonas, enterokok – manje simptoma o dobi djeteta − simptomi manje tipični što je dijete mlađe − novorođenčad – slabo napredovanje, teškoće u hranjenju, temp ne mora biti povišena, mogu se javiti konvulzije, dispneja, cijanoza, žutica, oligurija, azotemija, pozitivne hemokulture − od 1. mj-3. god – visoka tj temp, povraćanje, proljev, nemir, plač, bolovi u trbuhu, meteorizam, mokraća intenzivna mirisa, nedostaju tipični simptomi uroinfekcije − s porastom dobi – disurija, polakisurija, enureza, bol u trbuhu, suprapubično i lumbalno, povišena temp nije tako česta − cistouretralni sy (klinička slika cistitisa, ali urin je sterilan), virusna infekcija (uz simptome cistitisa, javi se makrohematurija s krvnim ugrušcima u mokraći) o prisutnosti anomalija ako je povezana s prirođenim anomalijama – klinička slika znatno teža o broju prethodnih infekcija prva infekcija ima najžešće simptome i uzročnik je osjetljiv na većinu antimikrobnih lijekova ponavljane infekcije bude sumnju na neke anomalije, simptomi su sve manje izraženi Dijagnoza 1. dokazivanje bakteriurije o urinokultura: o ostali nalazi: leukociturija, ponekad hematurija biokemijski nalazi u krvi: nema osim kod mlađe dojenčadi 2. odrediti njezino sijelo o što je dijete mlađe, veća je vjerojatnost da je infekcija zahvatila cijeli urotrakt o znakovi infekcije bubrega: povišena temp (> 39 C) ubrzana sedimentacija eritrocita (> 35 mm/h) povišen CRP (25 mg/L) snižena konc sposobnost bubrega nalaz leukocitnih cilindara u sedimentu urina 3. dijagnostička obrada za isključenje i dokazivanje prirođenih anomalija o UZV o mikcijska cistoureterografija o ekskrecijska urografija 345
o o o
scintigrafija endoskopski pregled urodinamsko ispitivanje
Liječenje − antimikrobni lijekovi: o penicilinski preparati (ampicilin, amoksicilin, klavocin), kotrimoksazol, cefalosporini 3. generacije, nitrofurantoin, aminoglikozidi – djeluju na gram – crijevne bakterije o parenteralno ili per os − potporna th: mirovanje, lagana prehrana, što više tekućine, mokriti što ćešće − kontrola th – 3. dana liječenja i 3. dana nakon završetka th − kontrolni pregledi urina – u dojenčeta (nakon 2, 4, 6, 12 mjeseci), u starijeg djeteta mogu biti duži razmaci − profilaksa o nitrofurantoin, kotrimoksazol − th asimptomatske bakterijurije nije potrebno, osim ako postoje anomalije urotrakta Prognoza: − −
sklonost recidiviranju (u 50% slučajeva) lošija u djece koja imaju anomalije mokraćnog sustava
ANOMALIJE MOKRAĆNOG SUSTAVA
− − − − −
vrlo česte – čine oko 30% svih kongenitalnih anomalija često su im pridružene i anomalije i drugih sustava češće su sporadičnog karaktera, mogu biti i nasljedne anomalije parenhima bubrega anomalije opstruktivne naravi
ANOMALIJE BUBREGA Ageneza bubrega − potpuni nedostatak bubrega zbog izostanka njegova embrionalnog razvoja − može biti: o jednostrana – klinička važnost očituje se samo ako je i drugi bubreg bolestan ili ozlijeđen à normalni bubreg hipertrofira i preuzme funkciju drugog bubrega o obostrana – nespojiva sa životom − dijagnoza: bimanualna palpacija (prazan retroperitoneum), iv. urografija, angiografija − liječenje – nije potrebno ako je drugi bubreg zdrav; slučaju zakazivanja i drugog bubrega indicira se dijaliza i transplantacija Hipoplazija bubrega − Hipoplazija – označava stanje u kojemu se bubreg razvio, ali ne u potpunosti à ukupna bubrežna masa smanjena, ali parenhim normalan − može biti: o obostrana – najčešća; rano se javljaju znakovi zatajenja 346
o
jednostrana – najčešće nije klinički manifestna
Displazija bubrega − defekt razvoja bubrega s abnormalnom diferencijacijom parenhima – bubreg sadržava primitivne embrionalne strukture i disontogenetsko tkivo (hrskavica, kost, glatka muskulatura, hematopoetsko tkivo) − može se naći u djece s opstruktivnim anomalijama mokraćnog sustava (VUR, valvula uretre) − može biti: o djelomičan ili potpun o jednostran ili obostran o bubreg može biti velik i izobličen ili malen i rudimentaran (aplastična displazija); bubreg često sadržava veće ili manje ciste (cistična displazija) − kl. slika: palpabilna abdominalna masa, recidivne uroinfekcije, hipertenzija, bubrežno zatajenje Cistična bolest bubrega − ciste bubrega mogu biti: o solitarne, multiple o u kori ili u meduli o kongenitalne, stečene o nasljedne, sporadične o udružene s drugim anomalijama ili bez njih − Multicistični bubreg (multicistična displazija bubrega) o najčešći oblik cistične bolesti bubrega u djece; sporadična o masa nekomunicirajućih cista, bez nakapnice i bubrežnog parenhima, između cista displastični elementi, atrezija uretera à nema stvaranja mokraće o kl. slika: klinički nije manifestna osim ako ne dođe do bolesti drugog normalnog bubrega; kod odraslih može doći do maligne alteracije − Policistična bolest bubrega − označava razvojnu anomaliju kod koje nalazimo bubreg koji je cijeli prožet cističnim formacijama, uvijek pogođena oba bubrega − Razlikujemo dva tipa bolesti: adultni i infantilni o Adultni oblik policistoze bubrega − Autosomno-dominantno nasljedna bolest, jedna od najčešćih nasljednih bolesti − Radi se o mutaciji PKD-1 gena koji ima ulogu stvaranju policistina koji je ključan za stvaranje spojeva između stanica i izvanstaničnog matriksa − ciste se nalaze u svim dijelovima nefrona; nalaze se i ciste dr. organa (pankreas, jetra, slezene, ovarija, cistična proširenja cerebralnih arterija) − Polagano se razvija i prvi simptomi se javljaju u 40-tim godinama − Javljaju se mukle lumbalne boli, hematurija i česte infekcije; bolest polagano napreduje prema kroničnom bubrežnom zatajenju − Za dijagnozu ovog oblika u dječjoj dobi potrebna pozitivna obiteljska anamneza u barem 3 generacije (ako nema à AR oblik bolesti) o Infantilni oblik policistoze bubrega − Autosomno-recesivna nasljedna bolest − Brojne ciste (proširenja sabirnih kanala) prisutne već kod rođenja − Jave se i cistične promjene hepatobilijarnog sustava (dilatacija žučnih kanala i periportalna fiboza) − kl. slika: najprije zahvaćen bubreg, promjene u jetri minimalne à dijete se rodi s distendiranim trbuhom i velikim palpabilnim bubrezima 347
− − − − − − − −
Djeca vrlo brzo umiru u uremiji Juvenilni oblik – ako se očituje tek u starije djece à bubrezi su manje zahvaćeni, nisu tako povećani, funkcija uredna, uglavnom pogođena jetra (razvoje hepatomegalije, portalne hipertenzije, varikoziteta jednjaka) à smrt zbog iroze jetre Dijagnoza Klinički nalaz: povećani i lobulirani bubrezi na palpaciju Ultrasonografija, infuzijska urografija, angiografija Liječenje Konzervativno, simptomatsko liječenje (liječenje infekcija, hipertenzije i KZB) Svi pacijenti kasnije završe na hemodijalizi Transplantacija može biti terapijski izbor u uznapredovalih stadija bolesti.
Za vrijeme embrionalnog života bubreg seli iz zdjelice kranijalno u lumbalno područje i istodobno se rotira za 90º tako da mu hilus bude okrenut prema medijalno Djelovanjem različitih čimbenika tijekom embrionalnog života mogu nastati poremećaji u uspinjanju i rotaciji bubrega Malrotacija bubrega − klinički nije značajna, osim što se može na temelju izgleda ekskrecijske urografije (bizaran izgled – nakapnica i čašice projiciraju se u drugim ravninama) proglasiti nekim patološkim stanjem Ektopija bubrega − Označava stanje u kojemu se bubreg ne nalazi u svom normalnom položaju − Često ide zajedno s malrotacijom; bubreg može biti afunkcionalan, displastičan ili multicističan − Bubreg je najčešće smješten više prema maloj zdjelici − Ukrštena ektopija: oba se bubrega nalaze na istoj strani – ukršteni bubreg nalazi se ispod i medijalno − Često nalazimo poremećaj u otjecanju urina pa su česte infekcije i urolitijaza (javlja se bol koja zbog položaja imitira apendicitis), a kasnije i hidronefroza (očituje se kao palpabilna abdominalna masa) − Dijagnoza: UZV, CT, iv. urografija, angiografija − Liječenje kod pojave komplikacija Potkovasti bubreg − Prirođena anomalija kod koje nalazimo spojene bubrege u području donjeg pola − Nastaje uslijed izostanka potpune diobe razvojne osnovice bubrega − Spoj se nalazi u medijalnoj liniji, ispred velikih krvnih žila, u visini L4-L5. Svaki bubreg ima svoj pijelon i ureter, a ureteri teku ispred spoja. − Obično se radi o asimptomatskoj anomaliji, ali moguće su i infekcije, urolitijaza i hidronefroza. − Dijagnoza: klinički nalaz, UZV, CT, infuzijska urografija. − Liječenje je indicirano kod komplikacija (discidiranje bubrega, rješavanje urolitijaze i hidronefroze).
ANOMALIJE ČAŠICA, NAKAPNICE I MOKRAĆOVODA 348
Opstrukcija pijeloureteričnog vrata − najčešće sijelo opstrukcije u gornjem mokraćnom sustavu − nastaje hidronefroza – sve veće proširenje nakapnice i čašica, destrukcija bubrežnog parenhima i gubitkom funkcije bubrega − etiologija: o kongenitalna anomalija o najčešće postoji abnormalnost miš. snopova pijeloureteričnog vrata (nisu spiralni nego longitudinalni) + fibroza à aperistaltički segment o rjeđi uzroci: zalisci uretera, kompresija aberantnom krvnom žilom ili fibroznim tračkom, presavinuće uretera o th: kirurška Dvostruki ureter − Najčešća anomalija – iz jednog bubrega izlaze dva uretera! − Može biti: o Inkompletan ili djelomičan: oba izlaze odvojeno iz pijelona ali se spjajaju u blizini mjehura i zajedno pristupaju u njega., obično asimptomatska anomalija Može nastati yo-yo refluks jača nakapnica donje dvije trećine bubrega tjera urin uz Y spoj u manju nakapnicu funkcionalna opstrukcija o Kompletan ili potpuni: oba uretra posebno ulaze u mokraćni mjehur Meyer-Weigertovo pravilo – ureter donje nakapnice ulijeva se u mjehur laterokranijalno, a gornje nakapnice mediokaudalno ušće donjeg (distalnog) uretera je obično insuficijentno i nastaje VUR, a kasnije i hdronefroza à tada se indicira parcijalna nefrektomija i ekscizija pripadajućeg uretera Ektopičan ureter − Naziv za ureter koji se ne otvara u svom normalnom mjestu na mokraćnom mjehuru − Anomalni utoci uretera: niže u području vrata mjehura, uretra, cerviks, vagina − Najčešće je ektopičan ureter jedan od dvostrukog uretera (najčešće ureter gornje nakapnice) − Kl. slika: o Javljaju se staza urina (ušće ektopičnog uretera stenotično) à infekcije, a kasnije i hidronefroza u odgovarajućem segmentu bubrega o Ako se radi o ureteru koji se otvara ispod vrata mjehura nastaje inkontinencija uz redovno mokrenje (paradoksalna inkontinencija) − Dijagnoza se postavlja na temelju intravenske urografije − Liječenje: kod izraženih tegoba – parcijalna nefrektomija i odstranjenje ektopičnog uretera Ureterokela − Dilatacija (proširenje) intravezikalnog dijela uretera − Nastaje zbog kongenitalne stenoze ureteralnog ušća, češća u ektopičnom ureteru − Najčešće povezana s dvostrukim ureterom, uglavnom s onim koji drenira gornji segment − Patogeneza: otežano otjecanje urina > hidroureter > hidronefroza − Dominiraju simptomi urinarne staze i infekcija − Dijagnoza se potvrđuje intravenskom urografijom − Liječenje: kirurško Megaureter − Proširenje (dilatacija) uretera na više od 1 cm više od normalnog − 4x češća kod dječaka, lijevi ureter češće pogođen 349
−
− − −
Razlikujemo: o refluksni megaureter – posljedica VUR-a o opstruktivni megaureter – posljedica opstrukcije terminalnog dijela uretera (kongenitalne stenoze, kongenitalne valvule, kamenci, aperistaltički segment, vanjska kompresija) o nerefluksni, neopstruktivni megaureter (idiopatski, poliurija, atonija uretera zbog infekcije) Klinička slika: dominiraju znaci infekcije, a u izraženih stanja slika KZB (uslijed hidronefroze). Dijagnoza: klinički nalaz, infuzijska urografija Liječenje je operacijsko: uzdužna ekscizija dijela stijenke proširenog uretera, resekcija stenozirajućeg dijela i naknadna rekonstrukcija
VEZIKOURETERALNI REFLUKS
− − − −
Anomalija kod koje nalazimo insuficijentno ureteralno ušće pri čemu dolazi do vraćanja urina iz mjehura nazad u ureter pri aktu mikcije Češće u djevojčica, može biti unilateralan ili bilateralan, postoji i familijarna sklonost primarni – prirođene promjene sekundarni – stečemne promjene
Uzroci: − Poremećaj valvularnog mehanizma zbog kongenitalnih (primarni VUR) ili stečenih promjena (sekundarni VUR) o Urođena mišićna slabost trigonuma i skraćeni intravezikalni ureter o Dvostruki ureter i ektopično ulijevanje uretera u mjehur o Divertikul m.mjehura (paraureteralni) o Neurogene lezije o Ureterocele o Ijatrogeno – oštećenjem ušća uretera − Izrazito povišen intravezikalni tlak za vrijeme mokrenja kada postoji opstrukcija u području vrata mjehura ili u uretri Patogeneza: − zbog stalnog vraćanja urina na oboljeloj strani razvija se hidroureter, a kasnije i hidronefroza − staza urina pogoduje razvoju infekcija − VUR može biti: o aktivni ili mikcijski – urin se vraća iz mjehura u ureter samo pri mokrenju o pasivni ili spontani – urin se vraća i pri punjenju mjehura Klinička slika − Recidivirajuće urinarne infekcije vodeći su klinički nalazi − U starije djece možemo naći „mokrenje u dva akta“ (najprije se izmokri urin iz mjehura, a nakon toga se ponovno mokri refluksni urin koji se vratio iz uretera nazad u mjehur) − “Refluksna bol” u predjelu bubrega Dijagnoza: 350
−
−
klinička slika; za potvrdu se služimo mikcijskom cistoureterografijom à na temelju tog nalaza razlikujemo 5 stupnjeva: o I. stupanj: puni se distalni dio nedilatiranog uretera o II. stupanj: kontrast dospijeva do bubrega, ali bez dilatacije kanalnog sustava o III. stupanj: refluks u dilatirani ureter i kalikse s tupim svodovima o IV. stupaj: refluks u jako dilatirani ureter o V. stupanj: snažan refluks u jako dilatirani i vijugav ureter uz izbrisan oblik čašica ostale metode: cistoskopija (izgled ušća), urodinamika, IVU, dinamička scintigrafija bubrega, UZV bubrega
Liječenje: − Konzervativno: o antibiotici kod infekcija, preporuča se da dijete nakon svakog uriniranja nakon kraćeg vremena urinira još jednom ili dvaputa, uzimanje puno tekućine, perinealna higijena o VUR I. i II. stupnja često spontano prolazi à nestankom se smatraju barem 2 negativna nalaza mikcijske cistoureterografije u razmaku od barem 12 mj. − Operacijsko liječenje se indicira u III. i IV. stupnju te u I. i II. stupnju koji imaju česte infekcije koje ne možemo korigirati antibioticima o Ekscizija uretera pred ulazom u mjehur i reimplantacija na novo mjesto o Cistoskopska aplikacija teflonske ili kolagenske paste ispod sluznice orificija uretera
ANOMALIJE MOKRAĆNOG MJEHURA I MOKRAĆNE CIJEVI Ekstrofija mokraćnog mjehura − Mokraćni mjehur otvoren na prednjoj trbušnoj stijenci, a sluznica mu se nastavlja na okolnu kožu − U dječaka se istodobno nalazi rascjep penisa, a u djevojčica rascijep ide sve do klitorisa − Urin stalno izlazi iz uretera i dovodi do nadražaja okolne kože i pojave egzematoznih promjena (amonijakalni dermatitis) − Česte su i ascedentne infekcije i pijelonefritisi koji predstavljaju najveću opasnost − Velika opasnost od kasnijeg razvoja Ca mokraćnog mjehura − Liječenje – operativno, rekonstrukcija u nekoliko faza Divertikul mokraćnog mjehura − izbočenje sluznice mokraćnog mjehura kroz mišićne snopove detrusora − ako je izbočenje veće od 2 cm – divertikul, ako je manje – sakul − može biti: o kongenitalan – rijedak; poremećaj u razvoju mjehura o stečen (pseudodivertikuli) – najčešći razvija se kod opstrukcije vrata mjehura ili uretre, te kod neurogenog mjehura − najčešće se nalazi oko ušća uretera à paraureteralni divertikul à gura ureter iz mjehura à skraćuje njegov intravezikalni dio à dovodi do VUR-a − komplikacije u divertikulu: o infekcija – zbog zastoja urina u divertikulu o stvaranje konkremenata – zbog zastoja i infekcije o maligni tumor o hidronefroza – ako divertikul pritišće na ureter nastaje zastoj urina − klinička slika: o kod većeg divertikula mokrenje u dva vremena: 351
o
za vrijeme mokrenja dio urina ulazi u divertikul i ostaje kad nakon mokrenja padne tlak u mjehuru urin izlazi iz divertikula u mjehur ponovna potreba za mokrenjem manji divertikuli bez simptoma dok se ne jave komplikacije
o
IVU, cistografija, cistoskopija – vidi se ušće divertikula
o o
mali, asimptomatski divertikul ne zahtijeva liječenje veliki divertikuli operacijska ekscizija + kirurško liječenje uzroka
−
dg:
−
th:
Stenoza vrata mjehura o može se javiti: primarno – kao posljedica povećane količine elastičnog tkiva i fibroze vrata mjehura na mikcijskoj cistoureterografiji – uzak, rigidan vrat mjehura, nikad se ne proširi za vrijeme mokrenja cistoskopija – izbočenje na vratu mjehura koje strši u lumen th: kirurško proširenje vrata mjehura sekundarno – zbog neurogenog mjehura, valvula uretre, ureterokele, funkcionalnog urodinamskog poremećaja sa slabom relaksacijom vrata mjehura pri mokrenju Kongenitalna valvula − najčešća anomalija donjeg dijela urotrakta kod muške djece − zadebljanja sluznice poput membrana − nalazi se na prostatičnom dijelu uretre − stvara zapreku u otjecanju mokraće retencija urina cilindrično proširenje stražnje uretre, hipertrofija mjehura, divertikuli, masivni refluks à hidronefroza i oštećenje bubrežne funkcije − kl. slika: dijete se napinje dok mokri, mlaz je tanak, mokraća kapa, distendiran mjehur − dijagnoza može biti otežana kateter se lako uvodi u mjehur jer valvula stvara zapreku samo na putu iz mjehura u uretru − dg: mikcijska uretrocistografija, uretroskopija − th: operacijska – transuretralna elektroresekcija Kongenitalna stenoza vanjskog ušća uretre u muškog djeteta − najčešće u djece s hipospadijom − stečena stenoza: meatitis, meatalni ulkus − mlaz mokraće može biti tanji, ali ne uzrokuje znatniju opstrukciju − th: meatotomija Distalna stenoza uretre u ženskog djeteta − uzroci: o fibrozni prsten na prijelazu u donju 1/3 uretre o funkcijski urodinamički poremećaj s hiperaktivnim vanjskim sfinkterom koji se ne relaksira pri mokrenju o th: uretrotomija – kod fibroznog prstena; medikamentna – kod funkcijskog poremećaja
Neurogena disfunkcija mokraćnog sustava 352
− − −
− −
− −
= neurogeni mjehur patološko stanje karakterizirano pomanjkanjem osjeta punoće mjehura, nesposobnošću da se mjehur voljno isprazni i inkontinencijom etiologija: o kongenitalni – oštećenje inervacije donjeg dijela mokraćnog sustava (mijelodisplazija, spinalna disrafija, ageneza sakruma) o stečeni – cerebralna paraliza, tumori SŽS, traumatske lezije KM patofiziologija: o oštećenje inervacije à ometen transport urina iz organizma često nastaje detrusor-sfinkter disinergija: o pražnjenje mjehura u fazi pohrane à inkontinencija o pohrana u fazi pražnjenja à retencija urina à širenje kanalnog sustava, infekcijama i oštećenjem parenhima i funkcije bubrega ostali poremećaji: o problemi s kontinencijom stolice, genitalni problemi, neurološki ispadi, ortopedski deformiteti donjih udova, ponekad i intelektualni deficit th: glavni ciljevi – očuvanje funkcije bubrega, postizanje kontinencij BOLESTI GLOMERULA
Klasifikacija bolesti glomerula − Prema postanku: o Primarne bolesti glomerula (bubrežna bolest jedina ili je dominantna) o Sekundarne bolesti glomerula (bubrežna bolest nalazi se u sklopu neke sustavne bolesti) − Prema patogenezi: o Imunološko posredovane bolesti glomerula o Neimunološko posredovane bolesti glomerula − Prema morfologiji: o Neproliferativi oblici Glomerulonefritis minimalnih lezija Fokalna segmentalna glomeruloskleroza Membranski glomerulonefritis o Proliferativni oblici Endokapilarni glomerulonefritis Mezangioproliferativni difuzni glomerulonefritis Mezangioproliferativni fokalni glomerulonefritis Membranoproliferativni glomerulonefritis Ekstrakapilarni glomerulonefritis o Kronični sklerozirajući glomerulonefritis − Prema kliničkoj slici: o Akutni glomerulonefritis (ili akutni nefritički sindrom) o Brzoprogresivni glomerulonefritis o Perzistentni glomerulonefritis Nefrotski sindrom Asimptomatski patološki nalazi u urinu o Kronični glomerulonefritis Etiologija i patogeneza − bolesti glomerula mogu nastati kao posljedica: 353
o
o o o o
imunosnih – najčešći uzrok à dva mehanizma imunosnog oštećenja glomerula: reakcija Ag-Pt u cirkulaciji in situ na strane Ag prethodno vezane za tkivo same tkivne Ag bubrega reakcije u kojima sudjeluje stanična imunost metaboličkih koagulacijskih toksičnih nasljednih biokemijskih poremećaja
Patologija − može biti pogođen svaki strukturni dio glomerula, a često su pogođeni i tubuli i intersticij − lezija: o difuzna (zahvaćeno > 80% glomerula), fokalna (pogođeni samo neki glomeruli) o globalna (glomerul promijenjen u cijelosti), segmentalna (glomerul samo dijelom promijenjen) − tipične faze upale glomerula: o eksudacija i inflitracija upalnim stanicama o proliferacija glomerularnih st endokapilarna – zahvaćene st kapilarnih petlji, endotelne i mezangijske st ekstrakapilarna – umnažanje epitelnih st glomerulopatije – bolest glomerula bez umnažanja st o hijalinoza i skleroza Patofiziologija i klinička slika − simptomi su posljedica: o smanjenja glomerularne filtracijske površine s padom glomerularne filtracije o promjene propusnosti filtracijske površine s prijelazom veće količine bjelančevina u urin (proteinurija) o olakšani prijelaz st elemenata kroz oštećenu stijenku iz krvi u lumen tubula (pojava eritrocita, cilindara i epitelnih st u urinu) o poremećaj regulacije vode i soli s edemima, hipertenzijom
AKUTNI NEFRITIČKI SINDROM (AKUTNI GN) Definicija i etiologija − Akutna upala glomerula koja se prezentira slikom akutnog nefritičkog sindroma o Hematurija i proteinurija, te znakovi poremećene funkcije bubrega – retencija soli i vode à edemi i hipertenzija − Etiologija: o Postinfektivni GN Bakterijski: poststreptokokni, nakon endokarditisa, kod sepse, apscesa visceralnih organa… Virusni: HBV, EBV, CMV Parazitarni: malarija, toksoplazmoza o Neinfektivni GN Sistemne bolesti: SLE, Goodpastureov sy 354
Primarne idiopatske bolesti glomerula: IgA nefropatija, membranoproliferativni GN tip I, mezangioproliferativni GN
Patogeneza i patologija − Infiltracija glomerula upalnim stanicama à endokapilarna proliferacija glomerularnih st (endotelnih i mezangijskih) à vazokonstrikcija à opstrukcija lumena kapilara glomerula à smanjenje perfuzije i GF + povećana reapsorpcija Na à hipervolemija à hipertenzija i edemi − Kroz oštećene stijenke glomerularnih kapilara prolaze eritrociti te proteini à u mokraći se pojavljuju eritrociti (dismorfni – glomerularni), eritrocitni cilindri i proteinurija Klinička slika − Pojava mokraće boje koka kole, čaja, kave – hematurija + proteinurija − Periorbitalni edemi, edemi potkoljenica, ascites, pleuralni izljev − Oligurija − Hipertenzija − Nekada prisutnost lumbalne boli – posljedica rastezanja bubrežne kapsule upalno promijenjenim povećanim bubregom − Akutne komplikacije: zatajenje srca, hipertenzivna encefalopatija, AZB Dijagnoza i liječenje − Anamnestički podaci, klinički pregled − Krv: azotemija − Urin: o Proteinurija < 3g/24h o Sediment: dismorfni eritrociti, eritrocitni cilindri, leukociturija, leukocitni cilindri, granulirani cilindri o Mokraća visoke spec. težine i osmolarnosti − UZV bubrega − Biopsija bubrega – PP − Daljnja dijagnostika ovisi o uzročnoj bolesti − Hospitalizacija bolesnika i opservacija (procjena hemodinamske stabilnosti) − Smanjiti unos soli i proteina, prehrana treba zadovoljiti kalorijske potrebe da se izbjegne katabolizam − Diuretici (najbolje je dati furosemid) i antihipertenzivi → regulacija krvnog tlaka i ravnoteže tjelesnih tekućina o U stanjima hipertenzivne krize, zatajenja srca ili encefalopatije nifedipin 20 mg sublingvalno − Ako je razdoblje oligurije dugo, a hipertenzija i hipervolemija ne reagiraju na konzervativnu th indicira se hemodijaliza
AKUTNI POSTSTREPTOKOKNI GN Klinička slika: − Obično djeca od 2. do 12. godine, nešto češće u dječaka − Bolest može biti blaga, ali i vrlo teška i opasna po život – broj supkliničkih slučajeva puno veći od broja simptomatskih − Nespecifični simptomi – opća slabost, bljedilo, gubitak apetita, mogu se javiti mučnina i povraćanje, dispneja (vaskularna kongestija pluća) 355
−
Očituje se najčešće makrohematurijom (mokraća boje kave), proteinurijom, periorbitalnim edemima (koji mogu progredirati do anasarke), hipertenzijom (akutno zatajenje srca, hipertenzivna encefalopatija), lumbalnom boli − Oštećena funkcija bubrega (u 50% slučajeva) à oligurija koja traje nekoliko dana à slijedi normalizacija diureze à najavljuje ozdravljenje − Simptomi se obično povuku za 4 tjedna − Eritrociturija i proteinurija mogu trajati mjesecima Dijagnoza: − Anamneza i klinički nalaz − Lab. nalazi urina o Cilindriurija, eritrociturija, proteinurija − Lab. nalazi krvi o ↑ SE, povišen broj leukocita, dilucijska anemija, povišenje ureje i kreatinina, hiperkaliemija − Bris ždrijela, bris kožne promjene o Izolacija uzročnika – najčešće ne uspije − Serološke analize o Određivanje titra Pt i njihovo kontinuirano praćenje: Antistreptolizin O Antideoksiribonukleaza B Antistreptokinaza − Ako je bolesnik dobivao AB th à uzročnik neće biti izoliran i neće biti porasta Pt − Imunološki testovi – cirkulirajući IK, sniženi ukupni komplement, snižen C3 − UZV bubrega i nativna snimka mokraćnog sustava à povećani bubrezi Liječenje i prognoza: − Standardna Th (diuretici (furosemid) + antihipertenzivi (hidralazin)) + penicilin − ograničenje unosa bjelančevina, davanje UH i masti − ograničenje unosa soli i tekućine (diureza + nevidljiva perspiracija) − ponekad potrebna i dijaliza (kod jako oliguričnih i anuričnih bolesnika) − Rijetko bolest može prijeći i u brzoprogresivni GN − Ako proteinurija zaostane i nakon dvije godine (a funkcija je bubrega dobra) à perzistentni oblik GN − Ako se funkcija bubrega pogoršava à bolest je prešla u kronični oblik
BRZOPROGRESIVNI GLOMERULONEFRITIS
Definicija i etiologija − Počinje naglo kao akutni GN uz osnovnu razliku da se funkcija bubrega progresivno pogoršava tijekom nekoliko tjedana ili mjeseci o Kod akutnog GN nakon nekoliko dana ili tjedana nastupa poboljšanje − Histopatologija: o Ekstrakapilarni polumjeseci u glomerulima (proliferacija epitelnih stanica Bowmanove čahure) o Broj zahvaćenih glomerula > 70% − Slikom BPGN se može prezentirati čitav niz primarnih bolesti glomerula te bolesti glomerula nastale u sklopu infektivnih i sistemskih bolesti, te zbog oštećenja lijekovima Klinička slika, dijagnoza i liječenje 356
− − − − −
Pojava mokraće boje koka kole, čaja, kave – hematurija + proteinurija Oligurija, azotemija Periorbitalni edemi, edemi potkoljenica, ascites, pleuralni izljev Hipertenzija Nekada prisutnost lumbalne boli – posljedica rastezanja bubrežne kapsule upalno promijenjenim povećanim bubregom − Nakon nekoliko dana ili tjedana ne dolazi do uspostavljanja normalne diureze, azotemija i arterijska hipertenzija ne regrediraju à bubrežna insuficijencija postupno progredira prema uremiji koja nastupa nakon nekoliko tjedana ili mjeseci Dijagnoza se postavlja na osnovi biopsije bubrega Liječenje: o Otprilike 90% bolesnika završava u terminalnoj fazi KBI o Kortikosteroidi, citostatici i plazmafereza NEFROTSKI SINDROM Definicija − Poremećaj koji karakteriziraju: o Masivna proteinurija (> 3,5 g/24h) o Hipoalbuminemija o Edemi o Hiperlipidemija i lipidurija Etiologija − Primarne bolesti glomerula (u djece najčešći nefrotski sy minimalnih lezija) − Sekundarne bolesti glomerula o Sistemne bolesti (SLE) o Nasljedne bolesti (dijabetes, Alportov sy, bolest srpastih eritrocita) o Zarazne bolesti (poststreptokokni GN, hepatitis B, endokarditis, AIDS) o Lijekovi, maligne bolesti Patogeneza − Gubitak proteina: o Oštećenje filtracijske membrane → prolaz proteina i s većom molekulskom masom → očituje se kao neselektivna proteinurija – ukazuje na teža strukturna oštećenja glomerula o Gubitak negativnog naboja na filtracijskoj membrani → prolazak manjih proteina (albumini) → očituje se kao selektivna proteinurija − Hipoproteinemija nastaje kada se gubi više proteina nego što jetra može nadoknaditi svojom povećanom metaboličkom aktivnošću − Posljedično dolazi do pada koloidno-osmotskog tlaka plazme i transudacije tekućine u intersticij à aktivacija mehanizama kojima je cilj nadoknaditi smanjenje intravaskularnog V à nastanak edema − Hiperlipidemija nastaje zbog povećane jetrene metaboličke aktivnosti – prvobitno su povišeni kolesterol i LDL, a kasnije rastu i trigliceridi i VLDL Klinička slika − Edemi (najprije periorbitalni, kasnije anasarka sa brojnim izljevima) − Hipertenzije obično nema − Zbog smanjenja IV volumena – ortostatska hipotenzija, sinkopa i AZB 357
−
−
Simptomi zbog gubitka drugih proteina: o Promjene u konc faktora zgrušavanja – sklonost tromboembolijama (bubrežne, periferne i plućne vene) o Poremećeni funkcionalni testovi štitnjače o Smanjena konc IgG i C3 – sklonost infekcijama o Gubitak vitamina D i proteina koji ga veže – mobilizacija Ca iz kosti kao odraz sekundarnog hiperpara – osteomalacija o Gubitak transferina → sideropenična anemija Zbog manjka albumina mijenja se i farmakokinetika lijekova (opasnost od intoksikacije i kod terapijskih doza)
Dijagnoza − Postavlja se na osnovi nalaza: proteinurija veća od 3,5 g/24h; hipoproteinemija, hiperlipidemija − Određivanje tipa i selektivnosti proteinurije – multifrakcioniranje na acetatnoj celulozi − Elektroforeza plazme: hipoalbuminemija, povišene koncentracije alfa2 i beta globulina − Sniženje serumskog Ca − Dijagnoza osnovne bolesti – biopsija bubrega Liječenje − Parenteralna primjena albumina siromašnih solju i plazme mogu prolazno pomoći u teškim oblicima o Kod tromboembolijskih komplikacija dugotrajna peroralna antikoagulantna Th o Antibiotsko liječenje infekcija
ASIMPTOMATSKA HEMATURIJA I PROTEINURIJA −
− − − −
pojava hematurije: o makroskopske, mikroskopske o rekurentne, perzistentne o s proteinurijom ili bez nje izolirana pojava proteinurije bubrežna funkcija uredna hipertenzije i edema nema najčešći uzrok: IgA nefropatija KRONIČNI GLOMERULONEFRITIS
Definicija i etiologija − Bolest glomerula kronična tijeka, obilježena stalnim nalazom patoloških promjena u mokraći te smanjivanjem funkcije bubrega: o Smanjena GF o Bubrezi smanjeni i skvrčeni o Postoji hipertenzija − Sve primarne (osim GN minimalnih promjena) te sekundarne bolesti glomerula mogu tijekom vremena prijeći u kronični GN Patogeneza, kl. slika, dg i th 358
− − − − −
Ireverzibilne patološke promjene – glomeruloskleroza, hijalinoza, fibroza i glomerularnokapsularne priraslice Kora bubrega je tanka, glomeruli sklerotični i acelularni, tubuli atrofični, prisutna fibroza intersticija Klinička slika ovisi o – bolesti koja je uzrokovala kronični GN, o stadiju KBI te o pridruženim vaskularnim komplikacijama o Patološki nalazi u mokraći, oligurija ili anurija, azotemija, hipertenzija, edemi Dijagnoza se postavlja na osnovi patoloških lab nalaza (proteinurija i eritrociturija), UZV bubrega (bubrezi simetrično smanjeni bez značajnih promjena u kanalnom sustavu) te biopsije bubrega Liječenje: liječenje bolesti koja je dovela do kroničnog GN te liječenje KBI UROLITIJAZA
Epidemiologija − stvaranje kamenaca u mokraćnom sustavu − sijela: o može biti svaki dio urotrakta o najčešće – nakapnica i ureter − može se javiti od dojenaštva do adolescencije, najčešća do 4. god − dva puta češća u dječaka − kod nas je uglavnom sporadična − bilježi se porast učestalosti u razvijenim zemljama à porast životnog standarda i povećan unos animalnih proteina i rafiniranih šećera à nastaju kamenci od Ca-oksalata, najčešće smješteni u bubregu − uzroci urolitijaze u djece: Metabolička urolitijaza (30%) 1. Hiperkalciurija 2. Hiperoksalurija 3. Cistinurija 4. Hiperurikozurija 5. Ksantinurija Urolitijaza kao posljedica infekcije i staze (50%) Ijatrogena urolitijaza Idiopatska urolitijaza
hiperCa, hiperkalciurija bez hiperCa, distalna tubularna acidoza, idiopatska hiperkalciurija (apsorptivna, renalna) Metabolička, enterička (CF, celijakija) Primarna, sekundarna (limfoproliferativne bolesti, hemolitičke anemije, liječenje citostaticima)
Furosemid, Ca glukonat, vit D, kortikosteroidi, alopurinol
Etiologija i patogeneza − Teorija nedostatka inhibitora o citrat, Mg, pirofosfat o makromolekularni – GAG, Tamm-Horsfalov protein − Teorija hiperekskrecije i kristalizacije o hiperkalciurija, hiperoksalurija − Teorija matriksa o st detritus, aminokiseline − pH teorija 359
−
o kiseli medij – kamenci mokraćne kiseline i kalcijski kamenci o alkalni medij – apatit, struvit komponente mokraćnih kamenaca: o kristalna komponenta nukleacija (oko organskog matriksa, bakterija, oštećenog epitela) à agregacija à rast o organski matriks sastavljen od proteina s malim udjelom heksoze i heksozamina može poslužiti kao nidus za agregaciju kristala ili prirodno “ljepilo” za male kristalne komponente inhibitorna uloga ili bez aktivne uloge u formiranju kamenca
Klinička slika − može biti dulje vrijeme asimptomatska − najčešće se otkriva prilikom obrade zbog uroinfekcije − početni znak može biti: o infekcija – klasična slika pijelonefritisa (visoka temp, tresavica, lumbalna bol) o bezbolna hematurija – mogu trajati mjesecima prije otkrivanja urolitijaze o u starije djece tipična renalna kolika (lumbalna bol koja se širi u donji dio abdomena, spolovilo i bedro, mučnina i povraćanje); u mlađe djece rijetka o bol može imati karakter apendikularne boli o kamenci u mjehuru – polakisurija, disurija, terminalna hematurija Dijagnoza − dg urolitijaze: o nativna rtg snimka – anorganski kamenci, organski cistinski kamenci o organski kamenci – UZV, IVU − dg uzroka: o obiteljska anamneza o fizikalni pregled o pregled sedimenta mokraće na kristale, odrediti pH urina, urinokultura o biokemijske pretrage krvi i mokraće – potvrda metaboličkih bolesti o analiza kamenaca Liječenje − akutni simptomi – ublažiti bolove, dovoljan unos tekućine − manji kamenci se spontano izmokre − liječenje uroinfekcije − odstranjenje većih kamenaca – ESWL, URS, PCNL RENALNA ARTERIJSKA HIPERTENZIJA −
−
hipertenzija: o primarna (esencijalna. idiopatska) o sekundarna – uzrokovana nekom osnovnom bolesti: renalnom endokrinom kardiovaskularnom neurogenom bubrežne bolesti na 1. mjestu po učestalosti uzroka (80%) 360
−
posljedica je: o vaskularnih o parenhimskih lezija: glomerularne lezije – češće dovode do hipertenzije tubulointersticijske lezije
RENOVASKULARNA HIPERTENZIJA − −
−
− −
−
posljedica smanjenog protoka krvi kroz bubreg zbog stenoze renalne arterije ili njezinih ogranaka najčešći uzrok: o fibromuskularna displazija o rjeđi – tromboza ili embolija, aneurizma, AV-fistula, kompresija tumorom, cistom, hematomom… patofiziologija: o stenoza hipoksija bubrega izlučivanje renina pokretanje sustava reninangiotenzin-aldosteron vazokonstrikcija arteriola i zadržavanje Na i vode ako je drugi bubreg zdrav à kompenzacija pojačanim izlučivanjem Na à nema hipertenzije à renin ↑ ako drugi bubreg nije funkcionalan à hipertenzija à renin normalan ili ↓ kl. slika: o vaskularni šum u slabinama ili abdomenu dijagnoza: o visoka aktivnost renina u plazmi o UZV bubrega – smanjen bubreg o IVU – zakašnjeli nefrogram i dulje vidljiv pijelogram o dinamička (zakašnjeli dotok radioizotopa, usporena ekskrecija) i statička scintigrafija (zone slabijeg nakupljanja radioizotopa), scintigrafija uz davanje kaptoprila o kaptoprilski test – daje se kaptopril (ACE-inhibitor) à pozitivan nalaz: pad krvnog tlaka za 13 ± 4 mmHg i porast plazmatske reninske aktivnosti za 150% 60 min nakon davanja lijeka o definitivni dokaz – selektivna renalna angiografija i određivanje renina iz renalnih vena liječenje: o kirurško – rekonstruktivni vaskularni zahvat ili nefrektomija; danas često PTCA
RENOPARENHIMSKA HIPERTENZIJA − − −
javlja se kod patoloških procesa bubrežnog parenhima – difuznih, fokalnih, jednostranih, obostranih etiologija: o akutni i kronični GN, kronični pijelonefritis (refluksna nefropatija), HUS, kongenitalne malformacije (hidronefroza, hipoplazija, cistična bolest) patofiziologija: o obostrana parenhimska bolest
361
2 mehanizma koja se preklapaju (sustav R-A i retencija soli i vode) – rana faza à retencija vode i soli; kasnije à vazokonstrikcija; kad nastupi KZB à ponovno retencija soli i vode th: medikamentna th hipertenzije jednostrana parenhimska bolest aktivacija RAA-sustava hipertenzija blaža th: uninefrektomija
o
AKUTNO BUBREŽNO ZATAJENJE −
naglo, većinom reverzibilno smanjenje bubrežne funkcije à očituje se: o porastom dušičnih otpadnih tvari u krvi (ureja, kreatinin) o poremećajem metabolizma tekućine i elektrolita, acidobazne ravnoteže o smanjenjem diureze: < 0,5-1 mL/kg/h à novorođenčad i dojenčad < 300 mL/m2/d à starija djeca postoji i neoliguričan oblik AZB
Etiologija i patogeneza − Vaskularni poremećaji: o Vazokonstrikcija à ↓tlaka u aferentnoj arterioli à ↓ protok kroz glomerule à ↓ glomerularna filtracija i ↓ perfuzija tubula (jako osjetljivi na hipoksiju) à disfunkcija i nekroza st − Glomerularni poremećaji: o Promjene na glomerularnom endotelu i bazalnoj membrani à ↓ propusnost à ↓ glomerularna filtracija − Tubularni poremećaji: o Gomilanje stranog materijala u tubulima (sulfonamidi, urati, detritus, mioglobin, Hg) à opstrukcija tubula à cijeđenje tekućine iz tubula u intersticij à vraćanje u krvotok Klinička slika − Početna faza: o Prevladavaju simptomi osnovne bolesti o Oligoanurija + porast dušičnih tvari (kreatinina i ureje) u krvi U 20% bolesnika diureza ostaje očuvana à djeca sa kirurškim stresom, djeca koja su primala aminoglikozide, djeca koja su bila izložena kontrastnim sredstvima Potpuni prestanak mokrenja rijedak à posumnjati na postrenalnu opstrukciju o Mokraća tamnija à prisutnost krvnih stanica i raspadnih proizvoda tkiva o Niska osmolalnost mokraće à približna osmolalnosti plazme à ↓ koncentracijska sposobnost bubrega o Ako unos tekućine nije kontroliran à nakupljanje tekućine u organizmu à edem i transudacija tekućine u tjelesne šupljine, hipertenzija, plućni edem i zatajenje srca o Pojačan osjećaj žeđi à zbog prisutnosti tvari koje se nedovoljno izlučuju 362
o o
Metabolička acidoza à zbog nedovoljne eliminacije H+ iona à duboko acidotično disanje (Kussmaulovo disanje) Hiperkalemija à zbog pomaka K u ekstracelularni prostor i nedovoljnog izlučivanja K à mišićna slabost, sklonost srca aritmijama, zastoj srca u dijastoli
Komplikacije na pojedinim organskim sustavima: o pogoršanje svijesti do kome, pojava konvulzija o erozivni gastritis i ulceracije želuca i dvanaesnika o depresija koštane srži, hemoliza (djelovanje uremičkih toksina) o tromocitopenija i DIK (zbog poremećaja u mikrocirkulaciji) o razvoj infekcija à česti uzrok smrti Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza − klinička slika: o nalaz oligurija/anurije i azotemije à dg zatajenja − dif. dg: o dotad neprepoznato kronično bubrežno zatajenje Dolazi bolesnik s anurijom ili oligurijom i porastom dušičnih tvari u plazmi à treba odgovoriti na 2 pitanja: − Radi li se o prerenalnoj azotemiji? o Anamneza i heteroanamneza Gubici tekućine znojenjem, povraćanjem, proljevom, krvarenjem… o Fizikalni pregled Utvrditi kliničke znakove dehidracije – slab turgor kože, tahikardija, nizak sistemski krvni tlak, snižen CVT i povišena osmolalnost plazme o Što prije primijeniti tekućinu à ako se uspostavi diureza i počne se smanjivati konc dušnih tvari u plazmi à prerenalna azotemija à bubrezi u redu! o Ako se diureza ne uspostavi à odgovoriti na drugo pitanje − Radi li se o postrenalnoj azotemiji? o Anamneza Da li se razvila potpuna anurija? Podatak o nefrolitijazi, prisutnosti samo jednog bubrega, o zračenju karcinoma spolnih organa o Fizikalni pregled Palpacija i perkusija područja mjehura à retencija mokraće u mjehuru o Kateterizacija mjehura ili suprapubična punkcija à potvrda dijagnoze retencije mokraće u mjehuru o Nativna snimka abdomena à uočavanje kamenaca anorganskog podrijetla o UZV abdomena à podaci o dilataciji kanalnog sustava koja bi upućivala na opstrukciju o Dinamička scintigrafija bubrega à smetnja eliminacije radioizotopa na opstruiranoj strani o Infuzijska urografija (ne ako je kreatinin > ) o Analiza mokraće i plazme: Promatranje sedimenta – granulirani cilindri, hijalini cilindri (u prerenalnoj azotemiji), uredan nalaz (kod postrenalne azotemije à mokraću pretražiti citološki) Analiza laboratorijskih parametara plazme i mokraće (IBZ, osmolalnost i kreatinin U/P…) 363
Liječenje − Hemodijaliza o indikacije: ako AZB traje duže od tjedan dana kod tvrdokornih komplikacija: preopterećenje tekućinom, kongestivno srč. zatajenje s edemom pluća, hipertenzija, teška hiperkalemija, hiponatremija i acidoza − Liječenje postrenalne anurije o Double J stent ili nefrostoma o Dijaliza à potrebna da se poboljša pacijentovo opće stanje o Operacija ovisno o uzroku − Oporavak bubrežne funkcije o progresivni porast diureze à važno spriječiti dehidraciju i hipoelektrolemiju o povećava se energetski unos
Prognoza: o o o o
prerenalno zatajenje à dobra prognoza ako se na vrijeme počne s th postrenalna à dobra prognoza ako se na vrijeme ukloni opstrukcija renalno zatajenje à lošija prognoza kongenitalne anomalije bubrega à najčešće završe u KZB mogu se ponekad vidjeti funkcionalne posljedice AZB (smanjena funkcija bubrega, smanjena glomerularna filtracija…) KRONIČNO BUBREŽNO ZATAJENJA
Definicija − Klinički sindrom koji označava postupno i ireverzibilno propadanje nefrona što dovodi do insuficijencije svih bubrežnih funkcija: ekskretorne, endokrine i metaboličke. − Simptomi se javljaju kada je propalo više od 80% bubrežne funkcije Etiologija − kongenitalne anomalije bubrega i mokraćnog sustava o VUR à refluksna nefropatija − glomerularne bolesti o membranoproliferativni GN o fokalna glomeruloskleroza o GN sistemskih bolesti (SLE, HSP) − nasljedne bubrežne bolesti o Alportov sy, policistična bolest bubrega, cistinoza, oksaloza, kongenitalni nefrotski sy − rjeđi uzroci: o tromboza bubrežne arterije ili vene, papilarna ili kortikalna nekroza, HUS Patofiziološki stadiji KBI i klinička slika 1. Smanjena bubrežna rezerva Gubitak bubrežne funkcije, ali uz održanu homeostazu Bolesnici bez simptoma 364
bubrežna funkcija između 50-80% normale 2. Azotemija Retencija dušičnih tvari u krvi – ureja i kreatinin Manje izraženi opći simptomi: slabost, malaksalost Nikturija – nemogućnost bubrega da koncentriraju mokraću Mogu se javiti hipertenzija, anemija, nepodnošljivost glukoze, hiperuricemija, hiperTG bubrežna funkcija između 25-50% 3. Klinički manifestna insuficijencija Poremećaj u sastavu tjelesnih tekućina, elektrolita, ABS-a, pogoršanje anemije i hipertenzije Promjene na pojedinim organskim sustavima bubrežna funkcija à 10-25% 4. Terminalna faza Život bolesnika neodrživ bez aktivnog liječenja (dijaliza, transplantacija) bubrežna funkcija à 5-10% Patofiziologija − Uremički toksini o Za uremičke simptome odgovorni à metil-gvanidin, kreatinin, mioinozitol i srednje molekule o Srednje molekule uzrokuju à inhibicija sinteze Hgb, smanjeno korištenje glukoze, smanjena živčana provodljivost, smanjena aktivnost fagocita i limfoblastna transformacija − Poremećaj ravnoteže tjelesnih tekućina i elektrolita o Natrij: gubitak kod bolesti tubula, retencija kod bolesti glomerula. o Kalij: dok ne paden GF ispod 5; hiperkalemija (hipotonus, aritmije) o Metabolička acidoza: zadržavanje vodika; o Kalcij i fosfati Hiperfosfatemija à smanjena sekrecija fosfata à vežu se s Ca u plazmi à hipokalcemija à povećana sekrecija PTH à povećava sekreciju fosfata putem bubrega dok GF ne padne ispod 20 ml/min Drugi razlog hipokalcemije à smanjena sinteza vitamina D3 u bubregu à smanjena resorpcija Ca u crijevima Pojačana sekrecija PTH, smanjena aktivacija vitamina D, metabolička acidoza i gubitak Ca putem crijeva à renalna osteodistrofija: osteomalacija, osteitis fibrosa cystica, osteoskleroza − Poremećaji KV i respiratornog sustava o Plućni edem i kongestivna srčana insuficijencija o Hipertenzija Retencija Na i vode, povećanje konc renina u krvi, deficit vazodilatatornih PG o Akcelerirana ateroskleroza Posljedica dugotrajne hipertenzije, hiperlipidemije i nepodnošljivosti glukoze Dovodi do okluzivne bolesti srčanih, moždanih i perifernih krvnih žila o Uremički perikarditis Zbog retencije metaboličkih toksina Indikacija za početak dijalize − Neurološki poremećaji o Simptomi SŽS: umor, nesanica, psihološki poremećaji (uznemirenost, depresija, razdražljivost) o Periferna neuropatija: parestezije udova, gubitak dubokog osjeta, slabost muskulature 365
Bolesnici na hemodijalizi imaju više izražene simptome periferne neuropatije od bolesnika na peritonealnoj dijalizi Imunološki poremećaji o Smanjena nespecifična imunost o Oslabljena celularna imunost o Povećana sklonost infekcije (tbc, zoster-infekcija) Koža o Blijeda zbog anemije o Primjese žućkaste boje – posljedica taloženja kromogena u koži o Pruritus – uzrokovan uremijskim toksinima, sekundarnim hiperpara i taloženjem Cafosfata u kožu Endokrinološki poremećaji o Promjene konc PTH (sekundarni hiperpara) i eritropoetina o Hiperreninemija o Hipotireoza o Ovulacija suprimirana à amenoreja, u muškaraca à smanjen libido i hipospermija o Smanjena podnošljivost glukoze o Usporen rast djeteta à renalna osteodistrofija, kronična acidoza, neodgovorajući unos energije, kronična anemija, hipertenzija, recidivne infekcije GI poremećaji o Gubitak apetita, mučnina i mršavljenje o Amonijakalni zadah à zbog razgradnje ureje u usnoj šupljini bakterijama koje sadrže ureazu o GI krvarenja iz erozivnog gastritisa i peptičkih ulkusa à posljedica visoke konc gastrina Hematološki poremećaji o Normokromna normocitna anemija – nedostatak eritropoetina o Produženo vrijeme krvarenja – disfunkcija i smanjen broj trombocita o
−
−
−
−
−
Klinička slika − postupna pojava kliničkih simptoma − dijete blijedo, brže se umara, gubi tek, ima mučninu, glavobolju − kasnije se ti simptomi pogoršavaju i javljaju se specifični znakovi: o poliurija, polidipsija, noćno mokrenje, djeca često i lako dehidriraju – oslabljena koncentracija mokraće o edemi lica o mišićni grčevi, parestezije o bolovi u kostima i zglobovima o suhoća i svrbež kože, sklonost krvarenju o zastoj u rastu o koštane promjene o hipertenzija o u interkurentnim bolestima à izrazita klinička pogoršanja − završni stadij – uremički sindrom: o povraćanje o krvarenje po koži i sluznicama, GI krvarenje o pomućena svijest, konvulzije, koma o hipertenzija, zastojno srčano zatajenje, plućni edem, pleuralni izljev, pleuritis, perikarditis 366
Dijagnoza − Anamneza o Simptomi infekcije mokraćnog sustava, sistemnih bolesti, izloženost toksinima, bubrežne bolesti u obitelji − Fizikalni pregled o Mjerenje krvnog tlaka o Inspekcija promjena na koži o Pregled KV sustava o Perkusija i auskultacija pluća o Palpacija bubrega o Pregled ekstremiteta zbog edema o Pregled očnog fundusa o Mišićno-skeletno ispitivanje − Lab pretrage: o Plazma: Ureja ↑ Kreatinin ↑ Mokraćna kis ↑ ABS – metabolička acidoza Elektroliti: • ↑ K, fosfati • ↓ Ca • Na ↑ ili ↓ o Mokraća: Urinokultura Klirens kreatinina à procjena GF Proteinurija − UZV bubrega – određivanje veličine bubrega − Biopsija bubrega – izvanredno, kada KBI još nije uznapredovala, a uzrok je nepoznat − Određivanje M. tbc u mokraći − Cistoskopija − Mikcijski cistoureterogram − Ostale pretrage: o Srčana funkcija: RTG srca i pluća, EKG, UZV (sumnja na perikarditis) o Hematološke pretrage: Krvna slika (normokromna normocitna anemija), vrijeme krvarenja (produženo), feritin, Ag i Pt virusa hepatitisa o Neuropatija: Brzina provođenja kroz živce o Metabolički poremećaji: OGTT, lipidogram o Bubrežna osteodistrofija: Plazma: Ca, fosfati, Mg, alkalna fosfataza, PTH, metaboliti vit D Rtg: šaka, kralježnica, zdjelica Biopsija kosti PP Liječenje KZB − konzervativne mjere: o pravilna prehrana 367
− − −
−
−
− −
−
o održavanje ravnoteže vode, elektrolita i ABS-a o th renalne osteodistrofije o th hipertenzije o th anemije o th infekcije dijaliza transplantacija bubrega pravilna prehrana o glavno ograničenje odnosi se na bjelančevine (usporava napredovanje zatajenja) – 6070% dnevno unesenih bjelančevina moraju biti animalnog podrijetla (bogate esencijalnim aminokiselinama) može se nadoknaditi davanjem tvorničkih mješavina esencijalnih aminokiselina o ograničenje mlijeka i mliječnih proizvoda (visok sadržaj fosfata) o nadohrana Ca, vitamina B-kompleksa, vitamina C, Fe (kod dojenčadi) održavanje ravnoteže vode, elektrolita i ABS-a o djeci se daje većinom da uzimaju vodu po volji (osjet žeđi) o kad je smanjena koncentracijska sposobnost bubrega à davanje dodatnih količina vode da ne bi došlo do dehidracija o u kasnijim stadijima KZB à smanjiti uzimanje vode à prevencija edema i hipertenzije o unos soli mora biti dostatan à ograničava se samo kod edema i hipertenzije; kod saltwasting nefropatija – dodatne količine soli o hiperkalemija – Ca-glukonat, NaHCO3, 10% glukoza s inzulinom, ionski izmjenjivači (per os ili klizmom), hemodijaliza (kada se konc K kritično poveća i ne reagira na konzervativno liječenje) o acidoza – NaHCO3 renalna osteodistrofija o održavanje Ca – davanje Ca o prevencija hiperfosfatemije – ograničenje unosa fosfata, AlOH3 (kelat fosfata u crijevima) o korekcija acidoze o davanje vitamina D (kalcitriol) o suptotalno uklanjanje paratireoidnih žlijezda (ako konzervativne mjere nisu uspješne) anemija o humani rekombinantni eritropoetin hipertenzija o restrikcija unosa Na i diuretici o kod teške hipertenzije komplicirane kongestivnim srčanim zatajenjem – antihipertenzivi infekcije o često nema uobičajenih znakova infekcije à i pri najmanjoj sumnji učiniti prikladne kulture i hemokulturu o th: prema antibiogramu (do dobivanja antibiograma baktericidnim antibioticima širokog spektra) o lijekove treba davati u smanjenim dozama uz normalne razmake među dozama ili u normalnim dozama uz povećan razmak među njima
368
BOLESTI SPOLNIH ORGANA U DJECE HIPOSPADIJA − − − − −
− −
Anomalija kod koje meatus externus uretre nalazimo na ventralnoj strani penisa, a na mjestu normalnog ušća nalazi se pseudoorificij Jedna od najčešćih prirođenih anomalija u dječaka Prepucij nije razvijen na ventralnoj strani, a penis je često savijen zbog fibroznog tračka (korde) na ventralnoj strani Nema inkontinencije urina, otežano mokrenje, kasnije onemogućena oplodnja Prema položaju meatusa nakon odstranjenja korde (obično nakon odstranjenja dolazi do spuštanja meatusa nisko dolje na penis) razlikujemo nekoliko tipova hipospadije: o distalna hipospadija (65%) Glandularna: meatus na donjoj površini glansa Koronalna: meatus u području sulkusa koronariusa Anteriorna: meatus u distalnoj trećini corpusa penisa o srednja hipospadija (15%) Meatus u srednjoj trećini penisa – penilna hipospadija o proksimalna hipospadija (20%) proksimalna penilna: meatus u proksimalnoj trećini penisa Penoskrotalna: meatus pri bazi penisa na prijelazu prema skrotumu Skrotalna: meatus je u skrotumu Perinealna: meatus je u perineumu Dijagnoza: klinički nalaz Liječenje: operacijsko i radi se u jedan ili dva akta, optimalno vrijeme operacije – 2.-4. god. FIMOZA
− −
−
− −
Suženje otvora prepucija tako da se on ne može prevući preko glansa Fiziološka fimoza o Stanje koje se javlja u novorođenčadi i dojenčadi, a označava slijepljeni unutrašnji list prepucija kongenitalnim priraslicama s glansom penisa sprječava prevlačenje prepucija o Ovo zaštićuje glans od amonijaklanog dermatitisa o Ako se pokuša nasilno povući prepucij nastaje laceracija i krvarenje, a kasnije i ožiljak koji može dovesti do prave fimoze o U većine se fiziološka fimoza povuče do kraja prve godine, a može trajati i do 2. ili 3. godine o Tijekom fiziološkog ljuštenja prepucija za vrijeme kupanja potrebno je prevući prepucij preko glansa, oprati glans i zatim prepucij vratiti preko glansa Prava fimoza o kongenitalna – prepucij hipertrofičan, a otvor vrlo uzak à pri mokrenju baloniranje prepucija zbog nakupljanja urina između glansa i prepucija o stečena – posljedica ožiljkastih priraslica između glansa i prepucija koje se razviju kao posljedica infekcije ili ozljede prilikom nasilne retrakcije prepuija kl. slika – retencija smegme à infekcija th: kirurški – cirkumcizija
369
PARAFIMOZA − − − − − −
Nastaje kada se prepucij prevučen preko glansa stegne oko koronarnog sulkusa poput čvrstog prstena Patofiziologija: o kompresija na dorzalne vene i limfne žile edem prepucij se ne može vratiti Ovo dovodi najprije do kompresije na vensku cirkulaciju (edem), a kasnije dovede i do kompresije arterijske cirkulacije (strangulacija). Posljedica je gangrena glansa penisa Javi se edem i bol u području glansa penisa i prepucija Dijagnoza se postavlja na osnovi kliničkog nalaza Ovo je hitno urološko stanje koje zahtjeva hitno liječenje: o Pokušati reponirati prepucij manualno, ako to ne uspije ide se na operaciju o Operacija se sastoji u dorzalnoj inciziji stranguliranog prstena, a zatim se prepucij prevuče preko glansa o Nakon nekoliko tjedana učini se cirkumcizija BALANOPOSTITIS
− − − − −
upala glansa i prepucija Predisponirajući faktori: o Lokalni: fimoza, dugačak prepucij, loša higijena, inficirani regionalni dermatitis o Opći: dijabetes, imunokompromitiranost Klinički nalaz: svrbež, pečenje, bol, gnojni iscjedak, upalna fimoza, glans i prepucij crveni i edematozni, disurične smetnje, ne širi se na mokraćni sustav Dijagnoza: klinički nalaz, bris glansa Liječenje: lokalno ispiranje blagim antisepticima, kod jače izraženih simptoma antibiotici HIDROKELA TESTISA
− − −
Nakupljanje tekućine u tunici vaginalis testisa Prirođena, stečena! Razlikujemo primarnu i sekundarnu hidrokelu o Primarna hidrokela – idiopatska nije nastala kao posljedica neke bolesti testisa hidrokela tunike vaginalis kongenitalna • U trećem mjesecu fetalnog života oko testisa se formira peritonelana vrećica (procesus vaginalis peritonei) koja se zajedno s testisom spušta do skrotuma (ispred njega). Prije rođenja dolazi do obliteracije procesusa vaginalisa peritoneii tako da nestaje njegova komunikacija s peritoneumom. Redovito obliterira i njegov dio u funikulusu spermatikusu, a održan ostaje samo kaudalni dio koji tvori peritonealnu ovojnicu tetisa – tunica vaginalis testis. Ako ne dođe do obliteracije procesusa vaginalisa nastaje hidrokela. Zbog komunkacije s peritoneumom često se istodobno nađe i indirektna ingvinalna hernija. infantilni tip – nalazi se oko testisa i nastavlja se prema unutarnjem ingvinalnom prstenu, ali ne komunicira sa peritonejskom šupljinom hidrokela funikuli spermatici – iznad testisa uz funikulus o Sekundarna hidrokela (popratna pojava neke bolesti) – kod starije djece i adolescenata 370
− − −
Tumori testisa, upale testisa i epididimisa, nakon traume
Klinička slika o Oteklina u skrotumu bez bolne palpabilne osjetljivosti Dijagnoza: klinički nalaz, dijafonoskopija (prosvjetljavanje) pokazuje izraženu prozračnost. Liječenje o Dječja dob: operacijski zahvat ako se ne povuče nakon prve godine života TORZIJA TESTISA
− −
− −
Okretanje testisa oko svoje osi u skrotumu pri čemu nastaje strangulacija krvnih žila (prvo vena pa onda arterija) i prijeteći infarkt testisa Može biti: o ekstravaginalna – obrne se cijeli funikulus spematicus i skrotalni sadržaj u predjelu vanjskog ingvinalnog prstena; uzrok – nedovoljna fiksacija testisa i tunike vaginalis u skrotumu najčešće kod novorođenčadi kl. slika: glatka, tvrda, bezbolna masa u skrotumu o intravaginalna – testis se obrne unutar tunike vaginalis zbog nedovoljne fiksacije za nju Najčešće nastaje u dobi oko puberteta (12-18. god). Često nastaje nakon bavljenja sportom Nastupa iznenadno, jaka bol u području skrotuma i lagano podignuti testisi (Prehnov znak), nema irirtativnih simptoma mokrenja, može se javiti i povraćanje, često nađemo i otok Dijagnoza: klinički nalaz, color-doppler (odsutnost protoka krvi kroz testis), operacijska eksploracija i kod najmanje sumnje, druge metode (scintigrafija) Liječenje o Hitan operacijski zahvat unutar 6 sati od početka simptoma o Otvori se skrotum, napravi detorzija i ako je na vrijeme učinjena operacija tetsis se oporavlja i potom se fiksira. Ako nije došlo do oporavka učini se orhidektomija. KRIPTORHIZAM
− −
− − − −
Testisi nastaju od spolnih nabora u trbušnoj šupljini 3. tjedan do 1.mjesec razvoja. Prije rođenja (8. mjesec, a najkasnije do 3. ili 4. mj života) se kroz ingvinalni kanal spuštaju u skrotum. Lučenje testosterona iz fetalnih testisa je normalan podražaj za spuštanje testisa Pojam podrazumijeva stanje različitih oblika patološkog smještaja testisa, a razlikuju se dva glavna oblika: o Retencija testisa: testis zaostaje negdje na svom normalnom putu od abdomena preko ingvinalnog kanala i supraskrotalne regije do skrotuma. o Ektopija testisa: testis na svom putu spuštanja skrene i zaustavi se na pogrešnom mjestu (korijen penisa, bedro, mala zdjelica) Etiologija još nije u potpunosti jasna o Disgeneza samog testisa, nedovoljna stimulacija gonadotropinima, mehanička opstrukcija (uzak ingvinalni kanal, kratak duktus deferens) Češće se javi na desnoj strani i često je udružen s ingvinalnom kilom Češće se javi i u nedonoščadi Opasnosti: 371
neplodnost Histopatološke promjene u nespuštenom testisu: • Degenerativno-atrofične promjene • Povišena tjelesna temperatura à degeneracija spermatogonija o povećan rizik za obolijevanje od tumora testisa. Klinička slika i dijagnoza o Skrotum na strani kriptrohitzma prazan i slabije razvijen. o Potrebna palpacija ingvinalne regije. o Pokus s čučnjevima: dijete napravi deset čučnjeva i nakon toga se palpira skrotum u čučećem položaju. Ako se napipa testis radi se o pseudokriptorhizmu tj. mobilnom testisu. o Potrebno je napraviti UZV pregled ingvinalne regije i abdomena, laparoskopska dijagnostika i CT Diferencijalna dijagnoza: ageneza testisa, mobilni testis. Liječenje je potrebno završiti do 2. godine. o operativno orhidopeksija • oslobađanja funikulus spermatikusa i tada mobilni testis vratiti u skrotum i fiksirati ga između Dartosove tunike i kože (orhidopeksija). Nakon fiksacije ne smije doći do tenzije funikulusa (zbog toga se on mora dobro preparirati i odvojiti od priraslica). funikoliza o Hormonska terapija sintetskim beta HCG (Kryptocur) obično se daje kod supraskrotalnog testisa i pseudokriptorhizma. Opasnost jesu prerani pubertet i spajanje epifiza. Ovaj se način liječenja danas izbjegava. o
−
− −
VULVOVAGINITIS − − −
−
upala vulve i vagine, često i uretre javlja se u svakoj dobi, najčešće u dobi predškolskog djeteta (epitel nježan – sklon oštećenjima) uzroci: o slaba higijena, upotreba iritirajućih sapuna, iritacija fekalnom kontaminacijom, kontaminacija parazitima, trauma, bakterije (streptokoki, stafilokoki), gljivice, virusi (HSV), infekcija trihomonasom, pri egzantemskim bolestima o simptomi – svrbež, pečenje, crvenilo i edem vulve, vaginalni iscjedak th: prema uzročniku: o bakterijske infekcije – antibiotici lokalno, per os ili parenteralno o gljivične infekcije, infekcije trihomonasom – nistatin, metronidazol (lokalno, per os) o nedokazana etiologija – sjedeće kupke u čaju od kamilice ili u blagoj otopini Kpermanganata
372
BOLESTI ŽIVČANOG SUSTAVA I MIŠIĆA SADRŽAJ Neurološka propedeutika Neurološka dijagnostika Poremećaji svijesti Povišeni intrakranijski tlak Glavobolje Noćno mokrenje Iznenadna smrt dojenčeta Infantilni autizam Cerebralni napadi – definicija i podjela Prigodni cerebralni napadi Epilepsije Anomalije mozga Neurokutani sindromi (tuberozna skelroza) Cerebralna dječja kljenut Minimalna cerebralna disfunkcija Multipla skleroza Tumori mozga Apsces mozga Intrakranijska krvarenja Kraniocerebralne ozljede Sindrom prirođenog hiptoničnog djeteta Poliradikulitis Bolesti neuromuskularne ploče (miastenia gravis) Progresivne mišićne distrofije
NEUROLOŠKA PROPEDEUTIKA ANAMNEZA - Obiteljska anamneza (podaci o neurološkim bolestima); - Podaci o mogućim čimbenicima koji bi mogli oštetiti mozak tijekom trudnoće, poroda i u prvim mjesecima nakon poroda. - Podaci o psihomotoričkom razvoju djeteta. NEUROLOŠKI STATUS - Neurološki status treba obuhvatiti: psihički status, motoriku, mišićnu snagu i tonus, reflekse, koordinaciju, osjete te specifične meningealne znakove, znakove encefalitisa te zankove povišenog intrakranijskog tlaka. a) Psihički status - Stanje svijesti i poremećaji svijesti (kasnije opisano); 373
-
Socijalni kontakt (pogled, mimika, govor, razumijevanje, bitni razluliti od negativizma); Više moždane funkcije (mišljenje, pamćenje, znanje, emocije, govor, čitanje, pisanje...);
b) -
Motorika Promatranje pokreta, provociranje pokreta, opterećivanje mišića; Ispitivanje teba biti iscrpno (obuhvatiti sve skupine mišića); Obuhvaća i promatranje hoda. Ometeni hod može biti: o Spastičan: zabacije jednu il obje noge, ukočenost, kod lezije gornjeg motoneurona; o Mlohav: vuče stopala, kleca dok hoda, kod lezije donjeg motoneurona; o Gegav (patkast): gega se, poremećaj mukulature zdjeličnog obruča; o Ataktičan: hod na širokoj osnovi s ataksijom, kod lezija cerebuluma i labirinta; o Apraktičan: hoda nespretno na širokoj osnovi, difuzna oštećenja mozga; o Teturav: posrtanje kao kod pijanca, kod lezije moždanog debla.
c) Mišićna snaga i tonus - Ispituje se gruba i fina snaga. - Gruba može biti normalna i oslabljena, a kod ispitivanje fine radi se poks održavanja ruku u prostoru i održavanje nogu u prostoru i može biti normalna i oslabljena. - Tonus se ispituje pri pasivnim pokretima i može biti normalan, hipotonus i hipertonus. d) Refleksi - Ispituju se tetivni, površinski i primitivni refleksi. - Mogu biti normalni, pojačani, oslabljeni i odsutni. e) Koordinacija - Promatranje aktivne motorike, pokusi prst-nos i peta-koljeno, Romberg i njegover modifikacije. f) Znaci meningitisa – meningizam - Tipični: kočenje vrata, napeta fontanela, opistotonus, znak Brudzinsko, Kerningov znak, Lasegueuov znak, fenomen tronošca. - Netipični: vrućica, povraćanje, glavobolja, fotofobija. g) Znakovi encefalitisa - Tipični: poremećaj svijesti, pareze, konvulzija, diskineze. - Netipični: glavobolja, povraćanje, fotofobija h) Znaci povišenog intrakranijskog tlaka - Napeta fontanela, glavobolja (krikovi u dojenčeta), razmicanje šavova, pogled zalazećeg Sunca, zastojna papila.
NEUROLOŠKA DIJAGNOSTIKA LUMBALNA PUNKCIJA - Postupak kojom se dobiva cerebrospinalni likvor za analizu. 374
-
Likvor treba pregedati makrskopski (boja, količina, tlak pod kojim izlazi) te mikroskopski (mikrobiološki, biokemijski i citološki). Najčešće služi za dijagnozu akutnih upala CNS-a, krvarenja CNS-a, poliradiikulitisa, multiple skleroze i dr. Osim dijanostičkog značenja, mou biti i terapijske (davanje lijekova, oteretne punkcije).
ELEKTROENCEFALOGRAFIJA – EEG - Mjerenje električkog potencijla mozga koje mherimo elektrodama postavljenim na površinu lubanje. - Snima se u relaksiranom stanju (budnost, odmor, otvorene oči), a može se snimati i za vrijeme spavanja te prilikom nekih podražaja (fotostimulacija, hiperventilacija). - Elektroencefalogram sastoji se od grafoelemenata: valovi, šiljci i njihove kombinacije. - Normalne električne aktivnosti čine delta (u ranoj dojenačkoj), tetha (kasnije) i alfa (poslije 12. godine) valovi. - Elektroencefalografske abnormlanosti mogu biti: o tipične epileptiformne: nastaju iznenada, bitno se razlikuju od okoline, u svojoj morfologiji imaju šiljke; znak su sigurne epilepsije; o netipične epileptiformne: u obliku pojedinačnih valova koji se grupiraju ili nizaju, bez šiljaka, razlikuju se od okoline, ali ne bitno; upućuju na epilepsiju; o neepileptiformne: prisutne kontinuirano (difuzno ili lokalizirano – gledaju se kanali); mogu biti visokovolatžne ili niskovoltažne, znak su različitih poremećaja – encefalitisi, tumori i sl., a mogu se naći nakon epi napda. EVOCIRANI POTENCIJALI - Evocirani potencijal je elektrografski odgovor na neki podržaj. - Razlikujemo nekoliko oblika: o Somatosenzorni evocirani potencijali: odgovori na stimulacij uperifernih živaca; služe za dijagnostiku somatosenzornog puta. o Vidini evocirani potencijali: odgovor na vidne stimulanse, služe za dijagnostiku integriteta vidnog puta (oštećen kod multiple skleroze, bolesti taloženja i sl.). o Slušni evocirani potencijali: odgovori na slušne potencijale, ispituje se oštećenje sluha, integritet moždanog debla u komi, dijagnostika demijelinizirajućih bolesti. ELEKTROMIONEUROGRAFIJA – EMNG - Mjerenje akcijskih potencijala perifernih živaca i mišića. - Elektromiografija se izvodi ubadanjem igle u mišić i mjerenjem akcijskog potencijala (npr. nema ga u mirovanju, dok kod neuropatija nalazimo fasckikulacijske i fibrilacijske potencijale). - Elektroneurografijom mjerimo brzinu provođenja impulsa motoričkim i senzornim živcima (podražuje se distalno, a mjeri se proksimalno). - Služe za dijagnostiku neuromuskularnih bolesti. EHOENCEFALOGRAFIJA I DOPLERSKA SONOGRAFIJA Ultrazvuk mozga moguće je raditi sve dok se ne zatvori velika fonatanela. Ovako se mogu otkriti krvarenja, moždane hernijacije, malformacije te se može pratiti razvoj hidrocefalusa. - Doplerska sonografija koristi se za ispitivanje cirkulacije vertebralnog i karotidnog slijeva.
375
RADIOLOŠKA DIJAGNOSTIKA 1. Standardni karniogram - Za prikaz sele turcike, mastoida, piramida. 2. Kompjuterizirana tomografija – CT - Kost se prikazuje hiperdenzno, a tekućina hipodenzno. - Za prikaz tumora, kalcifikata. krvarenja, ishemije, kontuzije, malformacija i dr. 3. Magnetna rezonancija – MR - Snima se u T1 i T2 vremenu: u T1 likvor je hipointenzivan, a u T2 hiperintenzivan. - Mozak se snima u tri smjera (horizontalni, sagitalni, fronatlni) i tako se može bolje locirati proces u mozgu. 4. Cerebralna angiografija - Osnovna metoda za dokazivanje vaskularnih malformacija i sekundarna metoda za prikazivanje tumora.
POREMEĆAJI SVIJESTI Definicija svijesti - Svijest se sastoji od dvije komponente: budnost (vigilnost) i svjesnost. - Za budnost je odgovoran cenatr u moždanom deblu i diencefalonu. - Za svjesnost je odgovorna integracija senzornih informacija na kortikalnoj razini. Kvantitativni poremećaji svijesti - Somnolencija: najbalži oblik, pospanost (dijete ako se ne stimulira spava); - Sopor: dijete reagira teg na grublje podržaje ali se ne budi u potpunosti; refleksi su očuvani. - Semikoma: dijete se ne može probuditi, ali ima očuvane reflekse. - Koma: najteži oblik, ne može se probuduti, ne raeagira, nema reflkse. Kvalitativni poremećaji svijesti - Pomućena svijest, postoji nekoliko oblika: konfuzija, delirij i sl. KOMA - Uzroci kome: o Cerebralni: postiktalna koma, upale, ekspanzivni procesi, hidrocefalus, edem, ozljede, poremećaji cirkulacije, završna faza degenerativnih bolesti. o Ekstracerebralni:
-
Metabolički: dijabetička koma, hipoglikemija, uremija, hepatalna koma i dr. Toksična: različite intoksikacije (alkohol, lijekovi, kemikalije). Postupak s komatoznim djetetom: o Održavanje respiracije (intubacija, mehanička ventilacija ako je potrebno); o Održavanje cirkulacije (akcija srca i krvni tlak); o Održavanje termoregulacije (utopljavanje ili snižavanje temperature); o Održavanje hidracije, elektrolitnog statusa i ABS-a; o Osiguravanje dostatnog unosa energije. o Liječenje osnovne bolesti!
INTRAKRANIJSKA HIPERTENZIJA I EDEM MOZGA 376
Definicija i etiologija - Povišeni intrakranijski talk nastaje uslijed nesrazmjera volumena lubanje i njezina sadržaja. - Uzorci: edem mozga, hipertenzivni hidrocefalus, abnormalne tvorevine, upale i krvarenje.
Edem mozga - Citotoskični edem (intracelularni): nastaje zbog oštećenja stanica bilo koje etiologije. - Vazogeni edem (ekstracelularni): nastaje zbog poremećaja u cirkulaciji. - Podjela prema lokalizaciji: supratentorijski i infratentorijski; lokaliziran ili generaliziran. Klinička slika - Opći znaci: napeta fontanela, razmicanje šavova, rast glave, naznačen žilni crtež, pogled zalazećeg sunca, kasnije se javljaju oftalmoplegija s dvoslikama, povraćanje bez mučnine, bradikardija, bradipneja i Cheyne-Stokesovo disanje. - Zastojna papila čest je znak, ali njeno odsustvo ne isključuje povišenje ICP-a. - Najvjerniji klinički znak je klivarni sindrom (posljedica kompresije okulomotorijusa u klivusu posljedica čega je midrijaza). Dijagnoza - Klinička slika, ehoencefalografija, kompjuterizirana tomografija i eventualno ICP monitoring (kroz mali otvor na lubanji postavi se senzor u lateralnu komoru i mjeri ICP) ili indirektno preko snezora koji se može postaviti na kožu otvorene fontanele. Liječenje je etiološko. Kod edema daju se: deksametason (tonizira krvne žile) te infuzije manitola. Provesti svu potrebnu potpornu terapiju (ventilacija i sl.).
GLAVOBOLJA AKUTNA uz različite akutne bolesti GLAVOBOLJA
ORGANSKA ekspanzivne tvorbe, anomalije oka, sinusitisi... TENZIJSKA
KRONIČNA FUNKCIONALNA
MIGRENA POSTTRAUMATSKA
Tenzijska glavobolja - Najčeši oblik kronične funkcionalne glavobolje, 2 puta češća od migrene. - Uzrok je obično psihogene naravi, češće u djevojčica. - Zna biti svakodenvno ili se javlja u intervalima i traje po nekoliko dana. - Difuzna je i tupa, bez pratećih simptoma. Migerna - Oblik glavobolje koji se javlja u intervalima, često periodički. - Karakteristike: glavobolja polovice glave, pulzirajuća, praćena mučninom, povraćanjem i poremećajima vida (skotomi, fotofobija). Traje kraće nego kod odraslih. - Etiopatogeneza je nerazjašnjena. 377
Brojni su izazivači napada: napor, uzbuđenje, gladovanje, infekcije, hormonska zbivanja. o Prije samog napada dolazi do vazokonstrikicije na koju se nadoveže vazodilatacija. o Veliku ulogu u patogenezi ima serotonin. Razlikujemo nekoliko tipova migerna: o Obična migrena: bez aure; o Klasična migrena: s aurom; o Složena migrena: hemiplegična, konfuzijska, bazilarna (može biti uzrokovana parcijalnim epilepsijama i organskim bolestima mozga), o
-
Posttraumatska glavobolja - Javljaju se nakon kraniocerebralne traume, nepoznate patogeneze. Dijagnostička obrada djeteta s glavoboljom - neurološki pregled, - oftalmološki pregled, - elektoencefalografija, - CT, MR. Liječenje kroničnih funkcionalnih glavobolja - Tenzijska glavobolja: konzultacija s kliničkim psihologom, ako je jako izražena mogu se dati triciklički antidepresivi. - Migerna: izbjegavanje provocirajućih faktora; u napadu primjenuje se ergotamin lingvalete ili intramuskularno; kod čestih napada profilaksa se vrši beta-blokatorima ili malim dozama salicilata.
NOĆNO MOKRENJE – NOĆNA ENUREZA Definicija i podjela - Noćna enureza je nekontrolirano mokrenje noću, redovno ili povremeno nakon 5. godine. - Primarna noćna enureza: dijete nije nikad ni postiglo kontrolu sfinktera. - Sekundarna noćna enureza (regresivna): kontrola mokrenja je bila uspostavljena. Patogeneza - Primarna noćna enureza o Zakašnjelo sazrijevaje neuralne kontrole mikcije o Zakašnjelo uspostavljanje cirkadijskog lučenja ADH. o Ulogu ima i prestrogo vježbanje dijeteta da kontrolira sfinktere! - Sekundarna noćna enureza o Velike emotivne promjene (rođenje mlađeg djeteta, razvod roditelja...); o Organski uvjeti: uroinfekcije, dijabetes insipidus i melitus, noćna epilepsija. Dijagnostička obrada - Anamneza, klinički pregled; - Pregled urina, ultrazvuk urotrakta; - Dodatne pretrage prema potrebi. 378
Liječenje - Opće mjere: ne kažnjavati dijete zbog enureze, redukcija tekućine pred spavanje, uporaba alarmnih uređaja i sl. - Farmakoterapija: benzodiazepini prije spavanja ili imipramin prije spavanja. - Čest je i sponatni oporavak.
IZNENDANA SMRT DOJENČETA I SINDROM ZAMIRANJA DOJENČETA Definicija - Neočekivana i nagla smrt prethodno zdravog dojenčeta kojoj uzrok ostaje nepoznat i nakon obdukcije (naziva se i SIDS – sudden infant death syndrome). - Klasični oblik: roditelji ostave zdravo dijete da spava i nakon nekoliko sati a naću mrtva. - Ovo treba razlikovat od slučajeva kada se na obdukciji nađu uzroci (npr. neprepoznate anomalije i sl.), a postoje i granični slučajevi kada se nađu bolesti u takva djeteta, ali koje ne bi trebale biti uzrokom smrti (otitis, bronhitis, enteritis). Epidemiologija - U našim krajevima ona je na 6. mjestu uzroka dojenačke smrti. - Najčešća u dobi od 2. do 4. mjeseca. - Češća u dječaka, nego u djevojčica. Etiopatogeneza - Bolest je nepoznate etiologije. - Postoji nekoliko hipoteza kako nastaje bolest: o Nezrelost centra za disanje koja dovede do relativno duge apneje; o Parcijalni nedostatak enzima za glukoneoenezu u jetri koji dovedu u različitim opterećenjima do hipoglikemije i smrti. o Aspiracija male količine reguritiranog sadržaja iz želuca koja dovede do refleksne apneje i asistolije. - Faktori rizika (dobiveni epidemiološkim ispitivanjima): o Spavanje potrbuške ili na boku (lako se prevali na trbuh), osobito na mekom jastuku; o Pušenje u okolini djeteta; o Preutopljavanje djeteta i visoka okolinska temperatura; o Nedonešenost ili intrauterina hipotrofija; o Umjetna preharana dojenčeta (bočicom) – oprečna stajališta; o Teškoće sisanja i gutanja; o Periodične apneje u spavanju; o Pojava epizoda zamiranja djeteta. Sindrom zamiranja djeteta - Epizode koje traju po nekoliko sekundi, a obilježene su prestankom disanja, bljedilom ili cijanozom, gubitkom svijesti i mlohavosti. - Smatra se dio kruga sindroma iznenadne smrti (zato se na engleskom naziva near-miss sudden infant death syndrome). 379
-
Kod ove pojave djecu terba hospitalizirati i detaljno opservirati. Postupak ovisi o nađenom faktoru: npr. sindrom apneje u noći zahtijeva trajni nadzor disanja u spavanju (apneja-monitor), roditelje treba podučiti mjerama reanimacije.
INFANTILNI AUTIZAM Definicija i etiologija - Neurofiziolški razvojni poremećaj u djeteta, obilježen teškoćama u stvaranjuu međuljudskih odnosa, kominiciranju i razvoju. - Nepoznate je etiologije (nije psihoza, a na pojavu ne utječu ni roditelji ni okolina). - Javi se u orve dvije do tri godine života i nastavlja u kasniju dob. Klinička slika - Prvi simptomi već u prvim mjesecima – izsotanak uspostave kontakta vidom te odbijanjem dodira s ljudima. - Izostaje razvoj govora, slab interes za ljude, uključujući i roditelje, pokauje interes za neke, nežive predmete. - Žive u svom svijetu, ne gleda nikoga u oči, stereotipne radnje. Dijagnoza - Klinička slika; - Psihometrijska istraživanja (2/3 imaju snižen IQ zbog izostanka verbalnog komuniciranja, 1/3 ima prosječne ili natprosječne vrijednosti IQ). Liječenje - Posebni odgoju posebnim ustanovama, psihoterapija (slabi rezultati); - Dosegnu određenu ispodprosječnu razinu i na toj razni ostaju i ovise o drugima.
CEREBRALNI NAPADI - DEFINCIJA I PODJELA Cerebralni napadaji obilježeni su iznenadnim i prolaznim napadima koji se očituju motoričkim, pshičkim, senzornim ili vegetatovnim simptomima, a posljedica je prolazne disfunkcije mozga. Oblici cerebralnih napada (prema patogenezi) jesu: - epileptički napadi, - hipoksični cerebralni napadi, - metabolički cerebralni napadi, - toksični cerebralni napadi, - psihogeni cerebralni napadi, - neepileptični napadi u spavanju. Epilepsija je korinična bolest mozga s ponavljanim epileptičkim napadajima.
380
Febrilne konvulzije Prigodni cerebralni napadi CEREBRALNI NAPADI
Vazomotorna sinkopa Afektivni respiratorni cerebralni napadi
Žarišne epilepsije Epilepsije
Generalizirane epilepsije Jednostrane, fragmnetirane i lutajuće epilepsije Epilepsije s neklasificiranim napadima
PRIGODNI CEREBRALNI NAPADI Najčešće se javljaju u obliku konvulzija, ali mogu i u obliku drugih napadaja (obično su to generalizirane toničko-klonične konvulzije). Uzrokovani su nekim akutnim poremećajem u osoba koje ne boluju od epilepsije i prestaju nakon uklanjanja akutnog poremećaja. FEBRILNE KONVULZIJE (FRAS) Definicija - Febrilne konvulzije jesu prigodni cerebralni napadi koji se javljaju u male djece u visokoj temeperaturi koja nije uzrokovana akutnom intrakranijskom infekcijom. - One nisu sinonim za svaku pojavu konvulzija uz povišenu temperaturu, jer konvulzije uz povišenu temperaturu su širi pojam i obuhvaćaju ove pojave: o febrilne konvulzije, o hipokalcemične konvulzije, o konvulzije uz meningoencefalitis, o febrilne sinkope, o afektivne napade, o jaku tresavicu.
381
Podjela febrilnih konvulzija Jednostavne febrilne konvulzije
Složene febrilne konvulzije
(moraju imati sve zadovoljene kriterije)
(moraju imati barem jedno od nabrojenih obilježja)
-pojava u dobi između 1 do 4 godine
-prije 1. ili nakon 4. godine
-imaju najviše 2 napada
-tri i više napada
-napad traje do 20 minuta
-napad traje duže od 20 min
-napad je tipa grand mal
-napad parcijalnog tipa
-ima normalan neurološki status prije napada
-ima abnormalan neurološki status prije napada
-ima normalan neurološki status nakon napada
-ima abnormalan neurološki status nakon napada
-ima normalan EEG
-ima abnormalan EEG
Etiopatogeneza - Nije razjašnjena, postoji više teorija. - Veliki broj autora navodi nasljeđe kao ulogu (autosomno-dominantno s vrlo varijabilnom penetrantnošću u pojednim obiteljima i ekspresijom u pojedinca), dok neki navode poligentsko nasljeđivanje. - Češće u dječaka i češće uz virusne infekcije. Klinička slika - Javlja se u obliku generaliziranih toničko-kloničnih grčeva uz gubitak svijesti. - Pojavljuju se i duže apnoične pauze, bolesnici poplave. - Obično se razviju u prvom porastu temperature - Mogu se očitovati i manje dramatičnim napadima. Dijagnoza - Postvalja se samo na osnovu kliničke slike i heteroanamnsestičkih podataka. - Lumblana punkcija zbog sumnje na meningoencefalitis (febrilne konvulzije mogu biti prvi znak) nije oprvadana u svih, samo u onih koji su prethodno bili na antibioticima (antibiotikom prikrivena slika meningoencefalitisa) te često u dojenčadi. Liječenje – hitno prekidanje napada 1. Dijete treba položiti na bok (prevencija aspiracije)! 2. Diazepam intravesnki (0,2-0,3 mg/kg); djelovanje je trenutno (daje se dok ne prstane napad – nemora se cijela doza dati) bilo bi dobro osigurati ambu balon prije davanje jer može doći do prestanka disanja! 3. Ako nije moguće daje se diazepam intrarektalno u obliku mikroklizme (0,5-0,8 mg/kg); rektalno djelovanje je unutar 10 minuta, prema potrebi ponoviti 4. Fenobarbiton intramuskularno (10 mg/kg) djeluje 20-30 minuta od primjene, ali djelovanje mu je puno duže od diazepama. 5. Sniziti temperaturu! Liječenje- profilaksa - Akutna profilaksa: o Kada dijete dolazi liječniku, a napad je već prošao. o Fenobarbiton i.m. 8 mg/kg. -
Kronična intermitentna profilaksa: 382
Počinje u trenu nove epizode vrućice u djeteta koje u anamnezi ima jedna ili više napada febrilne konvulzije. o Ako je provode roditelji daju mikroklizmu diazepama (do 15 kg daje se 5 mg; više od 15 kg daje se 10 mg); ako provodi liječnik daje fenobarbiton i.m. 8 mg/kg. Kronična kontinuirana profilaksa: o Provodi se svakodnevno u djece koja su imala složene febrilne konvulzije, a primjenjuje se svakodnevno do navršene 4. godine života. o Fenobarbiton per os 5 mg/kg u jednoj dozi (ako dopiju osip daje se valproat 20-30 mg/kg podjeljeno u dvije doze). o
-
Prognoza - Prognoza je dobra, samo u 5% se razviju epilepsije. - Složene konvulzije češće prelaze u epilepsije. VAZOMOTORNA SINKOPA Definicija i etiopatogeneza - Hipoksični cerebralni napad (ishemička hipoksija) koji se očituje kratkotrajnim gubitkom svijesti s mlohavim padom. - Nastaje zbog trenutne hipoperfuzije mozga koja je povezana s padom sitemnog tlaka. Klinička slika - Najčešće u djece školske dobi, najčešće pri dugotrajnom stajanju na Suncu, u gužvi, u taploj i zagušljivoj prostoriji ili pri naglom ustajnju iz čučećeg u uspravni položaj. - Dijete osjeća omaglicu i vrtoglavicu, mlhavo se ruši, nepomično je, blijedo i oznojno. Ovo traje nekoliko sekundi, a može se nadovezat pokoji mioklonus i nekontrolirano mokrenje. - Jave se znaci parasimpatikusa (bradikardija, hipotenzija, mioza). - Djeca se brzo oporvaljaju i nemaju nikakve tegobe. Dijagnoza - Postvalja se na osnovi heteroanamnestičkih podataka i kliničke slike. - Treba isključiti sinkope druge etiologije: poremećaj ritma srca, hipotenzija izazvana nekim lijekovima, poremećaj cirkulacije mozga organksog projekla, epilepsije i sl. - EEG je uredan. Liječenje - U akutnom napadu bolesnika poleći (siguran pristup!) i podigniti noge (Trendeleburgov položaj ili položaj autotrasfuzije) što dovede do slijevanja krvi nazad u mozak i tako se poboljša moždana perfuzija i bolesnici se brzo oporave. - Profilaksa se sastoji od izbjegavnja provocirajućih čimbenika. AFEKTIVNI RESPIRATORNI CEREBRALNI NAPADI -
Javljaju se u 3-5% djece dojenčake dobi pa do kraja 4. godine. Nazivaju se i histeričnim napadima male djece. Izazvani su vanjskim podražajem (strah, bol, bijes). Dijete glasno zaplače, nekoliko puta grčevito udahne i zadrži dah te prestane disati. Ovo prati kratkotrajni ubitak svijesti, bradikardija i cijanoza. 383
-
Traje 10-20 sekundi, a može se nadovezati na pokoji tonički grč. Liječenje je nespecifično: prevenirati napad, kada se napad dogodi dijete poleći na trbuh i lagano ga udariti između lopatica. Napadi sponatno prestaju.
EPILEPSIJE DEFINICIJA I EPIDEMIOLOGIJA - Kronična bolest mozga praćenja povremenim električnim izbijanjem grupe neurona što se očituje kao epiletički napadaj, a parti ga i elektroencefalografska abnormalnost. - Prevalencija u općoj pupulaciji i u odraslih i u djece je oko 0,5-1%, a u same djece je dvostruko veća. ETIOLOGIJA - Idiopatske epilepsije o Epilepsije bez dokazanog primarnog uzroka. o Smatra se da ulogu može imati nasljedna dispozicija. o Samo su u nekih oblika epilepsija dokazani mutirani geni. - Simptomatske epilepsije o Epilepsije kojima je dokazan primaran uzrok. o Uzrok leži u nekoj nasljednoj ili stečenoj bolesti. o Uzrok može biti patoanatomski ili biokemijsko-metabolički. - Kriptogene epilepsije o Epilepsije kod kojih klinička slika i EEG upućuju na primarni uzok, ali se on joše nije dokazao. -
Provocirajući čimebnici jesu: spavanje, neprospavana noć, fotostimulansi, duboko disanje, povišena temerauram, opstipacija, emocionalne promjene, napor i sl.
PATOFIZIOLOGIJA - Patofiziološka podloga jeste paroksizmalna cerebralna disritmija: o Iznenadno, prolazno bioelektrično pražnjenje iz skupine ganglijih stanica odnosno depolarizacija manje ili veće grupe neurona. - Izbijanje može poticati iz: o Različiti dijelovi korteksa, Izbijanja su parcijalna. o Duboke kortikalne regije i jezgre; Izbijanja su bilateralno sinkrona i generalizirana. o Centrencefalon (prednji dio retikulane formacije). - Smjer širenja bioelektričnih impulsa (razne kombinacije): o Izbijanje iz više kortikalnih žarišta → difuzno izbijanje; o Izbijanja iz kortikalnih žarišta mogu se širiti na centrencefalon i uzrokovati generalizirana izbijanja; o Izbijanja iz kortikalnih žarišta jedne strane mogu se širiti na drugu; o Kombinacija difuznih i generaliziranih izbijanja → mješana izbijanja (maligne epilepsije). KLASIFIKACIJA 384
-
Kalsifikaciju epilepsija i epileptičkih sindroma dala je Međunarodna liga protiv epilepsije, a ona se stalno ispravlja i nadodaje. Najvažniji oblici epilepsija i epileptičkih sidnroma u djece dani su u tablici.
I. 1.
Epilepsije s parcijalnim napadima – žarišne epilepsije Epilepsije s parcijalnim motoričkim napadima (žarišne motoričke epilepsije) 1.1. Benigna parcijalna epilepsija s centrotemporlanim fokusom (rolandska epilepsija) 1.2. Stečena epileptička afazija 1.3. Simptomatske parcijalne motoričke epilepsije 1.4. Sindrom hemikonvulzije, hemipareza, epilepsija (HHE) 1.5. Epilepsija parcijalis kontinua 2. Epilepsije s parcijalnim senzornim napadima (žarišne senzorne epilepsije) 3. Epilepsije s parcijalnim vegetativnim napadima (žarišne vegetativne epilepsije) 4. Epilepsije s parcijalnim napadima sa složenom simptomatologijom (psihomotorne epilepsije) 5. Epilepsije s parcijalnim napadima koji se sekundarno generaliziraju (sekundarno generalizirane epilepsije II. Epilepsije s primarno generaliziranim napadima – generalizirane epilepsije 1. Epilepsije s primarnim velikim napadom (grand-mal) 2. Epilepsija s apsansima 2.1. Epilepsija s apsansom u juvenilnoj dobi 3. Epilepsije s mioklonizmima 3.1. Benigne familijarne neonatalne konvulzije 3.2. Rana novorođenačka mioklona encefalopatija 3.3. Benigna mioklona epilepsija dojenčadi 3.4. Teška mioklona epilepsija dojenčadi 3.5. Mioklonočko-atonička epilepsija rane dječje dobi 3.6. Progresivne mioklone epilepsije u djece poslije dojenačke dobi 3.7. Progresivna mioklonusna epilepsija Unverricht-Lundborg 3.8. Mioklonička encefalopatija s poderanim crvenim mišićnim vlaknima 4. Westov sindrom 5. Lennox-Gastautov sindrom 6. Encefalopatija s Laforinim tjelešcima III. Epilepsije s fragmentiranim, lutajućim ili pretežno jednistranim konvulzijama IV. Epilepsije s neklasificiranim napadima
KLINIČKA SLIKA -
Epilepsija: kronično stanje obilježeno povremenim epileptičkim napadima. Epileptički napadaj: klinički uočljiv, vremenski ograničeni simptom koji nastaje kao posljedica abnormalnih izbijanja neurona. Epileptički status: epileptički napadaj koji traje duže od 20 do 30 minuta.
1) EPILEPSIJE S PARCIJALNIM NAPADIMA a) Epilepsije s parcijalnim motoričkim napadima – žarišne motoričke epilepsije 385
-
Javljaju se u obliku toničko-kloničkihtrzajeva pojedinih dijelova tijela, najčešće jedne strane lica ili jedne polovice tijela (hemikonvulzije). Nema gubitka svijesti, ali je otežana komunkacija. Pjena curi iz usta na sranu trzajeva, krkljanje i gušenje s cijanozom (osobito ako je na leđima). Oči trzaju na stranu napada. Nakon napada često se pomokre i može biti prisutna prolazna lljenut (Toddova kljenut). EEG: javljanje šiljaka i sporih valova iznad bolesne hemisfere. Postoji nekoliko podtipova.
-
Benigna parcijalna epilepsija s centrotemporalnim fokusom o Najčešća epilepsija dječje dobi, javi se od školskog doba do puberteta. o Idiopatska epilepsija koja se nasljeđuje autosomno-dominantno. o Napadi se javljaju u prvom spavanju ili pred buđenje, često prelaze u grand mal.
-
Stečena epileptična afazija o Slično benignoj parcijalnoj eilepsiji , ali je teško poremećn govor, a djeca su često ascoijalana (sliči na autizam).
-
Simptomatske parcijalne motoričke epilepsije o Simptomi ovise o regiji iz koje izbijaju impulsi. o Uzrokovani stanjima kod kojih je indicirano hitno liječenje (hematomi, tumori, vaskularne malformacije i sl.).
-
Sindrom hemikonvulzije, hemipareza, epilepsija (HHE) o Iznenada se javi s dugim epileptičkim statusom s visokom temperaturom ili bez nje. o Poslije napada zaostaje hemipareza, blaža umna zaostalost i epilepsija koja se teško liječi. o Uzroci: hepersni encefalitis, vaskularne promjene u području a. cerebri medije, nasljedno (mitohindrijska bolest).
-
Epilepsija parcijalis kontinua o Nejasna etiologija, očituje se neprekidnim napadima osim u dubokomspavanju.
b) -
Epilepsije s parcijalnim senzornim napadima (žarišne senzorne epilepsije) Rijeđe od motoričkih (senzorni korteks manje sklon izbijanju). Teže se uočava (dijete ne može opisati simptome). Klinika: parestezije (svrbež, žarenje, mravljenje, pečenje, utrnulost) uz čudne pokrete (pokušaj bijega i neutraliziranja tih simptoma). Simptomi mogu biti i od drugih senzornih puteva: vidnih, slušnih, njušnih, oksunih, vertiginoznih.
-
c) -
Epilepsije s parcijalnim vegetativnim napadima (žarišne vegetativne epilepsije) Javalju se kao iznendane boli u trbuhu, napadi bljedila, povraćanja, tahikardije, sinkope i sl. Teško ih je razlikovati od drugih, neepileptičkih oboljenja. Neki autori negiraju ovu epilepsiju kao zasebni entitet.
d) Epilepsije s parcijalnim napadima sa složenom simptomatologijom 386
-
-
Nastaju izbijanjima u limbičkom sustavu. Karateristike: o specifično pomućenje svijesti (smetenost, sumračno stanje, dezorjentiranost); o pojava amnezije, iluzija, halucinacija; o nesvrishodne motoričke radnje (pokreti pristima, svlačanje odjeće...); o često se nađu i simptomi žarišnih vegetativnih epilepsija. Može se javiti u svakoj životnoj dobi
e) Epilepsije s parcijalnim napadima koji se sekundarno generaliziraju - Počinju s nekim od navednih oblika žarišnih napada, a na koje se nadoveže jedan od oblika generaliziranih napada. - Parcijalni napad je nekada toliko brz da se ne primjeti, pa se nekad može razlikovati samo na osnovi EEG-a. - Ako se parcijalni napad javi kao neki vid psihomotronog napada govori se o auri (nezamjetiva za oklonu, prepoznaje je samo bolesnik. 2) EPILEPSIJE S PRIMARNO GENERALIZIRANIM NAPADIMA a) Epilepsije s primarnim velikim napadom (grand mal) - Može se javiti kao samostalni oblik ili zajedno s apsansom. - Generalizirani toničko-klonički grčevi, gubtak svijesti, pjena na usta, grčeviti udasi, krkljanje, cijanoza, nekontrolirano mokrenje. - Postiktalno se javi javi se slabiji oblik poremećaja svijesti i mišićna mlohavost. - Najdramatičniji od svih napada. b) -
-
-
Epilepsija s apsansima (petit mal) Čest oblik idipatske epilesije u dobi između 4 i 10 godina. Može biti jednostavan ili složen (ovisno o drugim fenomenima). Jednostavni apsans: kratkotrajni gubitak svijesti od najviše 20ak sekundi, prestanak disanja, prestanak motoričkih aktivnosti (govor, glava klone, predmet ispadne iz ruke i sl.). napadi se mogu pojavljivati i do stotinu na dan. Može se isprovocirati hiperventilacijom (razlučivanje od „zaledavanja“ ili „nereagiranja na poziv“). Epilepsija s apsansom u juvenilnoj dobi o Rjeđi oblik, počinje oko deste godine, znatano je manji broj napada, dobra prognoza.
c) Epilepsije s mioklonizmima - Šarolika klinička slika, generalizirani mioklnoizmi su glavna karakteristika. - Mioklonizmi su iznenadni, nevoljni trzajevi poprečno-prugaste muskulature koji mogu biti generalizirani (masivni) i lokalizirani (fokalni, segmentalni). - Svijest je pomućena u djeliću vremena i praktički se ne uočava.
-
Benigne familijarne neonatalne konvulzije o Pojave se oko trećeg dana života (epilepsija s mioklonizmima ), u spavanju ili budnom stanju. 387
o o o
Traju nekoliko tjedana ili mjeseci te se izlježe ili psontano prestanu. Mendelski autosomno-dominantno nasljeđe (mutacija gena na lokusu 20q13.3). Poremećaj kalijskog ionskog kanala (povezanost s produljenim QT intervalom).
-
Rana novorođenačka mioklona encefalopatija o Ta djeca pate od teškog progresivnog psihomotornog propadanja. o To jemaligni oblik novorođenačkih konvulzija.
-
Benigna i teška mioklona epilepsija dojenčadi o Jave se u kasnijoj dojenačkoj dobi ili u drugoj godini života. o Iznendna pojava generaliziranih mioklonzama i grand mala. o Nepoznate etiologije.
-
Mioklono-astatska (atonička) epilepsija o Počinje u dobi od 3 do 4 godine s burnom kliničkom slikom. o Bezbrojni napadi jednostavnih i složenih apsansa s pojavom statusa epileptikusa koji traje i do deset dana.
d) Westov sindrom - Česti mjšani, maligni epileptički sindrom koji se javi u dojenačkoj dobi (poslije 4. mjeseca). - Trijas: o infantilni spazmi, o psihomotorno zaostajanje, o hipsartmija (visoka aritmija – poseban nalaz u EEG-u). - Može biti primarni (iz punog zdravlja) i sekundarni (tuberozna skleroza, anomalije, oštećenja u porodu, toskična oštećenja i sl.). - Napadi obiljženi munjevitim mioklonizmima koji istovremeno zahvate obje ruke i donje eksterimitete, a glavu zabaci u antefleksiju. - Dolazi u obliku trenutačnih trzajeva svakih 5 do 10 sekudni. - Dodatni spimptimi: krik, okretanje očiju prema gore, vegetativni simpomi. - Kasnije prelaze u druge oblike epileptičnih napadaja. e) Lennox-Gastautov sindrom - Miješani epileptički sindrom kao i West, jer postoje i generalizirana i žarišna epileptična izbijanja koja se nazivaju petit mal varijanta. - Etiologija je slična kao kod Westa, s tim da West oko 3.-5. godine prelazi u Lennoxa, a nabrajaju još i neke progresivne metaboličko-degenerativne bolesti. - Dominiraju mioklonzmi, atonički napadi, složeni apsansi (mioklonički i atonički=sruši se na pod pa se brzo uspravi!), grand mal i parcijalni napadi. - Psihomotorno zaostajanje djeteta.
3) EPILEPSIJE S FRAGMENTIRANIM, LUTAJUĆIM ILI PRETEŽNO JEDNOSTRANIM KONVULZIJAMA RANE DOJENAČKE DOBI
388
-
Imaju oblik fragmenata velikog ili parcijalnog motornog napada, a naziv lutajući dbili su zbog toga što trzajevi mjenjaju mjesto (čas se trzne usni kut, pa jedna ruka pa drua ruka...). Izmjenični trzajevi tijela, iznenadni hipertnous, okretanje očnih jabučica, apneija. Ako se ne liječe mogu preći u epileptički status.
DIJAGNOZA - Anamneza, heteroanamneza, opis kliničnog napada. - Elektroencefalografija (EEG): - Ostala dijagnostička obrada (isključivanje mogućih uzroka epilepsije)
OSNOVNA NAČELA LIJEČENJA - Ako se radi o simpromatskim epilepsijama terba liječiti uzrok ako je to moguće. - Kod ostalih epilepsija primjenuje se terapija antiepilepticima. o Svako izbijanje potpljuje nova okolna izbijanja i ona se moraju liječiti. o Otvara se pitanje jeli je potrebno svaku EEG abnormalnost liječiti antiepilepticima (jer su istraživanja pokazala da i subklinička biolelektrična epileptiformna izbijanja mogu uzrokovati nepoželjne, ali blage kliničke poremećaje, tzv. prolazni kognitivni poremećaji). Antiepileptici - Kalsični antiepileptici: barbiturati, fenitoin, primidon, karbamazepin, valproat. - Noviji antiepileptici: lamotrigin, vigabatrin, gabapentin i dr. - Mehanizam njihova djelovanja je specifičan za svaki lijek, a nekima je i nepoznat, ali načelno najčešći mehanizam jeste povećanje koncentracije GABA-e koji je fiziološki inhibitor prijenosa impulsa. Tijek liječenja - Liječenje može ići kao monoterapija ili politerapija. - Lijekovi se daju tek kada je dijanoza sigurna. - Danas postoje okvirne indikacije koji antiepileptik je indiciran za koji oblik epilepsije. - Liječenje traje godina i zato treba paziti na nuspojave. Kirurško liječenje epilpesija Dolazi u obzir kod nekih simptomatskih i kriptogenih epilepsija koje se ne mogu regulirati medikamentozno. - Može se raditi tek nakon opsežnih neurofizioloških ispitivanja. LIJEČENJE EPILEPTIČKOG NAPADA - Svaki se epileptički napadaj pokušava zaustaviti diazepamom (rektalno ili intravenski); - Djeca do 15 kg – 5 mg; djeca preko 15 kg – 10 mg. - Uvijek imati pri ruci ambu masku (moguće djelovanje na centar za disanje).
LIJEČENJE EPILEPTIČKOG STATUSA - Dati kisik; - Pripremiti pribor za eventualnu intubaciju i mehaničku ventilaciju; - Provjeriti GUK, elektrolite, plinske analize i ABS; 389
-
-
Zaustavljanje napada može se vršiti s (inicijalni lijekovi): o DIAZEPAM: 0.2–0.4 mg/kg (max 10–20 mg) i.v o MIDAZOLAM: 0.1–0.15 mg/kg i.v. or 0.15–0.2 mg/kg (i.m.) o KLONAZEPAM: 0.25 mg (<1 year); 0.5 mg (1–5 years); 1 mg (>5 years) i.v. o FENOBARBITON: 20–30 mg/kg over 30 min o FENITOIN: 15–20 mg/kg (max 1.5 g) i.v. over 1 h. Ako se stanje ne popravlja indicira se opća anestezija.
ANOMALIJE SREDIŠNJEG ŽIVČANOG SUSTAVA Najčešće anomalije jesu: spina bifida, hidranencefalija, holoprotencefalija, hidrocefalus, makrocefalija, mikrocefalija i kraniosinostoze.
EMBRIOLOGIJA – PODSJETNIK Mozak se razvija iz triju mjehurića smještenih u neuralnoj cijevi: prednji, srednji i stražnji mjehurić.
-
Prednji mjehurić – prosencephalon o Tijekom razvoja nastaje brazda koja ga dijeli na dva dijela: prednji – telencephalon i stražnji – diencephalon. o Oba mjehurića su osnova za razvoj lateralnih moždanih komora. o Telencefalon: sprijeda se račva i daje osnovu za razvoj moždanih hemisfera. o Diencefalon: daje osnovu za razvoj svih struktura koje okružuju III. moždanu komoru (talamus, hipotalmus, epitalamus) te je osnova za razvoj očnih mjehurića.
-
Srednji mjehurić – mesencephalon o Ostaje nepromijenjen i on je osnova iz koje se razvijaju lamina tecti i pedunculi cerebri. o Šupljina se razvojem sužava i nastaje tjesnac (aqueductus mesencephali / cerebri / Sylvii) kroz kojeg komunicira III. i IV. moždana komora.
-
Stražnji mjehurić – rhombencephalon o Sastoji se iz tri dijela: isthmus rhombencephali – osnova za razvoj velum medulare superius i pedunculi cerebelares superiores; metencephalon – osnova za pons (ventralna strana) i cerebelum (dorzalna strana); myelencephalon – osnova za razvoj produžene moždine.
SPINA BIFIDA -
Pripada skupini anomalija koje nastaju zbog poremećaja zatvaranja neuralne cijevi. Radi se o nepotpuno zatvorenim lukovima kralješaka, najčešće u LS regiji. Može biti otvorena (aperta) i pokrivena kožom (okulta). 390
-
Kroz nju mogu prolabirati ovojnice (meningokela), ali i kralješnična moždina (mijelokela), a obično idu zajedno pa govorimo o meningomijelokeli. Kad se radi o zatvorenom tipu u tom području obično nalazimo lipom i pojačanu dlakavost. Klinička slika (neurološki ispadi) ovise o mjestu spine bifide (ispadi senzacije i motrike distalno od lezije, nemogućnost kontrle sfinktera i sl.) Dijagnoza se postavi na osnovi kliničkog nalaza odmah po rođenju. Liječenje je kirurška rekonstrukcija uz danju suporativnu terapiju ovisno o zaostalim ispadima. Danas se nastoji prevenirati ova anomalija uzimanjem preparata folne kiseline dva mjeseca prije začeća i tijekom trudnoće.
HIDRANENCEFALIJA -
Anomalija kod koje nedostaju cijele moždane hemisfere, a razvijeni su samo moždano deblo i bazalni gangliji dok je ostatak lubanjske šupljine ispunjen tekućinom. Točan uzrok se ne zna, ali se spominje opstrukcija odgovarajućih krvnih žila poslije četvrtog mjeseca gestacije (upala?). Dijete je umno zaostalo, pokazuje zaostatke u psihofizičkom razvoju i u pravilu umiru u dojenačkom dobu. Dijagnoza se postavlja na osnovi CT ili MR nalaza i EEG-a (električna tišina). Moguća je prenatalna dijagnostika in utero.
HIDROCEFALUS Definicija - Hidrocefalus označava povećanu količinu cerebrospinalnog likvora (CSL) na račun moždane mase (uz proširenje ventrikularnog, a nekada i subarahnoidalnog prostora). Podjela 1. Podjela prema intrakranijalnom tlaku - Hipertenzivni hidrocefalus o Tlak likvora povišen zbog neusklađenosti između produkcije, cirkulacije i resorpcije likvora te prema tome razlikujemo hipersekretorni, opstruktivni i aresorptivni hidrocefalus. o Posebni oblik je zaustavljeni hidrocefalus: dolazi do prekida rasta glave u dojenčeta i malog djeteta jer se pomicanjem i restrukturiranjem upsotavila ravnoteža između produkcije, cirkulacije i resorpcije likvora. - Normotenzivni hidrocefalus o Nastaje zbog atrofije moždane mase i punjenja nastalog prostora likvorom čija produkcija, cirkulacija i resorpcija nisu oštećeni (atrofični hodrocefalus ili hidrocefalus ex vacuo). 2. Podjela prema komunikacijama - Komunicirajući hidrocefalus o Postoji komunikacija između ventrikulskih prostora i spinalnog likvorskog prostora. On obuhvaća hiperseketorni hidrocefalus, aresorptivni hidrocefalus i hidrocefalus ex vacuo. - Nekomunicirajući hidrocefalus o Nema komunikacije između ventrikulskih i spinalnog likvorskog prostora. On se nađe kod opstruktivnog hidrocefalusa. 3. Podjela prema etiologiji - Prirođeni hidrocefalus, - Stečeni hidrocefalus. 391
Etiologija - Prirođeni (kongenitalni) hidrocefalus o Nastaju kao posljedica razvoja mozga. o Stenoza ili opstrukcija akvedukta, začepljenje formaina Luscke i Magendie, ArnoldChiarijeva malformacija i dr. - Stečeni hidrocefalus o Posthemoragijske adhezije, hipoksična periventrikularna encefalomalacija, postmeningitično i sl. Klinička slika - Intnezivna glavobolja (krikovi kod novorođenčadi i dojenčadi); - Ako suture nisu srasle dolazi do povećanja glave, koža je tanka i napeta, a fontanela napeta. - Ako su suture srasle česta je papila stagnans. - Pogled zalazeće sunca; - Rani simptom je pareza abducensa.
Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz. - Ehoencefalografija, kompjuterizirana tomografija, magnetna rezonancija. - Treba razlikovati normotenzivni od hipertenzivnog hidrocefalusa: o Radiološki, znaci hipertenzivnog hidrocefalusa jesu: transependimalni edem ok ofrontalnih rogova, suženi subarahnoidalni prostor, komprimirani slulkusi. Liječenje - Većina hidrocefalusa rješava se operativno i to najčešće se radi ventrikuloperitonealna drnaža Pundenzovim kataterom (kako dijete raste, tako se moraju primjenjivati zahvati zbog rasta djeteta i produživanja katetra). - Zaustavljeni hidrocefalus može se rješavati diureticima (učinak je privremen). Ako hidrocefalus dolazi bez neke teže anomalije, prognoza je jako dobra. MAKROCEFALIJA -
-
Do povećanja glave, osim hidrocefalusa može dovesti još i: o povećanje debljine kostiju neurokranija: kronične hemolitičke anemije, rashitična zadebljnja, osteopetroza... o kronični subduralni hematom dojenčeta, o natprosječni volumen mozga (makroencefalija): bolesti odlganja, lizosomske bolesti... Dominantno-nasljedna makrocefalija o Izdvaja se kao posebni klinički entitet. o Povećan subarahnoidlani prostor, atrofija kore, uredni ventrikuli. o Posti i blaži zaostatak razvoja motorike ili bal zaostatak mentalnog razvoja.
MIKROCEFALIJA -
Mikroceflija oznčava malu glavu zbog smanjena volumena mozga koji slabo raste bilo zbog prenatalnog ili postnatalnog oštećenja, prema tome razlikujemo stečene i prirođene mikrocefalije. 392
-
Često je udružena s prijevremenim srastanjem sutura – sekundarna kraniosinostoza. Dolazi do zaostatka u psihomotoričkom razvoju,a često se nađe i Westov sindrom. Operaciju zbog sekundarne kraniosionstoze s mikrocefalijom nije potrebno izvoditi.
KRANIOSINOSTOZE Definicija i oblici - Kraniosinostoza označava primarno prerano srasle suture lubanje (jedna ili više njih). - Ovisno o suturi koja sraste razlikujemo nekoliko oblika karniosinostoza: o Skafocefalija: srasla agitalna sutura, „lubanja poput lađe“; o Brahicefalija: kada sraste koronarna sutura; o Oskicefalija: kada sraste istodobno i sagitlna i koronarna sutura. Etiologija - Nastaje u ranom embrionalnom razvoju.Uzroci nisu potpuno jasni: o Povećan rizik u trudnica koje puše, te u onih koje žive na visokoj nadmorskoj visini); o Monogenetski nasljeđeno (gen nije identificiran); o U kombinaciji s drugim anomalijama (Apertova anomalija, Criuzonova anamalija). Klinička slika i dijagnoza - Klinički nalaz, palpacija sutura. - Mozak je početno uredan, ali kasnije mogu nastati sekundarna oštećenja jer se ne može noralno razvijati (tada govorimo o kraniostenozi). - Potvrđuje se radiološki. Liječenje je operativno (imati na umu da skafocefalija, koja je najčešća ipak ne dovodi do oštećenja moza pa je indikacija vrlo upitna).
NEUROKUTANI SINDROMI TUBEROZNA SKLEROZA - Tuberozna skleroza je nerokutani sindrom ili fakomatoza. - Neurokutani sindrom se očituje patološkim promjenama živčanog tkiva, kože i krvnih žila u raznim kombinacijama. - Kod tuberozne skleroze javljaju se patološke promjene na koži, mozgu, srcu i bubregu. - Na koži se najranije javljaju depigmentirani nevusi, a u školsko doba se pojavljuju angiofibromi na licu s tipičnim rasporedom poput leptira. - Na mozgu nastaju hamartomi korteksa i kalcifikacije oko ventrikula. Tumorski čvorići, hamartomi, u korteksu mogu biti ishodišta epileptičkih napada. Upravo su oni glavni uzrok simptomatskog Westovog i Lennoxovog sindroma. - U preko 60% bolesnika prisutni su i angiomiolipomi ili ciste bubrega te rabdomiosarkom srca. - Bolest se nasljenuje autosomno dominantno, ali u preko 50% slučajeva u pitanju je de novo mutacija. - Terapija se odnosi na simptomatsko sprečavanje epileptičkih napada. - Ponekad je potrebno kirurški odstraniti poneki tumor.
CEREBRALNA DJEČJA KLJENJUT Definicija - Neprogresivni poremećaj motorike koji nastaje zbog prentalnog, perinatalnog i rano postnatalnog oštećenja mozga. 393
Etiologija - Prenatalni uzroci: o konenitalne anomalije mozga, intrauterina ishemija, prenatalne infekcije (TORCH). - Perinatalni uzroci: o cerebralna ishemija kod komplikacija pri porodu. - Postnatalni uzroci: o novorođenačka hipoglikemija, encefalitis, meningitis, akutne metaboličke krize (hipoksija, dehidracija), trumatska i netraumatska krvarenja. Klinička slika - Teško uočivi deficiti u prvim jesecima života (široka fiziološka varijabilnost). - Dijagnoza se najčešće postavlja u dobi između 3 i 6 mjeseci. - Najčešće tegobe uz motorički deficit jesu: o umna zaostalost (50-70%), o konvulzije (40-50%), o strabizam (40-50%), o različite cerebralne disfunkcije (npr. minimalna cerebralna disfunkcija). Klinički sindromi cerebralne paralize Klinički oblik Sindrom spastične tetrapleije
Sindrom spastične diplegije Sindrom spastične hemiplegije
Hipotonički sindrom
Distoničko-diskinetički sindrom
Sindrom prirođene ataksije
Opis Spastična pareza koja zahvaća sve udove. Česte fleksorne kontrakture. Umna zaostalost, epilepsije, poremećaj govora. Spasična pareza svih okrajina, ali jače izražena na nogama. Može se zamjetiti i blaga disfunkcija ruku. Spastična pareza udova jedne strane. Često i blai simptomi diskineze. Često razlike u jačini pareze gornjih i donjih udova. Opće smanjenje tonusa mišića uz povećanu gibljivost zglobova i normalne ili pojačane reflekse. Često poremećaj statičkih funkcija, umna zaostalost i epilepsija. Teška tetraplegija, motorički razvoj zaostaje na razini novorođenčeta ili malog djeteta. Neprimjerene promjene mišićnog tonusa. Jasno perzistiranje primitivnih refleksa. Atetotička hiperkineza. Nesposobnostkoordinacije voljnih pokreta s nesigurnosti hodanja, disemtrijom, intencijskim tremorom. Mišićna hipotonija.
Dijagnoza - Traganje za uzrokom može biti teško. - Iscrpna anamneza (podaci o trudnoći, porodu, ranom postnatalnom razdoblju). - Opća laboratorijska obrada (traženje patoloških nalaza koji upućuju na određenu etiologiju). - Drugi dijagnostički postupci prema indikaciji. - Ispitivanje motrorike te senzornih funkcija. Diferencijalna dijagnoza - Metaboličke i deenerativne bolesti mozga, perifernih živaca i mišića. - Tumori i druge lezije mozga i kralješnične moždine. 394
-
Poliradikulitis.
Postupak i liječenje - Što se ranije počne liječiti to su rezultati bolji. - Osnovni postupak s djetetom je habitilacija (poticanje razvoja motoričkih i kognitivnih funkcija u djece koja to nisu ni imala razvijeno). - Dva su osnovna pristupa: o Habitilacija po Bobathu: induciranje motoričkih pokreta prema ontogenetskom redu (npr. okreće se, sjedi, puže, hoda...). Ovo se postiže ponavljanjem stimulansa koji induciraju ove pokrete. o Habitilacija po Vojti: energičnija, aktivno provociranje pokreta jakim mehaničkim podražajima. Prognoza - Ovisi o težini ozljede koja je dovela do cerebralne parailze. - Što se ranije počne s habitilacijom rezultati su bolji (zbog plastičnosti mozga).
MINIMALNA CEREBRALNA DISFUNKCIJA Definicija - Sindrom koji se javlja u djece do puberteta ili adolescencije koja su normalne inteligencije (nekada i veće) koji imaju blage poremećaje kognitivnih i motoričkih funkcija. Etiologija - Po nekima poremećaj u sazrijevanju, a po nekima se radi o minimalnim organskim oštećenjima (lakša slika cerebralne paralize). Klinička slika - Poremećaji kognitivnih funkcija: poremećaj učenja, pamćenja, teškoće u koncentraciji i pažnji, emotivni poremećaji (neobuzdana u aktivnostima, konfilktni i sl.). - Poremećaji motorike: hipraktivnost, nespretnost, poremećaj fine motorike i sl. Dijagnoza - Teško za postaviti kao dijagnozu zbog toga što je teško povući granicu normalno i abnormalno. - EEG: abnornalan u 40% bolesnika. Liječenje - Specijalne odgojne mjere, savjetovanje obitelji i obrazvovnih radnika (bitno je da se tava djeca ne proglase zločetima i sl.). - Lijekovi mogu pomoći (cerebralni stimulatori – amfetamin, pemolin) ali to je iznimno rijetko.
MULTIPLA SKLEROZA Kronična remitentna bolest koja se rijetko javlja u djece do 10 godina. Uzrok je nepoznat, vjeruje se da ulogu imaju vanjski faktori (virusi?) i poremećen imunološki odgovor. Klinički se očituje različitim neurološkim deficitima: - unilatrelana spastičnost i ataksija, - glavobolje, parestezije, disartrija, 395
- poremećaj kontrole sfinktera, ispadi u vidnom polju i dr. Dijagnoza: - Lumbalna punkcija: povišeni gama globulini; - MRI: brojna žarišta demijelinizacije. Liječenje: u akutnoj fazi kortikosteroidi, u novije vrijeme u terapiju se uvodi i interferon beta.
TUMORI MOZGA UVOD Epidemiologija - Drugi po učestalosti neoplazmi u djece (iza leukemija i limfoma). - Obično između 5. i 10. godine života. Podjela - Infratentorijski tumori (50-70%) o Tumori moždanog debla, mezencefalona, ponsa, produžene moždine i cerebeluma. o Brzo dovode do povišenja ICP-a, opstrukcijskog hidrocefalusa i hernijacija. - Supratentorijski tumori (30-50%) o Tumori hemisfera i tumori srednje linije (talamus, hipotalamus, optički putovi, treća moždana komora. o Kliničko očitovanje ovisi ponajprije o regiji u kojemu nastaju. Patogeneza - U normalnim uvjetima u intrakranijsko šupljini nalazimo pravilan i uzajamn odnos triju komponenata: moždani parenhim, krv u cirkulaciji te cerebrospinalni likvor. - Pojava četvrte komponente (hematom, edem, tumor) mijenja taj odnos i to na račun jedne od stalinh komponenata. - Porast intrakranijskog tlaka redoviti je pokretač patofizioloških zbivanja kod tumora mozga. - Glavne posljedice povišenog ICP-a jesu: o Hernijacija moždanih struktura zbog djelovanja tlaka na moždane mase; o Pritisak na arterije dovodi do hipoperfuzije i pojave sistmene hipertenzije, a kompresija na vene i sinuse pogoduje razvoju moždanog edema; o Pristisak tumorske mase na neki od likvorskih puteva može biti uzrok opstruktivnog hidrocefalusa. Klinička slika - U dojenčakoj dobi tumori daju sliku hidroceflusa, a u kasnijoj dobi zbog nemogućnosti širenja dolazi do kompresije na mozag i povišenja ICP-a. - Simptomi i znaci koji mogu upućivati na moždani tumor: o Glavobolja (osobito jutranja), o Povraćanje u mlazu bez mučnine (osobito ujutro), o Bradikardija, hipertenzija (pritisak na odgovarajući centar), o Dvoslike (prvi znak povišenja ICP-a, početno zbog kompresije abducensa, a kasnije i okulomotorijusa), zjenica široka i ukočena, o Promjene svijesti, o Karateristični žarišni neurološki ispadi, o Zastojna papila (njezin ostatnak ne isljučuje dijagnozu!). Opći dijagnostički postupci: - Anamneza, klinički nalaz, neurološki pregled; 396
-
Kompjuterizirana tomografija, magnetna rezonancija, cerebralna angiografija; Steroeotaksijska biopsija.
INFRATENTORIJALNI TUMORI 1. -
Cerebelarni astrocitom Najčešći tumor dječje dobi. U hemisferama cističan, u vermisu solidan. Komprimira moždano deblo, ali ga ne infiltrira. Histološki, to su obično benigni (I. i II. stupanj), rijetko maligni (III. i IV. stupanj). Simptomi: prisilni tortikolis, hipotonija, patološki testovi koordinacije, ataksija, nistagmus. Liječenje: operacijsko liječenje (ekstirapcija tm) uz zračenje kod malignog oblika
2. -
Meduloblastom Obično u djece mlađe od 6. godina. Počinje rasti u vermisu malog mozga. Brz infiltrativan rast i metastaziranje putem likvora po mozgu i kralješnici. Klinika: Brz razvoj simptoma povišenog ICP-a i poremećaja ravnoteže. Liječenje: operacijsko, zračenje, kemoterapija.
3. Gliom moždanog debla i ependimom IV. klijetke - Rijeđi, variraju u stupnju malignosti. SUPRATENTORIJALNI TUMORI 1. Astrocitom - Najčešći tumor hemisfera velikog mozga. - Razlikujemo tri stupnja: II stupanj (astrocitom), III stupanj (anaplastični astrocitom) i IV stupanj (glioblastom). - Simptomi: opći simptomi povišenog ICP-a i karakteristični žarišni simptomi. - Liječenje: operacijsko, kemoradioterapija. 2. -
Oligodendrogliom Mogu biti niskog i viskog stupnja malignosti, rijetko u djece. Često se manifestira složenom parcijalnom epilepsijom. Liječi se operacijski (uz radiokemoterapiju).
3. -
Kraniofaringeom Nastaje iz epitelnih stanica Rathkeove vreće, najčešće supraselarno. Biološki dobroćudan, ali stvara okolne kompresije. Klinika: pritisak i atrofija vidnog živca (ispadi vidnog polja) simptomi kompresije naneurohipofizu i adenohipofizu te talamus. Liječenje je oprativno.
4. -
Optički gliomi Relativno česti, udruženi s neurofibromatozom tip 1. i tip 2. Dugotrajno rastu i potupno dovode do oštećenja vida. Liječe se operacijski.
5. Tumori pinealne regije - Obično se radi o teratomima. - Simptomi kao i kod kraniofaringeoma, početno se javi Parinaudov fenomen (nemogućnost pogleda prema gore, konvergencije i akomodacije). 397
-
Liječenje je kirurško.
6. -
Arahnoidalne ciste Benigne cistične tvorbe ispunjene likvorom. Nastaju unutar arahnoidalne membrane kao embionalni poremećaj. Klinika: asimptomatski, epilepsije, žarišni simptomi. Liječenje: od konzervativnog pristupa (praćanje) do operacijsko (evakuacija likvora, citu nije moguće odstraniti).
APSCES MOZGA Gnojna, inkapsulirana nakupina gnoja u mozgu. Rijetko u djece, obično u onih s cijanotičnim srčanim greškama. Najčšćei uzročnici: pneumokoki, stafilokoki, streptokoki, H. influenzae, anaerobi. Prema nastanku razlikujemo tri oblika: - traumatski: izravni unos bakterija; - preneseni: per continuitatem (upala srednjeg uha, meningitis); - metastaski: hematogeno, najčešće iz pluća. Klinička slika: - Akutni apsces: slika kao i kod meningitisa; - Kronični pasces: asimptomatski ili žarišni neurološki simptomi. Dijanoza: klinički nalaz, laboratorij (leukocitoza), CT/MRI. Liječenje: kirurško i konzervativno (antibiotici).
INTRAKRANIJSKA KRVARENJA INTRAKRANIJSKA KRVARENJA U PERINATALNOJ DOBI - Čest uzrok oboljevanja novorođenčadi i cerebralne dječje paralize. - Obično posljedica mehaničkih ozljeda (porod i sl.). - Opisano u poglavlju o novorođenčadi. INTRAKRANIJSKA KRVARENJA POSLIJE NOVOROĐENAČKE DOBI - Mogući uzroci jesu: o traumatska krvarenja, o arteriovenske malformacije, o povezano s tumorima, koagulopatijama, anafilaktoidnom purpurom, hipertenzijom... Arterio-venske malformacije: - Fistule različite veličine, kavernozni hemangiomi, aneurizme. - Klinika: žarišni simptomi, migrene, tvrdokorni epileptički napadaji, tranzitorne ishemčne atake, potrošna trombocitopenija. - Dijagnoza: cerebralna angiografija. - Liječenje: konzervativni (sniženje tlaka i sl.), operacijsko (otvoreni pristup ili kateterizacija i embolizacija).
KRANIOCEREBRALNE OZLJEDE POTRES MOZGA - Funkcionalna ozljeda, nema patološkog supstrata. - Klinička slika: o gubitak svijesti: odmah iza traume, kratko traje, prolazna smetenost u osvješćivanju; 398
-
o amnezija: anterogradna, retrogradna, potpuna; o postkomocijski sindrom: glavobolja, vrtoglavica, mučnina, povraćanje. Dijagnoza se postavi heteronamnestički. o Ako je dijete maleno teže je zaključiti dijagnozu. Liječenje nije potrebno, ali se bolesnici hospitaliziraju – moguće posttraumatske komplikacije.
KONTUZIJA MOZGA - Organska lezija mozga različitog intenziteta i lokacije (lezije parenhima, laceracija krvnih žila i kravrenje u kontuzirano područje i oko njega). - Nastaje djelovanjem akceleracijsko-decelarcijske sile. - Klinika: žarišni neurološki isapdi, poremetnja svijesti, glavobolja i sl. - Dijagnoza: heteronamneza, neurološki pregled, CT/MR. - Liječenje: konzervativno (antiedematozna terapija) i eventualno kirurška. SUBDURALNI HEMATOM - Hematom između dure i arahnoideje, nastaje krvarenjem iz kortikalnih vena. - Može bit akutni (javlja se brzo iza traume i brzo se povećava) i kronični (javlja se kasnije). - I u jednom i u drugom slučaju krvarenje je vensko i postepeno, sa stvaranjem ugruška, otapanjemugruška, zadebljanjem membrane i navlačenjem tekućine iz cirkulacije. Dolazi do povišenja intrakranijalnog tlaka koji nazivamo higromom. - U ranoj dobi simptomi su manje specifični: psihomotorno zaostajanje, povišena temperatura, povraćanje, ali mogu biti i specifični: napeta fontanela, rast glave i konvulzije. - U starijeg djeteta se javljaju znakovi povišenog intrakranijalnog tlaka te neurološki, najčešće motorički ispadi. - Dijagnoza: klinički nalaz i slikovne metode (UZV, CT ili MR). - Terapijske mogućnosti u dojenčeta su ponavljane subduralne punkcije i evakuacija sadržaja ili kirurško uklanjanje hematoma, a ako recidivira, može se izvesti šant operacija. - U starijeg se djeteta subduralni hematom uspješno rjašava kirurškim zahvatom. EPIDURALNI HEMATOM - Rijeđi je od subduralnog, a nastaje krvarenjem iz srednje meninealne arterije i brzo dovodi do akutnih neuroloških simptoma. - Nekada je prvi simptom epilepsija. - Dijagnoza: klinički nalaz, CT/MR. - Liječenje: kirurški zahvat (hitno).
SINDROM PRIROĐENO HIPOTONIČNOG DJETETA Definicija -
Ovaj se pojam kao dijagnoza se napušta i danas se koristi kao okvir za diferencijalnu dijagnozu uzroka prirođene generalizirane hipotonije djeteta. Temrin se odnosi samo na hipotoniju uzrokovanu bolestima motoričke jedinice (neuromukularna bolest), a treba isključiti djecu s drugim bolestima (bolesti mozga, teška kontalna hipotireoza i sl.).
Etiologija 399
Mjesto lezije Prednji rogovi medule spinalis Periferni živci Neuromuskularna ploča Mišići
Primjer bolesti Progresivna spinalna mišićna atrofija. Poliomijelitis. Motoričke neuropatije. Senzorne neuropatije. Konatalna mijastenija gravis. Kongenitalne miopatije. Kongenitalna mišićna distrofija. Glikogenoze i mitohondrijske miopatije.
Klinička slika -
Dijete leži više-manje nepokretno na podlozi, bez tonusa i refleksa. Noge abducirane u kuku, flektirane u koljenu, ruke ekstendirane. Koristi pomoćnu muskulaturu pri disanju (širi nosna krilaca, uvlači jugulum i interkostalne prostore).
Difrencijalna dijagnoza -
Oštećenje središnjeg živčanog sustava: o Postojanje slabih aktivnih pokreta; držanje i micanje nogica na podražaj; epilepsija; poremećen psihički razvoj. Bolesti donjeg motoneurona: o Nedostatak pokrata i refleksa uz normalan psihički razvoj . Bolesti mišića: o Postojanje aktivnih pokreta, oslabljen tonus, normalni psihički razvoj.
POLIRADIKULITIS (GUILLAIN-BARREOV SINDROM) Definicija i etiologija -
Upalna, postinfekciozna, motorna, ali i senzorna polineuropatija. Radi se o autoimunoj reakciji prema proteinskoj komponenti mijelina koji je prethodno bio oštećen u tijeku prethodnih infekcija. Najčešće se javlja 10 do 15 dana nakon virusnih infekcija (EBV, CMV, Coxackie, influenza), ali može i nakon bakterijskih (toksoplazma, kampilobakter, borelije) ili nakon cijepljenja.
Klinička slika -
Simetrična pareza ili paraliza (obično proksimalnih dijelova donjeg ekstermiteta, ali se brzo širi pa unutar jednog dana može zahvatiti cijelo tijelo). Jave se hipotonija, arefleksijai radilularne boli. Mogu se javiti i meningizam i ataksija (mogu uputiti na pogrešan dijagnostički put). Poboljšanje ulijedi već nakon 10 dana, a do potpuna oporavka prođe i 20ak dana, a može imati i kroničan tijek (traje mjesecima i godinama). Posebno teški oblik bolesti je Landryjeva paraliza – bulbarni simptomi i parezom disanja.
Dijagnoza -
Anamneza, klinički nalaz (podatak o prethodnim infekcijama ili cijepljenju!). Lumbalna punkcija: povišena koncentracija proteina uz normalan broj stanica (proteinskocitološka disocijacija). Elektroneurografija: znaci smanjene brzine provodljivosti (i senzorne i motorne). Elektomiografija: znaci denervacije.
Liječenje -
Ako bolest ne progredira ne zahtijeva posebno liječenje nego samo opservaciju zbog mogućeg nastupa bulbarnih simptoma i pareze disanja. 400
-
Ako bolest naglo napreduje u prvim danima bolesti dobre rezultate daje plazmafereza, a značajna pogoršanja nakon 7. dana rješavamo kortikosteroidima ili iv gama-globulinom. Nakon prestanka općih simptoma početi s fizikalnom terapijom i rehabilitacijom.
MIASTENIJA GRAVIS -
-
Autoimuna bolest koju obilježava uništavanje acetilkolinskih receptora u sinaptičkoj pukotini uz normalnu produkciju acetilkolina. Češće obolijevaju djevojčice. Može se pojaviti u nekoliko oblika: o Kongenitalna miastenija, o Prolazna miastenija novorođenčadi (u majki koje boluju od miastenije); o Juvenilna miastenija (javi se u kasnijoj dječjoj dobi); o Akutna miastenična kriza. Često se u tih pacijenta nađe i timom i druge autoimune bolesti. Klinička slika ovisi o dobi, a očituje se hipotonijom, obostranom ptozom, oftalmoplegijom, otežanim gutanjem, disanjem. U početku se oni javljaju nakon napora, a kasnije su stalno prisutni. Dijagnoza se postavi testom edrofonija ili neostigmina (kada im se daju dođe do poboljšanja). Liječenje: bolesnicima se trajno uvode inhibitori acetilkolin-esteraze (piridostigmin), a može se pokušati i s kortikosteroidima i gama-globulinima. Svima se učini i timektomija. Prognoza je raznolika, neki se oporave, a nekima se stanje stalno pogoršava i završavaju na respiratorima uslijed slabosti dišne muskulature.
PROGRESIVNE MIŠIĆNE DISTROFIJE Nasljedne degenrativne bolesti mišića koje su karakterizirane povišenom vrijednošću CK i LDH u serumu, uz patohistološki nalaz propadanja mišićnih vlakana i bujanja veziva. Najvažnije jesu: - Duchennova mišićna distrofija, - Beckerova mišićna distrofija, - Pojasna mišićna distrofija, - Facioskapulohumerlana mišićna distrofija.
DUCHENNOVA MIŠIĆNA DISTROFIJA Definicija - Najčešći oblik mišićnih distrofija od kojeg obljevaju samo muška djeca. - Incidencija: 1:3500 dječaka. Etiopatogeneza - Nasljeđuje se X-vezano recesivno, a smatra se da u 30% slučajeva mutacije nastaju de novo. - U ženskih nosioca može postojati blaga mišićna slabost. - Radi se o mutaciji gena za distrofin (najveći poznati gen, lokus Xp21) tako da je taj produkt (distrofin-citoskeletalni protein) odgovoran za nastanak bolesti. Klinička slika - Bolest se počne očitovati između 2. i 3. godine života. 401
-
Dijete se gega u hodu (patkasti hod) i ima naznačenu lumbalnu lordozu zbog slabosti zdjelične muskulature. Prisutan je Gowersov znak: prilikom dizanja iz sjedećeg ili ležećeg stava, dijete se podupire rukama o natkoljenice. Listovi na potkoljenicama su izrazito zadebljali, ali nije u pitanju hipertrofija mišića, već pseudohipertrofija sa nakupljanjem masnog tkiva. Mišići progresivno atrofiraju, tetivni refleksi su u početku prisutni, a kasnijese gube, a senzibilitet je očuvan. Nakon 10. godine života djeca su vezana za kolica, a umiru u prosjeku oko 20. godine od plućnih komplikacija. Može se uočti blaže mentalno zaostajanje i kardiomiopatija.
Dijagnoza - Anamneza, klinički nalaz. - Laboratorij: povišene vrijednosti LDH i CK. - Elektromiografija. - Biopsija i standardna patohistološka obrada (degeneracija miocita, bujanje veziva) ili imunofloresecnetna analiza (dokazuje se nedostatak distrofina). - Detekcija zdravih nosilaca: 70% ima lagano povišene vrijednosti CK, genetska analiza. Liječenje - Specifičnog liječenja nema, provodi se samo potporna terapija. BECKEROVA MIŠIĆNA DISTROFIJA -
Oblik Duchennove distrofije sa kasnijim početkom (drugo desteljeće), sporijom progresijom i duljim trajanjem života. Količina distrofina kreće se oko 30% od normalne količine.
POJASNA MIŠIĆNA DISTROFIJA -
Znatno rjeđa, a zahvaća mišiće zdjelice i ramenog obruča. Javlja se u dobi oko 10 godina i sporo napreduje. Nasljeđe: autosomno-recesivno (kromosom 15) ili autosomno-dominantno (kromosom 5).
BOLESTI KOŠTANOG SUSTAVA PRIROĐENO ISČAŠENJE KUKA Definicija i epidemiologija - Spektar abnormalnosti od jednostavne novorođenačke labavosti kuka do potpuna isčašenja glave femura uz slabo razvijeni acetabulum. - Deformacija ima dinamičku narav: mjenja se i razvija u smjeru sponatana izljčenja ili prema paološki fiksiranoj deformaciji. -
Najčešća anomalija lokomotronog sustava. Češće se javi u ženske novorođenčadi.
402
Etiologija - Atipično prirođeno isčašenje kuka (poznata etiologija) o Nastaje uslijed poznatih uzroka: mišićna bolest, artrogripoza, spastična cerebralna paraliza i sl. -
Tipično prirođeno isčašenje kuka (nepoznata etiologija) o Genetika o
Obiteljska anamneza pozitivna u više od 20% slučajeva. Prenatalni faktori
o
Majčini hormoni (estrogeni) mogu dovesti do labavosti veziva, a ovaj učinak je još izraženiji u ženske djece. Položaj dijeteta zatkom (kukovi u maksimalnoj fleksiji, a koljena u eksteziji – dovode do napetosti biartikularnih mišića što dovodi do nestabilnosti kuka). Postnatalni faktori
Fiziološki položaj kukova u novorođenčadi je položaj u abdukciji i fleksiji. Ako se djete povija tako da su kukovi i koljena u ekstenziji učstalost ove deformacije je 10x veća.
Klinička slika i klinički pregled - U novorođenčadi nema specifičnih kliničkih znakova i simptoma nego se na ovu deformaciju posumnja nakon što se urade određeni klinički testovi: o Ortolanijev test: širenjem nogica novorođenčeta dolazi do abdukcije u kuku što može dovesti do repozicije glave femura u acetabulum (slika A). o Palmenov test ili provokacijski test luksabilnosti kuka. Djetetov kuk i koljeno se stave se u fleksiju od 90º, a ruka ispidivača radi adukciju koljena. Ovako se može izazvati luksacija glave femura iz acetabuluma (slika C). - Razlikujemo četiri klinička entiteta: luksabilan i subluksabilan kuk (koji se susreću obično po rođenju), reponibilni luksiran kuk (obično u dobi od mjesec ili dva) te nereponibilni luksirani kuk (poslije dobi od 2-3 mjeseca). Subluksabilan kuk (po rođenju) - Potvrđuje se Palmenovim tetstom. Kuk je labav, ali bez znakova lukscije tj. ne može se izazvati luksacija (glava femura nalazi se na rubu acetabuluma). - Ovo je čest nalaz u prvo tjednu života , ali u 60-80% novorođenčadi ono sponatno prestaje tj. stabilizira se. Luksabilan kuk (po rođenju) - Palmenov test pozitivan: moguće je izazvati luksaciju glave femura iz acetabuluma (ali ona nije bila luksirana). - Ako se napravi nakon ovoga Ortolanijev test moguća je repozicija glave femura u acetabulum. Ova dva testa mogu ne prekidno izvoditi jedan za drugim. Reponibilni luksirani kuk (1-2 mjesec) - Pozitivan Ortolanijev test: potvrđuje da je već luksiranu glavu femura moguće reponirati u acetabulum. Nereponibilni luksirani kuk (nakon 2-3 mjeseca) 403
-
Kuk je luksiran, ali se više ne može Ortolanijevim testom reponirati glava femura u acetabulum zbog kontraktura mekih česti. Od tada se razvija ograničena abdukcija kuka (manja od 60 stupnjeva).
Ostali (kasni) znaci luksacije kuka - Ograničena abdukcija do 60 stupnjeva; - Asimetrija poprečnih brazdi mekih tkiva na bedru; - Galeazzijev znak: nejednakost visine koljena kad dijete ležei na leđima i flektiranim koljenima. - Dijete koje hoda: jednosrana luksacija – šepanje; obostrana luksacija – geganje. Dijagnoza - Ultrazvučni pregled: standardizirana pretraga za dijagnostiku ove deformacije. o Omogućava prikaz stupnja razvijenosti actabuluma i prikazuje položaj glave femura u acetabulumu. o Standardno se radi svoj djeci nakon trećeg mjeseca života. - Radiološki pregled: rjeđe se rade, obično u starije djece (nakon prohodavanja) kao kontrolne snimke u tijeku liječenja (nakon 6 mjeseci ultrazvuk gubi prednost nad rentgenom). o Izračunava se acetabularni kut: veći od 30 stupnjeva znak je displazije. Liječenje - Terapijski postupak ovisi o dobi kada se krene s liječenjem tj. ovisi o ranoj dijagnostici. o U novorođenčadi s lukasibilnim i subluksabilnim kukom ne poduzima se nikakvo liječenje jer se obično stabilizira samo što se iskontrolira u 3. tjednu. o Kod male djece (prvih 4 – 5 mjeseci) provodi se konzervativno liječenje, a u straije djece (2 – 4 godine) inidcira se operativno liječenje - Konzervativno liječenje o Cilj je postići neposredni kontak zglobnih tijela (repozicija) i odžati taj kontakt dok se ne postigne stabilnost zgloba normalnim, fiziološkim razvojem. o Obično se koriste Pavlikovi remenčići. - Operacijsko liječenje (danas jako rijetko zbog dobre rane dijagnostike). o Otvorena kirurška repozicija, korektivna osteotomija proksimalnog femura i o korektivna osteotomija zdjelice. Zbog rane dijanostike i ranog početka liječenja rezultati su jako dobri.
OSTEOMIJELITIS AKUTNI OSTEOMIJELITIS Definicija - Akutna bakterijska infekcija kostiju koja se može javiti u svako životno doba - Zbog uporabe antibiotika danas je ova bolest vrlo rijetka. - Nešto se učestalije javlja u novorođenačkoj dobi (u sklopu septičkih stanja), a poslije je najčešći između 3. i 10. godine života - Češći u dječaka nego u djevojčica. Etiologija 404
-
Može nastati tijekom bakterijemije i sepse (akutni hematogeni oblik) ili može nastati širenjem uzročnika iz okoline (akutni egzogeni oblik). Najčešći uzročnici jesu: stafilokoki, pneumokok, sterptokoki, hemofilus influence, rijeđe salmonele i anaerobi.
Patogeneza - Infekcija nastaje u metafizama dugih cjevastih kostiju (zbog anatomskih uvjeta: arteriole su najtanje i izvijugane pa se uzročnici zaostaju i nakupljaju se), a danje širenje infekta ovisi o anatomskim posebnostima koje se razlikuju ovisno o dobi dijeteta: o Novorođenčad, dojenčad: zbog postojanja komunikacije krvnih žila između metafize i epifize kroz epifizne ploče, infekt se širi prema epifizi i dospijeva u zglob pa nastaje i akutni gnojni artritis o Djeca poslije dojenčake dobi: krvne žile u epifiznoj ploči obliteriraju i nema više mogućnosti širenja infekta iz metafize u epifizu, pa se pretežno širi u dijafizu i prema periferiji stvarajući subperiostalni apsces. o U kasnijoj adolescenciji isčezavanjem epifiznih hrskavica i okoštavanjem metafiza i epifiza nestaje barijera i infekt se ponovno može širiti i prema epifizi i zglobu. - Dolazi do nekroze, a prema zdravoj kosti nalazimo zonu granulacijskog tkiva. - Nekrotični dio kosti se demarkira i nastaje sekvestar. Oko tog sekvestra se formira nova kosti što nazivamo sarkofag u kojemu leži sekvestar. Klinička slika - Javlja ju se opći infektivni simptomi i lokani nalaz: o Opći infektivni simptomi: septičke temperature, algični sindromi, toksemija... o Lokalni nalaz: otok, bol, crvenilo, toplina. - Dojenčad: dominira lokalni nalaz, opće stanje ne mora odgovarati težini bolesti (nerazvijen imunološki sustav, pad protutijela od majke). - Malo djete: opći infektivni znaci odgovaraju stavrnom stanju bolesti, lokalni nalaz. - Mladenačaka dob: infekt koji se širi iz metafize ne može prodrijeti u epifize (nemaviše izrvane cirkulacije) pa se infekt širi na dijafize. Dijagnoza - Anamnestički podaci, klinički nalaz. - Laboratorij: ubrzana SE, povišen CRP, leukocitoza, neutrofilija, hemokulture. - RTG: početno se ništa vidi, kasnije sarkofag i sekvestar. Moguće zasjenjenje mekih tkiva subperiostalnim apscesom. - Scintigrafija: početni nalaz negativan, kasnije hiperaktivne zone. - Biopsija žarišta rijetko indicirana. Liječenje - Konzervativno liječenje: parenteralna primjena antibiotika širokog spektra, primjena imunoglobulina, analgoantipiretici. o Obično se počinje kombinacijom penicilinima/cefalosporinima (djeluje na G+) te aminoglikozidima (djeluje na G-). - Kirurško liječenje: kod apscesa incizija, ispiranje i otvoreno lijčenježarišta. Kad se razvije demarkacija potrebno je ukloniti mrtvi dio kosti. - Mirovanje, imobilizacija, ud u povišenom položaju. 405
Prognoza je danas vrlo dobra (rana dijagnostika, mogućnost liječenja antibioticima) KRONIČNI OSTEOMIJELITIS -
Nastaje iz neadekvatnog liječenja akutnog osteomijlitisa ili odmah od početka ima kroničan (ili subakutan tijek) zbog slabije virulencije uzročnika. Može se očitovati kao Brodijev apsces ili sklerozirajući osteomijelitis.
-
Brodiev apsces o Bol se javlja pretežno noću, kost je bolna na sukusiju, moguć hidrops susjednog zgloba. o Lab. nalazi upućuju na kroničnu infekciju. o RTG: okruglo prosvjetljenje u području metafiza. o Liječenje je operativno: ekskohleacija žarišta i spongioplastika.
-
Sklerozirajući osteomijelitis o Lokliziran u području dijafiza dugih kostiju. o Atipična klinička slika, laboratorijski znaci kornične infekcije. o RTG: pojačana sklerozacija koja zahvaća medularni kanal. o Liječenje je opracijsko: odstranjenje zahvaćenog dijela kosti i spongioplastika.
TUMORI KOŠTANOG SUSTAVA Tumori kostiju mogu biti primarni i sekundarni. Najčešći primarni tumori u djece jesu osteosarkom i Ewingov sarkom OSTEOSARKOM Uvod - Najčešći maligni tumor u djece, a javlja se između 10. i 20. godine - Zloćudni mezenhimalni tumor građen od neoplastičnih osteoblasta koji aktivno stvaraju osteoid ili kalcificiranu kost. - Najčešći i najzloćudniji tumor sustava za kretanje. - Etiologija nije poznata, ali se povezuje s nekim gentskim promjenama (mutacija RB1 i p53). - Najčešće lokalizacije: o Koljeno (distalni femur, proksimalan tibija i fibula), proksimalni humerus, a kosti zdjelice i kralješnica vrlo rijetko su sijela osteosarkoma. - Agresivni rast, destrukcija srži i kortikalisa, širenje u okolna tkiva.Česta pojava satelitskih čvorića. Hematogene metastaze najčešće u plućima. Klinička slika - Bolnost koja se pojačava, palpabilna tumorsa masa praćena oteklinom, pojačanim venskim crtežom, smanjena pokretljivost uda. Simptomi sekundarizama (npr. pluća). Dijagnoza 406
-
Klinički nalaz, radiološki nalaz (litičko-blstična tvorba, odizanje periosta – Codmanov trokut) i scintigrafija. Biopsija, PHD.
Liječenje - Onkološko liječenje o Najprije se započinje s kemoterapijom, a u obzir dolaze i imunoterapija. o Radioterapija se indicira za inoperabilne slučajeve. - Kirurško liječenje o Kirurško liječenje unutar dva mjeseca od početka kemoterapije. o Nakon resekcije potrebno je učiniti rekonstrukciju. Prognoza ovisi o lokalizaciji, vremenu dijegnoze i hitološkom nalazu. Petogodišnje preživljenje je više od 60%. EWINGOV TUMOR Uvod - Maligni tumor građen od nediferenciranih stanica za koje se smatra da su neuroektodermalnog porijekla. Najčešće između 5 i 10 godina. - Nepoznate etiologije, ali primjećena je obiteljska pojavnost u nekih slučajeva. - Najčešće se javlja u dijafizi dugih kostiju udova, ali i u zdjeličnim kostima, skapuli i rebrima. - Tumorsko tkivo je mekano, na presjeku se cijedi sadržaj nalik gnoju. Sklon metastaziranju. Klinička slika - Bol i oteklina najčešći su znaci, opća slabost, temperature, gubitak na težini. - Patološki prijelomi, simptomi sekundarizama (pluća, druge kosti). Dijagnoza - Klinički nalaz, laboratorij (ubrzana SE), radiološki nalaz (kost se opisuje kao da je izjedena od strane moljaca). Biopsija, PHD. Liječenje - Široka resekcija, rijetko amputacija. Postop. kemoradioterapija.
NESREĆE U DJECE UVOD Nesreće (nesretni slučajevi) na prvom su mjestu uzroka smrtnosti u djece do 14 godina. Najvažniji epidemiološki faktori jesu: - Dob djeteta: određene nesreće karakteristične su za određenju dob, npr. aspiracija stranog tijela u prvoj i drugoj godini, padovi do četvrte godine i sl. - Spol djeteta: dječaci ugroženiji od djevojčica (60:40). - Socijalno i imovinsko stanje: standard obrazovanja, stupanj školovanosti roditelja, nadzor na djetetom i sl. Kod opetovanih ozljeda u jednog djeteta ili u određnoj obitelji treba pobuditi sumnju na zlostavljanje! 407
AKCIDENTALNA TROVANJA U DJECE Definicija - Kliničko stanje koje karakterizira iznenadna ili postupna ugroženost jednog ili više organskih sustava zbog akutnog ili kroničnog kontakta s otrovom. Epidemiologija - Najčešće u djece od drue do šeste godine, najviše između druge i treće godine. - Podjednako u dječaka i djevojčica. - Poslije deste godine – trovanja kao pokušaji suicida (češće djevojčice). Najčešće vrste otrova
lijekovi kemikalije etanol pesticidi CO biljke ostalo
Klinička slika - Ovisi o vrsti pojedinog otrova, mjestu ulaska u organizam, veličini doze i individualnim razlikama. - Opći simptomi jesu: mučnina, povraćanje, vrtoglavica, glavobolja. - Trovanja mogu uzrokovato različita klinička stanja: depresija SŽS, konvulzije, edem mozga, hipotenziju, šok, dehidraciju, elektrolitni disbalans, akutno bubrežno zatajenje, plućni edem, kardijalne aritmije, insuficijenciju jetre i sl.
Dijagnoza i liječenje - Anamnestički (heteronanmanestilčki) podaci (s time da uzimanje ovih podataka ne smije odgoditi početak reanimacijskog postupka ako se radi o vitalno ugroženom djetetu). - Redoslijed postupaka s intoksiciranim djetetom: o Reanimacija i održavanje vitalnih znakova, o Identifikacija toksične supstancije, o Spriječavanje ili odgađanje danje apsorpcije, o Poticanje izlučivanja otrova, o Davanje antidota, o Simptomatska terapija. 1) Reanimacija i održavanje vitalnih znakova - Standardni postupci ako je dijete u stanju zatajenja vitalnih funkcija, - Smještaj u JIL, 408
-
Stalni monitoring vitalnih funkcija (puls, tlak, disanje), temperature, saturacije, diureze te ostalih parametara prema potrebi (npr. EKG).
2) -
Identifikacija toksične supstancije Heteroanamnsetički podaci (neka roditelji pokažu bočicu!); Laboratorijske (toksikološke) analize. Potrebno je utvrditi sljedeće: o Čime je dijete otrovano, o Kolika je količina tvari s kojom se dijete otrovalo, o Vrijeme trovanja.
3) Spriječavanje ili odgađanje danje apsorpcije - Razrjeđivanje o Ako je otrov unešen preko kože, razrjeđenje smanjujuje i onemogućava danju reapsorpciju. o Ako je otrov unešen na usta obilna hidracija vodom ili pijenje mlijeka dovodi do razrjeđenja (upitni učinak – voda može pospješiti resorpciju nekih otrova, npr. lijekova). - Pražnjenje želuca forsiranim povraćanjem o Sirup ipekakuana. o Ne u dojnečadi ispod 6 mjseseci. o Učinak upitan, rijetko se radi, kod nas nije ni registriran sirup. - Pražnjenje želuca lavažom želuca o Lavaža se vrši preko orogastrične sonde: dijete se imobilizira plahtom u stabilnom bočnom položaju, kroz usta se uvede sonda u želudac, prva tekućina koja se dobije uzima se za analizu, a zatim se kroz sondu aplicira 50-100 ml fiziološke i pusti da isteče van i tako u nekoliko navrata. Zadnja se porcija fiziološke ostavi u želucu. o Ispiranje se vrši ako nije prošlo više od 4 sata od uzimanja otrova (kasnije nema funkciju, osim kod uzimanja salicilata, tricikličkih antidepresiva i sredstava koji dovode do hipomatliteta). o Kontraindikacije: koma, konvulzije, ingestija koroziva, derivata petroleja i detergenata. U nekim situacijama može se raditi i kod kome, ali se prije toga djeca intubiraju i napiri se cuff. - Medicinski ugljen – Carbo medicalis o Najučinkovitiji način spriječavanja danje apsorpcije otrova iz crijeva. o Predškolsko dijete 15-30 g, školsko dijete 100 g u malo vode (mogu popiti ili se da na orogastričnu sondu kada se ispire želudac. 4) Poticanje izlučivanja otrova - Poticati diurezu o Poticati intravenskim infuzijama i održavati diurezu na oko 2000 ml/m 2 tjelsene površine u 24 sata). o Forsirana diureza indicira se u teških otrovanja alkoholom, salicilatima, barbituratima i drugim tvarima koje se luče bubrezima. Postiže se s infuzijama 20%-tnog manitola. - Lakansi, klizme o Najčešći laksans koji se koristi jeste gorka sol (magnezij-sulfat). 409
-
-
5) -
Alkalizacija urina o Radi se dodavanjem Na-hidrogenkarbonata u infuziju, a tako se pospješuje izlučivanje salicilata, fenobarbitona i nitrofurantiona. Zakiseljavanje urina o Radi se dodavanjem izotonične otopine NaCl, a indicira se kod trovanja kinidinom, efedrinom i amfetaminom. Davanje specifičnih antidota Ugljikov monoksid: 100%-tni kisik, Morfin: nalokson, Otrovi koji stvaraju methemoglobin: metilensko modrilo, Kolinerici (organofosfatni insekticidi): atropin-sulfat, Paracetamol: acetil-cistein.
410
