Retinoblastoma

 Tumor  Tumor intraocular más frecuente en la infancia. Representa Representa el 3% de todos los cánceres presentes en menores 15 años Resulta de la mutación gen RB1 en el cromosoma 13. Contiene 27 eones en !R". Codi#ca para una prote$na ue controla la di&isión de las c'lulas de la retina.  (l )*% casos forma esporádica + el ,*% germinal -25% con istoria familiar positi&a/ (l 05% de los casos son d antes de los 2 años.  )*7 )*7*% *% son son unil unilat ater eral ales es + unifo unifoca cale les s  3*,* 3*,*% % son ilat ilatera erales les + multi multifoc focale ales s apare aparecen cen más más tempran temprano o (l pronóstico es proporcional a la edad al momento del diagnóstico tros tumores4 Retinocitoma4 Retinocitoma4 tumores enignos resultantes de la regresión espontánea de etinolastoma + ue raramente pueden ser descuiertos en la edad adulta como una lesión residual de un RB ue cursó de forma sucl$nica en la infancia. tros tumores asociados4 llamados segundos tumores primarios se mani#estan en la adolescencia o edad adulta siendo el promedio de aparición entre los 1*1, años. inealomas o o steosarcomas 6arcomas de teidos landos o o melanomas 6$ntomas 8eucocoria 5*)*% (straismo 6ignos in9amatorios4 glaucoma: celulitis orital u&e$tis emorragia &$trea. (l 5*% de los pacientes presenta signos etraoculares •

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8a clasi#cación más usada es la de Reese(lls;ort Reese(lls;ort + la de
(studios d4 (studio gen'tico4 !nálisis cromosómico4 estudio citogen'tico de alta resolución en linfocitos de sangre perif'rica detecta deleciones o reordenamientos en la región 1, del cromososa 13 en el 5% de los pacientes aproimadamente aproimadamente con RB unilateral + el 7.5% en los ilatreales. •

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!nálisis molecular4 se reali=a en casos con d estalecido + cariotipo normal para estalecer el riesgo de sus familiares. uede detectar asta un >5% de las mutaciones.

ecogar$a ocular: T!C + R?. Biopsia ?: @sueda de c'l tumorales en el 8CR + serie ósea metastásica.
 TA4 epende de  8etralidad  8ocali=acióin  (tensión  (nucleación4 si cumplen alguno de los criterios siguientes4 o  Tumor ocupa 5*% del oo o (tensión al umor &$treo o esprendimiento total de retina o Crecimiento de nue&os &asos en el iris o Dmplicación del tumor en otras estructuras del oo o !fección ner&io óptico  Radioterapia eterna4 incrementa un 5*% la aparición de otros tumores. Dndicado en RB ilaterales no susceptiles de t local. (n tumores 1)mm ue se etienden a orita: cerca de la fó&ea: m@ltiples o cuando se etienden al umor &$treo.  Radioterapia local  Eotocoagulación4 t ue se aplica a tumores peueños F3mm ddm + 2mm grosor ue no comprometen el disco óptico o la mácula.  Crioterapia4 efecti&a en t tumores 5mm dm + 3 mm grosor. 6e necesitan &arias sesiones. : poliuimioterapia sist'mica: periocular: radioterapia: fotocoagulación: crioterapia + termoterapia transpupilar. 6ore&ida 050>% 6eguimiento4 etección segundo tumor ocular  ftalmoscop$a cada 3 meses asta los 5 años etección tumores no oculares Grupo de Traao en Cáncer
 diferencial4  (nfermedad coats 
   

Celulitis oritaria roptosis inespec$#ca H&e$tis Catarata con glaucoma

(n ?'ico ,.3% cánceres en niños 2I neoplasia más frecuente en menores de 1 año 3I neoplasia más frecuente en niños de 1, años Ciapas es el estado con ma+or n@mero de casos reportados -21.> 4 1*** *** niñosJ año/ (l Grupo meicano de retinolastoma reporta super&i&encia lire de la enfermedad del >0% a 73 meses de seguimiento.