L apor an ka k asus
DANDY WALK WALK E R SYNDRO SYNDROME ME Diajukan Sebagai Salah Satu Tugas Dalam Menjalani Kepaniteraan Klinik Senior Pada Bagian/SMF Anak Rumah Sakit Umum Daerah dr. Zainoel Abidin, Banda Aceh
Disusun Oleh:
RIQON AKBAR PRATAMA
BAGIAN/SMF KESEHATAN ANAK FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SYIAH KUALA RUMAH SAKIT UMUM DAERAH dr. ZAINOEL ABIDIN BANDA ACEH 2017
iii
DAFTAR ISI
Halaman HALAMAN JUDUL ........................................................................................ i KATA PENGANTAR ...................................................................................... ii ................................................................. ............................................ .................................... .............. iii DAFTAR ISI ........................................... BAB
I
................................................................. ............................... ........ PENDAHULUAN ..........................................
1
BAB
II TINJAUAN PUSTAKA ........................................... ............................................................... .................... 2.1 Definisi ......................................... ............................................................... ....................................... ................. 2.2 Etiologi ......................................... ............................................................... ....................................... ................. 2.3 Klasifikasi ............................................. .................................................................... ............................... ........ 2.4 Patofisiologi .......................................... ................................................................. ............................... ........ 2.5 Gejala Klinis ............................................ ................................................................... ............................ ..... 2.6 Diagnosis ........................................... .................................................................. ................................... ............ 2.7 Diagnosis Diagnosis Banding ........................................... ............................................................... .................... 2.8 Terapi ........................................... ................................................................. ....................................... ................. 2.9 Prognosis ........................................... .................................................................. ................................... ............
3 4 4 4 6 7 12 13 13 14
BAB
III LAPORAN KASUS 2.1 Identitas Identitas Pasien ............................................ ................................................................... ......................... 2.2 Anamnesis ............................................... ...................................................................... ............................ ..... 2.3 Pemeriksaan Fisik ........................................... ............................................................... .................... 2.4 Pemeriksaan Penunjang ......................................... ...................................................... ............. 2.5 Diagnosa Banding Banding ............................................ ................................................................ .................... 2.6 Diagnosa Kerja ................................................ .................................................................... .................... 2.7 Terapi ............................................ .................................................................. ....................................... ................. 2.8 Planning ........................................... .................................................................. ................................... ............ 2.9 Prognosis .............................................. ..................................................................... ............................... ........
15 15 16 20 21 21 21 21 21
BAB
IV ANALISA KASUS.......................................... ................................................................. ............................... ........ 22
BAB
V KESIMPULAN ............................................................................. 25
DAFTAR PUSTAKA ...................................................................................... 26
iv
BAB I PENDAHULUAN
Malformasi atau sindroma Dandy-Walker adalah suatu kelainan congenital yang jarang terjadi dan secara karasteristik ditandai dengan adanya agenesis atau hipoplasia dari vemis cerebellum, dilatasi kistik dari ventrikel IV dan pembesaran fossa posterior. Sindroma tidak jarang disertai dengan banyak kelainan lain, namun pada dasarnya diagnosa Sindroma Dandy-Walker dapat ditegakkan dengan didapatkannya ketiga gejala tersebut.1 Insiden Dandy-Walker Syndrome Syndrome di Amerika Serikat adalah 1 kasus per 25,000-35,000 kelahiran hidup, Dandy-Walker Syndrome menyumbang Syndrome menyumbang sekitar 14% kasus hidrosefalus. Insiden menurut jenis kelamin yang memiliki DandyWalker Syndrome Syndrome adalah sekitar 40% perempuan dan 60% laki-laki. Sedangkan untuk angka kejadian kasus ini di Indonesia belum ada data yang pasti. 1 Berbeda dengan Jurnal Oftalmologi Indonesia, penderita kelainan ini tiga kali lebih banyak pada wanita, dan didapatkan pada anak dengan usia bervariasi, mulai baru lahir sampai pada usia agak besar. Sekitar 7080% penderita mengalami hidrocefalus, yang biasanya terjadi setelah lahir. Sindrom dandy walker dikatakan juga berhubungan dengan atresia dari foramen magendie dan Luschka. Kelainan ini pertama kali dikemukakan pada tahun 1914 oleh oleh Dandy dan Blackfan. 1,2 Sekitar 70-90% penderita menderita hidrosefalus, yang biasanya terjadi setelah lahir. Sindroma Dandy-walker dikatakan juga berhubungan dengan atresia dari foramen Luscha Magendie. Kelainan ini pertama kali dikemukakan pada tahun 1914 oleh Dandy dan Blackfan, dan kemudian D’Aggostino pada tahun 1963 dan Hart pada tahun 1972 menegaskan kembali karasteristiktrias dari malformasi Dandy-Walker ini.2 Malformasi Dandy walker terjadi pada saat embriogenesis, yaitu terjadi gangguan pada proses perkembangan dari hemisfer cerebellum dan ventrikel 4. Dandy dan Blackfan pada tahun 1914 dan Taggart dan Walker pada tahun 1942 meyakini bahwa terjadinya kelainan perkembangan cerebellum sudah terjadi sebelum proses diferensiasi dari foramen ventrikel 4, terjadi blok atau atresia pada
1
foramen luschka dan magendie. Dan menyebabkan transformasi kistik pada atap ventrikel 4 dan pada akhirnya menyebabkan hidrocefalus obstruktif karena adanya gangguan absorbsi cairan serebrospinal.3 Berdasarkan latar belakang di atas penulis ternarik untuk mengambil materi tentang Dandy-Walker Syndrome karena kasus ini masih sangat jarang di angkat terutama di Indonesia.
2
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi
Dandy-Walker Syndrome Syndrome adalah kelainan otak bawaan yang melibatkan cerebellum (suatu daerah di bagian belakang otak yang mengontrol gerakan) dan ruang cairan di sekitarnya.3 Malformasi
atau Dandy-Walker
Syndrome Syndrome adalah
suatu
kelainan
kongenital yang jarang terjadi dan secara karakteristik ditandai dengan adanya agenesis atau hipoplasia dari vermis cerebellum, dilatasi kistik dari ventrikel 4 dan pembesaran fossa posterior. Sindroma tidak jarang disertai dengan banyak kelainan lain, namun pada dasarnya diagnosa Dandy-Walker Syndrome Syndrome dapat ditegakkan dengan didapatkannya ketiga gejala tersebut, 2 begitupun pada buku Merrit’s Neurology Neurology bahwa Dalam Dandy-Walker Syndrome, Syndrome, ada perluasan ventrikel keempat dan fossa posterior, dengan terhalangnya foramen Luschka dan Magendie.4,5 Malformasi Dandy-Walker terdiri dari pembesaran kistik ventrikel keempat pada fossa posterior, yang akibat dari kegagalan perkembangan dasar
ventrikel
keempat
selama
embriogenesis.
Sekitar
90%
penderita
yang menderita hidrocefalus, dan sejumlah besar anak memiliki anomali terkait,
termasuk
agenesis
vermis
serebellum
posterior
dan
korpus
kalosum. Bayi datang dengan peningkatan ukuran kepala cepat dan oksiput menonjol.
Transluminasi
memperlihatkan
bukti
tengkorak tanda
mungkin
saluran
positif.
panjang
Kebanyakan
ataksia
serebelar,
anak dan
keterlambatan motorik serta kemampuan kognitif, yang mungkin karena disertai
anomali
struktural. Malformasi
Dandy-Walker ini
ditatalaksana
dengan menyimpangkan rongga kista, (dan kadang-kadang ventrikel juga) bila ada hidrocefalus.5 Peningkatan ukuran ruang cairan subarakhoid di sekitar otak serta peningkatan tekanan juga mungkin terjadi.
Sindrom ini dapat muncul
secara dramatis atau berkembang tanpa terdeteksi.5
3
2.2 Etiologi
Pada sebagian besar kasus Dandy-Walker Syndrome Syndrome penyebabnya tidak diketahui, meskipun ada beberapa kasus diketahui akibat resesif autosomal gen. Autosomal resesif berarti gen abnormal pada salah satu kromosom autosomal dari setiap orang tua. Sindrom ini paling sering bawaan ( hadir sejak lahir ) tetapi dapat diperoleh akibat infeksi, bahan kimia dan faktor pre-birth lainnya. pre-birth lainnya. Dandy-Walker Dandy-Walker Syndrome Syndrome dihasilkan dari kromosom anomali atau faktor lingkungan. 6 Faktor lingkungan yang terkait mencakup paparan trimester pertama:
Rubella
cytomegalovirus (jenis virus herpes yang dapat melewati plasenta dan menginfeksi bayi yang belum lahir)
toksoplasmosis (penyakit umum yang terjadi di seluruh dunia pada kebanyakan burung dan mamalia berdarah panas , termasuk manusia . Hal ini disebabkan oleh infeksi toxoplasma gondii, salah satu parasit dunia yang paling umum, yang terkandung dalam daging setengah matang, daging mentah, kotoran kucing dan setiap tanah atau kotoran kucing yang terkontaminasi dengan kotoran kucing yang terinfeksi)
Warfarin (antikoagulan).
2.3 Klasifikasi
Fossa posterior malformasi kistik telah dibagi menjadi Dandy-Walker malformasi, varian Dandy-Walker, mega cisterna magna. Untuk membedakan malformasi
mungkin
tidak
dapat
dilakukan
menggunakan
metode
pencitraan(imaging) tapi dapat dilihat pada pemeriksaan MRI . Dandy-Walker malformasi, varian, dan mega cisterna magna merupakan sebuah terusan dari perkembangan yang abnormal pada spektrum yang disebut kompleks DandyWalker.6,7 Karateristik pada Dandy-Walker kompleks adalah pembesaran fossa posterior, posisi tinggi tentorium dengan perpindahan ke atas dari sinus lateral,
4
herophili torcular terkait dengan aplasia atau hipoplasia dan dilatasi kistik ventrikel IV yang hampir memenuhi seluruh fossa posterior.
7
2.3.1 Malformasi Malformasi DWS merupakan yang paling berat dari sindrom ini. Fossa posterior membesar dan tentorium berada pada posisi tinggi. Terdapat agenesis parsial atau komplit pada vermis cerebellum. Terdapat juga dilatasi kistik pada ventrikel IV yang memenuhi fossa posterior. Keadaan ini sering menyebabkan hidrosefalus dan menyebabkan komplikasi yang berhubungan dengan kondisi genetik, seperti spina bifida.6 2.3.2 Mega cisterna magna Mega cisterna magna terdiri dari pembesaran fossa posterior, lalu terjadi pembesaran cisterna magna, tapi vermis cerebellar dan ventrikel keempat masih dalam ukuran normal 7 (lihat Gambar di bawah).
Keterangan: Mega cisterna magna.Sagital T1 MRI menunjukkan
pembesaran retrocerebellar akibat pengumpulan cairan serebrospinal. Ventrikel IV dan vermis masih normal. 2.3.3 Varian Dandy-Walker Tipe ketiga adalah tipe varian, yang lebih ringan dari tipe malformasi. Banyak pasien yang tidak masuk kedalam dua kategori diatas dikategorikan pada tipe varian. Varian Dandy-Walker terdiri dari vermian hipoplasia dan dilatasi kistik ventrikel IV tanpa pembesaran atau dengan pembesaran sedikit fossa posterior.7 (lihat Gambar di bawah).
5
Keterangan: Varian dandy-Walker pada seorang gadis 13 tahun
dengan scoliosis thoracal. Sagital T1-MRI menunjukkan agenesis corpus callosum dan vermis inferior hipoplasia.Ventrikel IV sedikit membesar, tapi fossa posterior biasanya dalam ukuran normal.
2.4 Patofisiologi
Dandy-Walker malformasi terbentuk selama periode embriogenesis. Hal ini terkait dengan perkembangan embriologi yang tidak sempurna. Dandy dan Blackfan (1914) dan Taggart dan Walker (1942) percaya bahwa Dandy Walker Syndrome berasal dari obstruksi bawaan dari Foramen Luschka dan Magendie. 8 TIK idiopatik genetik virus
Gangguan perkembanga n embriologis
Tidak terbentuk Foramen
Terbentuk kista di cerebellum Sebagian cerebellum tidak tumbuh
Penumpukan cairan otak
hidrocephalus
Pembesaran ventrikel IV
Menekan jaringan
Kegagalan organ
6
Disfungsi cerebellu
Dalam teorinya, cairan otak manusia tersebut berada di dalam rongga cairan otak yang setiap hari diproduksi di dalam kepala dan setiap hari dibuang ketubuh kita. Foramen Luscha Magendie merupakan pintu keluar cairan otak, apabila foramen tersebut terjadi obstruksi maka akan terjadi gangguan aliran cairan otak yang menyebabkan penumpukan cairan otak yang disebut hidrosefalus.6 Hal ini akan berdampak terjadinya pembesaran rongga cairan otak yang akan menekan jaringan otak di sekitarnya dan juga mengakibatkan pembesaran pada rongga cairan otak di sekitar otak kecil (Ventrikel IV), disertai pula dengan terbentuknya kista besar di daerah otak kecil (cerebellum), sehingga sebagian otak kecil (bagian tengah) tidak tumbuh, kemungkinan karena terhambat oleh kista berisi cairan otak yang menumpuk tersebut.6
2.5 Gejala Klinis
2.5.1 Anamnesa Penderita kelainan ini pada umumnya datang dengan kelainan hambatan pertumbuhan (developmental delay), pembesaran pembesar an lingkar kepala dan hidrosefalus, yang tampak pada 90% penderita. Tanda-tanda peningkatan tekanan intracranial terlihat pada anak usia lebih besar dan orang dewasa seperti muntah, rewel dan kejang. , namun jarang terlihat pada bayi. Perlu ditanyakan juga apakah adanya factor predisposisi, yaitu paparan infeksi rubella dan toksoplasmosis, alcohol, warfarin, serta isoretinoin pada trisemester pertama kehamilan.7,8 2.5.2
Pemeriksaan Fisik Kelainan pada tulang kepala, yaitu penonjolan pada occiput karena
pembesaran pada fossa posterior. Disfungsi Cerebellar ( ketidakstabilan ketika bergerak atau berjalan, kurangnya k urangnya koordinasi otot atau ata u mata bergerak-gerak tidak normal) Gangguan keseimbangan, spastisitas, dan gangguan gerakan halus juga
7
sering terjadi. Perkembangan intelektual yang rendah berhubungan dengan gannguan pendengaran, penglihatan, penglihatan, serta kelainan sistemik si stemik dan system saraf. 7,8 Kelainan di luar system saraf dilaporkan terjadi pada 20-30% penderita, termasuk kelainan dimata yaitu berupa katarak, disgenesis dari retina dan kolobama khoroid. Selain itu dapat juga terjadi ptosis, parese nervus VI, papil
edema dan papil atrofi pada kasus kronis yang disebabkan oleh peningkatan tekanan intracranial yang menekan saraf optic dan kiasma optikum.8
2.5.3 Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnostik DWS meliputi foto skull, USG kepala (cranial sonography), CT scan, MRI dan Angiography
Foto Skull
Secara radiologis, dari foto skull didapatkan pembesaran fossa posterior serta penipisan dan penonjolan tualng occipital 7
8
USG kepala (cranial sonography)
USG kepala dapat digunakan untuk menegakkan diagnose pre dan post natal, pada pre natal dilakukan in utero setelah minggu ke 18 kehamilan yaitu setelah vermis terbentuk sempurna, sedangkan post natal dapatdilakukan pendekatan transfontanel atau posterolateral dari fontanel7
9
CT Scan
CT Scan memperlihatkan absennya vermis cerebellum secara total maupun parsial, kistapada fosa posterior yang menjadi satu dengan ventrikel IV, perubahan posisi dan hipoplasia hemisfer cerebellum, perubahan letak l etak dari pons, penonjolan tulang pada fosa posterior, dan hidrosefalus 7
10
MRI
Gambaran terbaik didapatkan dengan MRI, dimana terlihat jelas perubahan posisi dari cerebellum yang terpisah jauh dengan struktur lain, hipoplasia vermis, pembesaran fissa posterior dan melihat hubungan antara kista dengan ventrikel IV dengan jelas. 7
11
Keterangan : Hasil MRI pada Dandy Walker Varian pada 13
tahun anak perempuan dengan skoliosis torakal. Potongan
12
Sagital TI-MRI menunjukan agenesis pada corpus callosum dan hipoplastik vermis inferior. Venrikel VI sedikit membesar tetapi fossa posterior masih dalah ukuran normal
Angiografi.
X-ray angiografi dapat menunjukkan fitur angiografik malformasi DandyWalker. Pada fase arteri, pembuluh serebral posterior terlihat naik. Arteri cerebellar superior menggantikan tempat anterosuperiorly diatas arteri serebral
posterior. Pada
posterior
Arteri
cerebellar
inferior
(picas)
memendek,.Cabang Inferior vermian Pica tidak ada. Pada beberapa pasien, seluruh Pica tidak ada atau hipoplasia. Pada fase vena, arteriografi menunjukkan tidak adanya vena vermian inferior, elevasi vena besar Galen, dan posisi tinggi pada sinus tranversal 7
2.6 Diagnosis
Dandy
Walker Syndrome didiagnosis dengan sinar-X
dan CT
(computerized tomography) Scan otak. CT scan adalah teknik pencitraan yang lebih canggih yang menggunakan x-ray dan teknologi komputer untuk menghasilkan gambar yang lebih jelas dan rinci dibandingkan tradisional xray. Magnetic resonance imaging (MRI) scan otak otak juga dapat digunakan. digunakan. MRI scan menghasilkan gambar yang sangat rinci dari dalam tubuh dengan menggunakan magnet sangat kuat dan teknologi komputer. MRI scan lebih rinci dan lebih mahal yang CT scan. Sebuah teknik jarang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Dandy Walker adalah ventriculogram a.Ventriculogram adalah suatu studi x-ray khusus dari ventrikel di otak. Ventrikel bukaan di otak yang menghasilkan cairan yang melindungi otak dan t ulang belakang. 5 Pemeriksaan penunjang terbaik untuk diagnosis Dandy Walker Syndrome adalah USG dan MRI, dimana diagnosis awal dapat ditegakkan
dengan USG pre dan post natal yang dapat dilakukkan dengan mudah dan tidak perlu menggunakan sedative, selanjutnya bisa dikonfirmasi dengan dengan MRI5
13
2.7 DIAGNOSIS BANDING.
- Dandy-Walker malformasi - Varian Dandy-Walker - Mega cisterna magna - Fossa posterior arachnoid kista Ada
juga
beberapa
penyakit
lainnya
yang
menyebabkan
ruang
retrocerebellar yang membesar seperti 6:
kista epidermoid
Kantong kista Blake
vermian hipoplasia anomali Joubert
Pada USG antenatal, juga mempertimbangkan faktor teknis dan waktu seperti
sudut insonation terlalu lancip
Scan yang dilakukan terlalu dini pada kehamilan: yaitu sebelum 18 minggu
2.8 Terapi
Pengobatan untuk individu dengan Dandy-Walker Syndrome Syndrome umumnya terdiri dari mengobati masalah yang terkait. Sebuah tabung khusus untuk mengalirkan kelebihan cairan dapat ditempatkan di dalam tengkorak. Hal ini akan mengurangi tekanan intrakranial dan membantu mengendalikan pembengkakan Gejala yang disebabkan oleh peningkatan tekanan intrakranial dengan shunt drainase
cairan
(cystoperitoneal),
tulang
belakang.
ventrikel
Shunt
dapat
(ventriculoperitoneal)
digunakan atau
untuk
keduanya.
kista
Dengan
pengobatan, prognosis umumnya baik dengan kesempatan 75-100% untuk bertahan hidup, tetapi sekitar 50% kasus akan menjadi keterlambatan pada perkembangan. Orangtua anak-anak dengan Dandy-Walker Syndrome Syndrome dapat memanfaatkan konseling genetik jika mereka berniat untuk memiliki anak lagi. Sebagian besar kasus bersifat sporadis tetapi ada 1% kemungkinan kekambuhan pada kehamilan lanjut .4,6 Selain itu, akan ditentukan secara individual pendidikan dan terkait khusus (misalnya fisik terapi, terapi okupasi dan terapi wicara) yang diperlukan. Layanan
14
pendidikan ditentukan oleh kebutuhan individu dan dimaksudkan untuk membantu anak dalam menerima pendidikan yang sesuai. 6
2.9 Prognosis
Prognosis dari Dandy-Walker Syndrome Syndrome pada pengembangan intelektual adalah beragam, beberapa anak-anak tetap memiliki kemampuan kognitif yang normal dan lainnya tidak pernah mencapai perkembangan intelektual yang normal, meskipun hidrocefalus terdeteksi secara dini dan teratasi secara benar. Harapan hidup tergantung pada keparahan dari sindrom dan malformasi yang terjadi. Kehadiran beberapa cacat bawaan dapat mempersingkat rentang hidup seseorang.4
15
BAB III LAPORAN KASUS
2.1
Identitas Pasien
Nama
: Baidillah
Tanggal Lahir
: 20 Februari 2017
Umur
: 10 hari
Jenis Kelamin
: Lak-laki
Suku
: Aceh
Agama
: Islam
Alamat
: Kuta Makmur, Aceh Utara
No CM
: 1-12-01-26
Tanggal Masuk
: 22 Februari 2017
Tanggal Pemeriksaan
: 25 Februari 2017
2.2
Anamnesa
Autoanamnesa (dengan ibu kandung pasien).
Keluhan Utama :
Kejang
Keluhan Tambahan :
Sesak nafas
Riwayat Penyakit Sekarang:
Pasien datang ke IGD RSUDZA rujukan dari RS Sakinah Lhokseumawe dengan diagnosa BBLR + Asfiksia Berat + Post SC + Neonatal Seizure, dibawa keluarga dengan keluhan kejang sejak 1 hari SMRS. Kejang dialami 10 kali dengan durasi 1-8 meit setiap kejang. Diantara kejang pasien sada. Kejang terjadi di seluruh tubuh, tangan dan kaki kelonjotan. Bayi lahir secara SC atas indikasi KPD dan presentasi bokong. Bayi lahir idak segera menangis, riwayat kebiruan negatif.
Riwayat Penyakit Dahulu
Tidak ada
Riwayat Penggunaan Obat
16
Sebelumnya dirawat di RS Lhokseumawe dengan mendapat serangkaian pengobatan. Pasien
mendapat
injeksi
Neo-K,
antibiotik
cefotaxim,
dan
phenobarbital .
Riwayat Penyakit Keluarga
Tidak ada anggota keluarga yang mengalami keluhan yang sama dengan pasien.
Riwayat Kehamilan
Ibu ANC teratur di bidan. Selama hamil ibu sakit ringan seperti batuk dan demam dan mengkonsumsi obat dari apotik.
Riwayat Persalinan
Pasien lahir secara SC, bayi lahir tidak segera menangis. BBL : 2200 gr
Riwayat Imunisasi
Belum ada
Riwayat Makanan
0- sekarang
2.3
a)
: ASI
Pemeriksaan Fisik
Status Present (IGD 22 Februari 2017) Keadaan Umum
: sakit sedang
Kesadaran
: compos mentis
Heart Rate
: 126 x / menit
Respiratory Rate
: 44 x / menit
Temperatur
: 36.6 ˚C
b) Antropometri
c)
BB sekarang
: 2,2 kg
TB
: 44 cm
Lingkar Kepala
: 31 cm
Lingkar dada
: 31 cm
Status gizi
BB/U
: < -3 SD
TB/U
: < -3 SD
17
BB/TB
: < -3 SD
BMI/U
: < -3 SD
LK/U
: + 2 SD s/d - 2 SD
LiLa/U
: < - 3 SD
Kesan
: Gizi Buruk
Kebutuhan Cairan
= 100 x BB ml/Hari = 100 x 2,2 ml/hari = 220 ml/ hari
a. Status General 1. Kulit.
Warna
: kuning langsat.
Turgor
: cepat kembali.
Sianosis
: tidak ada
Ikterus
: tidak ada.
Oedema
: tidak ada.
Anemia
: tidak aada.
2. Kepala.
Bentuk
: tempurung kepala tidak ada sebagian
Rambut
: hitam, halus, distribusi normal dan tidak mudah dicabut.
Wajah
: simetris, edema dan deformitas tidak dijumpai
Mata
: konjungtiva pucat (-/-), sklera ikterik (-/-), pupil bulat isokor 3 mm/ 3 mm, refleks cahaya langsung (+/+), dan refleks cahaya tidak langsung (+/+).
Telinga
: daun telinga normal, tidak ditemukan adanya tanda – tanda – tanda tanda peradangan, serumen minimal (-/-).
Hidung
: bentuk normal, sekret tidak ada (-/-).
Mulut
: bibir pucat dan kering tidak dijumpai, sianosis tidak dijumpai, lidah tremor dan hiperemis tidak dijumpai, mukosa pipi licin dijumpai, tremor tidak ada.
18
Tonsil
: hiperemis (-/-), T1 /T1.
Faring
: hiperemis tidak dijumpai, gerakan arkus faring tampak simetris.
3. Leher
Inspeksi
: tidak ada pembesaran KGB di leher kiri dan kanan
Palpasi
: TVJ (N) R-2 cm H2O.
4. Thoraks
Inspeksi
Statis
: simetris, bentuk normochest
Dinamis
: simetris, pernafasan torakalabdominal, retraksi suprasternal (-), retraksi interkostal (-), retraksi epigastrium (-). Tarikan Dinding Bawah Ke Dalam TDDK (-)
Paru Depan
Inspeksi
: Simetris saat statis dan dinamis, tidak ada jejas di dada Kanan
Palpasi
Kiri
Stem fremitus normal, nyeri
Stem fremitus normal, nyeri
tekan tidak ada,
tekan tidak ada
Perkusi
Sonor
Sonor
Auskultasi
Vesikuler Normal (+/+)
Vesikuler Normal (+/+),
Ronki (-/-), wheezing (-/-)
Ronki (-/-), wheezing (-/-)
Paru Belakang
Inspeksi
: Simetris saat statis dan dinamis, tidak ada jejas di dada Kanan
Palpasi
Kiri
Stem fremitus normal, nyeri
Stem fremitus normal, nyeri
tekan tidak ada,
tekan tidak ada
Perkusi
Sonor
Sonor
Auskultasi
Vesikuler Normal (+/+),
Vesikuler Normal (+/+),
Ronki (-/-), wheezing (-/-)
Ronki (-/-), wheezing (-/-)
5. Jantung
19
Inspeksi
: Iktus kordis terlihat di ICS VI.
Palpasi
: Iktus kordis teraba di ICS VI linea midklavikula sinistra.
Perkusi
: batas jantung atas
: ICS III sinistra.
batas jantung kiri
: ICS VI satu jari di dalam linea midklavikula sinistra.
batas jantung kanan Auskultasi
: ICS IV di linea parasternal dekstra.
: BJ I > BJ II, reguler, murmur terdengar.
6. Abdomen
Inspeksi
: Bentuk tampak simetris dan tampak pembesaran pada perut, keadaan di dinding perut: sikatrik, striae alba, kaput medusa, pelebaran vena, kulit kuning, gerakan peristaltik usus, dinding perut tegang, darm steifung, darm kontur, dan pulsasi pada dinding perut tidak dijumpai.
Auskultasi
: Peristaltik usus normal, bising pembuluh darah tidak dijumpai.
Palpasi
: Nyeri tekan dan defans muskular tidak dijumpai. Hepar
: Teraba 3 jari dibawah arkus costae dextra,
konsistensi lunak, pinggiran tumpul, permukaana rata, nyeri tekan (+),
Lien
Ginjal
Perkusi
: Tidak teraba. : Ballotement tidak teraba. : Batas paru-hati relatif di ICS V, batas paru-hati absolut di ICS VI, suara pekak pada region re gion hipokondrium kanan. Pinggang: nyeri ketok kostovertebrae tidak ada.
f. Genitalia
: Tidak diperiksa.
g. Anus
: Tidak diperiksa.
h. Tulang Belakang
: Simetris, nyeri tekan (-).
i. Kelenjar Limfe
: Pembesaran KGB tidak dijumpai.
j. Ekstremitas Ekstremitas
20
Superior
: ikterik (-/-), edema (-/-), pucat (-/-), akral hangat, CRT <2”, <2”, clubbing finger (-/-) Sianosis (-/-)
Inferior
: ikterik (-/-), edema(-/-), pucat (-/-), (-/-), akral hangat,CRT <2”, clubbing finger (-/-), Sianosis (-/-)
2.4
Pemeriksaan Penunjang.
2.4.1 Head CT Scan non Kontras (23/2/2017) (23/2/2017)
Deskripsi
: Tampak lsi cystic yang berhubungan
dengan ventrikel 4.
Ventrikel lateralis kanan dan kiri, III normal. Tmpak hipplasia serebelum. Tak tampak deviasi mid line struktur Kesimpulan
: Dandy Walker variant
2.4.2 Pemeriksaan Laboratorium.
Tabel 2.1 Pemeriksaan Laboratorium Pemeriksaan
Hasil
Laboratorium
22/2/2017
Nilai Normal
Darah Rutin
Hb
18,8 gr/dl
12,0-14,5 gr/dl
Ht
52 %
37-47 %
Leukosit
11900/mm 3
4.500-10.500/mm3
Eritrosit
5,0x106/mm3
4,2-5,4x10 6/mm3
Trombosit
192.000 /mm 3
150.000-450.000/mm 3
Hitung Jenis
21
Eosinofil
0%
0-6 %
Basofil
0%
0-2 %
Netrofil segmen
60 %
50-70 %
Limfosit
29 %
20-40 %
Monosit
11%
2-8 %
Natrium
129 mmol/L
135-145 mmol/L
Kalium
5,7 mmol/L
3,5-4,5 mmol/L
Klorida
101 mmol/L
90-110 mmol/L
GDS
387 mg/dL
200mg/dL
Kimia Klinik
2.5 Differential Diagnosa Neonatal seizure e.c DD/ 1. Dandy Walker Syndrome 2. Hidrosefalus + Multipel congenital anomali 2.6 Diagnosa Kerja
Neonatal seizure e.c Dandy Walker Syndrome
2.7
Terapi
-
O2 via nasal kanul 1-2 L/i
-
IVFD N5 7,3 cc/jam
-
Inj Cefotaxime 120 mg/12 jam
-
Asi 3 cc/3 jam OGT
2.8
2.9
/Planning
-
Cek DR, elektrolit, GDS, ureum, kreatinin
-
Head CT Scan
-
Rawat NICU
Prognosis
Quo ad vitam
: dubia ad malam
Quo ad functionam
: dubia ad malam
Quo Sanactionam
: dubia ad malam
22
BAB IV ANALISA KASUS
Sekelompok kelainan anatomi kongenital berupa malformasi kistik pada fossa posterior yang mempunyai hubungan dengan ventrikel keempat, dinamakan kompleks Dandy-Walker, yang terdiri dari MDW, Dandy-Walker variant, dan mega cisterna magna. Berdasarkan ada atau tidaknya vermis serebelum pada pemeriksaan MRI atau CT kranial, maka dapat dibedakan antara MDW dengan malformasi lainnya tersebut.4 Kasus MDW meliputi 5% sampai 10% dari seluruh kasus hidrosefalus dan terdiri dari tiga gambaran khas utama, yaitu: (1) agenesis parsial (hipoplasia) atau agenesis komplit dari vermis serebelum, (2) dilatasi sistik ventrikel keempat, dan (3) hidrosefalus.2,5 Malformasi ini terjadi selama embriogenesis di mana perkembangan vermis serebelum mengalami gangguan dan tidak terbukanya (atresia) foramen luschka dan magendie sehingga terbentuk dilatasi dan kista ventrikel keempat dan pada akhirnya menyebabkan hidrosefalus obstruktif (non komunikan) akibat terhambatnya aliran LCS.4 Secara klinis pasien dengan MDW mulai menunjukkan gejala sejak usia awal kehidupan seperti hidrosefalus, dengan bulging pada tulang oksiput, dan pelebaran sutura,. Gejala peningkatan tekanan intrakranial seperti kejang, muntah menyemprot, dan pupil anisokor dapat timbul terutama jika ubun-ubun besar sudah menutup. Gejala gangguan fossa posterior seperti palsi nervus kranialis, nistagmus, dan ataksia sering dijumpai. Dalam sebuah studi yang menganalisa 28 kasus MDW dari data autopsi ditemukan 19 kasus (68%) dari pasien MDW disertai malformasi bagian otak lainnya seperti malformasi girus serebri spesifik dan non spesifik, agenesis corpus callosum, malformasi nukleus olivarius, dan lainnya. Dari 19 kasus tersebut, 25% disertai anomali sistemik seperti polidaktili-sindaktili, cleft palate, palate, sindrom Cornelia de Lange’s, dan vertebra lumbalis keenam. 6 Pada kasus ini dijumpai pembesaran kepala dengan penonjolan pada tulang oksiput dan frontalis dengan transiluminasi positif, yang merupakan tanda adanya hidrosefalus. Dijumpai tanda sun set phenomenon pada bola mata, sedangkan gejala gangguan koordinasi seperti ataksia belum dapat dinilai karena usia pasien masih 3 hari, sehingga belum dapat diberikan instruksi untuk menilai fungsi koordinasi.5
23
Kriteria diagnosis MDW terutama ditegakkan jika dijumpai tiga kelainan anatomi yang khas, yaitu hipoplasia vermis serebellum, dilatasi kistik ventrikel keempat, dan hidrosefalus pada pemeriksaan USG, MRI ataupun CT kranial. 7 Pada masa sebelum diperkenalkan CT dan MRI, diagnosis MDW ditegakkan melalui pemeriksaan radiologis foto tengkorak yang menunjukkan tanda hidrosefalus seperti pelebaran
sutura
kranialis,
namun
tidak
spsesifik,
dan
pemeriksaan
pneumoensefalografi. pneumoensefalografi. Pemeriksaan MRI mempunyai keunggulan dibandingkan CT yaitu resolusi multiplanar yang lebih baik sehingga lebih jelas untuk melihat struktur anatomi fossa posterior dan serebelum.8 Pasien dilakukan pemeriksaan CT kepala dan dijumpai dua dari tiga gambaran khas MDW yaitu hidrosefalus, serta kista yang besar pada fossa posterior. Bentuk dan ukuran serebelum tidak tervisualisasi dengan jelas pada pemeriksaan ini, sehingga tidak bisa dipastikan apakah ada hipoplasia serebelum. Untuk melihat lebih jelas struktur anatomis serebelum sebaiknya dilakukan pemeriksaan MRI kepala.7 Penyebab dari malformasi ini sampai saat ini belum diketahui. Namun dikatakan terdapat beberapa faktor predisposisi, yaitu paparan infeksi rubella dan toksoplasmosis, alkohol, warfarin, serta isotretinoin pada trimester pertama kehamilan.4 Penderita MDW didapati pada usia yang bervariasi, mulai dari neonatus sampai anak yang lebih tua. Beberapa kasus ditemukan pada usia dewasa, namun jarang terjadi.1 Pada kasus ini dijumpai riwayat ibu mengalami demam pada usia kehamilan tiga bulan, sehingga dicurigai adanya infeksi virus rubella sebagai faktor predisposisi, namun harus dibuktikan dari pemeriksaan serologi. Untuk mengetahui lebih pasti infeksi kongenital tersebut yang terbaik dilakukan pemeriksaan polymerase chain reaction reaction (PCR) untuk mendeteksi virus di dalam darah.6 Manajemen MDW bertujuan untuk mengatasi hidrosefalus, peningkatan tekanan intrakranial, dan mereduksi kista. Pembedahan merupakan terapi definitif pada MDW, yang terdiri dari beberapa pilihan prosedur, yaitu kraniektomi fossa posterior dengan eksisi membran, pemasangan shunt ventrikel lateralis saja, shunt pada kista saja, atau kombinasi pemasangan shunt pemasangan shunt pada kista dan ventrikel lateralis secara bersamaan, kemudian menghubungkan kedua shunt tersebut menggunakan Y connector ke kateter peritoneal.8 Penggunaan Y connector ini membedakan prosedur tersebut dengan ventrikuloperitoneal shunt yang biasa dilakukan pada kasus hidrosefalus, dan terbukti sebagai metode terbaik dibandingkan yang lain, karena berhasil mengurangi hidrosefalus dan gejala fossa posterior pada pad a 92% kasus.8 Pasien
24
pada kasus direncanakan untuk pemasangan Y shunt oleh departemen bedah saraf, tetapi karena ketidaktersediaan alat, hingga saat ini operasi tersebut belum dilaksanakan. Pemeriksaan analisa kromosom dan konseling genetik juga dianjurkan mengingat penyakit ini dapat disebabkan kelainan kromosom seperti trisomy 18, triploidy, dan trisomy 13.9 Risiko munculnya MDW pada saudara kandung cukup rendah, yaitu 1% sampai 5%, dan sangat jarang penderita MDW mencapai usia dewasa sehingga tidak diturunkan kepada generasi berikutnya. 10 Pada pasien ini harusnya direncanakan untuk pemeriksaan analisa kromosom namun belum dilakukan karena keterbatasan biaya.
4,5
Luaran akhir serta prognosis penyakit ini bergantung kepada keparahan kedua malformasi, adanya anomali lain yang menyertai, derajat hidrosefalus, juga dari usia saat terdiagnosis. Pada kasus yang teridentifikasi sejak dalam kandungan atau periode neonatal, pada umumnya mempunyai prognosis yang buruk, hampir 40% meninggal, dan 75% dari yang berhasil selamat akan mengalami defisit kognitif.2 Tindakan pembedahan dengan drainase LCS dapat mengurangi mortalitas hingga 44%, oleh karena itu akses terhadap intervensi bedah saraf ini harus ditingkatkan. 11 Pasien ini didiagnosis MDW pada usia 3 hari, sehingga prognosis cukup cukup buruk meskiun tindakan pembedahan diakukan. Diperlukan pemantauan perkembangan motorik dan kognitif jangka panjang mengingat penyakit ini sering disertai keterlambatan motorik dan kognitif.7,8
25
BAB V KESIMPULAN
Telah dilaporkan sebuah kasus malformasi Dandy-Walker pada bayi usia 10 hari. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala klinis kejnag, hidrosefalus, defisit neurologis, serta pencitraan yaitu CT kranial dengan dijumpai dua dari tiga gambaran khas MDW yaitu dilatasi sistik ventrikel keempat, dan hidrosefalus. Manajemen berupa pembedahan dengan prosedur pemasangan Y shunt sebagai pilihan. Pemantauan jangka panjang pasca operasi diperlukan untuk menilai gangguan perkembangan motorik dan kognitif.
26
DAFTAR PUSTAKA
1. Trihono Ms. Riset kesehatan dasar 2013. Jakarta: Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan Kementerian Kesehatan RI; 2013. 2. Pedoman Klinis Pediatri Hal 205. Jakarta : EGC. 2005 3. Berhman R E et al. Text book of Pediatrics; Ed Nelson W.E, W.B Saunders Philadelphia.page378-381 4. Rosalina, Dewi et al. Sindroma Dandy Walker. Jurnal Oftalmologi Indonesia Vol.5 No.3, Desember 2007.Hal 227-230 5. Tadakamadla J, Kumar S, Mamatha GP. Dandy-Walker malformation: an incidental finding. Indian J Hum Genet. 2010;16(1):33-5 6. Volpe JJ. Neural tube formation and prosencephalic development. Dalam: Volpe JJ. Neurology of The Newborn. 5th Ed. Philadelphia: Saunders Elsevier. 2008.h.38-9 7. Philips JJ,Mahony BS, Siebert JR, Lalani T, Fligner TL, Kapur RP. DandyWalker
malformation
diagnostic
and
complex:
postmortem
correlation
between
neuropathology.
ultrasonographic
Obstet
Gynecol.
2006;107(3):685-93 8. Cinalli G, Spennato P, Del Baso De Caro ML, Buonocore MC. Hydrocephalus and the Dandy-Walker malformation. Dalam: Cinalli G, dkk. Editor. Pediatric Hydrocephalus. New York: Springer. 2005.h.259-78.
27
