Fisioterapi pada DMP (Dystrophy Muscular Progressive/Duchenne Muscular Dustrophy) Posted by Syauqinaa Sabiilaa , at 18.20
PATOLOGI A.
Gambaran Patologi
Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan penyakit distrofi muskular progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki. Insidensi penyakit itu relatif jarang, hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran bayi laki-laki. Penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked resesif, dan hanya mengenai pria, sedangkan perempuan hanya sebagai karier. Pada DMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X, lokus Xp21.2 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin. Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara primer dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan sistem saraf pusat atau saraf perifer. Distrofin merupakan protein yang sangat panjang dengan berat molekul 427 kDa,dan terdiri dari 3685 asam amino. Penyebab utama proses degeneratif pada DMD kebanyakan akibat delesi pada segmen gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin pada membran sel otot, sehingga menyebabkan ketiadaan protein tersebut dalam jaringan otot. Erb pada tahun 1884 untuk pertama kali memakai istilahdystrophia istilah dystrophia muscularis progressiva.. Pada tahun 1855, Duchenne memberikan deskripsi lebih lengkap mengenai progressiva atrofi muskular progresif pada anak-anak.Becker mendeskripsikan penyakit muscular dystrophy yang dapat diturunkan secara autosomal resesif, autosomal dominant atau X-linked resesif. Hoffman et al menjelaskan bahwa kelainan protein distrofin merupakan penyebab utama DMD dan Becker Muscular Dystrophy (BMD). (Wedhanto, 2007) B.
Patogenesis
Duchenne distrofi otot (DMD) disebabkan oleh mutasi gen distrofin di lokus Xp21. Distrofin bertanggung jawab untuk menghubungkan sitoskeleton dari setiap serat otot yang mendasari lamina basal ( matriks ekstraselular ) melalui kompleks protein yang mengandung banyak subunit. Tidak adanya distrofin memungkinkan kelebihan kalsium untuk menembus sarcolemma (membran sel). Perubahan dalam jalur sinyal menyebabkan air masuk ke dalam mitokondria yang kemudian meledak. Dalam distrofi otot rangka, disfungsi mitokondria menimbulkan amplifikasi stres-induced sinyal kalsium sitosol dan amplifikasi dari stres akibat reaktif oksigen spesies (ROS) produksi. Dalam kompleks Cascading proses yang melibatkan beberapa jalur dan tidak jelas dipahami, meningkatkan stres oksidatif dalam kerusakan sel sarcolemma dan akhirnya menyebabkan kematian sel. Serat otot mengalami nekrosis dan akhirnya diganti dengan adiposa dan jaringan ikat.
DMD diwariskan dalam pola X-linked resesif . Wanita biasanya akan menjadi pembawa untuk penyakit sementara laki-laki akan terpengaruh. Biasanya, pembawa perempuan akan menyadari mereka membawa mutasi sampai mereka memiliki anak yang terkena dampak. Putra seorang ibu pembawa memiliki kesempatan 50% dari mewarisi gen cacat dari ibunya. Putri seorang ibu pembawa memiliki kesempatan 50% menjadi pembawa atau memiliki dua salinan normal gen. Dalam semua kasus, sang ayah juga akan melewati Y normal untuk anaknya atau X normal untuk putrinya. Pembawa Perempuan kondisi X-linked resesif, seperti DMD, dapat menunjukkan gejala tergantung pada pola mereka X-inaktivasi. Duchenne distrofi otot disebabkan oleh mutasi pada gen distrofin, yang terletak pada kromosom X. DMD memiliki kejadian 1 di 4.000 laki-laki yang baru lahir. Mutasi dalam gen distrofin baik dapat diwariskan atau terjadi secara spontan selama transmisi germline. C.
Manifestasi Klinis
Penyakit ini ditandai dengan progressive weakness danwasting of muscles. Hal ini terlihat pada laki-laki, dan diturunkan sebagai karakteristik resesif sex-linked dengan tingkat mutasi yang tinggi. Gambaran klinis biasanya terlihat dalam tiga tahun pertama, dan penyakit berlangsung sampai pasien tidak mampu berjalan yang mungkin terjadi di dekat usia 12, atau pada awal masa remaja. Si anak meninggal karena infeksi pernapasan atau gagal jantung beberapa waktu di dekade kedua atau ketiga. Kelemahan otot relatif simetris dan dimulai pada proksimal pelvic girdle, shoulder girdle dan trunk . Tangan biasanya mempertahankan beberapa fungsi yang berguna sampai tahap akhir dari penyakit, meskipun extreme weakness dari lengan dan otot sekitar shoulder girdle membuatnya sangat sulit bagi anak untuk menggunakan tangannya tanpa bantuan mekanis. Pseudohyperthrophy terlihat sampai batas tertentu di hampir setiap pasien, di calf muscle, quadriceps, gluteal dan deltoid muscles, dan kadang-kadang terjadi pada grup otot yang lain. (Shepherd, 1980) Gejala utama dari Duchenne distrofi otot, gangguan neuromuskuler progresif, adalah kelemahan otot yang berhubungan dengan pengecilan otot dengan otot menjadi yang pertama terkena dampak, terutama yang mempengaruhi otot-otot pinggul, daerah panggul, paha, bahu, dan otot betis . Kelemahan otot juga terjadi pada lengan, leher, dan daerah lain, tetapi tidak sedini di bagian bawah tubuh. Betis sering diperbesar. Gejala biasanya muncul sebelum usia 6 dan mungkin muncul pada awal masa kanak-kanak. 1.
Canggung cara berjalan, melangkah, atau berjalan. (Pasien cenderung untuk berjalan pada kaki depan mereka, karena suatu tonus betis peningkatan juga. Berjalan kaki adalah adaptasi kompensasi untuk kelemahan ekstensor lutut.)
2.
Sering jatuh
3.
Kelelahan
4.
Kesulitan dengan keterampilan motorik (berlari, melompat, melompat)
5.
Peningkatan lumbar lordosis, menyebabkan pemendekan otot fleksor hip. Ini memiliki efek pada postur keseluruhan dan cara berjalan, melangkah, atau berjalan.
6.
Otot kontraktur tendon achilles dan paha belakang merusak fungsi karena serat otot memendek dan fibrosis terjadi pada jaringan ikat
7.
Progresif kesulitan berjalan
8.
Pseudohypertrophy (pembesaran) dari lidah dan otot betis. Jaringan otot akhirnya digantikan oleh jaringan lemak dan ikat, maka pseudohypertrophy panjang.
9.
Risiko tinggi gangguan neurobehavioral (misalnya, ADHD), gangguan belajar (disleksia), dan non-progresif kelemahan dalam keterampilan kognitif tertentu (terutama memori jangka pendek verbal), yang diyakini sebagai hasil dari distrofin hadir atau disfungsional dalam otak.
10.
Akhirnya kehilangan kemampuan untuk berjalan biasanya pada usia 12 tahun
11.
Cacat tulang Skeletal cacat termasuk scoliosis dalam beberapa kasus FISIOTERAPI
A.
Assessment
Hal ini diperlukan untuk menilai anak secara teratur sebagai alat panduan dan treatment , tetapi penilaian tidak harus dilakukan sedemikian rupa sehingga membuat anak depresi dan marah. Seharusnya selama pemeriksaan anak tidak mengetahui sebagai konfirmasi increasing weakness dan disability. Sebuah metode penilaian telah disarankan oleh Vignos, Spencer dan Archibald (1963), yang dilakukan pada tiga interval bulanan. Ini dapat digunakan sebagai panduan umum untuk pengobatan karena menunjukkan perkiraan tingkat di mana kecacatan anak mengalami kemajuan. Grade Grade 1 Grade 2
Grade 3 Grade 4 Grade 5 Grade 6 Grade 7 Grade 8 Grade 9 Grade 10
Evidence Walks and climbs stairs without assistance Walks and climbs stairs with aid of railing Walks and climbs stairs slowly with aid of railing (over 25 seconds for eight standard steps) Walk unassisted and rises from chair but cannot climb stairs Walk unassistaned but cannot rise from chair or climb stairs Walks only with assistance or walks independently with long leg braces Walks in long leg braces but requires assistance for balance Stands in long leg braces but unable ti walk even with assistance Is in wheelchair. Elbow flexors more htan antigravity Is in wheelchair. Elbow flexors less than antigravity
Hal ini penting untuk menilai fungsi karena akan memberikan gambaran yang jelas tentang disability dan sebagai panduan untuk treatment . Penilaian fungsional tersebut dapat dilakukan oleh fisioterapis sesekali ke sekolah, setelah ia mengunjungi rumah anak, berbicara dengan orang tuanya dan-guru sekolahnya. Dia membuat pengamatan sendiri mengenai kegiatan anak tersebut seperti berjalan, duduk ke berdiri, berdiri ke duduk, keseimbangan bersiri, dan efektifitas penggunaan tangan, kemudian pengamatan ini dicatat dan disimpan. Penilaian direkam dikombinasikan dengan tulisan, ini dapat memberikan gambaran yang lebih akurat dari status fungsional anak. Tes
fungsi
pernafasan
merupakan
hal
penting
dalam
penatalaksanaan.
Sebuah spirometer atau peak flow meter dapat digunakan untuk menilai kekuatan dan kelelahan otot-otot pernafasan, serta variasi kapasitas vital. Forced Expired Volume in Second (FEV1) diuji dengan menggunakan vitalograph. B.
Preventive Treatment
Preventive of respiratory of illness Pemikiran. Kegagalan pernapasan adalah penyebab umum kematian pada anak-anak. Kelemahan dan kelumpuhan otot-otot bantu pernapasan, terutama otot-otot perut, lattisimus dorsi dan sternomastoid, membuat inspirasi dan ekspirasi yang efektif sulit atau tidak mungkin. Pada tahap ini, satu-satunya otot sukarela mampu kontraksi aktif mungkin diafragma dan otot-otot wajah. Chronic Alveolar Hypoventilation telah dilaporkan pada anak-anak dengan distrofi otot (Buchsbaum et al 1968). Hipoksemia, retensi karbondioksida dan pernafasan asidosis menyebabkan kebingungan, penglihatan kabur dan sakit kepala. Metode: 1.
Latihan pernapasan setiap hari selama sekitar 5 menit untuk mendapatkan ekspansi penuh paru-paru dapat dilakukan di rumah dengan pengawasan ibunya.
2.
Penekanan harus pada pernapasan diafragma.
3.
Pada tahap awal, fungsi ventilasi yang memadai dapat diperoleh dengan berenang dan dengan permainan seperti meniup bola ping-pong, dalam hal ini penting bagi terapis memastikan bahwa anak melalukan ekspirasi lama yang terkendali.
4.
Anak dapat didorong untuk memainkan alat musik t iup.
5.
Instruksi dalam melakukan metode postural drainage dan batuk efektif perlu diajarkan kepada orangtuanya, yang harus dilakukan bila per lu.
6.
Lamanya waktu untuk postural drainage harus sekitar lima sampai sepuluh menit, bila perlu lakukan lebih lama
7.
Harus makan tiga atau empat kali sehari, tergantung juga pada kebutuhan.
8.
Vibration dan latihan pernapasan dengan penekanan pada akhir ekspirasi penuh akan membantu untuk membersihkan sekresi dari saluran udara .
9.
Pada stadium akhir , anak mungkin perlu rutin postural drainage setiap hari. Prevention of soft tissue contracture and deformity Pemikiran. Salah satu masalah terbesar yang dihadapi fisioterapis adalah kecepatan yang diikuti dengan contracture progressive setelah mereka telah mencapai titik tertentu. Kelemahan
otot
yang
terjadi
dalam
satu
kelompok
otot
membuat
kelompok opposite menjadi bebas untuk menarik sendi atau anggota tubuh menjadi disability position. Otot-otot yang melemah akan berada dalam wilayah terlindung yang akhirnya menkompensasi terjadinya kontraktur. Gravitasi membuat tubuh dalam posisi fleksor, dan kelemahan ekstensor ekstremitas bawah yang terjadi pada awal perkembangan penyakit meningkatkan kecenderungan ke arah deformitas fleksi. Meski pada fase awal, ini tidak akan mudah. Faktor orangtua juga menjadi kunci utama. Saat anak libur sekolah di rumah orangtua tidak melakukan apa yang telah diinstruksikan oleh fisioterapis, ini akan percuma. Justru akan membuat kontraktur memasuki fase yang lebih lanjut. Metode: 1.
Lakukan kegiatan yang mendorong berbagai gerakan sepenuhnya yang akan menunda perkembangan kontraktur dan deformitas
2.
Terapis membuat panduan kegiatan untuk memastikan anak menggerakkan tubuhnya to the limits of their range.
3.
Gerakan harus melibatkan kontraksi aktif otot antagonis pada jaringan lunak yang berpotensi memendek, dan gerakan yang melibatkan ekstensi ditekankan, dengan tahanan atau bantuan dari terapis.
4.
Terapis harus menggunakan kecerdasannya untuk dapat melibatkan diri dalam kegiatan anak yang dia sarankan. Dia harus mewaspadai aktivitas membosankan seperti memberikan latihan yang klise sehingga membuat anak memberontak apatis.
5. 6.
Berbaring dalam posisi pronasi, seperti Rossfeld Frame/Prone Board . Orang
tua
diajarkan
bagaimana
mempertahankan
panjang calf
muscles, ilio-tibial
tract dan hamstring , dan setiap hari melakukan setiap peregangan sekitar 10 kali. 7. a. b.
Stretching: Passive self-stretch for tendo achilles on standing board Manual achilles tendon stretch
c.
Passive sitting hamstring stretch position
d.
Passive self-stretch for hamstrings
e.
Manual hamstring strecth
f.
Hip flexor stretch (plus ilio-tibial tract)
g.
Ilio-tibial tract (manual stretch in prone)
h.
Iliotibial tract (manual stretching in side lying)
i.
Hip flexor stretch in side lying
j.
Hip flexor on back
k.
Elbow stretch
l.
Forearms stretch (pronators)
m.
Long fingers flexors
n.
Tibialis posterior stretch Preventive of immobility and inactivity, both mental and physical Kebiasaan berolahraga harus dikembangkan sejak awal dalam hidup anak. Anak ini harus bergerak seaktif mungkin tanpa menyebabkan dia kelelahan. Permainan dan kegiatan harus hati-hati dipikirkan, sehingga mereka akan menjadi tantangan bagi anak daripada satu set senam. Ketidakaktifan merugikan anak-anak, seorang anak yang bosan akan membuatnya tidak aktif. Metode: Berenang dan permainan di kolam renang adalah kegiatan yang mendorong mobilitas, daya tahan dan kontrol pernapasan. Saat anak di kolam renang dengan hati-hati direncanakan untuk menyertakan kegiatan yang diperlukan tanpa menghilangkan unsur fun. Kegiatan dengan bantuan atau tahanan akan melatih otot perut, ekstensor trunk dan ekstensor tungkai. Bagian dari setiap hari, minimal 30 menit, harus disisihkan di rumah atau sekolah untuk permainan yang penuh semangat dan kegiatan untuk mendorong kekuatan, mobilitas dan fungsi pernafasan.
C.
Splinting and Surgery
Penggunaan splinting dan operasi adalah kontroversial. Pada dasarnya ada dua pendekatan untuk pengelolaan anak pada tahap ketika ia terlalu banyak jatuh dan hanya mampu berjalan pada permukaan yang datar. Saran pertama adalah anak dapat bertahan menggunakan kakinya untuk beberapa tahun ekstra setelah operasi untuk memisahkan jaringan lunak yang menyebabkan kontraktur seperti pada tendo Achilles dan tensor fasia lata. Pembedahan harus diikuti dengan 24 jam berat tubuh di gips, dan sesegera mungkin mengaplikasikan kaliper ringan kaki panjang yang memberikan dukungan di bawah tuberositas iskia. (Soencer dan Vignos 1962, Vignos dan Siegel 1975) Pendekatan kedua, dibahas oleh Gardner-Medwin (1977) menyarankan bahwa, asalkan kursi roda meningkatkan mobilitas anak, mungkin lebih baik bagi anak dengan membawa ke akhir perjuangannya untuk tetap berdiri. Sebuah kursi roda bertenaga listrik sangat penting bagi seorang anak yang tidak memiliki kekuatan lengan yang diperlukan untuk mendorong kursi. Vignos, spencer dan Archibald (1963) dan Tunbridge- Diamond (1966) menemukan
bahwa anak-anak dalam perawatan mereka dapat mempertahankan kaki mereka lebih lama dengan bantuan kaliper, dan oleh karena itu tahap ketergantungan di kursi roda tertunda. DAF TAR PUSTAKA
Anonim. Distrofi Otot Dunchenne Muscular Dystrophy (DMD) Gangguan Kelemahan Otot Kaki. Diakses tanggal
10
Oktober
2013
duchenne-muscular-dystrophy-dmd-gangguan-kelemahan-otot-kaki/ anonim> Anonim. Montrosse Access DMD – A Team Approach to Management. Diakses tanggal 21 Oktober 2013 Shepherd, Roberta B. 1980. Physiotherapy In Paediatrics. London: William Heinemann Medical Books Limited Wedhanto, Sigit. 2007. Laporan Kasus Dunchenne Muscular Dystrophy. Divisi Orthopaedi & Traumatologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia/Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta
