Laporan kasus - EBP Unit Poli Anak Sakit Dept. I. Kes. Anak FK USU RSUP H. Adam Malik Medan Dibacakan sebagai tugas senior PPDS IKA FK USU
Kepada: Yth.
MALFORMASI DANDY-WALKER
Penyaji Hari/Tanggal Supervisor in charge Pembimbing
: Dwi Novianti : Jum’at / 6 Maret 2015 : dr. Yazid Dimyati, M.Ked(Ped), SpA(K) : Prof. dr. Bistok Saing, SpA(K) dr. Yazid Dimyati, M.Ked(Ped), SpA(K) dr. Johannes H. Saing, M.Ked(Ped), SpA(K) dr. Fereza Amelia, M.Ked(Ped), SpA dr. Hariadi Edi S., M.Ked(Ped), SpA
Pendahuluan Malformasi Dandy-Walker (MDW) atau sindrom Dandy-Walker merupakan kelainan kongenital langka yang mengenai serebelum dan beberapa komponennya, yaitu hipoplasia vermis serebelum, dilatasi sistik ventrikel keempat, dan hidrosefalus. Penyakit ini pertama kali digambarkan pada tahun 1887 oleh Sutton, kemudian dijelaskan lebih rinci oleh Dandy dan Black fan pada 1914, dan kemudian oleh Tagart dan Walker pada 1942. Akhirnya pada tahun 1954 Benda menamakan penyakit ini sebagai Dandy-Walker.1 Kejadian MDW berkisar satu dalam 25 000 sampai 35 000 kelahiran. Sindrom ini dapat muncul secara progresif atau berkembang tanpa disadari.1 Gambaran klinis yang dominan pada masa bayi adalah adanya hidrosefalus, dengan penonjolan tulang oksipitofrontal yang ekstrim, dilatasi sistik ventrikel keempat yang besar, dan pembesaran fossa posterior. Gambaran lainnya yang sering menyertai adalah anomali sistem saraf pusat (SSP) seperti agenesis korpus callosum, heterotopia neuron serebral, abnormalitas girus serebral, atau syringomyelia. Juga dapat ditemukan sebagai bagian dari sindrom atau kelainan genetik seperti sindrom Rubinstein-Taybi, Meckel-Gruber, Smith-Lemli-Optiz, dan lainnya.2 Malformasi Dandy-Walker paling baik didiagnosis dengan metode pencitraan, yaitu ultrasonografi (USG) dan magnetic resonance imaging (MRI) kranial, dengan ditemukannya tiga gambaran khas yaitu hipoplasia vermis serebelum, dilatasi sistik ventrikel keempat, dan hidrosefalus. Pemeriksaan dengan MRI merupakan pilihan terbaik karena dapat dilihat lebih rinci lesi MDW setelah dicurigai dari pemeriksaan USG atau computerized tomography (CT).3
1
Manajemen MDW adalah dengan pembedahan, salah satu metode yaitu operasi pemasangan shunt pada kedua kista dan ventrikel lateralis bersamaan, kemudian menghubungkan kedua kateter tersebut dengan Y-connector ke kateter peritoneal.2
Tujuan laporan kasus ini adalah untuk melaporkan sebuah kasus malformasi DandyWalker pada bayi perempuan usia 5 bulan
Kasus Bayi THS, perempuan, usia 5 bulan, datang ke poliklinik anak sakit RSHAM Medan pada tanggal 11 Desember 2014 dengan keluhan utama kepala membesar yang disadari oleh orangtua OS sejak 2 bulan yang lalu. Pembesaran kepala terutama terlihat pada dahi yang menonjol. Tidak dijumpai kejang, muntah menyemprot, ataupun demam. Tidak dijumpai gejala penyakit yang sama pada saudara kandung atau anggota keluarga lainnya. Tidak ada riwayat memelihara binatang seperti kucing atau anjing. Riwayat kelahiran: spontan, ditolong bidan, segera menangis, berat badan lahir 3400 gr, panjang badan lahir, skor APGAR, dan riwayat injeksi vitamin K tidak jelas. Riwayat kehamilan: OS anak ke-4 dari 4 bersaudara, usia ibu saat hamil 26 tahun, tidak ada riwayat abortus, riwayat demam dijumpai pada kehamilan usia 3 bulan, hipertensi dan diabetes tidak dijumpai Tidak ada riwayat konsumsi obat-obatan maupun jamu-jamuan selama hamil. Riwayat pemberian makan: lahir sampai saat ini masih mendapat ASI eksklusif. Riwayat imunisasi: kesan lengkap. Riwayat perkembangan: saat ini OS sudah bisa telungkup dan berbalik namun tidak bisa mengangkat kepala, bersuara tanpa arti dan tertawa. Riwayat penyakit terdahulu: Pasien adalah rujukan dari RSUD Rantau Prapat oleh dokter anak dengan diagnosis hidrosefalus ec ? Riwayat pemakaian obat : tidak ada
Pemeriksaan Fisik Status Presens: Sens: Compos mentis T: 37°C
anemis (-) ikterik (-) sianosis (-) dispnu (-) oedem (-)
BB: 7.5 kg PB: 55 cm
BB/U: 0 < z score < 2SD
BB/PB: 3SD> z score
LLA : 13 cm (Normal)
PB/U: 0 < z score < 2SD
Keadaan umum/keadaan penyakit/keadaan gizi: baik/sedang/baik Status Lokalisata: Kepala : Ubun-ubun besar terbuka tegang, lingkar kepala 47 cm ( > 2SD kurva Nellhause, kesan makrosefali), dahi lebar dan menonjol, transiluminasi (+) telinga/mulut/hidung: dalam batas normal Nervus kranialis: N I
: sulit dinilai
2
N II
: sulit dinilai
N III, IV, VI : refleks cahaya (+/+), sun set eye phenomenon NV
: refleks kornea (+)
N VII
: normal
N VIII
: reaksi terhadap suara kesan normal
N IX & X
: disfagia (-),uvula medial, refleks muntah (+)
N XI
: normal
N XII
: deviasi lidah (-)
Leher
: pembesaran kel.getah bening (-), kaku kuduk (-)
Dada
: simetris fusiformis, retraksi (-) FJ : 120 x/menit, reguler, desah (-) FN : 44 x/menit, reguler, ronki (-/-)
Perut
: supel, hepar/lien : tidak teraba, peristaltik (+) normal
Ekstremitas : pols 120 x/menit, reguler, t/v cukup, akral hangat, CRT ≤ 2 detik refleks fisiologis (+) normal, refleks patologis: Babinsky +/+, Chaddock (-), Oppenheim (-), klonus (-) rangsang meningeal (-) Genitalia eksterna: perempuan, dalam batas normal
Diagnosis banding: - Hidrosefalus kongenital - Hidransefali - Tumor intrakranial
Diagnosis kerja: Hidrosefalus kongenital
Rencana: - CT scan kepala 3
- Pemeriksaan serologi TORCH - Konsultasi divisi neurologi
Pemantauan tgl. 13 Desember 2014 S : kepala membesar, gerakan bola mata tidak teratur O : Sens : CM T : 37°C BB: 7.5 kg PB: 55 cm Kepala : Ubun-ubun besar terbuka tegang, lingkar kepala 47 cm ( > 2SD kurva Nellhause, kesan makrosefali), dahi lebar dan menonjol, transiluminasi (+) telinga/mulut/hidung: dalam batas normal Nervus kranialis: N I
: sulit dinilai
N II
: sulit dinilai
N III, IV,VI :refleks cahaya(+/+), sun set eye phenomen(+) NV
: refleks kornea (+/+)
N VII
: normal
N VIII
: reaksi terhadap suara kesan normal
N IX & X
: disfagia (-),uvula medial, refleks muntah (+)
N XI
: normal
N XII
: deviasi lidah (-)
Leher
: pembesaran kel.getah bening (-), kaku kuduk (-)
Dada
: simetris fusiformis, retraksi (-) FJ : 124 x/menit, reguler, desah (-) FN : 42 x/menit, reguler, ronki (-/-)
Perut
: supel, hepar/lien : tidak teraba, peristaltik (+) normal
Ekstremitas : pols 142 x/menit, reguler, t/v cukup, akral hangat, CRT ≤ 2 detik refleks fisiologis (+) normal, refleks patologis: Babinsky +/+, Chaddock (-), Oppenheim (-), klonus (-) rangsang meningeal (-) Genitalia eksterna: perempuan, dalam batas normal
Hasil CT Scan kepala ( 12 Desember 2014) Hidrosefalus non komunikans masif ec ? yang menipiskan parenkim serebri + kista sub araknoid fossa posterior kanan dengan ukuran ± 3.8 x 5.5 cm yang berhubungan dengan ventrikel IV
4
Jawaban konsultasi divisi neurologi Diagnosis : Malformasi Dandy-Walker Anjuran : Konsultasi Dept. bedah saraf
Hasil pemeriksaan laboratorium (12 Desember 2014) Skrining TORCH: Antibodi anti toksoplasma (-), Rubella (-), Cytomegalovirus (-), Herpes simpleks (-)
Jawaban konsultasi Dept. bedah syaraf (12 Desember 2014) Rencana operasi pemasangan Y shunt
A : Malformasi Dandy-Walker P : Operasi pemasangan Y shunt Rencana: - Foto toraks - Konsultasi div. endokrinologi - Konsultasi div. kardiologi - analisa kromosom
Hingga saat ini operasi pemasangan Y shunt belum dilakukan karena alat Y shunt belum tersedia, kondisi pasien stabil.
Diskusi Sekelompok kelainan anatomi kongenital berupa malformasi kistik pada fossa posterior yang mempunyai hubungan dengan ventrikel keempat, dinamakan kompleks DandyWalker, yang terdiri dari MDW, Dandy-Walker variant, dan mega cisterna magna. Berdasarkan ada atau tidaknya vermis serebelum pada pemeriksaan MRI atau CT kranial, maka dapat dibedakan antara MDW dengan malformasi lainnya tersebut.4 Kasus MDW meliputi 5% sampai 10% dari seluruh kasus hidrosefalus dan terdiri dari tiga gambaran 5
khas utama, yaitu: (1) agenesis parsial (hipoplasia) atau agenesis komplit dari vermis serebelum, (2) dilatasi sistik ventrikel keempat, dan (3) hidrosefalus.2,5 Malformasi ini terjadi selama embriogenesis di mana perkembangan vermis serebelum mengalami gangguan dan tidak terbukanya (atresia) foramen luschka dan magendie sehingga terbentuk dilatasi dan kista ventrikel keempat dan pada akhirnya menyebabkan hidrosefalus obstruktif (non komunikan) akibat terhambatnya aliran LCS.4 Secara klinis pasien dengan MDW mulai menunjukkan gejala sejak usia awal kehidupan seperti hidrosefalus, dengan bulging pada tulang oksiput, dan pelebaran sutura,. Gejala peningkatan tekanan intrakranial seperti kejang, muntah menyemprot, dan pupil anisokor dapat timbul terutama jika ubun-ubun besar sudah menutup. Gejala gangguan fossa posterior seperti palsi nervus kranialis, nistagmus, dan ataksia sering dijumpai. Dalam sebuah studi yang menganalisa 28 kasus MDW dari data autopsi ditemukan 19 kasus (68%) dari pasien MDW disertai malformasi bagian otak lainnya seperti malformasi girus serebri spesifik dan non spesifik, agenesis corpus callosum, malformasi nukleus olivarius, dan lainnya. Dari 19 kasus tersebut, 25% disertai anomali sistemik seperti polidaktili-sindaktili, cleft palate, sindrom Cornelia de Lange’s, dan vertebra lumbalis keenam.6 Pada kasus ini dijumpai pembesaran kepala dengan penonjolan pada tulang oksiput dan frontalis dengan transiluminasi positif, yang merupakan tanda adanya hidrosefalus. Dijumpai tanda sun set phenomenon pada bola mata, sedangkan gejala gangguan koordinasi seperti ataksia belum dapat dinilai karena usia pasien masih 5 bulan, sehingga belum dapat diberikan instruksi untuk menilai fungsi koordinasi. Kriteria diagnosis MDW terutama ditegakkan jika dijumpai tiga kelainan anatomi yang khas, yaitu hipoplasia vermis serebellum, dilatasi kistik ventrikel keempat, dan hidrosefalus pada pemeriksaan USG, MRI ataupun CT kranial.7 Pada masa sebelum diperkenalkan CT dan MRI, diagnosis MDW ditegakkan melalui pemeriksaan radiologis foto tengkorak yang menunjukkan tanda hidrosefalus seperti pelebaran sutura kranialis, namun tidak spsesifik, dan pemeriksaan pneumoensefalografi. Pemeriksaan MRI mempunyai keunggulan dibandingkan CT yaitu resolusi multiplanar yang lebih baik sehingga lebih jelas untuk melihat struktur anatomi fossa posterior dan serebelum.8 Pasien dilakukan pemeriksaan CT kepala dan dijumpai dua dari tiga gambaran khas MDW yaitu hidrosefalus, serta kista yang besar pada fossa posterior. Bentuk dan ukuran serebelum tidak tervisualisasi dengan jelas pada pemeriksaan ini, sehingga tidak bisa dipastikan apakah ada hipoplasia serebelum. Untuk melihat lebih jelas struktur anatomis serebelum sebaiknya dilakukan pemeriksaan MRI kepala. Penyebab dari malformasi ini sampai saat ini belum diketahui. Namun dikatakan terdapat beberapa faktor predisposisi, yaitu paparan infeksi rubella dan toksoplasmosis, alkohol, warfarin, serta isotretinoin pada trimester pertama kehamilan.4 Penderita MDW
6
didapati pada usia yang bervariasi, mulai dari neonatus sampai anak yang lebih tua. Beberapa kasus ditemukan pada usia dewasa, namun jarang terjadi.1 Pada kasus ini dijumpai riwayat ibu mengalami demam pada usia kehamilan tiga bulan, sehingga dicurigai adanya infeksi virus rubella sebagai faktor predisposisi, namun tidak terbukti dari pemeriksaan serologi. Untuk mengetahui lebih pasti infeksi kongenital tersebut yang terbaik dilakukan pemeriksaan polymerase chain reaction (PCR) untuk mendeteksi virus di dalam darah. Manajemen MDW bertujuan untuk mengatasi hidrosefalus, peningkatan tekanan intrakranial, dan mereduksi kista. Pembedahan merupakan terapi definitif pada MDW, yang terdiri dari beberapa pilihan prosedur, yaitu kraniektomi fossa posterior dengan eksisi membran, pemasangan shunt ventrikel lateralis saja, shunt pada kista saja, atau kombinasi pemasangan shunt pada kista dan ventrikel lateralis secara bersamaan, kemudian menghubungkan kedua shunt tersebut menggunakan Y connector ke kateter peritoneal.8 Penggunaan Y connector ini membedakan prosedur tersebut dengan ventrikuloperitoneal shunt yang biasa dilakukan pada kasus hidrosefalus, dan terbukti sebagai metode terbaik dibandingkan yang lain, karena berhasil mengurangi hidrosefalus dan gejala fossa posterior pada 92% kasus.8 Pasien pada kasus direncanakan untuk pemasangan Y shunt oleh departemen bedah saraf, tetapi karena ketidaktersediaan alat, hingga saat ini operasi tersebut belum dilaksanakan. Pemeriksaan analisa kromosom dan konseling genetik juga dianjurkan mengingat penyakit ini dapat disebabkan kelainan kromosom seperti trisomy 18, triploidy, dan trisomy 13.9 Risiko munculnya MDW pada saudara kandung cukup rendah, yaitu 1% sampai 5%, dan sangat jarang penderita MDW mencapai usia dewasa sehingga tidak diturunkan kepada generasi berikutnya.10 Pada pasien ini direncanakan untuk pemeriksaan analisa kromosom namun belum dilakukan karena keterbatasan biaya. Luaran akhir serta prognosis penyakit ini bergantung kepada keparahan kedua malformasi, adanya anomali lain yang menyertai, derajat hidrosefalus, juga dari usia saat terdiagnosis. Pada kasus yang teridentifikasi sejak dalam kandungan atau periode neonatal, pada umumnya mempunyai prognosis yang buruk, hampir 40% meninggal, dan 75% dari yang berhasil selamat akan mengalami defisit kognitif.2 Tindakan pembedahan dengan drainase LCS dapat mengurangi mortalitas hingga 44%, oleh karena itu akses terhadap intervensi bedah saraf ini harus ditingkatkan.11 Pasien ini didiagnosis MDW pada usia 5 bulan, dan tidak dijumpai kelainan kongenital pada organ lainnya, sehingga prognosis cukup baik jika operasi Y shunt berhasil dilakukan. Diperlukan pemantauan perkembangan motorik dan kognitif jangka panjang mengingat penyakit ini sering disertai keterlambatan motorik dan kognitif.
Kesimpulan
7
Telah dilaporkan sebuah kasus malformasi Dandy-Walker pada bayi usia 5 bulan. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala klinis hidrosefalus, defisit neurologis, serta pencitraan yaitu CT kranial dengan dijumpai dua dari tiga gambaran khas MDW yaitu dilatasi sistik ventrikel keempat, dan hidrosefalus. Manajemen berupa pembedahan dengan prosedur pemasangan Y shunt sebagai pilihan. Pemantauan jangka panjang pasca operasi diperlukan untuk menilai gangguan perkembangan motorik dan kognitif.
Daftar pustaka 1. Tadakamadla J, Kumar S, Mamatha GP. Dandy-Walker malformation: an incidental finding. Indian J Hum Genet. 2010;16(1):33-5 2. Volpe JJ. Neural tube formation and prosencephalic development. Dalam: Volpe JJ. Neurology of The Newborn. 5th Ed. Philadelphia: Saunders Elsevier. 2008.h.38-9 3. Philips JJ,Mahony BS, Siebert JR, Lalani T, Fligner TL, Kapur RP. Dandy-Walker malformation complex: correlation between ultrasonographic diagnostic and postmortem neuropathology. Obstet Gynecol. 2006;107(3):685-93 4. Cinalli G, Spennato P, Del Baso De Caro ML, Buonocore MC. Hydrocephalus and the Dandy-Walker malformation. Dalam: Cinalli G, dkk. Editor. Pediatric Hydrocephalus. New York: Springer. 2005.h.259-78 5. Kinsman SL, Johnston MV. Agenesis of the cranial nerves and dysgenesis of the posterior fossa. Dalam: Kliegman MR, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, penyunting. Nelson textbook of pediatrics. Edisi ke-19. Philadelpia: Saunders elsevier; 2011.h.2006-7 6. Hart MN, Malamud N, Ellis WG. The Dandy-Walker syndrome: a clinicopathological study based on 28 cases. Neurology. 1972;22(8):771-80 7. Mane S, Rao S, Ladi SD, Aphale SS. Dandy-Walker syndrome: case report. Innov J Med Health Sci. 2014;4:309-11 8. Osenbach RK, Menezes AH. Diagnosis and management of the Dandy-Walker malformation: 30 years of experience. Pediatr Neurosurg. 1992;18:179-89 9. Chen H. Dandy-Walker malformation. Dalam: Chen H. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. New York: Springer. 2006.h.559-60 10. Murray JC, Jhonson JA, Bird TD. Dandy-Walker malformation: etiologic heterogeneity and empiric reccurence risk. Clin Genet. 1985;28:272-83 11. McClelland S, Ukwuoma OI, Lunos S, Okuyemi KS. The natural history of DandyWalker syndrome in the United States: a population-based analysis. J Neurosci Rural Pract. 2015;6(1):23-6
8
