LABORATORIO 10

´AÑO DE LA CONSOLIDACIÓN ECONÓMICA Y SOCIAL DEL PERÚµ UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA FACULTAD DE MEDICINA HUMANA ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA DEPARTAMENTO DE MORFOFISIOLOGÍA

ESTRUCTURA Y FUNCIÓN CELULAR Y TISULAR I PRÁCTICA DE LABORATORIO Nº 10

PROFESORES: Dra. Violeta Morín Garrido Mg. Carlos Holguín Mauricci

ALUMNO:

Jamesson

Dennys Quiroga Purizaca

II Semestre - 2010

PRÁCTICA LABORATORIO 10: RAZGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA DEPARTAMENTO DE MORFOFISIOLOGÍA Curso: Biología ± Histología

PRACTICA Nº 10 RAZGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE GENERALIDADES Durante la división celular meiótica hay un fenómeno de recombinación gen ética y otro de la segregación de cromosomas en células haploides, los que forman por la fecundación de la célula diploide. En dicha célula hay genes dominantes o recesivos, la posibilidad de expresarse de un gen depende de su capacidad de recombinación y aparición en la célula diploide. Las características de un organismo proceden de la herencia y de la interacción de los genes. Los principios de la genética establecidos por Mendel y Morgan y otros investigadores se explican tanto a los seres humanos como a otros organismos. De la misma manera que en otros organismos, algunos rasgos humanos son determinados por los genes dominantes y por otros genes recesivos. Los rasgos dominantes generalmente se encuentran con mayor frecuencia que los que se deben a genes recesivos. En la transmisión de la mayoría d e los caracteres hereditarios, están involucrados varios genes, pero a menudo la variación de un solo gen, produce la variación de una sola característica que da lugar a d os formas distintas de expresión. Objetivo Determinar el fenotipo (expresión de la característica) su probable genotipo,tanto como sea posible. Materiales Espejos Lupas PROCEDIMIENTO 1. Con la ayuda del espejo o un compañero determine su fenotipo para cada rasgo genético. Anote en la hoja d e trabajo 2. Para determinar el probable genotipo, cuando se trata de una característica dominante, no es posible determinar si lleva dos genes para esta característica Universidad Nacional de Piura

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(homocigosis) o lleva un gen dominante y un gen recesivo (heterocigosis). En consecuencia utilizaremos un guión (-) para representar el gen desconocido. 3. En cuanto al carácter recesivo, no hay dificultad en establecer el genotipo, tendrá dos genes recesivos. Anote su geno tipo en la hoja de trabajo. 4. Tabular en dicha hoja el número de alumnos con cada rasgo genético y anotar. 5. Establecer la razón. Rasgos genéticos a determinar: 1. Enrollar la lengua: algunas personas tienen la aptitud de enrollar la lengua en forma de u. Esto es causado por un gen dominante (E). la gente que no posee este gen, solo puede curvar la lengua ligeramente hacia abajo. 2. Lóbulos adheridos: un gen combinante (L) determina que los lóbulos de la orejas estén separados, es decir que no estén adheridos directamente a la cabeza. En otras personas, los lóbulos de las orejas se encentran adheridos directamente al costado de la cabeza. 3. Pico de viuda: algunas personas muestran la característica de que la línea del pelo baja hasta un punto definido en la mitad de la frente. Esto se conoce como ³pico de viuda´. Este rasgo resulta un gen dominante (V) el gen recesivo determina la característica de una línea continua en el pelo. 4. Meñique doblado hacia adentro: un gen dominante (B) hace que la última falange del meñique se flexione hacia el dedo anular. Descanse ambas manos extendidas sobre las carpetas, rebaje los músculos y observe si su meñique esta flexionado o recto. 5. Iris pigmentado: cuando una persona es homocigota para cierto gen recesivo (p) no hay pigmento en la parte anterior de los ojos y en cambio se muestra una capa azul detrás del iris. Esto determina que los ojos sean azules. Un alelo dominante de este gen (P) hace que el pigmento se deposite en la capa an terior del iris y enmascare el color azul de grado variable. Otros genes determinan la naturaleza y densidad exactas de este pigmento originando los ojos pa rdos, violeta, verdes y otros colores. NOTA: algunas veces la capa detrás del iris es gris y esto deberá considerarse como no pigmentado. 6. Pelo en la falange media: algunas personas tienen pelo en la segunda falange de los dedos de la mano mientras otras no. La ausencia completa del pelo en todos los dedos se debe a un gen recesivo (m) y su presencia se debe a un alelo dominante (M), parece que hay un número variable de estos alelos que determinan si el pelo debe crecer en uno, dos, tres o cuatro dedos. Este pelo puede ser muy fino y será necesario usar una lupa y mirar cuidadosamente en todos los dedos, antes de decidir si está ausente en algunos dedos.

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CUESTIONARIO Nº1 1.

¿Qué es un genotipo?

El genotipo resulta ser el conjunto de genes característicos de cada especie, vegetal o animal, es decir , el genotipo son los genes en formato de ADN que un animal, un vegetal o un ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores, madre y padre, y que por tanto se encuentra conformado por las dos dotaciones de cromosomas que contienen la información genética del se r en cuestión. Los genes encargados de la transmisión de los caracteres de la herencia siempre permanecen en el núcleo de la célula y será desde allí desde donde controlan la síntesis de las proteínas que se produce en el protoplasma. En tanto, el genotipo se manifiesta exteriormente como fenotipo . Al genotipo se lo podrá distinguir observando el ADN. 2.

¿Qué es un fenotipo?

Son los rasgos físicos diferenciales de los individuos , tales como el color de pelo, de ojos, de piel, entre otros y que además se encuentra íntimamente influenciado por el medio ambiente en el cual vive y se desarrolla el individuo en cuestión, entonces, el genotipo son los genes de un individuo y el fenotipo los rasgos. El tipo de fenotipo puede conocerse a través de la observación de la apariencia externa de un organismo. El fenotipo también se manifestará en las enfermedades hereditarias; lo que advertirá el médico ante una enfermedad es el fenotipo y a partir de las observaciones extremas que haga pod rá realizar presunciones sobre el genotipo. No siempre la relación entre genotipo y fenotipo resulta ser tan directa, ya que un fenotipo puede resultar de varios genotipos y muchos de estos son plausibles de recibir muchísima influencia del medio ambiente. 3.

¿Qué es homocigoto y heterocigoto?

a. HOMOCIGOTO Las células homocigóticas son diploides o poliploides con el mismo número de alelos en una secuencia de cromosomas homólogos. Cuando se dice que un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes (por ejemplo, un genotipo es AA o aa). Tales células u organismos se llaman homocigotos . Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante Universidad Nacional de Piura

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(ej.: AA ) Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo (ej.: aa).En los humanos y muchos otros animales se refiere en particular a los genes vinculados con el cromosoma X en los machos, quienes bajo circunstancias normales tienen únicamente un cromosoma X y todos sus genes localizados en ese cromosoma son homocigotos. b. HETEROCIGOTO Heterocigoto (hetero, desigual; cigota, huevo) (o híbrido) es en Genética un individuo diploide que para un gen dado (locus), tiene en cada uno de dos cromosomas homólogos un alelo distinto, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores. Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, por ejemplo en el número 4, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el mismo gen pued e ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominará heterocigota para ese gen. 4.

Escriba las leye s de Mendel y de los dos ejemplos de un gen un par de genes de progenitores diagramar la descendencia 1 y 2 y esquematizar las alternativas.

Primera ley de Mendel Si cruzamos dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación (denominada F1) son todos idénticos entre sí, iguales a unos de sus progenitores que es el poseedor del alelo dominante. Mendel obtuvo esta ley experimentando con dos guisantes de diferente color. Si cruzamos un guisante amarillo y otro de color verde observó que las plantas sólo producían semillas de color amarillo, por tanto el gen que determinaba el color de la semilla era el dominante, que procedía de una de las dos plantas. Al que no es dominante lo denominó alelo recesivo. Segunda ley de Mendel Los alelos recesivos, que al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generación, se manifestarán en la segunda generación (F2) resultante de cruzar a los de la primera. La proporción en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes. Al cruzar las semillas amarillas de la primera generación ob servó que las tres cuartas partes eran de color amarillo pero una cuarta parte es de color ve rde. Conclusión, el carácter de semilla de color verde no había desaparecido en la primera generación sino que reaparecía en la segunda.


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Tercer ley de Mendel Los caracteres que se heredan son independientes entre sí yse combinan al azar al pasar a la descendencia, manifestándose en la segunda generación. Para elaborar esta ley Mendel cruzó el color de los guisantes verde o amarillos con su superficie lisa o rugosa. Observó que la primera generación estaba compuesta únicamente por plantas con guisantes amarillos y lisos cumpliéndose la primera ley. En la siguiente generación, la segunda, aparecían todas las posibles combinaciones de caracteres pero en distinta proporción: 1/16 eran guisantes verdes y rugosos, 3/16 lisos y verdes, 3/16 amarillos y rugosos y por último 9/16 amarillos y lisos. Estos hechos llevaron a Mendel a pensar que los genes eran estructuras independientes unas de otras, y por tanto, únicamente dependía del azar la combinación de los mismos que pudiese aparecer en la descendencia.


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HOJA DE TRABAJO Tabule los resultados de sus estudios de los rasgos genéticos humanos heredables. Registre su fenotipo un genotipo el número de rasgos en el grupo y la razón entre caracteres dominantes y recesivos. RASGOS GENÑETICOS

FENOTIPO

GENOTIPO

RAZON

Lengua enrollada

11

AA o Aa

64.70

Lengua no enrollada

6

aa

35.30

Lóbulos adheridos

5

BB o Bb

29.41

Lóbulos libres

12

bb

70.58

Pico de viuda

8

CC o Cc

47.06

Línea continua del pelo

9

cc

52.94

Meñique doblado

19

DD o D d

100

Iris pigmentado

12

EE o E e

63.16

Iris sin pigmen tar

7

ee

36.84

Pelo en la falange media Ausencia de pelo en la falange media

7

FF o F f

36.84

12

ff

63.16

Elija una característica de este grupo, para la cual Ud conoce el fenotipo de sus padres y dibuje el diagrama que muestre que los genes de sus padres podrían haber pasado a Ud, para dar su fenotipo. Si Ud no conoce el fenotipo de sus padres para ninguna de estas características entonces tome un fenotipo hipotético que podría haber generado su fenotipo. Ponga la palabra hipotético si Ud usa este último método para hacer su diagrama. Los caracteres a analizar en el siguiente experimento son : Disposición del lóbulo de la oreja : Lóbulo separado de la mejilla o pegado lateralmente a la mejilla. Línea frontal del pelo : Puede ser contínua o tener un saliente frontal en el cen tro denominado "pico de viuda". Obviamente las personas calvas no se pueden contabilizar. Capacidad de enrollar la lengua : Ser o no capaces de enrollar la lengua en forma de U fuera de la bo ca. Pigmentación del iris: Ojos azules frente a ojos más oscuros, sean éstos verdes o marrones. Dedo meñique doblado: El meñique puede estar recto, o bien con la última falange doblada hacia el dedo anular. Se colocan ambas manos relajadas sobre una mesa y se observa si los dedos están paralelos o si los meñiques se doblan hacia dentro. y

y

y

y

y


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En el experimento familiar fue con lóbulos : En conclusión con los fenotipos el resultado es el siguiente mi papa tiene los lóbulos libres y mi mama los lóbulos adheridos 

Si mama fuera BB b b



B Bb Bb

B Bb Bb

B Bb Bb

b bb bb

Si mama fuera Bb b b

Conclusiones : Como lo muestran los resultados según este esquema el segundo modeloes que se ajusta con la aparición de los fenotipo de la generación. Por lo tanto mi mama tendrá Bb es decir un gen heterocigoto. EXPERIMENTO 2: Este experimento consiste en identificar los fenotipos de mis padres pico de viuda y la iris pigmentados lso resultado obtenidos se realizo el siguiente cuadro donde mi mama y mi papa tenia pico de viuda(C) y iris pigmentado (E) Por lo tanto: Mama: CcEe Papa: CcEe CE Ce cE ce

CE CCEE CCEe CcEE CcEe


Ce CCEe CCee CcEe Ccee

cE CcEE CcEe ccEE ccEe

ce CEce Ccee ccEe ccee

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LABORATORIO 10

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