RESUMENANALI TI CO EDUCATI VO RAE
Título del texto Nombres y Apellidos del Autor Año de la publicación Resumen del texto:
Osteogénesis Imperfecta: Nuevas Perspectivas MP Gutiérrez-Díez, MA Molina Gutiérrez, Prieto !ato, !ato, "I Parra Parr a García, AM #ueno $%nc&ez' ()*+
n el teto se &a.la /e la osteogénesis imperfecta 0OI1 o 2enferme/a/ /e los &uesos /e cristal3, se eplica 4ue se /e.e un trastorno &ere/itario /el te5i/o conectivo 4ue compren/e un amplio espectro /e presentaciones fenotípicas' $e trata /e un trastorno genéticamente &eterogéneo, el 6)7 correspon/e a mutaciones autos8micas /ominantes, mientras 4ue el otro *)7 se /e.en a mutaciones autos8micas recesivas o /e causa /esconoci/a' l mane5o clínico /e la OI es multi/isciplinar, 9 con lleva /es/e la re&a.ilitaci8n física 9 los proce/imientos 4uirrgicos, al mane5o /e la au/ici8n, anomalías /entales 9 pulmonares, así como me/icamentos tales como los .ifosfonatos 0principales f%rmacos 4ue se utilizan tanto para prevenir como para tratar la pér/i/a 8sea1' $in em.argo los tratamientos mé/icos actuales para la OI son eclusivamente sintom%ticos 9 no alteran el curso /e las mutaciones /e col%geno' Palabras Claves Osteogénesis imperfecta 0OI1, ;ol%geno, Defecto genético,
a importancia importancia 4ue se tiene &acia la necesi/a/ necesi/a/ /e conocer lo 4ue es la Osteogenesis Osteogenesis Imperfecta, Imperfecta, sus causas 9 tratamientos para a través /e estos conocimientos .rin/ar 9 encontrar un cui/a/o a/ecua/o para pacientes con esta etra>a patología' Obetivos del texto: •
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nten/er a fon/o la enferme/a/ 2Osteogénesis Imperfecta3 presentar su /efinici8n, los tipos 4ue eisten 9 sus tratamientos' Dar a conocer las causas 4ue la generan' plicar los síntomas?manifestaciones /e la Osteogénesis Imperfecta'
!ipótesis planteada por el autor: l sín/rome /e OI compren/e un con5unto /e enferme/a/es pro/uci/as por
un /esor/en &eterogéneo /el te5i/o conectivo, con car%cter &ere/itario, 4ue afecta a la pro/ucci8n /el col%geno, principalmente /el tipo *' stos /esor/enes inclu9en: anomalías en la estructura o canti/a/ /e col%geno, así como mo/ificaciones postranscripcionales .ien /el plegamiento, /el transporte intracelular o /e su incorporaci8n en la matriz 8sea' Tesis principal del autor: ;a/a vez se tien/e m%s, por /iferentes investiga/ores /e esta enferme/a/, a referirse a ella ella como @$ín/rome @$ín/rome /e Osteogenesi Osteogenesiss Imperfecta@ Imperfecta@ caracteriza/o caracteriza/o por: por: .a5a masa 8sea, 8sea, fragili/a/ fragili/a/ 8sea, 9 amplio espectro en cuanto a su grave/a/ clínica: /es/e su5etos con &uesos casi rectos 9 mu9 pocas fracturas a otros con mltiples mltiples fracturas incluso intratero' sta amplia varia.ili/a/ clínica sería la .ase para clasificar a estos pacientes en leves, mo/era/os 9 graves, /a/o 4ue muc&as veces, es /ifícil incluirlos en un tipo /etermina/o /e los /escritos por $illence( .ien por4ue tienen síntomas /e tipos /iferentes o .ien por4ue
su afectaci8n clínica es /iferente an /entro /el mismo tipo /e OI, incluso /entro /e una misma familia' Ar"umentos expuestos por el autor
n ()) Morello et al' Descri.en el tipo BII pro/uci/a por mutaciones en el gen ;C!AP 0proteína asocia/a al cartílago1, cu9a característica clínica es la rizomielia' n ()) ;a.ral et al' Descri.en el tipo BIII , asocia/a a mutaciones en el gen PC* , con fenotipo 9 sintomatología similares a los tipos II 9 III /e $illence 0escleras .lancas, severo retraso /el crecimiento 9 etrema/a /esmineralizaci8n /el es4ueleto1' n ()*), Aileen et al' /escri.en el tipo IE en ( casos /e OI , con &erencia AC, /e.i/a a una mutaci8n &omocigota en el co/8n /e inicio /e PPI#, gen 4ue co/ifica la ;9P# 0pepti/il-propil cis-trans isomerasa1 n ()**,
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$i ca/a nuevo gen 4ue se va /escu.rien/o, relaciona/o con la OI, se le asociase un nuevo tipo /e OI, se crearía una clasificaci8n ilimita/a, .asa/a en el gen afecta/o 9 no en las características clínicas /el paciente, por lo 4ue proponen una mo/ificaci8n /e la clasificaci8n, mencionan/o el gen causal 9 el cua/ro clínico' os nuevos conocimientos acerca /e la fisiopatología /e OI, o.teni/os me/iante la i/entificaci8n /el /efecto genético su.9acente, permitir%n en un futuro /isponer /e m%s opciones terapéuticas para estos ni>os'
#iblio"ra$ía citada por el autor: Rauch F & Glorieux FH. Osteogenesis Imperfecta . Lancet 2004; 363:1377-138.!"u#$e%
'illence( ). *. & Ri$oin( ). L. Classication of osteogenesis imperfecta . Lancet 1+78;1: 10411042.!"u#$e% "roc,o( ). . & /iiri,,o( /. . ollaen: molecular biology, diseases, and potentials for therapy. Annu Rev Biochem 1++; 64: 403-434.!"u#$e% ant5 G( /a%ler /. Procollagen trac!ing, processing and brillogenesis . ell 'ci 200;118: 1341-133!"u#$e% illin ( )echene '"( 'la5ton RL & Ro#ert . "re$ature chain ter$ination i a uni95in $echani$ 9or *L null allele in oteonei i$er9ecta t5e cell train. $erican ournal o9 Hu$an Genetic 1++6; +:7++-80+.!"u#$e% <5er "H. *teoenei i$er9ecta: perspectives and opportunities. Current Opinion in
Pediatrics 2000; 12:603-60+.!"u#$e%
<5er "H /illin the $eener: ne" insights into nonsense#mediated mR$A decay . lin net 2002; 10+:3-6.!"u#$e% 'e$ler *( Gar#e L( /eu /( '=an )( >i$$er$ann /(
An+lisis (ndividual:
a osteogenesis imperfecta tam.ién conoci/a como enferme/a/ /e los &uesos /e cristal es una enferme/a/ 4ue /e.ilita los &uesos 9 esto &ace 4ue se rompan con facili/a/, lleva tam.ién a otros pro.lemas como msculos /é.iles, sor/era, pro.lemas pulmonares 9 /ientes 4ue.ra/izos, segn el teto se /ice 4ue es un trastorno &ere/itario, /e.i/o a /os tipos /e mutaciones 4ue pue/en ser autos8micas /ominantes o autos8mica recesiva 0se re4uiere 4ue am.os progenitores posean el gen muta/o 9 lo trasmitan a su /escen/encia1' sta enferme/a/ no es mu9 comn, es mu9 raro ver casos /e ella' $us causas son un /e.i/o a una falla en el gen 4ue pro/uce el ;ol%geno tipo *, el col%geno es un componente estructural principal /el &ueso por tanto cual4uier error en su pro/ucci8n /irectamente afectara el mismo, eisten /iversos /efectos 4ue pue/en afectar este gen, anomalías en la estructura /el gen, canti/a/ /e col%geno pro/uci/o o mo/ificaciones /e la trascripci8n' sta enferme/a/ se caracteriza m%s 4ue to/o por .a5a masa 8sea, fragili/a/ 8sea 9 grave/a/ clínica 4ue la &ace clasifica.le en leve, mo/era/o 9 grave'
