Mutasi
1. Macam-Macam Mutasi Materi genetis pada suatu saat dapat mengalami perubahan. Perubahan sifat keturunan secara umum disebut mutasi. Mutasi yang menunjukkan fenotipe sedikit berbeda dari sifat normal menimbulkan variasi. Ada dua m acam variasi sebagai berikut. a. Variasi genetis Variasi genetis adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan materi genetis. Sifat ini akan diwariskan kepada keturunannya. b. Variasi Variasi lingkungan Variasi lingkungan adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan lingkungan. Sifat ini tidak diwariskan kepada keturunannya. Berdasarkan tempat terjadinya perubahan materi genetis !mutasi" dibedakan menjadi dua macam sebagai berikut. a. Mutasi kecil ! point mutation" mutation" Mutasi kecil adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul gen !#$A" sedangkan lokus gennya tetap. Mutasi jenis ini menimbulkan alela.
b. Mutasi besar ! gross gross mutation mutation"" Mutasi besar adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom. %stilah khusus untuk mutasi kromosom adalah aberasi. Berdasarkan faktor penyebabnya mutasi dapat dibedakan menjadi dua macam sebagai berikut. a. Mutasi alamiah !spontan" Perubahan genetik yang disebabkan oleh alam antara lain sinar kosmos sinar radioaktif dan sinar ultraviolet. b. Mutasi induksi induksi !buatan" Perubahan genetik yang disebabkan oleh usaha manusia antara lain penggunaan bahan radioaktif penggunaan senjata nuklir dan reaktor atom. Penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dapat berasal dari& a. bahan fisika misalnya m isalnya radiasi yang dipancarkan oleh bahan radioaktif b. bahan kimia misalnya misalnya fenol ben' pyrene metil cholauthrene cholauthrene metil (g pestisida pestisida formaldehid colchicine colchicine
c. bahan biologi misalnya virus penyebab kerusakan kromosom. Virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah dan tulang. Mutasi yang terjadi di dalam tubuh dapat berupa perubahan somatis !mutasi autosom" dan perubahan generatif atau gametis !mutasi kromosom seks". Perubahan somatis !mutasi autosom" terjadi pada jaringan tubuh misal epitel otot tulang dan saraf. Adapun perubahan generatif atau gametis !mutasi kromosom seks" terjadi pada gonade !kelamin".
2. Mutasi Gen Macam-macam mutasi gen antara lain: 1. Substitusi 2. Delesi 3. Addisi / 1. Substitusi
Bagaimana Substitusi itu ) Substitusi yaitu mutasi gen yang mengarah ke perubahan kode genetik bisa terjadi pada *odogen !#$A" + bisa juga pada kodon !triplet" pada ,$A m dari urutan kode basa $itrogennya sehingga membawa kesalahan terbentuknya asam amino Akibat kesalahan terbentuknya asam amino ini membawa dampak ke kesalahan terbentuknya protein kesalahan terbentuknya en'im karena komponen penyusunnya protein . Akibatnya ya dipastikan terjadi mutasi . Mutasi itu disebut mutasi -en. Substitusi ini dibagi berdasarkan perubahannya & /. 0ransisi& 1ika ada perubahan kode genetik basa purin diganti basa purin basa pirimidin diganti pula basa pirimidin Mutasi transisi yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain2 atau disebut juga pergantian suatu pasangan basa purin3pirimidin dengan pasangan purin3 pirimidin lain. Misalnya& seharusnya kan basa nirogen A berpasangan dengan 0 karena mutasi ternyata A dengan S begitu juga harusnya - berpasangan dengan S ternyata - berpasangan dengan 0. Perhatikan gambar mutasi gen Substitusi 0ransisi dan 0ransversi a. Mutasi transisi yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin atau basa pirimidin diganti basa pirimidin.
0A-4 berubah menjadi 0-A4 jadi yang berubah A- menjadi -A apa artinya itu ) basa purin A diganti basa purin - dan basa purin - diganti basa Purin A . 5* udah jelas b. 0ransversi 1ika ada perubahan kode genetik pada nukleotida basa purin digantikan basa pirimidin atau sebaliknya contoh
. %nsersi + Addisi & Basa $itrogen mengisi + menyisip diantara urutasn basa sehingga frame mundur kebelakang dan otomatis asam amino yang terbentuk juga akan berubah jadi %nsersi itu terjasi penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen yang berpengaruh pada urutan basa nitrogen sebelumnya . lihat gambar
d. #elesi yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. *asusnya jelas terjadi penghapusan + kehilangan salah satu basa nitrogen +triplet basa nitrogen sehingga 6rame +kerangka urutan basa nitrogen !6rameshift mutations" maju sesuai dengan hilangnya basa nitrogen tersebut 7a jelas pasti arti pada kode triplet yang diterapkan berbeda
(al lain yang juga sering terjadi adalah terjadi penambahan atau pengurangan atau substitusi namun ternyata nggak membawa dampak pada pembentukan asam amino yang kemudian dikenal dengan $on sense mutation 4ontoh terjadi substitusi A menjadi - dari AAA menjadi AA- maka translationya jadi 884 ini menjadi tidak mengakibatkan perubahan pembentukan protein.karena *ode & 888 !fenilalanin" diganti 884 tetap aja fenilalanin
Sekali lagi kasus mutasi gen kenapa bisa mengarah ke terjadinya variasi individu jawabnya karena terjadi suatu reaksi fusi antara mutagen kimia dengan basa nitrogen yang ada sehingga terbentuk senyawa yang berbeda membawa dampak pada perubahan proses translasinya sehingga berpengaruh pada asam amino yang terbentuk yang otomatis akan mempengaruhi terbentuknya protein yang berbeda sehingga akan berpengaruh pada ketersediaan en'im dan tentu akan mempengaruhi metabolisme jika en'im nya salah .5*
3. Mutasi Kromosom Mutasi kromosom meliputi perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom. Pada spesies terdapat seperangkat kromosom !genom" dengan jumlah kromosom yang konstan. Pada gamet mengandung n kromosom sedangkan sel somatis mengandung n kromosom. Akan tetapi kadang3kadang terjadi ketidakteraturan yang terjadi selama mitosis atau meiosis sehingga menghasilkan sel3sel dengan jumlah kromosom yang bervariasi. (al itu terjadi melalui proses duplikasi atau adisi atau kehilangan seluruh perangkat kromosom. *ejadian3kejadian yang menyangkut perubahan kromosom sebagai berikut. a. Euploidi 9uploidi artinya sel3sel yang mengandung seperangkat kromosom. 1enis3jenis euploidi sebagai berikut. /" Monoploidi 5rganisme monoploidi memiliki satu genom ! n kromosom" dalam sel tubuhnya. (al itu terjadi pada sebagian besar bakteri fungi alga lumut dan serangga Hymenoptera. 5rganisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis. " #iploidi 5rganisme diploidi memiliki dua genom ! n kromosom" pada setiap sel somatis. *eadaan ini sangat menunjang fertilitas keseimbangan pertumbuhan adaptasi dan kemampuan hidup. :" Poliploidi 5rganisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom ! n kromosom". Misal triploid !: n" tetraploid !;n" dan pentaploid !
/" sehingga gamet yang dihasilkan adalah ! n > /" dan !n". ;" 0etrasomik 1ika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom organisme dengan rumus genom !n > " disebut tetrasomik. <" 0risomik ganda 0risomik ganda jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang berbeda masing3masing menghasilkan trisomik ganda dengan rumus genom ! n > / > /". Berikut ini gambar beberapa kariotipe pada lalat jantan& ? normal monosomik nulisomik !n" !n = /" !n = " trisomik tetrasomik trisomik ganda !n > /" !n > " !n > / > /"
Perubahan struktur kromosom
Perubahan struktur kromosom merupakan penyimpangan yang terjadi di dalam kromosom !intrakromosom". Ada jenis3jenis perubahan struktur kromosom sebagai berikut. a. Defisiensi atau delesi #elesi terjadi ketika kromosom kehilangan sebagiansegmennya. #efisiensi ini mempunyai pengaruh genetis antara lain efek letal !kematian" dan pseudodominan !pemunculan fenotipe sifat resesif seperti sifat dominan". b. Duplikasi
#uplikasi terjadi jika kromosom memperoleh tambahan sebagian segmen kromosom lainnya. #uplikasi mempunyai efek genetis antara lain melindungi pengaruh gen resesif yang merugikan untuk evaluasi materi genetik dan menghasilkan efek posisi !menghasilkan fenotipe baru". c. Inversi G
%nversi - adalah pembalikan urut3urutan pada susunan gen. %nversi - berperan menekan terjadinya peristiwa pindah silang. d. Translokasi 0ranslokasi adalah pertukaran sebagian kromosom dengan kromosom nonhomolog lainnya sehingga menghasilkan efek posisi.
b. M80AS% *,5M5S5M Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada Materi yang ada di dalam kromosom. Materi yang ada didalam kromosom itu adalah -en jadi Mutasi kromosom bisa terjadi jika ada -en yang hilang tambah urutanya trbalik balik dll yang perubahan itu bisa secara spontan ataupun tidak spontan. $amun tentu bisa juga terjadi pada kromosomnya bisa kromosomnya jadi bertambah atau berkurang . Maka Mutasi kromosom dibagi lagi menjadi tiga /. Abrasi ! *erusakan kromosom" artinya kromosomnya tetap baik namun isinya kromosom !gen" porak poranda Meliputi & #elesi ! hilang gennya"
#uplikasi ! penambahan gen yang sealel +homolog"
0ranslokasi ! penambahan gen yang bukan homolognya
inversi ! susunan gen yang berpindah kedudukan"
katenasi ! ujung gen bersatu membentuk lingkaran kemudian bertukar gennya"
. Aneusomi +Aneuploidi :. euploidi ! 9u @ sejati artinya ploidinya berubah benar benar " no dan : mutasi kromosom yang ditentukann oleh perubahan jumlahnya kromosom bukan jumlahnya gen seperti pada no / untuk lebih jelasnya baca novel mutasi ini Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik !#$A maupun ,$A" baik pada taraf urutan gen !disebut mutasi titik" maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi3variasi
baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam biasanya lebih rendah daripada /&/. individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat 'at pembangkit mutasi !mutagen termasuk karsinogen" radiasi surya maupun radioaktif serta loncatan energi listrik seperti petir. %ndividu yang memperlihatkan perubahan sifat !fenotipe" akibat mutasi disebut mutan. #alam kajian genetik mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat !individu tipe liar atau wild type". Macam3macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Mengalami Mutasi Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi -ametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. *arena terjadinya di sel gamet maka akan diwariskan oleh keturunannya. Pada umumnya mutasi itu merugikan mutannya bersifat letal dan homo'igot resesif. namun mutasi juga menguntungkan diantaranya melalui mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. 4ontohnya semangka tanpa biji jeruk tanpa biji buah stroberi yang be sardll. 0erbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif. Bahan3bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut M80A-9$. Mutagen dibagi menjadi : yaitu& /. Mutagen bahan *imia contohnya adalah kolkisin dan 'at digitonin. *olkisin adalah 'at yang dapat menghalangi terbentuknya benang3benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase. . Mutagen bahan fisika contohnya sinar ultraviolet sinar radioaktifdll. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. :. Mutagen bahan biologi diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah #$A3nya. Macam3macam mutasi berdasarkan bagian yang mengalami mutasi /. Mutasi titik !Mutasi -en" Mutasi titik merupakan perubahan pada basa $ dari #$A atau ,$A. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein dan dapat mengakibatkan berkurangnya berubahnya atau hilangnya fungsi en'im. 0eknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker !disebut S$P" untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. 4ontoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi 'at hipoCanthine. Dat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin bukan lagi dengan timin. . Aberasi !Mutasi *romosom" Mutasi kromosom sering juga disebut dengan m utasi besar+gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Aneuploidi adalah perubahan jumlah n3nya. Aneuploidi dibagi menjadi yaitu& a. Allopoliploidi yaitu n3nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis. b. Autopoliploidi yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya. Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag !peristiwa tidak melekatnya beneng3benang spindel ke sentromer" dan non disjunction !gagal berpisah". Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan& /. Sindrom 0urner dengan kariotipe !AA>E". 1umlah kromosomnya ;< dan kehilangan / kromosom kelamin. Penderita Sindrom 0urner berjenis kelamin wanita namun ovumnya tidak berkembang !ovaricular disgenesis". . Sindrom *linefelter kariotipe ! AA>EE7" mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom *linefelter berjenis kelamin laki3laki namun testisnya tidak berkembang !testicular disgenesis" sehingga tidak bisa menghasilkan sperma !aspermia" dan mandul !gynaecomastis" serta payudaranya tumbuh. :. Sindrom 1acobs kariotipe !AA>E77" trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal suka menusuk3nusuk mata dengan benda tajam seperti pensildll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang3orang yang masuk penjara adalah orang3orang yang menderita Sindrom 1acobs.
;. Sindrom Patau kariotipe !;EE+E7" trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor /: /; atau /<. <. Sindrom 9dward kariotipe !;EE+E7" trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor /F/G atau /H. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong bahu lebar pendek telinga agak ke bawah dan tidak wajar. !http&++id.wikipedia.org" F. Sindrom #own kariotipe !;EE+;E7 pada kromosom /" trisomik pada autosom. 4iri anatominya& badan dan kaki pendek jalan agak lambat kepala bunder bibir bawah tebal dan menjorok ke depan mulut menganga leher pendek dan besar telinga kecil tapak tangan seperti tangan monyet keterbelakangan mental+idiot. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Iolf3(irschhorn sindrom 0urner sindrom *linefelter dan lainnya. J #elesi #elesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. #elesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Iolf3(irscchorn di mana terjadi delesi pada lengan3p kromosom ;. J #uplikasi #uplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan !duplikasi". #uplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan. J 0ranslokasi 0ranslokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi ,obertsonian. Pada translokasi resiprok ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi ,obertsonian kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. 0ranslokasi ,obertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik !kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat". 0ranslokasi ,obertsonian pada manusia terjadi pada kromosom /: /; /< / dan . J %nversi %nversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya. J 6ormasi cincin Pada formasi cincin kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Ada tiga kemungkinan kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom. J %sokromosom %sokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. (asil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.
Aneuploidi adalah kondisi abnormalitas pada jumlah kromosom baik kelebihan maupun kekurangan. Misalnya jika seorang manusia memiliki jumlah kromosom ;< maka manusia ini mengalami kondisi aneuploidi. Ada beberapa istilah yang digunakan dalam aneuploidi yaitu& J Monosomi Monosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom. Monosomi kromosom E pada manusia menyebabkan seorang wanita terkena sindrom 0urner. J #isomi #isomi adalah keadaan di mana terdapat dua kromosom. Pada manusia yang merupakan organisme diploid kondisi disomi adalah keadaan normal. 0etapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga kromosom tetapi hanya memiliki dua kromosom maka organisme tersebut mengalami aneuploidi. J 0risomi 0risomi adalah keadaan di mana terdapat tiga kromosom. 0risomi kromosom menyebabkan berbagai sindrom pada manusia. Salah satunya yang paling sering adalah trisomi kromosom / yang menyebabkan sindrom #own. 0risomi yang juga sering terjadi adalah trisomi kromosom /H !menyebabkan sindrom 9dwards" dan trisomi kromosom /: !menyebabkan sindrom
Patau". J 0etrasomi 0etrasomi adalah keadaan di mana terdapat empat kromosom. 0etrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks !EEEE. EEE7 EE77 dan E777". J Pentasomi Pentasomi adalah keadaan di mana terdapat lima kromosom. Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks !EEEEE EEEE7 EEE77 EE777 dan E7777".
3. Peranan Mutasi Beberapa teknik yang digunakan dalam mutasi buatan menghasilkan keuntungan bagi kesejahteraan manusia. Pemanfaatan sinar radioaktif pada mutasi buatan yaitu melalui radiasi sinar alfa beta dan gama serta sinar3E mampu meningkatkan hasil produksi pertanian. Penyinaran bertahap pada biji jagung dan biji gandum menghasilkan biji jagung dan biji gandum jenis unggul. Pada tanaman tomat dan apel radiasi dapat digunakan untuk meningkatkan ukuran besar buahnya. Mutasi dalam bentuk poliploidi dimanfaatkan untuk peningkatan hasil pertanian melalui produksi buah tanpa biji dengan kualitas kandungan vitamin dan gi'i yang tinggi contoh semangka melon dan lombok. ,adiasi terhadap pertumbuhan sel dilakukan terhadap titik tumbuh tanaman umbi3umbian. (al itu bertujuan untuk menghambat tunas. #engan demikian hasil fotosintesis tidak banyak digunakan untuk pertumbuhan vegetatif tetapi tetap tersimpan dalam bentuk umbi sehingga produksi umbi tersebut dapat dipertahankan. ,adiasi juga digunakan untuk pemilihan bibit unggul pada jenis padi3padian. (al tersebut telah dikembangkan di lembaga penelitian khusus padi misal %,,%. ,adioisotop berperan dalam proses pemupukan. Pupuk fosfat ! :P" merupakan pendeteksi terhadap umur tanaman tertentu. ,adiasi juga berperan dalam memberantas hama melalui sterilisasi teknik jantan mandul. ,adiasi juga dimanfaatkan untuk menimbulkan daya bunuh terhadap berbagai jenis bakteri makanan !mensterilkan makanan" dalam upaya pengawetan makanan. Sinar3E digunakan untuk mendiagnosis berbagai penyakit misalnya kanker. Akibat radiasi tersebut pertumbuhan sel terhambat dan mengalami degenerasi yang diikuti kematian sel kanker tersebut. Sementara sinar ultraviolet dimanfaatkan untuk mensterilkan ruang operasi dan alat3alat operasi.
RANGKUMAN /. Perubahan sifat keturunan secara umum disebut mutasi. . Macam3macam mutasi adalah mutasi alamiah !spontan" dan mutasi induksi !buatan". :. Mutagen adalah penyebab terjadinya mutasi. Mutagen dapat berasal dari bahan fisika kimia dan biologi. <. Mutasi kromosom meliputi perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom. F. Perubahan3perubahan kromosom antara lain euploidi !monoploidi diploidi poliploidi" dan aneuploidi !monosomik nulisomik trisomik tetrasomik trisomik ganda". G. Perubahan struktur kromosom antara lain defesiensi atau delesi duplikasi inversi - dan translokasi. H. Pemanfaatan sinar radioaktif pada mutasi buatan yaitu melalui radiasi sinar alfa beta dan gama serta sinar3E dimanfaatkan untuk meningkatkan hasil produksi pertanian bidang kesehatan bidang lingkungan bidang teknologi dan bidang keilmuan
/. Apa pengertian mutasi) 1awab& Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada materi genetik perubahan ini dapat diwariskan maupun tidak dan perubahan ini dapat dideteksi. Ada beberapa pendapat para ahli tentang mutasi di antaranya sebagai berikut& Menurut Ayala dkk !/KHK" mutasi diartikan sebagai suatu proses yang dapat menyebabkan suatu perubahan pada sesuatu gen. Sumber lain menyebutkan mutasi sebagai perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan tiba3tiba !-ardner dkk /KK/" atau sesuatu perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan yang dapat dideteksi yang bukan disebabkan oleh rekombinasi genetik !,ussel /KK". Adapula yang menyatakan mutasi sebagai proses yang menghasilkan perubahan struktur #$A atau kromosom !*lug dan 4ummings /KK;". . *apan mutasi terjadi) 1awab& Mutasi dapat terjadi kapan saja dan dimana saja. :. Apa yang dimaksud mutasi spontan dan m utasi terinduksi) 1awab& Mutasi spontan adalah mutasi !perubahan materi genetik" yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri. Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas misalnya paparan sinar 8V. ;. 1elaskan faktor utama penyebab mutasiL 1awab& 6aktor utama penyebab mutasi adalah faktor internal& kesalahan metabolisme kesalahan replikasi #$A akibat tautomeri penggelembungan. faktor eksternal& perubahan lingkungan radiasi sinar 8V radiasi ion dll. <. Mengapa tautomer dapat menyebabkan mutasi) 1awab& *arena tautomer dapat mengakibatkan perubahan posisi proton. Perubahan posisi proton ini mengakibatkan perubahan sifat ikatan nukleotida. Pada purin ikatan ( yang berubah adalah ikatan :3F sedangkan pada pirimidin terletak pada ikatan :3;. Apabila jumlah atom ( yang nantinya akan mengakibatkan ikatan antar basa nitrogen berubah maka kemungkinan besar basa nitrogen3basa nitrogen tersebut tidak akan berikatan dengan pasangannya sehingga terjadilah mutasi. F. a. Mengapa penggelembungan unting juga dapat menyebabkan terjadinya mutasi spontan) b. jelaskan mekanisme terjadinya adisi dan delesiL 1awab& a. Penggelembungan unting bila terjadi pada unting lama !template" akan menyebabkan delesi pada unting yang baru. Sementara jika penggelembungan terjadi pada unting baru maka unting baru tersebut akan mengalami adisi. b. (al ini dapat terjadi karena jika unting lama mengalami penggelembungan urutan basa nitrogen yang akan melakukan replikasi akan berkurang sesuai dengan jumlah basa nitrogen yang mengalami penggelembungan. Akibatnya unting baru yang terbentuk akan mengalami delesi !pengurangan basa nitrogen". Sebaliknya jika yang mengalami penggelembungan adalah unting baru unting lama !#$A template" akan tetap melakukan replikasi untuk mengganti basa nitrogen yang menggelembung. Akibatnya unting baru akan mengalami penambahan basa nitrogen. G. 1elaskan peristiwa3peristiwa kimia apa saja yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi spontan. 1awab& Peristiwa kimia yang paling umum yang dapat menyebabkan mutasi spontan adalah depurinasi dan deaminasi basa3basa tertentu. Pada peristiwa depurinasi adenin dan guanin tersingkir dari #$A karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan deoksiribose. Pada peristiwa depurinasi jika tersingkirnya purin itu tidak segera diperbaiki maka pada saat replikasi tidak terbentuk pasangan basa komplementer yang la'im. 7ang terjadi adalah secara random basa apapun dapat diadakan. Pada replikasi berikutnya keadaan tersebut dapat menyebkan mutasi jika basa baru yang diadakan secara acak tersebut tidak sama
dengan basa mula3mula. Sementara pada proses deaminasi peristiwa yang terjadi adalah tersingkirnya gugus amino dari basa. 4ontoh dari deaminasi adalah deaminasi sitosin menjadi urasil. 5leh karena urasil merupakan basa nitrogen yang tidak la'im bagi #$A maka sebagian besar urasil tersebut harus segera disingkirkan dan diadakan proses perbaikan untuk mengembalikan sitosin. Apabila urasil tidak segera diperbaiki maka hal itu akan menyebabkan pengadaan adenin pada unting #$A baru hasil replikasi berikutnya dan sebagai hasilnya adalah terjadinya mutasi berupa perubahan pasangan bsa S3- menjadi 03A. H. Mengapa transposisi dari transposable element dapat menyebabkan terjadinya mutasi) Berikan bukti hal iniL 1awab& *arena transposable elemen merupakan gen yang dapat berpindah3pindah dari satu gen ke gen yang lain atau dari satu kromosom ke kromosom yang lain. Mutasi gen akibat transposisi tersebut terjadi karena adanya insersi ke dalam sesuatu gen. 0ransposisi tersebut juga dapat mempengaruhi ekspresi gen dengan cara insersi ke dalam urut3urutan pengatur gen. Bukti yang yang paling baik tentang pengaruh transposisi transposable elemen terhadap mutasi adalah terlihat pada #rosophilla yang mengalami mutasi akibat insersi transposable elemen. 4ontoh alela mutan pada genom #rosophilla antara lain wsp wa wbf whd. *ekempat alela mutan tersebut merupakan alela ganda yang terletak pada lokus I kromosom E. Alela tersebut mengatur ekspresi warna mata. Akibat terjadinya mutasi ekspresi warna mata pada #rosophilla menjadi berubah tergantung pasangan alela yang baru. K. Apa yang dimaksud dengan gen mutator) 1awab& -en mutator adalah gen yang ekspresinya mempengaruhi frekuensi mutasi gen3gen lain. 4ontoh gen mutator adalah mutan mut S pada 9. 4oli yang menyebabkan terjadinya pergantian purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin maupun pergantain purin dengan pirimidin dan sebaliknya. /. 1elaskan penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik kimiawi dan biologisL 1awab& Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. ,adiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. ,adiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. 4ontoh radiasi pengion adalah radiasi sinar E sinar gamma radiasi sinar kosmik. 4ontoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar 8V. ,adiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan pengion hanya daat menembus lapisan sel3sel permukaan karena berenergi rendah. ,adiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron3elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi. Ataom3ataom yang memiliki elektron3elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan. Molekul3molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom3atom yang berada dalam kondisi stabil. ,aktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia terutama mutasi. ,adiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi duplikasi insersi translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi. Mutagen3mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi : kelompok yaitu analog basa agen pengubah basa dan agen penyela. Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah <3Bromourasil !< B8". <3B8 adalah analog timin. #alam hubungan ini posisi karbon ke3< ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. *eberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik. Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi agen hidroksilasi serta agen alkilasi. Perlakuan dengan asam nitrit misalnya terhadap sitosin akan menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadi mutasi dari pasangan basa S3- menjadi 03A. Agen hidroksilasi adalah mutagen hydroCammin yang bereaksi khusus dengan sitosin dan menguabhnya sehingga sitosisn hanya dapat berpasangan dengan adenin. Sebagai akibatnya terjadi mutasi dari S- menjadi 0A.agen alkilasi mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi sehingga menyebabkan perubahan basa yang akibatnya akan terbentuk pasangan basa yang tidak la'im. Senyawa yang tergolong agen interkalasi akan melakukan insersi antara basa3basa yang berdekatan pada sati atau kedua unting #$A. 4ontoh agen interkalasi adalah proflavin aeridine ethidium bromide dioCin dan %4,3G Penyebab mutasi gen yang disebabkan oleh faktor biologis adalah fag. 9fek mutagenik yang ditimbulkan oleh fag terutama berkaitan dengan integrasi #$A fag pemutusan dan delesi #$A inang. Mutagenesis fag dapat terjadi karena kerusakan #$A akibat pemutusan dan delesi yang mungkin timbul oleh efek nuklease atau karena gangguan perbaikan #$A. //. Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi. #ibedakan mutasi somatik dan mutasi germinal. Apa perbedaan kedua jenis mutasi tersebut dilihat dari proses dan akibat yang ditimbulkan juga berikan contoh3contohnyaL 1awab& Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel3sel somatik sedangkan mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel3sel kelamin. Baik mutasi somatik maupun mutasi germinal dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Mutasi
somataik yang diturunkan apabila mutasi tersebut terjadi pada sel3sel tunas. abih lanjut sel3sel tunas tersebut akan berkembang menjadi batang bunga dan juga biji. Sebagai akibatnya sel3sel ovum atau sperma yang terbentuk di dalam bunga juga akan menerima efek mutasi tersebut sehingga keturunannya nanti juga akan mengandung gen mutan. Sebaliknya mutasi somatik yang tidak diwariskan adalah mutasi yang mengenai sel3sel tubuh. Pada mutasi kali ini gen mutan tidak akan diwariskan pada keturunannya. Sel3sel germinal yang mengalami mutasi secara otomatis susunan gen sel kelamin akan berubah sehingga berakibat perubahan gen pada keturunannya. 4ontoh mutasi somati& mutasi pada sel3sel kulit 4ontoh mutasi germinal& mutasi pada gonad /. Apa yang dimaksud mutasi gen dan mutasi kromosom) 1awab& Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen sedangkan mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup koromosom. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen dapat perubahan urut3urutan #$A. Mutasi kromosom terdiri dari perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom. /:. 1elaskan macam3macam mutasi gen yang spesifik dan jelaskan mekanisme masing3masingL 1awab& a. Mutasi pergantian pasangan basa Perubahan yang terjadi pada suatu gen berupa pergantian suatu pasangan basa oleh pasangan basa lainnya.misalnya pasangan A0 diganti oleh -S b. Mutasi transisi Suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain2 atau disebut juga sebagai pergantian suatu pasangan basa purin3pirimidin dengan pasangan purin3pirimidin lain. Misalnya& A0N-S -SNA0 S-N0A. c. Mutasi tranversi Suatu pergantian antara purin diganti dengan pirimidin pada posisi !tapak yang sama. d. Mutasi misens Perubahan suatu kode genetik sehinggaa menyebabkan asam amino terkait !pada polipeptida" berubah. e. Mutasi netral Pergantian suat pasangan basa yang terkait dengan perubahan suatu kode genetik dan menimbulkan perubahan asam amino terkait tapi tidak sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein. f. Mutasi diam Perubahan suatu pasangan basa dalam gen yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. g. Mutasi perubahan rangka Mutasi yang terjadi karena delesi atau adsi sat atau lebih pasang basa alam satu gen. h. Mutasi titik 6oward mtation & mengubah wild type ,everse mutation & memulihkan polipeptida $on fungsonal N fungsional penuh atau sebagian /;. 1elaskan mutasi kromosom dan contoh3contohnyaL 1awab& Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom /<. 1elaskan : makna tentang mutasi berlangsung secara acakL 1awab& Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan perkecualian yang jarang terhadap keteraturan proses replikasi #$A Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak karena tidak ada cara untuk mengetahui apakah suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu atau pada suatu generasi tertentu. Mutasi adalah kejadian kebetulan tidak terarah atau acak karena tidak diarahkan untuk kepentingan adaptasi.
UJI KOMPETENSI Coba kerjakan soal-soal berikut di buku kerja kalian. A. Pilihlah salah satu jawaban soal berikut dengan tepat. /. Pada peristiwa pindah silang sebagian kromosom berpindah menuju ke kromosom lain sehingga ada gamet yang memiliki kromosom lebih dan anak yang memiliki kromosom kurang. Penyebab peristiwa tersebut adalah O. a. terjadi kerusakan dalam sel
.
:.
;.
<.
F.
b. kerusakan gen3gen kromosom c. peristiwa mutasi pada sel gamet sehingga pembagian kromosomtidak sama d. kromosom mengalami mutasi e. kegagalan pemisahan dalam sel somatis Pada perkawinan ayah bergolongan darah AB dan ibu bergolongan darah AB kemungkinan golongan darah pada keturunan yang dihasilkan adalahO. a. golongan darah A B dan AB b. golongan darah A dan B c. golongan darah AB d. golongan darah 5 e. golongan darah 5 A B dan AB Apabila kromosom kehilangan satu kromosom dari sepasang kromosom homolog dengan rumus genom n = / maka termasuk macam aneuploidi O. a. monosomik b. nulisomik c. trisomik d. tetrasomik e. trisomik ganda Beberapa jenis perubahan struktur kromosom antara lain bertambahnya sebagian kromosom pada kromosom lain. Peristiwa ini disebut O. a. defisiensi b. translokasi c. delesi d. inversi3e. duplikasi Berikut ini yang bukan pemanfaatan sinar radioaktif terhadap peningkatan produksi pangan adalah O. a. pemilihan bibit unggul b. produksi buah tanpa biji c. sterilisasi teknik jantan mandul d. pengawetan makanan e. penentuan umur pertumbuhan Pada prinsipnya pembudidayaan jenis tanaman yang menguntungkan bagi manusia misal anggur semangka tomat melon tanpa biji akan merugikan jika ditinjau dari kehidupan tanaman itu sendiri karena O. a. tanaman menjadi kerdil b. kualitas rasa berkurang c. tidak dapat membentuk alat perkembangbiakan generatif d. tidak dapat membentuk alat perkembangbiakan vegetatif e. banyak membutuhkan pupuk
