D andy-Wal andy-Walke kerr Syndrome
A. Latar Belakang
Insiden Dandy-Walker Syndrome Syndrome di Amerika Serikat adalah 1 kasus per 25,000-35,000 kelahiran hidup, Dandy-Walker Syndrome Syndrome menyumbang sekitar 1-4% kasus hidrosefalus. Insiden menurut jenis kelamin yang memiliki 1
Dandy-Walker Syndrome Syndrome adalah sekitar 40% perempuan dan 60% laki-laki.
Sedangkan untuk angka kejadian kasus ini di Indonesia belum ada data yang pasti. Berbeda dengan Jurnal Oftalmologi Indonesia, penderita kelainan ini tiga kali lebih banyak pada wanita, dan didapatkan pada anak dengan usia bervariasi, mulai baru lahir sampai pada usia agak besar. Sekitar 70-80% penderita mengalami hidrocefalus, yang biasanya terjadi setelah lahir. Sindrom dandy walker dikatakan juga berhubungan dengan atresia dari foramen magendie dan Luschka. Kelainan ini pertama kali dikemukakan pada 2
tahun 1914 oleh Dandy dan Blackfan.
Kelainan diluar sistem saraf dilaporkan terjadi pada 20-33% penderita, termasuk kelainan di mata yaitu berupa katarak, disgenesis dari retina dan koloboma khoroid. Selain itu dapat juga terjadi ptosis, parese nervus VI, papil edema serta papil atrofi pada kasus kronis yang terbengkalai.
1
Malformasi Dandy walker terjadi pada saat embriogenesis, yaitu terjadi gangguan pada proses perkembangan dari hemisfer cerebellum dan ventrikel 4. Dandy dan Blackfan pada tahun 1914 dan Taggart dan Walker pada tahun 1942 meyakini bahwa terjadinya kelainan perkembangan cerebellum sudah terjadi sebelum proses diferensiasi dari foramen ventrikel 4, terjadi blok atau atresia pada foramen luschka dan magendie. Dan menyebabkan transformasi kistik pada atap ventrikel 4 dan pada akhirnya menyebabkan hidrocefalus obstruktif karena adanya gangguan 2
absorbsi cairan serebrospinal.
Berdasarkan latar belakang di atas penulis ternarik untuk mengambil materi tentang Dandy-Walker Syndrome karena kasus ini masih sangat jarang di angkat terutama di Indonesia.
B. Definisi
Dandy-Walker Syndrome adalah kelainan otak bawaan yang melibatkan cerebellum (suatu daerah di bagian belakang otak yang mengontrol gerakan) dan 1,3
ruang cairan di sekitarnya.
Malformasi atau Dandy-Walker Syndrome adalah suatu kelainan kongenital yang jarang terjadi dan secara karakteristik ditandai dengan adanya agenesis atau hipoplasia dari vermis cerebellum, dilatasi kistik dari ventrikel 4 dan pembesaran fossa posterior. Sindroma tidak jarang disertai dengan banyak kelainan lain, namun pada dasarnya diagnosa Dandy-Walker Syndrome dapat ditegakkan dengan 2
didapatkannya ketiga gejala tersebut, begitupun pada buku
2
Merrit’s
Neurology
bahwa Dalam Dandy-Walker Syndrome, ada perluasan ventrikel keempat dan fossa 4
posterior, dengan terhalangnya foramen Luschka dan Magendie.
Malformasi Dandy-Walker terdiri dari pembesaran kistik ventrikel keempat pada fossa posterior, yang akibat dari kegagalan perkembangan dasar ventrikel keempat selama embriogenesis. Sekitar 90% penderita yang menderita hidrocefalus, dan sejumlah besar anak memiliki anomali terkait, termasuk agenesis vermis serebellum posterior dan korpus kalosum. Bayi datang dengan peningkatan ukuran kepala cepat dan oksiput menonjol. Transluminasi tengkorak mungkin positif. Kebanyakan anak memperlihatkan bukti tanda saluran panjang ataksia serebelar, dan keterlambatan motorik serta kemampuan kognitif, yang mungkin karena disertai anomali struktural. Malformasi Dandy-Walker ini ditatalaksana dengan menyimpangkan rongga 5
kista, (dan kadang-kadang ventrikel juga) bila ada hidrocefalus.
Peningkatan ukuran ruang cairan subarakhoid di sekitar otak serta peningkatan tekanan juga mungkin terjadi. Sindrom ini dapat muncul secara 3
dramatis atau berkembang tanpa terdeteksi.
C. Etiologi
Pada sebagian besar kasus Dandy-Walker Syndrome penyebabnya tidak diketahui, meskipun ada beberapa kasus diketahui akibat resesif autosomal gen. Autosomal resesif berarti gen abnormal pada salah satu kromosom autosomal dari setiap orang tua. Sindrom ini paling sering bawaan ( hadir sejak lahir ) tetapi dapat
3
diperoleh akibat infeksi, bahan kimia dan faktor pre-birth lainnya. Dandy-Walker 3
Syndrome dihasilkan dari kromosom anomali atau faktor lingkungan. Faktor lingkungan yang terkait mencakup paparan trimester pertama:
Rubella
cytomegalovirus (jenis virus herpes yang dapat melewati plasenta dan menginfeksi bayi yang belum lahir) toksoplasmosis (penyakit umum yang terjadi di seluruh dunia pada
kebanyakan burung dan mamalia berdarah panas , termasuk manusia . Hal ini disebabkan oleh infeksi toxoplasma gondii, salah satu parasit dunia yang paling umum, yang terkandung dalam daging setengah matang, daging mentah, kotoran kucing dan setiap tanah atau kotoran kucing yang terkontaminasi dengan kotoran kucing yang terinfeksi)
Warfarin (antikoagulan).
D. Gejala
Sindrom ini bisa sangat berbeda dalam tingkat keparahannya. Gejala yang sering terjadi pada awal masa bayi, termasuk perkembangan motorik yang terlambat dan pembesaran kepala secara bertahap. Pada anak-anak, gejala peningkatan tekanan intrakranial seperti iritabilitas, muntah, kejang dan tanda-tanda-tanda disfungsi cerebellar seperti ketidakstabilan (saat bergerak atau berjalan), kurangnya koordinasi otot atau gerakan mata bergerak-gerak dengan tidak normal.
4
Gejala lain termasuk peningkatan lingkar kepala, bengkak di bagian belakang kepala, gangguan pada saraf yang mengendalikan mata, wajah dan leher dan pola pernapasan abnormal dan kejang. Dandy-Walker Syndrome dapat mempengaruhi penglihatan dalam berbagai cara, diantaranya adalah nystagmus (kembali paksa-balik gerakan mata), katarak, disgenesis retina (abnormal pembentukan retina), koroid coloboma (abnormal pembentukan mata sclera, yang bagian putih mata, dan retina), masalah penglihatan karena hidrosefalus (ini dapat mencakup cacat bidang visual, persepsi kedalaman rusak, masalah dengan bentuk pengakuan, dan kortikal visual yang menurun), 3
oksipital encephalocele (cacat dalam penutupan tabung saraf dekat dasar tengkorak). Dandy-Walker Syndrome sering dikaitkan dengan gangguan daerah lain dari sistem saraf pusat termasuk adanya corpus callosum (bagian yang menghubungkan antara dua belahan otak), malformasi jantung, wajah, kaki, 3,5
jari tangan dan kaki.
Hidrosefalus hadir sekitar 90% pada kasus sindrom ini. Dandy-Walker Syndrome menyebabkan 2-4% dari semua kasus hidrosefalus. Kista formasi pada Dandy-Walker Syndrome dapat mengganggu kemampuan cairan 3
serebrospinal mengalir dari otak, sehingga mengakibatkan hidrosefalus.
5
E. Diagnosis Banding
1.
Malformasi chiari Terdiri dari 2 subkelompok. Tipe I secara khas menimbulkan gejala saat
remaja atau kehidupan dewasa dan biasanya tidak disertai dengan hidrocefalus. Tipe II ditandai dengan hidrocefalus progresif dan mielomeningokel. Lesi ini mewakili anomali otak belakang, mengakibatkan pemanjangan ventrikel keempat dan kekusutan batang otak, dengan perpindahan vermis inferior, pons dan medulla ke dalam kanalis servikalis. Radiografi tengkorak sederhana menampakkan fossa posterior kecil dan pelebaran kanalis servikalis. CT-scan dengan kontras dan MRI menampakkan tonsil serebellum yang menonjol ke bawah ke dalam kanalis servikalis 5
serta kelainan otak belakang. Anomali ini ditangani dengan dekompresi bedah.
Gambar 1. Perbedaan Malformasi Chiari dengan Dandy Walker Syndrome
6
2. Hidranensefali Hidranensefali adalah suatu malformasi perkembangan yang ekstrim berupa tidak adanya korteks serebri dan digantikan oleh ventrikel yang sangat membesar, mungkin disebabkan oleh infark intrauterin yang masif. Pada awalnya, bayi dapat terlihat normal dengan lingkar kepala normal dan refleks primitif yang utuh. Selanjutnya, perkembangan terhenti dan terdapat bukti adanya tanda-tanda traktus panjang. Diagnosis dipastikan dengan adanya transluminasi yang bertambah dan perkusi pada tulang 6
tengkorak (suara yang ditrasmisikan).
Peneyebab hidranensefali belum diketahui, tetapi oklusi bilateral arteri karotis interna selama perkembangan janin akan menjelaskan sebagian besar kelainan patologis. Transluminasi menampakkan tidak adanya hemisfer serebri.
F.
5
Fisiologi Cairan Serebrospinal
Fungsi utama cairan serebrospinal adalah untuk melindungi otak dalam ruangnya yang padat. Saluran utama cairan serebrospinal berjalan dari plexus koroideus dan kemudian melewati sistem cairan serebrospinal. Cairan yang disekresikan di ventrikel lateral, mula-mula mengalir ke dalam ventrikel ketiga melalui foramen monroe, kemudian setelah mendapat sejumlah kecil cairan dari ventrikel ketiga, cairan tersebut mengalir ke bawah di sepanjang
7
akuaductus sylvii ke dalam ventrikel keempat, tempat sejumlah kecil cairan ditambahkan. Akhirnya cairan ini keluar dari dari ventrikel keempat melalui tiga pintu kecil, yaitu dua foramen Luschka dilateral dan satu foramen Magendie di tengah, dan memasuki sisterna magna, yaitu suatu rongga cairan yang terletak di 8
belakang medula dan di bawah serebelum.
Sisterna magna berhubungan dengan ruang subarachnoid yang mengelilingi seluruh otak dan medulla spinalis. Hampir seluruh cairan serebrospinal kemudian mengalir ke atas dari sisterna magna melalui ruang subarachnoid yang mengelilingi serebrum. Dari sini, cairan mengalir ke dalam vili arackhnoidalis yang menjorok ke dalam sinus venosus sagitalis yang besar dan sinus venosus lainnya di serebrum. Jadi setiap cairan ekstra akan bermuara ke dalam darah vena melalui pori-pori vili 8
tersebut.
G. Pemeriksaan Penunjang
8
Gambar 2. Perbedaan gambaran Radiografi otak normal dengan Dandy Walker Syndrome
Dandy-Walker Syndrome umumnya ditemukan sebelum kelahiran, dengan USG. USG scan dapat mendeteksi kista Dandy-Walker Syndrome. MRI biasanya dilakukan untuk evaluasi rinci kecacatan lesi pada sindrom Dandy Walker dan komplikasi setelah diagnosis dicurigai, menggunakan computed tomography (CT scan) dan ultra-sound. Evaluasi MRI dapat digunakan untuk mengkonfirmasi 3
diagnosis dan mendapatkan informasi lebih lanjut.
H. Terapi
Pengobatan untuk individu dengan Dandy-Walker Syndrome umumnya terdiri dari mengobati masalah yang terkait. Sebuah tabung khusus untuk mengalirkan kelebihan cairan dapat ditempatkan di dalam tengkorak. Hal ini akan mengurangi tekanan intrakranial dan membantu mengendalikan pembengkakan Gejala yang disebabkan oleh peningkatan tekanan intrakranial dengan shunt drainase cairan tulang
9
belakang.
Shunt
dapat
digunakan
untuk
kista
(cystoperitoneal),
ventrikel
(ventriculoperitoneal) atau keduanya. Dengan pengobatan, prognosis umumnya baik dengan kesempatan 75-100% untuk bertahan hidup, tetapi sekitar 50% kasus akan menjadi keterlambatan pada perkembangan. Orangtua anak-anak dengan DandyWalker Syndrome dapat memanfaatkan konseling genetik jika mereka berniat untuk memiliki anak lagi. Sebagian besar kasus bersifat sporadis tetapi ada 1% 3
kemungkinan kekambuhan pada kehamilan lanjut .
Selain itu, akan ditentukan secara individual pendidikan dan terkait khusus (misalnya fisik terapi, terapi okupasi dan terapi wicara) yang diperlukan. Layanan pendidikan ditentukan oleh kebutuhan individu dan dimaksudkan untuk membantu anak dalam menerima pendidikan yang sesuai.
I.
Prognosis
Prognosis dari Dandy-Walker Syndrome pada pengembangan intelektual adalah beragam, beberapa anak-anak tetap memiliki kemampuan kognitif yang normal dan lainnya tidak pernah mencapai perkembangan intelektual yang normal, meskipun hidrocefalus terdeteksi secara dini dan teratasi secara benar. Harapan hidup tergantung pada keparahan dari sindrom dan malformasi yang terjadi. Kehadiran 3
beberapa cacat bawaan dapat mempersingkat rentang hidup seseorang. J.
Kesimpulan
10
Dandy-Walker
Syndrome adalah
kelainan
otak
bawaan
yang
melibatkan cerebellum (suatu daerah di bagian belakang otak yang mengontrol gerakan) dan ruang cairan di sekitarnya. Sindrom ini merupakan kelainan kongenital, dan salah satu penyebab dari hidrocefalus, ditandai dengan trias gejanya yaitu agenesis atau hipoplasia dari vermis cerebellum, dilatasi kistik dari ventrikel 4 dan pembesaran fossa posterior. Angka kejadiannya masih jarang. Dandy-Walker Syndrome ini dapat mengakibatkan terganggunya pertumbuhan dan perkembangan.
11
DAFTAR PUSTAKA
1. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2003. NORD Guide to rare disorders Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. 2. Jurnal Oftalmologi Indonesia Vol. 5 no.3. Des 2007: Hal. 227-230. 3. http://www.cerebra.org.uk/SiteCollectionDocumets/DWS.pdf Diunduh tanggal 10 oktober 2013, pukul 20.37 WIB. 4. Merrit’s Neurology, 11th Ed. Lippincott Williams & Wilkins. 5. Nelson. Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Volume 3. Jakarta : EGC. 2000. 6. Pedoman Klinis Pediatri Hal 205. Jakarta : EGC. 2005. 7. http://www.dandy-walker.org 8. Guyton, A. C., Hall, J. E. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Jakarta : EGC. 2007 ; Edisi 11.
12
