Laporan Kasus RETINOBLASTOMA
OLEH: DELIYUS IRMAN NIM: 0908120405
Pembimbing : D! B"g#$ Si%&"'() S*M
+EPANITERAAN +LINI+ SENIOR BA,IAN ILMU PENYA PE NYA+IT +IT MATA -A+ULT -A+ULTAS AS +EDO+TERAN +EDO +TERAN UNI.ERSITAS RIAU RSUD ARI-IN A/HMAD PE+ANBARU 2014
BAB I PENDAHULUAN
Tumor Intraokular adalah tumor spektrum luas yang terdiri dari lesi jinak dan ganas yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan bahkan kematian. Salah satunya adalah Retinoblastoma yang merupakan keganasan intraokular tersering pada anak. Retinoblastoma mewakili sekitar 4% dari keseluruhan keganasan pada anak. Tumor ini terjadi pada sekitar 1 dari 16.000 kelahiran hidup di merika Serikat! dengan insidensi yang sama pada anak kulit hitam dan kulit putih. Rata"rata pasien terdiagnosis pada usia 11 bulan untuk tumor bilateral dan usia #$ bulan untuk penderita tumor unilateral.
1!#
i &S dan negara maju tumor biasanya terdiagnosis pada stadium masih berada di mata! sedangkan pada negara berkembang Retinoblastoma sering terdeteksi setelah adanya in'asi ke orbita atau otak. Retinoblastoma adalah tumor massa anak"anak yang jarang tetapi dapat (atal. uapertiga kasus mun)ul sebelum akhir tahun ketiga. Tumor bersi(at bilateral pada sekitar $0% kasus. *asus"kasus ini bersi(at herediter. 1!# +ada
beberapa
kasus!
gejala
biasanya
tidak
disadari
sampai
perkembangannya )ukup lanjut sehingga menimbulkan pupil putih , -eukokoria ! Strabismus! atau peradangan. Se)ara umum! semakin dini penemuan dan terapi tumor! semakin besar kemungkinan kita men)egah perluasan melalui sara( optikus dan jaringan orbita.1
BAB II TINAUAN PUSTA+A
2!1!
DE-INISI
Retinoblastoma adalah tumor mata primer yang berasal dari retina dan biasanya dijumpai pada anak"anak dibawah usia / tahun! dengan insiden tertinggi pada usia #"$ tahun. Tumor ini bersi(at multi(okal! sehingga dapat dijumpai pada kedua mata ,bilateral atau beberapa lesi pada satu mata ,mono)ular. +ada jenis bilateral biasanya dijumpai pada usia lebih muda dan bersi(at herediter.#!$
2!2!
EPIDEMIOLO,I
Retinoblastoma terjadi pada sekitar 1 dari 16.000 kelahiran hidup di merika Serikat! dengan insidensi yang sama pada anak kulit hitam dan kulit putih. Rata"rata pasien terdiagnosis pada usia 11 bulan untuk tumor bilateral dan usia #$ bulan untuk penderita tumor unilateral. Insiden retinoblastoma tidak menunjukkan perbedaan rasio antara wanita dengan laki"laki! serta tidak menunjukkan hubungan yang signi(ikan dengan (aktor lingkungan dan (aktor sosio ekonomi.
2!!
1!$!4
PATO-ISIOLO,I
+erkembangan tumor diperkirakan terjadi akibat hilangnya dari kedua anggota pasangan kromosom alel"alel dominan protekti( normal di sebuah lokus dalam pita kromosom 1$14. +ada retinoblastoma! mutasi yang rele'an adalah delesi di lokus kromosom 1$14. +ada kasus"kasus non herediter! kedua mutasi terjadi di sel"sel somatik retina! oleh karena itu! penyakitnya tidak diwariskan se)ara genetik. +ada kasus"kasus herediter! mutasi pertama terjadi pada salah satu gamet dan mutasi kedua di sel"sel retina.1!$!/ +ada kasus"kasus herediter predisposisi tumbuhnya tumor diwariskan sebagai suatu )iri autosomal dominan. Sembilan dari 10 indi'idu yang mewarisi mutasi sel germinal akan mengalami tumor. *asus"kasus herediter )enderung bilateral dengan awitan lebih dini sedangkan kasus non herediter biasanya
unilateral dan mun)ul lebih belakangan. +ada pasien yang mengalami mutasi sel germinal juga memiliki resiko besar mengalami tumor primer kedua terutama osteosarkoma. 1!$
2!4!
PATOLO,I
Retinoblastoma biasanya tumbuh dibagian posterior mata. Tumor ini terdiri dari sel"sel ganas ke)il! bulat yang berlekatan erat dengan sitoplasma sedikit. isa berbentuk roset menggambarkan usaha yang gagal untuk membentuk sel keru)ut dan batang. Tumor bisa tampak sebagai suatu tumor tunggal dalam retina tetapi khas mempunyai (okus ganda. Tumor dapat mengalami pertumbuhan ekso(itik maupun endo(itik. Tumor endo(itik ,tumbuh ke dalam ruang 'itreus lebih mudah dilihat dengan o(talmoskop.
1!$
+ada pola pertumbuhan endo(itik! ini tampak sebagai gambaran massa putih
sampai
)oklat
muda
yang
menembus
membran
limitan
interna.
Retinoblastoma 2ndo(itik kadang berhubungan dengan vitreus seeding . Sel"sel dari Retinoblastoma yang masih dapat hidup terlepas dalam 'itreous dan ruang sub retina dan biasanya dapat menimbulkan perluasan tumor melalui mata. Vitreous seeding sebagian ke)il meluas memberikan gambaran klinis mirip endopthalmitis! vitreous seeding mungkin juga memasuki bilik mata depan! yang dapat berkumpul di iris membentuk nodule atau menempati bagian in(erior membentuk +seudohypopyon. 1!$!/ Tumor 2kso(itik biasanya kuning keputihan dan terjadi pada ruang subretinal! yang mengenai pembuluh darah retina dan sering kali terjadi peningkatan diameter pembuluh darah dengan warna lebih pekat. +ertumbuhan Retinoblastoma 2kso(itik sering dihubungkan dengan akumulasi )airan subretina yang dapat mengaburkan tumor dan sangat mirip ablasio retina eksudati( yang memberi kesan suatu Coats disease lanjut. Sel Retinoblastoma mempunyai kemampuan untuk implant dimana sebelumnya jaringan retina tidak terlibat dan tumbuh. engan demikian membuat kesan multisentris pada mata dengan hanya tumor primer tunggal. Sebagaimana tumor tumbuh! (okus kalsi(ikasi yang berkembang memberikan gambar khas chalky white appearance. In'asi sara( optikus3 dengan penyebaran tumor sepanjang ruang sub ara)hnoid ke otak. Sel
Retinoblastoma paling sering keluar dari mata dengan mengin'asi sara( optikus dan meluas kedalam ruang sub ara)hnoid. $!/! +ola yang ketiga adalah Retinoblastoma yang tumbuh mengin(iltrasi luas yang biasanya unilateral! nonherediter! dan ditemukan pada anak yang berumur lebih dari / tahun. +ada tumor dijumpai adanya injeksi )onjun)ti'a! anterior chamber seeding ! pseudohypopyon! gumpalan besar sel 'itreous dan tumor yang mengin(iltrasi retina! karena masa tumor yang dijumpai tidak jelas! diagnosis sering dika)aukan dengan keadaan in(lamasi seperti pada u'eitis intermediate yang tidak diketahui etiologinya. 5laukoma sekunder dan Rubeosis Iridis terjadi pada sekitar /0% kasus. Sel tumor mungkin juga melewati kanal atau melalui sklera untuk masuk ke orbita. +erluasan ekstraokular dapat mengakibatkan proptosis sebagaimana tumor tumbuh dalam orbita. +ada bilik mata depan! sel tumor mengin'asi trabe)ular messwork! memberi jalan masuk ke limphatik )onjun)ti'a. *emudian timbul kelenjar lim(e preauri)ular dan )er'i)al yang dapat teraba. i merika Serikat! pada saat diagnosis pasien! jarang dijumpai dengan metastasis sistemik dan perluasan intrakranial. Tempat metastasis Retinoblastoma yang paling sering pada anak mengenai tulang kepala! tulang distal! otak! 'ertebra! kelenjar limphe dan 'is)era abdomen. $!/
2!5!
,AMBARAN +LINIS
Retinoblastoma
biasanya
menunjukkan
leukokoria!
re(le
putih
kekuningan dalam pupil yang disebabkan oleh tumor dibelakang lensa. Temuan lain yang sering adalah penurunan atau menghilangnya penglihatan dan strabismus. +ada tumor yang lebih berkembang mungkin terdapat ireguleritas pupil! hi(ema! dan nyeri. +roptosis! tanda kenaikan tekanan intra)ranial! atau nyeri tulang mungkin timbul pada penyakit amat lanjut atau metastasis. -ebih dari 70% penderita dengan retinoblastoma herediter melibatkan kedua mata pada waktu diagnosis. Tanda yang tampak pada retinoblastoma juga ber'ariasi. +ada pasien umur 8 / tahun 9 leukokoria ,/4%"6#%! proptosis! strabismus ,17%"##%! katarak! hypopion
glaukoma! hyphema! nystagmus! hetero)hrom! tearing!
spontaneous globe per(oration! aniso)oria. +ada pasien umur : / tahun leukokoria
,$/% ! In(lamasi ,#%"10%! +enurunan 'isus ,$/% ! ;loater ,4%! Strabismus ,1/% +ain ,4%. 1!$!/
2!!
DIA,NOSIS
Temuan leukokoria harus diikuti dengan pemeriksaan (unduskopi yang seksama! yang pada anak biasanya memerlukan anastesi.
in'asi
sara(
mata.
kebanyakn
retinoblastoma
intra
o)ular
menunjukkan adanya kalsi(ikasi dalam tumor. &S5 dapat membantu diagnosis banding yang meliputi penyebab lain dari leukokoria seperti ablatio retina! hyperplasia 'itreus primer! katarak! retinopati prematuritas. +eningkatan kadar antigen karsinoembriogenik plasma jarang ditemukan pada waktu diagnosis! peningkatan kadar biasanya menunjukkan kekambuhan tumor setelah terapi. 1!$!/
2!3!
+LASI-I+ASI 5
*lasi(ikasi Reese-Ellsworth adalah metode penggolongan retinoblastoma intraokular
yang
menggolongkan
paling
sering
Retinoblastoma
digunakan! ekstraokular.
tetapi
klasi(ikasi
*lasi(ikasi
ini
tidak
diambil
dari
perhitungan jumlah! ukuran! lokasi tumor dan dijumpai atau tidak dijumpai adanya 'itreous seeding.
+"$ii6"$i Reese-Ellsworth 5roup I a. Tumor Soliter! ukuran kurang dari 4 diameter dis)! pada atau dibelakang euator b. Tumor =ultipel! ukuran tidak melebihi 4 diameter dis)! semua pada atau dibelakang euator 5roup II a.Tumor Soliter! ukuran 4"10 diameter dis)! pada atau dibelakang euator b.Tumor =ultipel! ukuran 4"10 diameter dis)! dibelakang euator 5roup III a.da lesi dianterior euator b.Tumor Soliter lebih besar 10 diameter dis) dibelakang euator. 5roup I> a.Tumor =ultipel! beberapa besarnya lebih besar dari 10 diameter dis) b.da lesi yang meluas ke anterior ora serrata
5roup > a. Massive Seeding melibatkan lebih dari setengah retina bVitreous seeding +"$ii6"$i In'en"$i(n" 2)5 5roup ukuran tumor ke)il! ukuran 8 $mm 5roup ukuran tumor : $mm !
itreous 8 $ mm dari R • 5roup +enyebaran di(us R dengan 9
2!8!
PENATALA+SANAAN Saat Retinoblastoma pertama di terapi yang paling penting dipahami bahwa
Retinoblastoma adalah suatu keganasan. Saat penyakit ditemukan pada mata! angka harapan hidup melebihi A/% di negara barat. Balaupun dengan penyebaran ekstraokular! angka harapan hidup menurun sampai kurang dari /0%. Selanjutnya dalam memutuskan strategi terapi! sasaran pertama yang harus adalah menyelamatkan kehidupan! kemudian menyelamatkan mata! dan akhirnya menyelamatkan 'isus. =anagemen
modern
menggabungkan
Retinoblastoma
kemampuan
terapi
Intraokular yang
berbeda
sekarang men)akup
ini
dengan 2nukleasi!
2ksenterasi!*emoterapi! +hoto)oagulasi! *rioterapi! E!ternal-"eam Radiation dan
#la$ue Radiotherapy. !7 1. 2nukleasi
*ebanyakan pasien dengan unilateral retinoblastoma yang besar dan pertumbuhan tumor yang progresi( dilakukan enukleasi. Indikasi lain dari enukleasi adalah pasien dengan bilateral retinoblastoma yang
tidak merespon baik dengan kemoterapi atau dengan terapi lain dimana enukleasi dilakukan pada mata dengan prognosis yang buruk. 2nukleasi sangat jarang diindikasikan pada kedua mata. iasanya enukleasi dilakukan pada kedua mata bila 'isus kedua mata nol. Setelah dilakukan enukleasi dapat dipasang bola mata buatan untuk menjaga agar kosmetika pasien tetap baik. ngka kesembuhan pasien unilateral retinoblastoma yang dilakukan enukleasi men)apai hingga :A/%. !7 #. *emoterapi *emajuan yang berarti dalam penatalaksaan Retinoblastoma Intraokular bilateral pada dekade terakhir masih menggunakan kemoterapi
sistemik
primer.
+emberian
kemoterapi
sistemik
mengurangi ukuran tumor! berikutnya dapat menggunakan gabungan (okal terapi dengan -aser! Krioterapi atau Radioterapi! perubahan ini dapat terjadi sebagai akibat kamajuan dalam terapi kedua tumor otak dan metastasis Retinoblastoma. Sekarang ini regimen kombinasi berma)am"ma)am seperti in)ristine! 2toposide dan
Cenon dan rgon -aser ,/$# nm digunakan untuk terapi Retinoblastoma yang tinggi apek kurang dari $mm dengan dimensi basal kurang dari 10 mm! #"$ siklus putaran +hoto)oagulation merusak suplai darah tumor! selanjutnya mengalami regresi. -aser yang lebih berat digunakan untuk terapi langsung pada permukaan tumor. -aser diode
,7"10mm
digunakan
sebagai
hyperthermia. +enggunaan
langsung pada permukaan tumor menjadikan temperatur tumor sampai 4/"60o< dan mempunyai pengaruh sitotoksik langsung. 7!A 4. *rioterapi *rioterapi ?uga e(ekti( untuktumor dengan ukuran dimensi basal kurang dari 10mm dan ketebalan api)al $mm.
/. 2ternal"eam Radiation Therapy
7
Terapi 2R mempunyai man(aat yang besar dalam penyembuhan retinoblastoma. Indikasi terbanyak dilakukannya 2R adalah pada pasien dengan bilateral retinoblastoma yang mendapat kekambuhan setelah dilakukan terapi lain pada kedua matanya. nak dengan tumor ke)il pada daerah makula yang tidak merespon dengan kemoterapi atau anak yang mengalami kekambuhan setelah dilakukan kemoterapi dapat diindikasikan untuk mendapat terapi 2R. Target lokasi terapi 2R adalah seluruh area tumor yang terdapat pada bola mata sampai sepanjang 1 )m didepan ner'us optikus. ngka ketahanan hidup pasien yang diterapi dengan 2R adalah /$.4% dalam 10 tahun dengan angka kekambuhan #!A% setelah 10 tahun terapi. *omplikasi dari terapi 2R adalah katarak! kerusakan ner'us optikus! oklusi total retina! perdarahan korpus 'itreus! dan hipoplasi tulang temporal. 7!A
2!9! • • • • • •
2!9!
DI-ERENSIAL DIA,NOSIS1
Retinoblastoma blasi retina. Dyperplasia 'itreus primer. *atarak RE+ *olobama koroid PRO,NOSIS
ngka kesembuhan keseluruhan lebih dari A0%! meskipun ketahanan hidup sampai dekade ketiga dan keempat mungkin agak menurunakibat insidensi keganasan sekunder yang tinggi. *esembuhan jarang terjadi pada penderita dengan penyakit orbita yang massi( atau keterlibatansara( mata yang luas pada waktu diagnosis! yang mungkin mempunyai perluasan intra)ranial dan metastasis jauh.1!$
BAB III LAPORAN +ASUS
RAHASIA
STATUS BA,IAN ILMU PENYA+IT MATA -A+ULTAS +EDO+TERAN UNI.ERSITAS RIAU PE+ANBARU IDENTITAS PASIEN
@ama
9 n. R
+endidikan
9"
&mur
9 Tahun
gama
9 Islam
?enis kelamin 9 -aki"laki
Status
9"
lamat
9 atam
=RS
9 0A juni #014
+ekerjaan
9"
=R
9 00$#466
+e#&"n U'"m":
=ata kiri menonjol dan berwarna putih.
Ri7""' Pen"6i' Se6""ng
"
1 tahun S=RS ibu pasien mengatakan mun)ul ber)ak berwarna putih pada bagian tengah mata kiri pasien ,usia pasien 1 tahun. *emudian pasien berobat ke bidan! dikatakan tidak ada masalah sehingga ibu pasien tidak membawa pasien ke rumah sakit.
"
6 bulan S=RS ibu pasien mengaku mata kiri pasien menjadi merah dan mulai agak menonjol. ?ika ditutup mata kanan! maka pasien akan marah sehingga ibu pasien )uriga ada gangguan pada mata kiri pasien. *emudian pasien dibawa berobat ke rumah sakit di atam! dikatakan mata kiri pasien terkena tumor ganas sehingga pasien dirujuk untuk operasi di ?akarta. @amun karena alasan biaya saat itu pasien tidak dilakukan operasi!
"
# bulan S=RS mun)ul ber)ak putih lagi pada mata kanan pasien. *eluarga mengaku pasien lahir )ukup bulan! gejala timbul setelah usia pasien 1 tahun.
"
+asien adalah anak ke $ dari $ bersaudara! hanya pasien yang menderita penyakit seperti ini.
Ri7""' Pen"6i' D"&##
"
Riwayat lahir kurang bulan ,"
Ri7""' Peng(b"'"n
:
,"
Ri7""' Pen"6i' +e#"g" :
Tidak ada anggota keluarga yang mengalami hal yang sama dari pihak ayah maupun ibu.
PEMERI+SAAN -ISI+
*eadaan &mum
9 Tampak sakit sedang
*esadaran
9
>ital Sign Tekanan darah
9"
@adi
9 10/ Fmenit
Suhu
9 $6! o<
STATUS OPHTALMOLO,I
OD *esan ada! mengikuti
.i$#$ '"n*" 6(e6$i
OS Sulit dinilai
objek " Ertophoria Sulit dinilai @ormal ,palpasi Tidak ada kelainan Tenang
.i$#$ %eng"n 6(e6$i P($i$i b(" m"'" ,e"6"n b(" m"'" Te6"n"n b(" m"'" B#b#$ (#i +(n#ng'i;"
" 2sothrophia Sulit dinilai @ GG +roptosis ,G Injeksi ,G
?ernih
+(ne"
edema ,G
alam
/OA
Di(ema ,G! angkal
+upil bulat! sentral! H #mm! re(leks pupil
entuk dan ukuran sulit Ii$<*#*i
dinilai! re(leks pupil
langsung ,G! re(leks
langsung ,"! re(leks pupil
pupil tak langsung ," ?ernih
tak langsung ," Sulit dinilai
Len$"
Tidak dilakukan ,pasien tidak kooperati(
Tidak dilakukan ,pasien -#n%#$
-euokori ,G
tidak kooperati(. -eukokori ,G
,"mb"
Di"gn($i$ 6e" 9
Retinoblastoma ilateral
An#"n Pemei6$""n:
" "
H"$i *emei6$""n /T S"n : • • • • • •
2ophthalmus ES. Tampak gambaran massa pada bulbus o))uli sinistra dengan kalsi(ikasi. +ada pemberian kontrast tampak enhan)ed.
• •
@. Epti)us normal =. Re)tus orbitais normal Tidak tampak destruksi rima orbitalis.
*esan 9 2ophthalmus ES =assa pada bulbus o)uli detra dan sinistra. Retinoblastoma ilateral.
Re$#me
"
1 tahun S=RS ibu pasien mengatakan mun)ul ber)ak berwarna putih pada bagian tengah mata kiri pasien ,usia pasien 1 tahun. 6 bulan S=RS ibu pasien mengaku mata kiri pasien menjadi merah dan mulai agak menonjol. *emudian pasien dibawa berobat ke rumah sakit di atam! dikatakan mata kiri pasien terkena tumor ganas # bulan S=RS mun)ul ber)ak putih lagi pada mata kanan pasien.
"
ari pemeriksaan ophthalmologis didapatkan proptosis pada mata kiri! leukokori ,G pada mata kiri dan kanan! hi(ema ,G pada mata kiri.
"
ari pemeriksaan
Di"gn($i$ *"$'i : Re'in(b"$'(m" bi"'e"
9
Te"*i
"
*onsul bagian anak untuk kemoterapi.
P(gn($i$:
uo ad 'itam
9 ubia ad malam
uo ad (un)tionam
9 malam ,ES! malam ,E
uo ad kosmetikum 9 malam
D"'" P#$'"6"
1. aughan! . 5.! sbury! T.! Riodane'a! +.! ,eds! E(talmology &mum 14 th ed.! ?akarta #000 Bidya =edika! 9 #1 "#1A! $6A. 4. Ilyas S! et al . *elainan =ata +ada nak. alam9 Ilmu +enyakit =ata.
?akarta9 Sagung Seto. #00#. ##A"#$1. /. bramson!
D!
S)hel(er
<
Retinoblastoma
dalam
pediatri)
Ephtalmologi) and Strabismus! meri)an )ademy o( Ephtalmologi) #00A"#010! $A1"400. 6. Ilyas! S.! #00! Ilmu +enyakit =ata $rd ed.! ?akarta alai +enerbit ;* &I! #00. 17#. .
9
Re'iew
46 !www.lpha=ed+ress.)om
=anagement
#00!
1#$"
7. Dona'ar! S. 5.! Shield! <. -.! Shield! ?. .! emir)i!D.! @adu'ilath! T. ?. Intrao)ular
Surgery
a(ter
Treatment
o(
Retinoblastoma
#001! 'http9FFhighwire.org A. Shield! <. -.! =ashayekhi! .! emir)i! D.! =eadow! . T.! Shield! ?. .! #004!+ra)ti)al
pproa)h
to
=anagement
o(
Retinoblastoma!www.r)hEpthalmol.)om 10. ;riedman -! Dimelstein ! Shields <-! Shields ?! @eedle =! =iller ! et al.
