DINAMIKA GEN DALAM POPULASI (HUKUM KESETIMBANGAN HARDY-WEINBERG)
MAKALAH
Untuk Memenuhi Tugas Matakuliah Evolusi yang dibimbing oleh Prof. Dr. Moh. Amin, Amin, M.Si.
Oleh !elom"ok #$% &ikmatunnisa Afit 'iadi 'ahmah Sa Sari /. /. '. '. Su1i Ay Ayu Ma Maharani 3uslinda An Annisa
()*+#*#**-+) ()*+#*#**-+) ()*+#*#**#0# ()*+#*#)+-)2 ()*+#*#++)44
UNIVERSITAS NEGERI MALANG FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM JURUSAN BIOLOGI Oktobe !"#$ BAB I PENDAHULUAN #%# L&t& Be'&k&
Dalam tia" s"esies terda"at anggota kelom"ok "o"ulasi dengan 1irri51iri yang berbeda satu sama lain. 6ahkan antra dua individu meski"un meru"akan anggota sesies yang sama. !eduanya da"at berbeda karena variasi berbagai faktor antara lain genetik, umur, 7enis kelamin, makanan, stadium daur hidu", bentuk tubuh, habitat dan lain5lain (8idodo, dkk., *++. Po"ulasi meru"akan kelom"ok individu se7enis yang hidu" "ada suatu daerah yang sama dan tingkat "erkembangbiakan tinggi ('ee1e, dkk., *++-. Menurut 'ifai (*+)) genetika "o"ulasi meru"akan salah satu 1abang ilmu biologi "o"ulasi yang mem"ela7ari tentang faktor5faktor yang menentukan kom"osisi genetik suatu "o"ulasi dan bagaimana faktor5faktor tersebut ber"eran dalam "roses evolusi. %enetika "o"ulasi 7uga meli"uti studi terhada" berbagai faktor yang membentuk struktur genetik suatu "o"ulasi dan menyebabkan "erubahan5"erubahan evolusioner suatu s"esies se"an7ang 9aktu. Terda"at bebera"a faktor yang sangat ber"eran dalam ke7adian evolusi "ada suatu "o"ulasi, yaitu mutasi, rekombinasi, seleksi alam, genetic drift , gene flow, dan "erka9inan yang tidak a1ak. :aktor5faktor tersebut akan mem"engaruhi keragaman genetik "ada suatu "o"ulasi. !arakteristik genetik suatu "o"ulasi da"at dikatakan sebagai gene pool , yang terdiri dari semua salinan ti"e alel di setia" lokus dalam seluruh anggota "o"ulasi. ;ika hanya ada satu alel untuk lokus tertentu dalam suatu "o"ulasi, maka alel tersebut dikatakan berada di dalam gene pool , dan seluruh individu adalah homo
gen akibat mutasi, tidak ter7adi migrasi individu ke dalam dan ke luar "o"ulasi, dan tidak ada seleksi alam (semua genoti" mem"unyai kesem"atan yang sama dalam keberhasilan re"roduksi (&artl dan ;ones, *++2. 8alau"un individu dalam suatu "o"ulasi selalu terda"at "erbedaan se1ara genetik tidak da"at dikatan evolusi telah ter7adi, adanya variasi genetik tidak da"at men7amin bah9a suatu "o"ulasi akan berkembang. Agar hal tersebut da"at ter7 adi, salah satu faktor evolusi harus beker7a ('ee1e, dkk., *++-. Oleh karena itu, "erlu adana "en7elasan mengenai akan a"akah evolusi ter7adi dalam suatu "o"ulasi. #%! T*+*&
) *
Mengetahui filosofi hukum &ardy58einberg. Mengetahui keberlakuan hukum &ardy58einberg. Mengetahui a"likasi hukum &ardy58einberg.
BAB II ISI
!%# F,'oo., H*k*/ H&01-We,be
&ukum &ardy58einberg ditemukan oleh ahli matematika dari =nggris %odfrey &arold &ardy dan dokter dari ;erman 8ilhelm 8einberg "ada tahun )2+0. %.&. &ardy dan 8.8einberg, se1ara ter"isah menemukan dasar5dasar
frekuensi alel dan genoti"e dalam suatu "o"ulasi di"loid. Prinsi" yang beru"a "ernyataan teoritis tersebut dikenal sebagai hukum ("rinsi" kesetimbangan &ardy58einberg (Snustad dan Simmons, *+)*.&ukum ini digunakan sebagai "arameter untuk mengetahui a"akah dalam suatu "o"ulasi sedang berlangsung evolusi ataukah tidak.6ila frekuensi gen dalam suatu "o"ulasi selalukonstan dari generasi ke generasi, maka "o"ulasitersebut tidak mengalami evolusi. 6ila salah satu sa7a syarat tidak di"enuhi maka frekuensi gen berubah, artinya "o"ulasi tersebut telah dan sedang mengalami evolusi.
G&/b& !%#% Go0.e1 H&o'0 H&01 0& W,'2e'/ We,be
&ukum &ardy58einberg menyatakan bah9a >dalam populasi yang stabil frekuensi gen maupun frekuensi genotipe akan tetap dari satu generasi ke generasi selanjutnya”(8idodo et al., *++. &ukum tersebut berarti bah9a frekuensi alel dan frekuensi genoti"e dalam suatu "o"ulasi akan teta" konstan, yakni berada dalam kesetimbangan dari satu generasi ke generasi lainnya ke1uali a"abila terda"at "engaruh5"engaruh tertentu yang mengganggu kesetimbangan tersebut, meli"uti "erka9inan tak a1ak, mutasi, seleksi alam, ukuran "o"ulasi terbatas, emigrasi dan migrasi (Tamarin, *++). ?ebih lan7ut di7elaskan, terda"at tiga as"ek "enting yang berlaku dalam hukum &ardy58einberg yaitu sebagai berikut. )
:rekuensi alel "ada lokus autosomal dalam suatu "o"ulasi tidak akan berubah dari satu generasi ke generasi berikutnya (frekuensi alel ekuilibrium.
*
:rekuensi genoti"e dari "o"ulasi ditentukan dengan 1ara di"rediksi oleh
frekuensi alel (frekuensi genoti"e e@uilibrium. !eseimbangan netral. Artinya, 7ika terganggu, maka keseimbangan akan dibangun kembali dalam satu generasi "erka9inan a1ak "ada frekuensi alel baru (7ika semua "ersyaratan lainnya di"ertahankan.
&ukum &ardy58einberg di7abarkan dalam rumus
•
f ( AA )= ( p x p )= p f ( Aa ) =( p x q )+ ( q x p ) =2 pq
•
f ( aa )=( q x q )= q
•
2
2
p + q =1 2
2
p + 2 pq + q =1 !eterangan 5 5 5 5 5
" frekuensi alel (A dominan @ frekuensi alel (a resesif "" $ "* alel yang homo
Pada suatu lokus, gen hanya mem"unyai dua alel dalam satu "o"ulasi. Para ahli genetika "o"ulasi menggunakan huruf " untuk me9akili frekuensi dari satu alel dan huruf @ untuk me9akili frekuensi alel lainnya.
G&/b& !%! Koe3
Gene Pool *t*k
Pe/bet*k& 4,ot
(*/be5 T&/&,6 !""#)
&ukum &ardy58einberg tidak berlaku untuk "roses evolusi karena hukum &ardy58einberg selalu menghasilkan angka "erbandingan yang teta" dari
generasi ke generasi.:rekuensi alel yang statis dalam suatu "o"ulasi dari generasi ke generasi mengasumsikan adanya "erka9inan a1ak, tidak adanya mutasi, tidak adanya migrasi atau"un emigrasi, "o"ulasi yang besarnya tak terhingga, dan ketiadaan tekanan seleksi terhada" sifat5sifat tertentu.!enyataannya, frekuensi gen dalam suatu "o"ulasi selalu mengalami "erubahan atau menyim"ang dari hukum &ardy58einberg,
satu
atau
lebih
"engaruh
yang
mengganggu
kesetimbangan"o"ulasi akan selalu ada. Oleh karena itu, kesetimbangan &ardy5 8einberg
tidak ter7adi di alam (Tamarin, *++).Masing5masing "enyebab
"erubahan kesetimbangan hukum &ardy58einberg atau "erubahan frekuensi genetik "o"ulasi meru"akan kondisi kebalikan yang dibutuhkan untuk men1a"ai kesetimbangan &ardy58einberg. !esetimbangan genetik meru"akan suatu keadaan ideal yang da"at di7adikan sebagai garis dasar untuk mengukur "erubahan genetik.
!%! Kebe'&k*& H*k*/ H&01 We,be
a. Perka9inan ter7adi se1ara a1ak Perka9inan se1ara a1ak men7elaskan bah9a "robabilitas dua genoti"e yang akan melakukan "erka9inan adalah"roduk dari frekuensi("robabilitas dari genoti"e dalam suatu "o"ulasi. ;ika genoti"e MM menyusun 2+ dari "o"ulasi, maka setia" individu memiliki 2+kesem"atan ("robabilitas B +,2 melakukan
"erka9inan
"erka9inan antara
dengan
orang
bergenoti"e
MM.
Probabilitas
MM dengan MM ka9in adalah (+,2(+,2, atau
+,0)(Tamarin, *++). Perka9inan menyebabkan
se1ara
hukum
a1ak
memiliki
"enyim"angan
&ardy 8einberg tidak
berlaku.
yang
akan
Penyim"angan
tersebutter7adi karena duaalasan, yaitu "ilihan atau keadaan. ;ika anggota dari "o"ulasi memilih individu dari fenoti"e tertentu sebagai"asangan lebih atau kurang sering dari"ada se1ara a1ak sehingga "o"ulasiterlibat dalam "erka9inan asortatif. ;ika individu denganfenoti"e seru"a
melakukan
"erka9inan lebih sering dari"ada se1ara a1ak, "erka9inan asortatif "ositif ini berlakuC 7ika "erka9inanter7adi antara individu dengan fenoti"e berbedalebih
sering dari"ada se1ara a1ak diesebut "erka9inan asortatif negatif atau "erka9inan disasortatif(Tamarin, *++). Penyim"angan "erka9inan a1ak 7uga da"a mun1ul ketika ter7adi "erka9inan antara individu yang memiliki keterkaitan genetik atau lebih 7auh terkait dengan individu yang di"ilih se1ara a1ak dari "o"ulasi. Salah satunya adalah inbreeding yaitu "erka9inan antarindividu terkait, dan outbreeding adalah
"erka9inanantar
individu
yang
tidak
memiliki
keterkaitan
genetik(Tamarin, *++). Salah satu "engamatan yang berla9anan "ertama kalinya tentang genetika "o"ulasi adalah "enyim"angan "erka9inan a1ak mengubah frekuensi genoti"edan
tidak mengubah
frekuensi
alel.Perka9inan
asortatif
dan
inbreeding akan mengubah kombinasi
Mutasi akan selalu ter7adi dan tidak selalu mengakibatkan "erubahan dalam struktur atau fungsi. ;ika mutasi ter7adi maka frekuensi gen dalam "o"ulasi akan berubah, karena ada suatu gen yang mengalami "erubahan. &al tersebut menyebabkan hukum &ardy 8einberg tidak berlaku (Tamarin, *++). e. Tidak ter7adi migrasi :rekuensi aleldan frekuensigenoti"eda"at berubahmelalui"engurangan atau"enambahanalelmelalui mutasiatau migrasi(imigrasi atauemigrasi "ada individu darisuatu "o"ulasi (Tamarin, *++). =migrasi atau emigrasi akan mengubah frekuensi suatu gen dalam "o"ulasi. Pengaruh imigrasi atau migrasi akan berbanding terbalik dengan ukuran "o"ulasi asal atau ukuran "o"ulasi yang akan dibentuk. ?ebih ke1il ukuran suatu "o"ulasi asal, maka "erubahan frekuensi akan lebih besar bagi "o"ulasi tersebut (8idodo, dkk, *++. f. Tidak ter7adi Seleksi Alam Alel5alel yang berlaian mem"unyai tingkat lulus hidu" yang berlainan. /ilai lulus hidu" biasanya dinyatakan dalam "erbandingan dengan alel normalnya.
/ilai
kelulushidu"an
ini
da"at
berubah5ubah
tergantung
lingkungan hidu"nya. Sehingga da"at disim"ulkan bah9a hukum &ardy 8einberg da"at berlaku 7ika semua alela mem"unyai kemungkinan yang sama untuk berada dalam "o"ulasi, tidak ada lebih unggul dari yang lain, dengan demikian seleksi alam tidak akan ter7adi (8idodo, dkk, *++. !%7 A3',k&, H*k*/ H&01-We,be
&ukum &ardy58einberg adalah suatu rumus yang da"at men7elaskan mengenai mekanika evolusi dalam "o"ulasi. &ukum ini da"at menggambarkan "erimbangan genoti"e yang berbeda akan teta" sama se"an7ang 9aktu. Salah satu im"likasi "enting dari "rinsi" &ardy58einberg bah9a frekuensi alel teta" konstan dari generasi ke generasi berikutnya dengan asumsi antar
=adalah presentase individu heterozigot dengan p + q =1, maka ( p + q ) ²= p ² + 2 pq + q ²=1 2 pq
Pada suatu lokus, gen hanya mem"unyai dua alel dalam satu "o"ulasi. Para ahli genetika "o"ulasi menggunakan huruf p untuk me9akili frekuensi dari satu alel dan huruf q untuk me9akili frekuensi alel lainnya. &ukum
&ardy58einberg ternyata mem"unyai
a"likasi yang luas.
Persamaan &ardy58einberg sering digunakan sebagai tes a9al a"akah evolusi ter7adi dalam suatu "o"ulasi. Persamaan tersebut 7uga sering digunakan dalam a"likasi medis, se"erti mem"erkirakan "ersentase "o"ulasi yang memba9a alel yang di9ariskan se1ara genetis. Misalnya, mengangga" "henilketonuria$P!U (individu tidak mem"unyai kemam"uan untuk meme1ah asam amino fenilalanin, gangguan metabolisme yang dihasilkan dari homo
genoti"e dari homo
2
2
2
( p + q + r ) = p + q + r + 2 pq + 2 pr + 2 pq =1 Se"erti telah di7elaskan bah9a alel ganda berhubungan dengan sifat5sifat yang dikontrol oleh alel atau lebih. Dalam hal ini ", @, dan r masing5masing adalah frekuensi gen untuk alel ), *, dan . ;ika kita mengetahui frekuensi ti"e darah dalam suatu "o"ulasi, kita da"at mem"erkirakan frekuensi dari alel dalam sistem A6O. Misalnya, dalam suatu sam"el "o"ulasi, frekuensi ti"e golongan darah menun7ukkan AB +.-, 6B +,), OB+.*4. karena alel i adalah resesif, maka frekuensi "o"ulasi ti"e golongan darah O setara dengan genoti" resesif r 2, 7adi 2 r =0.26 r = √ 0.26 r = 0.51 Setelah menda"atkan nilai r , kita da"at menghitung frekuensi alel I A dan I B. Alel I A terda"at dua genoti" yaitu I A I A , I Ai. frekuensi genoti" I A I A ditun7ukkan dengan p2 dan genoti" I Ai ditun7ukkan 2pr . Oleh karena itu, frekuensi kombinasi dari ti"e golongan darah A dan O dirumuskan 2 2 p + 2 pr + r = 0.53 + 0.26 2
( p + r ) =0.79 p + r = √ 0.79 p=0.89 −r p=0.89 −0.51 p=0.38 Setelah menghitung p( I A dan r (i, selan7utnya menghitung frekuensi q ( I B.
p + q + r =1 q =1− p −r
¿ 1−0.38 −0.51 ¿ 0.11
G&/b& !%# H&,' Pe2,t*& Fek*e, Geot,3 0&'&/ A'e' G&0& (S*/be 5 K'*6 0kk%6 !""8) !. Pe2,t*& Fek*e, Heteo9,ot Dalam a"likasi lainnya, &ukum
&ardy58einberg
mem"erkirakan
frekuensi hetero
%ambar *.) %rafik rumus &ardy58einberg "F *"@ @F 7% :et&k& DNA
Gariasi genetik "ada "embentukan D/A "olimorfisme umum ter7adi "ada genom manusia dan 7uga ter7adi "ada organisme lainnya. 6anyak a"likasi yang da"at men7elaskan ter7adinya variasi melalui metode eks"erimen yang mana "olimorfisme da"at terdeteksi. Pada genom manusia terda"at banyak variasi geneti1 ter7adi, ke1uali "ada kembar identi1 dan kembar lainnya yang berasal dari satu
yang 1uku", 1etakan D/A da"at men7adi metode yang diandalkan untuk identifikasi individu sebagai sidik 7ari.
G&/b& !%7 V&,&, Geet,k 0, VNTR D,*&k& P&0& :et&k& DNA
%ambar *. menun7ukkan salah satu 7enis "olimorfisme yang digunakan dalam 1etakan D/A. :ragmen restriksi yang sesuai dengan masing5masing alel dalam "an7angberbeda karena mengandung 7umlah yang berbeda dari unit berulang di tandem, "olimorfisme yang dikatakan sebagai variable number of tandem repeats (G/T' "olimorfisme. Penanda tersebut digunakan dalam 1etakan D/A karena banyak alel yang mungkin, karena se7umlah variabel unitnya berulang. Dalam gambar ini, 7alur di gel berlabel M berisi bebera"a fragmen D/A dari ukuran yang berbeda yang dikenal sebagai "enanda berat molekul. Masing5 masing 7alur )52 mengandung D/A dari satu orang. Dua fitur khas G/T's yang harus di"erhatikan ). !ebanyakan orang hetero
ini. Di sisi lain, keunikan setia" orang adalah karena sebagian memiliki tingkat "olimorfisme G/T' yang tinggi dan ukuran sam"el yang ke1il. ; ika lebih banyak orang di"eriksa, maka "asangan yang 1o1ok di 7enis G/T' mereka yang kebetulan "asti akan ditemukan. =nilah sebabnya menga"a ke1o1okanbanyak ter7adi, lokus yang inde"enden di"erlukan untuk membuktikan 1etakan D/A. Semakin besar 7umlah lokus, semakin ke1il kemungkinan bah9a ke1o1okan 1etakan D/A adalah karena kebetulan. ;ika 1uku" 1o1ok dengan marker, ham"ir di"astikan bah9a dua sam"el D/A berasal dari orang yang sama(&artl H ;ones, *++2. ;% Te3&*t Ge <
;ika gen dengan alel A dan a ter"aut I, hasil ka9in a1ak diilustrasikan "ada %ambar *.#. Prinsi"5"rinsi" yang sama dengan mereka yang diangga" sebelumnya, ta"i gamet 7antan memba9a kromosom I (bagian A harus dibedakan dari orang5memba9a kromosom 3 (bagian 6. !etika gamet 7antan memba9a kromosom I, "ada Punnet "ersegi "ersis sama dengan yang untuk gen autosomal dua alel, teta"i semua keturunannya adalah "erem"uan. Akibatnya, di antara keturunan "erem"uan, frekuensi genoti"e adalah AA p*
A A
A a
a
p* AA
pq Aa
pq Aa
q* aa
A p A3
6
aa q*
Aa * pq
a q a3
3
G&/b& !%; (A) Fek*e, Geot,3 P&0& Pee/3*& (B) Fek*e, Geot,3 P&0& L&k,-L&k,
!etika gamet 7antan memba9a kromosom 3, hasilnya sangat berbeda. Semua keturunannya adalah laki5laki, dan masing5masing hanya memiliki satu kromosom I, yang diturunkan dari ibu. Oleh karena itu, setia" keturunan laki5laki hanya menerima satu salinan dari setia" gen I ter"aut, dan frekuensi genoti"e antara laki5laki adalah sama dengan frekuensi alel laki5laki A dengan frekuensi p, dan laki5laki a dengan frekuensi q.=m"likasi "enting dari gambar *.# adalah 7ika alel resesif 7arang ditemukan, maka akan ada lebih banyak laki5laki yang menun7ukkan sifat dari"ada "erem"uan, karena frekuensi "erem"uan yang terkena dam"ak (q* akan 7auh lebih ke1il dari frekuensi laki5laki yang terkena dam"ak (q. Prinsi" ini diilustrasikan "ada %ambar *.-. Sebagai frekuensi alel dari "enurunan resesif menu7u +, frekuensi laki5laki dan "erem"uan yang terkena kedua "enurunan, namun frekuensi "erem"uan yang terkena menurun lebih 1e"at. &asilnya adalah bah9a rasio laki5laki yang terkena dam"ak untuk "erem"uan yang terkena meningkat. Pada frekuensi alel dari @ B +,., Misalnya, rasio laki5 laki yang terkena dam"ak untuk "erem"uan yang terkena ,, teta"i untuk frekuensi alel dari @ B +,), rasio laki5laki yang terkena dam"ak untuk "erem"uan yang terkena adalah )+ , +. Se1ara umum, rasio laki5laki yang terkena dam"ak untuk "erem"uan yang terkena adalah @ $ J*, atau ) $ @.Untuk sifat resessive ter"autI, frekuensi laki5laki yang terkena dam"ak memberikan "erkiraan frekuensi alel ressesive. Sebuah 1ontoh s"esifik ditemukan dalam bentuk umum dari buta 9arna ter"aut5I "ada manusia. Sifat ini mem"engaruhi sekitar ) dalam *+ laki5laki, 7adi q B )$*+ B +,+-. :rekuensi yang dihara"kan dari "erem"uan buta 9arna karena itu di"erkirakan sebagai q* B (+,+-* B +.+*- atau sekitar ) dibanding #++ (&artl H ;ones, *++2.
G&/b& !%$ Fek*e, &'e' te3&*t <(S*/be5 H&t' = Joe6 !"">)
BAB III PENUTUP 7%# Ke,/3*'& 7%#%# &ukum ini &ardy58einberg digunakan sebagai "arameter untuk mengetahui
a"akah dalam suatu "o"ulasi sedang berlangsung evolusi ataukah tidak.6ila frekuensi gen dalam suatu "o"ulasi selalukonstan dari generasi ke generasi, maka "o"ulasitersebut t,0&k mengalami evolusi. 6ila salah satu sa7a syarat tidak di"enuhi maka frekuensi gen berubah, artinya "o"ulasi tersebut telah dan sedang mengalami evolusi. 7%#%!&ukum kesetimbangan &ardy58ienberg da"at berlaku dengan syarat
Perka9inan ter7adi se1ara a1ak, "o"ulasi teta", "o"ulasi ber7umlah besar, tidak ter7adi mutasi, tidak ter7adi migrasi, tidak ter7adi Seleksi Alam 7%#%7A"likasi hukum &ardy58ienberg da"at beru"a "erhitungan frekuensi alel
ganda,"erhitungan frekuensi hetero
7%! S&&
Penulisan makalah ini masih 7auh dari sem"urna. Materi yang disam"aikan hendaknya lebih ditekankan dan di"er7elas. Adanya kritik dan saran dari "emba1a dihara"kan da"at men7adi "erbaikan demi "enulisan makalah selan7utnya.
DAFTAR RUJUKAN
&artl, D ?., H ;ones, E 8. *++2. enetics! Analysis of enes and enomes. United States of Ameri1a ;ones and 6arlett Publishers, =n1.
!lug, 8 S., ummings, M '., S"en1er, A., H Palladino, M A. *++4. "oncept of enetics! #ent$ %dition. United States Pearson Edu1ation, =n1. 'ee1e, ; 6., Urry, ? A., ain, M ?., 8asserman, S A., Minorsky, P G., H ;a1kson, ' 6. *++-. "ampbell Biology! &int$ %dition. San :ransis1o Pearson Edu1ation, =n1. 'ifai, M. *+)). %enetika Po"ulasi. (Online (htt"$$muhaiminrifai.le1ture.ub.a1.id$files$*+))$+)$Modul5%enetika."df , diakes 4 Oktober *+)-. Sinustad, D. Peter, Mi1hael ;. Simmons. *+)*. Prin1i"le of %eneti1 4th Edition. United States of Ameri1a ;ohn 8iley and Sons in1. Tamarin, & 'obert. *++). 'rinciples ofenetics, (event$ %dition. United !ingdom The M1%ra9K&ill om"anies. 8idodo, &., ?estari, Umie., Amin, Mohammad. *++. Ba$an Ajar %volusi. Malang 6iologi :M=PA UM.
