PERUBAHAN STRUKTUR AKIBAT MUTASI RESUME
Disusun untuk memenuhi tugas matakuliah Genetika 1 Yang Yang dibimbing oleh Prof. Dr. Hj.,SitiZubaidah, S.Pd,M.Pd
Disusunoleh:
Offering G elom!ok 1"
Muham Muhamma mad d Shol Sholeh eh #l #l $o%%i $o%%im m H.
&1'( &1'(') ')*" *"(' (')+ )+-
Suhartini
&1'(')*"(')-
UNIVERSITAS NEGERI MALANG FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM JURUSAN BIOLOGI MARET 2!"
BAB # MEKANISME PERBAIKAN DNA$ MUTASI DAN ADAPTASI$ MUTASI DAN KANKER$APLIKASI PRAKTIS MUTASI SERTA SAKIT GENETIK MANUSIA %ANG DITIMBULKAN OLEH KESALAHAN REPLIKASI DNA DAN KESALAHAN PERBAIKAN DNA MEANISME PERBAIKAN DNA
Sel / sel !roariot mau!un eukariot mem!un%ai sejumlah sistem !erbaikan atas kerusakan D0# seara en2imatis . Pe&'(i)(n )e&us()(n DNA ()i'(* +u*(si se,(&( l(nsun-
Perbaikan oleh aktivitas enzim polimerasi DNA 3 en2im !olimerase D0# !ada bakteri memiliki akti4itas eksonuklease !ada arah '5 5.
Fotoreaktivasi dimer pirimidin yang di induksi oleh UV 3 !roses ini membutuhkan bantuelan aha%a %ang kelihatan dalam rentang !anjang '*( / '6( nm &aha%a biru- , dimer timin langsung berbalik !ulih menjadi semula. 7otoreakti4asi ini dikatalis oleh en2im fotoliase &!hotoliase- %ang aka men%ingkirkan dimer jika diakti4asi oleh suatu foton. Perbaikan kerusakan akibat alkilasi 3 kerusakan D0# akibat alkilasi da!at di!ulihkan oleh en2im &metilatranfase-.en2im tersebut dikode oleh gen %ang disebut ada. Pe&'(i)(n )e&us()(n DNA .en-(n ,(&( +e+'u(n- /(s(n-(n '(s(
Perbaiakan melalui pemotongan 3 !erbaikan ini disebut sebagai !erbaikan gela! karena tidak membutuhkan aha%a.!roses ini juga mem!erbaiki &menghilangkan- dimer !irimidin %ang terbentuk akibat aha%a 89. Perbaikan dengan bantuan glikosilase
:asa %ang rusak &aat- da!at juga disingkirkan dari molekul D0# dengan bantuan en2im glikosilase. ;n2im tersebut mendeteksi basa %ang tak la2im dan selanjutn%a mengkatalisasi !en%ingkirann%a &!emutusann%a- dari gula deoksiribosa &russel, 1*-. #kti4itas katalitik en2im tersebut menimbulkan suatu ubang< itu kemudian ditemukan oleh suatu en2im khusus %ang disebut endonuklease #P &#P endonuklease-. ;n2im tersebut memotong ikatan fosfodiester di sam!ing basa %ang le!as. Pemotongan tersebut memungkinkan bekerjan%a en2im !olimerase ? D0# &!ada ;. @oli-. Selanjutn%a en2im !olimerase ? D0# men%ingkirkan bebera!a nukleotida di de!an basa %ang le!as itu dengan menggunakan akti4itas eksonukleasen%a dalam arah A 'A dan sebalikn%a melakukan !olimerisasi mengisi untuk elah %ang termasuk dengan menggunakan akti4itas !olimerisasin%a.
MUTASI DAN KANKER
#dan%a korelasi antara da%a mutagen dan da%a karsiniogen sebenarn%a sejalan dengan teori %ang men%atkan bahBa kanker disebabkan mutasi somatik %ang da!at men%ebabkan kanker.hal ini di!erkuat dengan adan%a !enemuan onkogen seluler & onkogen !en%ebab
kanker - dan di!erkuat bahBa onkogen bertanggungjaBab terhada! karsinoma kandung kemih akibat !erubahan satu !asang basa. APLIKASI PRAKTIS MUTASI
Mutasi %ang bermanfaat dalam !erakitan bibit 3 !erakit bibit menghasilkan bibit rakitan gandum,kedelai,tomat %ang terbukti da!at menghasilkan !anen %ang meningkat. =elaah !roses biologis melalui analisis mutasi 3 se!erti %ang diketahui metabolisme terjadi melalui urutan reaksi ang dikatalisasi en2im. SAKIT GENETIK MANUSIA %ANG DITIMBULKAN OLEH KESALAHAN REPLIKASI DNA DAN KESALAHAN PERBAIKAN DNA
Sakit Genetik Yang Ditimbulkan Oleh esalahan Ce!likasi Dan Perbaikan Dna #ntara >ain eroderma Pigmentosum &!-,#taEia =elangiatase &#t-,#nemia 7anoni &7aDan Sindrom :loom &:s-. BAB " MUTASI KROMOSOM : PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
Mutasi romosom Disebut Fuga #berasi romosom.Mutasi romosom Menaku! Perubahan Struktur romosom Dan ;rubahan Fumlah romosom dengan kata lain mutasi kromosom da!at terjadi karena !erubahan struktur kromosom dan karena !erubahan jumlah kromosom. MUTASI KROMOSOM KARENA PERUBAHAN STRUKTUR
Maam aberasi kromosom ini meru!akan !erubahan !ada sesuatu bagian kromosom dari!ada !erubahan kromosom seara keseluruhan atau !erubahan !erangkat!erangkat kromosom !ada suatu genom. #da ) maam mutasi kromosom %ang terjadi akibat !erubahan struktural 3 !0.elesi adalah suatu aberasi kromosom beru!a !erubahan struktural %ang berakibat hilangn%a suatu segmen materi genetik dari sesuatu krmosom .segmen %ang mengalami delesi da!at terletak dimana saja se!anjang suatu kromosom . delesi terjadi dibagian ujung kromosom &delesi terminal- , delesi terjadi bukan dibagian ujung kromosom &delesi interkalar- . delesi bermula dari !emtusan kromosom dan juga terjadi karena adan%a kejadian !indah silang tidak setangka!.akibat delesi tergantung !ada gen %ang mengalami delesi.!ada makhluk hidu! di!loid dam!ak delesi da!at berkurang karena masih adan%a alternatif. Fika !ada kromosom %ang meru!akan !asangan homolog itu terda!at gen %ang resesif maka delesi tersebut mem!un%ai dam!ak %ang !arah.dam!ak delesi %ang lebih !arah adalah le!asn%a sentromen %ang da!at mengakibatkan terbentukn%a suatu kromosom aentrik %ang biasan% hilangn%a seara miosis.
Delesi da!at terjadi dengan bantuan analisis karioti!e, jika bagian kromosom mengalami delesi uku! besar sehingga da!at terlihat disaat kromosomkromosom homolog disandibgkan dalam hal ini satu kromosom tam!ak lebih !endek dari!ada %ang lainn%a.!asangan homolog tidak mengalami delesi inddi4idu atau sel &bersifat hetero2igot-.delesi terjadi !ada kedua homolog maka lengkung kromosom tidak terbentuk &bersifat homo2igot-.Delesi biasan%a bersifat letal !ada kondisi homo2igot jika delsi terjadi !ada kromosom kelamin.
@ontoh delesi !ernah terjadi !ada drosophila dan manusia. !ada drosophila adalah !ada kromosom antara !ita ' @* hingga ke!ita ' @ 11 %ang mengalami delesi %ang menimbulkan mutan ¬h- .mutan tersebut ter!aut kromosom kelamin %ang bersifat letal !ada kondisi homo2igot & betina - mau!un hemo2igot jantan.delesi %ang terkenal !ada manusia adalah da!at menimbulkan sindrom Cri-du-hut .delesi !en%ebab timbuln%a sindrom tersebut bersifathetero2igot. Delesi tersebut terjadi !ada lengan !endekkromosom . 20Du/li)(si Du!likasi adalah aberasi kromosom %ang terjadi karena keberadaan suatu segmen kromosom %ang lebih dari satu kali !ada kromosom %ang sama. Fika segmen %ang mengalami du!likasi itu berurutan maka disebut du!likasi tandem. Fika sebalikn%a disebut re4erse tandem, dan jika du!likasi terletak di ujung kromosom maka disebut du!likasi terminal. Satu ontoh du!likasi adalah %ang menimbulkan mata :ar !ada D. melogaster . ?ndi4idu D. melogaster %ang bermata :ar memiliki mata seru!a elah akibat berkurangn%a faset mata. PeBarisan sifat mata :ar ini mem!erlihatkan iri semidominan. Du!likas %ang menimbukan mata :ar terjadi atas segmen kromosom 1" # dari kromosom . 10Ine&si ?n4ersi adalah !embalikan 1+( o segmen kromosom . Pada in4erse ada materi geneti %ang hilang. Hal ini terjadi !erubahan atau !enataan kembali urutan linear gen. Segmen %ang mengalami in4erse mungkin !endek atau !anjang dan ada %ang mena!ai sentromer. jika in4erse tersebut mena!ai sentromer, maka itu adalah in4erse !erisentrik dan sebalikn%a tidak menaku! sentromer maka itu adalah in4erse !arasentrik. ?n4erse !arasentrik tidak mengakibatkan !erubahan suatu lengan kromosom, sedangkan in4erse !erisentrik da!at menimbulkan !erubahan !anjang sesuatu lengan kromosom. D(+/() Ine&si Te&h(.(/ Pe+'en*u)(n G(+e* ?n4ersi da!at menghasilkan gametgamet %ang men%im!ang. Dam!ak in4ersi terhada! !embentukan gamet tergantung ke!ada a!akah miosis terjadi !ada %ang hetero2igot in4ersi atau !ada indi4idu homo2igot in4ersi. jika indi4idu %ang mengalami meosis itu mengida! in4ersi homo2igot, maka miosis itu akan beriangsung seara normal, dan tidak ada !ermasalahan %ang terkait dengan du!likasi gen atau delesi. jika indi4idu %ang menalami meosis itu mengida! in4ersi hetero2igot maka sina!sis linear %ang mormal itu tidak mungkin terBujud selama miosis. 30T&(nslo)(si =ranslokasi sebagai trans!osisi &meru!akan !erubahan !osisi segmen kromosom mau!un urutan gen %ang terkandung !ada kromosom.=ranslokasi intrakromosom meru!akan !erubahan !osisi segmen kromosom itu berlangsung di dalam satu kromosom, terbatas !ada suatu lengan kromosom atau antar lengan kromosom.Sedangkan translokasi interkromosomal %ang nonresi!rok , terjadi !er!indahan segmen kromosom dari sesuatu kromosom ke suatu kromosom lain %ang nonhomolog. Pada translokasi interkromosomal %ang resi!rok terjadi !er!indahan segmen kromosom timbal balik antara dua kromosom %ang nonhomolog.
BAB # MUTASI KROMOSOM: PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
Mutasi kromosom meru!akan !erubahan struktur kromosom dan !erubahan jumlah kromosom. 1. Penggabungan 45usi6 kromosom terjadi jika dua kromosom homolog bergabung membentuk satu kromosom dan !emisahan 45isi6 terjadi jika satu kromosom ter!isah menjadi dua.fusi dan fisi disebut sebagai !obetsonian transloation meru!akan suatu ti!e translokasi nonresi!rok %ang berakibat bergabungn%a lenganlengan !anjang dari dua kromosom akrosentrik *. Aneu/loi.i adalah kondisi abnormal %ang disebabkan oleh hilangn%a satu kromosom atau lebih !ada sesuatu !asang kromosom, atau %ang disebabkan oleh bertambahn%a jumlah kromosom !ada sesuatu !asang kromosom dari jumlah %ang seharusn%a #neu!loidi terjadi !ada !asangan kromosom %ang tergolong autosom mau!un gonosom &kromosom kelamin-. 10 Poli/loi.i Poli!loid terjadi karena !enggandaan !eranngkat kromosom seara keseluruhan. Dalam hal ini dari indi4iduindi4idu %ang tergolong di!loid da!at munul turunan %ang tri!loid mau!un tetra!loid. Poli!loid juga a!at mengahsilkan indi4iduindi4idu %ang !enta!loid, heksa!loid, dsb. Fumlah !erangkat kromosom %ang ganjil !ada !oli!loid biasan%a tidak bertahan dari generasi ke generasi. Poli!loid %ang jumlah kromosomn%a ganjil bisan%a bersifat steril, ontohn%a adalah !isang. Sedangkan !oli!loid %ang jumlah kromosomn%a gena! bersifat fertil, ontohn%a adalah gandum. #uto!oli!loidi terjadi akibat kegagalan !emisahan kromosom selama meiosis. #llo!loid adalah !oli!loid %ang dibuat dengan mengkombinasikan genom dari dua s!esies atau lebih. #llo!loidi terjadi melalui hibridisasi %ang melibatkan dua s!esies %ang berkerabat dekat. ). Mono/loi.i adalah kejadian %ang men%ebabkan suatu makhluk hidu! han%a mem!un%ai 1 !erangkat kromosom Pertan%aan 3 #!akah trans!osable elemen da!at mengakibatkan terjadin%a mutasi alau bisa sertakan ontoh menggunakan mutasi kromosom menggunakan !rubahan struktur FaBab 3 Da!at, karena trsnosable elemen akan mengakibatkan basabasa %ang terda!at dalam untaian D0# da!at ber!indah bahkan berkurang. PeristiBa delesi !ada !erubahan struktur untaian D0# da!at diakibatkan oleh trans!osable elemen %ang melakukan utand!aste karena basa %ang ber!indah akan berkurang dari untaian aBaln%a Pertan%aan 3 :agaimanakah ara !erbaikan D0# dengan ara !egurangan basabasa D0# FaBab 3
:asa %ang rusak &aat- da!at juga disingkirkan dari molekul D0# dengan bantuan en2im glikosilase. ;n2im tersebut mendeteksi basa %ang tak la2im dan selanjutn%a mengkatalisasi !en%ingkirann%a &!emutusann%a- dari gula deoksiribosa &russel, 1*-. #kti4itas katalitik en2im tersebut menimbulkan suatu ubang< itu kemudian ditemukan oleh suatu en2im khusus %ang disebut endonuklease #P &#P endonuklease-. ;n2im tersebut memotong ikatan fosfodiester di sam!ing basa %ang le!as. Pemotongan tersebut memungkinkan bekerjan%a en2im !olimerase ? D0# &!ada ;. @oli-. Selanjutn%a en2im !olimerase ? D0# men%ingkirkan bebera!a nukleotida di de!an basa %ang le!as itu dengan menggunakan akti4itas eksonukleasen%a dalam arah A 'A dan sebalikn%a melakukan !olimerisasi mengisi untuk elah %ang termasuk dengan menggunakan akti4itas !olimerisasin%a.
