Refarat
Kepada Yth:
Divisi Endokrinologi
TATALAKSANA OSTEOGENESIS I!ER"EKTA
Penyaji
: dr. Richo Wijaya
Hari / Tanggal : Pembimbing
Mei 2016
: Dr. H. Hakimi !". # $%& Dr. Hj. Melda Deliana !". # $%& Dr. !i'ka Maya'ari ()bi' M.%ed M.%ed $Ped& !". # Dr. %arina !)gih #r*o M. %ed $Ped& !". #
!endah#l#an
+'*eog +'*eogene ene'i' 'i' im"er,e im"er,ek*a k*a $+-& $+-&
mer)" mer)"aka akan n kelain kelainan an gene*ik gene*ik a)*o'om a)*o'omal al domina dominan n dengan dengan
karak*eri'*ik ,ragili*a' *)lang dan rendahnya ma''a *)lang. 12 +'*eogene'i' im"er,ek*a adalah gangg)an me*abolik *)lang yang langka yang memiliki karak*eri'*ik meningka*nya kera")han *)lang *)lang ma''a *)lang *)lang yang rendah rendah ,rak*)r ,rak*)r ber)lang dan berbagai ,i*)r dil)ar *)lang (extraosseus). osseus).12 +'*eogene'i' im"er,ek*a mer)"akan gangg)an jaringan ika* ber'i,a* gene*ik yang c)k)" jarang dij)m"ai di'ebabkan oleh m)*a'i gen yang ber*)ga' mengkode "rokolagen *i"e 1 $COL1A COL1A1 1 dan COL1A2& COL1A2 & dan menyebabkan gangg)an "ada "emben*)kan kolagen *i"e 1. #ngka kejadian dan "realen'i 'ecara ak)ra* bel)m *er'edia. Telah dila"orkan baha angka kejadian +- yang bi'a dide*ek'i "ada bayi adalah 1 dalam 20.000 hingga 0.000.
12
%ejadian
OI di"erkirakan *erjadi 1 dian*ara 12.000 'am"ai 1.000 angka kelahiran dan "realen'i anak lakilaki dan "erem")an adalah 'ama *an"a memandang ra'.2 T)j)an )*ama *era"i anak dengan +- adalah )n*)k men)r)nkan angka "a*ah *)lang mencegah de,ormi*a' *)lang "anjang dan 'kolio'i' dan mem"erbaiki outcome ,)ng'ional. outcome ,)ng'ional.1 Manajemen *radi'ional +- adalah ,i'io*era"i orthosis orthosis bedah or*o"edi dan rehabili*a'i. Mana Manajem jemen en medi medi'' dalam dalam ben* ben*)k )k bi,o bi,o',o ',ona na** j)ga j)ga dibe diberi rika kan n ke"a ke"ada da "a'i "a'ien en me'k me'ki" i")n )n keberha'ilan mereka 'ecara ke'el)r)han ma'ih dalam "er*anyaan. Pengoba*an lain meli")*i hormon "er*)mb)han "er*)mb)han *ran'"lan*a'i ')m')m *)lang dan *era"i berba'i' gen.3 Progno'i' indiid) dengan +- beraria'i *ergan*)ng dengan j)mlah dan ke"arahan 'im"*om. Me'ki")n *erda"a* "a*ah *)lang ke*erba*a'an ak*ii*a' dan "eraakan "endek kebanyakan anak dengan +- *e*a" "rod)k*i, dan memiliki kehid)"an yang ')k'e'. 1
T#$#an $#an pen#l pen#lis isan an refer referat at ini ini adala adalah h #n #nt# t#k k %en$e %en$ela laska skan n tatal tatalak aksa sana na osteo osteoge genes nesis is i%perfekta&
1
Definisi
+'*eogene'i' -m"er,ek*a mer)"akan gangg)an "emben*)kan *)lang yang ber'i,a* di*)r)nkan dengan karak*eri'*ik ,ragili*a' *)lang dan rendahnya ma''a *)lang. 12 +'*eogene'i' im"er,ek*a adalah gangg)an "emben*)kan *)lang yang di*)r)nkan memiliki karak*eri'*ik ma'a *)lang yang rendah dan kecender)ngan )n*)k ,rak*)r. %era")han *)lang yang mer)"akan klini' dari "enyaki* ini menyebabkan "enyaki* ini di'eb)* j)ga dengan nama 4"enyaki* *)lang ra")h4. +'*eogene'i' -m"er,ek*a memiliki 'i,a* di*)r)nkan hal ini yang membedakan dengan o'*eo"oro'i' idio"a*ik remaja me'ki")n o'*eo"oro'i' klini' j)ga mer)"akan kon'ek)en'i dari o'*eogene'i' im"er,ek*a.3 +- )m)mnya di*)r)nkan 'ecara a)*o'omal dominan *e*a"i m)*a'i bar) yang )m)m dan re'e'i, da"a* *erjadi. Dalam kebanyakan ka')' $'eki*ar 50& m)*a'i "ada 'alah 'a*) dari d)a gen (COL1A1 dan COL1A2) yang menyandikan ran*ai kolagen *i"e - dan "ro*ein )*ama *)lang.12 !era* kolagen Ti"e - di*em)kan di *)lang ka"')l organ ,a'ia kornea 'klera *endon meningen dan dermi'. %olagen *i"e - *erda"a* 'eki*ar 0 dari bera* *)b)h man)'ia.2 Pa'ien dengan o'*eogene'i' im"er,ek*a *idak memiliki gangg)an dalam kadar kal'i)m 'er)m dan i*amin D 'ebagai kon'ek)en'i dari "enyaki* ini hal ini yang membedakan dengan o'*eomala'ia. Klinis
-'*ilah +- mencak)" berbagai "re'en*a'i klini' yang m)ngkin diaali "ada aal kehamilan 'am"ai akhir hid)" "a'ien. +- memiliki berbagai ke"arahan klini' m)lai dari bebera"a "a*ahan di dalam rahim kema*ian "erina*al 'am"ai dengan dea'a normal dan in'iden ,rak*)r yang rendah. Pa'ien dengan +- da"a* dij)m"ai klini' yang lain 'e"er*i 'klera yang bir) dentinogenesis imperfecta hyperlaxity k)li* dan hi"ermobili*a' 'endi 'er*a da"a* j)ga *erjadi kehilangan "endengaran "ada 'aa* dea'a.2 !elain i*) "a'ien +- da"a* hadir dengan Wormian ones di ')*)ra *)lang *engkorak dan m)ngkin dengan *inggi yang men)r)n dan memiliki de,ormi*a' *)lang.2 !entiginous imperfecta $D-& m)ngkin *idak hadir di 'em)a jeni' +- $& %elainan "endengaran yang )m)m *er)*ama "ada *i"e - dan kebanyakan "a'ien memiliki bebera"a *ingka* gangg)an "endengaran "ada )'ia 30. 7ir) 'klera *erjadi "ada +- karena r)'aknya kolagen di 'klera $'eki*ar 0&. 3 #da bebera"a ,i*)r radiologi *er*en*) dila"orkan dalam +-. Mereka *erma')k *)lang ormian r)')k manikmanik *)lang l)a' banyak rekahan dengan kelainan ben*)k *)lang "anjang "la*y'"ondylia me*a"hy'e' ki'*ik "enam"ilan "o"corn *)lang raan "er*)mb)han "a*ah *)lang r)')k "a*ah *)lang belakang dan "emben*)kan kal)' yang l)a'. 23
2
8ambar 1. !klera 7erarna 7ir) "ada +- 3
8ambar 2. Den*igino)' -m"er,ec*a3
Klasifikasi
!i'*em yang dikem)kakan oleh !illence dkk $1595& membagi +- menjadi : Ti"e - +Ti"e - +- adalah ben*)k "aling ringan menjadi nonde,orming dan "a'ien da"a* menca"ai ke*inggian normal. Para "a'ien bia'anya memiliki 'klera bir) *e*a"i den*inogene'i' im"er,ec*a jarang dij)m"ai. rak*)r bia'anya *idak *erliha* "ada 'aa* lahir *a"i 'elama "erkembangan remaja m)lai *erjadi dan bia'anya men)r)n 'e*elah ")ber*a'.23 Ti"e -- +Ti"e -- +- adalah ben*)k "aling "arah dari "enyaki* ini dan da"a* mengakiba*kan kema*ian "ada "eriode "erina*al. Pa'ien jarang ber*ahan 'elama lebih dari bebera"a hari. 7ebera"a indiid) men)nj)kkan ,rak*)r m)l*i"el *)lang r)')k dan *)lang "anjang 'elama in*ra)*erine dan men)nj)kkan de,ormi*a' *)lang yang "arah. Hi'*iologi *)lang meng)ngka"kan "en)r)nan *ajam di ke*ebalan ked)a *)lang kor*ikal dan *)lang *rabek)lar. Ti"e --- +Ti"e --- +- adalah ben*)k yang "aling "arah dari "enyaki* yang da"a* hid)" melea*i ma'a "erina*al. Hal ini di*andai dengan de,ormi*a' *)lang "arah "rogre'i, yang dim)lai 'e*elah kelahiran. -ndiid) m)ngkin memiliki bebera"a "a*ah *)lang "ada 'aa* lahir dan menderi*a "a*ah *)lang 'ering 'e')dahnya karena 'i,a* yang 'anga* ra")h *)lang mereka. -n'iden ,rak*)r *e*a" *inggi bahkan dalam kehid)"an dea'a. -ndiid) memiliki "eraakan 'anga* "endek dan karena kecaca*an 'er*a kera")han *)lang 'ering *erba*a' hanya "ada k)r'i roda 'elama kehid)"annya. Den*inogene'i' im"er,ec*a )m)mnya hadir. 3
3
Ti"e -; +Ti"e -; +- 'ecara klini' mer)"akan kelom"ok yang "aling beragam dalam kla'i,ika'i !illence dan mencak)" 'em)a orangorang yang *idak memen)hi kri*eria )n*)k *i"e ---- +-. eno*i"e da"a* beraria'i dari bera* ke ringan dalam kondi'i yang lebih "arah da"a* *erjadi "a*ah *)lang 'aa* lahir menderi*a kelainan *)lang modera* dan menca"ai "eraakannya yang rela*i, "endek. %arena ,eno*i"ik beraria'i dalam kelom"ok ini 'ehingga memberikan gambaran ')mber yang "aling m)ngkin dari "enyaki* ini adalah he*erogeni*a' gene*ik. Ti"e ; +Ti"e ; +- de,ormi*a' yang modera* dan "a'ien men)nj)kkan kera")han *)lang yang 'edang 'am"ai "arah. Tidak *erda"a* 'klera bir) dan den*inogene'i' im"er,ec*a "ada *i"e ini. Pa'ien di*andai dengan *iga ciri kha' adanya "emben*)kan kal)' hi"er*ro,ik di loka'i ,rak*)r kal'i,ika'i membran in*ero'e)' "ada *)lang lengan baah dan adanya radioo"ak band me*a"hy'eal yang berba*a'an lang')ng ke "ela* "er*)mb)han "ada < ray. !e*elah "emerik'aan hi'*ologi' organi'a'i lamelar "ada *)lang memiliki "enam"ilan *idak *era*)r berbeda dari organi'a'i lamelar normal.2 Ti"e ;- +Ti"e ;- "a'ien +- j)ga hadir dengan de,ormi*a' *)lang yang modera* 'am"ai "arah dan *idak ada 'klera bir) a*a) den*inogene'i' im"er,ec*a. i*)r kha' dari jeni' ini +- the fish scale li"e appearance of the one lamellae dan adanya o'*eoid yang berlebihan "ada "emerik'aan hi'*ologi'. Me'ki")n ak)m)la'i o'*eoid men)nj)kkan adanya de,ek minerali'a'i yang menginga*kan o'*eomalacia *idak ada kelainan "ada kal'i)m ,o',a* hormon "ara*iroid a*a) me*aboli'me i*amin D dan "er*)mb)han "ela* "ro'e' minerali'a'i normal.2 Ti"e ;-- +Ti"e ;-- "a'ien +- j)ga memiliki de,ormi*a' dan kera")han *)lang yang modera* 'am"ai "arah dan kadang ada 'klera bir) dan den*inogene'i' im"er,ec*a. i*)r klini' kha' dari "enyaki* ini adalah "emendekan rhi=omelic h)mer)' dan ,em)r. Tidak 'e"er*i ben*)k lain dari +- yang da"a* diari'kan 'ecara a)*o'omal dominan *i"e ;-- +- diari'kan 'ecara a)*o'omal re'e'i,.
4
Tabel 1. %la'i,ika'i dari +'*eogene'i' -m"er,ek*a6 Diagnosis
Diagno'i' +- da"a* didiagno'a "ada ak*) yang berbeda yai*) 'elama "erkembangan janin 'aa* lahir dima'a kecil a*a) jarang "ada orang dea'a. Terle"a' dari ak*) di mana diagno'i' dic)rigai da'ar "er*ama dari eal)a'i adalah anamne'a riaya* kel)arga "emerik'aan ,i'ik radiogra,i yang *e"a* dan "emerik'aan labora*ori)m r)*in. >ika ini *idak da"a* *erdiagno'i' maka "emerik'aan kh)')' gene*ik di"erl)kan. !elain i*) riaya* "enyaki* kel)arga riaya* medi' dan "emerik'aan ,i'ik j)ga "erl) di"erha*ikan )n*)k diagno'i'. 2 Pemerik'aan ro*ngen dij)m"ai o'*eo"enia $den'i*a' *)lang rendah& ,rak*)r kom"re'i *)lang er*ebra Wormian #ones "ada *)lang *engkorak. 23 Diagno'i' labora*ori)m +- *ergan*)ng "ada "enen*)an baha k)l*)r ,ibrobla' dida"a*kan "rokolagen *i"e - k)rang dari normal a*a) iden*i,ika'i m)*a'i "ada ?+(1#1 a*a) ?+(1#2 d)a gen yang menyandikan ran*ai "rokolagen *i"e - 23 !enatalaksanaan
Pada "rin'i"nya *idak ada "engoba*an kh)')' "ada o'*eogene'i' im"er,ek*a. T)j)an )*ama "engoba*an +- adalah meng)rangi angka kejadian ,rak*)r mencegah de,ormi*a' *)lang "anjang dan 'kolio'i' 'er*a meningka*kan l)aran ,)ng'ional.6 Pengoba*an hanya ber*)j)an )n*)k:26 1. Meraa* bayi a*a) anak 'ecara 'ek'ama 'ehingga kom"lika'i ,rak*)r yang lebih lanj)* da"a* dicegah 2. Mencegah de,ormi*a' yang *idak "erl) *erjadi melal)i "engg)naan bidai yang baik . Mobili'a'i )n*)k mencegah o'*eo"oro'i' 3. %orek'i de,ormi*a' jika "erl) dilak)kan o'*eo*omi dan ,ik'a'i in*erna. Penderi*a dengan +- memerl)kan "enanganan *im medi' m)l*idi'i"lin ilm) 'e"er*i ahli endokrinologi gene*ika ne)rologi or*ho"edik rehabili*a'i o*olaryngologi ")lmonologi kon'eling n)*ri'i dan "'ikologi. 23 Pada bebera"a ka')' "enanganan "erl) dim)lai 'ejak lahir.
5
@am)n karena "enyaki* ini dida'ari oleh kelainan gene*ik maka *idak dida"a*kan "engoba*an yang e,ek*i,. Modi,ikai gaya hid)" mem"engar)hi l)aran dari +- 'e"er*i cara d)d)k berdiri dan mengangka* *)b)h a*a) barang )n*)k mencegah ,rak*)r *)lang belakang. Pola makan yang baik dan c)k)" gi=i da"a* memak'imalkan "er*)mb)han ma''a *)lang kek)a*an o*o* dan mencegah obe'i*a' dihara"kan da"a* meng)rangi re'iko "a*ah *)lang. Peran lingk)ngan kel)arga a*a) r)mah dan 'ekolah mem"engar)hi "'ikologi dari "enderi*a +-.26 T)j)an dari menajemen or*ho"edik adalah "ada +- dengan "a*ah *)lang dan mencegah a*a) mem"erbaiki de,ormi*a' *)lang. Tindakan racing$ splinting dan orthotic adalah 'alah 'a*) menajemen or*ho"edik. 2 Tindakan bedah yang dilak)kan "ada )m)mnya adalah rodding yai*) menem"a*kan bahan me*al dalam *)lang "anjang yang berg)na )n*)k mem"erkokoh *)lang 'ehingga re'iko ,rak*)r minimal. 6 Tindakan rodding ini *erbagi menjadi 2 yai*) : 2 1. %elescopic rod yai*) *indakan yang dilak)kan "ada anak yang dalam ma''a "er*)mb)han "emanjangan *)lang. ?on*oh D)bo7ailey rod a''ierD)al rod. 2. &ontelescopic rod yai*) *indakan yang dilak)kan "ada *)lang yang "er*)mb)hannya ')dah m)lai bengkok. Tindakan ini dianj)rkan "ada anak yang "endek dengan *)lang yang *i"i'. ?on*oh %ir'chner ire' $%ire& R)'h rod' William' rod' ela'*ic rod'. Tindakan "ema'angan "la* a*a) scre' *idak dianj)rkan "ada anak karena da"a* mem"erb)r)k keadaan *)lang anak. Tindakan imobili'a'i da"a* dilak)kan dengan bahan ma*erial yang ringan yang ber*)j)an )n*)k menghindari ,rak*)r yang da"a* *erjadi lebih lanj)* akiba* ma*erial yang dig)nakan. Pada )m)mnya "enderi*a +- memiliki kece"a*an "em)lihan *)lang yang 'ama dengan *)lang normal. 2 Penderi*a +- da*a *erjadi 'kolio'i' yang mer)"akan ma'alah 'eri)' "ada "enderi*a +-. Prealen'i 'kolio'i' "ada +- c)k)" *inggi dan de,ormi*a' "ada *)lang belakang meningka* 'e')ai berjalannya )'ia 'ehingga di"erl)kan "eman*a)an yang adek)a*. Tindakan racing *idak da"a* menghen*ikan "roge'ii*a' dari 'klolio'i'. !elain 'kolio'i' ki,o'i' dan ,rak*)r kom"re'i j)ga da"a* *erjadi "ada "enderi*a +-. Pihak kel)arga +- har)' menda"a*kan ed)ka'i *en*ang "emeliharaan *)lang belakang.2 #k*i,i*a' "rogram ,i'ik da"a* meningka*kan mengo"*imalkan dan mem"er*ahankan ,)ng'i *)lang dan kek)a*an o*o*. (a*ihan ,i'ik yang diberikan lebih di,ok)'kan "ada "o'*)r dan '*amina a*a) "ergerakan. Po'*)r yang baik da"a* mencegah de,ormi*a' *)lang. #k*ii*a' yang "aling dianj)rkan adalah yang berh)b)ngan dengan air 'e"er*i berenang. 29 Ta*alaka'ana ,armakologi ber)"a "engoba*an gro'th hormone oba* in*raena a*a) oral bi'"ho'"hona*e dan *era"i gen. 2369 7i"ho'"ona* mer)"akan analog 'in*e'i' dari "iro,o',a* yang menghamba* re'or"'i *)lang o'*eokla' dengan cara mengika* hidrok'ia"e*i* "ada *)lang 'ehingga meningka*kan minerali'a'i *)lang dan mem"erk)a* *)lang.2 7i"ho'"hona* meingka*kan den'i*a' *)lang dengan meningka*akan "er*)mb)han kor*ek' dan *rabek)la "ada *)lang. Tera"i bi"ho'"ona* b)kanlah "engoba*an )*ama "ada +-. Tera"i *er'eb)* hanya 6
meningka*kan k)an*i*a' *)lang *an"a mem"erbaiki e,ek gene*ik. Pada '*)di ob'era'ional "emberian bi"ho'"hona* da"a* meng)rangi ,rak*)r dan nyeri. #'am =oledrona* 'alah 'a*) bi"ho'"ona* yang 'ering dig)nakan "ada +-. Do'i' yang di"erg)nakan berda'arkan "ada )'ia dan diberikan 'ecara in*raena $-;&. A'ia k)rang dari 2 *ah)n dengan do'i' 002 mg/kg77/do'i' dilar)*kan dalam 0 cc @a?l 05 dan dihabi'kan dalam 3 meni* dengan ,rek)en'i 'e*ia" b)lan. An*)k )'ia 2 B *ah)n do'i' yang di"erg)nakan 00 mg/kg77/do'i' dilar)*kan dalam 100 cc @a?l 05 dihabi'kan dalam 3 meni* dengan ,rek)en'i 'e*ia" 3 b)lan 'edangkan )n*)k anak )'ia lebih dari *ah)n do'i' yang di"erg)nakan 00 mg/kg77/do'i' dilar)*kan dalam 100 cc @a?l 05 dihabi'kan dalam 0 meni* dengan ,rek)en'i 'e*ia" 6 b)lan. Peneli*ian di Mek'iko *ah)n 201 mengem)kakan baha "emberian a'am =oledrona* ini men)r)nkan lebih dari 0 ,rak*)r dan nyeri. C !elain a'am =oledrona* "engg)naan oral a*a)")n in*raena 'elama hari ber*)r)**)r)* dari neridona* $"amidronaa*& j)ga da"a* dig)nakan "ada +-. A'ia 1 2 *ah)n dengan do'i' 0 mg/kg77/hari 'e*ia" 2 b)lan dan dihabi'kan dalam 3 jam )'ia 2 B *ah)n dengan do'i' 09 mg/kg77/hari 'e*ia" b)lan dan dihabi'kan dalam 3 jam )n*)k )'ia B 19 *ah)n dengan do'i' 1 mg/kg77/hari 'e*ia" b)lan dan dihabi'kan dalam ak*) 3 jam. 5 Peneli*ian di +hio *ah)n 200 mengem)kakan baha "engg)naan "amidrona* j)ga meng)rangi ,rak*)r dan nyeri "ada "enderi*a +-.10 Peneli*ian yang membandingkan "emakaian bi',o',ona* in*raena dan oral oleh Dimeglio dkk. menyim")lkan baha "emakaian bi',o',ona* in*raena dan oral "ada anak +- 'ama e,ek*i,nya *er)*ama "ada *i"e +- ringan. !elain i*) "emakaian 'ecara oral lebih di*erima oleh anakanak dan "rak*i' dibandingkan dengan "emakaian in*raena. 510 Deno')mab me)r"akan monoklonal re'e"*or ak*i,a*or ligand ka""a be*a $R#@%(& yang men)r)nkan re'or"'i dan meningka*kan den'i*a' *)lang men)r)nkan ,rak*)r "ada ani*a "o'*meno"a)'e o'*eo"oro'i'. 7argman dkk ma'ih mengg)nakan deno')mab "ada "ercobaan hean. Men)r)* "eneli*ian dari Hoyer%)hn deno')mab mer)"akan oba* 'elanj)*nya yang da"a* dig)nakan )n*)k +- *e*a"i ma'ih memerl)kan "eneli*ian lebih lanj)*. ,ek 'am"ing yang di*imb)lkan "ada )m)mnya adalah gangg)an 'al)ran "encernaan 'e"er*i m)al diare "ada "emberian oral. Pencegahan dilak)kan dengan memberikan "re"ara* oral 'e')dah a*a) "ada 'aa* makan. Pada "emberian in*raena da"a* dij)m"ai demam malai'e nyeri "ada o*o*. !elain i*) "emberian "re"ara* bi"ho'"ona* "erl) mem"erha*ikan kadar kal'i)m darah i*amin D dan hormone "ara*hyroid.11 Tera"i dengan gro'th hormone dan e'*erogen j)ga dig)nakan "ada +- *e*a"i di"erl)kan "eneli*ian lebih lanj)* *erhada" "engg)naan *era"i hormonal di a*a'. 26 Penderi*a +- yang ren*an *erhada" *ra)ma dan memerl)kan imobili'a'i jangka lama akiba* ,rak*)rnya 'ering menyebabkan de,i'ien'i i*amin D dan kal'i)m "ada anak. %arena i*) di"erl)kan ')"lemen*a'i i*amin D 300C00 -A dan kal'i)m 001000 mg 'ebagai "ro,ilak*ik ala) *idak mem"erbaiki "enyaki* +- 'endiri. !)"lemen harian 1200 -A i*amin D dan 20 mg kal'i)m ke*ika bera* badan adalah E1 kg 00 mg kal'i)m jika bera* badan adalah F 1 7
kg. Do'i' i*amin D kem)dian 'ecara berkala di'e')aikan )n*)k menghindari hi"erkal'i)ria dan ne,rokal'ino'i'.10 Tera"i gen dan *ran'"lan*a'i '*em 'el 'am"ai 'aa* ini ma'ih dalam "eneli*ian. Tera"i gen ber*)j)an mencegah ek'"re'i m)*an "ada alel kromo'om denga mengika* kom"lemen*ari dari ,ragmen an*i'en'e D@#/R@# a*a) ribo=yme "remR@# 'ebel)m "engkodingan. !elain i*) *ran'"lan*a'i '*em '*el mer)"akan modi,ika'i dari *era"i gen dalam *a*alak'ana +-. Tran'"lan*a'i me'enkimal '*em 'el dilak)kan oleh >erry dkk *elah *erb)k*i mem"erbaiki '*r)k*)r *)lang "ro'e' "enyemb)han dan "erkembangan *)lang ka')' +- ringan. Peneli*ian Hori*= dkk mengg)nakan ')m')m *)lang dalam "ena*alak'anaan +- dan megha'ilkan ha'il yang c)k)" baik "ada kon'en*ra'i rendah. Peneli*ian ;anleene dkk men*ran'"lan*a'ikan '*em 'el ,e*)' man)'ia "ada +- *ik)' di )*er)'. Mereka menem)kan baha '*em 'el yang di*ran'"lan*a'ikan ber)bah menjadi o'*eobla'* men'ekre'ikan o'*eokal'in dan 'in*e'a kolagen *i"e -. Hal di a*a' yang menjadi "erha*ian baha "engg)naan *era"i gen dan *ran'"lan*a'i '*em 'el menjadi *olak )k)r dalam "enanganan +- di ma'a meda*ang. 6 !rognosis
+'*eogene'i' im"er,ek*a mer)"akan kondi'i kroni' yang memba*a'i *ingka* ,)ng'ional dan lama hid)" "enderi*a. Progno'i' "enderi*a +- beraria'i *ergan*)ng klini' dan ke"arahan yang dideri*anya. Penyebab kema*ian *er'ering adalah gagal na,a'. 7ayi dengan +- *i"e -- bia'anya meninggal dalam )'ia b)lanan 1 *ah)n kehid)"an. Penderi*a +- *i"e --- bia'anya meninggal karena "enyebab ")lmonal "ada ma'a anakanak dini remaja a*a) )'ia 30 *ah)nan 'edangkan "enderi*a *i"e - dan -; da"a* hid)" dengan )'ia yang lebih "anjang/ lama hid)" "en)h. 3 Penderi*a +- *i"e --- bia'anya 'anga* *ergan*)ng dengan k)r'i roda. Dengan rehabili*a'i medi' yang agre'i, mereka da"a* memiliki ke*ram"ilan dan melak)kan kegia*an 'eharihari di r)mah. Penderi*a +- *i"e -; bia'anya da"a* memiliki ke*ram"ilan di ma' yaraka* j)ga *ak *ergan*)ng dengan 'eki*arnya. Daftar !#staka
1. -ndraan D% !)ryaan 7 #rimbaa. +'*eogene'i' im"er,ek*a "ada bayi "erem")an be)'ia 2 hari. >-%# 201 2$1&:9 2. 8lorie)G . 8)ide *o o'*eogene'i' im"er,ec*a ,or "edia*rician' and ,amily "rac*ice "hy'ician'. @oember 2009. . Ro)ghley P> Ra)ch 8lorie)G H. +'*eogene'i' im"er,ec*aclinical and molec)lar dier'i*y. )r ?ell Ma*er. 200:319. 3. 7hadada !% !an*o'h R 7han'ali # A"re*i ; D)**a P. +'*eogene'i' im"er,ec*a. >#P-. 20059:6 . 7yer' PH %rako D @)ne' M Pe"in M. 8ene*ic eal)a*ion o, ')'"ec*ed o'*eogene'i' im"er,ec*a. 8ene* Med. 2006C:CC 6. #lharbi !#. # 'y'*ema*ic reie o, o'*eogene'i' im"er,ec*. Mol 7iol. 2016$1&:15 9. Thera"e)*ic '*ra*egie' ,or o'*eogene'i' im"er,ec*: # g)ide ,or "hy'ical *hera"i'*' and occ)"a*ional *hera"i'*'. +'*eogene'i' im"er,ec* ,o)nda*ion.
8
C. !anche= (M Pedro=a #A !a)cedo 8P ?or*e= 7. Ioledronic acid $=oledrona*e& in children i*h o'*eogene'i' im"er,ec* $+-&. 8a' Med MeG. 20111:126. 5. !*a*i'*ical Reie al)a*ion B ?linical !*)die'. A.! De"ar*men* o, Heal*h and H)man !erice. Mare* 200C 10. alk M> Heeger ! (ynch %# De?aro %R 7ohach D e* al. -n*raeno)' bi'"ho'"hona*e *hera"y in children i*h o'*eogene'i' im"er,ec*. PD-#TR-?! 200111$&:99 11. !omalo ( !an*o' . ?linical )'e o, bi'"ho'"hona*e' in children. World > Pedia*r. 2009$3&:23
9
