ANALISIS KROMOSOM MANUSIA LAPORAN Disusun untuk Memenuhi Tugas Praktikum Genetika Tahun Ajaran 2015/2016 Dosen Pengampu : Ir.Yustinus Ulung Anggraito, M.Si. Dewi Mustikaningtyas S.Si., M.Si Med
Oleh: Kelompok I 1. Moahamad Ikhsan Nurulloh
(4411414020)
2. Evi Setyowati
(4411414012)
3. Dewi Puspo Rini
(4411414039)
4. Anisa Nur Faradila
(4411414024)
JURUSAN BIOLOGI FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS NEGERI SEMARANG 2016
ANALISIS KROMOSOM MANUSIA A. Tujuan
1. Dapat menganalisis kromosom pada manusia 2. Dapat membuat kariotip 3. Mengenal kariotip individu yang mengalami kelainan kromosom B. Latar Belakang
Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “kroma”=warna dan “soma” = badan. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. Dalam keadaan interfase kromosom berujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang.. Pada saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid (Yatim 2003). Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk hidup. Tiap sel somatik pada organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu satu set diwariskan dari induk dan satu sel dari ayah. Masing-masing kromosom mempunyai pasangan yang identik yaitu kromosom homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid (2n). Setiap makhluk hidup dibangun atas sel – sel, dimana tiap sel memiliki inti sel yang mengandung kromosom saat terjadinya segregasi secara acak antar dua buah gamet. Namun jumlah kromosom yang dikandung dari masing – masing makhluk hidup tidak sama. Pengelompokan kromsom khususnya pada sel manusia bergantung pada letak sentromernya. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi empat macam, yaitu : a. Metasentris Sentromer terletak ditengah-tengah atau di dekat ujung kromosom sehingga kromosom berbentuk seperti huruf V.
1
b. Submetasentris. Sentromer terletak pada submedian atau kira -kira ke arah salah satu ujung kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J. c. Akrosentris. Sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. Bentuk kromosom lurus atau seperti batang. d. Telosentris. Sentromer terletak pada ujung kromosom. Kromosom hanya memiliki satu lengan saja.
Gambar 1. Macam-macam Kromosom (Sumber gamabar : www.google.com) Di atas sudah diuraikan bahwa kromosom bisa dibedakan berdasarkan letak sentromernya. Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan krmosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-masing. Selain se ntromer, sebuah kromosom juga terdiri atas bagian-bagian kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit.:
2
Gambar 2. Struktur Kromosom (Sumber gambar : www.google.com) a. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan b. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingg disebut sebagai lokus gen. a) Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferus. b) Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain. c) Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Namun, tidak semua kromosom mempunyai satelit. Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu protein histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Protein histon dan nonhiston ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA menjadi RNA (Sugiiharto 2010). Kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis - autosom, dan kromosom seks. Sifat genetik tertentu yang terkait dengan seks Anda, dan diwariskan melalui kromosom seks. Autosom berisi sisa informasi turun-temurun genetik. Semua
3
bertindak dengan cara yang sama selama pembelahan sel. Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom besar nuklir linier, (22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks) memberikan total 46 sel per. Selain ini, sel-sel manusia memiliki ratusan salinan dari genom mitokondria.
Sekuensing genom manusia telah
memberikan banyak informasi tentang masing-masing kromosom. Jumlah gen merupakan perkiraan karena sebagian didasarkan pada prediksi gen. Panjang kromosom
Total
perkiraan
juga,
berdasarkan
perkiraan
ukuran
daerah
heterochromatin unsequenced (Ramadhani 2011). Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosomkromosom seks) di nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom yang paling panjang (Stansfield 2006). Penggolongan kromosom manusia dalam kariotipe terbagi dalam 7 grup, yaitu grup A sampai dengan grup G : Nomor
Kelompok
Panjang Relatif
Bentuk
1
A
8.4
Metasentrik
2
A
8
Submetasentrik
3
A
6.8
Metasentrik
4
B
6.3
Submetasentrik
5
B
6.1
Submetasentrik
6
C
5.9
Submetasentrik
7
C
5.4
Submetasentrik
8
C
4.9
Submetasentrik
9
C
4.8
Submetasentrik
10
C
4.6
Submetasentrik
11
C
4.6
Submetasentrik
12
C
4.7
Submetasentrik
13
D
3.7
Akrosentrik
14
D
3.6
Akrosentrik
15
D
3.5
Akrosentrik
16
E
3.4
Metasentrik
17
E
3.3
Submetasentrik
4
18
E
2.9
Submetasentrik
19
F
2.7
Metasentrik
20
F
2.6
Metasentrik
21
G
1.9
Akrosentrik
22
G
2
Akrosentrik
X
C
5.1
Submetasentrik
Y
G
1.2
Akrosentrik
Tabel 1. Nomor, Kelompok, Ukuran dan Bentuk Kromosom Manusia (Widianti et.al 2016) Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatic suatu individu dinamakan karyotipe (Suryo 1984). Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom akan berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai dengan panjang dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut: manusia memiliki 46 kromosom; 22AA (autosom) + XX (genosom) Wanita 22AA (autosom) + XY (genosom) Laki-laki (Pai, 1982).
5
Gambar 4. Kariotipe Manusia (Rahmadani 2011) Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya) (Lewis 2009). Penyusunan kariotipe memilik tata caranya tersendiri, yaitu ukuran kromosom, pola pita, dan letak sentromer. Aberasi yang dapat terjadi di kromosom somatik dan kromosom seks mampu menimbulkan sindrom atau gejala-gejala tertentu. Sindrom-sindrom tersebut antara lain sindrom down, sindrom cri du chat, sindrom klinefelter, sindrom turner, dan lain-lain. Sindrom down terjadi akibat trisomi pada kromosom nomor 21. Sindrom down mencakupciri-ciri wajah yang khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan terhadap infeksi pernapasan, dan retardasi mental (Campbell et.al 2008). 6
C. Alat dan Bahan
1. Foto/gmabar kromosom pada tahap metaphase 2. Gunting, lem, dan kertas D. Cara Kerja
1. Dihitung jumalh kromosom dalam foto kromosom 2. Diukur panjang kromosom berikut lengan-lengannyadan perhatikan bentuk kromosom 3. Digunting semua hambar kromosom dan tempelkan secara urut dari yang besar dampai yang kecil sesuai dengan nomor dan kelompoknya 4. Dianalisis kariotip yang terbentuk normal atau ti dak, jenis kelamin individu pemilik kariotipe.
E. Hasil Pengamatan
a. Kasus 2
7
b. Kasus 4
F. Analisis
a. Kasus 2 Jumlah kromosom 46 dengan formula 46XX b. Kasus 4 Jumlah kromosom 45 dengan formula 45XO G. Pembahasan
Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “chroma”
=warna
dan
“soma”= badan.
Disebut demikian
karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. Dalam keadaan interfase kromosom berujud kromatin . Tahap selanjutnya kromosom mengganda disebut dengan kromatid (Sugiharto 2010). Sel tubuh manusia normal memiliki 46 buah kromosom yang terdiri atas 22 pasang kromosom autosom dan 2 buah kromosom seks. Kromosom seks pada
8
wanita adalah 2 buah kromosom X (XX), sedangkan kromosom seks pada pria adalah 1 buah kromosom X dan 1 buah kromosom Y (XY). Penulisan nomenklatur kromosom wanita normal adalah 46, XX, sedangkan pria normal adalah 46, XY. Tujuan memahami kariotipe manusia normal adalah untuk mengetahui gambaran kromosom manusia normal dan mendeteksi abnormalitas pada tingkat kromosom (Suryo 1994). Menurut Pai (1982) Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Salah satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Karyotipe manusia tidak normal jika jumlahnya bukan 46 atau terjadi penambahan, pengurangan atau penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Terjadinya kelainan pada jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi kromosom yang terjadi pada fase metaphase ketika fertilisasi. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom disebut aneuploid. Macam-macam aneuploid di antaranya adalah monosomik (2n-1) yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, nullisomik (2n-2), yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom, trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, dan tetrasomik (2n+2) yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom (Lewis 2009). Berdasarkan analisis kariotip yang telah disusun, individu pada kelompok DNA berkenis kelamin perempuan pada kasus 2 dengan formula 46 XX, sedangkan untuk kasus 4 yaitu perempuan dengan formula 45 XO. Pada kasus kedua merupakan fenotip dari perempuan normal. Sedangkan pada kasus empat merupakan perempuan yang menderita sindrom Turner. Sindrom ini dinamai oleh Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan pada tahun 1938. Sindrom Turner atau Sindrom Ullrich (disgenesis gonad), ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotipe perempuan. Hal ini terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X. Pada sekitar 57% penderita sindrom turner, kromosom X hilang sehingga terbentuk kariotipe 45 XO.
9
Komposisi kromosom yang biasa adalah 44 kromosom autosom dan 2 kromosom X. Namun, pada anak perempuan menderita sindrom turner (Disgenesis gonad), yang sebagian atau seluruh dari salah satu kromosom X hilang atau cacat. Gejalanya sindrom turner (Disgenesis gonad) adalah tubuh pendek, webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput), garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya, kelopak matanya turun, pembengkakan pada punggung tangan dan puncak kakinya (limfedema), pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengkakan atau lipatan kulit yang longgar , jari manis dan jari-jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengan baik, perkembangan tulang abnormal (misalnya dada berbentuk seperti tameng, lebar dan datar dengan jarak yang lebar diantara kedua puting susunya). Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap. Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi atau mengalami keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara kecil) (Aguskrisno 2012).
Gambar 5. Gejala yang Ditimbulkan Sindrom Turner (Sumber gambar : blogcalondokter.files.wordpress.com, 2011)
10
Gambar 6. Ciri-Ciri Fenotipe Pada Penderita Sindrom Turner (Sumber gambar : www.google.com)
Gambar 7. Susunan kromosom penderita sindrom turner (Sumber gambar : www.google.com)
11
H. Kesimpulan
1. Kromosom normal pada manusia yaitu 46 buah atau 23 pasang dengan 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom. 2. Karyotipe pada manusia normal yaitu 22AA (autosom) + XX (genosom) untuk wanita 22AA (autosom) + XY (genosom) untuk laki-laki 3. Karyotipe pada individu yang berkelainan yaitu 22AA+XO atau 45XO. I. Daftar Pustaka
Aguskrisno. (2012). Peranan Terapi Gen dalam Penyembuhan Sindrom Turner (Disgenesis gonad) Role Of Gene Therapy in Turner Syndrome Healing (Disgenesis
gonad).
[Online]
Tersedia:
http://blogcalondokter.wordpress.com/2011/01/22/sindrom-turner/.
[17
Mei 2016] Campbell, N.A., Reece, J.B., Mitchell, L.G. 208. Biologi Edisi Kedelapan Jilid I Jakarta: Erlangga.. Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. Mc Graw Hill. New York : 512 hlm. Pai, C Ana. 1982. Dasar-dasar Genetika. Jakarta: Erlangga. Ramadhani D. 2011. Semi Otomatisasi Kariotipe Untuk Deteksi Aberasi Kromosom Akibat Paparan Radiasi. SDM Teknologi Nuklir VII(1):9-10 Rondonuwu, Suleman. 1989. Dasar-dasar genetika.Jakarta: Erlangga. Stansfield, W.D, Jaime S.C, Raul J.C. 2006. Biologi Molekuler dan Sel . Jakarta: Erlangga. Sugiharto, Bowo. 2010. Kromosom Manusia. Yogyakarta: UGM Suryo, 1984. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM Widianti, Tuti dan Noor Aini H. 2016. Petunjuk Praktikum Genetika. Semarang: Jurusan Biologi FMIPA Unnes www.google.com Yatim A. 2003. Genetika Manusia dan Kedokteran.Jakarta: Widya Medika.
12
JAWABAN PERTANYAAN 1. Jelaskan apakah kariotipe tersebut ? Jawab : Kariotipe dari kedua kasus tersebut adalah untuk kasus 2 adalah perempuan normal deangan jumlah kromosm 22AA+XX atau 46XX sedangkan untuk kasus 4 adalah penderita sinrom turner dengan kromosom 22AA+XO atau 45XO. 2. Apa kegunaan dari pembuatan kariotipe ? Jawab : Proses analisa citra kromosom dilakukan
dengan mengklasifikasikan
kromosom berdasarkan panjang dan bentuknya sehingga dihasilkan ideogram. Proses tersebut dinamakan kariotipe. Salah satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Karyotipe manusia tidak normal jika jumlahnya bukan 46 atau terjadi penambahan, pengurangan atau penyusunan kromosom yang tidak sesuai. 3. Kasus kelainan apa yang anda temui? Jelaskan bagaimana Fenotip orang menderita kelainan tersebut. Jawab : Kasus kelainan yang kelompok kami temui adalah Sindrom Turner, fenotip dari penderita tersebut adalah berjenis kelamin wanita, ovarium mengalami penyusutan, pada leher tumbuh embelen daging, payudara tidak berkembang, kedua putting susu berjarak melebar, tinggi badan cenderung pendek, kaki berbentuk x, mengalami keterbelakan gan mental.
13
