LAPORAN KASUS Dermoskopi Dermoskopi Sebagai Alat Alat Diagnosis Adjuvant untuk Mendeteksi Leiomyoma Kulit pada Pasien dengan Fibrosis Uterus dan Caernoma Cerebri Laura Diluvio, Claudia Torti , Alessandro Terrinoni, Eleonora Candi, Raffaella Piancatelli, Emilio Piccione, Evelin Jasmine Paterno, Sergio Chimenti, Augusto Orlandi, Elena Campione, dan Luca ianchi
Abstrak Latar Latar belaka belakang ng ! Sindrom herediter seringn!a mem"utuh#an #er$a sama dari "er"agai tim spesialis untu# mening#at#an #ompetensi diagnostic% Multiple diagnostic% Multiple cutaneus and uterine leiomyoma syndrome adalah #elainan autosomal dominan !ang dise"a"#an oleh mutasi dari gen fumarat hidratase, didemonstrasi#an dalam &' sampai ('' persen orang !ang ter#ena% )al ini dapat di#ait#an pada mening#atn!a risi#o dari #an#er renal pada #edua gen * dan +% eterli"atan #ulit digam" digam"ar# ar#an an untu# untu# men!or men!orot ot peran peran diagno diagnosti sticc "andin "anding g #utaneu #utaneuss dalam dalam mengid mengident entifi ifi#as #asii sindrom !ang $arang ini% Presentasi kasus ! -a -anita nita "erumur ./ . / ter#ena fi"rosis uterus "erat !ang "ersifat multiple, n!eri, papulo0nodul pada p ada sisi su"s#apular #iri, pada #edua lengan depan dan tung#ai% Pasien P asien dioperasi pada enam lesi 1 #eliman!a adalah leiom!oma, dan d an satun!a adalah dermatofi"roma% Peng#odean geneti#n!a geneti#n!a "u#an merupa#an mutasi dari gen fumarat fumarat hidrase% hidrase% Dermos#opi Dermos#opi memperlihat#an memperlihat#an $aringan pigmen halus #eco#latan #eco# latan dan da n termasu# leiom!oma di antara tumor #ulit "enigna "en igna non no n 2 melano melanosit siti# i# !ang !ang memper memperlih lihat# at#an an pola pola sepert sepertii dermat dermatofi ofi"ro "roma% ma% CT 2 scan a"domen a"domen tida# memperlihat#an #an#er renal, tetapi 3R4 memperlihat#an satu cavernoma cere"ri asimptomati#% euntungan pasien dari operasi pengang#atan lima lesi #utaneus dan dari ga"apentin han!a menghilang#an rasa sa#itn!a% Kesimpulan Kesimpulan ! )al !ang penting dari #egunaan dermos#opi pada diagnosis leiom!oma #utaneus adal adalah ah memp memper erli lihat hat#a #an n multip multiple le cutaneu cutaneuss and uterin uterinee leiomy leiomyoma oma syndr syndrome ome%% Dermos Dermos#op #opii seharusn!a dila#u#an pada se"agian "esar pasien lesi multipel pada non 2 melanositi# seperti leiom!oma, untu# mem"uat #lasifi#asi !ang $elas dan mengidentifi#asi #asus dengan negatif palsu atau mengevaluasi dermatofi"roma% Pada #asus ini, dermatologis men!adari risi#o dari #an#er renal dan cavernoma cere"ri% Kata kun"i ! Cutaneus Cutaneus leiomyoma, leiomyoma, Dermoscopi Dermoscopicc pattern, pattern, Dermatofi Dermatofibro broma, ma, Differe Differential ntial diagnosis
Latar belakang
Multiple cutaneus and uterine leiomyomatosis 53C6L7, se"elumn!a di#etahui se"agai Reed’s syndrome, pen!a#it autosom dominan dengan #ara#ter penetrasi seperti onset dari leiom!oma uteri atau fi"roid dan leiom!oma #ulit pada #edua gen * dan +% oe#sistensi dari leiom!oma uterus dan #utaneus mung#in di#elompo##an se"agai #arsinoma sel renal tipe 8 papiler atau #an#er du#tus #ole#tivus renal !ang meng#ode variasi geneti# "aru se"agai hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer 5)LRCC7% ah#an 9alaupun gene !ang "ermutasi "er"eda, sulit dimengerti, tida# masu# a#al atau #eseluruhan gen !ang delesi telah digam"ar#an dalam sindrom 3C6L , hu"ungan !ang $elas antara tipe mutasi dan risi#o #arsinoma sel renal papiler "elum ditemu#an% Leiom!oma #utaneus 2 terhitung sampai /:; pada leiom!oma e#stra uteri 2 adalah tumor otot polos !ang diperoleh dari otot pili erector atau unit pilose"aseus 5piloleiomioma7, $aringan otot polos vascular #utaneus 5angioleiomioma7 atau dari otot dartos 5leiomioma genital7% Piloleiomioma adalah "entu# !ang "iasa di#enal dan memperlihat#an #etegasan 9arna #ulit, papul atau nodul pin# #eco#latan, !ang "erdiameter #ira 2 #ira 8 cm, distri"usi satu 2 satu, "er#elompo#, pola segmental atau men!e"ar luas% Leiomioma linear atau segmental mung#in memperlihat#an distri"usi seperti dermatoma% Lo#asi !ang umum ter$adi "iasan!a pada "adan, permu#aan e#stensor e#stremitas dan mu#a, sering ter$adi pada orang de9asa dan ana# 2 ana#%
am"ar (7% Lesi ini dapat men$adi simptomati# setelah cedera me#ani#, te#anan, stimulus cuaca dingin, atau stres emosional% Selain itu, #ami mengo"servasi lesi nodular #eco#latan pada tung#ain!a sama dengan dermatofi"roma, memperlihat#an pola !ang sama 5>am"ar 87% Ri9a!at pen!a#it dahulu pada pasien ini adalah menarche !ang terlalu dini, dismenore, menometroragi, anemia dan fi"romatosis uteri dengan miome#tomi pada tahun 8'''% Ri9a!at pen!a#it #eluarga tida# ada !ang mengalami #elainan #ulit !ang sama dengan pasien atau pun pen!a#it pada uterus, histere#tomi, atau #an#er renal% Total lesi pada pasien ini terdapat :' lesi #utaneus ? pasien telah dioperasi pengang#atan leiomioma #utaneus pada tahun 8''.% Lima nodul "esar diang#at untu# menghilang#an rasa n!eri a#i"at te#anan pada u#urann!a%
Diagnosis #onfirmasi dari "agian histologi adalah piloleiomioma% Penemuan utama #ami adalah proliferasi dermal dari #umpulan $aringan sel otot polos !ang irregular dengan a#tivitas proliferatif dengan sel atipi# !ang minimal 5>am"ar .A7% Anti"odi mela9an @ 2 a#tin otot polos 5>am"ar .7, desmin dan m!osin di9arnai se"agai pertum"uhan neoplasma% Selain itu, pemeri#saan histolog! dari lesi tung#ai meng#onfirmasi adan!a dermatofi"roma% Analisis genetic dila#u#an mengguna#an e#stra#si R" <3B'''(.7 dievaluasi mengguna#an peng#odean langsung dari trans#ripsi RT 2 PCR fumarat hidratase% Peng#odean tida# menemu#an peru"ahan #ode nu#leotid, selama adan!a su"stitusi asam amino% )al ini tida# disertai dengan adan!a #emung#inan mutasi gen #omplit di dalam intron, !ang dapat menim"ul#an trans#ripsi a"normal% Ting#atan analisis enim ) harus diinvestigasi untu# mengetahui #ara#ter le"ih lan$ut dari a#tivitas deplesi )% Pemeri#saan darah leng#ap dan urinalisa tida# memperlihat#an anomali% CT 2 scan a"domen memperlihat#an fi"rosis uterus dan gam"aran gin$al !ang normal% 3R4 ota# memeperlihat#an cavernoma cere"ri asimptomati#% Dermos#opi dila#u#an mengguna#an Dermlite dengan dipolarisasi tanpa #onta# caha!apada masing 2 masing leiomioma #utaneus% Jaringan pigmen halus seperti dermatofi"roma 2 gam"arann!a garis halus "er9arna pin# #eco#latan dan seperti gam"aran $ala !ang regular 2 terlihat pada seluruh lesi 5>am"ar 7% Jaringan didistri"usi secara teratur dan perlahan memudar pada #ulit se#itarn!a% Tida# ada stru#tur vas#ular !ang ditemu#an% PAda "e"erapa lesi, area seperti a9an putih tanpa $aringan parut ditemu#an 5>am"ar :7% Seperti !ang diharap#an, reflectance confocal microscopy 5RC37 tida# memeperlihat#an penemuan !ang #has pada lo#asi proliferasi dermal% Leiomioma "erhu"ungan dengan #etida#n!amanan !ang di#urangi dengan penggunaan ga"apentin 2 dimulai dari /: mgFdosis dan diting#at#an sampai 88: mgFdosis selama satu "ulan 2 ditandai dengan redu#si n!eri% Kesimpulan Sindrom herediter seringn!a memerlu#an #er$asama antara "e"erapa spesialis, dan #elainan 3C6LF)LRCC adalah contoh relevan% ulit sering men$adi "agian dari sindrom herediter% Selama dila#u#an pende#atan #linis dan histologist, #ami menginvestigasin!a, apa#ah in vivo, tinda#an non 2 infasif metode investigasi dari dermos#opi atau RC3 dapat mening#at#an #emampuan diagnosti#% Leiomioma #utaneus adalah proliferasi dermal "enigna dari otot polos% Penemuan "aru !ang menari# dari dermos#opi, memperlihat#an $uga leiomioma di antara tumor #ulit "enignanon 2 melanositi# !ang memperlihat#an pola seperti dermatofi"roma% Pada semua leiomioma #ami mengo"servasi pigmen halus #eco#latan dan "entu# $ala !ang regular, distri"usi merata dan perlahan memudar pada #ulit se#itarn!a% Lesi "esar dapat memperlihat#an stru#tur vascular, 9alaupun tida# "an!a# ditemu#an pada piloleiomioma 5>am"ar 7% Pada "e"erapa piloleiomioma #ami mendo#umentasi masa Gputih seperti a9anH tanpa garis translusen, #has pada dermos#opi# sentral seperti $aringan parut dermatofi"roma 5>am"ar :7% agaimanapun $uga, seperti !ang "aru 2 "aru ini digam"ar#an Paschoal, #ami tida# melihat hiperpigmentasi sir#ular danFatau elongasi dalam area hipopigmentasi%
Pola $aringan "erpigmen terlihat "erhu"ungan pada rea#tif hiperpigmentasi epidermal "asal, seperti !ang dio"servasi pada lesi !ang telah di#onfirmasi "agian histologi, dise"a"#an oleh pertum"uhan neoplasti# dermatofi"roma dan leiomioma% )al !ang menge$ut#an, pasien #ami $uga mampertlihat#an tanda 2 tanda dermatofi"roma, $aringan parut "er9arna putih di#elilingi pigmen halus 5>am"ar 87? hal ini mem"eri #ami #esempatan untu# men!ing#ir#an diagnosis "anding%
