REFERAT ILMU KESEHATAN ANAK
“ DANDY WALKER SYNDROME
PUTERI RAHMIA 03019187
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI
1|Page
“
PENDAHULUAN
Malformasi atau sindroma Dandy-Walker adalah suatu kelainan congenital yang jarang terjadi dan secara karasteristik ditandai dengan adanya agenesis atau hipoplasia dari vemis cerebellum, dilatasi kistik dari ventrikel IV dan pembesaran fossa posterior. Sindroma tidak jarang disertai dengan banyak kelainan lain, namun pada dasarnya diagnosa Sindroma Dandy-Walker dapat ditegakkan dengan didapatkannya ketiga gejala tersebut. Sekitar 70-90% penderita menderita hidrosefalus, yang biasanya terjadi setelah lahir. Sindroma Dandy-walker dikatakan juga berhubungan dengan atresia dari foramen Luscha Magendie. Kelainan ini pertama kali dikemukakan pada tahun 1914 oleh Dandy dan Blackfan, dan kemudian D’Aggostino pada tahun 1963 dan Hart pada tahun 1972 menegaskan kembali karasteristiktrias dari malformasi Dandy-Walker ini.
2|Page
DAFTAR ISI
I.
DEFINISI………………………………………………………………………….4
II.
ETIOLOGI………………………………………………………………………...4
III.
KLASIFIKASI…………………………………………………………………….5
IV.
PATOFISIOLOGI…………………………………………………………………8
V.
GEJALA KLINIK …………………………………………………………………9
VI.
PEMERIKSAAN PENUNJANG ……………………………………………..…10
VII.
DIAGNOSIS……………………………………………………………………..14
VIII.
DIAGNOSIS BANDING………………………………………………………...15
IX.
PENATALAKSANAAN………………………………………………………...15
X.
KOMPLIKASI…………………………………………………………………...17
XI.
PROGNOSIS……………………………………………………………………..17
XII.
PENCEGAHAN………………………………………………………………….18
3|Page
I.
DEFINISI
Dandy walker syndrome adalah suatu sindrom (kumpulan gejala) yang terjadi pada seorang anak akibat tidak terbentuknya “pintu keluar” cairan otak dari dalam kepala. Dalam bahasa medis, pintu keluar ini disebut dengan suatu lubang khusus yaitu yang dinamakan dengan “Foramen Luschka dan Ma gendie”.
Keadaan utama dari sindrome ini adalah pembesaran pada ventrikel keempat, yakni saluran kecil yang memungkinkan cairan mengalir bebas antara daerah bawah dan atas dari otak dan sum sum tulang belakang) dan pembentukan kista pada bagian terendah dari otak. Akibatnya terjadi peningkatan ukuran ruang cairan dan tekanan intracranial.
II.
ETIOLOGI
Idiopatik
Dalam kebanyakan kasus, penyebab sindrom Dandy Walker tidak diketahui.
Genetik
Para peneliti telah mengemukakan bahwa kelainan dalam kromosom dapat menyebabkan beberapa kasus sindrom Dandy Walker. Kromosom adalah struktur dalam sel seseorang yang mengandung gen. Gen adalah unit materi yang berisi kode instruksi seperti untuk menentukan karakteristik tubuh tertentu (seperti warna mata) akan berkembang. Semua gen seseorang datang dari orang tuanya. Beberapa gen normal sedangkan yang lain mungkin abnormal. Gen yang abnormal dapat menyebabkan penyakit. 4|Page
Para peneliti telah menemukan mutasi pada beberapa gen yang diduga menyebabkan sindrom Dandy - Walker , namun mutasi ini menjelaskan hanya sejumlah kecil kasus . Sindrom Dandy - Walker juga telah dikaitkan dengan kelainan kromosom pada sebagian besar kromosom . Kondisi ini bisa menjadi fitur dari beberapa kondisi di mana ada tambahan salinan satu kromosom pada setiap sel ( trisomi ) . Sindrom Dandy - Walker paling sering terjadi pada orang dengan trisomi 18, tetapi juga dapat terjadi pada orang dengan trisomi 13 , trisomi 21 , trisomi atau 9 . Selain itu , sindrom Dandy - Walker telah dilaporkan pada janin atau bayi baru lahir dengan triploidy , kondisi fatal di mana individu memiliki satu set lengkap ekstra kromosom dalam setiap sel .
Diabetes
Seorang ibu dengan diabetes lebih mungkin dibandingkan ibu yang sehat untuk memiliki anak dengan sindrom Dandy -Walker .
Isoretinoin
Paparan obat anti jerawat (anti-jerawat) disebut isotretinoin selama tiga bulan pertama pada saat bayi berkembang dalam tubuh induk.Paparan tersebut dapat menganggu perkembangan embriologis
Penyebab disarankan lainnya adalah paparan rubella, cytomegalovirus , toksoplasmosis, warfarin (Coumadin), dan alkohol.
III.
KLASIFIKASI
Fossa posterior malformasi kistik telah dibagi menjadi Dandy-Walker malformasi, varian Dandy-Walker, mega cisterna magna. Untuk membedakan malformasi mungkin tidak dapat dilakukan menggunakan metode pencitraan(imaging) tapi dapat dilihat pada pemeriksaan MRI . Dandy-Walker malformasi, varian, dan mega cisterna magna merupakan sebuah terusan dari perkembangan yang abnormal
pada
spektrum
yang
disebut
kompleks
Dandy-Walker.
Karateristik pada Dandy-Walker kompleks adalah pembesaran fossa posterior, posisi tinggi tentorium dengan perpindahan ke atas dari sinus lateral, herophili 5|Page
torcular terkait dengan aplasia atau hipoplasia dan dilatasi kistik ventrikel IV yang hampir memenuhi seluruh fossa posterior.
Malformasi
Malformasi DWS merupakan yang paling berat dari sindrom ini. Fossa posterior membesar dan tentorium berada pada posisi tinggi. Terdapat agenesis parsial atau komplit pada vermis cerebellum. Terdapat juga dilatasi kistik pada ventrikel IV yang memenuhi fossa posterior. Keadaan ini sering menyebabkan hidrosefalus dan menyebabkan komplikasi yang berhubungan dengan kondisi genetik, seperti spina bifida
Mega cisterna magna
Mega cisterna magna terdiri dari pembesaran fossa posterior, lalu terjadi pembesaran cisterna magna, tapi vermis cerebellar dan ventrikel keempat masih dalam
ukuran
normal
(lihat
Gambar
di
bawah).
Keterangan: Mega cisterna magna.Sagital T1 MRI menunjukkan pembesaran
retrocerebellar akibat pengumpulan cairan serebrospinal. Ventrikel IV dan vermis masih normal.
Varian Dandy-Walker
Tipe ketiga adalah tipe varian, yang lebih ringan dari tipe malformasi. Banyak pasien yang tidak masuk kedalam dua kategori diatas dikategorikan pada tipe 6|Page
varian. Varian Dandy-Walker terdiri dari vermian hipoplasia dan dilatasi kistik ventrikel IV tanpa pembesaran atau dengan pembesaran sedikit f ossa posterior. (lihat Gambar di bawah).
Keterangan: Varian dandy-Walker pada seorang gadis 13 tahun dengan scoliosis
thoracal. Sagital T1-MRI menunjukkan agenesis corpus callosum dan vermis inferior hipoplasia.Ventrikel IV sedikit membesar, tapi fossa posterior biasanya dalam ukuran normal.
7|Page
IV.
PATOFISIOLOGI
Dandy-Walker malformasi terbentuk selama periode embriogenesis. Hal ini terkait dengan perkembangan embriologi yang tidak se mpurna. Dandy dan Blackfan (1914) dan Taggart dan Walker (1942) percaya bahwa Dandy Walker Syndrome berasal dari obstruksi bawaan dari Foramen Luschka dan Magendie. TIK meningkat idiopatik
genetik
Gangguan
Tidak terbentuk
Penumpukan
perkembangan
Foramen
cairan otak
embriologis
Luscha Magendi Menekan jaringan
virus Terbentuk kista di
sekitarnya
hidrocephalus
Pembesaran ventrikel IV
cerebellum
Sebagian
Kegagalan
cerebellum tidak
organ kompleks
tumbuh
Disfungsi cerebellum
Dalam teorinya, cairan otak manusia tersebut berada di dalam rongga cairan otak yang setiap hari diproduksi di dalam kepala dan setiap hari dibuang ketubuh kita. Foramen Luscha Magendie merupakan pintu keluar cairan otak, apabila foramen tersebut terjadi obstruksi maka akan terjadi gangguan aliran cairan otak yang menyebabkan penumpukan cairan otak yang disebut hidrosefalus.
Hal ini akan berdampak terjadinya pembesaran rongga cairan otak yang akan menekan jaringan otak di sekitarnya dan juga mengakibatkan pembesaran pada rongga cairan otak di sekitar otak kecil (Ventrikel IV), disertai pula dengan terbentuknya kista besar di daerah otak kecil (cerebellum), sehingga sebagian otak kecil (bagian tengah) tidak tumbuh, kemungkinan karena terhambat oleh kista berisi
8|Page
cairan
otak
yang
menumpuk
tersebut.
V.
GEJALA KLINIK
Anamnesa
Penderita kelainan ini pada umumnya datang dengan kelainan hambatan pertumbuhan (developmental delay), pembesaran lingkar kepala dan hidrosefalus, yang tampak pada 90% penderita. Tanda-tanda peningkatan tekanan intracranial terlihat pada anak usia lebih besar dan orang dewasa seperti muntah, rewel dan kejang. , namun jarang terlihat pada bayi. Perlu ditanyakan juga apakah adanya factor predisposisi, yaitu paparan infeksi rubella dan toksoplasmosis, alcohol, warfarin, serta isoretinoin pada trisemester pertama kehamilan.
Pemeriksaan Fisik
Pembesaran lingkaran kepala
Kelainan pada tulang kepala, yaitu penonjolan pada occiput karena pembesaran pada fossa posterior. Disfungsi Cerebellar ( ketidakstabilan ketika bergerak atau berjalan, kurangnya koordinasi otot atau mata bergerak-gerak tidak normal)Gangguan keseimbangan, spastisitas, dan gangguan gerakan halus juga sering terjadi.
9|Page
Perkembangan intelektual yang rendah berhubungan dengan gannguan pendengaran, penglihatan, serta kelainan sistemik dan system saraf Kelainan di luar system saraf dilaporkan terjadi pada 20-30% penderita, termasuk kelainan dimata yaitu berupa katarak, disgenesis dari retina dan kolobama khoroid. Selain itu dapat juga terjadi ptosis, parese nervus VI, papil edema dan papil atrofi pada kasus kronis yang disebabkan oleh peningkatan tekanan intracranial yang menekan saraf optic dan kias ma optikum.
VI.
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnostik DWS meliputi foto skull, USG kepala (cranial sonography), CT scan, MRI dan Angiography
Foto Skull
Secara radiologis, dari foto skull didapatkan pembesaran fossa posterior serta penipisan dan penonjolan tualng occipital
10 | P a g e
USG kepala (cranial sonography)
USG kepala dapat digunakan untuk menegakkan diagnose pre dan post natal, pada pre natal dilakukan in utero setelah minggu ke 18 kehamilan yaitu
setelah
vermis
terbentuk
sempurna,
sedangkan
post
natal
dapatdilakukan pendekatan transfontanel atau posterolateral dari fontanel
11 | P a g e
CT Scan
CT Scan memperlihatkan absennya vermis cerebellum secara total maupun parsial, kistapada fosa posterior yang menjadi satu dengan ventrikel IV, perubahan posisi dan hipoplasia hemisfer cerebellum, perubahan letak dari pons, penonjolan tulang pada fosa posterior, dan hidrosefalus
12 | P a g e
MRI
Gambaran terbaik didapatkan dengan MRI, dimana terlihat jelas perubahan posisi dari cerebellum yang terpisah jauh dengan struktur lain, hipoplasia vermis, pembesaran fissa posterior dan melihat hubungan antara kista dengan ventrikel IV dengan jelas.
13 | P a g e
Keterangan : Hasil MRI pada Dandy Walker Varian pada 13 tahun anak
perempuan dengan skoliosis torakal. Potongan Sagital TI-MRI menunjukan agenesis pada corpus callosum dan hipoplastik vermis inferior. Venrikel VI sedikit membesar tetapi fossa posterior masih dalah ukuran normal
Angiografi.
X-ray angiografi dapat menunjukkan fitur angiografik malformasi DandyWalker. Pada fase arteri, pembuluh serebral posterior terlihat naik. Arteri cerebellar superior menggantikan tempat anterosuperiorly diatas arteri serebral posterior. Pada posterior Arteri cerebellar memendek,.Cabang
inferior (picas)
Inferior vermian Pica tidak ada. Pada beberapa
pasien, seluruh Pica tidak ada atau hipoplasia. Pada fase vena, arteriografi menunjukkan tidak adanya vena vermian inferior, elevasi vena besar Galen, dan posisi tinggi pada sinus tranversal
VII.
DIAGNOSIS
Dandy
Walker Syndrome didiagnosis dengan sinar-X dan CT (computerized
tomography) Scan otak. CT scan adalah teknik pencitraan yang lebih canggih yang menggunakan x-ray dan teknologi komputer untuk menghasilkan gambar yang lebih jelas dan rinci dibandingkan tradisional x-ray. Magnetic resonance imaging (MRI) scan otak juga dapat digunakan. MRI scan menghasilkan gambar yang sangat rinci dari dalam tubuh dengan menggunakan magnet sangat kuat dan teknologi komputer. MRI scan lebih rinci dan lebih mahal yang CT scan. Sebuah teknik jarang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Dandy Walker adalah 14 | P a g e
ventriculogram a.Ventriculogram adalah suatu studi x-ray khusus dari ventrikel di otak. Ventrikel bukaan di otak yang menghasilkan cairan yang melindungi otak dan tulang belakang.
Pemeriksaan penunjang terbaik untuk diagnosis Dandy Walker Syndrome adalah USG dan MRI, dimana diagnosis awal dapat ditegakkan dengan USG
pre dan post natal yang dapat dilakukkan dengan mudah dan tidak perlu menggunakan sedative, selanjutnya bisa dikonfirmasi dengan MRI
VIII. DIAGNOSIS BANDING.
- Dandy-Walker malformasi - Varian Dandy-Walker - Mega cisterna magna - Fossa posterior arachnoid kista
Ada juga beberapa penyakit lainnya yang menyebabkan ruang retrocerebellar yang membesar seperti :
kista epidermoid
Kantong kista Blake
vermian hipoplasia anomali Joubert
Pada USG antenatal, juga mempertimbangkan faktor teknis dan waktu seperti
sudut insonation terlalu lancip
Scan yang dilakukan terlalu dini pada kehamilan: yaitu sebelum 18 minggu
IX.
PENATALAKSANAAN
Perawatan medis:
Terapi fisik sering digunakan untuk membantu pasien meningkatkan fungsi
15 | P a g e
motorik abnormal mereka. Namun, banyak orang masih akan terus mengalami kesulitan berjalan dan memiliki gangguan keseimbangan.
Pengobatan lain adalah dengan memberikan obat untuk mengurangi kejang. Kejang gerakan otot tak sadar dan / atau penurunan kesadaran lingkungan karena overexcitement sel-sel saraf di otak.
Perawatan Bedah:
Shunt
Pengobatan biasanya terdiri dari shunt untuk mengatasi hidrosefalus. Ahli bedah saraf dapat membuat shunt kista (cystoperitoneal), ventrikel (ventriculoperitoneal), atau keduanya.
Untuk mengobati penumpukan cairan di kepala, sebuah tabung fleksibel yang disebut shunt dapat ditempatkan dalam ventrikel otak, bagian dalam otak, atau fossa posterior. Tabung akan mengalirkan cairan ekstra ke dalam ruang antara lapisan yang melapisi perut. Cairan kemudian akan diserap sepanjang dinding 16 | P a g e
perut.
Prosedur shunting akan mengurangi tekanan intrakranial dan dengan demikian akan mencegah kepala dari pembesaran lebih lanjut. Kadang-kadang, lebih dari satu tabung harus ditempatkan, seperti tabung dalam ventrikel dan tabung di fossa posterior
Sayangnya, kista tidak dapat diambil dengan operasi karena sudah memiliki pembuluh darah yang melewati dan terhubung ke otak.Mengambil kista akan menyebabkan terlalu banyak kerusakan otak.
Obat:
Tidak ada obat yang bisa mengobati kelainan bawaan ini meskipun ada obat yang dapat mengobati masalah yang mendasari.
Diet:
Tidak ada Diet khusus untuk DWS. Diet dilakukan berdasarkan pada masalahmasalah terkait DWS.
X.
KOMPLIKASI
Hydrocephalus
Peningkatan TIK
Polydactyly
Sindaktili
Papilloedema
XI.
PROGNOSIS
Anak-anak dengan sindrom Dandy-Walker mungkin tidak pernah memiliki perkembangan intelektual yang normal, bahkan ketika hidrosefalus yang diobati
17 | P a g e
secara dini. Prognosis tergantung pada tingkat keparahan dari sindrom dan malformasi terkait. Kehadiran beberapa cacat bawaan dapat memperpendek umur.
XII.
PENCEGAHAN
Asam Folat
Beberapa kasus cacat bawaan otak dapat dicegah dengan gizi ibu yang baik, termasuk suplemen asam folat. Asam folat adalah vitamin yang telah terbukti mengurangi
timbulnya
cacat
pada
neural
tube. Pusat
Pengendalian
dan
Pencegahan Penyakit merekomendasikan bahwa semua wanita usia subur mengkonsumsi 0,4 mg asam folat setiap hari untuk mencegah cacat pada neural tube.
Menghindari paparan
Wanita hamil harus menghindari paparan terhadap infeksi, terutama selama trimester pertama.
Menghindari narkoba dan alkohol
Menghindar dari narkoba dan alkohol selama kehamilan dapat mengurangi risiko.
Konseling genetik
Konseling genetik disarankan untuk orang tua yang telah memiliki satu anak dengan anencephaly, karena kemungkinan memiliki lain meningkat.
18 | P a g e
DAFTAR PUSTAKA
1.
Berhman R E et al. Text book of Pediatrics; Ed Nelson W.E, W.B Saunders Philadelphia.page378-381
2.
Rosalina, Dewi et al. Sindroma Dandy Walker. Jurnal Oftalmologi Indonesia Vol.5 No.3, Desember 2007.Hal 227-230
3.
Incesu et al. Dandy Walker malformation; Departement of Radiology, Ondokuz mayiz University school of medicine. Turkey, www.emedicine.com
4.
Genetics
Home
Reference.
Dandy
Walker
syndrome.
Available
at
:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/dandy-walker-syndrome 5.
Medscape.Lutfi Incesu. Imaging in Dandy-Walker Malformation. Available at : http://emedicine.medscape.com/article/408059-overview. Update : 28,may 2013
6.
University
Rochester
Medical
Centre.
Dandy.
Available
at
:
http://www.urmc.rochester.edu/neurosurgery/for-patients/conditions/dandywalker.aspx 7.
MS Journal. Medical Surgical encyclopedia. Dandy-Walker Malformation. Available at: http://medicaljournal.com/2007/05/dandy-walker-malformation.html
8.
Patient.co.uk.
Dandy-Walker
Syndrome.
Available
http://www.patient.co.uk/doctor/Dandy-Walker-Syndrome.htm
19 | P a g e
at
:
