Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan. perubahan. mutasi didefenisik didefenisikan an sebagai perubahan materi genetic (DNA) yang dapat dapat diwariskan secara genetis keketurunannya. Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de ries! untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga "enothera lamarckiana dan bersifat menurun. #ernyata perubahan tersebut ter$adi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. %eth wright $uga melaporkan peristiwa mutasi pada domba $enis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun. &enelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan ('') dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman *oseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah! yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar + (Anonim! ,). Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang ter$adi secara tiba-tiba! acak! dan merupakan dasar bagi sumber ariasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable). Mutasi $uga dapat diartikan sebagai perubahan struktural atau komposisi genom suatu $asad yang dapat ter$adi karena faktor luar (mutagen) atau karena kesalahan replikasi. &eristiwa ter$adinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang yang mengal mengalami ami mutasi mutasi disebu disebutt mutan mutan dan factor factor penyeb penyebab ab mutasi mutasi disebu disebutt mutage mutagen n (mutag (mutageni enicc agent) agent).. &erubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein yang dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak tidak mampu mampu mentol mentoleri erirr inakti inaktifny fnyaa protei protein n terseb tersebut! ut! maka maka akan akan menyeb menyebabk abkan an kematia kematian n (lethal (lethal mutation). Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis DNA (replikasi). &ada saat tersebut factor mutagenic mempengarugi pasangan basa nukleutida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleutida yang seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA cetakan adalah ##A. ##A. Namun karena adanya mutagen menyebabkan DNA polymerase memasangkan A dengan /! bukan dengan # . 0ntuk lebih $elasnya mekanisme mutasi dapat dilihat pada gambar di bawah ini1 A. 2enis-$enis Mutasi Menurut 3e$adiannya Mutasi dapat ter$adi secara spontan (spontaneous mutation) dan $uga dapat ter$adi melalui induksi (induced mutati mutation) on).. Mutasi Mutasi sponta spontan n adalah adalah mutasi mutasi (perub (perubaha ahan n materi materi geneti genetik) k) yang yang ter$adi ter$adi akibat akibat adanya adanya sesuatu sesuatu pengaruh yang tidak $elas! baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri. %edangkan mutasi terinduksi adalah mutasi yang ter$adi akibat paparan dari sesuatu yang $elas! misalnya paparan sinar 0. %ecara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang ter$adi secara alami dan mutasi hasil induksi. ,.4erdasarkan %el yang 4ermutasi 4erdasarkan $enis sel yang mengalami mutasi! mutasi dibedakan atas mutasi somatik dan mutasi gametik atau germinal. Mutasi somatik adalah mutasi yang ter$adi pada sel-sel somatik. %edangkan mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang ter$adi pada sel gamet. Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak ditu dituru runk nkan an.. %eda %edang ngka kan n muta mutasi si game gameti tik! k! karen karenaa ter$a ter$adi diny nyaa di sel sel game gamet! t! maka maka akan akan diwa diwari risk skan an oleh oleh keturunannya. 5.4erdasarkan 4agian yang 4ermutasi 4erdas 4erdasark arkan an bagian bagian yang yang bermut bermutasi asi!! mutasi mutasi dibeda dibedakan kan men$ad men$adii mutasi mutasi DNA! DNA! mutasi mutasi gen dan mutasi mutasi kromosom. a. Mutasi DNA '. Mutasi DNA terdiri atas1Mutasi transisi! yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain6 atau disebut $uga pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain. Misalnya1 A#7agrae68%! 8%7agrae6A# 8%7agrae6A#! %87agrae6#A. %87agrae6#A. %eperti pada gambar di bawah ini
Page 1
,. Mutasi tranersi! yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada posisi yang sama. %eperti tampak pada gambar di bawah ini 5. Insersi! yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. seperti tampak pada gambar di bawah ini1 9. Delesi! yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. seperti tampak pada gambar di bawah ini1 b. Mutasi 8en Mutasi gen merupakan perubahan yang ter$adi pada nukleutida DNA yang membawa 7ld:uo6pesan7rd:uo6 suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik (point mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Mutasi gen adalah mutasi yang ter$adi dalam lingkup gen. &eristiwa yang ter$adi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA. 2enis-$enis mutasi gen adalah sebagai berikut1 Mutasi salah arti (missens mutation)! yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada posisi ' dan , pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah. &erubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. 2enis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranersi. Mutasi diam (silent mutation)! yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 5 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena ter$adinya mutasi transisi dan tranersi. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation)! yaitu perubahan kodon asam amino tertentu men$adi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat ter$adi baik oleh tranersi! transisi! delesi! maupun insersi. Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation)! yaitu mutasi yang ter$adi karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan. Mutasi kromosom Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau perubahan $umlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen! sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai ariasi kromosom atau mutasi besar; gross mutation atau aberasi. Mutasi kromosom sering ter$adi karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis. &ada prinsipnya! mutasi kromosom digolongkan rnen$adi dua! yaitu sebagai berikut. Mutasi 3omosom Akibat &erubahan 2umlah 3romosom Mutasi kromosom yang ter$adi karena perubahan $umlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid! sedang yang hana ter$adi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
yang ter$adi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda $umlah set kromosomnya dan ter$adi pada kromosom non homolog! misalnya >haphanobrassica (akar seperti kol! daun mirip lobak). Aneuploid (an = tidak6 eu = benar6 &loid = 0nit) *aitu $enis mutasi dimana ter$adi perubahan $umlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah! rnelainkan hanya ter$adi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi ini disebut $uga dengan istilah aneusomik. &enyebab mutasi ini adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindle ke sentromer) dan nondis$unction (gagal berpisal). Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut.
monosomik (,n-')6 yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom! misalnya %indrom #urner pada manusia dimana $umlah kromosomnya 9? dan kehilangan ' kromosom kelamin (,,AA@+). nullisomik (,n-,)6 yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom trisomik (,n @ ')6 yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom! misalnya %indrom 3linefelter pada manusia dengan kariotipe ,,AA@++* dan %indrom 2acobs (,,AA@+**). tetrasomik (,n ,)6 yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
,. Mutasi 3romosom Akibat &erubahan %truktur 3romosom Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut $uga dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat di$elaskan sebagai berikut. Delesi atau defisiensi Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. &enghilangan dapat ter$adi pada segmen pan$ang lengan kromosom seperti yang dilaporkan pada tanaman gandum. #ergantung pada gen dan tingkat ploidi! defisiensi dapat menyebabkan kematian! separuh kematian! atau menurunkan iabilitas. &ada tanaman defisiensi yang ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditun$ukkan dengan munculnya mutasi klorofil. 3e$adian mutasi klorofil biasanya dapat diamati pada stadia muda (seedling stag)! yaitu dengan adanya perubahan warna pada daun tanaman. Macam-macam delesi antara lain1 Delesi terminal6 ialah delesi yang kehilangan u$ung segmen kromosom. Delesi intertitial6 ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom Delesi cincin6 ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin. Delesi loop6 ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.
Duplikasi Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini ter$adi pada waktu meiosis! sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Duplikasi menampilkan cara peningkatan $umlah gen pada kondisi diploid. Dulikasi dapat ter$adi melalui beberapa cara seperti1 pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang patah! penyimpangan dari mekanisme crossing-oer pada meiosis (fase pembelahan sel)! rekombinasi kromosom saat ter$adi translokasi! sebagai konsekuensi dari inersi heterosigot! dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. 4eberapa ke$adian duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan iabilitas tanaman. &engaruh radiasi terhadap duplikasi kromosom telah banyak dipela$ari pada bermacam $enis tanaman seperti $agung! kapas! dan barley. #ranslokasi.
#ranslokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog. Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut. l. #ranslokasi homoBigot (resiprok) #ranslokasi homo Bigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog. ,. #ranslokasi heteroBigot (non resiprok) #ranslokasi heteroBigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog. 5. #ranslokasi >obertson #ranslokasi >obertson ialah translokasi yang ter$adi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik men$adi satu kromosom metasentrik! maka disebut $uga fusion (penggabungan). #ranslokasi ter$adi apabila dua benang kromosom patah setelah terkena energi radiasi! kemudian patahan benang kromosom bergabung kembali dengan cara baru. &atahan kromosom yang satu berpindah atau bertukar pada kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom baru yang berbeda dengan kromosom aslinya. #ranslokasi dapat ter$adi baik di dalam satu kromosom (intrachromosome) maupun antar kromosom (interchromosome). #ranslokasi sering mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehingga dapat menyebabkan kemandulan (sterility) karena terbentuknya chromatids dengan duplikasi dan penghapusan. Alhasil! pemasangan dan pemisahan gamet $adi tidak teratur sehingga kondisi ini menyebabkan terbentuknya tanaman aneuploidi. #ranslokasi dilaporkan telah ter$adi pada tanaman Aegilops umbellulata dan #riticum aestium yang menghasilkan mutan tanaman tahan penyakit. 9) Inersi Inersi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen! karena selama meiosis kromosom terpilin dan ter$adi kiasma. Inersi ter$adi karena kromosom patah dua kali secara simultan setelah terkena energi radiasi dan segmen yang patah tersebut berotasi 'Co dan menyatu kembali. 3e$adian bila centromere berada pada bagian kromosom yang terinersi disebut pericentric! sedangkan bila centromere berada di luar kromosom yang terinersi disebut paracentric. Inersi pericentric berhubungan dengan duplikasi atau penghapusan chromatid yang dapat menyebabkan aborsi gamet atau pengurangan fre:uensi rekombinasi gamet. &erubahan ini akan ditandai dengan adanya aborsi tepung sari atau bi$i tanaman! seperti dilaporkan ter$adi pada tanaman $agung dan barley. Inersi dapat ter$adi secara spontan atau diinduksi dengan bahan mutagen! dan dilaporkan bahwa sterilitas bi$i tanaman heterosigot di$umpai lebih rendah pada ke$adian inersi daripada translokasi. Macam-macam inersi antara lain sebagai berikut. a) Inersi parasentrik6 teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer. b) lnersi perisentrik6 ter$adi pada kromosom yang bersentromer. ?) Isokromosom lsokromosom ialah mutasi kromosom yang ter$adi pada waktu menduplikasikan diri! pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing 7ndash6 masing berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut $uga fision! $adi peristiwanya berlawanan dengan translokasi >obertson (fusion) yang mengalami penggabungan. ) 3atenasi 3atenasi ialah mutasi kromosom yang ter$adi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah men$adi empat kromosom! salin: bertemu u$ung-u$ungnya sehingga membentuk lingkaran. 4. &enyebab Mutasi (Mutagen) &enyebab mutasi dalam lingkungan dapat bersifat fis ik! kimia! dan biologis. Mutagen Eisik &enyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. >adiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan men$adi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. >adiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. /ontoh radiasi pengion adalah radiasi sinar +! sinar gamma! radiasi sinar kosmik. /ontoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar
0. >adiasi pengion mampu menembus $aringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. %ementara radiasi bukan pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. >adiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi. Ataom-ataom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. >aktiitas yang meningkat tersebut mengundang ter$adinya se$umlah reaksi kimia! terutama mutasi. >adiasi pengion dapat menyebabkan ter$adinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi! duplikasi! insersi! translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya. ,. Mutagen 3imiawi &enyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut $uga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah men$adi 5 kelompok! yaitu analog basa! agen pengubah basa dan agen penyela. %enyawa yang merupakan contoh analog basa adalah ?-4romourasil (? 40). ?-40 adalah analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-? ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. 3eberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang ter$adinya tautomerik. %enyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa! yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi! agen hidroksilasi serta agen alkilasi. &erlakuan dengan asam nitrit! misalnya! terhadap sitosin akan menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga ter$adi mutasi dari pasangan basa %-8 men$adi #-A. Agen hidroksilasi adalah mutagen hydroFammin yang bereaksi khusus dengan sitosin dan menguabhnya sehingga sitosisn hanya dapat berpasangan dengan adenin. %ebagai akibatnya ter$adi mutasi dari %8 men$adi #A.agen alkilasi mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada se$umlah posisi sehingga menyebabkan perubahan basa yang akibatnya akan terbentuk pasangan basa yang tidak laBim. %enyawa yang tergolong agen interkalasi akan melakukan insersi antara basa-basa yang berdekatan pada sati atau kedua unting DNA. /ontoh agen interkalasi adalah proflain! aeridine! ethidium bromide! dioFin dan I/>-G.
