Defek Dinding Abdomen Janin Judi Januadi Endjun, Sanny Santana, Febriansyah Darus , Novi Resistantie, Finekri Abidin Divisi Fetomaternal, Departemen Obstetri dan Ginekologi RSPAD Gatot Soebroto / FKUI, Jakarta 2005
PENDAHULUAN Pemeriksaan dinding abdomen janin tidak bisa berdiri sendiri, tetapi merupakan bagian dari keseluruhan pemeriksaan ultrasonografi janin, terutama pada penapisan ( screening ) usia gestasi 10 – 14 minggu dan 18 – 22 minggu. Sebelum pembahasan tentang defek dinding abdomen, penulis akan menjelaskan secara ringkas mengenai embriologi, fisiologi, dan patologi yang mendasari pemeriksaan ultrasonografi (USG) traktus digestivus janin. Sangat diharapkan, pembaca menambah wawasan keilmuannya dengan membaca buku teks serta melakukan pelatihan secara berkala untuk meningkatkan keterampilannya. Juga perlu diingat bahwa pemeriksaan USG ini merupakan penunjang dan harus dilakukan atas indikasi medis. Anatomi Sonografi Normal Traktus Digestivus 1 Gaster mulai dapat dideteksi pada kehamilan 9 minggu, berupa struktur kistik anekoik di daerah abdomen kuadran kiri atas. Usus tampak sebagai struktur yang ekogenitasnya homogen, menjadi semakin tidak homogen pada trimester ketiga, yaitu akan tampak partikel-partikel ekogenik intra luminal (gambaran mekoneum), terutama pada kolon. Hepar menempati sebagian besar rongga abdomen bagian atas. Lobus kiri hepar lebih besar dibanding lobus kanan disebabkan oleh besarnya aliran sirkulasi janin yang melalui lobus kiri. Vesika felea tampak sebagai struktur kistik ovoid di daerah sisi kanan hepar, terletak di inferior bagian vena umbilikalis intrahepatika. Pada potongan transversa abdomen, lien tampak sebagai struktur padat yang ekogenitasnya menyerupai hepar, terletak di posterior kiri gaster. Bila ingin melakukan pengukuran lingkar perut, maka harus dapat ditampakkan gambaran vertebra, gaster, dan sinus portal hepar (vena porta berbentuk seperti huruf “J”). Situs organ-organ visera harus dinilai berdasarkan tataletak dan hubungan organ gaster, pembuluh darah intra hepar, aorta abdominalis, dan vena kava inferior. Gambaran Sonografis Patologi Traktus Digestivus Atresia Osofagus 1 Atresia osofagus dan fistula trakeo-osofagus terjadi akibat kegagalan foregut primitif untuk membelah menjadi trakhea (bagian anterior) dan osofagus (bagian posterior) pada usia gestasi 4 minggu. Angka kejadiannya sekitar 1 : 3000 persalinan, ditemukan secara sporadik. Kelainan kromosom (terutama
2
trisomi 18 dan 21) ditemukan pada sekitar 20% kasus. 50% disertai kelainan mayor lainnya, terutama kelainan jantung. Fistula trakheo-osofagus dapat merupakan bagian dari sindroma VATER (defek vertebra dan VSD, atresia ani, fistula trakheo-osofagus, anomali ginjal, displasia radius, dan arteri umbilikalis tunggal). Lebih dari 80% atresia osofagus disertai fistula trakeo-osofagus sehingga masih mungkin terjadi asupan (intake) cairan amnion dari gaster, terutama pada usia kehamilan dini. Diagnosis prenatal dibuat berdasarkan adanya hidramnion tanpa gambaran gaster (biasanya setelah kehamilan 25 minggu). Bila disertai fistula, gambaran gaster bisa tampak normal. Sekresi lambung masih cukup sehingga gaster dapat tampak pada pemeriksaan USG. Kadangkadang (setelah 25 minggu), bagian proksimal osofagus dapat berdilatasi sebagai struktur anekoik memanjang, terletak di mediastinum bagian atas dan dibelakang jantung. Gambaran katong tersebut bersifat dinamis, artinya hanya dapat dilihat setelah janin menelan cairan amnion sehingga memerlukan pengamatan sonografis berkala. Diagnosis banding hidramnion dan tidak tampak gambaran gaster adalah kompresi intrathorak akibat hernia diafragma dan kelainan muskuloskeletal yang menyebabkan bayi tidak dapat menelan. Prognosis tergantung pada usia gestasi, dan adanya kelainan penyerta. Bila hanya dijumpai fistula trakheo-osofagus dan dilahirkan setelah gestasi 32 minggu, serta tidak terjadi aliran refluks atau aspirasi penumonia, maka harapan hidup pasca bedah dapat mencapai lebih dari 95%.
Gambar 1. Atresia osofagus 1 Atresia Duodenum Pada usia gestasi 5 minggu, lumen duodenum masih mengalami obliterasi dan baru terbuka kembali pada usia gestasi 11 minggu. Kegagalan dalam proses vakuolisasi tersebut menyebabkan terjadinya atresia atau stenosis. Obstruksi duodenum juga dapat disebabkan oleh kompresi dari jaringan sekitarnya, misalnya pankreas annular atau pita jaringan fibrosa peritoneum. Kejadian atresia duodenum diperkirakan 1 : 5000 persalinan. Atresia duodenum terjadi secara sporadis, pada beberapa kasus dijumpai pola resesif autosomal. Sekitar 50% janin dengan atresia duodenum disertai
3
kelainan lain, termasuk Trisomi 21 (40% janin) dan defek skeletal (anomali vertebra dan kostae, agenesis sakral, abnormalitas radius, dan talipes), abnormalitas traktus digestivus (atresia osofagus/fistula trakheo-osofagus, malrotasi usus, divertikulum Meckel, dan atresia anorektal), kelainan jantung dan kelainan ginjal. Diagnosis atresia duodenum dibuat berdasarkan adanya gambaran khas “double-bubble” berupa dilatasi gaster dan duodenum bagian proksimal, sering disertai hidramnion. Bila obstruksi disebabkan “central web”, maka gambarannya berupa “single-bubble”, yaitu gaster yang terisi cairan.Harus dapat diikuti kesinambungan duodenum hingga gaster untuk membedakan dialtasi duodenum dari massa kistik lainnya, termasuk kista hepar atau kista duktus koledokhus. Gambaran “double-bubble” seringkali baru tampak setelah kehamilan 25 minggu. Prognosis baik pada kasus atresia duodenum tanpa kelainan lainnya, dimana angka harapan hidup pasca operasi lebih dari 95%.
Gambar 2. Double-bubble pada atresia duodenum 1 Obstruksi Intestin Obstruksi intestin bisa diakibatkan oleh faktor intrinsik (atresia atau stenosis saat rekanalisasi intestin) ataupun ekstrinsik (malrotasi kolon disertai volvulus, pita peritoneum, ileus mekoneum, dan agangliosis (penyakit Hirsvhsprung). Lokasi obstruksi tersering adalah ileum distal (35%), selanjutnya adalah proksimal jejunum (30%), distal jejunum (20%) dan proksimal ileum (15%). Sekitar 5% kasus mengalami obstruksi pada beberapa tempat (multipel). Atresia anorektal terjadi akibat abnormalitas pemisahan kloaka pada kehamilan 9 minggu. Obstruksi intestin umumnya jarang terjadi (sporadis), bila kelainannya multipel, pernah ditemukan kasus yang berkaitan dengan hubungan keluarga. Anomali lainnya serta defek kromosom jarang ditemukan. Pada atresia anorektal sering ditemukan kelainan lainnya seperti cacat saluran genitourinaria, vertebra, dan traktus digestivus (sekitar 80% kasus).
4
Diagnosis dibuat berdasarkan ditemukannya gambaran lesi kistik multipel berisi cairan, intra abdomen, yang timbul akibat dilatasi intestin dan kolon (diameter normal intestin adalah 7 mm, dan kolon 20 mm), dan seringkali baru tampak setelah kehamilan 25 minggu disertai adanya hidramnion (terutama pada obstruksi bagian proksimal). Abdomen janin seringkali mengalami distensi, dan tampak gambaran peristaltik yang aktif. Jika terjadi perforasi usus, maka dapat timbul asites yang bersifat sementara, peritonitis mekoneum, dan pseudokista mekoneum. Diagnosis prenatal adanya atresia anorektal seringkali sulit ditegakkan karena usus bagian proksimal mungkin tidak menampakkan adanya dilatasi yang nyata, dan volume cairan amnion seringkali normal; kadang-kadang ditemukan adanya kalsifikasi mekoneum intraluminal di daerah pelvik janin.
Gambar 3. Dilatasi usus pada atresia ileum
Penyakit Hirschsprung Kelainan ini dicirikan dengan tidak adanya ganglion parasimpatik intramural pada sebagian jaringan kolon; akibat kegagalan migrasi neuroblas pada usia gestasi 6 – 12 minggu. Teori lain menyatakan adanya degenerasi neuroblas prenatal atau postnatal. Segmen aganglionik tersebut tidak dapat melanjutkan gerak peristaltic sehingga terjadi penumpukkan mekoneum dan dilatasi lumen usus. Kejadian penyakit Hirschsprung 1 : 3000 kelahiran, bersifat sporadis, dan sekitar 5% berkaitan dengan kelainan keluarga. Pada sebagian kecil kasus berkaitan dengan trisomi 21. Gambaran sonografisnya sama dengan atresia anorektal, bila lesi yang terjadi terletak pada kolon atau rectum. Bila usus halus terkena, dapat disertai hidramnion dan dilatasi usus, dan tidak dapat dibedakan dari gambaran obstruksi usus lainnya.
5
Gambar 4. Dilatasi usus pada penyakit Hirschsprung Peritonitis Mekoneum Akibat perforasi usus , terjadi peritonitis kimiawi lokal yang diikuti dengan terbentuknya massa padat dari jkaringan ikat yang mengalami kalsifikasi dan melapisi usus yang perforasi tersebut. Angka kejadian peritonitis mekoneum sekitar 1 : 3000 kelahiran. Penyebab terbanyak dari peritonitis mekoneum adalah stenosis atau atresia intestin dan ileus mekoneum (65%). Penyebab lainnya adalah volvulus dan divertikulum Meckel. Sebagian besar ileus mekoneum disebabkan oleh fibrosis kistik. Diagnosis dibuat berdasarkan adanya gambaran daerah ekogenik intra abdominal, dilatasi usus, dan asites. Diagnosis banding kelainan ini adalah perdarahan intraamnion, asites dini, hipoksia janin, peritonitis mekoneum, dan fibrosis kistik. 75% penderita fibrosis kistik pada kehamilan 16 – 18 minggu menunjukkan adanya gambaran ileus mekoneum dan hiperekogenik pada usususus.
Gambar 5. Peritonitis mekoneum
6
Gambar 6. Asites, pseudokista mekoneum dan obstruksi usus pada peritonitis mekoneum
Hepatosplenomegali Hepatosplenomegali dapat disebabkan oleh hidrops fetalis (immunologi dan non immunologi), infeksi kongenital, gangguan metabolik, hemangioma, dan hepatoblastoma. Kalsifikasi Hati Tampak sebagai fokus ekogenik di parensim atau kapsul hepar. Ditemukan pada trimester kedua dengan angka kejadian sekitar 1 : 2000 janin. Sebagian besar penyebabnya tidak diketahui, lainnya karena infeksi kongenital dan kelainan kromosom. Bentuknya dapat tunggal atau multipel, diameter 1 – 2 mm, ekogenik, terletak dalam parensim atau kapsul hepar.
Gambar 7. Kalsifikasi hati Kista Intra abdomen Tidak jarang ditemukan adanya kista intra abdominal janin, tersering berasal dari traktus urinarius dan digestivus. Lesi kistik yang mungkin ditemukan adalah kista
7
duktus koledokus, kista ovarium, kista mesenterium atau omentum, kista hepar, kista duplikasi intestine, dan anomali vena umbilikalis. Defek Dinding Anterior Abdomen Kelainan ini paling dini dapat dideteksi pada kehamilan 10 minggu. Secara embriologis, gangguan ini terjadi pada usia gestasi 5 – 10 minggu; bila kelainannya parah dapat melibatkan organ lain, misalnya traktus urinarius. Kelainan yang sering dijumpai adalah gastroskizis dan omfalokel. Gastroskizis. Gastroskizis merupakan defek para umbilikus yang mengenai seluruh lapisan dinding abdomen. DeVries (1980) membuat hipotesis terjadinya gastroskizis adalah akibat involusi abnormal (persisten) atau atrofi prematur vena umbilikalis kanan pada 28 – 33 hari pasca konsepsi. Diagnosis dibuat berdasarkan adanya defek pada dinding abdomen anterior, terletak lateral dari insersi umbilikus, dimana usus dan atau hepar dapat keluar dari celah tersebut. Usus akan tampak melayang-layang di dalam cairan amnion. Kelainan ini jarang disertai kelainan lainnya sehingga prognosisnya lebih baik dari omfalokel. Serum maternal AFP juga meningkat. Omfalokel. Omfalokel merupakan defek dinding abdomen pada daerah insersi umbilikus. Organ yang keluar dapat dilapisi peritoneum parietalis dan amnion. Kelainan ini dapat disertai kelainan lain (50 – 80%) DIMANA 40 – 60% disertai kelainan kromosom. Diagnosis dibuat berdasarkan adanya massa usus yang keluar dari celah defek tanpak disertai hepar (omfalokel tipe intrakorporal), atau sudah disertai keluarnya hepar (omfalokel tipe ekstrakorporal). Kadang-kadang selaput omfalokel ruptur sehingga gambarannya mirip gastroskizis, bedanya insersi tali pusat pada daerah omfalokel.
8
Gambar 8. Gastroskizis
9
Gambar 9. Omfalokel
10
Ringkasan
11
Kepustakaan 1. Pilu G, Nicolaides K, Ximenes R, Jeanty P. Gastrointestinal tract : 18 – 13 weeks scan. Diploma in Fetal Medicine and ISUOG Educational Series. Www.centrus.com.br/DiplomaFMF/SeriesFMF/18-23-weeks/chapter07/gifmf.html (11 Desember 2005). 2. Angtuaco TL. Fetal anterior abdominal wall defect. In : Callen Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology, 4 th Ed, 2000:489-516
