Republica Bolivariana de Venezuela Ministerio del poder popular para la educación superior. Universidad del Zulia Facultad de Medicina Hospital Central “Dr. Urquinaona” Cátedra de Ginecología y Obstetricia
Integrantes: •Br. Boscán María Delia •Br. Bravo Estefany
MÉTODOS NO INVASIVOS ECOGRAFÍA ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL (3D) PERFIL BIOFISICO DOPPLER SANGRE MATERNA
MÉTODOS INVASIVOS BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES AMNIOCENTESIS CORDOCENTESIS DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL BIOPSIA FETAL
DEFINICIÓN
Haz de ondas de ultrasonido que impacta con un blanco estático, donde una porción de la misma (eco) regresa al transductor con la misma longitud de onda con que partió y por ende la misma frecuencia. Producidas por ondas sonoras sobre el cuerpo del feto en desarrollo. Los ecos producidos por estas ondas se convierten en una imagen, llamada sonograma, que se observan en un monitor.
Seguridad: realizarse cuando exista una indicación medica valida
APLICACIONES CLÍNICAS Primer Trimestre
Calculo mas exacto de la fecha de gestación Detección de anomalías fetales
Edad gestacional Embarazo intrauterino Embarazo ectópico Sangrado vaginal Dolor pélvico Gestaciones múltiples Actividad cardiaca del feto Facilitar procedimientos invasivos Transferencia de embriones Extracción de dispositivos intrauterinos Anormalidades uterinas en la gestante Enfermedad trofoblástica gestacional
APLICACIONES CLÍNICAS Segundo y Tercer Trimestre
Edad gestacional Evaluar crecimiento fetal Sangrado vaginal Dolor abdominal o pélvico Insuficiencia cervicouterina Identificación de la presentación Complemento de la amniocentesis Tumoraciones pélvicas Sospecha de embarazo molar Complemento para el cerclaje cervical Sospecha de embarazo ectópico
Sospecha de óbito Anormalidades uterinas Evaluación de bienestar fetal Polihidramnios u oligohidramnios Desprendimiento prematuro de placenta RPM o parto pretérmino Marcadores bioquímicos anormales Vigilancia de anomalía fetal identificada Evaluación de placenta previa Estado fetal en consulta prenatal tardía
DEFINICIÓN
- Esta técnica mejora las imágenes de la anatomía superficial del feto y así permite una mejor visualización de estructuras particulares como la cara, los oídos y las extremidades. - Para captar adecuadamente la estructura fetal debe estar rodeada de liquido amniótico
CARACTERISTICAS
Tecnica importante en obstetricia Se utiliza para conocer el volumen y la velocidad de la corriente sanguinea El emisor de sonido es el transductor de la ecografia El blanco movil es la columna de eritrocitos que fluye por los vasos a traves de la circulacion
TIPOS DE DOPPLER
Doppler de ondas continuas
Doppler de ondas pulsátiles
Posee cristales separados: uno transmite onda sonora de frecuencia alta y otro que continuamente recibe las señales
Utiliza solamente un cristal que transmite la señal y espera que la señal devuelta sea percibida antes de transmitir la siguiente
Registra frecuencias elevadas si se usa una salida baja de potencia
Permite la selección exacta de la muestra y la visualización de los vasos
Es una técnica no selectiva que capta solamente las señales en su trayectoria y no permite visualizar vasos sanguíneos
El flujo sanguíneo que se aleja del transductor (azul) y el flujo que va hacia dicho transductor (rojo)
DEFINICIÓN Es una prueba de detección que analiza cuatro sustancias presentes en la sangre para ver si el bebé corre riesgo de tener algunos defectos de nacimiento, como el síndrome de Down y los defectos del corazón.
MARCADORES TEMPRANOS (10-13 SEMANAS)
Proteína A Plasmática Asociada al Embarazo (PAPP-A )
Glicoproteína Alto con la edad gestacional Bajo Síndrome de Down
Subunidad ß libre de HCG(ß-HCG )
Glicoproteínas. Placenta durante el embarazo. Muy alto Síndrome de Down. Células neoplásicas trofoblástica.
Triple Test
Alfa Feto proteína ( AFP )
Estriol no conjugado
2º trimestre
( uE3 ) Gonadotrofina coriónica humana ( HCG )
ALFA FETO PROTEÍNA (AFP) 2º TRIMESTRE
Glicoproteína. Saco vitelino e hígado fetal. Alto sangre fetal 10-13 semanas. Disminuye progresivamente a menos de 100 mg/100 ml a término. Madre por Difusión transplacentaria o transamniótica por orina Bajo sangre materna.
ALFA FETO PROTEÍNA (AFP) 2º TRIMESTRE Alto suero materno Defectos de la barrera feto-amniótica -Defectos tubo neural -Defectos pared abdominal -Higroma quístico -Teratoma fetal -Amputaciones fetales -Muerte fetal -Síndrome nefrótico fetal Por defectos de la barrera placentaria -Hemorragia feto-materna -Tumores o infartos placentarios -Placentas hipertróficas o quísticas
Bajo suero materno Fetos con Síndrome de Down, Edward y Patau
GONADOTROFINA CORIONICA HUMANA (hCG) Alto síndrome de Down
ESTRIOL NO CONJUGADO (Ue3) Hormona esteroidea Sincitiotrofoblasto a partir de precursores fetales. Bajos fetos con Síndrome de Down. Bajos en aumento del peso materno Altos en la gestación gemelar.
DEFINICIÓN Aquellos métodos en los cuales es necesario realizar una punción para llegar al sitio de interés.
OBJETIVO Detectar anomalías en forma precoz para evitar el desarrollo de fetos que tienen malformaciones congénitas incompatibles con la vida
HISTORIA •Principio de los 80 se comenzó a utilizar la amniocentesis en US. •1881 Lambl, la amniocentesis fue el primer procedimiento para la descompresión del Polihidramnios.
•1968 Hahnemman y Moh, realizan la BVC para sexo fetal, vía transcervical mediante histeroscópia. •1982 Kazy comunica las ventajas para el diagnostico prenatal.
•1937 Aburel, utilizó la amniocentesis para la terminación del embarazo. •1950 se utilizo para estudio de bilirrubina, en enfermedad hemolítica. •1968 Valenti diagnosticó el primer T21 prenatal.
CLASIFICACIÓN
Biopsia de las Vellosidades Coriales
Biopsia Fetal
Diagnóstico genético preimplantación
Amniocentesis
Cordocentesis
DEFINICIÓN
La BVC, consiste en la introducción de un catéter, aguja o instrumentos para biopsia en el interior del corion frondoso por vía transcervical o transabdominal y así obtener una muestra para diagnóstico prenatal. Se debe realizar entre la 10 y 12 semana de gestación
INDICACIONES
Cromosomopatías en embarazos previos. Padre con anomalía cromosómica. Historia familiar de alteraciones genéticas, diagnosticables por análisis bioquímicos o de ADN. Historia de familiares con enfermedades ligada al X con pruebas diagnósticas prenatales no especificas.
Edad materna avanzada.
TÉCNICAS
Transcervical
Transabdominal
• Con una aguja • Con dos agujas
TRANSCERVICAL
Procedimiento
1. Antisepsia del periné, vagina y cuello uterino. 2. Colocación de espéculo vaginal estéril para identificar el cuello uterino. 3. Fijación del cuello con una pinza de Pozzi o similar, colocada en el labio anterior. 4. Identificación ecográfica del trayecto 5. Introducción cuidadosa del instrumento bajo visión ecográfica, se introduce hasta alcanzar el orificio interno y se orienta hacia el corion frondoso, mediante movimientos de rotación 6. Se extrae la guía del catéter y se conecta con una jeringa de 20 cc que contenga de 2 a 4 cc de medio de cultivo con heparina. 7. Se realiza presión negativa en la jeringa para succionar el material. Una vez creado el vacío, se retira lentamente la jeringa y el catéter. 8. Se revisa la muestra en la inyectadora, para determinar tanto la cantidad como la calidad 9. Se coloca la muestra obtenida en medios especiales para el posterior análisis citogenético.
TRANSCERVICAL
Contraindicaciones
Herpes genital activo Cervicitis Vaginitis
Pólipos cervicales Fibromas cervicales.
TRANSABDOMINAL
Con una aguja
1. Antisepsia del abdomen con solución antiséptica y colocación de campos estériles. 2. Colocación de un guante estéril sobre el transductor del ultrasonido. 3. Identificación ecográfica del trayecto a seguir por el instrumento de biopsia, tomando en consideración el punto donde debe llegar en el trofoblasto, partiendo del sitio de inserción. 4. Introducción del instrumento de biopsia en la piel y en el tejido celular subcutáneo. 5. Bajo visión ecográfica continua, se introduce la aguja de punción espinal calibre 19 ó 20 hasta que alcance el trofoblasto en la zona más ancha, siguiendo un trayecto paralelo a la placa coriónica hasta el espesor del corion frondoso. 6. Fijando manualmente la aguja, se retira el mandril o estilete y se acopla una inyectadora de 20 cc que contiene 5 cc de medio de cultivo celular. 7. Se realiza presión negativa en la jeringa, recorriendo la placa coriónica con movimientos hacia adentro y afuera de cuatro a cinco oportunidades, hasta obtener suficiente material
TRANSABDOMINAL
Con dos agujas
Se utiliza una aguja espinal externa calibre 18 y otra interna calibre 22. Luego de introducir la aguja externa, se introduce en su interior la otra aguja, que permite obtener la muestra y llegar al corion
COMPLICACIONES
La pérdida del embarazo en aproximadamente el 4% de los casos. El hematoma subcoriónico. La ruptura franca de membranas puede ocurrir en el 0,5% de los casos. Oligoamnios en el segundo trimestre del embarazo, se presenta en el 0,5% de los casos. Corioamnionitis, pero con una baja incidencia en ambos tipos de procedimientos.
DEFINICIÓN
La amniocentesis consiste en la punción de la membrana amniótica con una aguja para extraer o introducir líquidos en la cavidad amniótica con fines diagnósticos y/o terapéuticos.
Se realiza entre las semanas 14 y 18
INDICACIONES Genéticas: -Riesgo de cromosomopatía -Enfermedad ligada al sexo -Antecedente de hijo portador de defecto congénito -Padres portadores de defecto congétito Determinación de alfa-feto-proteína. Oligoamnios severo precoz. Polihidramnios severo. Determinación de la densidad óptica. Transfusión intrauterina.
Temprana •10-14 semanas •Evaluación de AFP en L.A • < Mosaisismo placentario • > RPM
Precoz •< 20 semanas • Diagnóstico de enfermedades cromosómicas y hereditarias
Intermedia •20-35 semanas • Problemas de inmunización Rh
Tardía •> 35 semanas • Evaluación de la madurez fetal • Valoración de sufrimiento
TÉCNICA
1. Asepsia y antisepsia 2. Exploración ecográfica 3. Introducir una aguja calibre 20-22 4. Descartar 1 ml, para evitar contaminación 5. Utilizar una nueva jeringa de 10 ó 20 cc 6. Demostrar vitalidad fetal al terminar la exploración
CONTRAINDICACIONES
Sangrado genital Dolor de tipo cólico en hipogastrio Amenaza de aborto Infección de tipo viral o bacteriana activa.
COMPLICACIONES
DEFINICIÓN
consiste en la punción de uno de los vasos del cordón umbilical, preferiblemente, de la vena Umbilical para obtener sangre con fines diagnósticos como estudios citogenéticos, moleculares y bioquímicos.
Se realiza a partir de la semana 20
INDICACIONES Genéticas Infección fetal
Hemoglobinopatías (talasemias, esferositosis) Investigación de la paternidad Isoinmunización Rh Transfusiones intrauterinas.
TÉCNICA
Identificar base del cordón Asepsia de la piel Punción ecoguiada con aguja 20 Extracción del mandril
Se acopla inyectadora de 3 cc Aspirar con jeringa de insulina de 1 a 2 cc Extracción de aguja ecoguiada
CONTRAINDICACIONES
Absolutas: -Oligoamnios Relativas: -Miomas -Localización placentaria -Dinámica uterina -Sospecha clínica de corioamnionitis -Sangrado genital
COMPLICACIONES Pérdida fetal del 2% Punción vascular Hematoma del cordón Sangrado a través de cordón o placenta Desgarros vasculares
Punción fetal Bradicardia fetal Trombosis del cordón
DEFINICIÓN
Es un procedimiento que se realiza in vitro que sirve para identificar gametos o embriones que padecen o tienen riesgo de sufrir una enfermedad genética, antes de su implantación en el útero
INDICACIONES
Edad materna avanzada. Antecedentes de infertilidad. Hijo con enfermedad genética. Antecedentes familiar afectación genética. Cariotipo patológico de alguno de los padres. Antecedentes de pérdidas fetales o abortos espontáneos sin causa Fallas de implantación en procedimientos de fertilización asistida
ETAPAS DEL PROCESO DE FECUNDACIÓN IN VITRO a) Biopsia del cuerpo polar
Se usa para determinar el estado genético del primer cuerpo polar que es complementario del contenido en el pronúcleo del oocito. Este procedimiento se realiza mediante técnicas de micromanipulación semejantes a las usadas en la inyección intracitoplasmática de espermatozoide. No produce daño embrionario porque se realiza antes de que ocurra la fertilización.
ETAPAS DEL PROCESO DE FECUNDACIÓN IN VITRO b) Biopsia de Blastómeros
Este es el procedimiento más utilizado para obtener células totipotenciales en el DGP. Se realiza a los 3 días que siguen a la fertilización in vitro, mediante técnicas de micromanipulación, en las que, del preembrión de 4 u 8 células, se aspiran una o dos blastómeras para el estudio genético.
ETAPAS DEL PROCESO DE FECUNDACIÓN IN VITRO c) Biopsia del blastocisto
A los 5 días de la fertilización in vitro, el blastocisto puede ser utilizado para biopsia Las células del trofoectodermo son las que se obtienen para el estudio genético, en un procedimiento que consiste en hacer una incisión en la zona pelúcida que recubre al blastocisto, frente a la masa celular interna, produciendo una herniación de las células trofoblásticas.
TÉCNICAS Hibridación fluorescente in situ
Es la que usa el ADN desnaturalizado y una de sus cadenas se coloca junto con una molécula fluorescente que sirve de marcador de la enfermedad La técnica permite identificar los cromosomas sexuales de un blastómero para determinar el sexo de los embriones y seleccionarlos en el caso de enfermedades monogénicas ligadas al sexo.
Amplificación del ADN
En esta técnica, también se usa el ADN desnaturalizado del cual, mediante la reacción en cadena de polimerasa, se obtienen múltiples copias que son analizadas para estudio genético.
DEFINICIÓN Consiste en obtener muestras de tejidos del propio feto. La punción se realiza bajo control ecográfico y estando la madre anestesiada.
UTILIDAD Diagnóstico de enfermedades de índole familiar Diagnóstico de distrofia muscular Diagnóstico de epidermólisis ampollosa Detectar enfermedades genéticas de órganos concretos
COMPLICACIÓN Mayor riesgo e incidencia de muerte fetal
Obstetricia Moderna de Juan Aller, 3ra edición. Editorial Mc Graw Hill. Métodos invasivos de diagnóstico pre-natal, pag. 68. Obstetricia de Williams, Edición 22. Editorial Mc Graw Hill. Diagnóstico pre-natal y terapia fetal, pag. 331
