GENE GE NETI TICA CA - MUTA MUTACI CION ONES ES HUMBOLDT COLLEGE
GENETICA GENETICA
CONCEPTOS BASICOS
Caracter Herencia Gen Locus Alelo Genotipo Fenotipo Homocigoto Heterocigoto Cariotipo Genoma
GREGORIO MENDEL
Monge austriaco que trabajó en base a las caract caracterí eríst stica icass externa externass sin conoce ocer nada sobre el ADN (constitución genotípica genotípica)) del organismo. Estudios en: 1865 Padre de la genética
LEYES DE MENDEL
EXCEPCIONES DEL MENDELISMO
PRIMERA LEY Ley de la dominancia
Herencia intermedia o dominancia intermedia
SEGUNDA LEY Ley de la segregación
Herencia codominante
TERCERA LEY Ley de la segregación independiente
CONCEPTOS PREVIOS ` `
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1. Car Caract acter er Un individuo pertenece a una especie determinada porque presenta unos rasgos que son comunes a los de esa especie, rasgos de su aspecto (color y tamañ amaño o del del pelo pelo,, form rma a y color lor de los los ojos, jos, talla, lla, peso eso, etc.), .), de su compo omport rtam amie ien nto (agr (agres esiv ivid idad ad,, int intelig eligen enci cia, a, paut pautas as sex sexuale uales) s),, de su fisiol fisiolog ogía ía (prese (presenci ncia a de ciert ciertas as enzima enzimass y hormo hormonas nas,, etc.) etc.);; cada cada uno de estos rasgos distintivos que son los mismos para todos los individuos de la especi especie e se denom denomina inan n CARACTERES, y se here hereda dan n de los los padr padres es;; cada ada car carácte ácterr se desa desarr rrol olla la según según la inf informa ormaci ción ón espe especí cífic fica a para para él, y esta esta información se encuentra en el ADN nuclear. En una cadena de ADN suele haber información para más de un carácter; cada cada frag fragme ment nto o de ADN con con inf informa ormaci ción ón comp comple leta ta para para un cará caráct cter er determinado se denomina GEN, por lo que un cromosoma es conjunto de genes.
CONCEPTOS PREVIOS ` `
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Gen Es una secuencia organizada de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis proteínas, responsables de una diferencia fenotípica específica (caracter) tipo de cabello, estatura, etc. Es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. 3. Locus Es el lugar físico que ocupa un gen en un cromosoma. 4. Genoma Es el conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen. 2.
ADN: guardián de la información genética `
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Los pares de bases nitrogenadas(A,T,C,G) nitrogenadas(A,T,C,G) forman form an el ADN que en la célula eucariota es lineal y asociado a una proteína(histona), cuya condensación en interfase forma las cromátides hermanas: cromosomas. Ubicación: Núcleo celular. celular.
CONCEPTOS PREVIOS ` 5.
Genotipo
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Conjunto de genes de un organismo, en forma de ADN.
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Constitución genética de un individuo.
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6. Fenotipo
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Expresión del genotipo en un determinado ambiente.
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Apariencia externa, rasgo físico, expresión.
Ambiente + Genotipo = Fenotipo
CONCEPTOS PREVIOS Alelo lo 7. Ale Es el valor de dominio que se otorga a Alelo Código genético para la misma un gen cuando rivaliza contra otro por característica, en la misma localización en un cromosoma la ocupación de posición final en los cromosomas . Se dividen en: ejemplo: ` Alelos dominantes: a = color claro ` A = color oscuro Genes, pero no alelos Domina el color oscuro para el cabello c abello Código genético para la diferentes ` Alelos recesivos características, en diferente localización en un cromosoma a = color claro ` a = color claro Se necesitarán dos copias del mismo gen, para que se exprese el color claro para el cabello
Ejemplo `
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CARÁCTER: Color de ojos FENOTIPOS: Color claro: celestes (recesivo) y color oscuro: cafés (dominante) ALELOS:
A = color oscuro
GENOTIPOS: AA = oj ojos os oscur oscuros os:: café caféss Aa = ojos oscuros: cafés aa = oj ojos os clar claros os:: cel celeste stes
a = color claro
(homoci (hom ocigo goto to domin dominant ante) e) (heterocigoto) (heterocigot o) (hom (h omoc ociigoto oto reces ecesiv ivo) o)
CONCEPTOS PREVIOS ` `
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8.
Cariotipo: Es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula en metafase ordenados de acuerdo a su forma y tamaño, que están caracterizados y representan representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).
Datos Adicionales `
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El genoma humano contiene alrededor alrededor de 3.000 millones de pares de bases (A, C, T y G). La secuencia del genoma humano es casi (99,9%) exactamente la misma en todas las personas. El cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene la mayor cantidad de genes (2.968), y el cromosoma Y la menor (231). (2 31). En 2003 finalizó la primera secuenciación del genoma humano, un esfuerzo que costó co stó 3 billones billon es de dólares. Sin embargo, emb argo, en estos es tos siete años, los costos cos tos de utilizar esta técnica han caído sin freno y en la actualidad, una persona sólo tendrá que desembolsar entre 5 mil y 10 mil dólares para conocer en detalle su ADN. Los expertos exper tos confían en que los precios sigan bajando y que los genomas familiares familiares se conviertan en los registros registros médicos del futuro.
Datos Adicionales: color de ojos `
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La variedad en el color de ojos (marrones, verdes, etc.) son explicados a través de diferentes cantidades de melanina en el iris, pero el color azul se logra con muy poco pigmento. Según un estudio llevado a cabo por científicos genetistas de Dinamarca, todas las personas de ojos azules tendrían un mismo antepasado en común. Según los expertos, una mutación genética ocurrida hace
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10.000 años en sólo una persona habría alterado la producción de melanina (responsable de la coloración del iris, la piel y los cabellos.) El coordinador de la investigación, Hans Eidberg, sostiene que todas las personas tenían ojos marrones hasta que una mutación genética en el gen OCA2 desencadenó un proceso que literalmente ´apagóµ la capacidad de producir el color marrón en el iris.
TEORIA CROMOSOMICA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA `
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En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones investigaciones no se conocían los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres. caracteres. En 1911, T.H. Morgan, Morgan , después de realizar realiz ar numerosos numeros os experimentos experim entos con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) melanogaster) concluyó que los genes se localizan en los cromosomas y, que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel. Por tanto, los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y se denominan por ello genes ligados . Posteriormente Posteriormente se observó obser vó que caracteres ligados, en un pequeño número de individuos, se heredaban separados, lo cual no concordaba con la teoría cromosómica, pero tampoco cumplía la predicción mendeliana de total independencia en su transmisión. Esto hizo suponer a Morgan M organ que los genes se disponen linealmente en los cromosomas, y los cromosomas se pueden entrecruzar (sobrecruzamiento (sobrecruzamiento de cromátidas en la meiosis) intercambiando intercambiando fragmentos (recombinación (recombinación génica).
TEORIA CROMOSOMICA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA `
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Nace así la teoría cromosómica de la herencia, la cual ha tenido aportaciones posteriores, y hoy día puede resumirse en los siguientes postulados: a. Loss fac Lo facto torres (gen (genes es)) que que dete determ rmin inan an lo loss fac facto torres her heredit editar ario ioss del fenotipo se localizan en los cromosomas. cromosomas. b. Cada Cada gen gen ocu ocupa pa un lu luga garr espe especí cífifico co o loc locus us (en (en plu plura rall es lo loci ci)) dentro de un cromosoma concreto. c. Loss gene Lo geness (o sus sus loc loci) i) se encu encuen entr tran an disp dispue uest stos os line lineal alme ment ntee a lo largo de cada cromosoma. d. Lo Loss gen genes es alel alelos os (o fact factor ores es ant antag agón ónic icos os)) se enc encue uent ntra rann en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos. e. Durante el entrecruzamiento de los cromosomas homólogos (en el paquiteno de la meiosis) se produce la recombinación recombinación de los genes.
DISTRIBUCIÓN DE CROMOSOMAS CROMOSOMAS SOMÁTICAS
CÉLULAS ALOSOMAS
TOTAL
AUTOSOMAS
ALOSOMAS
hombre
46
44
XY
mujer
46
44
XX
espermatozoide
23
22
XÓY
Óvulo
23
22
X
Autosomas: células somáticas: células corporales Alosomas: células sexuales: óvulo y espermatozoide DETERMINACION DEL SEXO Se encuentra bajo control genético y se produce en el momento de la fecundación. fecundac ión. La especie humana tiene 46 cromosomas, es decir, 22 parejas (autosomas) más una pareja de cromosomas sexuales (alosomas), XX en las mujeres y XY en los hombres.
LEYES DE MENDEL PRIMERA LEY Ley de la dominancia
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales a uno de los progenitores. progenitores
Color de ojos café + color de ojos azules =
descendientes
color de ojos café
SEGUNDA LEY Ley de la segregación
Al cruzar entre sí dos híbridos, los factor factores es her heredi editario tarioss de cada individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles. TERCERA LEY Ley de la segregación independiente
Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caract caractere eress her heredit editarios arios se separan, sep aran, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.
SEGUNDA SEGUNDA LEY DE MENDEL
TERCERA LEY Ley de la segregación independiente
Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracte caracteres res her heredita editarios rios se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.
Aquí sucedían dos cosas nuevas, que no se daban cuando se estudiaba un sólo carácter y era, por un lado, la aparición de plantas nuevas que antes no existían, como las de semilla verde-rugosa y amarilla-lisa, y por otro lado las proporciones tan peculiares que obtenía; Mendel concluyó que la única explicación e xplicación para esto era que al igual que los factores hereditarios son independientes, los caracteres también lo son, por lo que se pueden combinar de todas las formas posibles, apareciendo apareciendo combinaciones que antes no existían.
EXCEPCIONES EXCE PCIONES DEL MENDELISMO Herencia intermedia o dominancia intermedia
`Cuando
el heterocigoto tiene un fenotipo que es exactamente intermedio intermedio en relación a los de los dos. rojas (RR) con co n `Al cruzar un homocigótico de flores rojas un homocigótico de flores blancas (BB) se producen heterocigotos que son rosados. En
la flor de la planta: mirabilis jalapa ² ´buenas tardesµ
EXCEPCIONES DEL MENDELISMO ` `
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Herencia codominante
Es un tipo especial de herencia producida cuando un individuo manifiesta o desarrolla tanto el carácter dominante como recesivo. Entendemos como dominante aquel alelo que al ser comparado con otro, tiene más probabilidad probabilidad de expresarse fenotípicamente. Los alelos que se manifiestan a la vez reciben el nombre de codominantes. En los grupos sanguíneos (sistema AB0). ` Una persona que presente el grupo sanguíneo AB, va a presentar ambos genotipos, es decir, decir, presenta simultáneament simul táneamentee los antígenos A y B por ser una codominancia, por ello ambos alelos están expresados en el heterocigoto.
HERENCIA LIGADA AL SEXO ` `
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Herenc Herencia ia ligad ligadaa al crom cromos osom omaa Y. Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y son hered heredad ados os únicam únicamen ente te por lo hijo hijoss varone varones. s. 2 enfer enferme meda dade dess impor importa tant ntes es:: Ict Ictiosis osis:: piel piel seca eca y esca escam mosa. osa. Hipe Hi pert rtri rico cosi sis: s: ´Sín ´Síndr drom omee del del Ho Homb mbrre Lo Lobo boµ. µ. Las Las pers person onas as qu quee la pade padece cenn est están cubi cubier erttas com completame amente,a excepc cepciión de las pal palmas de las mano noss y de los pies, por vello. Her Herenci enciaa liga ligada da al crom cromos osom omaa X. Dos Dos enf enferme ermeda dade dess impo import rtan ante tes: s: el daltonismo y la hemofilia hemofilia,, enfe enferm rmed edad ades es pro provoca vocada dass porr un gen po gen reces ecesiivo situad tuadoo en el segm egment ento dif diferen erenci cial al del del crom cromos osom omaa X. Debido a su ubicación, para que una mujer parezca la enfermedad debe ser hom ho mocig cigótica reces cesiva, mientras que en los hombre bres bast asta con qu quee el gen se encu ncuentre en el ún úniico cro cromosoma X qu quee tiene. ne. El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona afectada tenga dificultades para para dis disting tingui uirr con con clar clarid idad ad el colo colorr rojo ojo del del col color verd erde. La hemofilia es un unaa enfer nferme meddad qu quee pro provoca oca prob proble lema mass en la coag coagul ulac aciión de la sangr angre. e. Distrofi ofia muscu uscullar: ar: se pre presenta nta a los 2 años con debilidad muscular ular que va progresando ndo. Muerte rte a los 20 años.
MUTACIONES
MUTACIONES
¿Mutaciones Somáticas o Gaméticas? `
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Al considerar las consecuencias genéticas de una mutación, lo primero a tener en cuenta es donde ocurre la mutación. La mayoría mayoría de nuestras células son somáticas y en consecuencia la mayor mayor parte de las mutaciones ocurren ocurren en este tipo de células. Una nueva mutación sólo tiene consecuencias genéticas para la siguiente generación si ocurre en una célula de la línea germinal, existiendo una posibilidad de ser heredada. Esto no implica que las mutaciones somáticas no sean importantes. El cáncer ocurre oc urre directamente directamente de la mutación somática y el envejecimiento envejecimiento también puede ser causado por la acumulación en el tiempo de mutaciones somáticas.
MUTACIONES SEGÚN LA CANTIDAD DE MATERIAL GENETICO AFECTADO ` `
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MUTACIONES GENICAS O PUNTUALES MUTACIONES PUN TUALES Cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN, bien porque se cambia uno por otro, otro, porque se añade o se pierde un nucleótido. nucleótido. Albinismo, talasemia. talasemia . MUTACIONES MUT ACIONES CROMOSOMIC CROMOSOMICAS AS O ESTRUCTURALES Modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Las delecciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma. Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna pérdida de información genética.
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MUTACIONES GENOMICAS O NUMERICAS MUTACIONES Son aquellas aqu ellas que afectan afecta n al GENOMA, GEN OMA, es decir, al número núme ro de cromosomas, cromosoma s, bien porque se gane alguno o porque se pierda. Aneuploidías:Aumento o disminución en el número de cromosomas. Poliploidía: Poliploidía: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas. Alteraciones numéricas en cromosomas sexuales o autólogos
Síndrome Síndrome Down Síndrome Edwards Síndrome Patau `
Tipo de mutación Características más comunes trisom omía ía 18 de tris Cráneo pequeño. Cara redonda. Manos anchas. Cociente intelectual intelectual disminui disminuido. do. Envejecimi Envejecimiento ento precoz. precoz. trisom omía ía 18 de tris Orej Orejas as de lobo lobo.. Pelv Pelvis is estr estrech echa. a. Mu Muert ertee preco precoz. z. trisom omía ía 18 de tris
Boca Boca de lob obo( o(bo boca ca pron pronun unci ciad ada) a).. Oj Ojos os peq pequeño ueños. s. Pres Presen enci ciaa de 6 dedo dedos.Mu s.Muer erte te prec precoz oz..
Alteraciones numéricas en cromosomas somáticos o autosomas
Síndrome Tipo de mutación Síndrome de 47 XXY klinefelter Síndrome de Tu Turner 45 X O Trisomia x
47 XXX
Síndrome xyy
47 XYY
Características más comunes Desarrollo de mamas. Atrofia testicular. Contextura delgada.Aspecto delgad a.Aspecto ginecoi ginecoide de Talla pequeña. Tórax ancho(en escudo). Ausencia de pubertad. Fenotípicamente normales. Trastornos en la menstruación. síndrome del superhombre. Relacionado con la conducta agre agresi siva va (crom (cromos osom omaa del crimen crimen). ). Gran Gran esta estatu tura ra..
